REFERAT

KELAINAN BAWAAN GINJAL

PEMBIMBING :

Dr. Waluyo Eko Sutarto, Sp.U

DISUSUN OLEH

MIRA PUSPITA

030.07.165

KEPANITERAAN KLINIK ILMU BEDAH

RUMAH SAKIT UMUM DAERAH KOJA

17 OKTOBER – 24 Desember 2011

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TRISAKTI JAKARTA

KATA PENGANTAR

Puji dan syukur kami panjatkan kehadirat Allah SWT karena atas rahmat dan hidayah-Nya kami dapat menyelesaikan tugas referat dalam Kepaniteraan Klinik Ilmu Bedah di RSUD Koja, yang berjudul “Kelainan bawaan ginjal”. Dalam pembuatan makalah ini saya mengambil referensi dari literature dan jaringan internet.

Dan ucapan terima kasih kami ucapkan kepada Dr. Waluyo Eko Sutarto SpU selaku konsulen ilmu bedah, orang tua kamu yang telah memberi dukungan baik moral dan materil, juga tidak lupa kami ucapkan terimakasih kepada rekan-rekan yang telah membantu dan bekerja sama dalam pembuatan referat ini.

Kami menyadari dalam penyusunan makalah ini masih terdapat kekurangan-kekurangan oleh karena itu saran dan kritik yang membangun kami harapkan dari para pembadca. Semoga referat ini dapat bermanfaat bagi penyusun pada khususnya dan pembaca pada umumnya.

Jakarta, November 2011

Penyusun

PENDAHULUAN

Kelainan bawaan pada saluran urogenital sering ditemukan. Insidensnya sampai

sekitar satu dari tiga orang di antara penyandang kelainan bawaan.

Saluran kemih dan genitalia berasal dari kloaka embrional dan sistem eksresi yaitu

ginjal dan gonad dari sumber yang sama, yaitu pro- dan mesonefrons. Penyebab terjadinya

kelainan embrional tersebut sering tidak diketahui. Faktor herediter kadang memegang

peranan kausal. Pengaruh radiasi dan infeksi virus seperti rubela dan bahan kimia, misalnya

talidomid, sudah lama juga dikenal sebagai faktor penyebab.

Menurut Guitrres 40% dari keadaan patologis tersebut disebabkan oleh berbagai hal

seperti : jumlah, letak, bentuk, ukuran ataupun perputaran dari ginjal, kaliks, ureter, maupun

kandung kemih. Biasanya kelainan ini berhubungan dengan kelainan pada kolumna vertebra,

tractus gastrointestinal bawah, tractus genitalia atau medulla spinalis dan menings.

Kadang kelainan bawaan tidak menyebabkan gejala atau tanda, misalnya agenesia

satu ginjal. Tapi kelainan bawaan mungkin juga merupakan keadaan fatal seperti agenesia

kedua ginjal. Efek patologi yang mungkin terjadi adalah gangguan faal, obstruksi saluran

kemih, inkontenensia urin, infertilitas, gangguan faal seks, keganasan, hipertensi, predisposisi

infeksi, dan ganguan kosmetik.

Perubahan letak ginjal biasanya berupa ginjal ektopik menyilang (cross ectopic

kidney), ginjal ektopik dalam pelvis, dan ginjal ektopik dalam torak.

ANATOMI GINJAL

Ginjal merupakan organ pada tubuh manusia yang menjalankan banyak fungsi untuk

homeostasis, yang terutama adalah sebagai organ ekskresi dan pengatur kesetimbangan

cairan dan asam basa dalam tubuh. Terdapat sepasang ginjal pada manusia, masing-masing di

sisi kiri dan kanan (lateral) tulang vertebra dan terletak retroperitoneal (di belakang

peritoneum). Selain itu sepasang ginjal tersebut dilengkapi juga dengan sepasang ureter,

sebuah vesika urinaria (buli-buli/kandung kemih) dan uretra yang membawa urine ke

lingkungan luar tubuh.

Ginjal

Ginjal merupakan organ yang berbentuk seperti kacang, terdapat sepasang (masing-

masing satu di sebelah kanan dan kiri vertebra) dan posisinya retroperitoneal. Ginjal kanan

terletak sedikit lebih rendah (kurang lebih 1 cm) dibanding ginjal kiri, hal ini disebabkan

adanya hati yang mendesak ginjal sebelah kanan. Kutub atas ginjal kiri adalah tepi atas iga 11

(vertebra T12), sedangkan kutub atas ginjal kanan adalah tepi bawah iga 11 atau iga 12.

Adapun kutub bawah ginjal kiri adalah processus transversus vertebra L2 (kira-kira 5 cm dari

krista iliaka) sedangkan kutub bawah ginjal kanan adalah pertengahan vertebra L3. Dari

batas-batas tersebut dapat terlihat bahwa ginjal kanan posisinya lebih rendah dibandingkan

ginjal kiri.

Syntopi ginjal

Ginjal kiri Ginjal kanan

Anterior Dinding dorsal gaster

Pankreas

Limpa

Vasa lienalis

Usus halus

Fleksura lienalis

Lobus kanan hati

Duodenum pars descendens

Fleksura hepatica

Usus halus

Posterior Diafragma, m.psoas major, m. quadratus lumborum, m. transversus abdominis(aponeurosis), n.subcostalis, n.iliohypogastricus, a.subcostalis, aa.lumbales 1-2(3), iga 12 (ginjal kanan) dan iga 11-12 (ginjal kiri).

Secara umum, ginjal terdiri dari beberapa bagian:

• Korteks, yaitu bagian ginjal di mana di dalamnya terdapat/terdiri dari korpus

renalis/Malpighi (glomerulus dan kapsul Bowman), tubulus kontortus proksimal dan

tubulus kontortus distalis.

• Medula, yang terdiri dari 9-14 pyiramid. Di dalamnya terdiri dari tubulus rektus,

lengkung Henle dan tubukus pengumpul (ductus colligent).

• Columna renalis, yaitu bagian korteks di antara pyramid ginjal

• Processus renalis, yaitu bagian pyramid/medula yang menonjol ke arah korteks

• Hilus renalis, yaitu suatu bagian/area di mana pembuluh darah, serabut saraf atau

duktus memasuki/meninggalkan ginjal.

• Papilla renalis, yaitu bagian yang menghubungkan antara duktus pengumpul dan calix

minor.

• Calix minor, yaitu percabangan dari calix major.

• Calix major, yaitu percabangan dari pelvis renalis.

• Pelvis renalis, disebut juga piala ginjal, yaitu bagian yang menghubungkan antara

calix major dan ureter.

• Ureter, yaitu saluran yang membawa urine menuju vesica urinaria.

Unit fungsional ginjal disebut nefron. Nefron terdiri dari korpus renalis/Malpighi

(yaitu glomerulus dan kapsul Bowman), tubulus kontortus proksimal, lengkung Henle,

tubulus kontortus distal yang bermuara pada tubulus pengumpul. Di sekeliling tubulus ginjal

tersebut terdapat pembuluh kapiler,yaitu arteriol (yang membawa darah dari dan menuju

glomerulus) serta kapiler peritubulus (yang memperdarahi jaringan ginjal) Berdasarkan

letakya nefron dapat dibagi menjadi: (1) nefron kortikal, yaitu nefron di mana korpus

renalisnya terletak di korteks yang relatif jauh dari medula serta hanya sedikit saja bagian

lengkung Henle yang terbenam pada medula, dan (2) nefron juxta medula, yaitu nefron di

mana korpus renalisnya terletak di tepi medula, memiliki lengkung Henle yang terbenam jauh

ke dalam medula dan pembuluh-pembuluh darah panjang dan lurus yang disebut sebagai vasa

rekta.

