sk 3 hemofilia mandiri

7/25/2019 Sk 3 Hemofilia Mandiri

1/18

Amalia Hairina | 1102012018

Sasaran Belajar

1. Memahami dan menjelaskan hemostasis

1.1 Definisi hemostasis

System hemostasis merupakan mekanisme tubuh dalam mengontrol respon terhadap

perdarahan atau terjadinya thrombosis yang berlebihan sehingga proses trombogenesis dan

proses fibrinolysis dalam keadaan seimbang. Proses hemostasis pada keadaan normal

membantu menghentikan perdarahan dan bila berlebihan akan menimbulkan oklusi trombotik

dan infark sistemik.

Fungsi hemostasis

- Menghentikan perdarahan

- Mencegah Perdarahan spontan

- Menjaga darah tetap cair

1.2 Mekanisme dan kontrol hemostasis

Dalam keadaan normal darah dalam sistem pembuluh darah dan berbentuk cairan

keadaan ini dimungkinkan oleh faktor hemostasis yang terdiri dari!

1. Hemostasis Primer

"erdiri dari trombosit dan pembuluh darah. Disebut hemostasis primer karena yang

pertama terlibat dalam proses penghentian darah bila terjadi luka atau trauma. #emostasis

primer dimulai dengan $asokontriksi pembuluh darah dan pembentukan trombosit plak

menutup luka dan menghentikan perdarahan.

%asokontriksi menyebabkan aliran darah menjadi lebih lambat pada daerah yang luka

dan trauma. &eadaan ini akan mempermudah trombosis pada reseptor trombosis 'p ( b

menempel pada subendotel pembuluh darah )adhesi* dengan perantara faktor $on


2/18


+illebrand. "rombosit yang terakti$asi menyebabkan reseptor trombosit 'p ((b,(((a siap

menerima ligan fibrinogen dan fibrinogen menghubungkan trombosit yang berdekatan satu

sama lain dan kemudian terjadi agregasi trombosit dan membentuk plak trombosit yang

menutup luka,trauma. Sumbatan bersifat temporer.

2. Hemostasis Sekunder

#emostasis sekunder dimulai dengan akti$asi koagulasi melalui jalur ekstrinsik dan

intrinsik. Pada mekanisme ekstrinsik tromboplastin jaringan )faktor ((( berasal dari

jaringan yang rusak* akan berekasi dengan faktor %((a yang dengan adanya+

Ca2 akan

mengaktifkan faktor . Faktor a bersama-sama faktor %a ion+

Ca2 dan fosfolipid

trombosit akan mengubah protombin menjadi trombin. leh pengaruh trombin fibrinogen

akan diubah menjadi fibrin monomer yang tidak stabil. Fibrin monomer dengan pengaruhfaktor (((a akan menjadi stabil dan resisten terhadap en/im proteolitik.

Mekanisme (ntrinsik semua faktor yang diperlukan untuk pembekuan darah terdapat

dalam darah. Pembekuan dimulai bila faktor #aegeman )faktor ((* kontak dengan suatu

permukaan yang bermuatan negatif. 0eaksi tersebut dipercepat dengan pembentukan

kompleks anatar faktor (( faktor Fit/gerald dan prekalikrein. Faktor ((a selanjutnya

mengaktifasi faktor ( dan faktor ia bersama ion+

Ca2 akan mengakti$asi faktor (.

Faktor ( aktif bersama-sama faktor %(((a ion+

Ca2 dan fosfolipid akan

mengaktifkan faktor . Faktor pembekuan darah akan dihentikan oleh sistem antikoagulan

dan fibrinolitik di dalam tubuh.

Faktor anti pembekuan darah adalah !

a. arutnya faktor pembekuan darah dalam darah yang mengalir

b. &lirens bentuk aktif faktor pembekuan darah yang cepat oleh hati

c. Mekanisme umpan balik dimana trombin menghambat akti$itas faktor % dan %(((

d. danya mekanisme antikoagulasi alami terutama oleh "-((( protein 3 dan S

3. Hemostasis Tersier

4aitu sistem fibrinolisis akan diaktifkan agar proses koagulasi tidak berlebihan dan

menyebabkan lisis dari fibrin dan endotel menjadi utuh. Pada umumnya proses

penyembuhan berlangsung dalam 5aktu 16 hari.

