makalah hemofilia edit

7/31/2019 Makalah Hemofilia Edit

1/28

BAB I

PENDAHULUAN

Sebenarnya hemofilia telah ditemukan sejak lama sekali, dan

belum memiliki nama. Talmud, yaitu sekumpulan tulisan para rabi

Yahudi, 2 abad setelah masehi menyatakan bahwa seorang bayi

laki-laki tidak harus di khitanjika dua kakak laki-lakinya mengalami

kematian akibat di khitan.

Seorang dokter asal Arab, Albucasis, yang hidup pada abad ke

12 telah menulis tentang sebuah keluarga yang setiap anak laki-

lakinya meninggal setelah terjadi perdarahan akibat luka kecil.

Kemudian pada tahun 1803, Dr. John Conrad Otto, seorang

dokter asal Philadelphia menulis sebuah laporan mengenai

perdarahan yang terjadi pada suatu keluarga tertentu saja. Ia

menyimpulkan bahwa kondisi tersebut diturunkan hanya pada pria.

Ia menelusuri penyakit tersebut pada seorang wanita dengan tigagenerasi sebelumnya yang tinggal dekat Plymouth, New Hampshire

pada tahun 1780.

Kata hemofilia pertamakali muncul pada sebuah tulisan yang

ditulis oleh Hopff di Universitas Zurich, tahun 1828. Dan menurut

ensiklopedia Britanica, istilah hemofilia (haemophilia) pertama kali

diperkenalkan oleh seorang dokter berkebangsaan Jerman, Johann

Lukas Schonlein (1793 - 1864), pada tahun 1928.

Sepanjang hidupnya Schonlein berusaha menjadikan kedokteran

sebagai sebuah cabang ilmu pengetahuan alam. Upaya Schonlein

dalam hal inilah yang memungkinkan kedokteran mengembangkan

metode pengajaran dan praktek kedokteran klinik.Schonlein yang

adalah seorang guru besar kedokteran di tiga universitas besar di

SMF Ilmu

Kesehatan Anak RSUD Nganjuk

1


2/28

Jerman - Wurzburg (1824 - 1833), Zurich (1833 - 1830) dan Berlin

(1840 - 1859) - adalah dokter pertama yang memanfaatkan

mikroskop untuk melakukan analisis kimiawi terhadap urin dan

darah guna menegakkan diagnosis atas penyakit yang diderita

seorang pasien.

Hemofilia seringkali disebut dengan "The Royal Diseases" atau

penyakit kerajaan. Ini di sebabkan Ratu Inggris, Ratu Victoria (1837

- 1901) adalah seorang pembawa sifat/carrierhemofilia. Anaknya

yang ke delapan, Leopold adalah seorang hemofilia dan sering

mengalami perdarahan. Keadaan ini di beritakan pada BritishMedical Journal pada tahun 1868. Leopold meninggal dunia akibat

perdarahan otak pada saat ia berumur 31 tahun. Salah seorang

anak perempuannya, Alice, ternyata adalahcarrierhemofilia dan

anak laki-laki dari Alice, Viscount Trematon, juga meninggal akibat

perdarahan otak pada tahun 1928.

Hal terpenting dalam sejarah hemofilia adalah keberadaan

penyakit tersebut di dalam keluarga kerajaan Rusia. Dua dari anak

perempuan Ratu Victoria, Alice dan Beatrice, adalah carrier. Mereka

menyebarkan penyakit hemofilia ke Spanyol, Jerman dan Keluarga

Kerajaan Rusia.

SMF Ilmu


2


3/28

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

II.1 Definisi Hemofilia

Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari

dua kata yaitu haima yang berarti darah danphilia yang berarti

cinta atau kasih sayang.Hemofilia adalah suatu penyakit yang

diturunkan, yang artinya diturunkan dari ibu kepada anaknya

pada saat anak tersebut dilahirkan.

Hemofilia adalah suatu penyakit keturunan pula yang

mengakibatkan darah seseorang sukar membeku di waktu

terjadi luka.Biasanya darah orang normal bila keluar dari luka

akan membeku dalam waktu 5-7 menit.Akan tetapi pada orang

hemofilia,darah akan membeku antara 50 menit sampai 2 jam,

sehingga menyebabkan orang meninggal dunia karena

kehilangan banyak darah.

Hemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter atau

didapat yang paling sering dijumpai,bermanifestasi sebagai

episode perdarahan intermiten (patofis)

Hemofilia adalah penyakit perdarahan akibat kekurangan

factor pembekuan darah yang diturunkan (herediter) secara sex-

linked recessive pada kromosom X.

Meskipun Hemofilia penyakit herediter tetapi sekitar 20-30%

pasien tidak memiliki riwayat Keluarga dengan gangguan

SMF Ilmu


3


4/28

pembekuan darah, sehingga diduga terjadi mutasi spontan

akibat lingkungan endogen ataupun eksogen.

