Pewarisan Sifat Albino pada Manusia

Irmayanti Emang (102014025), Chrisanto (102014046), Yunia Gracia Sesa (102014058), Tika

Ayu Hasta Riani (102014070), Eri Aprilia (102014130), Prahasta Listianing Renny

(102012144), Ricko (102014174), Jean V C Tahapary (102014244)

Mahasiswa Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana

Jalan Terusan Arjuna No. 6 Jakarta

Abstrak

Pewarisan sifat dari suatu induk kepada keturunannya menjadi sesuatu yang menarik bagi para

ahli genetika. Pada jaman modern saat ini kita dapat melihat berbagai karakter manusia yang

beraneka ragam karena adanya pewarisan sifat yang dibawa oleh suatu individu dari induknya.

Mendel adalah bapak genetika yang mengajukan teori pertama mengenai pewarisan melalui

pencobaannya melakukan persilangan kacang ercis. Untuk dapat melihat pewarisan sifat pada

manusia, para ahli menggunakan suatu diagram silsilah berupa pohon keluarga untuk melihat

kelainan-kelainan yang dapat diturunkan oleh adanya pewarisan sifat. Pewarisan sifat dapat

terjadi karena adanya materi genetik seperti kromosom, gen dan DNA yang saling berinteraksi

dan memiliki peranan dalam membawa suatu informasi melalui ekspresi gen. Adanya kesalahan

yang dikerjakan dalam proses ekspresi gen dapat menyebabkan munculnya suatu mutasi

sehingga menyebabkan kelainan yang dapat terjadi pada karakter seseorang.

Kata kunci : Pewarisan sifat, Mendel, materi genetik, ekspresi gen

Abstract

Inheritance from a parent to the offspring to be something of interest to geneticists. In today's

modern era we can see a variety of diverse human character because of the inheritance which

was brought by an individual from its parent. Mendel is the father of genetics who first proposed

the theory of inheritance through the temptation to cross peas. To be able to see the inheritance

in humans, experts use a tree, in the form of a family tree to see abnormalities that can be

lowered by the presence of inheritance. Inheritance can occur because of genetic material such

as chromosomes, genes and DNA interact with each other and have a role in bringing the

information through gene expression. An error that was done in the process of gene expression

can lead to the emergence of a mutation that causes the disorder that can occur in a person's

character.

Keywords : Heredity, Mendel, genetic material, gene expression

Pendahuluan

Dalam suatu garis keturunan sering kita jumpai adanya persamaan dan perbedaan antara

induk dengan keturunannnya, hal ini terjadi karena adanya pewarisan sifat yang diturunkan dari

setiap generasi ke generasi selanjutnya yang dikenal dengan istilah hereditas. Teori pertama

tentang sistem pewarisan yang dapat diterima kebenarannya dikemukakan oleh Gregor Mendel

pada tahun 1865. Teori ini diajukan berdasarkan penelitian persilangan berbagai varietas kacang

ercis. Pewarisan sifat dari generasi ke generasi selanjutnya saat ini terus dikembangkan oleh para

ahli melihat banyaknya kelainan-kelainan genetik yang banyak muncul belakangan ini. Salah

satu kelainan yang disebabkan oleh pewarisan sifat adalah albinism atau albino yaitu suatu

kelainan karena tubuh tidak mampu mesintesis enzim yang diperlukan untuk mengubah asam

amino tirosin yang akan membentuk pigmen melanin. Akibatnya penderita kelainan ini memiliki

warna rambut dan kulit berwarna putih susu atau putih pucat. Penderita albino sangat sensitive

terhadap cahaya. Albino juga merupakan perpaduan gen resesif antara orang tua dan menjadi gen

dominan pada anak mereka. Gen resesif sendiri adalah gen yang tidak muncul pada diri kita,

sedangkan gen dominan adalah gen yang muncul pada diri kita dan akan menjadi sifat fisik.

Hukum Mendel

Gregor Mendel adalah bapak genetika yang tumbuh di pertanian kecil milik kedua orang

tuanya di sebuah wilayah di Austria dan lulus dari Oltmutz Philosophical Institute. Pada tahun

1843 Mendel masuk Biara Augustinian. Setelah 3 tahun belajar teologi, Mendel ditugaskan ke

sebuah sekolah sebagai guru temporer tetapi Mendel gagal melewati ujian guru.1 Pimpinan biara

kemudian mengirim Mendel ke Universitas Vienna dan belajar disana dari tahun 1851 sampai

1853 dan disana Mendel bertemu dengan dua orang professor yang memberikan pengaruh besar

kepada Mendel, yaitu seorang ahli fisika bernama Doppler dan seorang ahli tumbuh-tumbuhan

bernama Urger yang membangkitkan ketertarikan Mendel untuk meneliti penyebab variasi pada

tumbuhan. Setelah menyelesaikan kuliah, Mendel ditugaskan mengajar di Sekolah Modern