Faktor-faktor yang berperan menghambat dan mendukung hemostasis

1.7 Faktor-fakor hemostasis

Faktor sistem $asculer

Peran system $ascular dalam mencegah pendarahan meliputi kontraksi pembuluh darah

)%asokontriksi* serta akti$itas trombosit dan pembkuan darah.pabila pembuluh darah


3/18


mengalami lukaakan terjadi $askonstriksi yang mula-mula secara reflektoris dan kemudian

akan di pertahankan oleh faktor local seperti 8-hidroksitriptamin )8-#"serotonin* dan

epinefrin.

%asokonstriksi ini akan menyababkan pengurangan aliran darah pada daerah yang

luka.Pada pembulu darah kecil hal ini mungkin dapat menghentikan pendarahansedangkanpada pembulu darah besar masih diperlukan sistim-sistim lain selain trombosit dan

pembekuan darah.Pembuluh darah dilapisi oleh sel enofel.pabila lapisan endofel rusak maka

jaringan ikat diba5ah endofel seperti serat kolagenserat elastinmembrana basalis terbuka

sehingga terjadi akti$itas trombosit yang menyebabkan adhesi trombosit dan pembentukan

sumbat trombosit disamping itu terjadi akti$itas factor

Pembekuan darah baik jalur intrinsic maupun jalur ekstrinsik yang menyebabkan

pembentukan fibrin.

Faktor trombosit

"rombosit memegang peranan penting dalam proses a5al faal koagulasi yang akan berakhirdengan pembentukan sumbat trombosit )platelet plug*

"rombosit akan mengalami

1. Platelet adhesion

2. Platelet acti$ation

7. Platelet agregation

6 langkah utama koagulasi darah untuk meghasilkan fibrin

1. angkah pertama

Proses a5al yang melibatakan jalur intrinsik dan entrinsik yang menghasilkan tenase

comple9 yg mengaktifkan F menjadi F9aktif

2. angkah kedua

Pembentukan protombrin acti$ator yang akan memecah protombrin menjadi tombrin

7. angkah ketiga

Protombrin acti$ator merubah protombrin menjadi trombin

6. angkah ke-empat

"hrombin memecah fibrinogen menjadi fibrin dan mengaktifkan F.(( sehingga timbul

fibrin stabil


4/18


Faktor koagulasi

Faktor koagulasi atau faktor pembentukan darah adalah protein yang terdapat dalamdarah )plasma*. Protein ini dalam keadaan tidak aktif )proen/im* jika terjadi akti$asi protein

ini )en/im* akan mengaktifkan rangkaian akti$asi berikutnya secara beruntun seperti anak

tangga.

Faktor penghambat koagulasi

Faktor ini menghambat cascadekoagulasi dan memastikan bah5a kerja thrombin terbatas di

tempat cedera !

: ntitrombin menginakti$asi protease serin terutama factor a dan thrombin. #eparin

megakti$asi antitrombin.

: Macroglobulin ;2 antiplasmin ;2antitrypsin ;2 dankofaktor (( heparin menghambat

protease dalam sirkulasi.: Protein 3 dan S adalah protein tergantung $itamin & yang dibuat dalam hati. Protein 3

diakti$asi melalui kompleks thrombin- trombomodulin kemudian dibantu dengan

protein S untuk menghambat koagulasi dengan menginakti$asi factor %a dan %(((a.

Protein 3 juga meningkatkan fibrinolisis dengan menginakti$asi inhibitor acti$ator

plasmogen jaringan.

: (nhibitor jalur factor jaringan menghambat jalur koagulasi in $i$o utama dengan

menghambat factor %((a dan a.


5/18


1.6 gangguan-gangguan hemostasis

kelainan hemostasis

Diathesis hemoragik karena factor $askuler )defect pada dinding pem.darah*

a #erediter

#ereditary hemorraghic telengiectasi < osler < 5eber < rendu disease

kongenital kelainan berupa penipisan dinding arteri . dilatasi bibir telapak tangan

hidung mukosa pipi

b Di dapat

- Purpura simpleks

- Purpura senilis

- Purpura alergik yang terdiri dari !

Syndrome henoch-schonlein )penyakit akibat kompleks imun setelah infeksi

akut sering pada anak-anak*

Purpura pada arthritis reumathoid =S dll.