Ginjal diperdarahi oleh a/v renalis. A. renalis merupakan percabangan dari aorta

abdominal, sedangkan v.renalis akan bermuara pada vena cava inferior. Setelah memasuki

ginjal melalui hilus, a.renalis akan bercabang menjadi arteri sublobaris yang akan

memperdarahi segmen-segmen tertentu pada ginjal, yaitu segmen superior, anterior-superior,

anterior-inferior, inferior serta posterior.

Ginjal memiliki persarafan simpatis dan parasimpatis. Untuk persarafan simpatis

ginjal melalui segmen T10-L1 atau L2, melalui n.splanchnicus major, n.splanchnicus imus

dan n.lumbalis. Saraf ini berperan untuk vasomotorik dan aferen viseral. Sedangkan

persarafan simpatis melalui n.vagus.

Ureter

Ureter merupakan saluran sepanjang 25-30 cm yang membawa hasil penyaringan

ginjal (filtrasi, reabsorpsi, sekresi) dari pelvis renalis menuju vesica urinaria. Terdapat

sepasang ureter yang terletak retroperitoneal, masing-masing satu untuk setiap ginjal.

Syntopi ureter

Ureter kiri Ureter kanan

Anterior Kolon sigmoid

a/v. colica sinistra

a/v. testicularis/ovarica

Duodenum pars descendens

Ileum terminal

a/v. colica dextra

a/v.ileocolica

mesostenium

Posterior M.psoas major, percabangan a.iliaca communis

Laki-laki: melintas di bawah lig. umbilikal lateral dan ductus deferens

Perempuan: melintas di sepanjang sisi cervix uteri dan bagian atas vagina

Ureter setelah keluar dari ginjal (melalui pelvis) akan turun di depan m.psoas major,

lalu menyilangi pintu atas panggul dengan a.iliaca communis. Ureter berjalan secara postero-

inferior di dinding lateral pelvis, lalu melengkung secara ventro-medial untuk mencapai

vesica urinaria. Adanya katup uretero-vesical mencegah aliran balik urine setelah memasuki

kandung kemih. Terdapat beberapa tempat di mana ureter mengalami penyempitan yaitu

peralihan pelvis renalis-ureter, fleksura marginalis serta muara ureter ke dalam vesica

urinaria. Tempat-tempat seperti ini sering terbentuk batu/kalkulus.

Ureter diperdarahi oleh cabang dari a.renalis, aorta abdominalis, a.iliaca communis,

a.testicularis/ovarica serta a.vesicalis inferior. Sedangkan persarafan ureter melalui segmen

T10-L1 atau L2 melalui pleksus renalis, pleksus aorticus, serta pleksus hipogastricus superior

dan inferior.

Vesica urinaria

Vesica urinaria, sering juga disebut kandung kemih atau buli-buli, merupakan tempat

untuk menampung urine yang berasal dari ginjal melalui ureter, untuk selanjutnya diteruskan

ke uretra dan lingkungan eksternal tubuh melalui mekanisme relaksasi sphincter. Vesica

urinaria terletak di lantai pelvis (pelvic floor), bersama-sama dengan organ lain seperti

rektum, organ reproduksi, bagian usus halus, serta pembuluh-pembuluh darah, limfatik dan

saraf.

Syntopi vesica urinaria

Vertex Lig. umbilical medial

Infero-lateral Os. Pubis, M.obturator internus, M.levator ani

Superior Kolon sigmoid, ileum (laki-laki), fundus-korpus uteri, excav. vesicouterina (perempuan)

Infero-posterior

Laki-laki: gl.vesiculosa, ampula vas deferens,rektum

Perempuan: korpus-cervis uteri, vagina

Dalam keadaan kosong vesica urinaria berbentuk tetrahedral yang terdiri atas tiga

bagian yaitu apex, fundus/basis dan collum. Serta mempunyai tiga permukaan (superior dan

inferolateral dextra dan sinistra) serta empat tepi (anterior, posterior, dan lateral dextra dan

sinistra). Dinding vesica urinaria terdiri dari otot m.detrusor (otot spiral, longitudinal,

sirkular). Terdapat trigonum vesicae pada bagian posteroinferior dan collum vesicae.

Trigonum vesicae merupakan suatu bagian berbentuk mirip-segitiga yang terdiri dari

orifisium kedua ureter dan collum vesicae, bagian ini berwarna lebih pucat dan tidak

memiliki rugae walaupun dalam keadaan kosong.

Vesicae urinaria diperdarahi oleh a.vesicalis superior dan inferior. Namun pada

perempuan, a.vesicalis inferior digantikan oleh a.vaginalis.

Sedangkan persarafan pada vesica urinaria terdiri atas persarafan simpatis dan

parasimpatis. Persarafan simpatis melalui n.splanchnicus minor, n.splanchnicus imus, dan

n.splanchnicus lumbalis L1-L2. Adapun persarafan parasimpatis melalui n.splanchnicus

pelvicus S2-S4, yang berperan sebagai sensorik dan motorik.

Uretra

Uretra merupakan saluran yang membawa urine keluar dari vesica urinaria menuju

lingkungan luar. Terdapat beberapa perbedaan uretra pada pria dan wanita. Uretra pada pria

memiliki panjang sekitar 20 cm dan juga berfungsi sebagai organ seksual (berhubungan

dengan kelenjar prostat), sedangkan uretra pada wanita panjangnya sekitar 3.5 cm. selain itu,

Pria memiliki dua otot sphincter yaitu m.sphincter interna (otot polos terusan dari m.detrusor

dan bersifat involunter) dan m.sphincter externa (di uretra pars membranosa, bersifat

volunter), sedangkan pada wanita hanya memiliki m.sphincter externa (distal inferior dari

kandung kemih dan bersifat volunter).

Pada pria, uretra dapat dibagi atas pars pre-prostatika, pars prostatika, pars membranosa dan

pars spongiosa.

• Pars pre-prostatika (1-1.5 cm), merupakan bagian dari collum vesicae dan aspek

superior kelenjar prostat. Pars pre-prostatika dikelilingi otot m. sphincter urethrae

internal yang berlanjut dengan kapsul kelenjar prostat. Bagian ini disuplai oleh

persarafan simpatis.

• Pars prostatika (3-4 cm), merupakan bagian yang melewati/menembus kelenjar

prostat. Bagian ini dapat lebih dapat berdilatasi/melebar dibanding bagian lainnya.

• Pars membranosa (12-19 mm), merupakan bagian yang terpendek dan tersempit.

Bagian ini menghubungkan dari prostat menuju bulbus penis melintasi diafragma

urogenital. Diliputi otot polos dan di luarnya oleh m.sphincter urethrae eksternal yang

berada di bawah kendali volunter (somatis).