Burnn. Pada tahun 1857, Mendel mulai menanam kacang ercis dikebun biara untuk mempelajari

penurunan sifat. Mendel memilih menggunakan kacang ercis karena kacang ercis memiliki

banyak varietas.1

Melalui berbagai percobaan yang dilakukan Mendel, maka munculah Hukum Mendel I dan

II. Hukum Mendel I yang dikenal sebagai hukum segregasi, yaitu 2 anggota dari pasangan gen

terpisah (segregasi) masing-masing ke dalam gamet, maka 1/2 gamet membawa 1 anggota dari

pasangan gen, dan 1/2 gamet lainya memebawa 1 anggota dari pasangan gen lainya. Hukum

mendel II disebut juga hukum berpasangan secara bebas yaitu setiap pasangan alel besegregasi

secara bebas terhadap pasangan alel-alel lain selama pembentukan gamet Selama proses

pembentukan gamet.1

Diagram Silsilah (Pedigree)

Pola pewarisan pada beberapa organisme relatif mudah untuk menentukan kapan sejumlah

besar keturunan dapat dihasilkan, namun pada banyak kasus terutama manusia, persilangan dan

uji silang bukan suatu pilihan lainnya dan dinyatakan tidak layak. Ahli genetika menghadapi

kasus yang sama saat ini dimana manusia membutuhkan waktu yang lama untuk mencapai

kematangan reproduksi dan jumlah keturunan yang dihasilkan dari dua orang tua pun tidak besar,

dan tentu saja tidak etis untuk mengatur perkawinan antar manusia dengan genotipe yang di

inginkan.2

Sebuah diagram silsilah atau pedigree adalah daftar sistematik dari nenek moyang suatu

individu tertentu atau yang lebih dikenal dengan sebutan “pohon keluarga” merupakan salah satu

cara untuk memeriksa pola pewarisan. Dalam pedigree atau silsilah, perempuan atau betina

dilambangkan dengan lingkaran sedangkan laki-laki atau jantan di lambangkan dengan kotak.

Perkawinan di tunjukan dengan garis horizontal antara dua individu. Garis pernikahan dan garis

horizontal ganda merupakan perkawinan sekerabat yaitu perkawinan antar individu yang masih

ada hubungan darah.2 Keturunan dari sebuah perkawinan dihubungkan dengan garis vertical.

Arsiran atau warna berbeda diberikan sebagai simbol yang melambangkan berbagai fenotipe.

Analisis silsilah sebagai ganti penelitian-penelitian dalam pembiakan terutama pada manusia,

sebab tidak mungkin melakukan perkawinan ekperimental. Silsilah dapat membantu menentukan

dasar genetik dari suatu sifat atau penyakit tertentu.3

Fenotipe dan Genotipe

Istilah fenotip dan genotip muncul untuk memahami interaksi gen dan lingkungan terhadap

organisme . suatu organisme dikatakan mirip atau menyerupai induknya karena adanya beberapa

persamaan ciri-ciri yang dapat dilihat , ciri-ciri yang diwariskan tersebut disimpan sebagai

informasi genetik dalam gen-gen yang tersusun atas asam nukleat DNA. Apabila suatu ciri-ciri

dinyatakan dalam perangkat genetiknya maka ciri-ciri ini disebut genotip, tetapi apabila genotip

ini sudah diekspresikan maka ciri-ciri tersebut menjadi suatu penampilan atau fenotip.4

Fenotipe merupakan karakteristik atau ciri yang dapat diamati, ciri tersebut bisa tampak oleh

mata, seperti warna bunga atau tekstur rambut, sedangkan genotip adalah komposisi genetik

suatu individu.7 Organisme dikatakan berada dalam satu genotip yang sama bila memiliki

seperangkat gen yang sama, sementara itu organisme terdapat dalam satu fenotip yang sama bila

mereka memiliki beberapa persamaan ciri-ciri yang ditampilkan. Genotip individu tidaklah

selalu harus sama karena perangkat genetiknya merupakan hasil persatuan dua perangkat genetik

dari dua induknya, akibat adanya persatuan dua perangkat genetik, individu dapat memiliki

genotip homozigot atau heterozigot.4

Materi Genetika

Kromosom

Kromosom adalah struktur pembawa materi genetik, ditemukan dalam sel eukariotik.Setiap

kromosom terdiri dari atas satu molekul DNA yang sangat panjang dan protein-proteinyang

terasosiasi dengan DNA tersebut. Panjang kromosom pada tiap-tiap makluk hidupberbeda- beda