- Purpura karena infeksi misalnya pada sepsis akibat infeksi meningokokus

- Scur$y ! def. $it.3 yang menimbulkan kerusakan bahan interseluler )kolagen*

sehingga pembuluh darah mudah pecah sehingga terjadiperifollicular petechie

- purpura karena steroid yang mengakibatkan atrofi jaringan ikat penyangga

kapiler ba5ah kulit sehinnga pembuluh darah mudah pecah

diathesis hemoraghik karena kelainan trombosit

a. tromositopenia

&arena ! produksi gagal pemakaian berlebihan penghancuran berlebihan

lloantibody )post transfusi neonatal*utoantibodies )("P lymphoma anemia hemolitik*

#ypersplenisme

'ejala !

a. >ercak perdarahan di kulit

b. &onjuncti$a mukosa nasopharyn9

c. =pitaksis perdarahan

d. Post ekstrasi gigi

#asil pemeriksaan!

?umlah trombosit @ 0 tes )A* masa perdaraha . memanjang SP" memendek retraksi bekuan

@ jumlah megakariosit B,@.

b. Purpura trombositopenik idiopatik

&elainan akibat trombositopenia yang tidak di ketahui penyebabnya )idiopatik* tapi

sekarang di ketahui bah5a sebagian besar kelainannya dib sebabkan proses imun

karena itu di sebut juga autoimmune thrombocytopenic purpura

"rombophatia )disfungsi trombosit,gangguan faal pada trombosit*

Penyebab! - Cremia


6/18


- Multiple myeloma

- obat-obatan )aspirin antihistamin antidepresan*.

- alcohol

Pemeriksaan! masa perdarahan memanjang

SP" memendek.

"romboastenia )dysfungsi adhesi*

- congenital

- contoh! Do5ns syndrome

- pemeriksaan hemostasis! masa perdarahan memanjang.

trombia < dysfungsi agresi E adhesi

- pemeriksaan hemostasis! masa perdarahan memanjang.

"rombositosis < jumlah trombosit meningkat.

- Penyebabnya! - stres akut,perdarahan 1 juta,mm7 - keganasan megakaryosit 1-7 juta,mm7.

- Pemeriksaan hemostasis! tes fungsi trombosit abnormal

( " P )idiopathic thrombocytopenic purpura*

Diagnosa ! e9clusionam

- ?enis ! akut krooni

akut kronik

usia @ tahun 2G H 6G tahun

Pria ! 5anita 1!1 1!7

?umlah trombosit,mm7 @ 2G.GGG @ 1GG.GGG

Penyembuhan spontan IG J G J

"erapi dengan kortikosteroid - 6G-G J

"erapi dengan splenoktomi K LG-IG J

&elainan factor pembekuan

a #erediter ! hemophilia E>

b Di dapat

- Def. $itamin &

- 'angguan perdarahan pada penyakit hati

- Disseminated intra$ascular coagulation )D(3*

- &elainan akibat timbulnya antibodi terhadap factor pembekuan


7/18


VON WILLEBRAND DISEASE

#erediter. 'ejala! perdarahan mucosa epistaksis '(" menorrhagi

ab ! - masa perdarahan memanjang

- F %((( menurun

- P"" memanjang

- P" normal

DD, dengan #emofilia

D(3 )disseminated intra$ascular coagulation*

Penyebabnya!

a.Kerusakan endotel akti$asi F ((

- Sepsis )kuman gram A,- abortus septic*

- infeksi )D>D #.Simple9 ">3 miliar endokarditis

bakterialis*.

- uka bakar

- "rauma kepala

- noksi

b.Kerusakan jaringan) tromboplastin masuk ke aliran darahF %(( terakti$asi*

- emboli cairan ketuban

- solutio placenta


8/18


- keganasan

- intra uterine fetal death

- operasi

c. kti$asi F , F ((

- gigitan ular berbisa

- Pancreatitis akut

1.8 Pemeriksaan penunjang pada hemostasis

Pemeriksaan faal homeostasis adalah suatu pemeriksaan yang bertujuan untuk mengetahu faal

hemostasis serta kelaianan yang terjadi. Pemeriksaan ini terjadi atas!

1. namnesis dan periksaan fisik bertujuan untuk berikut

a. Mencari ri5ayat pendarahan abnormal

b. Mencari kelaian yang menggangu faal homeostasis misal nya penyakit hati

kronikS= gagal ginjal kronik keganasan hematologik

c. 0i5ayat pemakaian obat

d. 0i5ayat pemdarahan dalam keluarga

2. Pemeriksaan penyaring

a. Tes untuk menilai pembentuian homeostasis plug

1. Hitung trombosit (N1!"."""#$!"."""%

da 2 cara yaitu! cara angsung dan "idak langsung

- angsung! darah diencerkan dengan pengenceran dan dihitung dalam

kamar hitung )manual* otomatik dan semiotomatik

# "idak langsung ! dengan sediaan apus yaitu membandingkan jumlah

trombosit dengan eritosit

2. &pusan darah tepi

3. Bleeding time

Menilai faktor hemostasis ekstra$askuler. da 2 cara yaitu cara (%4 )B ! 1-

menit* dan DC&= )B ! 1-7 menit *

$. Torni'uetMenguji ketahanan pembuluh darah dengan cara membendung $ena petekie lebih