• Pars spongiosa (15 cm), merupakan bagian uretra paling panjang, membentang dari

pars membranosa sampai orifisium di ujung kelenjar penis. Bagian ini dilapisi oleh

korpus spongiosum di bagian luarnya.

Sedangkan uretra pada wanita berukuran lebih pendek (3.5 cm) dibanding uretra pada pria. Setelah melewati diafragma urogenital, uretra akan bermuara pada orifisiumnya di antara klitoris dan vagina (vagina opening). Terdapat m. spchinter urethrae yang bersifat volunter di bawah kendali somatis, namun tidak seperti uretra pria, uretra pada wanita tidak memiliki fungsi reproduktif.

Embriogenesis sistem urogenital dan anomalinya

Sistem urinarius

a. Pembentukan ginjal dan salurannya

Dua minggu setelah pembuahan akan terbentuk tiga lapisan germinal pada embrio,

yaitu ektoderm, mesoderm dan endoderm. Pada hari ke-17, pelipatan secara lateral

mengakibatkan mesoderm terbagi menjadi tiga bagian besar, yaitu mesoderm paraksial,

mesoderm intermediat, dan mesoderm lateral. Dan pada minggu ke-4, mesoderm intermediat

terputus hubungannya dengan somit (yang berasal dari mesoderm paraksial) dan membentuk

kelompok sel yang tersusun secara segmental yang disebut nefrotom di daerah servikal

dan korda nefrogenik pada daerah toraks, lumbal, dan sakral. Nefrotom kelak tidak

berfungsi, sedangkan korda nefrogenik menghasilkan tubulus ekskresi pada sistem ginjal dan

rigi urogenital pada dinding dorsal rongga selom.

Di daerah toraks, lumbal, dan sakral, mesoderm intermedia terputus hubungannya

dengan rongga selom, sistem segmentalnya hilang, dan membentuk dua, tiga, atau bahkan

lebih saluran ekskresi pada setiap segmen. Mesoderm tanpa segmen membentuk korda

jaringan nefrogenik yang menghasilkan tubulus ekskretorius (ginjal) pada semua sistem

ginjal dan membentuk rigi-rigi longitudinal bilateral (rigi-rigi urogenital) pada dinding

dorsal rongga selom.

Ada tiga pembentuk sistem ginjal selama fase organogenesis, berturut-turut dari

kranial ke kaudal yaitu: pronefros, mesonefros, dan metanefros.

Pronefros

• Terbentuk oleh 7-10 kelompok sel padat di daerah leher. Kelompok pertama

membentuk nefrotom vestigium yang menghilang sebelum nefroton yang disebelah

kaudalnya terbentuk.

• Akhir minggu ke-4, semua tanda sistem pronefros menghilang

Mesonefros

• Berasal dari mesoderm intermedia dari segmen dada bagian atas hingga lumbal

bagian atas. Pada akhir minggu ke-4 ketika sistem pronefros mengalami regresi,

Saluran ekskresi mesonefros tampak (memanjang) membentuk glomerolus

(bagian medial) dan simpai bowman (keduanya disebut korpuskulus

mesonefrikus (renalis) Bagian Lateralnya, saluran berkumpul pada duktus

mesonefrikus (duktus wolff)

• Pertengahan bulan ke-2, mesonefros bagian medial membentuk gonad dan rigi yang

terbentuk oleh kedua organ tsb disebut rigi urogenital. Saluran sebelah kaudal tetap

berdiferensiasi.

• menjelang akhir bulan ke-2, bag kranial sebagian besar menghilang. Bag kaudal

pada pria tetap ada dan ikut membentuk sistem kelamin dan pada wanita menghilang.

Metanefros atau ginjal tetap

• tampak pada minggu ke-5

• satuan ekskresinya berkembang dari mesoderm metanefros

Sistem Pengumpul Ginjal

Berkembang dari tunas ureter (menembus metanefros) bagian distalnya tertutup

oleh topi. Tunas ureter (melebar) pelvis renalis kalises mayor (membentuk 2 tunas,

masing-masing tunas berkembang menjadi saluran sampai 12 generasi) generasi ke-2

membesar dan menyerap masuk saluran generasi ke-3 dan ke-4, terbentuk kalises minor

generasi ke-5 sampai seterusnya memanjang dan menyebar membentuk piramida ginjal.

Saluran-saluran ginjal permanen berkembang dari tunas ureter, suatu tonjolan

mesonefros di dekat muaranya ke kloaka. Tunas ini menembus

metanefros (ginjal) dan membentuk pelvis renalis. Pelvis renalis akan bercabang-

cabang banyak menjadikaliks mayor, kaliks minor, dan saluran pengumpul.

Kurang lebih terdapat satu hingga tiga juta saluran pengumpul.

Ujung-ujung saluran pengumpul yang sudah terbentuk (vesikel renalis) akan

bertemu dengan glomerulus membentuk nefron. Selanjutnya, saluran yang sudah

terhubung ini akan memanjang dan membentuk tubulus kontortus

proksimal, loop of Henle, dan tubulus kontortus distal. Terbentuklah ginjal

dan saluran-salurannya.

b. Pembentukan kandung kemih

Kandung kemih terbentuk dari sinus urogenitalis, yang merupakan hasil pemisahan

kloaka menjadi dua bagian: sinus anorektal dan sinus urogenital. Sinus urogenital sendiri

terdiri dari tiga bagian: bagian atas membentuk kandung kemih, bagian berikutnya

membentuk sinus urogenitalis bagian panggul (pada pria membentuk uretra) dan bagian

terakhir membentuk sinus urogenitalis (bagian penis).

c. Pembentukan uretra

Uretra terbentuk dari endoderm (bag. epitel) dan mesoderm spanknik (bag. jaringan

penyambung dan otot polos). Akhir bulan ke-3, epitel uretra membentuk tonjolan keluar,

yang pada laki-laki akan membentuk kelenjar prostat sedang pada perempuan

membentuk kelenjar uretra dan parauretra.

d. Posisi ginjal

Awalnya ginjal berada di daerah panggul, namun seiring dengan pertumbuhan tumbuh di

daerah lumbal dan sakral maka ginjal berangsung-angsur naik ke rongga perut.

Sistem genitalis

a. Pembentukan gonad, duktus genitalis, dan genital eksterna primitif

(indiferen)

Gonad primitif dibentuk oleh rigi gonad yang merupakan hasil proliferasi epitel

selom dan pemadatan mesenkim di bawahnya. Pada minggu ke-6 setelah

pembuahan, sel-sel benih primordial datang dan mencapai gonad. Sel-sel benih

primordial inilah yang akan menentukan apakah gonad indiferen primitif ini kelak

berkembang menjadi testis (pada pria) atau ovarium (pada wanita).

Duktus genitalis primitif terbentuk dari duktus mesonefros dan duktus

paramesonefros.

Genital eksterna primitif terbentuk dari sel-sel mesenkim yang bermigrasi ke

daerah kloaka pada minggu ke-3, membentuk lipatan kloaka. Bagian kranial

lipatan kloaka disebut tuberkulum genital (yang nantinya akan berkembang

menjadi klitoris pada wanita, atau phallus pada pria). Selain itu lipatan kloaka

terbagi dua menjadi lipatan uretra dan lipatan anus. Membran di antara lipatan

uretra disebut membran urogenital, sedang membran di antara lipatan anus

disebut membran analis.

b. Pembentukan sistem genitalis pada pria

- Pembentukan testis

Kromosom Y yang terdapat pada embrio (pria) akan mengubah gonad primitif

menjaditestis. Ciri khas dari pembentukan testis adalah perkembangan bagian

medula yang lebih pesat dibandingkan dengan bagian korteks yang menghilang.

