KELAINAN BAWAAN TRAKTUS GENITALISDr. Siti Musrifah, SpOG

KELAINAN BAWAAN TRAKTUS GENITALISFaktor yang berpengaruh :Lingkungan : Penyakit metabolik, obat teratogenik, virusKelainan kromosom : kromosom sex

Embriologi genetalia

Genetalia interna Ductus Mulleri tuba, uterus, vagina 1/3 proksimal Ductus Wolfii epididimis, vas deferens, vesika seminalis, prostatWanita : sisa ductus Wolfii : kista gartner (dinding lateral vagina)

Genetalia EksternaGenital tubercle : - Wanita : klitoris - Pria : penisSinus urogenitalis : - Wanita : vagina 2/3 distal, uretra - Pria : uretra

Kelainan organogenesis, genetik normalVulva VaginaUterus dan tuba falopiiOvarium

VulvaHimen imperforataAtresia kedua labium minus : membrana urogenitalis tidak menghilangHipertrofi labium minus : tidak bahayaDuplikasi vulva : letalHipoplasi vulva : hipoestrogenismeKelainan perineum : kloaka persistens

Himen imperforata

Himen imperforata Tidak ada lubang (hiatus himenalis) pada selaput daraMolimia menstrualia tiap bulan, haid tidak keluar, nyeri haidHimen kebiruan, menonjolHematokolpos ( darah haid pada vagina ), hematometra (darah haid pada uterus), hematosalping (darah haid pada tuba)Terapi : himenektomi

Himen imperforataHimenektomiHematokolposHematometraHimen menonjol kebiruan

VaginaSeptum vaginaAtresia vaginaAplasia vaginaKista vagina

Septum vaginaLongitudinal/sagitalGangguan fusi, kanalisasi Keluhan (-), kadang-kadang dispareniaSaat partus : robek spontan atau disayat

Septum vagina sagital/longitudinal

Atresia vaginaSeptum horizontalGangguan kanalisasiProksimal / distal vaginaHematokolpos, hematometra, hematosalpingTerapi : Operasi pembuatan lumen pada septum.

Septum vagina transversal

Aplasia/Agenesis vaginaFusi (+), kanalisasi (-)Biasanya uterus rudimeter : Mayer Rokitansky SyndromeVulva : cekungan dangkalTerapi : vaginoplasty/pembuatan vagina baru saat akan menikah

Vaginoplasty

Kista VaginaKista gartner : sisa ductus Wolfii, anterolateral vagianSisa epitel ductus MulleriTerapi : pengangkatan kista

Kista gartnerMultiple Gartner Cyst

Uterus dan Tuba Gagal dalam pembetukan - satu sisi : uterus unikornis, serviks, vagina normal - dua sisi : tuba, uterus vagina proksimal (-), vagina distal (+), amenorea primer - Ginatresia servikalis : serviks tidak terbentuk, hematosalping, hematometra Terapi : operasi rekontruksi

Uterus unikornis

Uterus dan Tuba2. Gangguan fusi :

- Simetris : arcuatus, sub septus, septus, bikornis unikolis, bikornis bikolis (didelphis) Operasi bila : abortus berulang, gangguan partus, infertilitas, gejala seperti KET Uterus arcuatus yang keras/uterus bikornis unikolis : operasi rekonstruksi menurut Strassman

Bikornis unikolisBikornis bikolisUnikornisSubseptusSeptus

Uterus arcuatus

Asimetris : kelambatan pertumbuhan satu sisi.

Satu sisi normal : bila hamil abortus, partus prematurus, kelainan letak, distosia, perdarahan post partumSatu sisi rudimenter : biasanya tidak berfungsi dan tidak berhubungan dg cavum uteri. Bila berfungsi, tdk berhubungan dengan cavum uteri : hematometra, hematosalping operasi

Kelainan karena kromosom abnormalSindroma Turner ( 46 XO )Super female ( 47 XXX )Sindroma Kleinefelter (47 XXX )Sindroma Down (trisomi 21 )Sindroma Edward ( trisomi 18 )Sindroma Patau ( trisomi 13 )Hermafroditismus verus

Kelainan karena pengaruh hormonalSindrom Adrenogenital Kongenital ( Congenital Adrenal Hyperplasia )2. Sindrom Feminisasi Testikular

Sidroma Adrenogenital Kongenital

Gangguan metabolisme glandula adrenal (biosintesis kortisol) androgen virilisasiUterus, tuba, ovarium normalGenetalia eksterna : labium mayus kanan san kiri menyatu, klitoris membesarKromosom 44 XXTerapi : pemberian kortison

Congenital Adrenal Hyperplasia

Sindroma Feminisasi TestikularGenotip pria ( 46 XY ), testes (+)Fenotipe dan genetalia eksterna wanita Tidak ada kepekaan jaringan alat-alat genetalia terhadap androgen yang dihasilkan oleh testes ( ketidakmampuan mengubah testosteron bentuk aktif : dihidrotestosteron )Vagina pendek, testes (+) rudimeter, Ductus Mulleri & Wolfii tdk berkembang

Sindroma Feminisasi Testikular

tinggimamma normalhairless woman