kelainan kromosom pada manusia 1

Upload: christian-hasudungan-nainggolan

Post on 08-Jul-2018

254 views

Category:

Documents


1 download

TRANSCRIPT

  • 8/19/2019 Kelainan Kromosom Pada Manusia 1

    1/29

    KELAINAN KROMOSOMPADA MANUSIA

    Oleh :

    Rahayu Yekti

  • 8/19/2019 Kelainan Kromosom Pada Manusia 1

    2/29

    Kelainan kromosom daatdi!edakan men"adi :

    • Kelainan jumlah kromosom

    • Kelainan struktur kromosom

    • Mosaik

    Mutasi

  • 8/19/2019 Kelainan Kromosom Pada Manusia 1

    3/29

    #$ Kelainan "umlah kromosom

    Dalam keadaan normal kromosom 46 buah dalam

    keadaan berpasangan. Kedua kromosommembentuk pasangan ini disebut homolog.Kromosom 23 pasang dapat digolongkan autosom(22 pasang) dan kromosom seks (1pasang).

    Pasangan kromosom seks pd pria dan anitaberbeda tetapi pasangan autosom sama. !adiseorang anita terdapat 22 pasang kromosomautosom " ## kromosom seks dan seorang priamempun$ai 22 pasang kromosom autosom " #%

    kromosom seks.Pada kelainan jumlah kromosom terjadi perubahandari jumlah normal 46 kromosom.

    Kelainan jumlah kromosom dibagi menjadi &Aneuloidi dan oliloidi

  • 8/19/2019 Kelainan Kromosom Pada Manusia 1

    4/29

    %AM&AR KARIO'IPE MANUSIA (Pria normal)

  • 8/19/2019 Kelainan Kromosom Pada Manusia 1

    5/29

  • 8/19/2019 Kelainan Kromosom Pada Manusia 1

    6/29

  • 8/19/2019 Kelainan Kromosom Pada Manusia 1

    7/29

    Aneuloidi & %aitu berkurang atau bertambahn$a jumlah kromosom dari 46. 'neuploidi ada 2 $aituhipodiploidi (biasan$a 4) atau hiperdiploidi(biasan$a 4*4+)

    *iodiloidi $aitu monosomi & jumlah kromosomberkurang satu. ,mbrio kekurangan satukromosom autosom - mati monosomi autosom

     jarang ditemukan. +/ embrio dg kekurangansatu krom. seks akan mati dan sisan$a 3/ dapathidup dengan sindroma 0urner.

    *ierdiloidi $aitu trisomi & jumlah kromosomlebih dari 46 dg salah satu kromosom tdpt tiga

    buah (normal dua buah berpasangan). Pen$ebabtrisomi adalah pemisahan kromosom tak sama(non*disjuntion) pada pembentukan gametsehingga ada gamet mempun$ai kromosom 24.ila gamet ini bertemu dengan gamet normal

    lainn$a akan terbentuk igot $ang mengandung

  • 8/19/2019 Kelainan Kromosom Pada Manusia 1

    8/29

    'risomi autosom & bila kromosom $g ada 3 adalahautosom. indroma Don atau trisomi 21 dg

    kromosom nomor 21 ditemukan 3 buah. Dikenaltrisomi 15 atau sindroma ,dard dan trisomi 13atau sindroma Patau.

    Kelainan trisomi ada hub. dg usia ibu meningkat. 0erutama trisomi 21 insidenn$a 1&11 kelahirandari ibu berusia 2*2+ thn tetapi insidenn$amenjadi 1&1 kelahiran pd ibu dg usia 4 tahun.

    'risomi kromosom seks & bila terjadi tdkmemperlihatkan kelainan 7sik $g karakteristik pd

    aktu ba$i8anak2 baru diket. stlh penderitadeasa. Pemeriksaan kromatin seks berman9aatuntuk mengetahui keadaan kromosom seks.Pada kelainan ### (anita) atau ##% (laki*laki)

    akan dpt dibedakan berdasarkan pemeriksaan

  • 8/19/2019 Kelainan Kromosom Pada Manusia 1

    9/29

    Poliloidi

    Poliploidi & $aitu perubahan jumlah kromosom

    merupakan kelipatan dari :8haploid.el mengandung jumlah kromosom kelipatan dari

    haploid (misaln$a menjadi 6+ +2 kromosom).Poliploidi men$ebabkan abortus spontan

  • 8/19/2019 Kelainan Kromosom Pada Manusia 1

    10/29

    +. Kelainan struktur kromosom

    Pen$usunan kembali struktur kromosom karena

    patahn$a kromosom. Pen$usunan kembali dapatmembentuk kombinasi abnormal strukturabnormal terdapat sekitar 1 & 3 kelahiran.

