3 kelainan bawaan

38
Kelainan bawaan Kelainan bawaan (Kelainan Kongenital) (Kelainan Kongenital) Muncul Wiyana, M Kep Muncul Wiyana, M Kep

Upload: muncul-wiyana

Post on 05-Jul-2015

305 views

Category:

Documents


0 download

TRANSCRIPT

Page 1: 3 Kelainan bawaan

5/6/2018 3 Kelainan bawaan - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/3-kelainan-bawaan 1/38

 

Kelainan bawaanKelainan bawaan

(Kelainan Kongenital)(Kelainan Kongenital)

Muncul Wiyana, M KepMuncul Wiyana, M Kep

Page 2: 3 Kelainan bawaan

5/6/2018 3 Kelainan bawaan - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/3-kelainan-bawaan 2/38

 

Kelainan Bawaan (Kelainan Bawaan (Kelainan Kongenital Kelainan Kongenital ) adalah) adalah

suatu kelainan pada struktur, fungsi maupunsuatu kelainan pada struktur, fungsi maupun

metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayimetabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi

ketika dia dilahirkan.ketika dia dilahirkan.

Sekitar 3Sekitar 3--4% bayi baru lahir memiliki kelainan4% bayi baru lahir memiliki kelainan

bawaan yang berat.bawaan yang berat.

Beberapa kelainan baru ditemukan pada saatBeberapa kelainan baru ditemukan pada saatanak mulai tumbuh, yaitu sekitar 7,5%anak mulai tumbuh, yaitu sekitar 7,5%

terdiagnosis ketika anak berusia 5 tahun, tetapiterdiagnosis ketika anak berusia 5 tahun, tetapi

kebanyakan bersifat ringan.kebanyakan bersifat ringan.

Page 3: 3 Kelainan bawaan

5/6/2018 3 Kelainan bawaan - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/3-kelainan-bawaan 3/38

 

Kelainan struktur atau kelainan metabolismeKelainan struktur atau kelainan metabolisme

terjadi akibat:terjadi akibat:

-- hilangnya bagian tubuh tertentuhilangnya bagian tubuh tertentu

-- kelainan pembentukan bagian tubuh tertentukelainan pembentukan bagian tubuh tertentu

-- kelainan bawaan pada kimia tubuh.kelainan bawaan pada kimia tubuh.

Kelainan struktur utama yang paling seringKelainan struktur utama yang paling sering

 ± ± kelainan jantungkelainan jantung

 ± ± spina bifidaspina bifida

 ± ± hi  pospadiahi  pospadia..

Page 4: 3 Kelainan bawaan

5/6/2018 3 Kelainan bawaan - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/3-kelainan-bawaan 4/38

 

Kelainan metabolisme biasanya berupaKelainan metabolisme biasanya berupa

hilangnyahilangnya enzimenzim atau tidak sempurnanyaatau tidak sempurnanya

pembentukan enzim.pembentukan enzim.

Kelainan ini berbahaya bahkan bisa berakibatKelainan ini berbahaya bahkan bisa berakibatfatal, tetapi biasanya tidak menimbulkanfatal, tetapi biasanya tidak menimbulkan

gangguan yang nyata pada anak.gangguan yang nyata pada anak.

 ± ± Contoh :Contoh :

 penyakit Tay  penyakit Tay--SachsSachs (penyakit fatal pada sistem saraf pusat)(penyakit fatal pada sistem saraf pusat)

dandan fenilketonuriafenilketonuria..

Page 5: 3 Kelainan bawaan

5/6/2018 3 Kelainan bawaan - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/3-kelainan-bawaan 5/38

 

Faktor resiko kelainan bawaanFaktor resiko kelainan bawaan

 ± ±Teratogenik Teratogenik 

 ± ±GiziGizi

 ± ±Faktor fisik pada rahimFaktor fisik pada rahim

 ± ±Faktor genetik danFaktor genetik dan kromosomkromosom

Page 6: 3 Kelainan bawaan

5/6/2018 3 Kelainan bawaan - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/3-kelainan-bawaan 6/38

 