Bagian medula akan berkembang menjadi tubulus seminiferus, sedangkan di

bagian perifernya akan muncul tunika albuginea yang merupakan suatu jaringan

ikat fibrosa. Selain itu terdapat sel Sertoli (berasal dari epitel permukaan kelenjar)

dan sel Leydig (berasal dari rigi kelamin) pada korda testis. Tubulus seminiferus

akan terhubung ke duktus mesonefros melalui saluran duktus eferens.

Kemudian pada akhir bulan ke-2 akan terjadi perubahan posisi testis menjadi lebih

turun (mendekati posisi phallus/penis). Penyebab penurunan (desensus) testis ini

masih belum jelas, namun diperkirakan perkembangan organ-organ abdomen yang

begitu pesat akan mendorong turun testis.Pembentukan duktus genitalis

Duktus genitalis pada pria terbentuk dari duktus mesonefros, sedangkan duktus

paramesonefros menghilang. Duktus mesonefros akan berhubungan dengan tubulus

seminiferus (testis) melalui duktus eferens, sedangkan bagian duktus mesonefros

yang masih melekat di testis namun tidak membentuk hubungan dengan testis

disebutepididimis. Bagian selanjutnya dari duktus mesonefros berbentuk panjang

dandisebutduktus deferens yang berujung ke vesikulaseminalis. Daerah

duktus lain di luar vesikula seminalis disebut duktus ejakulotorius.

- Pembentukan genital eksternal

Pembentukan genital eksternal pria (phallus/penis) merupakan hasil

pemanjangantuberkulum genital di bawah pengaruh hormon androgen. Lipatan

uretra akan menutup membentuk uretra pars kavernosa, sehingga bagian uretra

harus memanjang hingga ke ujung penis dan keluar melalui orifisium uretra

eksternum.

c. Pembentukan sistem genitalis pada wanita

- Pembentukan ovarium

Berbeda pada pembentukan testis dari gonad primitif, pada

pembentukan ovarium akan terjadi perkembangan (penebalan) bagian korteks

yang pesat membentuk korda korteks sedangkan bagian medulanya menghilang

dan digantikan oleh medula ovarium. Pada bulan ke-4 telah terdapat oogonia dan

sel folikuler pada ovarium. Selanjutnya ovarium akan mengalami perubahan posisi

menjadi sedikit lebih turun (desensus) hingga terletak di bawah tepi pelvis sejati.

- Pembentukan duktus genitalis dan vagina

Pada pembentukan duktus genitalis wanita, bagian yang berkembangmenjadi duktus

adalah duktus paramesonefros, sedangkan duktus mesonefros akan

menghilang.Tuba uterina terbentuk dari bagian kranial duktus paramesonefros,

sedangkan bagian kaudalnya akan bertemu dengan duktus paramesonefros lain dari

sisi ipsilateral, menyatu dan mengalami penebalan-penebalan sehingga

terbentuklah korpus uteri dan serviks.Ujung padat duktus paramesonefros ini

akan mengalami penojolan yang disebut bulbus sinovaginalis yang berproliferasi

membentuk lempeng vagina. Pelebaran pada lempeng vagina akan

membentuk forniks vagina yang terdapat lumen di tengahnya, kelak berkembang

menjadi selaput dara (himen).

- Pembentukan genital eksternal

Pada wanita, tuberkulum genital primitif akan sedikit memanjang

membantuk klitoris,sedangkan lipatan uretra tetap terbuka membantuk labia

minor. Tonjol kelamin membesar dan membentuk labia minor, sedang alur

urogenital terbuka dan membentuk vestibulum.

d. Anomali sistem genitalia

1. Duplikasi uterus, yang disebabkan oleh kegagalan penyatuan kedua duktus

paramesonefros dari sisi yang berlawanan sehingga terbentuklah dua uterus

dan dua vagina.

2. Uterus didelfis, yaitu jumlah rahim ganda.

3. Uterus arkuatus, yaitu lekukan fundus uteri ke dalam di garis tengahnya.

4. Uterus bikornis, yaitu uterus memiliki dua tanduk yang masuk ke satu rahim

yang sama.

5. Atresia serviks atau atresia vagina, yaitu penyumbatan uterus atau vagina.

6. Epispadia, yaitu muara uretra yang berada di dorsum penis, bukan di

orifisium uretra eksternum.

7. Ekstrofi kandung kemih, yaitu apabila mukosa kandung kemih terpapar ke

dunia luar.

8. Mikropenis, yaitu perangsangan androgen yang tidak cukup sehingga

genitalia eksterna kurang bertumbuh dengan baik.

9. Penis bifida dan penis dupleks, terjadi apabila tuberkulum genital membelah.

KELAINAN KONGENITAL GINJAL

Kelainan pertumbuhan ginjal dan kegagalan asensus serta rotasi, timbulnya fusi ginjal menimbulkan kelainan-kelainan dalam jumlah, posisi, kelainan vaskuler, dan bentuk ginjal seperti pada tabel dibawah ini.

Bermacam-macam anomali ginjal :

Anomali jumlah Ginjal a. Agenesisb. Supernumerary Kidney

Anomali volume dan struktur a. Hipoplasiab. Ginjal multikistikc. Ginjal polikista

Anomali asensus a. Ectopic Kidneyb. Pelvic Kidneyc. Thoraxic kidney

Anomali bentuk dan fusi ginjal a. Crossed ectopic, dengan atau tanpa :• Unilateral Fussed Kidney• Sigmois kidney, dan• Lump Kidney

b. Horshoe KidneyAnomali Rotasi a. Incomplete

b. Reversec. Excesive

Anomali Vaskuler a. Vasa acesoria, aberans, atau vasa multiple

b. Aneurisma arteric. Fistula arterio venosa

I. Anomali Jumlah Ginjal

AGENESIS GINJAL

Agenesis ginjal merupakan suatu kelainan kongenital dimana salah satu (unilateral)

atau kedua ginjal (Bilateral) tidak terbentuk. Kasus ini sangat jarang terjadi. Sekitar 1

diantara 1.500 bayi terlahir hanya dengan satu ginjal dan ginjal ini biasanya lebih besar dari

normal.

Pada agenesis 1 ginjal, bisa bertahan hidup, tapi sangat riskan terhadap resiko

kerusakan ginjal itu. Kelainan ini sering didapatkan pada oligohidramnion yang pada

pemeriksaan USG dapat diketahui yang disertai dengan hipoplasia paru-paru dan kelainan

Wajah (Sindroma Potter). Oligohidramnion menyebabkan bayi tidak memiliki bantalan

terhadap dinding rahim, Tekanan dari dinding rahim menyebabkan gambaran wajah yang

khas (wajah Potter). Selain itu, karena ruang di dalam rahim sempit, maka anggota gerak

tubuh menjadi abnormal atau mengalami kontraktur dan terpaku pada posisi abnormal.

