3c.talasemia-hemofilia matrikulasi (2)
DESCRIPTION
ppt talasemiaTRANSCRIPT
Mariyatul QibtiyahInstalasi Farmasi - RSUD Dr.Soetomo
Penggunaan Obat Thalasemia
danHemofilia
1
Tujuan Sesi
Pada akhir sesi memahami penggunaan obat pada penyakit thalasemia dan hemofilia
2
Thalasemia
↓
Gangguan genetik pd sintesis hemoglobin
- Ditandai tidak ada atau berkurangnya sintesis rantai globin
↓
Pertama kali- Thomas B. Cooley,1925
↓
‘thalasso’ = laut
‘hemia’ = darah
↓
Sindroma klinik :
1. hambatan pertumbuhan,
2. kurus bahkan kurang gizi
3. perut membuncit dengan wajah khas mongloid
4. mulut tongos (rodent like mouth)
5. bibir agak tertarik
6. maloklusi gigi
3
Transfusi seumur hidup
↓
Mempertahankan hemoglobin (Hb)
↓
15-20 mL/kgBB Packed Red Cells (PRC)
↓
Setiap 4-5 minggu
4
Terapi
Deferoxamine (Desferal) Deferiprone(Ferriprox)
Deferasirox (Exjade)
5
EPIDEMIOLOGI
Frekuensi di Indonesia→3-10%Prevalensi carrier sekitar 3-8%Prevalensi pasien meningkat setiap tahunData Perhimpunan Yayasan Thalasemia:
1. 2006: terdapat 3053 kasus
2. 2008: meningkat ke 5000 orang
Di Amerika (Keturunan Itali & Yunani) 3-8% carrier
6
PATOFISIOLOGI THALASEMIA.
7
MANIFESTASI KLINIK.• Thalasemia-β
1. Pucat & lemah
2. Facies thalasemia →disebab pembesaran tulang krn hiperplasia sumsum
3. Hepatosplenomegali→hancur sel darah merah berlebihan, hemopoesis ekstramedular & kelebihan beban besi
4. Hemosiderosis→pd kelenjar endokrin→menyebabkan :
i. Kelambatan menarse
ii. Gangguan kembangan sistem seks sekunder
iii. Diabetes,sirosis hati,aritmia jantung, gagal jantung & perikarditis
Thalasemia-α
1. Anemia mikrositik ringan
2. 1 a-globin HbH disease
3. Keadaan normal tidak perlu transfusi
8
PEMERIKSAAN LABORATORIUM
1. Blood count and smear
2. studi besi besi, feritin, unsaturated iron binding capacity (UIBC), total iron binding capacity (TIBC) dan present saturation of transferrin
3. Analisis DNA
4. hemoglobin elektroforesis
9
KOMPLIKASI
Virus hepatitisInfeksi YersiniaHipersplenismKomplikasi pada sistem hormon dan endokrinKomplikasi pada jantungKomplikasi pada liverKomplikasi pada tulang
10
MANAGEMEN TERAPI
• Transfusi darah (Supportif) PRC, WE• Terapi kelasi besi
1. Desferal (Deferoxamine)
2. Ferriprox (Deferiprone)
3. Exjade (Desferaxirox)
• Transplantasi sumsum tulang• Vit B12 dan asam folat• Vit E, Vit C• Antibiotik jika terjadi infeksi• Imunisasi
11
Deferoxamine (Desferal)Deferoxamine (DFO) kelasi besi yang
dihasilkan dari Streptomyces pilosusDFO adalah kelasi besi golongan
hexadentate yang terikat pada besi dengan rasio 1:1.
DFO tidak diabsorbsi dengan baik di gastrointestinal dan memiliki waktu paruh yang sangat pendek.
Pemberian DFO secara parenteral, infus subkutan continuous (25-50 mg/kg selama 8-12 jam, 5-7 hari seminggu)
Besi yang terikat dengan DFO diekskresi melalui urin dan feses
12
Deferiprone (Ferriprox)Deferiprone (DFP) atau L1 (1,2-dimethyl-3-
hydroxypyrid-4-one) adalah kelat yang aktif secara oral dari kelompok bidentate hydroxypyridinones
DFP diberikan dosis 25 mg/kgBB secara oral, 3 kali sehari setara dengan 75 mg/kgBB.
DFP memiliki waktu paruh yang pendek yaitu 3-4 jam. Dosis lebih dari 100 mg/kgBB tidak dianjurkan karena
peningkatan resiko efek samping Efek toksik meliputi atropati, neutropenia, dan
agranulositosis, yang memerlukan pengawasan yang ketat.
13
Deferasirox (exjade)Deferasirox (DFS) adalah iron chelating agent bentuk
oral yang diminum sehari sekaliDFS yang juga dikenali sebagai tridentate
hydroxyphenyltriazole, Obat ini diabsorbsi dengan baik dan mempunyai t1/2
plasma yang panjangSatu dosis dapat melindungi jantung dari sirkulasi besi
yang tidak terikat trasferin untuk 24 jam. Dosis pemakaian 20-30 mg/kgBB/hari, di-dispersi dalam
air diminum 30 menit sebelum makan
14
Hemofilia
15
HemofiliaPenyakit kongenital herediter yang disebabkan
karena gangguan faktor pembekuan darahAda 3 jenis :
Hemofilai A faktor VIIIHemofilia B faktor IXHemofilia C faktor XI
16
Pemeriksaan fisikAda perdarahan :
Hematom di kepala atau tungkaiHemarthrosisPerdarahan interstitial: siku, lutut, pergelangan kaki,
paha dan sendi bahu
17
Pemeriksaan LaboratoriumAPTT (masa pembekuan memanjang)PPT (Plasma prothrombin time) normalSPT (Serum prothrombin time) pendekKadar fibrinogen normalRetraksi bekuan baik
18
Penatalaksanaan Hemofilia APemberian Faktor VIII :
Transfusi FPP (Fresh pooled plasma)Transfusi FFP (Fresh frozen plasma)Transfusi CryoprecipitateAHF concentrate (Antihemophilic Factor)
Transfusi darah / plasmaCorticosteroidPencegahan perdarahan profilaksis AHF
20 unit/kgBB/48 jamTerjadi perdarahan 20-50 unit/kgBB/hr tiap 12 jam
19
Corticosteroid
Mengurangi kebutuhan faktor VIIIMeningkatkan resistensi kapilerMengurangi reaksi radangDapat diberikan pada kondisi hematuria
20
Terima Kasih
21