Hemofilia adalah suatu keadaan dimana terjadi gangguan

kelainan pembekuan darah herediter pada trombosit yang tidak

bisa membuat factor VIII (AHF, antihemopilitic factor). (Arita

Murwani,2008.90)

Hemofilia merupakan kelainan perdarahan herediter terikat

seksi resesif yang dikarakteristikkan oleh defisiensi factor

pembekuan esensial yang diakibatkan oleh mutasi pada

kromosom X. (Wiwik Handayani,Andi Sulistyo

Haribowo,2008.119)

II. 2 Anatomi Fisiologi

Ciri-Ciri Fisik dan Kimia dari Trombosit

Trombosit berbentuk bulat kecil atau cakram oval dengan

diameter 2 sampai 4 mikrometer. Trombosit dibentuk di sumsum

tulang dari megakarosit, yaitu sel yang sangat besar dalam

susunan hemopoetik dalam sumsum tulang yang memecah

menjadi trombosit, baik dalam sumsum tulang atau segera

setelah memasuki darah, khususnya ketika mencoba untuk

memasuki kapiler paru. Megakariosit tidak meninggalkan

sumsum tulang untuk memasuki darah. Konsentrasi normal

trombosit dalam darah ialah antara150.000 dan 350.000 per

mikroliter.

Trombosit mempunyai banyak ciri khas fungsional sebagai

sebuah sel, walaupun tidak mempunyai inti dan tidak dapat

bereproduksi.

SMF Ilmu


4


5/28

uhan sel-sel untuk memperbaiki dinding pembuluh darah

yang rusak.

Membran sel trombosit juga penting. Dipermukaannya

terdapat laDidalam sitoplasmanya terdapat faktor-faktor aktif

seperti:

Molekul aktin dan miosin, sama seperti yang terdapat dalam

sel-sel otot, juga protein kontraktil lainnya, yaitu

tromboplastin, yang dapat menyebabkan trombosit

berkontraksi.

Sisa-sisa retikulum endoplasma dan aparatus golgi yang

mensintesis berbagai enzim dan menyimpan sejumlah besar

ion kalsium.

Mitokondria dan sistem enzim yang mampu membentuk

adenosin trifosfat dan adenosin difosfat

Sistem enzim yang mensintesis protaglandin, yang

merupakan hormon setempat yang menyebabkan berbagai

jenis reaksi pembuluh darah dan reaksi jaringan setempat

lainnya.

Suatu protein penting yang disebut faktor stabilisasi fibrin.

Faktor pertumbuhan yang dapat menyebabkan penggandaan

dan pertumbuhan sel endotel pembuluh darah, sel otot polos

pembuluh darah, fibroblas, sehingga dapat menimbulkan

pertumbpisan glikoprotein yang menyebabkan trombosit dapat

menghindari pelekatan pada endotel normal dan justru melekat

pada daerah dinding pembuluh yang luka.

II. 3 Mekanisme Pembekuan ( 2 )

Bahan yang turut serta dalam mekanisme pembekuan

dinamakan faktor pembekuan dan diberi tanda dengan angka

SMF Ilmu


5


6/28

Romawi I sampai XIII, kecuali VI. Faktor- faktor tersebut adalah

faktor I ( fibrinogen ), II ( protrombin ), III (tromboplastin ), IV

( kalsium dalam bentuk ion ), V ( proaselerin, faktor labil ), VII

( AHG = AntiHemophilic Globulin ), IX ( PTC = Plasma

Tromboplastin Component, faktor Christmas ), X ( faktor Stuart

power ), XI ( PTA = Plasma Tromboplastin Antecedent ), XII

( faktor Hageman ), XIII ( faktor stabilisasi fibrin )

Mekanisme pembekuan dibagi dalam 3 tahap dasar yaitu :

1. Pembentukan troboplastin

2. Perubahan protrombin menjadi trombin

3. Perubahan fibrinogen menjadi fibrin

Semuanya berlangsung melalui proses secara tahap demi

tahap yang disebut sebagai kaskade koagulasi yang menyerupai

tangga.

1. Tahap Pertama

Pembentukan tromboplastin plasma intrinsik yang juga

disebut sebagai tromboplastogenesis, dimulai dengan

pekerjaan trombosit terutama TF 3 ( faktor trombosit 3 ) danfaktor pembekuan lain pada permukaan asing atau pada

sentuhan dengan kolagen. Faktor pembekuan tersebut ialah

faktor IV, V, VIII, IX, X, XI, XII kemudian faktor III dan VII

2. Tahap Kedua

SMF Ilmu


6


7/28

Perubahan protrombin menjadi trombin yang dikatalisasi

menjadi tromboplastin, faktor IV, V, VII, dan X

3. Tahap Ketiga

Perubahan fibrinogen menjadi fibrin dengan katalisator

trombin, TF 1 dan TF 2

Hemostasis yang baik berlangsung dalam batas waktu

tertentu, sehingga tidak hanya terbentuk tromboplastin, trombin

atau fibrin saja yang penting, tetapi juga lama pembentukan

masing- masing zat. Secara keseluruhan mekanisme pembekuan

mempunyai 2 fenomena dasar untuk jangka waktu

berlangsungnya proses tersebut, yaitu tahap permulaan yang

lambat, disusul tahap autokatalitik yang sangat cepat. Dalam hal

ini diketahui bahwa trombin memegang peranan pentingpada

tahap yang cepat itu. Disamping itu trombin menyebabkan

trombosit menjadi labil sehingga mudah melepaskan TF dan

meningkatkan aktifitas tromboplastin.