Teratogenik Teratogenik Teratogen adalah setiap faktor atau bahan yangTeratogen adalah setiap faktor atau bahan yang

bisa menyebabkan atau meningkatkan resikobisa menyebabkan atau meningkatkan resiko

suatu kelainan bawaan.(suatu kelainan bawaan.(Radiasi,Radiasi, obat tertentuobat tertentu

dan racun)dan racun) ± ± Seorang wanita hamil sebaiknya:Seorang wanita hamil sebaiknya:

Mengkonsultasikan dengan dokternyaMengkonsultasikan dengan dokternyasetiap obat yang dia minumsetiap obat yang dia minum

Berhenti merokokBerhenti merokok

Tidak mengkonsumsi alkoholTidak mengkonsumsi alkohol

Tidak menjalani pemeriksaan rontgenTidak menjalani pemeriksaan rontgenkecuali jika sangat mendesak.kecuali jika sangat mendesak.

Page 7: 3 Kelainan bawaan

5/6/2018 3 Kelainan bawaan - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/3-kelainan-bawaan 7/38

I

nfeksi selama kehamilan penyebabI

nfeksi selama kehamilan penyebabkelainan bawaan:kelainan bawaan:

 ± ± Infeksi Rubbela, menyebabkan sindromaInfeksi Rubbela, menyebabkan sindroma

rubbela kongenital ditandairubbela kongenital ditandai

 ± ±gangguan penglihatan ataugangguan penglihatan atau

pendengaranpendengaran

 ± ±kelainan jantungkelainan jantung

 ± ± keterbelakangan mentalketerbelakangan mental ± ±cerebral  pal sy cerebral  pal sy 

 

Page 8: 3 Kelainan bawaan

5/6/2018 3 Kelainan bawaan - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/3-kelainan-bawaan 8/38

 ± ± Infeksi toksoplasmosis pd BumilInfeksi toksoplasmosis pd Bumil

menyebabkan :menyebabkan :

infeksi mata yang bisa berakibat fatalinfeksi mata yang bisa berakibat fatalgangguan pendengarangangguan pendengaran

Ketidakmampuan belajar Ketidakmampuan belajar 

Pembesaran hati atau limpaPembesaran hati atau limpa

Keterbelakangan mentalKeterbelakangan mental

Cerebral palsyCerebral palsy

 

Page 9: 3 Kelainan bawaan

5/6/2018 3 Kelainan bawaan - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/3-kelainan-bawaan 9/38

Infeksi virus herpes genitalis pada ibuInfeksi virus herpes genitalis pada ibuhamil, jika ditularkan pd bayi pre/intrahamil, jika ditularkan pd bayi pre/intra

partum, bisa menyebabkanpartum, bisa menyebabkan

 ± ± Kerusakan otakKerusakan otak

 ± ± Cerebral palsyCerebral palsy

 ± ± Gangguan penglihatan atau pendengaranGangguan penglihatan atau pendengaran

 ± ± Kematian bayiKematian bayi

 

Page 10: 3 Kelainan bawaan

5/6/2018 3 Kelainan bawaan - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/3-kelainan-bawaan 10/38

Sindroma varicella kongenitalSindroma varicella kongenital

menyebabkanmenyebabkan

 ± ± Terbentuknya jaringan parut pada otot danTerbentuknya jaringan parut pada otot dantulangtulang

 ± ± Kelainan bentuk dan kelumpuhan padaKelainan bentuk dan kelumpuhan padaanggota gerakanggota gerak

 ± ± Kepala yang berukuran lebih kecil dari normalKepala yang berukuran lebih kecil dari normal ± ± Kebutaan, kejang dan keterbelakanganKebutaan, kejang dan keterbelakanganmental.mental.

 

Page 11: 3 Kelainan bawaan

5/6/2018 3 Kelainan bawaan - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/3-kelainan-bawaan 11/38

GiziGizi ± ± Kekurangan asam folat bisa meningkatkanKekurangan asam folat bisa meningkatkan

resiko terjadinyaresiko terjadinya spina bifidaspina bifida atau kelainanatau kelainan

tabung saraf tabung saraf lainnya.lainnya.

 ± ± Wanita usia subur sebaiknya mengkonsumsiWanita usia subur sebaiknya mengkonsumsiasam folat minimal sebanyak 400asam folat minimal sebanyak 400

mikrogram/hari.mikrogram/hari.