dari 1G berarti positif

b. Tes untuk menilai pembentukan thrombin

1. &PTT (&ti)ated Partial Thromboplastin Time%

Menguji! jalur intrinsik dan bersama )%((pretaklikreinm kininogen ( (

%((( % Protombrin dan fibrinogen*

Prinsip! mengukur lamanya terbentuk bekuan ke dalam

plasmaAtromboplastin parsial akti$ator ion kalsium*

Bormal


9/18


Pemantauan pemberian heparin. Dosis heparin diatur sampai P"" mencapai

18-28 kali nilai kontrol

2. PPT (Plasma Protombrin Time%

Menguji faktor pembekuan jalur intrinsik dan bersama )%((%Protombrin

dan fibrinogen*

memantau efek antikoagulan oral

prinsip! mengukur lamanya terbentuk bekuan bila ke dalam plasma inkubasi

7Lderajat ditambahkan dengan reagen trombloplastin jaringan dan ion

kalsium

Bormal


10/18


- #emofilia kekurangan Faktor ( terjadi karena kekurangan faktor N )Faktor (* protein pada

darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.

#emofilia paling banyak di derita hanya pada pria. +anita akan benar-benar mengalami

hemofilia jika ayahnya adalah seorang hemofilia dan ibunya adalah pemba5a sifat )carrier*. Dan

ini sangat jarang terjadi.

2.2 =tiologi

=tiologi hemofilia dibedakan berdasarkan jenis hemofilia. #emofilia disebabkan oleh

mutasi gen faktor %(((, in$ers gen 2IO kromosom dan hemofilia > disebabkan oleh mutasi gen

faktor ( pada gen 2L kromosom . #emofilia dimulai dari mutasi gen faktor %((( atau gen

faktor ( pada kromosom . Mutasi menyebabkan terjadi defisiensi atau tidak adanya faktor

pembekuan plasma dalam tubuh seseorang akibatnya ketika penderita mengalami luka makapembekuan darah tidak normal.

#emofilia disebabkan oleh defisiensi faktor koagulasi %((( )F%(((* atau ( )F(* yang terletak

pada kromosom yang berkaitan dengan mutasi gen faktor pembekuan.

Pria penderita hemofilia menikah dengan 5anita normal maka kemungkinan anak mereka

adalah 8GJ anak laki-laki normal dan 8GJ anak perempuan carrier )pemba5a sifat*

hemofilia.&arena seorang carrier hanya memiliki satu buah kromosom normal yang dapat

memproduksi sejumlah Faktor %((( atau Faktor ( didalam susunan pembeku darah maka

mereka dapat terhindar dari segala jenis hemofilia berat yang jumlah kadar /at pembekunya @1

J. >agaimanapun juga tingkatan dalam /at pembeku darah yang ber$ariatif pada seorang

pemba5a sifat sangatlah luas. ?umlah kadar /at pembeku darah seorang carrier hemofilia akan

memiliki jumlah yang sama dengan penderita hemofilia hanya saja mereka masih dalam taraf

yang normal. #al ini terjadi karena adanya 2 buah kromosom salah satu gennya memiliki

pemba5a sifat hemofilia sehingga fungsinya tidak seimbang. >ila kromosom hemofilia

fungsionilnya terjadi di setiap sel maka seorang carrier akan memiliki aktifitas pembeku darah

dengan tingkatan yang paling rendah. )'ugun2GGL*


11/18


jika seorang laki- laki normal memiliki anak dari seorang 5anita pemba5a sifat

hemophilia. ?ika mereka mendapatkan anak laki -laki maka anak tersebut 8GJ kemungkinan

terkena hemofilia. (ni tergantung dari mana kromosom pada anak laki - laki itu didapat.