II.4 ETIOLOGI (1)

Hemofilia terjadi akibat adanya mutasi pada gen yangmenghasilkan Faktor VIII dan IX, diklompokkan sebagai

Hemofilia A dan Hemofilia B. Kedua gen tersebut terletak pada

kromosom X, sehingga termasuk penyakit resesif terkait- X,

dapat juga disebabkan karena mutasi spontan sehingga kira-kira

33 % pasien tidak memiliki riwayat keluarga.

Faktor Penunjang:

SMF Ilmu


7


8/28

a. Adanya anak perempuan dari seorang pria penderita

hemophilia menjadi seorang karier.

b. Kemungkinan 50% anak lelaki dari keturunan anak

wanita yang menjadi karier hemophilia.

c. Anak yang dilahirkan dari ayah yang menderita

hemophilia dan ibu yang menderita karier

hemophilia.

d. Hemofilia paling banyak di derita hanya pada pria.

Wanita akan benar-benar mengalami hemofilia jika

ayahnya adalah seorang hemofilia dan ibunya

adalah pemabawa sifat (carrier). Dan ini sangat

jarang terjadi. (Lihat penurunan Hemofilia)

e. Sebagai penyakit yang di turunkan, orang akan

terkena hemofilia sejak ia dilahirkan, akan tetapi

pada kenyataannya hemofilia selalu terditeksi di

tahun pertama kelahirannya

f. Penderita hemofilia parah/berat yang hanya

memiliki kadar faktor VIII atau faktor IX kurang dari

1% dari jumlah normal di dalam darahnya, dapat

mengalami beberapa kali perdarahan dalam

sebulan. Kadang - kadang perdarahan terjadi begitu

saja tanpa sebab yang jelas.

g. Penderita hemofilia sedang lebih jarang mengalami

perdarahan dibandingkan hemofilia berat.

Perdarahan kadang terjadi akibat aktivitas tubuh

yang terlalu berat, seperti olah raga yang

berlebihan.

h. Penderita hemofilia ringan lebih jarang mengalami

perdarahan. Mereka mengalami masalah

perdarahan hanya dalam situasi tertentu, seperti

operasi, cabut gigi atau mangalami luka yang serius.

SMF Ilmu


8


9/28

Wanita hemofilia ringan mungkin akan pengalami

perdarahan lebih pada saat mengalami menstruasi.

Setiap sel di dalam tubuh memiliki struktur - struktur yang di

sebut kromosom (chromosomes). Didalam ilmu kimia, sebuah

rantai kromosom yang panjang disebut DNA. DNA ini disusun

kedalam ratusan unit yang di sebut gen yang dapat menentukan

beberapa hal, seperti warna mata seseorang.

Setiap sel terdiri dari 46 kromosom yang disusun dalam 23

pasang. Salah satu pasangnya dikenal sebagai kromosom seks,

atau kromosom yang menentukan jenis kelamin manusia.

Wanita memiliki dua kromosom X dalam satu pasang, dan pria

memiliki satu kromosom X, dan satu kromosom Y dalam satu

pasang.

Gambar 1

Gambar 1 kolom 1 menggambarkan keadaan keturunan pada

kromosom jenis kelamin. Ibu yang memiliki dua kromosom X,

menghasilkan sebuah sel telur yang mengandung kromosom X.

Ayah yang menghasilkan satu kromosom X dan satu kromosom

Y, menghasilkan sel sperma yang mengandung kromosom X

SMF Ilmu


9


10/28

atau Y. Jika ayah menyumbangkan kromosom X-nya, keturunan

yang terjadi adalah anak perempuan. Dan jika ayah

menyumbangkan kromosom Y, maka keturunan yang terjadi

adalah anak laki - laki. Banyak penderita hemofilia yang terkena

dampaknya.

Hemofilia terjadi akibat adanya mutasi pada gen yang

menghasilkan Faktor VIII dan IX. Dan ini terjadi pada kromosom

X.

Semua anak perempuan akan menjadi pembawa sifat

hemofilia (carrier), jika mereka mewarisi kromosom X yang

membawa sifat hemofilia dari sang ayah. Dan semua anak laki -

laki tidak akan terkena hemofilia, jika mereka mewarisi

kromosom Y normal dari sang ayah.

Jika mereka mendapatkan anak laki -laki, maka anak tersebut

50% kemungkinan terkena hemofilia. Ini tergantung dari mana

kromosom X pada anak laki - laki itu didapat. Jika ia mewarisi

kromoson X normal dari sang ibu, maka ia tidak akan terkena

hemofilia. Jika ia mewarisi kromosom X dari sang ibu yang

mengalami mutasi, maka ia akan terkena hemofilia.

Dengan jalan yang sama, sepasang anak perempuan

memiliki 50% kemungkinan adalah pembawa sifat hemofilia. Ia

akan normal jika ia mewarisi kromosom X normal dari sang ibu.Dan sebaliknya ia dapat mewarisi kromosom X dari sang ibu

yang memiliki sifat hemofilia, sehingga ia akan menjadi

pembawa sifat hemofilia

II.5 Patofisiologi

SMF Ilmu


10


11/28

Bila terjadi pendarahan pada seseorang yang normal

dan sehat, misalnya terluka,maka dalam waktu yang tidak

terlalu lama perdarahan tersebut akan berhenti sendiri, apakah

itu dengan bantuan penekanan pada tempat luka ataupun tidak.

