7/27/2019 Atropi Spinal Muskular

1/4

7/27/2019 Atropi Spinal Muskular

2/4

7/27/2019 Atropi Spinal Muskular

3/4

Biopsi otot:

o Dilakukan untuk membedakan dengan penyakit neuromuskular lainnya

o Pada awal penyakit tampak atropi serabut-serabut oto dan hipertropi

kompensasi

o Tampak degenerasi atau hilangnya SMN dengan gambaran neurogenikpada morfologi otot

DIAGNOSIS BANDING

Distropi muskular kongenital

Miopati kongenital

Gangguan metabolisme karbohidrat

Miastenia gravis

PENATALAKSANAAN

Penatalaksanaannya bersifat suportif dan bertujuan untuk meningkatkan kualitas hidup

pasien dan untuk meminimalkan kecacatan, terutama pada pasien progresif lambat.

Pengobatan farmakologis khusus tidak ada.

Terapi pembedahan (koreksi skoliosis atau intervensi ortopedi lainnya) diindikasikan

bila didapatkan kemungkinan harapan hidup yang lama.

Pemberian vantilasi non mekanik dan percutaneous gastrostomy dilaporkan mampu

meningkatkan kualitas hidup tetapi tidak berpengaruh terhadap kemungkinan harapanhidup.

KOMPLIKASI

Pnemonia

Skoliosis

Kontraktur sendi

Gagal nafas

PROGNOSIS

SMA tipe I: angka harapan hidup usia 2, 4, 10 dan 20 tahun adalah 32%, 18%,

8% dan 0%

Kebanyakan SMA tipe I meninggal sebelum usia 18 bulan

SMA tipe II: angka harapan hidup usia 2, 4, 10 dan 20 tahun adalah 100%,

100%, 98% dan 77%

SMA tipe III:

o Onset < 3 tahun: angka harapan hidup usia 2, 4, 10, 20 dan 40 tahun

adalah 98%, 94,5%, 73%, 44% dan 34%o Onset > 3 tahun: angka harapan hidup usia 2, 4, 10, 20 dan 40 tahun

7/27/2019 Atropi Spinal Muskular

4/4

adalah 100%, 100%, 97%, 89% dan 67%

SMA tipe II: angka harapan hidup usia 2, 4, 10 dan 20 tahun adalah 100%,

100%, 98% dan 77%

DAFTAR PUSTAKA

1. Swaiman KF, Anterior horn cell and cranial motor neuron disease. In: Swaiman

KF ed. Pediatric Neurology Principles and Practice. 2nd ed. St. Louis: Mosby;

1994; 1407-14.

2. Tsao B, Armon C. Spinal Muscular Atrophy,

http://www.emedicine.com/neuro/topic631.htm , update terakhir 5 Mei 2006,

didownload 18 Mei 2006, jam 14.30 WIB