Oligohidramnion juga menyebabkan terhentinya perkembangan paru-paru (paru-paru

hipoplastik).

Diagnosa agenesis ginjal ini biasanya ditegakkan secara kebetulan dengan USG, IVP

atau Scanning.

• Unilateral

Manifestasi klinis akibat agenesis ginjal unilateral tidak tampak, kalau pada ginjal

pada sisi yang lain (kontra lateral) berfungsi normal. Kelainan ini biasanya ditemukan

secara kebetulan pada saat pemeriksaan kesehatan rutin/screening, USG, IVP, atau

scanning.

Agenesis ginjal biasanya disertai dengan kelainan organ genetalia pada sisi yang

sama. Kelainan duktus mesonefrik unilateral pada saat embrio menyebabkan kelainan

tunas ureter dan kelainan saluran reproduksi pria yang sesisi (ipsilateral). Karena itu

jika dijumpai satu vas deferens atau hipoplasia tertis pada satu sisi, patut dicurigai

kemungkinan adanya agenesis ginjal unilateral. Pada wanita, kelainan organ

reproduksi yang terjadi bersamaan dengan agenesis ginjal adalah uterus bikornua atau

unikornua, hipoplasia atau tidak adanya tuba atau ovarium, hipoplasia uterus, dan

aplasia atau tidak didaptkannya vagina. Kelainan ini disebut dengan sindroma

Rokitansky-kuster Hauser.

Insiden kelainan bawaan pada sisten genetalia yang menyertai agenesis ginjal

unilateral pada wanita 4 kali lebih sering daripada pria.

Prognosis

• Baik bila ginjal pada sisi lain berfungsi dengan normal karena masih bisa

menopang beban fisiologi ginjal dgn baik mskipun memang sdikit susah payah

tidak seperti pada ginjal yg normalnya terbentuk dengan lengkap

Komplikasi

• Terjadi kelainan tunas ureter dan kelainan saluran reproduksi pria yang sesisi

(ipsilateral). Maka akan dijumpai satu vas deferens atau hipoplasia tertis pada

satu sisi

• Pada wanita, kelainan organ reproduksi yang terjadi bersamaan dengan

agenesis ginjal adalah uterus bikornua atau unikornua, hipoplasia atau tidak

adanya tuba atau ovarium, hipoplasia uterus, dan aplasia atau tidak

didaptkannya vagina. Kelainan ini disebut dengan sindroma Rokitansky-kuster

Hauser.

• Bilateral

Pada kasus agenesis ginjal bilateral, sering didapatkan oligohidramnion berat pada

kehamilan 14 minggu. Keadaan ini terjadi karena janin meminum cairan amnion,

tetapi tidak dapat mengeluarkannya. Janin akan dapat bertahan hidup sampai lahir

karena ginjalnya tidak diperlukan untuk pertukaran zat-zat buangan tetapi akan mati

beberapa hari setelah lahir. Cacat berat lahir menyertai keadaan ini pada 85% kasus

termasuk tidak adanya atau kelainan vagina dan rahim, vas deferens, serta vesikula

seminalis. Cacat di system lain juga sering ditemui antara lain cacat jantung, atresia

trachea dan duodenum, tidak dijumpai adanya buli – buli atau ereter, pneumothoraks

spontanea, pneumomediastinum, hipoplasia paru – paru, syndroma Potter (wajahnya

aneh), labiopalatoskisis dan kelainan otak.

Prognosis

• Buruk : Janin akan dapat bertahan hidup sampai lahir karena ginjalnya

tidak diperlukan untuk pertukaran zat-zat buangan tetapi akan mati

beberapa hari setelah lahir

Komplikasi

• Cacat berat lahir menyertai keadaan ini pada 85% kasus termasuk tidak

adanya atau kelainan vagina dan rahim, vas deferens, serta vesikula

seminalis. Cacat di system lain juga sering ditemui antara lain cacat

jantung, atresia trachea dan duodenum, tidak dijumpai adanya buli – buli

atau ereter, pneumothoraks spontanea, pneumomediastinum, hipoplasia

paru – paru, syndroma Potter (wajahnya aneh), labiopalatoskisis dan

kelainan otak.

DISGENESIS GINJAL

SUPERNUMERARY KIDNEY

A supernumerary kidney is an additional kidney to the number usually present in an organism. This often develops as the result of splitting of the nephrogenic blastema, or from separate metanephric blastemas into which partially or completely reduplicated ureteral stalks enter to form separate capsulated kidneys; in some cases the separation of the reduplicated organ is incomplete (fused supernumerary kidney).

Renal Hipoplasia

KISTA GINJAL

Kista ginjal dapat disebabkan oleh anomaly congenital ataupun kelainan yang didapat. Kista ginjal

dibedakan dalam beberapa bentuk, yaitu :

• Ginjal multikistik diplastik• Ginjal polikistik• Kista ginjal Soliter.

Diantara bentuk – bentuk kista ginjal ini, ginjal polikistik berkembang secara progresif menuju

kerusakn kedua buah ginjal.

Definisi

Polikisitik berasal dari dua kata poly yang berarti banyak dan Cystic yang berarti rongga tertutup

abnormal, dilapisi epitel yang mengandung cairan atau bahan semisolid, jadi polikistik (polycystic)

ginjal adalah banyaknya kistik (cytstic) pada ginjal (4)

Kista – kista tersebut dapat dalam bentuk multipel, bilateral, dan berekspansi yang lambat laun

mengganggu dan menghancurkan parenkim ginjal normal akibat penekanan. Ginjal dapat membesar

(kadang – kadang sebesar sepatu bola) dan terisi oleh kelompok kista – kista yang menyerupai

anggur. Kista – kista itu terisi oleh cairan jernih atau hemorargik (1).

Klasifikasi

Polikistik memiliki dua bentuk yaitu bentuk dewasa yang bersifat autosomal dominan dan bentuk

anak-anak yang bersifat autosomal resesif. (5) Namun pada buku lain menyebutkan polikistik ginjal

dibagi menjadi dua bentuk yaitu penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (Autosomal Resesif

Polycystic Kidney/ARPKD) dan bentuk penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (Autosomal

Dominant Polycytstic Kidney/ADPKD) (1).