Mekanisme tubuh untuk menghentikan perdarahan itu

dinamakan mekanisme pembekuan darah. Dalam mekanisme itu

terlibat sebagai faktor yang berinteraksi satu sama lain

membentuk sumbat pembekuan. Faktor-faktor yang terlibat

terutama pembuluh darah, keping darah atau trombosit, dan

faktor pembekuan. Bila salah satu faktor ini fungsinya kurang

baik atau jumlah/kadarnya kurang, akan mengakibatkan

perdarahn yang berlangsung lama atau bahkan dapat terjadi

perdarahan spontan. Gangguan fungsi atau kekurangan tersebut

biasanya berdiri sendiri-sendiri (8)

Gambar 1 dan Gambar 2 menunjukkan pembuluh darah yang

terluka di dalam darah

tersebut terdapat faktor-faktor pembeku yaitu zat yang

berperan dalam

menghentukan perdarahan. (5)

SMF Ilmu


11


12/28

a.Ketika mengalami perdarahan berarti terjadi

luka pada pembuluh darah (yaitu saluran tempat

darah mengalir keseluruh tubuh), lalu darah

keluar dari pembuluh.b.Pembuluh darah mengerut/ mengecil.c.Keping darah (trombosit) akan menutup luka

pada pembuluh.d.Faktor-faktor pembeku da-rah bekerja membuat

anyaman (benang - benang fibrin) yang akan

menutup luka sehingga darah berhenti mengalir

keluar pembuluh.

Gambar 1

a.Ketika mengalami perdarahan berarti terjadi

luka pada pembuluh darah (yaitu saluran tempat

darah mengalir keseluruh tubuh), lalu darah

keluar dari pembuluh.b.Pembuluh darah mengerut/ mengecil.c.Keping darah (trombosit) akan menutup luka

pada pembuluh.d.Kekurangan jumlah factor pembeku darah

tertentu, mengakibatkan anyaman penutup luka

tidak terbentuk sempurna, sehingga darah tidak

berhenti mengalir keluar pembuluh.

Gambar 2

Perdarahan di bagian dalam dapat mengganggu fungsi

sendi yakni mengakibatkan otot sendi menjadi kaku dan

lumpuh, bahkan kalau perdarahan berlanjut dapat

mengakibatkan kematian pada usia dini. Hemofilia A

disebabkan oleh kekurangan Faktor VIII dalam darah, sedangkan

hemofilia B disebabkan oleh kekurangan Faktor IX. Tingkat

normal Faktor VIII dan Faktor IX adalah 50-200%. Sedangkan

SMF Ilmu


12


13/28

pada orang sehat, nilai rata-rata kedua faktor pembeku darah itu

adalah 100% (7)

II.6 JENIS HEMOFILIA (1)

1. Hemofilia Klasik atau Hemofilia A

Hemofilia ini disebabkan karena defisiensi atau tidak

adanya aktifitas factor

antihemofilia VIII

2. Penyakit Christhmas atau Hemofilia B

Pada Hemofilia ini ditemukan defisiensi atau tidak adanya

aktifitas factor IX

II.7 KLASIFIKASI HEMOFILIA ( 1 )

Berat : dengan kadar aktifitas factor VIII atau IX kurang

dari 1 %

Sedang : dengan kadar aktifitas factor VIII atau IX diantara

1 % dan 5 %

Ringan : dengan kadar aktifitas factor VIII atau IX 5 %

atau lebih

II. 8 GEJALA KLINIS

Pada Hemofilia A dan Hemofilia B ini mempunyai riwayat,

sifat dan gejala yang sama. Gejala dapat ringan sekali bahkan

mungkin tidak memberikan gejala, tetapi dapat pula

mengakibatkan gejala berat sehingga memerlukan tindakan

segera. Gejala penyakit ini dapat berupa kebiruan pada kulit,

SMF Ilmu


13


14/28

perdarahan sendi, otot atau perdarahan setelah trauma atau

operasi( 2 )

Selain itu dapat terjadi perdarahan berulang ke dalam sendi

menyebabkan degenerasi kartilago artikularis disertai gejala

arthritis. Kerusakan sendi adalah kerusakan yang disebabkan

oleh perdarahan berulang di dalam dan di sekitar rongga sendi.

Kerusakan yang menetap dapat disebabkan oleh satu kali

perdarahan yang berat (hemarthrosis). Makin sering perdarahan

dan makin banyak perdarahan makin besar kerusakan.Dokter

menyebut kerusakan sendi pada hemofilia sebagai "artropatihemofilia". Terdapat banyak pembuluh darah dalam sinovium.