?ika ia me5arisi kromoson normal dari sang ibu maka ia tidak akan terkena

hemofilia. ?ika ia me5arisi kromosom dari sang ibu yang mengalami mutasi maka ia akan

terkena hemofilia. Dengan jalan yang sama sepasang anak perempuan memiliki 8GJ

kemungkinan adalah pemba5a sifat hemofilia. (a akan normal jika ia me5arisi kromosom

normal dari sang ibu. Dan sebaliknya ia dapat me5arisi kromosom dari sang ibu yang

memiliki sifat hemofilia sehingga ia akan menjadi pemba5a sifat hemofilia. )'ugun2GGL*

?ika laki-laki hemophilia dan 5anita nya juga carrier )pemba5a hemophilia* maka anaknya laki-

laki normal yang satu lagi hemophilia. Sedangkan anak perempuannya terkena carrier dansatunya lagi letal.

(ntinya ! =tiologi dari hemofilia adalah faktor %(( dan ( yang terletak pada kromosom serta

bersifat resesif maka penyakit ini diba5a oleh perempuan )carrier h* dan bermanifestasi

klinis pada laki-laki )pasien h 4* dapat bermanifestasi klinis pada perempuan bila kedua

kromosom pada perempuan terdapat kelainan ) hh*.

2.7 =pidemiologi


12/18


Penyakit ini bermanifestasi klinis pada laki-laki. ngka kejadian hemophilia sekitar

1!1G.GGG orang dan #emofilia > sekitar 1!28.GGG-7G.GGG orang. >elum ada data mengenai angka

kekerapan di (ndonesia namun di perkirakan sekitar 2G.GGG kasus dari 2GG juta penduduk

(ndonesia saat ini. &asus hemophilia lebih sering dijumpai dibandingkan hemophilia > yaitu

berturut-turut mencapai IG-I8J dan 1G-18J tanpa memandang ras geografi dan keadaan social

ekonomi. Mutasi gen secara spontan diperkirakan mencapai 2G-7GJ yang terjadi pada pasientanpa ri5ayat keluarga.

2.6 &lasifikasi

&lasifikasi #emofilia berdasarkan penyebab !

1. #emofilia defisiensi faktor %((( ) linked ressesi$e*

2. #emofilia >defisiensi faktor ( ) linked ressesi$e*

7. #emofilia 3defisiensi faktor ( )utosomal ressesi$e*

&lasifikasi #emofilia berdasarkan berat ringannya penyakit

1. Defisiensi berat- &adar faktor %((( G-2J dari normal

- "erjadi hemartrosis dan perdarahan berat berulang

2. Defisiensi sedang

- &adar faktor %((( 2-8J dari normal

- ?arang menyebabkan kelainan ortopedik

- ?arang terjadi hemartrosis dan perdarahan spontan

7. Defisiensi ringan

- &adar faktor %((( 8-28J dari normal

- &emungkinan tidak terjadi hemartrosis dan perdarahan spontan lain tetapi dapat

menyebabkan perdarahan serius bila terjadi trauma , luka yang tidak berat , proses

pembedahan.6. Subhemofilia

- &adar faktor 28-8GJ dari normal

- "idak mengakibatkan perdarahan kecuali bila mengalami trauma hebat dan pembedahan

yang luas.

2.8 Patofisiologi

1. #emofilia disebabkan oleh defisiensi F %((( clotting acti$ity )F %(((3* dapat karena

sintesis menurun atau pembentukan F %(((.3 dengan struktur abnormal. Dasar

abnormalitas pada hemofilia adalah defisiensi,abnormalitas protein plasma yaitu faktoranti hemofili )#F < anti hemophilic factor,%(((*.

Dalam keadaan normal dalam plasma F.%((( bersirkulasi dalam bentuk ikatan dengan

faktor $on +illebrand )$+F*.Faktor $+F disebut juga F.%((( ntigen )F.%(((g*

berfungsi sebagai pemba5a F.%(((. Fungsi F.%((( Pada hemofilia $+F di produksi

dalam kualitas normal dengan jumlah normal atau meningkat.

Pada hemofilia didapatkan gangguan pada proses stabilisasi sumbat trombosit oleh

fibrin. Mutasi genetik yang ditemukan pada hemofilia !

"ransposisi basa tunggal ! codon arginin menjadi stop codon yang menghentikan

sintesis F.%((( yang menyebabkan hemofilia berat.

Substitusi sam amino tunggal ! menyebabkan hemofilia ringan.

Delesi beberapa ribu nukleotida ! menyebabkan hemofilia berat.

2. #emofilia > disebabkan karena defisiensi F.(


13/18


F.%((( diperlukan dalam pembentukan tenase comple9 yang akan mengaktifkan F .