 

Page 12: 3 Kelainan bawaan

5/6/2018 3 Kelainan bawaan - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/3-kelainan-bawaan 12/38

Faktor fisik pada rahimFaktor fisik pada rahim ± ± Cairan ketuban yang terlalu sedikit bisaCairan ketuban yang terlalu sedikit bisa

mempengaruhi pertumbuhan parumempengaruhi pertumbuhan paru--paruparu

dan anggota gerak tubuhdan anggota gerak tubuh

 ± ± Penimbunan cairan ketuban terjadi jikaPenimbunan cairan ketuban terjadi jika

 janin mengalami gangguan menelan, janin mengalami gangguan menelan,yang bisa disebabkan oleh kelainanyang bisa disebabkan oleh kelainan

otak yang berat (misalnyaotak yang berat (misalnya anensefalusanensefalus

atauatau atresia esofagusatresia esofagus).). 

Page 13: 3 Kelainan bawaan

5/6/2018 3 Kelainan bawaan - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/3-kelainan-bawaan 13/38

Faktor genetik danFaktor genetik dan kromosomkromosom

 ± ±Genetik memegang peran pentingGenetik memegang peran penting

dalam beberapa kelainan bawaan.dalam beberapa kelainan bawaan.

 ± ± Beberapa kelainan bawaan merupakanBeberapa kelainan bawaan merupakanpenyakit keturunan yang diwariskanpenyakit keturunan yang diwariskan

melaluimelalui gengen yang abnormal dari salahyang abnormal dari salah

satu atau kedua orang tua.satu atau kedua orang tua.

 

Page 14: 3 Kelainan bawaan

5/6/2018 3 Kelainan bawaan - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/3-kelainan-bawaan 14/38

Kelainan bawaanKelainan bawaan

yang sering ditemukanyang sering ditemukan

1.1. Celah bibir atau langitCelah bibir atau langit--langitlangit

mulut (mulut (sumbing sumbing ))

�� Bibir sumbing adalah suatu celahBibir sumbing adalah suatu celah

diantara bibir bagian atas dengandiantara bibir bagian atas denganhidung.hidung.

�� LangitLangit--langit sumbing adalahlangit sumbing adalah

suatu celah diantara langitsuatu celah diantara langit--langitlangit

mulut dengan rongga hidung.mulut dengan rongga hidung.

�� Terjadi jika selama masaTerjadi jika selama masaperkembangan janin, jaringanperkembangan janin, jaringan

mulut atau bibir tidak terbentukmulut atau bibir tidak terbentuk

sebagaimana mestinya.sebagaimana mestinya.

Page 15: 3 Kelainan bawaan

5/6/2018 3 Kelainan bawaan - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/3-kelainan-bawaan 15/38

 

Page 16: 3 Kelainan bawaan

5/6/2018 3 Kelainan bawaan - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/3-kelainan-bawaan 16/38

2. Defek tabung saraf 2. Defek tabung saraf 

Terjadi pada awal kehamilan, saat terbentuknya bakalTerjadi pada awal kehamilan, saat terbentuknya bakal

otak danotak dan korda spinali skorda spinali s..

Normal, struktur tersebut melipat membentuk tabungNormal, struktur tersebut melipat membentuk tabungpada hari ke 29 setelah pembuahan.pada hari ke 29 setelah pembuahan.

Jika tabung tidak menutup secara sempurna, maka akanJika tabung tidak menutup secara sempurna, maka akan

terjadi defek tabung saraf.terjadi defek tabung saraf.

Bayi yang memiliki kelainan ini banyak yang meninggalBayi yang memiliki kelainan ini banyak yang meninggal

di dalam kandungan atau meninggal segera setelah lahir di dalam kandungan atau meninggal segera setelah lahir 

 

Page 17: 3 Kelainan bawaan

5/6/2018 3 Kelainan bawaan - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/3-kelainan-bawaan 17/38

2 macam defek2 macam defek

tabung saraf yangtabung saraf yangpaling seringpaling sering

ditemukan:ditemukan:

 ± ± S pina bifidaS pina bifida, terjadi, terjadi jika jika kolumna spinali skolumna spinali s

tidak menutup secaratidak menutup secara

sempurna di sekelilingsempurna di sekeliling

korda spinalis.korda spinalis. ± ± Anensefalus Anensefalus, terjadi, terjadi

 jika beberapa bagian jika beberapa bagian

otak tidak terbentuk.otak tidak terbentuk.