Ini merupakan satu alasan mengapa sendi sering mengalami

perdarahan pada hemofilia. Jika terjadi perdarahan dalam

sendi, sinovium menyerap darah untuk menyingkirkannya. Zat

besi dalam darah akan tertimbun pada sinovium. Hal ini dapat

menyebabkan sinovium menjadi tebal.Sinovium yang tebal ini

mengandung lebih banyak pembuluh darah sehingga lebihmudah berdarah. Dengan cara ini, perdarahan pada sendi

merupakan lingkaran setan. Jika sendi rusak, perdarahan lebih

sering terjadi. Kerusakan akan makin buruk. Seperti kerusakan

sendi, sering terjadi pengerutan jaringan lunak, tendo,

danligamen sekitar sendi sehingga kemampuan gerak sendi

sebagian hilang.

SMF Ilmu


14


15/28

Gambar 2

Perdarahan retroperitoneal dan intracranial merupakan

keadaan yang mengancam jiwa. Derajat perdarahan berkaitan

dengan banyaknya aktivasi factor dan beratnya cedera.

Perdarahan dapat terjadi segera atau berjam- jam setelah

cedera. Perdarahan karena pembedahan sering terjadi pada

semua pasien hemophilia dan segala prosedur pembedahan

yang diantisipasi memerlukan penggantian factor secara

agresifsewaktu praoperasi dan pascaoperasi sebanyak lebih dari

50 % tingkat aktivitas ( 1 )

II.9 PEMERIKSAAN

I. Pemeriksaan Fisik ( 6 )

Adanya perdarahan yang dapat berupa :

hematom di kepala atau tungkai atas/bawah

SMF Ilmu


15


16/28

hemarthrosis

sering dijumpai perdarahan interstitial yang akan

menyebabkan atrofi dari otot, pergerakan terganggudan terjadi kontraktur sendi. Sendi yang sering terkena

adalah siku, lutut, pergelangan kaki, paha dan sendi

bahu.

II. 10 Pemeriksaan Penunjang ( 2,6 )

Pemeriksaan Laboratorium meliputi pengukuran kadar factor

yang sesuai untuk factor VIII dan factor IX, antara lain :

APTT/masa pembekuan memanjang

PPT (Plasma Prothrombin Time) normal

SPT (Serum Prothrombin Time) pendek

Kadar fibrinogen normal

Retraksi bekuan baik

Gambaran darah tepi normal

Rumpel leed negativeII. 11 DIAGNOSA

Diagnosis hemofilia dibuat berdasarkan riwayat perdarahan,

gambaran klinik dan pemeriksaan laboratorium. Pada penderita

dengan gejala perdarahan atau riwayat perdarahan, pemeriksaan

laboratorium yang perlu diminta adalah pemeriksaan penyaring

hemostasis yang terdiri atas hitung trimbosit, uji pembendungan,

masa perdarahan, PT (prothrombin time - masa protrombin

plasma), APTT (activated partial thromboplastin time masa

tromboplastin parsial teraktivasi) dan TT (thrombin time masa

trombin). Pada hemofilia A atau B akan dijumpai pemanjangan

APTT sedangkan pemerikasaan hemostasis lain yaitu hitung

trombosit, uji pembendungan, masa perdarahan, PT dan TT dalam

batas normal. Pemanjangan APTT dengan PT yang normal

menunjukkan adanya gangguan pada jalur intrinsik sistem

SMF Ilmu


16


17/28

pembekuan darah. Faktor VIII dan IX berfungsi pada jalur intrinsik

sehingga defisiensi salah satu dari faktor pembekuan ini akan

mengakibatkan pemanjangan APTT yaitu tes yang menguji jalur

intrinsik sistem pembekuan darah. ( 3 )

II. 12 DIAGNOSIS BANDING ( 3)

Untuk membedakan hemofilia A dari hemofilia B atau

menentukan faktor mana yang kurang dapat dilakukan

pemeriksaan TGT (thromboplastin generation test) atau dengan

diferensial APTT. Namun dengan tes ini tidak dapat ditentukan

aktivitas masing - masing faktor. Untuk mengetahui aktivitas F VIII

dan IX perlu dilakukan assay F VIII dan IX. Pada hemofilia A

aktivitas F VIII rendah sedang pada hemofilia B aktivitas F IX

rendah.

Selain harus dibedakan dari hemofilia B, hemofilia A juga

perlu dibedakan dari penyakit von Willebrand, Karena pada

penyakit ini juga dapat ditemukan aktivitas F VIII yang rendah.

Penyakit von Willebrand disebabkan oleh defisiensi atau

gangguan fungsi faktor von Willebrand. Jika faktor von Willebrand

kurang maka F VIII juga akan berkurang, karena tidak ada yang

melindunginya dari degradasi proteolitik. Di samping itu defisiensi

faktor von Willebrand juga akan menyebabkan masa perdarahan

memanjang karena proses adhesi trombosit terganggu. Pada

penyakit von Willebrand hasil pemerikasaan laboratorium

menunjukkan pemanjangan masa perdarahan, APTT bisa normal

atau memanjang dan aktivitas F VIII bisa normal atau rendah.

Di samping itu akan ditemukan kadar serta fungsi faktor von

Willebrand yang rendah. Sebaliknya pada hemofilia A akan

dijumpai masa perdarahan normal, kadar dan fungsi faktor von

Willebrand juga normal.

