kelainan bawaan sistem muskuloskeletal
TRANSCRIPT
Kelainan bawaan sistem muskuloskeletal
Kelainan bawaan bisa disebabkan genetic,faktor lingkungan, teratogenik
atau obat spt talidomid.
Kelainan bawaan tulang bisa manifestasi kelainan pertumbuhan
tulang
• Tl.gagal tumbuh (aplasia)
• Tlng.gagal tumbuh ukuran normal (hipoplasia).
• Tlng gagaltumbuh normal (displasia)
• Tlng.tumbuh besar melebihi normal (hipertropie/gigantisme lokal).
Pada sendi
• Kelainan bawaan disini spt sendi conxae,congenital hip dislokasion sbb sendi tak stabil.
• Atau tak terbentuk sendi:sinostosis radioulnair bawaan.
• Atau kontraktur berat pada sendi spt. Clubfoot.
Kelainan bawaan umum : Pada
• -gangguan pertumbuhanlempeng epifisis spt pd akondroplasia.
• Ketidak seimbangan deposisi dan resorbsi jadi kelainan tulang spt pd:osteogenesis imperfekta
• Atau kelainan metabolisme spt. Penyakit rakitis.
Pada umumnya dengan diagnose dini,dan pengobatan dini merupa
• Kan syarat mutlak untuk mendapatkan hasil yang memuaskan.
• Penerangan pd orang tua penting spy tak ada rasa bersalah,pada anaknya yg a da cacat bawaan ini, diganti penerimaan pada kondisi yg ada, dan pemikiran yg positif untuk kerja sama dlm pengobatan.
Kelainan bawaan umum
• Kelainan tulang:• OSTEOGENESIS IMPERFEKTA:• Nama lain Fragilitas osseum / kerapuhan
tulang• Diturunkan seara autosomal dominan. • Dasarnya kegagalan periosteum dan
endosteum pd penulangan intra membranosa dan osteoklasis yg berlebihan
Sehingga korteks tulang dan trabekulatulang berongga
• Jadi tipis.
• Maka tulang mudah patah walau trauma kecil, atau melengkung sbb patah kecil berulang ulang yg menembuh.
• Pada typefetal patah tlng multiple tlh terjadiber ulang2 dlm kandungan dan lebih banyak lagi waktu lahir, hingga angka kematian type ini tinggi.
Pada type infantile
• anak sering menalami fraktur, mengakibatkan deformtas tulang, pertumbuhan yg terlambat dan kepala anak lbh besar untk usianya.
• Pada type Juvenil• Fraktur patologic terjadi pd usia lbh tua,bisa
terjadi autosclerotis, hingga timbul ketulian kulit tipis,kelemahan sendi, dan sklera biru.Untuk mencegah diberi penguat.
AKONDROPLASIA
• Disebut juga kondrodisplasia foetalis, gambaran kliniknya : anggota gerak yang pendek,lbh pendek dari tubuh, walau tubuhnya juga kecil.
• Diturunkan secara autosom dominan.
• Dasarnya adalah kegagalan dlm pertumbuhan memanjang pd cartilago dan cakram epifisis.
Maka penulangan enkondral terganggu
• Sedangkan penulangan intramembrannya normal.
• Kelainan lainnya berupa :
• -Genu varum
• -Cubitus varus
• -Coxa vara
• -lordosis lumbal
Araknodaktili
• Atau syndrom Marfan.
• Atau hypercondroplasia
• -adalah pertumbuhan anggota gerak berlebihan;Bdan sdkt membesar, sbb cakram epifisis tumbuh berlebihan.
• Etiologi tak diketahui,tapi cenderung familial.
• Deformitas tulang berupa :
Deformitas tulang berupa:
• Skoliosis,
• Dada yg tertekan berupa pektus ekskavatum.
• Telapak kaki rata
• Kadang2 diikuti sakit jantung dan
• -dislokasi lensa mata.
Eksostosis multiple herediter
• Ada eksostosis (tulang nonjol spt tumor)• -yg multipel didaerah metafisis tlng
panjang.• Eksostosis berupa pertumbuhan tulang
dan tulang rawan.• Kelainan dasarnya adalah: hilangnya
aktivitas osteoklas,pada proses pemugaran metafisis,selama pertumbuhan memanjang.
Tulang Belakang (collumna vertebralis)
• Spina bifida : Merupakan kelainan tlng punggung yang sering didapat.
• Disini tak terjadi penutupan yang sempurna pada satu atau lebih arcus neuralis,sering didaerah lumbosacral.
• Ini sering berhubunan denan kelainan neurologi yang bervariasi.
Kelainannya :
• Gangguan keseimbangan otot
• Kehilangan sensoris
• Paraphlegia.
• Inkontinentia urine dan alvi (tinja).
• Sering bersamaan dng clubfoot atau dislokasi bawaan sendi anggul.
Ada 2macam :
• 1. Spina bifida okulta : kelainannya tak tampak dari luar hanya ada cysta dermid di luar atau didalam kanalis spinalis, atau berambut banyak.
• 2 spina bifida aperta, (terbuka). Bisa berupa meningocel atau meningomielokele, yg sifatnya sama dng meningo encephalocele kranial
Prinsip pengobatan:
• Dengan team dari pelbagai keahlian.
• SKOLIOSIS.• Kelainan ini berupa pembengkokan
dengan rotasi dari tlng belakang, dlm bidang sagital, kongenital./idiopatik.
• Skoliosis kongenial bila ada kelainan tlng vertebra spt hemivertebre, bila hanya bengkok disebut idiopatik.
Pengobatan :
• Skoliosis kongenital dianjurkan operasi fusi spinal.
• Skoliosis yg idiopatik , tergantung besar sudut bengkoknya yg diukur dari X-fotonya bila >.40drjt.
• Ada alat penguat spy tak tambah bengkok dengan :penguat milwaukee atau penguatBoston
Spondilolisis
• Merupakan cacat arcus neuralis ygditutup jaringan fibrosis dan cacat hubungan antara processus articularis superior dan inferior.
• Sering terjadi pada V.Lumbal ke5, sisanya pada L IV (4)
• Etiologi tak jelas.
• Umumnya tanpa gejala.
Spondilolistesis
• Merupakan pergeseran kedepan corpus vertebre ke V dalam hubunannya dng sacrum atau kadang ditemukan antara vertebra lain.
• Terjadi sbb hilangnya continuitas pars intervertebralis kurang kuat untuk menahan pergeseran tlng belakang.
Ada beberapa type
• -Spondilolistesis spondilolitik
• Degeneratif.
• Kongenital.
• Traumatik.
• Patologik.
• Gejalanya : nyeri sekitar pinggang belakang semakin hebat bila berdiri/berjalan.
Bila pergeseran progressive perlu stabilisasi
• Bila ringan perlu alat penguat lumbo-sacral.
Bone Cyste
• - Aneurysmal bone cyste
• Ini benigna, bisa berhubungan dengan giant cell tumor,chondroblastoma,dan fibrous dysplasia.
• Kadang2 bersama tumor ganas
• Terapi : di curetage dan bone chip isikan
• -Unicameral bone cyste,karakteristik dng cystic expansi dan cortex tipis.
Biasanya diproximal humerus,
• Proximal femur dan distal tibia.
• Gejalanya sakit disitu atau ada patologic fraktur.
• Pengobatan pertamatama di pungsi dan sitologic diperiksa,dan suntik metylprednisolon.
• Bila tak berhasil,curretage dan bone graft.