 Anensefalus Anensefalus

 

Page 18: 3 Kelainan bawaan

5/6/2018 3 Kelainan bawaan - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/3-kelainan-bawaan 18/38

 ± ± Defek se ptum atrium dan ventrikel Defek se ptum atrium dan ventrikel 

Terdapat lubang pada dinding yang meimsahkanTerdapat lubang pada dinding yang meimsahkan

 jantung kiri dan kanan jantung kiri dan kanan

 ± ± Patent ductus arteriosusPatent ductus arteriosus

Pembuluh darah yang penting pada sirkulasi janinPembuluh darah yang penting pada sirkulasi janin

ketika masih berada di dalam rahim; setelah lahir,ketika masih berada di dalam rahim; setelah lahir,

tidak menutup dgn baiktidak menutup dgn baik

 ± ± Stenosi s katu p aorta atau  pulmonali sStenosi s katu p aorta atau  pulmonali s

Penyempitan katup aorta atau katup pulmonalisPenyempitan katup aorta atau katup pulmonalis

Kelainan jantungKelainan jantung

 

Page 19: 3 Kelainan bawaan

5/6/2018 3 Kelainan bawaan - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/3-kelainan-bawaan 19/38

 ± ± Koartasio aortaKoartasio aorta (penyempitan aorta)(penyempitan aorta)

 ± ± Transposi si arteri besar Transposi si arteri besar 

Kelainan letak aorta dan arteri pulmonalisKelainan letak aorta dan arteri pulmonalis

 ± ± Sindroma hi  po plasia jantung kiri Sindroma hi  po plasia jantung kiri (bagian jantung yang(bagian jantung yang

memompa darah ke seluruh tubuh tidak terbentukmemompa darah ke seluruh tubuh tidak terbentuk

sempurna)sempurna)

 ± ± Tetralogi Fallot Tetralogi Fallot (terdiri dari stenosis katup pulmonalis,(terdiri dari stenosis katup pulmonalis,

defek septum ventrikel, transposisi arteri besar dandefek septum ventrikel, transposisi arteri besar dan

hipertrofi ventrikel kanan).hipertrofi ventrikel kanan).

 

Page 20: 3 Kelainan bawaan

5/6/2018 3 Kelainan bawaan - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/3-kelainan-bawaan 20/38

Pemakaian obat tertentu pada kehamilanPemakaian obat tertentu pada kehamilan

trimester pertama berperan dalam terjadinyatrimester pertama berperan dalam terjadinya

kelainan jantung bawaan (misalnya obat antikelainan jantung bawaan (misalnya obat anti--

kejang fenitoin, talidomid dan obat kemoterapi).kejang fenitoin, talidomid dan obat kemoterapi).

Penyebab lainnya adalah pemakaian alkohol,Penyebab lainnya adalah pemakaian alkohol,rubella danrubella dan diabetesdiabetes selama hamil.selama hamil.

 

Page 21: 3 Kelainan bawaan

5/6/2018 3 Kelainan bawaan - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/3-kelainan-bawaan 21/38

 Adalah suatu Adalah suatugangguan ataugangguan ataukelainan pada selkelainan pada sel--sel motorik di dalamsel motorik di dalamsusunan saraf pusatsusunan saraf pusatBersifat kronik danBersifat kronik dantidak progresif tidak progresif akibat kelainan atauakibat kelainan ataucacat pada jaringancacat pada jaringanotak yang belumotak yang belumselesaiselesaipertumbuhannyapertumbuhannya

4. Cerebral  pal sy 4. Cerebral  pal sy 

 

Page 22: 3 Kelainan bawaan

5/6/2018 3 Kelainan bawaan - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/3-kelainan-bawaan 22/38

a. Cerebral palsy tipe spastika. Cerebral palsy tipe spastik ± ± Bentuk cerebral palsy dengan kekakuan ototBentuk cerebral palsy dengan kekakuan otot

dan penurunan µrange of movement¶dan penurunan µrange of movement¶

 ± ± kesulitan untuk berjalan atau bergerak.kesulitan untuk berjalan atau bergerak.