II. 13 PENATALAKSANAAN ( 4 )

SMF Ilmu


17


18/28

1) Terapi supportif

Pengobatan rasional pada hemofilia adalah menormalkan

kadar faktor anti hemofilia yang kurang , namun ada

beberapa hal yang harus diperhatikan:

a) Melakukan pencegahan baik menghindari luka atau

benturan.

b) Merencanakan suatu tindakan operasi seta

mempertahankan kadar aktivitas faktor pembekuan

sekitar 30-50 %.

c) Untuk mengatasi perdarahan akut yang terjadi maka

dilakukan tindakan pertama seperti

rest,ice,compressio,elevation ( RICE ) pada lokasi

perdarahan.

d) Pemberian kortikosteroid sangat membantu untuk

menghilangkan proses inflamasi. pada sinovitis akut yang

terjadi setelah serangan akut hemartosis, pemberian

prednison 0,5-1 mg/kg BB/ hari harian selama 5-7 hari

dapat mencegah sisa berupa kaku sendi ( artrosis ) yang

mengganggu aktivitas serta menurunkan kualitas hidup

pasien hemophilia.

e) Analgetika. pemakaian analgetika diindikasikan pada

pasien hemartosis dengan nyeri hebat dan sebaiknya

dipilih analgetika yang tidak mengganggu agregasi

trombosit ( harus dihindari pemakaian aspirin dan

antikoagulan.

f) Rehabilitasi medik.sebaiknya dilakukan sedini mungkin

secara komprehensif dan holistik dalam sebuah tim karena

keterlambatan pengelolaan akan menyebabkan kecacatan

dan ketidakmampuan baik fisik,okupasi maupun

psikososial dan edukasi

2) Terapi pengganti factor pembekuan

SMF Ilmu


18


19/28

Pemberian faktor pembekuan dilakukan 3 kali seminggu

untuk menghindari kecacatan fisik ( terutama sendi )

sehingga pasien hemofilia dapat melakukan aktivitas normal

namun untuk mencapai tujuan tersebut dibutuhkan faktor

anti hemofilia yang cukup banyak dengan biaya yang tinggi.

Terapi pengganti faktor pembekuan pada kasus hemofilia

dilakukan dengan memberikan F VIII atau F IX baik

rekombinan, konsentrat maupun komponen darah yang

mengandung cukup banyak faktor-faktor pembekuan

tersebut , pemberian biasanya dilakukan dalam beberapa

hari sampai luka atau pembengkakan membaik.

Patokan terapi (bila tersedia fasilitas) kurang lebih sebagai

berikut : ( 6 )

Macam perdarahan Kadar F.VIII

sampai (%)

Dosis unit/kg

bb per 12 jam

Terapi

pelengkapSpontan dalam sendi,

otot

Hematuria

Hematoma di tempat

berbahaya

40-50

40-50

60-80

20-25 (2-3 hari)

20-25

(sp grosshematuri

menghilang)

30-40

(5-7 hari)

Prednison 2

mg/kg bb/hari

(1x)

1mg/kgbb/hari

(x2)

Immobilisasi

Prednison

2mg/kgbb/hari

(1x)

1mg/kgbb/hari

(x2)

(EACA

kontraindikasi)SMF Ilmu


19


20/28

Tindakan gigi :

ekstraksi 1 gigi

Ekstraksi multiple

Operasi besar, trauma

kepala, kecelakaan berat

Pasien dengan inhibitor

F.VIII

20-30

40-50

100-150

10-15 (1 hari)

20-25 (1-3 hari)

50-75

Human AHF

concentrate

dosis tinggi,

proplex (faktor

II, VIII, IX, X) AHF

sapi/babi

Fisioterapi jika

ada gangguan

saraf oleh karena

tekanan

Perawatan gigi

profilaktik EACA

100mg/kgbb/hari/

6 jam (7 hari)

Kumur antiseptik

Skrining

inhibitor, assay

F.VIII tiap jam

(ideal)

Siklofosfamid iv

atau oral,

plasmapheresisKeterangan :

EACA = aminocaproic acid

Panduan Terapi Penggantian dengan Konsentrat Antihemophilic

Factor(AHF) dan and Factor pada Hemofilia (10)

Tipe Pendarahan Level Hemostatik yang

diinginkan (% dari

Normal)

Lama Terapi

Penggantian

(hari)AHF Factor IX

Sistem saraf pusat,

intrakranial, retrofaringeal,

retroperitoneal

50-100 50-100 10-14

SMF Ilmu


20


21/28

Intra-artitular, intramuscular 50 25-50 Hingga 7

Mukosa (misal epistakis) 30 20 1-2

Profilaksis bedah 50-100 a 50-100 a Hingga 14

a: Level serum yang diinginkan bisa dikurangi minggu terapi

setelah operasi.

Untuk mencapai dan mempertahankan level hemostatik serum,

pasien harus menerima loading dose diikuti dosis pemeliharaan.