    Pertukaran kromosom dapat terjadi seara spontan$ang diinduksi oleh bahan $ang men$ebabkan

    patahn$a kromosom seperti radiasi ;irus.Pen$usunan kembali struktur kromosom dapat

    seimbang bila material kromosom normal tidakseimbang bila material kromosom adapenambahan atau hilang.

  • 8/19/2019 Kelainan Kromosom Pada Manusia 1

    11/29

    'ranslokasi

     0ranslokasi $aitu perpindahan sebagian drkromosom kpd kromosom lain $ang tidakhomolog. 'kibat translokasi ini tidak selalumen$ebabkan kelainan perkembangan. ebagaiontoh translokasi kromosom 21 ke kromosom14 9enotip penderita $ang mengalami translokasi

    ini adalah normal. Penderita kasus ini arriertranslokasi ada keenderungan menghasilkangamet dg kromosom translokasi. ekitar 3/*4/penderita sindroma Don ditemukan trisomitranslokasi.

    Delesi

    'pabila suatu kromosom patah bagian $ang patahini akan hilang disebut delesi. Delesi pada lenganpendek kromosom nomor menimbulkansindroma ri du hat.

  • 8/19/2019 Kelainan Kromosom Pada Manusia 1

    12/29

    Kromosom ,in,in

     0ipe lain dari delesi $aitu kedua ujung kromosom

    $ang berlaanan patah dan ujung*ujung $angtersisa bersatu membentuk inin.

    Kromosom inin pernah ditemukan pada sindroma 0urner dan pada trisomi 15.

    Isokromosom

  • 8/19/2019 Kelainan Kromosom Pada Manusia 1

    13/29

  • 8/19/2019 Kelainan Kromosom Pada Manusia 1

    14/29

    -$ Mosaik  

    Mosaik kromosom & nondisjuntion terjadi setelahterbentukn$a igot. :ondisjuntion berasal drpembelahan mitosis aal igot dan kesalahandapat terjadi pd pembelahan manapun sehinggamungkin terbentuk dua atau lebih galur sel.

    Kelainan $ang nampak kurang berat biladibandingkan dengan monosomi atau trisomi.

     !adi seseorang dengan kromosom mosaik #=8##tidak memperlihatkan kelainan 7sik seperti padasindroma 0urner (#=).

  • 8/19/2019 Kelainan Kromosom Pada Manusia 1

    15/29

  • 8/19/2019 Kelainan Kromosom Pada Manusia 1

    16/29

    MONOSOMI PADA MANUSIA

    Sindroma 'urner (./01)>enotip perempuan tubuh pendek 12 m (ds)

    leher pendek dan pangkal spt bersa$ap (ebbednek) dada lebar tanda kelamin sekunder takberkb. Pen$elidikan mikrokopis o;arium terdiridari pita jaringan ikat (disgenesis gonad) in9ertil.

    Penderita sindroma 0uner terdpt 1&3. Kira +/

    abortus spontan. 0es seks kromatin negati9.Kariotipe penderita & 4 kromosom memiliki satu

    kromosom #. indroma 0urner & non disjuntionaktu ibun$a membentuk sel telur. Kemungkinanlain & hilang sebuah krom. kelamin selama mitosis

    setelah igot (mosaik).Penderita mosaik #=8## mempun$ai sedikit

    anomali drpd 4# badann$a lebih tinggi siklushaid lebih normal.

  • 8/19/2019 Kelainan Kromosom Pada Manusia 1

    17/29

  • 8/19/2019 Kelainan Kromosom Pada Manusia 1

    18/29

    'RISOMI PADA MANUSIA

    'risomi kromosom kelamin : berarti $angberlebihan kromosom kelamin

    #$ Sindroma Kline2elter (.3011Y)Penderita tinggi dan kurus relati9 kaki panjang sr

    7sik normal testis keil aoospermia genitaliaeksterna relati9 normalg$neomastia (tumbuhpa$udara) hialinisasi pd tubulus semini9erus.

    Penderita diindenti7kasi pertama krn in9ertile.

  • 8/19/2019 Kelainan Kromosom Pada Manusia 1

    19/29

  • 8/19/2019 Kelainan Kromosom Pada Manusia 1

    20/29

    +$ Sindroma 'risomi41 (.30111)

    Mempun$ai 9enotip perempuanukuran tubuhhampir normalkeban$akan kasus tidak tampakadan$a kelainan luar. Menstruasi umur 14 thnantara kedua menstruasi sangat panjang aktumenstruasi pendek. =;arium men$erupai

    o;arium menopause pembentukan 9olikelsangat kurang. >rekuensin$a 1 dalam 2kelahiran hidup

    Pd 4 ### tdpt 2 arr bod$ semua kasus krn

    kesalahan meiosis maternal akibat drmeningkatn$a umur maternal.