Defisiensi F %((( menggagu jalur intrinsik sehingga menyebabkan berjurangnya

pembentukan fibrin. kibatnya terjadilah gangguan koagulasi. #emofilia diturunkan

secara se9-linked recessi$e. ebih dari 7GJ kasus hemofilia tidak disertai ri5ayat

keluarga mutasi timbul secara spontan.

#emofilia > disebabkan kekurangan faktor (. &erusakan dari faktor %((( dimanatingkat sirkulasi yang fungsional dari faktor %((( ini tereduksi.ktifasi reduksi dapat

menurunkan jumlah protein faktor %((( yang menimbulkan abnormalitas dari protein.

Faktor %((( menjadi kofaktor yang efektif untuk faktor ( yang aktif faktor %((( aktif

faktor ( aktif fosfolipid dan juga kalsium bekerja sama untuk membentuk fungsional

aktifasi faktor yang kompleks ) ase* sehigga hilangnya atau kekurangan kedua

factor ini dapat mengakibatkan kehilangan atau berkurangnya aktifitas faktor yang aktif

dimana berfungsi mengaktifkan protrombin menjadi trombin sehingga jika trombin

mengalami penurunan pembekuan yang dibentuk mudah pecah dan tidak bertahan

mengakibatkan pendarahan yang berlebihan dan sulit dalam penyembuhan luka.

Produksi fibrin dimulai dengan perubahan faktor menjadi a )belum aktif*.

0angkaian reaksi pertama memerlukan faktor jaringan )tromboplastin* yang dilepas

endotel pembuluh saat cedera. Faktor jaringan ini tidak terdapat dalam darah sehinggadisebut faktor ekstrinsik.Sedangkan faktor %((( dan ( terdapat dalam darah sehingga

disebut jalur intrinsik.

Dalam proses ini pengaktifan salah satu prokoagulan akan mengakibatkan pengaktifan

bentuk penerusnya. ?alur intrinsik dia5ali dengan keluarnya plasma ataukolagen melalui

pembuluh yang rusak dan mengenai kulit.Faktor-faktor koagulasi (( ( dan ( harus

diaktifkan berurutan.Faktor %((( harus dilibatkan sebelum faktor diaktifkan.Bamun pada

penderita hemofilia faktor %((( mengalami defisiensi akibatnya proses pembekuan darah

membutuhkan 5aktu yang lama untuk melanjutkan ketahap berikutnya.

&ondisi seperti inilah yang menghambat pengaktifan jalur intrinsik.Secara tidak

langsung juga menghambat jalur bersama karena faktor tidak bisa diaktifkan.

Pembentukan fibrin 5alaupun dibantu oleh fosfolipid trombosit tidak berarti tanpa faktora.Cntaian fibrin tidak terbentuk maka dinding pembuluh yang cedera menutup.Dan

perdarahan pun sulit dihentikan hal ini dapat diuji dengan tingginya )lamanya* P""

)partial tromboplastin time*.


14/18


Hukum mendel pada penderita hemo*ilia

Gambar 1memperlihatkan apa yang akan terjadi jika seorang lakilaki penderita hemofilia

memiliki seorang anak dari seorang 5anita normal.

Semua anak perempuan akan menjadi pemba5a sifat hemofilia )carrier* jika mereka

me5arisi kromosom yang memba5a sifat hemofilia dari sang ayah. Dan semua anak

laki - laki tidak akan terkena hemofilia jika mereka me5arisi kromosom 4 normal dari

sang ayah.

Gambar 2 menggambarkan keadaan

keturunan, jika seorang laki- laki normal

memiliki anak dari seorang wanita pembawa

sifat hemofilia hemofilia

2. Manifestasi klinis

"anda khas pada hemofilia adalah hemartrosis yaitu perdarahan pada sendi-sendi besar )lutut

siku tangan pergelangan kaki* yang terasa nyeri dan bengkak sehingga menyebabkan sendi tidak

dapat digerakkan. >isa muncul karena benturan ringan atau timbul sendiri. Selain itu sering

timbul perdarahan diba5ah kulit dan otot.

>erdasarkan derajatnya hemofilia terbagi atas!

- hemofilia berat jika faktor pembekuan darah kurang dari 1J

- hemofilia sedang jika faktor pembekuan darah antara 1-8J

- hemofilia ringan jika faktor pembekuan darah antara -7GJ

#emofilia ringan gejalanya hanya berupa darah lama membeku setelah cabut gigi operasi

atau saat terluka. #emofilia berat NGJ sudah dapat didiagnosis pada usia di ba5ah 1 tahun.