 ± ± 80 % semua tipe cerebral palsy adalah80 % semua tipe cerebral palsy adalah

spasticspastic

 

Page 23: 3 Kelainan bawaan

5/6/2018 3 Kelainan bawaan - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/3-kelainan-bawaan 23/38

b. Cerebral palsyb. Cerebral palsy tipe athetoidtipe athetoid

 ± ± Tidak bisa mengontrol kekuatan danTidak bisa mengontrol kekuatan dan

kecepatan ototkecepatan otot

 ± ± melakukan gerakan tidak disadarimelakukan gerakan tidak disadari ± ± Ucapan mereka sangat susah dipahamiUcapan mereka sangat susah dipahami

karena mereka mengalami kesulitankarena mereka mengalami kesulitan

mengontrol lidah, pernafasan.mengontrol lidah, pernafasan.

 ± ± Sering terdapat Gangguan pendengaranSering terdapat Gangguan pendengaran

 

Page 24: 3 Kelainan bawaan

5/6/2018 3 Kelainan bawaan - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/3-kelainan-bawaan 24/38

c. Cerebral palsy tipe ataxi

cc. Cerebral palsy tipe ataxi

c

 ± ± Kesulitan keseimbangan.Kesulitan keseimbangan.

 ± ± Kesulitan menilai atau mempertimbanganKesulitan menilai atau mempertimbangan

posisi dengan benda disekelilingposisi dengan benda disekeliling

 ± ± Bisa berjalan tetapi mereka kemungkinanBisa berjalan tetapi mereka kemungkinan

mudah mengalami kegoyahan.mudah mengalami kegoyahan.

 ± ± Gemetar pada tangan dan ucapan yangGemetar pada tangan dan ucapan yangtersentaktersentak--sentak.sentak.

 

Page 25: 3 Kelainan bawaan

5/6/2018 3 Kelainan bawaan - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/3-kelainan-bawaan 25/38

5 .5 .Clubfoot Clubfoot 

Istilah clubfoot digunakan untukIstilah clubfoot digunakan untuk

menggambarkan sekumpulan kelainanmenggambarkan sekumpulan kelainan

struktur pada kaki dan pergelangan kaki,struktur pada kaki dan pergelangan kaki,

dimana terjadi kelainan padadimana terjadi kelainan padapembentukan tulang, sendi, otot danpembentukan tulang, sendi, otot dan

pembuluh darah.pembuluh darah.

6 .6 .Di slokasi  panggul bawaanDi slokasi  panggul bawaan

Terjadi jika ujung tulang paha tidakTerjadi jika ujung tulang paha tidak

terletak di dalam kantung panggul.terletak di dalam kantung panggul. 

Page 26: 3 Kelainan bawaan

5/6/2018 3 Kelainan bawaan - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/3-kelainan-bawaan 26/38

7 .7 . H i  potiroidi sme kongenital H i  potiroidi sme kongenital Terjadi jika bayi tidak memilikiTerjadi jika bayi tidak memiliki kelenjar kelenjar tiroid tiroid atau jika kelenjar tiroid tidakatau jika kelenjar tiroid tidakterbentuk secara sempurna.terbentuk secara sempurna.

8 .8 . Fibrosi s ki stik Fibrosi s ki stik Penyakit ini terutama menyerang sistemPenyakit ini terutama menyerang sistempernafasan dan saluran pencernaan.pernafasan dan saluran pencernaan.

Tubuh tidak mampu membawa kloridaTubuh tidak mampu membawa kloridadari dalam sel ke permukaan organdari dalam sel ke permukaan organsehingga terbentuk lendir yang kentalsehingga terbentuk lendir yang kentaldan lengket.dan lengket.