3.) Konsentrat F VIII/F IX

Hemofilia A berat maupun hemofilia ringan dan sedangdengan episode

perdarahan yang serius membutuhkan koreksi faktor

pembekuan dengan kadar yang tinggi yang harus diterapi

dengan konsentrat F VIII yang telah dilemahkan virusnya , waktu

paruh F VIII adalah 8-12 jam sedangkan F IX 24 jam dan volume

distribusi dari F IX kira-kira 2 kali dari F VIII

4) Antifibrinolitik

Preparat antifibrinolitik digunakan pada pasien hemolitik B

untuk menstabilkan bekuan/fibrin dengan cara menghambat

proses fibrinoloisis , hal ini ternyata sangat membantu pasien

hemofilia dengan perdarahan , terutama pada kasus perdarahan

mukosa mulut akibat ekstraksi gigi karena saliva yang banyak

mengandung enzim fibrinolitik

5) Terapi gen

Penelitian terapi gen dengan menggunakan vektor

retrovirus , adenovirus dan adeno- associated virus memberikan

harapan baru bagi pasien hemofilia , saat ini sedang intensif

dilakukan penelitian invivo dengan memindahkan vektor

adenovirus yang membawa gen antihemofilia ke dalam sel hati

SMF Ilmu


21


22/28

Penyulit pengobatan

1. Inhibitor faktor pembekuan

Penyulit yang berpotensi mengancam kehidupan pasienhemofilia adalah terbentuknya antibodi poliklonal terhadap F VIII

atau F IX , antibodi ini akan menghambat aktivitas faktor

pembekuan sehingga pemberian terapi pengganti kurang efektif

atau bahkan tidak efektif sama sekali , mekanisme terbentuknya

antibodi ini belum diketahui secara menyeluruh , kemungkinan

sensitasi berulang akibat pemberian pemberian komponen

darah atau konsentrat faktor pembekuan namun ternyatainhibitor ini dapat ditemukan pada anak anak hemofilia A yang

hanya diberi faktor pembekuan rekombinan atau bahkan pada

mereka yang tidak pernah diterapi .

Upaya mengatasi penyulit ini adalah dengan pemberian

konsentrat kompleks protrombin aktif meskipun kurang aman

sedangkan F VIII porcine merupakan pilihan lain untuk pasien

hemofilia A dengan inhibitor F VIII , gama globulin dapat

diberikan meskipun hasilnya belum dapat diramalkan secara

klinis

2. Penularan penyakit

Penularan penyakit melalui produk darah cukup tinggi terjadi

di negara-negara berkembang termasuk indonesia seperti

hepatitis , malaria , HIV, HTLV-1, virus eipstein barr, HHV-6,

cytomegalo virus dll , hal tersebut dilatar belakangi keadaan

sosial ekonomi yang berdampak pada pelayanan , sarana dan

fasilitas kesehatan

II. 14 KOMPLIKASI ( 4 )

I. Arthropati hemophilia

SMF Ilmu


22


23/28

yaitu penimbunan darah intra artikular yang menetap

dengan akibat degenerasi kartilago dan tulang sendi secara

progresif , hal ini menyebabkan penurunan sampai rusak nya

fungsi sendi , sendi yang sering mengalami komplikasi adalh

sendi lutut , pergelangan kaki dan siku .

II. Perdarahan yang berkepanjangan

akibat tindakan medis sering ditemukan jika tidak

dilakukan terapi pencegahan dengam memberikan faktor

pembekuan darah bagi hemofilia sedang dan berat sesuai

dengan tindakan medis yang dilakukan

III. Hemarthrosis

IV. Perdarahan intramuscular

V. Perdarahan intracranial

II. 14 PROGNOSIS

Tersedianya fasilitas darah segar, kropresipitat dan F

VIII menyebabkan prognosis hemofilia menjadi baik.

BAB III

PENUTUP

KESIMPULAN

Hemofilia penyakit herediter tetapi sekitar 20-30% pasien

tidak memiliki riwayat Keluarga dengan gangguanSMF Ilmu


23


24/28

pembekuan darah, sehingga diduga terjadi mutasi spontan

akibat lingkungan endogen ataupun eksogen

Hemofilia terjadi akibat adanya mutasi pada gen yang

menghasilkan Faktor VIII dan IX. Dan ini terjadi pada

kromosom X.

Penderita hemofilia parah/berat yang hanya memiliki

kadar faktor VIII atau faktor IX kurang dari 1% dari jumlah

normal di dalam darahnya, dapat mengalami beberapa

kali perdarahan dalam sebulan. Kadang - kadang

perdarahan terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas.

Penderita hemofilia sedang lebih jarang mengalami

perdarahan dibandingkan hemofilia berat. Perdarahan

kadang terjadi akibat aktivitas tubuh yang terlalu berat,

seperti olah raga yang berlebihan.

Penderita hemofilia ringan lebih jarang mengalami

perdarahan. Mereka mengalami masalah perdarahan

hanya dalam situasi tertentu, seperti operasi, cabut gigi

atau mangalami luka yang serius. Wanita hemofilia ringan

mungkin akan pengalami perdarahan lebih pada saat

mengalami menstruasi.

Faktor-faktor yang terlibat terutama pembuluh darah,

trombosit, dan faktor pembekuan. Bila salah satu faktor ini

fungsinya kurang baik atau jumlah/kadarnya kurang, akan

mengakibatkan perdarahn yang berlangsung lama atau

bahkan dapat terjadi perdarahan spontan

Pada orang normal, Faktor-faktor pembeku darah bekerja

membuat anyaman (benang - benang fibrin) yang akan

menutup luka sehingga darah berhenti mengalir keluar

pembuluh.

