kelainan genetis dan kelainan kromosom

33
Kelainan genetis dan kelainan kromosom

Upload: cindyaugusta

Post on 25-Nov-2015

92 views

Category:

Documents


6 download

TRANSCRIPT

Kelainan genetis dan kelainan kromosom

Kelainan genetis dan kelainan kromosom1. Akibat Perubahan Struktur Kromosom

DELESIhilangnya sebagian kromosom karena kromosom tersebut patahKromosom dapat patah di satu tempat dekat ujung kromosom sehingga bagian ujung kromosom terbuang (delesi terminal) atau dapat terjadi kepatahan di dua tempat , dan mengakibatkan hilangnya suatu segmen di bagian tengah kromosom (delesi interkalar).dapat disebabkan oleh pemanasan, radiasi, virus atau bahan kimia

Cri Du Chatbahasa Prancis berarti "teriakan kucingbayi yang terkena menangis bernada tinggi yang terdengar seperti suara seekor kucingTangisan ini terdengar segera setelah bayi lahir dan berlangsung selama beberapa minggu, kemudian menghilangditemukan pada 1 diantara 20.000 dan 1 diantara 50.000 bayidisebabkan oleh penghapusan bagian dari lengan pendek kromosom 5. Diperkirakan penyebabnya adalah hilangnya 1 keping kromosom 5 pada saat pembentukan sel telur atau sperma. Kasus lainnya terjadi karena salah satu orang tua membawa kromosom 5 yang telah mengalamitranslokasi(penyusunan ulang Individu)Ciri-ciriTangisan bernada tinggi seperti suara kucingBerat badan lahir yang rendah dan pertumbuhan yang lambatKepalanya kecil (mikrosefalus)Wajah asimetris dan mulutnya tidak dapat menutup rapatHidungnya lebarLehernya pendekHipertelorisme(kedua mata terpisah jauh)Fissura palpebra(mata sipit ke bawah)Mikrognatia(rahang kecil)Letak telinga lebih rendah (mungkin bentuknya juga abnormal)Skin tagdi depan telingaDi sela jari kaki maupun tangan terdapat kulit tambahan (seperti selaput) atau jari-jarinya menyatu -Simian crease(garis tangan pada telapak tangan hanya satu)Keterbelakangan mentalPerkembangan kemampuan motoriknya lambat atau tidak lengkapSering disertai kelainan jantung.

Wolf-Hirschhorn syndromedisebabkan oleh penghapusan parsial dari lengan pendek kromosom 4memiliki ciri-ciri terhambatnya pertumbuhan, keterbelakangan mental yang mendalam, dan fitur wajah yang khas denganluas hidung datar dan dahi yang tinggi

Jacobsen syndromegangguan penghapusan terminal kromosom 11qmenyebabkan cacat intelektual, penampilan wajah yang khas, dan berbagai masalah fisik termasuk cacat jantungpertama kali diidentifikasi oleh dokter Denmark Petra Jacobsen, dan diyakini terjadi pada sekitar 1 dari setiap 100.000 kelahiran.Sindrom ini merupakan gangguan yang sangat langka

DUPLIKASITerjadi pengulangan segmen tertentu dari suatu kromosom.Pengulangan ini dengan sendirinya berarti pengulangan gen.Karena panjang kromosom tidak sama maka pada waktu meiosis juga terbentuk loopWalaupun tidak ada gen yang hilang, ternyata juga dijumpai kelainan pada manusia karena duplikasi, yaitu sindroma dup(4p).Sepertiga penderita sindroma ini meninggal ketika anak-anak.Contoh :Model kromosom yang mengalami duplikasi pada segmen D G

INVERSISuatu segmen kromosom memiliki susunan terbalik.Pada waktu meiosis stadium profase juga akan terbentuk loop, tetapi loop ini berbeda dengan loop pada delesi ataupun duplikasi.Inversi ada dua jenis yaitu :inversi parasentrik bila sentromer terletak di luar loop, ini berarti sentromer terletak pada segmen yang mengalami inversiinversi perisentrik bila sentromer sentromer ada di dalam loop, berarti sentromer tidak dalam segmen yang mengalami inversi.

Konfigurasi kromosom yang mengalami inversi atau pembalikan segmen.