 

Page 27: 3 Kelainan bawaan

5/6/2018 3 Kelainan bawaan - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/3-kelainan-bawaan 27/38

9.9. Defek saluran pencernaanDefek saluran pencernaan

Diantaranya adalah:Diantaranya adalah:

1.1.  Atresia esofagus Atresia esofagus (kerongkongan tidak(kerongkongan tidak

terbentuk sempurna)terbentuk sempurna)2 .2 . H ernia diafragmatikaH ernia diafragmatika

3.3. Stenosi s  pilorusStenosi s  pilorus

4.4. PenyakitPenyakit H ir schsprung H ir schsprung 5 .5 . Gastroski si sGastroski si s dandan omfalokel omfalokel 

6 .6 .  Atresia anus Atresia anus

7 .7 . Atresia bilier  Atresia bilier 

 

Page 28: 3 Kelainan bawaan

5/6/2018 3 Kelainan bawaan - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/3-kelainan-bawaan 28/38

10 .10 . Sindroma DownSindroma Down

Kelainan pada anakKelainan pada anak--anak yang dilahirkan dengananak yang dilahirkan dengan

kelebihan kromosom nomor 21 pada selnya.kelebihan kromosom nomor 21 pada selnya.a.a. keterbelakangan mentalketerbelakangan mental

b.b. Memiliki wajah dan gambaran fisik khasMemiliki wajah dan gambaran fisik khas

c.c. Sering disertai dengan kelainan jantung.Sering disertai dengan kelainan jantung.

11.11. FenilketonuriaFenilketonuria

 ± ± Penyakit yang mempengaruhi pengolahan proteinPenyakit yang mempengaruhi pengolahan protein

oleh tubuh dan bisa menyebabkan keterbelakanganoleh tubuh dan bisa menyebabkan keterbelakangan

mental.mental.

 ± ± Bayi terlahir dengan fenilketonuria tampak normal,Bayi terlahir dengan fenilketonuria tampak normal,

gangguan perkembangan terlihat ketika usianyagangguan perkembangan terlihat ketika usianya

mencapai 1 tahun.mencapai 1 tahun.

 

Page 29: 3 Kelainan bawaan

5/6/2018 3 Kelainan bawaan - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/3-kelainan-bawaan 29/38

12 .12 .Sindroma X yang ra puhSindroma X yang ra puh

Ditandai :Ditandai :1.1.Gangguan mentalGangguan mental

1.1. mulai dari ketidakmampuan belajar sampai keterbelakanganmulai dari ketidakmampuan belajar sampai keterbelakangan

mental,mental,

2.2. perilakuperilaku auti sauti s dan gangguan pemusatan perhatian sertadan gangguan pemusatan perhatian serta

hiperaktivitas.hiperaktivitas.

2.2.Gambaran fisiknya khas,Gambaran fisiknya khas,

1.1. Wajahnya panjangWajahnya panjang

2.2. Telinganya lebar Telinganya lebar 

3.3. Kakinya datar Kakinya datar 

4.4. Persendiannya sangat lentur (terutama sendi pada jariPersendiannya sangat lentur (terutama sendi pada jari

tangan).tangan).

3.3.Lebih banyak ditemukan pada anak lakiLebih banyak ditemukan pada anak laki--laki.laki.

 

Page 30: 3 Kelainan bawaan

5/6/2018 3 Kelainan bawaan - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/3-kelainan-bawaan 30/38

13. Di strofi otot 13. Di strofi otot 

Distrofi otot adalah suatu istilah yangDistrofi otot adalah suatu istilah yang

digunakan untuk menggambarkan lebihdigunakan untuk menggambarkan lebih

dari 40 macam penyakit otot yangdari 40 macam penyakit otot yang

berlainan, yang kesemuanya ditandaiberlainan, yang kesemuanya ditandai

dengan kelemahan dan kemundurandengan kelemahan dan kemunduran

yang progresif dari ototyang progresif dari otot--otot yangotot yangmengendalikan pergerakan.mengendalikan pergerakan.

 

Page 31: 3 Kelainan bawaan

5/6/2018 3 Kelainan bawaan - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/3-kelainan-bawaan 31/38

14.14. Anemia sel sabit  Anemia sel sabit 

Kelainan sel darah merah (bentuk abnormal sepertiKelainan sel darah merah (bentuk abnormal seperti

bulan sabit), yang menyebabkan anemia kronis,bulan sabit), yang menyebabkan anemia kronis,serangan nyeri dan gangguan kesehatan lainnya.serangan nyeri dan gangguan kesehatan lainnya.