Ginjal Polikistik Resesif Autosomal ( Autosomal Resesif Polycystic Kidney /ARPKD) 1. Anomali perkembangan yang jarang ini secara gentis berbeda dengan dengan penyakit ginjal

polikistik dewasa karena memiliki pewarisan yang resesif autosomal, terdapat subkategori perinatal, neonatal, infantile dan juvenil. (6)

2. Terdiri atas setidaknya dua bentuk, PKD1 dan PKD2, dengan PKD1 memiliki lokus gen pada

16p dan PKD2 kemungkinan pada kromosom 2. PKD2 menghasilkan perjalanan penyakit yang secara klinis lebih ringan, dengan ekspresi di kehidupan lebih lanjut. (7)

Ginjal Polikistik dominan autosomal ( Autosomal Dominant Polycytstic Kidney /ADPKD) 1. Merupakan penyakit multisistemik dan progresif yang dikarakteristikkan dengan formasi dan

pembesaran kista renal di ginjal dan organ lainnya (seperti : liver, pancreas, limfa) (8)

2. Kelainan ini dapat didiagnosis melalui biopsi ginjal, yang sering menunjukkan predominasi

kista glomerulus yang disebut sebagai penyakit ginjal glomerulokistik, serta dengan anamnesis keluarga. (7)

3. Terdapat tiga bentuk Penyakit Ginjal Polikistik Dominan Autosomal• ADPKD – 1 merupakan 90 % kasus, dan gen yang bermutasi terlentak pada lengan pendek kromosom 16.• ADPKF – 2 terletak pada lengan pendek kromosom 4 dan perkembangannya menjadi ESRD terjadi lebih lambat daripada ADPKD• Bentuk ketiga ADPKD telah berhasil di identifikasi, namun gen yang bertanggung jawab belum diketahui letaknya. (6)

Etiologi

a. Ginjal Polikistik Resesif Autosomal (Autosomal Resesif Polycystic Kidney/ARPKD)

Disebabkan oleh mutasi suatu gen yang belum teridentifikasi pada kromosom 6p. Manifestasi serius

biasanya sudah ada sejak lahir, dan bayi cepat meninggal akibat gagal ginjal. Ginjal memperlihat

banyak kista kecil dikorteks dan medulla sehingga ginjal tampak seperti spons (6)

b. Ginjal Polikistik dominan autosomal (Autosomal Dominant Polycytstic Kidney/ADPKD)

Diperkirakan karena kegagalan fusi antara glomerulus dan tubulus sehingga terjadi pengumpulan

cairan pada saluran buntu tersebut. Kista yang semakin besar akan menekan parenkim ginjal

sehingga terjadi iskemia dan secara perlahan fungsi ginjal akan menurun. Hipertensi dapat terjadi

karena iskemia jaringan ginjal yang menyebabkan peningkatan rennin angiotensin.(9)

Epidemiologi

Penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD) meruapakan penyakit genetik yang jarang terjadi

dengan perbandingan 1 : 6000 hingga 1 : 40.000, Sedangkan pada penyakit ginjal polikistik dominan

autosomal (ADPKD) memiliki angka prevalensi sekitar 1 : 500 dan lebih sering terjadi pada orang

Kausia dari pada penduduk Afro-Amerika (1)

Pada buku lain menyebutkan penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD) memiliki perkiraan

angka kejadian antara 1:10.000 dan 1 : 40.000, sedangkan pada penyakit ginjal polikistik dominan\

autosomal (ADPKD) memiliki angka prevalensi sekitar 1 : 500 hingga 1 : 1000 individu dan terhitung

kira-kira 10% anak-anak berada pada tingkat gagal ginjal kronis (10)

Pada umunya, separuh pasien dengan ADPKD menjalani terapi pada ginjal dengan umur 60 tahun.

Penyakit Ginjal Polikistik Dominan Autosomal adalah penyebab keempat gagal ginjal yang

membutuhkan dialysis atau transplantasi. (8)

Manifestasi klinis

Penyakit ginjal polikistik pada dewasa atau penyakit ginjal polikistik dominan autosomal tidak

menimbulkan gejala hingga dekade keempat, saat dimana ginjal telah cukup membesar. Gejala yang

ditimbulkan adalah :

Nyeri

Nyeri yang dirasakan tumpul di daerah lumbar namun kadang-kadang juga dirasakan nyeri yang

sangat hebat, ini merupakan tanda terjadinya iritasi di daerah peritoneal yang diakibatkan oleh kista

yang ruptur. Jika nyeri yang dirasakan terjadi secara konstan maka itu adalah tanda dari perbesaran

satu atau lebih kista.

Hematuria

Hematuria adalah gejala selanjutnya yang terjadi pada polikistik. Gross Hematuria terjadi ketika kista

yang rupture masuk kedalam pelvis ginjal. Hematuria mikroskopis lebih sering terjadi dibanding gross

hematuria dan merupakan peringatan terhadap kemungkinan adanya masalah ginjal yang tidak

terdapat tanda dan gejala.

Infeksi saluran kemih

Hipertensi

Hipertensi ditemukan dengan derajat yang berbeda pada 75% pasien. Hipertensi merupakan penyulit

karena efek buruknya terhadap ginjal yang sudah kritis.

Pembesaran ginjal

Pembesaran pada pasien ADPKD ginjal ini murapakan hasil dari penyebaran kista pada ginjal yang

akan disertai dengan penurunan fungsi ginjal, semakin cepat terjadinya pembesaran ginjal makan

semakin cepat terjadinya gagal ginjal (11)

Aneurisma pembulu darah otak

Pada penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) terdapat kista pada organ-organ lain

seperti : hati dan pangkreas (12)

Pathogenesis

Penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD) umumnya tampak pada orang yang homozigot

untuk alel yang mengalami mutasi, sedangkan heterozigot jarang menunjukan fenotip penyakit. Pada

penyakit yang bersifat resesif autosomal memiliki beberapa karakteristik yaitu :

• Hanya tereksperi pada homozigot (aa), sedangkan pada heterozigot (Aa) secara fenotipe hanya pembawa yang normal• Laki-laki dan perempuan memiliki kemungkinan yang sama untuk terkena• Pola pewarisan horizontal tampak pada silsilah yang maksundya muncul pada saudara kandung tetapi tidak pada orang tua.• Penyakit umumnya memiliki awitan dini

Berdasarkan karakteristik tersebut maka penyakit ginjal polikistik resesif autosomal sering disebut

sebagai bentuk anak-anak karena awitan yang muncul lebih dini. ARPKD disebabkan oleh mutasi

disuatu gen yang belum teridentifikasi pada kromosom 6p.

Penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) dapat diekspresikan baik pada heterozigot (Aa)

maupun homozigot (aa). Selain yang telah disebutkan sebelumnya, pada penyakit yang bersifat

dominan autosomal memiliki beberapa karakteristik yaitu :

• Laki-laki dan perempuan memiliki kemungkinan yang sama untuk terkena• Pola pewarisan vertikal tampak pada silsilah yang maksundya muncul pada setiap generasi.• Usia awitan penyakit sering lambat

Berdasarkan karakteristik tersebut maka peyakit ginjal polikistik dominan autosomal sering disebut

sebagai bentuk pada orang dewasa karena awitanya yang muncul sering lambat. Pada umumnya

terdapat dua gen yang berperan terhadap ter bentuknya kista yaitu :

• PKD-1 (gen defektif) yang terletak pada lengan pendek kromosom 16• PKD-2 (gen defektif) yang terletak pada kromosom

Tetapi buku lain menyebutkan, ADPKD dibagi menjadi tiga tipe yaitu dua diantaranya sama dengan

yang telah disebutkan dan ditambah dengan ADPKD bentuk ketiga yang telah diidentifikasikan

namun gen yang bertanggung jawab belum diketahui letaknya (1)

PKD-1 yang terletak pada lengan pendek kromosom 16. Gen ini mengkode sebuah protein dan

kompleks, melekat ke membrane, terutama ekstrasel dan disebut dengan polikistin-1. Polikistin-1 ini

memiliki fungsi sama dengan protein yang diketahui berperan dalam perlekatan sel ke sel atau sel ke

matriks.

