1. Seorang anak laki-laki berusia 12 tahun dengan perkembangan terlambat Anak tersebut merupakan anak terakhir dari sembilan bersaudara. Pada pemeriksaan fisik ditemukan lipatan pada kelopak mata, wajah bulat, rambut jarang, jarak kedua mata berjauhan, mulut selalu terbuka, hidung agak lebar, genetalia kurang sempurna perkembangannya, IQ penderita imbecile, pada kariotip ditemukan tambahan autosom pada nomor 21dan formula kromosomnya 47xy + 21. Diagnosis manakah yang paling tepat untuk kasus diatas ?A. Kline Felter SyndromeB. Patau SyndromeC. Down SyndromeD. Turner SyndromeE. Tripel X SyndromeKunci jawaban : CPembahasan :Down syndrome merupakan kelainan kromosom yakni terbentuknya kromosom 21 (trisomy 21),

Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental anak ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down.

Tanda-tanda syndrome Down : Bentuk kepala yang relatif lebih kecil dari normal (microcephaly) Adanya bentuk wajah yang khas (facies mongoloid) Adanya garis melintang pada telapak tangan (simian crease) Sela hidung yang datar, mulut kecil, dan lidah menonjol keluar (makroglossia) Mata sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epichantal fold) Tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya dan jarak antara jari ke-1 dan ke-2 melebar baik pada

tangan maupun kaki. Lapisan kulit tampak keriput (dermatogliphics) Tinggi badan relatif pendek, mulut mengecll dan hidung mendatar menyerupai orang mongolia (facies

mongoloid) Biasanya mempunyai IQ yang rendah.

2. Seorang laki-laki berumur 32 tahun, mengeluh sering pusing. Pada pemeriksaan fisik ditemukan anemia, tekanan darah 120/80, nadi : 60 / menit.Pemeriksaan laboratorium didapatkan Hb : 9,4 g/dl, Hapusan darah tepi ditemukan target sel +, dan gambaran anemia hemolitik. Istri penderita ternyata juga didapatkan gambaran klinis dan laboratorium yang sama. Penyakit tersebut termasuk pewarisan gen autosomal dominan. Kemungkinan berapa % anak dari pasangan suami istri tersebut tidak menderita penyakit yang sama ( normal ):A. 0 %B. 25 %C. 50 %D. 75 %E. 100 %Kunci jawaban : BPembahasan :Ayah dan Ibu mempunyai gambaran klinis dan laboratorium yang sama, menandakan menderita penyakit yang sama.Ayah dan Ibu diumpamakan mempunyai kromosom Aa.Jadi, jika menggunakan Hukum Mendel didapatkan :Aa x Aa AA, Aa, Aa, aaAA biasanya letal (25%)Aa menunjukkan gejala klinik (50%)aa normal (25%)jadi kemungkinan anak lahir normal adalah 25%.

3. Seorang anak laki-laki berumur 8 tahun dengan tunamental. Pada pemeriksaan fisik ditemukan fenotip seorang laki-laki dengan tanda-tanda wanita yaitu suara tinggi, pertumbuhan payudara, testis kecil, alat genetalia luar tampak normal.Pemeriksaan analisa semen tidak ditemukan spermatozoa. Pemeriksaan kariotip ditemukan tambahan seks kromosom X sehingga nomenklatur kromosom adalah 47,xxy dan formula kromosomnya 2n + 1 ( Trisomi seks kromosom ). Diagnosis manakah yang paling tepat untuk kasus diatas ?A. Turner SyndromeB. Klinefelter SyndromeC. Patau SyndromeD. Edward SyndromeE. Down X SyndromeKunci jawaban : BPembahasan :Sindrom Klinefelter merupakan sindrom terbanyak yang ditemukan pada pria. Biasanya genotipe-nya adalah 47, xxy Tanda-tandanya adalah :

Tidak mengalami perkembangan sex sekunder seperti penis atau testis yang tidak berkembang. Perubahan suara (suara tinggi) Bulu-bulu di tubuh tidak tumbuh. Biasanya tidak bisa membuahi. Pertumbuhan payudaraSindrom Turner, dengan kariotipe (22AA+X0). Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom

kelamin. Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita, namun ovumnya tidak berkembang (ovaricular disgenesis).Sindrom Klinefelter, kariotipe (22 AA+XXY), mengalami trisomik pada kromosom gonosom. Penderita Sindrom Klinefelter berjenis kelamin laki-laki, namun testisnya tidak berkembang (testicular disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia) dan mandul (gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh.

Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada kromosom gonosom. Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal. Penelitian di luar negeri mengatakan bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs.

Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada kromosom autosom. kromosom autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15.

Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada autosom. Autosom mengalami kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau 18. Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke bawah dan tidak wajar.

4. Seorang anak laki-laki berusia 12 tahun dengan perkembangan terlambat Anak tersebut merupakan anak terakhir dari sembilan bersaudara. Pada pemeriksaan fisik ditemukan lipatan pada kelopak mata, wajah bulat, rambut jarang, jarak kedua mata berjauhan, mulut selalu terbuka, hidung agak lebar, genetalia kurang sempurna perkembangannya, IQ penderita imbecile, pada kariotip ditemukan tambahan autosom pada nomor 21dan formula kromosomnya 47xy + 21. Diagnosis manakah yang paling tepat untuk kasus diatas ?A. Kline Felter SyndromeB. Patau SyndromeC. Down SyndromeD. Turner SyndromeE. Tripel X SyndromeKunci jawaban : CPembahasan :Down syndrome merupakan kelainan kromosom yakni terbentuknya kromosom 21 (trisomy 21),

Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental anak ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down.

Tanda-tanda syndrome Down : Bentuk kepala yang relatif lebih kecil dari normal (microcephaly)

Adanya bentuk wajah yang khas (facies mongoloid) Adanya garis melintang pada telapak tangan (simian crease) Sela hidung yang datar, mulut kecil, dan lidah menonjol keluar (makroglossia) Mata sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epichantal fold) Tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya dan jarak antara jari ke-1 dan ke-2 melebar baik pada

tangan maupun kaki. Lapisan kulit tampak keriput (dermatogliphics) Tinggi badan relatif pendek, mulut mengecll dan hidung mendatar menyerupai orang mongolia (facies

mongoloid) Biasanya mempunyai IQ yang rendah.