15.15.PenyakitPenyakit Tay Tay--SachsSachs

Penyakit sistem saraf pusat dan menyebabkanPenyakit sistem saraf pusat dan menyebabkan

kebutaan,kebutaan, demensiademensia, kelumpuhan, kejang dan, kelumpuhan, kejang dan

ketulian.ketulian.

16 .16 .Sindroma alkohol  pada janinSindroma alkohol  pada janin

Ditandai dengan keterlambatan pertumbuhan,Ditandai dengan keterlambatan pertumbuhan,

keterbelakangan mental, kelainan pada wajah danketerbelakangan mental, kelainan pada wajah dan

kelainan pada sistem saraf pusat.kelainan pada sistem saraf pusat.

 

Page 32: 3 Kelainan bawaan

5/6/2018 3 Kelainan bawaan - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/3-kelainan-bawaan 32/38

DiagnostikDiagnostik

Tes skriningTes skrining ± ± Skrining prenatal membantu menentukan adanyaSkrining prenatal membantu menentukan adanya

infeksi atau keadaan yang berbahaya bagi janin daninfeksi atau keadaan yang berbahaya bagi janin danmembantu menentukan adanya kelainan bawaan.membantu menentukan adanya kelainan bawaan.

 ± ± Dilakukan meskipun seorang wanita hamil tidakDilakukan meskipun seorang wanita hamil tidakmemiliki gejala maupun faktor resiko.memiliki gejala maupun faktor resiko.

 ± ± Bila tes skrining menunjukkan hasil positif, dianjurkanBila tes skrining menunjukkan hasil positif, dianjurkanuntuk menjalani tes diagnostik.untuk menjalani tes diagnostik.

Tes skrining terdiri dari:Tes skrining terdiri dari: ± ± Pemeriksaan darahPemeriksaan darah

 ± ± Pemeriksaan USG.Pemeriksaan USG.

 

Page 33: 3 Kelainan bawaan

5/6/2018 3 Kelainan bawaan - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/3-kelainan-bawaan 33/38

Tes diagnostikTes diagnostik

Tes diagnostik biasanya dilakukan jika tesTes diagnostik biasanya dilakukan jika tesskrining memberikan hasil positif atau jikaskrining memberikan hasil positif atau jika

wanita hamil memiliki faktor resiko.wanita hamil memiliki faktor resiko.

Tes diagnostik terdiri dari:Tes diagnostik terdiri dari: ± ± Amniosentesi s Amniosentesi s

ContohContoh vili korionvili korion

Contoh darah janinContoh darah janin

 ± ± Pemeriksaan USG yang lebih mendetil.Pemeriksaan USG yang lebih mendetil.

 

Page 34: 3 Kelainan bawaan

5/6/2018 3 Kelainan bawaan - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/3-kelainan-bawaan 34/38

Kelainan bawaan yang bisa diketahui melaluiKelainan bawaan yang bisa diketahui melaluiskrining prenatal adalah:skrining prenatal adalah: ± ± Defek tabung saraf (spina bifida,Defek tabung saraf (spina bifida, anensefalusanensefalus))

 ± ± Sindroma DownSindroma Down

 ± ± Kelainan kromosom lainnyaKelainan kromosom lainnya ± ± Kelainan metabolisme yang diturunkanKelainan metabolisme yang diturunkan

 ± ± Kelainan jantung bawaanKelainan jantung bawaan

 ± ± Kelainan bentuk saluran pencernaan dan ginjalKelainan bentuk saluran pencernaan dan ginjal

 ± ± Sumbing bibir atau langitSumbing bibir atau langit--langit mulutlangit mulut ± ± Kelainan bawaan tertentu pada anggota gerakKelainan bawaan tertentu pada anggota gerak

 ± ± Tumor bawaan.Tumor bawaan.