Pada Hemofilia, Kekurangan jumlah factor pembeku darah

tertentu, mengakibatkan anyaman penutup luka tidak

SMF Ilmu


24


25/28

terbentuk sempurna, sehingga darah tidak berhenti

mengalir keluar pembuluh.

Terdapat 2 jenis Hemofilia yaitu Hemofilia A dan Hemofilia

B dimana Hemofilia A disebabkan oleh kekurangan

Faktor VIII dalam darah, sedangkan hemofilia B

disebabkan oleh kekurangan Faktor IX

Klasifikasi Hemofilia terdiri atas ringan, sedang, dan berat

tergantung dari kadar aktifitas factor VIII dan IX

Pada Hemofilia A dan Hemofilia B ini mempunyai riwayat,

sifat dan gejala yang sama. Gejala dapat ringan sekali

bahkan mungkin tidak memberikan gejala, tetapi dapat

pula mengakibatkan gejala berat sehingga memerlukan

tindakan segera. Gejala penyakit ini dapat berupa

kebiruan pada kulit, perdarahan sendi, otot atau

perdarahan setelah trauma atau operasi, arthritis,

perdarahan retroperitoneal hingga perdarahan intracranial

Pada penderita dengan gejala perdarahan atau riwayat

perdarahan, pemeriksaan laboratorium yang perlu diminta

adalah pemeriksaan penyaring hemostasis yang terdiri

atas hitung trimbosit, uji pembendungan, masa

perdarahan, PT (prothrombin time - masa protrombin

plasma), APTT (activated partial thromboplastin time

masa tromboplastin parsial teraktivasi) dan TT (thrombin

time masa trombin)

Pada hemofilia A atau B akan dijumpai pemanjangan APTT

sedangkan pemerikasaan hemostasis lain yaitu hitung

trombosit, uji pembendungan, masa perdarahan, PT dan

TT dalam batas normal.

Pemberian faktor pembekuan dilakukan 3 kali seminggu

untuk menghindari kecacatan fisik ( terutama sendi )

sehingga pasien hemofilia dapat melakukan aktivitas

SMF Ilmu


25


26/28

normal dimana patokan pemberiannya tergantung dari

macam perdarahannya.

Komplikasi dari Hemofilia antara lain Arthropati

hemophilia, perdarahan berkepanjangan, hematrosis,

perdarahan intramuscular hingga perdarahan intracranial

yang dapat mengancam jiwa.

SMF Ilmu


26


27/28

Daftar Pustaka

3. Price,Sylvia Anderson, Gangguan koagulasi, Patofisiologi :

konsep klinis proses-proses penyakit, Edisi 6, Surabaya : EGC,

2006, hal 291-304.

4. dr Abdul Latief, dkk, Penyakit Perdarahan, Ilmu Kesehatan

Anak, Bagian Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran

Universitas Indonesia, Edisi 11, Jakarta : 2007, hal 457-467.

5. Dr Rahajuningsih Setiabudy, SpPKDSc,

www.hemofillia.or.id/artikel.php?col_id, Diagnosis Hemofillia

secara laboratorik, Diunduh 30 Agustus 2010

6. Aliem Harahap,

www.aliemharahap.blogspot.com/2009/10/hemofillia.html,

Diagnosis Hemofillia, diunduh 30 Agusts 2010.

7. Anonim, www.hemofillia.or.id/hemofillia.php,

Penatalaksanaan penderita hemofillia, diunduh 30 Agustus 2010

8. Bambang Permono, www.last3arthtree.files.wordpress.com,

Penatalaksanaan kekurangan darah, diunduh 25 Agustus 2010.

9. Djajadiman Gatot, www.info-sehat.com/content.php?

s._sid=997, Hemofillia, diunduh 25 Agustus 2010

10.Djajadiman Gatot, www.idai.or.id/hottopics/detils.asp?q=97,

Hemofillia, diunduh 25 Agustus 2010.

11.Suryo, Genetika Manusia, Gajah Mada University Press,

Yogjakarta : 2008

12.htp://www.majalah-farmacia.com/rubrik/one_news.asp?IDNews=1284,

medika mentosa- edisi juli 2009 ( vol.8 no 12 ).

SMF Ilmu


27
http://www.hemofillia.or.id/artikel.php?col_idhttp://www.aliemharahap.blogspot.com/2009/10/hemofillia.htmlhttp://www.hemofillia.or.id/hemofillia.phphttp://www.last3arthtree.files.wordpress.com/http://www.info-sehat.com/content.php?s._sid=997http://www.info-sehat.com/content.php?s._sid=997http://www.idai.or.id/hottopics/detils.asp?q=97http://www.hemofillia.or.id/artikel.php?col_idhttp://www.aliemharahap.blogspot.com/2009/10/hemofillia.htmlhttp://www.hemofillia.or.id/hemofillia.phphttp://www.last3arthtree.files.wordpress.com/http://www.info-sehat.com/content.php?s._sid=997http://www.info-sehat.com/content.php?s._sid=997http://www.idai.or.id/hottopics/detils.asp?q=97


28/28

SMF Ilmu


28

makalah hemofilia edit

Documents