Namun pada saat ini belum diketahui bagaimana mutasi pada protein tersebut dapat menyebabkan

kista, namun diperkirakan ganguan interaksi sel-matriks dapat meneybabkan gangguan pada

pertumbuhan, diferensiasi dan pembentukan matriks oleh sel epitel tubulus dan menyebabkan

terbentuknya kista.

PKD-2 yang terletak pada kromosom 4 dan mengkode polikistin-2 yaitu suatu protein dengan 968

asam amino. Walaupun secara struktural berbeda tetapi diperkirakan polikistin-1 dan polikistin-2

bekerja sama dengan membentuk heterodimer. Hal inilah yang menyebabkan,jika mutasi terjadi di

salah satu gen maka akan menimbulkan fenotipe yang sama. (6)

Kista muncul sejak dalam uterus dan secara perlahan merusak jaringan normal sekitarnya

bersamaan dengan pertumbuhan anak tersebut menjadi dewasa. Kista muncul dari berbagai bagian

nefron dan duktus koligentes. Kista tersebut terisi dengan cairan dan mudah terjadi komplikasi seperti

infeksi berulang, hematuria, poliuria, mudah membesar, ginjal yang “menonjol” sering menjadi tanda

dan gejala yang terlihat. (1)

Polikista pada ginjal dimulai dari timbulnya beberapa kista pada kedua ginjal. Pada perkembangan

selanjutnya kista menjadi banyak, ukuran bertambah besar dan menginfiltrasi parenkim ginjal

sehingga pada akhirnya pasien terjatuh dalam kondisi gagal ginjal terminal. (3)

Penurunan fungsi ginjal yang progresif lambat biasa terjadi dan sekitar 50 % menjadi ESRD (End

Stage Renal Disease) atau Gagal Ginjal pada usia 60 tahun.Gejala biasanya berkembang antara

umur 30 dan 40, tapi dapat juga terjadi lebih awal, pada saat anak – anak. Sekitar 90% dari PKD

disebabkan autosomal dominant PKD.(14)

Penegakkan Diagnosis1. Anamnesis2. Pemeriksaan Fisik3. Pemeriksaan penunjang:

Pemeriksaan Urin

• Proteinuria• Hematuria• Leukosituria• Kadang Bakteriuria

Pemeriksaan Darah

Pada penyakit yang sudah lanjut menunjukkan:

• Uremia• Anemia karena hematuria kronik (9)

Ultrasonografi ginjal

Ultrasonografi ginjal merupakan suatu teknik pemeriksaan noninvasive yang memiliki tujuan untuk

mengetahui ukuran dari ginjal dan kista. Selain itu juga dapat terlihat gambaran dari cairan yang

terdapat dalam cavitas karena pantulan yang ditimbulkan oleh cairan yang mengisi kista akan

memberi tampilan berupa struktur yang padat.

Ultrasonografi ginjal dapat juga digunakan untuk melakukan screening terhadap keturuan dan

anggota keluarga yang lebih mudah untuk memastikan apakah ada atau tidaknya kista ginjal yang

gejalanya tidak terlihat (asymptomatic) (10)

MRI

Magnetic resonance imaging (MRI) lebih sensitif dan dapat mengidentifikasi kistik ginjal yang memiliki

ukuran diameter 3 mm (12) seperti pada lampiran 3.3. MRI dilakukan untuk melakukan screening pada

pasien polikistik ginjal autosomal dominan (ADPKD) yang anggota keluarganya memiliki riwayat

aneurisma atau stroke (12)

Computed tomography (CT)

Sensitifitasnya sama dengan MRI tetapi CT menggunakan media kontras(12)

Biopsi

Biopsi ginjal ini tidak dilakukan seecara rutin dan dilakukan jika diagnosis tidak dapat ditegagkan

dengan pencitraan yang telah dilakukan (10)

Tatalaksana

Pengobatanya pada penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD) dan penyakit ginjal polikistik

dominan autosomal (ADPKD) adalah bersifat suportif yang mencakup manajemen hipertensi yang

cermat (13). Pada buku lain menyebutkan bahwa pengobatan yang sesuai untuk ARPKD dan ADPKD

yang berkembang menjadi gagal ginjal adalah dialysis dan trasplantasi ginjal dan pada ADPKD

pengobatan bertujuan untuk mencegah komplikasi dan memelihara fungsi ginjal seperti terapi pada

pengendalian hipertensi dan infeksi saluran kemih(1).

Apabila sudah ditemukan gagal ginjal, dilakukan perawatan konservatif berupa diet rendah protein.

Apabila gagal ginjal sudah lanjut, diperlukan dialysis atau bahkan transplantasi ginjal. Hipertensi

dikontrol dengan obat antihipertensi seperti ACEI ( seperti Katopril, enalapril, lisinopril) atau ARB

(seperti Telmisartan, losartan, irbesartan, cardesartan) (15)

Tindakan bedah dengan memecah kista tidak banyak manfaatnya untuk memperbaiki fungsi ginjal. (9)

Prognosis

Pada penyakit ginjal polikistik autosomal resesif (ARPKD), anak-anak dengan perbesaran ginjal yang

berat dapat meninggal pada masa neonatus karena insufisensi paru atau ginjal dan pada penderita

yang sedang menderita fibrosis hati,serosis dapat mengakibatkan hipertensi serta memperburuk

prognosisnya (13) Ada atau tidaknya hipoplasia paru merupakan faktor utama prognosis ARPKD. Pada

bayi yang dapat bertahan pada masa neonatal,rata-rata sekitar 85% bertahan selama 3 bulan, 79%

bertahan selama 12 bulan, 51% bertahan selama 10 tahun dan 46% bertahan selama 15

tahun (10). Namun dari buku lain menyebutkan bahwa pada anak-anak yang dapat bertahan selama

bulan pertama kehidupan,78% akan bertahan hingga melebihi 15 tahun(1)

Pada penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) cenderung relative stabil dan

berkembang sangat lambat. Sekitar 50% akan menjadi gagal ginjal stadium akhir atau uremia pada

usia 60 tahun dan 25% pada usia 50 tahun(1), Namun pada buku lain menyebutkan bahwa gagal ginjal

terjadi pada usia sekitar 50 tahun, tetapi perjalanan penyakit ini bervariasi dan pernah dilaporkan

pasien dengan rentang usia yang normal (6)

HORSE SHOE KIDNEY

Definisi

Ginjal tapal kuda adalah salah satu kelainan kongenital dimana ginjal menyatu pada bagian

bawahnya sehingga bentuknya menyerupai tapal kuda.

Epidemiologi

Ginjal Tapal kuda merupakan anomali fusi yang paling sering dijumpai, dan pada otopsi

klinis dijumpai insiden anomali ini 1:400. Lebih dari 90% kedua ginjal mengadakan

fusinpada katup bawah ginjal

Etiologi

Dikarenakan Selama perjalanan naik untuk trbentuknya ginjal tetap,dimana ginjal berjalan

melewati sudut percabangan yang dibentuk aa. umbilikales,kedua ginjal terdorong demikian

dekatnya satu sama lain selama perjalanannya melalui percabangan itu sehingga mereka

membentuk suatu istmus yang berupa parenkim ginjal atau jaringan fibrous.

Patofisiologi

Ginjal yang berasal dari metanerfos biasanya tampak pada minggu ke 5 dan ginjal yang

semula terletak di daerah panggul bergeser ke kedudukan yang lebih cranial di rongga perut.