'ejala yang mudah dikenali adalah bila terjadi luka yang menyebabkan sobeknya kulit

permukaan tubuh maka darah akan terus mengalir dan memerlukan 5aktu berhari-hari untuk

membeku. >ila luka terjadi di ba5ah kulit karena terbentur maka akan timbul memar, lebam

kebiruan disertai rasa nyeri yang hebat pada bagian tersebut. Perdarahan yang berulang-ulang


15/18


pada persendian akan menyebabkan kerusakan pada sendi sehingga pergerakan jadi terbatas

)kaku* selain itu terjadi pula kelemahan pada otot di sekitar sendi tersebut.

'ejala akut yang dialami penderita #emofilia adalah sulit menghentikan perdarahan kaku

sendi tubuh membengkak muncul rasa panas dan nyeri pascaperdarahan Sedangkan pada gejala

kronis penderita mengalami kerusakan jaringan persendian permanen akibat peradangan parahperubahan bentuk sendi dan pergeseran sendi penyusutan otot sekitar sendi hingga penurunan

kemampuan motorik penderita dan gejala lainnya. #emofilia dapat membahayakan ji5a

penderitanya jika perdarahan terjadi pada bagian organ tubuh yang $ital seperti perdarahan pada

otak.

pabila terjadi benturan pada tubuh akan mengakibatkan kebiru-biruan )pendarahan diba5ah

kulit*

pabila terjadi pendarahan di kulit luar maka pendarahan tidak dapat berhenti.

Pendarahan dalam kulit sering terjadi pada persendian seperti siku tangan lutut kaki sehingga

mengakibatkan rasa nyeri yang hebat.

2.L Pemeriksaan fisik dan penunjang

Pemeriksaan aboratorium

- Pemeriksaan Penyaring

1. Percobaan Pembendungan )0umple eede "ourniOuet*

"ujuan ! Cntuk menguji ketahanan dinding pembuluh darah

Dipengaruhi oleh jumlah dan fungsi trombosit

Pada trombositopenia)A*

Pasang tensimeter ditengah nilai sistol dan diastole tunggu sampai 1G menit lalu

liat daerah pengamatan

1. Masa Perdarahan )leeding Time*

Dipengaruhi oleh dinding kapiler dan trombosit Cntuk menentukan lamanya perdarahan pada luka yang mengenai kapiler

Fungsi ! menilai factor hemostasis letaknya ekstra$ascular

"erdapat 2 metode !

o ($y )B ! 1- menit* ! pada lengan

o Duke )B ! 1-7 menit* ! pada daun telinga

2. #itung "rombosit )B ! 18G.GGG-68G.GGG*

angsung )manual otomatik semiotomatik*

"idak langsung ! S#D"membandingkan jumlah trombosit dengan 0>3

7. P" )!rotrombin Time*

Menguji factor pembekuan jalur ekstrinsik dan bersama )%(( %

protrombin fibrinogen* P" memanjang jika !

o Defisiensi salah satu factor diatas

o (nhibitor

6. P""

Menguji jalur intrinsic dan bersama )(( ( ( %((( % Prekalikrein

&ininogen Fibrinogen*

P"" memanjang pada !

o Defisiensi factor-faktor diatas

o (nhibitor

8. "" )B ! 1-2G detik*

Menguji perubahan fibrinogen menjadi fibrin. Pemeriksaan Penyaring F(((


16/18


Pemeriksaan khususkarena kerjanya menstabilkan fibrin

Pemeriksaan khusus

"es Faal "rombosit

"es 0istosetin

Pengukuran factor spesifik )factor pembekuan*

Penguluran alpha-2 antiplasmin

2.I Diagnosis E diagnosis banding

Diagnosis

Diagnosis hemofilia dibuat berdasarkan ri5ayat perdarahan gambaran klinik danpemeriksaan laboratorium. Pada penderita dengan gejala perdarahan atau ri5ayat perdarahan

pemeriksaan laboratorium yang perlu diminta adalah pemeriksaan penyaring hemostasis yang

terdiri atas hitung trimbosit uji pembendungan masa perdarahan P" )prothrombin time - masa

protrombin plasma* P"" )acti$ated partial thromboplastin time H masa tromboplastin parsial

terakti$asi* dan "" )thrombin time H masa trombin*. Pada hemofilia atau > akan dijumpai

pemanjangan P"" sedangkan pemerikasaan hemostasis lain yaitu hitung trombosit uji

pembendungan masa perdarahan P" dan "" dalam batas normal. Pemanjangan P"" dengan

P" yang normal menunjukkan adanya gangguan pada jalur intrinsik sistem pembekuan darah.