TRANSLOKASITranslokasi terjadi karena bagian atau segmen kromosom yang terputus dapat tersambung lagi tetapi bukan pada kromosom asal melainkan tersambung pada kromosom lain.Jadi ada kromosom yang mengalami delesi, dan pada saat bersamaan kromosom tersebut mendapat tambahan segmen dari kromosom lain.Pada stadium profase, sel dengan aberasi translokasi heterozigot akan memperlihatkan konfigurasi kromosom seperti perempatanBerdasar perjanjian cara menggambarnya adalah kromosom dengan struktur normal digambar di sebelah kiri atas.Kromosom yang mengalami translokasi membentuk konfigurasi seperti perempatan

TRANSLOKASI ROBERTAda kelainan pada manusia yang disebabkan oleh sejenis translokasi yang disebut Roberrtsonian translocation.Translokasi ini disebabkan oleh putusnya lengan pendek dua kromosom akrosentrik.Lengan pendek asentrik hilang, sedang lengan panjangnya panjangnya saling bergabung dan terbentuklah satu kromosom baru metasentrik atau subsentrik.Dampak yang sering muncul adalah keguguran, atau lahir cacat. 2. Akibat Perubahan Jumlah KromosomSecara umum, perubahan jumlah kromosom ada dua jenis, yaitu :EuploidiAneuploidi1.EUPLOIDIEuploidi merupakan suatu keadaan dimana jumlah kromosom yang dimiliki oleh suatu makhluk merupakan kelipatan dari kromosom dasarnya (kromosom haploidnya)Individunya disebut bersifat euploidBanyak dijumpai pada tumbuhan, dan jarang dijumpai pada manusia maupun hewan karena menyebabkan kematian. Salah satu contoh: semangka tanpa biji.Macam macam Perubahan Set (Euploidi)

a. Autopolipploidi yaitu genom mengganda sendiri, karena gannguan meiosis

b. Allopoliploidi terjadi karena hibrid antar spesies yang set kromosomnya berbeda

TetraploidiMonoploidiDiploidiTriploidiPerubahan set (Euploidi) ini dilakukan dengan menghambat perpisahan kromosom antara lain :

Pada Tumbuhan

Induksi kolkisin :menghalangi pembentukan gelendong pembelahandan menghambat anafasePada jagung dapat dilakukan dengan mengggunakan suhu tinggiPada tomat dengan dekapitasi yaitu pemotongan tunas, menyebabkan kumpulan sel 4n

Pada Manusia

Digini : dua inti sel telur yang tetap terlindung satu plasma dibuahi oleh 1 spermaDiandri : satu sel telur dibuahi oleh 2 spermaANEUPLOIDIKondisi dimana suatu organisme kekurangan atau kelebihan kromosom tertentu.Disebabkan oleh nondisjunction (gagal berpisah) pada:Kromosom homolog (meiosis I)Sister Chromatid ( meiosis II)Nondisjucntion

Tipe AneuploidiNullisomi (2n-2)Monosomi (2n-1)Polisomi (2n+)Trisomi (2n+1)Double trisomi ( 2n+1+1)Tetrasomi (2n+2)Dst..Penyakit Genetik Akibat AneuploidiSindrom DownKelainan kromosom yang paling sering (1:700)Penyebab trisomi 21 (47,XX,+21 / 47,XY, +21)Ciri-ciri : IQ rendah, pendek, kepala lebar, wajah bulat, mulut selalu terbuka, Mongolian face

Sindrom EdwardFrekuensi 1:1500Penyebab trisomi 18 Ciri-ciri: kelainan banyak alat tubuh, telinga rendah, rahang bawah rendah, tunamental, mulut kecil, ginjal ganda, tulang dada pendekMenyebabkan kematian

Sindrom KlinefelterPenyebab 47, XXYCiri-ciri: tumbuh payudara, lengan kaki ekstrim panjang, suara tinggi, testis kecil, steril

Sindrom TurnerPenyebab monosomi X (45, XO)Ciri-ciri tubuh pendek,tidak ada lipatan di leher, ovarium sangat kecil, dada kecil,

Deteksi AneuploidiAmniocentesisMinggu 14-16 kehamilanSampel : cairan amnion (air ketuban)Chorionic Villus Sampling (CSV)Paling cepat minggu 8-10 kehamilanSampel : villi chorialis