  • 8/19/2019 Kelainan Kromosom Pada Manusia 1

    21/29

  • 8/19/2019 Kelainan Kromosom Pada Manusia 1

    22/29

    -$ Pria 1YY (.3$1YY)

    Diantara kelahiran hidup laki2 insiden 4#%% adlh1 dlm 1 pria bertubuh tinggi atau sangattinggi tdk mempun$ai kelainan tubuh. @elati9

    in9ertil kurang perhatian hiperakti9 danmengikuti kemauan sendiri atatan untuk pria#%%.

    'sal kesalahan kariotipe 4##% adalahnondisjuntion meiosis paternal $g menghasilkan

    sperma %% apabila spermatooa ini membuahisel telur (membaa kromosom #) berkembmenjadi anak laki2 #%%. Mempun$ai

  • 8/19/2019 Kelainan Kromosom Pada Manusia 1

    23/29

    'risomi autosom :

  • 8/19/2019 Kelainan Kromosom Pada Manusia 1

    24/29

  • 8/19/2019 Kelainan Kromosom Pada Manusia 1

    25/29

    +$ Sindroma 'risomi #- (sindroma Patau)indroma trisomi 13 (4##"13) atau (4#%"13)

    kira*kira terdpt 1 dlm 1. kelahiran. indroma

    ini men$ebabkan kematian pd usia $g sgt muda$aitu beberapa minggu sampai beberapa bulansetelah kelahiran.

    Penderita aat mental tuli elah bibir sumbingdan8atau pada langit2 polidaktili mata keil

    kelainan otak jantung ginjal dan usus. indromaini karena adan$a nondisjuntion pada maternal(meiosis) dan diasosiasikan dg meningkatn$aumur maternal.

    -$ Sindroma trisomi #6 (sindroma Ed5ard)

    indroma 15 (4##"15) atau (4#%"15) memilikibn$k kelainan telinga rendah rahang baahrendahaat mental kelainan jantung dan ginjal.+/ trisomi 15 abortus spontanjarang dapat

    sur;i;e setelah beberapa bulan dilahirkan.erhubungan dengan umur maternal setelah usia

    3 tahun kira*kira 1 dalam 6 kelahiran.

  • 8/19/2019 Kelainan Kromosom Pada Manusia 1

    26/29

    MU'ASIMutasi adalah perubahan*perubahan pada gen $ang

    si9atn$a menetap dan men$ebabkan perubahangenotip $ang berbeda dari genotip normal (ildt$pe).

    Mutasi dapat terjadi seara spontan atau karenainduksi & interaksi D:' dengan mutagen(unsur8bahan $ang dapat men$ebabkan mutasi).

    Mutasi dapat dibedakan menurut perubahan padastruktur gen $ang dapat membaa ke perubahanstruktur kromosom.

    Mutasi $ang terjadi pada unit gen terkeil padasepasang nukleotida D:' disebut ointmutation

    Mutasi pada segmen D:' sehingga dapatmengubah struktur kromosom disebut a!rasi

    kromosom

  • 8/19/2019 Kelainan Kromosom Pada Manusia 1

    27/29

    Anemia Sel Sa!itKelainan hemoglobin dimana gen subunit A pd krom

    6 mempun$ai mutasi men$ebabkan substitusiglutamat menjadi ;alin pada asam amino ke 6(B'B -BCBBlu6al) Kelainan Eb ini disebut Eb..

    Pen$akit $g ditandai dg anemia hemolitika kronis dansumbatan berulang pada pembuluh darah karenaeritrosit mengalami sikling (berubah btk sptsabit) dibaah kondisi oksigen rendah.

    Penderita sel sabit berusia kira2 dua thn hidup dg

    anemia pertumbuhan kurang baik nekrosis renalsplenomegali8 pembesaran limpain9ark bbrp

     jaringan in9eksi bakteri sbg pen$ebab kematian.

  • 8/19/2019 Kelainan Kromosom Pada Manusia 1

    28/29

    Phenylketonuria (PKU)

    Meningkatn$a phen$lalanin di dalam darah.Kelainan katabolisme phen$lalanin krn adan$amutasi pada gen $ang men$andi P'E

    (phen$lalanin h$droF$lase) en$m $g mengubahphen$lalanin menjadi tiroksin.

    Pasien dg PKC retardasi mental sebab tdk dptmemeah phen$lalanin. Eiperphen$lalaninmerusak perkemb. sist.sara9 pusat pd masa

    anak2 meningkatn$a as.phen$lpiru;atdiekskresikan di dlm urin perlu diet rendahphen$lalanin.

    Mutasi gen P'E 'rg450rp

  • 8/19/2019 Kelainan Kromosom Pada Manusia 1

    29/29