 

Page 35: 3 Kelainan bawaan

5/6/2018 3 Kelainan bawaan - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/3-kelainan-bawaan 35/38

Tidak merokok dan menghindari asap rokokTidak merokok dan menghindari asap rokok

Menghindari alkoholMenghindari alkohol

Menghindari obat terlarangMenghindari obat terlarang

Memakan makanan yang bergizi danMemakan makanan yang bergizi danmengkonsumsi vitamin prenatalmengkonsumsi vitamin prenatal

Melakukan olah raga dan istirahat yang cukupMelakukan olah raga dan istirahat yang cukup

Melakukan pemeriksaan prenatal secara rutinMelakukan pemeriksaan prenatal secara rutin

Mengkonsumsi suplemen asam folatMengkonsumsi suplemen asam folatMenjalani vaksinasi sebagai perlindunganMenjalani vaksinasi sebagai perlindunganterhadap infeksiterhadap infeksi

Menghindari zatMenghindari zat--zat yang berbahaya.zat yang berbahaya.

PENCEG AHANPENCEG AHAN

 

Page 36: 3 Kelainan bawaan

5/6/2018 3 Kelainan bawaan - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/3-kelainan-bawaan 36/38

VaksinasiVaksinasi ± ± Minimal 3 bulan sebelum hamil :Minimal 3 bulan sebelum hamil : MM R MM R 

 ± ± Minimal 1 bulan sebelum hamil :Minimal 1 bulan sebelum hamil : varicellavaricella

 ± ±  Aman diberikan pada saat hamil Aman diberikan pada saat hamil-- Booster tetanusBooster tetanus--difteri difteri (setiap 10 tahun)(setiap 10 tahun)

-- Vaksin hepatitis  A Vaksin hepatitis  A 

-- Vaksin hepatitis BVaksin hepatitis B

-- Vaksin influenza (jika pada musim fluVaksin influenza (jika pada musim flukehamilan akan memasuki trimester keduakehamilan akan memasuki trimester kedua

atau ketiga)atau ketiga)

-- VaksinVaksin  pneumokokus pneumokokus..

 

Page 37: 3 Kelainan bawaan

5/6/2018 3 Kelainan bawaan - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/3-kelainan-bawaan 37/38

Zat yang berbahayaZat yang berbahaya

Beberapa zat yang berbahayaBeberapa zat yang berbahayaselama kehamilan:selama kehamilan: ± ± Alkohol Alkohol

 ± ± Androgen Androgen dan turunandan turunantestosterontestosteron (misalnya danazol)(misalnya danazol)

 ± ± Angiotensin Angiotensin--converting enzymeconverting enzyme(  ACE) inhibitor s(  ACE) inhibitor s (misalnya(misalnyaenalapril, captopril)enalapril, captopril)

 ± ± Turunan kumarin (misalnyaTurunan kumarin (misalnyawarfarin)warfarin)

 ± ± CarbamazepineCarbamazepine

 ± ± Antagonis asam folat (misalnya Antagonis asam folat (misalnya

metotrexat dan aminopterin)metotrexat dan aminopterin) ± ± CocainCocain

 ± ± Dietil stilbestrol Dietil stilbestrol 

 ± ± Timah hitamTimah hitam

 ± ± LithiumLithium

 ± ± Merkuri organikMerkuri organik

 ± ± PhenitoinPhenitoin

 ± ± Streptomycin dan kanamycinStreptomycin dan kanamycin

 ± ± TetrasyclinTetrasyclin

 ± ± TalidomideTalidomide ± ± Trimethadion danTrimethadion dan

paramethadionparamethadion

 ± ± Asam valproat Asam valproat

 ± ± Vitamin A dan turunannyaVitamin A dan turunannya

(misalnya isotretinoin,(misalnya isotretinoin,

etretinat dan retinoid)etretinat dan retinoid)

 ± ± InfeksiInfeksi

 ± ± Radiasi.Radiasi.

 

Page 38: 3 Kelainan bawaan

5/6/2018 3 Kelainan bawaan - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/3-kelainan-bawaan 38/38

Buatlah makalah secara kelompokBuatlah makalah secara kelompok

Tiap kelompok terdiri dari 5 orangTiap kelompok terdiri dari 5 orang

Topic : Penyakit yang disebabkan oleh :Topic : Penyakit yang disebabkan oleh : ± ± Kelainan GenetikKelainan Genetik

 ± ± Kelainan bawaanKelainan bawaan

 ± ± Gangguan lingkunganGangguan lingkungan

 ± ± Genetik dan LingkunganGenetik dan Lingkungan

SEKI ANSEKI AN