Faktor %((( dan ( berfungsi pada jalur intrinsik sehingga defisiensi salah satu dari faktor

pembekuan ini akan mengakibatkan pemanjangan P"" yaitu tes yang menguji jalur intrinsik

sistem pembekuan darah.

Diagnosis banding

Diagnosis banding perlu dilakukan untuk membedakan hemofilia hemofilia > dan

penyakit $on +illebrand.

#emofilia #emofilia > Penyakit $on

+illebrand

1. "nheritance Se9 linked Se9 linked utosomal dominan

)inkomplit*

2. "empat

perdarahan

tot sendi postrauma tot sendi postrauma Mukosa luka kulit

postrauma,operasi#. leeding Time B B Memanjang

6. PP" B B B

8. P"" Memanjang Memanjang Memanjang

. F.%(((3 0endah B B

L. F.%(((0!'

)$+F*

B B 0endah

I. F.( B 0endah B

N. "es ristosetin B B Begati$e

2.N "atalaksana E pencegahan


17/18


"erapi Suportif

- Menghindari luka atau benturan

- Merencanakan suatu tindakan operasi

- Mengatasi perdarahan akut !

0 ! 0estdiistirahatkan

( ! (cedi kompres

3 ! 3ompressioditekan , di bebat

= ! =le$ationditinggikan

- Pemberian kortikosteroiduntuk menghilangkan inflamasi

- Pemberian analgetikadiindikasikan pada pasien hemartrosis dengan nyeri hebat.

- #indari antikoagulan asam salisilat (BS heparin E aspirin.

- 0ehabilitasi medik

"erapi 3ausa

- "erapi pengganti factor pembekuan

Dilakukan selama 7 seminggu untuk menghindari kecacatan fisik )terutama

sendi*. Pemberian faktor %(((,( dalam bentuk rekombinan konsentrat maupun

komponen darah.

- Desmopressin , DD%P

Cntuk merangsang peningkatan kadar akti$itas faktor %((( di plasma.

- ntifibrinolitik

Cntuk menstabilisasikan bekuan, fibrin dengan cara menghambat proses

fibrinolisis.

- "erapi gen

Dengan menggunakan $ektor retro$irus adeno$irus E adeno associated

$irus.

- "ransplantasi li$er- Pemberian $itamin &

Pencegahan

#indari trauma

#indari mengkonsumsi obat-obatan yang mempengaruhi kerja trombosit yang berfungsi

membentuk sumbatan pada pembuluh darah seperti asam salisilat obat antiradang jenis

nonsteroid ataupun pengencer darah seperti heparin

&enakan tanda khusus seperti gelang atau kalung yang menandakan bah5a ia menderita

hemophilia. #al ini penting dilakukan agar ketika terjadi kecelakaan atau kondisi darurat

lainnya personel medis dapat menentukan pertolongan khusus

2.1GPrognosis E komplikasi

Prognosis

"idak dapat disembuhkan karena bersifat herediter.

"erlambat dalam menanggulangi perdarahan akan berakibat ankilosis dan kematian

&omplikasi

&omplikasi yang sering di temukan adalah artropati hemophilia yaitu penimbunan darah

intra articular yang menetap dengan akibat degenerasi kartilago dan tulang sendi secra

progresif. #al ini menyebabkan penurunan sampai rusaknya fungsi sendi. #emartrosis yang

tidak dikelola dengan baik juga dapat menyebabkan sino$itis kronik akibat proses


18/18


peradangan jaringan syno$ial yang tidak kunjung henti. Sendi yang sering mengalami

komplikasi adalah sendi lutut pergelangan kaki dan siku.

Perdarahan yang berkepanjangan akibat tindakan medis sering ditemukan jika tidak

dilakukan terapi pencegahan dengan memberikan factor pembekuan darah bagi hemophilia

sedang dan berat sesuai denganmacam tindakan medis itu sendiri )cabut gigi sirkumsisi

apendektomi operasi intra abdomen,intra torakal*. Sedangkan perdarahan akibat traumasehari-hari yang tersering berupa hemartrosis perdarahan intramuscular dan hematom.

Perdarahan intracranial jarang terjadi namun jika terjadi berakibat fatal.

)Sumber! >aktimade.2G12. #ematologi klinik ringkas. ?akarta='3*

)sumber! #astutiSri. 2GGN.Pemeriksaan homeostasis.?akartaCni$ersitas 4arsi

sk 3 hemofilia mandiri

Documents