anemia sideroblastik
TRANSCRIPT
Anemia Sideroblastik
Anemia sideroblastik adalah anemia hipokromik-mikrositik yang ditandai dengan adanya sel-
sel darah imatur (sideroblast) dalam sirkulasi dan sumsum tulang. Anemia sideroblastik
primer dapat terjadi akibat cacat genetik pada kromosom X yang jarang ditemukan (terutama
dijumpai pada pria), atau dapat timbul secara spontan terutama pada orang tua. Penyebab
sekunder anemia soderoblastik adalah obat-obat tertentu, misalnya beberapa obat kemoterapi
dan ingesti timah. Anemia sideroblastik merupakan anemia dengan cincin sideroblas (ring
sideroblastik) dalam sumsum tulang. Anemia ini relatif jarang dijumpai, tetapi perlu
mendapat perhatian karena merupakan salah satu diagnosis banding anemia hipokromik
mikrositik.
Klasifikasi
I. Anemia sideroblastik primer
1. Herediter sex linked sideroblastic anemia
2. Primary acuquired sideroblastic anemia (PASA) atau idiopatic acuired sideroblastic
anemia (IASA). Dapat dimasukkan disini adalah refractory anemia with ring
sideroblast (RARS) yang tergolong dalam sindrom mielodisplastic.
II. Anemia sideroblastik sekunder
1. Akibat obat ;INH, pirasinamid dan sikloserin
2. Akibat alkohol
3. Akibat keracunan timah hitam
III. Pyridoxin responsive anemia
Patofisiologi
Perubahan pada anemia sideroblastik pada dasarnya terjadi kegagalan inkorporasi besi ke
dalam senyawa hem pada mitokondria yang mengakibatkan besi mengendap pada
mitokondria sehingga jika yang dicat dengan cat besi akan terlihat binyik-bintik yang
mengelilingi inti yang disebut sebagai sideroblas cincin. Hal yang menyebabkan kegagalan
pemnbentukan hemoglobin yang disertai eritropoesis inefektif dan menimbulkan anemia
hipokromik mikrositik.
Bentuk Klinik
Anemia sideroblastik dapat dibagi menjadi dua golongan besar yaitu bentuk herediter dan
bentuk didapat.
1. Bentuk herediter
Jarang dijumpai, herediter dan sex linked (X-linked). Sebagian besar menunjukkan
bentuk defek enzim ALA synthetase.
2. Idiopathic acquired sideroblastic anemia
a. Mutasi somatik pada progenitor eritroid
b. Tergolong sebagai sindrom mielodisplastik
c. Menurut klasifikasi FAB sideroblastik sekunder disebut sebagai refractory anemia
with ring sideroblastik (RARS)
3. Anemia sideroblastik sekunder
Akibat alkohol, obat anti TBC: INH dan keracunan Pb.
4. Anemia yang responsif pada terapi piridoksin (piridoksin responsif anemia)
Gangguan inkorporasi besi ke dalam protoporfirin
(pembentukan heme)
Besi menumpuk gangguan pembentukan hemoglobin
dalam mitokondria
ring sideroblastik hipokromik mikrositer
eritropeisis inefektif
Skema patofisiologi anemia sideroblastik
Gambaran Klinik
Gambaran anemia sideroblastik sangat bervariasi dimana pada bentuk yang didapat dijumpai
anemia refrakter terhadap pengobatan. Telah dilaporkan adanya suatu sindroma anemia
sideroblastik yang refrakter pada 4 orang anak dengan adanya vakuolalisasi prekurser sel-sel
sumsum dan gangguan fungsi eksokrin pancreas. Anemia sideroblastik kongenital terjadi
pada orang dewasa dengan berbagai proses peradangan dan keganasan atau pada
alkoholisme.
Gambaran Laboratorium
Pada anemia sideroblastik dijumpai :
1. Anemia bervariasi dari ringan sampai berat.
2. Anemia bersifat hipokromik mikrositer dengan gamabaran populasi ganda (double
population) dimana dijumpai eritrosit hipokromik mikrositer berdampingan dengan
normokromik normositer.
3. Pada bentuk didapat (RARS) dijumpai tanda displastik terutama pada eritrosit, kadang-
kadang juga pada leukosit dan trombosit.
4. Besi serum dan feritin serum normal atau meningkat.
5. Pada pengecatan besi sumsum tulang dengan pewarnaan prussian blue (memakai biru
prusia) dijumpai sideroblas cincin > 15 % dari sel eritroblas.
Terapi
1. Terapi untuk anemia sideroblastik berupa terapi simptomatik yaitu dengan transfusi
darah.
2. Pemberian vitamin B6 dapat dicoba karena pada sebagian kecil penderita bersifat
responsif terhadap piridoksin. Untuk anak-anak diberikan dalam dosis 200-500 mg/24
jam, kendatipun tidak dijumpai kelainan metabolisme triptofan atau defensiensi vitamin
B6 lainnya. Vitamin B6 merupakan kofaktor enzim ALA-sintase.