Selama perjalanan naik ginjal berjalan melewati sudut percabangan yang dibentuk arteri

umbilikalis tetapi kadang kedua ginjal terdorong demikian dekatnya satu sama lain selama

perjalanannya melalui percabangan itu sehingga mereka membentuk suatu istmus yang

berupa parenkim ginjal atau jaringan fibrous.

Gejala

Jika tidak menimbulkan komplikasi, anomali ini tidak menimbulkan gejala, dan secara tak

sengaja hanya terdeteksi pada saat dilakukan pemeriksaan pencintraan saluran kemih untuk

mencari anomali ditempat lain.

Keluhan muncul jika disertai obstruksi pada uretropelvic junction atau refluk vesiko ureter

(VUR) yaitu berupa nyeri atau timbulnya masa pada pinggang. Obstruksi atau VUR ini dapat

menimbulkan infeksi dan batu saluran kemih

Pemeriksaan Penunjang

• USG

• VCUG (voiding cystourethrogram)

• PVI (intravenous pyelogram)

Penatalaksanaan

Tidak perlu dilakukan penetalaksanaan bila asimtomatis

Terapi yang dilakukan suportif untuk mengatasi komplikasi yang terjadi

• Pertimbangan terapi :

- Usia, keadaan umum, riwayat medis

- Parahnya kelainan

- Ekspentansi ortu penderita terhadap terapi

Ectopic Kidney

INSIDENSInsidens dari ginjal ektopik adalah 1: 900, dan tidak ada perbedaan antara laki-laki dan perempuan. 10 % dari kasus tersebut kelainannya bilateral, dan yang unilateral biasanya terjadi pada sisi kiri.Pada kelainan letak ginjal ektopik menyilang (cross ectopic kidney), terdapat 1 kasus dari 500 orang. Pada kelainan ginjal tapal kuda 1 kasus dari 400 orang. Perbandingan untuk laki-laki dan perempuan untuk cross ectopic kidney adalah 6 : 1, sedangkan untuk tapal kuda 2 : 1.ETIOLOGIGinjal ektopik merupakan kelainan kongenital.

PATOFISIOLOGIDalam kehidupan janin, ginjal naik dari tempat asalnya dalam pelvis setinggi vertebra lumbal II. Ginjal kemudian mengadakan rotasi 90o kedalam sepanjang sumbu longitudinalnya. Hilus ginjal mengarah ke medial dan sedikit ke depan.Kekurangan atau tidak adanya rotasi, rotasi yang berlebihan atau sebaliknya merupakan kelainan yang sering dijumpai. Hilus menghadap ke depan seperti terjadi pada kehidupan janin yang dengan kaliks-kaliks diproyeksikan ke luar dari kedua sisi pelvis pada foto frontal. Pada rotasi sebaliknya, kedua ginjal berputar ke luar dari pelvis renal langsung ke lateral. Kelainan rotasi relatif lebih sering dijumpai. Dapat terjadi unilateral atau bilateral.Kebanyakan kelainan bawaan disebabkan oleh gangguan penyatuan, fusi atau konfluensi antara saluran embriologi sehingga terjadi ginjal ektopik.Cross ectopic kidney, di sebabkan oleh dua hal, yaitu kegagalan pemisahan sel nefrogenik dan penyatuan dua blastema yang naik ke abdomen.Menyatunya ginjal tersebut biasanya berhubungan dengan kelainan ginjal sepertiwilms tumor, hidronefrosis, displasia multikistik dan ureterokel ektopik. Kelainan ini biasa terjadi pada ginjal non-ektopik. Tidak diketahui adanya hubungan dengan kelainan sistem non-genitourinaria.Secara anatomis ginjal torakal ditandai dengan:

• Kelainan rotasi

• Elongasi uretra• Ginjal meninggi• Deviasi ginjal bagian bawah ke medial.

Petister – Goedek dan Runir mengelompokkan ginjal torakal ke dalam 4 kelompok :- Ginjal torakal dengan diafragma tertutup- Ginjal torakal dengan relaksasi diafragma- Ginjal torakal dengan herniasi diafragma- Ginjal torakal dengan ruptur diafragma akibat traumaDIAGNOSISGambaran KlinisNyeri atau rasa tidak nyaman pada daerah perut bagian bawah, disuria, dan hematuria atau proteinuria juga dapat di temukan pada pemeriksaan rutin. Biasanya ginjal ektopik pertama kali di diagnosa pada masa kehamilan dan kadang kala sulit di bedakan dengan tumor atau abses pelvis. Suatu pemeriksaan pyelogram interavena dapat membantu diagnosa dengan tepat dan hal tersebut ditunjang jika ginjal dapat menghasilkan gambaran radioopak; laparatomi juga dapat dilakukan untuk membatu diagnosa.Gambaran RadiologisCross ectopic kidney tidak terlihat pada foto x-ray, oleh karena itu digunakan foto IVP, untuk melihat massa ginjal atipik dan kedua ureter.Pada pemeriksaan USG memberikan gambaran parenkim ginjal terdapat bayangan yang terjadi pada aspek longitudinal. Gambarannya dismorfik disertai bentuk “S” atau sigmoid, bayangan terdapat di bagian bawah, letaknya dibagian medial dan menuju kebagian anterior dari spina. Masa multikistik tampak sebagai gambaran displasia multikistik.(Gambar 4. Cross ectopic kidney pada janin umur 2 bulan disertai kelainan ginjal)Ginjal torakal, pada foto x-ray tampak seperti masa radioopak berbentuk oval dibagian dasar dari toraks yang melekat dengan dinding diafragma. Untuk membantu diagnosa dianjurkan menggunakan CT-Scan.

(Gambar 5. Foto toraks posisi PA tampak bayangan masa raioopak berbentuk oval dibagian bawah hemitoraks kiri yang melekat dengan diafragma)

(Gambar 6. Ginjal torakal pada CT-scan toraks)Pada USG tampak gambaran isthmus, malrotasi, dan pemajangan aksis renalis. Tampak pula elongasi bagian bawah, gelembung udara pada kandung kemih, dan kadang tampak pula bayangan lain seperti batu, hidronefrosis, dan skar korteks.

(Gambar 7. USG abdomen menunjukkan massa jaringan lunak hipoechoic (isthmus) dibagian anterior spina dan aorta yang merupakan bagian bawah dari ginjal)

BANDINGMenyatunya ginjal tersebut biasanya berhubungan dengan kelainan ginjal seperti:˜ wilms tumor˜ hidronefrosis˜ displasia multikistik dan˜ ureterokel ektopik.Kelainan ini biasa terjadi pada ginjal non-ektopik.

PENGOBATANDiberikan berdasarkan kemampuan fungsi ginjal. Tindakan yang dilakukan yaitu :

• Nefrektomi biasanya dilakukan apabila ginjal tidak berfungsi dengan baik• Implantasi ureter dilakukan untuk kasus refluks vesicoureter• Pieoplasti biasanya dilakukan bila terjadi obstruksi pada bagian ureteropelvic.

PROGNOSISPada kasus ini ginjal masih dapat berfungsi normal tapi lama kelamaan dapat berkembang menjadi hidronefrosis atau pielonefritis.