berkisar antara 0,2-20 mikron. Pada umum nya semakin sedikit jumlahkromosom pada suatu

makluk hidup semakin panjang kromosomnya. Struktur padat kromosom dapat dilihat jelas

selama pembelahan sel pada tahap metafase.1,2 Kromosom memiliki 2 tipe yaitu, kromosom

tubuh (autosom) dan kromosom kelamin (gonosom). Autosom merupakan kromosom yang tidak

mempunyai hubungan dengan penentuan jenis kelamin. Sedangkan genosom merupakan

sepasang kromosom yang menentukan jenis kelamin. Ada dua macam kromosom seks, yaitu

kromosom X dan kromosom Y. Inti sel tubuh manusia mengandung 46 buah kromosom, terdiri

atas 44 (22 pasang) autosom an 2 (1 pasang) kromosom kelamin. Seorang perempuan memiliki

formula kromosom 44A + XX. Seorang laki-laki memiliki formula kromosom 44A + XY.1,2

Gen

Istilah gen dikemukakan pertama kali oleh W. Johanssen tahun 1909. Istilah ini merupakan

pengganti istilah determinan factor atau elemen yang dikemukakan oleh Gregor Mendel.5

Menurut T.H Morgan gen merupakan unit yang kompak dan terdapat dalam lokus suatu

kromosom, gen mengandung satuan unit informasi genetik yang mengatur sifat-sifat menurun.

Letak suatu gen pada kromosom disebut lokus, jika pada lokus yang bersesuaian terdapat gen

yang sama, gen diberi notasi dengan jenis huruf yang sama pula, simbol atau ukuran huruf di

tentukan untuk membedakan penulisan antara gen dominan dan gen resesif. Gen dominan adalah

gen yang menunjukan ekspresinya walaupun berpasangan dengan gen resesif, sedangkan gen

resesif hanya akan menunjukan ekspresinya jika tidak berpasangan dengan gen dominan. Simbol

gen yang menunjukan karakter karakter resesif biasanya ditulis dengan huruf kecil, sebaliknya

gen yang menunjukan karakter dominan ditulis dengan huruf besar. Konsep mengenai gen

berkaitan dengan alel, sebagai contoh genotip KkHh menunjukan bahwa dua pasangan

kromosom homolog dalam lokus yang bersesuaian terletak pasangan gen K dan gen k serta

pasangan gen H dan gen h, gen K memiliki alel gen k dan gen H memiliki alel gen h. Dengan

demikian, gen K dan gen k serta gen H dan gen h merupakan gen sealel.5

DNA

DNA atau deoxyribonucleid acid merupakan tempat penyimpanan informasi genetik yang

berperan dalam pembawa informasi genetik dari satu generasi ke generasi lainnya. Pada tahun

1953, Frances Crick dan James Watson menemukan model molekul DNA sebagai suatu struktur

helix beruntai ganda atau yang lebih dikenal dengan helix ganda Watson-Crick.5 DNA

merupakan suatu polimer yang terdiri dari nukleotida, setiap nukleotida terdiri dari tiga

komponen yaitu satu basa nitrogen, satu gula pentose yang disebut deoksiribosa, dan satu gugus

fosfat. Basa DNA terdiri dari dua golongan, yakni pirimidin dan purin. Pirimidin terdiri atas

sitosin ( C ) dan timin ( T ), sedangkan purin terdiri atas adenin ( A ) dan guanin ( G ).2 Setiap

basa memiliki ikatan hydrogen dengan pasangan yang sesuai yaitu adenin berpasangan dengan

timin sedangkan guanine berpasangan dengan timin. Dalam DNA terdapat ikatan hydrogen yang

menghubungkan dua rantai polinukleotida yang dapat dipisahkahkan oleh enzim helikase atau

pemanasan pada suhu tertentu yang dikenal dengan proses denaturasi DNA yang sering terjadi

dalam proses replikasi DNA.5

Dogma Sentral

Replikasi

Dalam proses replikasi akan terjadi pembentukkan DNA yang baru yang dibentuk dari DNA

asalnya. Replikasi DNA diperankan oleh DNA polymerase. Sebelum proses replikasi dimulai,

molekul DNA yang awalnya double helix akan dipisahkan menjadi untai tunggal dengan cara

denaturasi/melting. Ada beberapa faktor yang dapat menyebabkan denaturasi: pH yang berbeda

(DNA stabil pada pH 4-10), Pemanasan, kadar garam rendah, senyawa merusak ikatan H (urea,

formamida), dan senyawa yang dapat menyisip di antara 2 basa. Protein yang berperan dalam

proses pemisahan DNA, yaitu enzim helikase dan topoisomerase. Dua untai tunggal DNA asli

yang telah terbentuk akan berperan sebagai template untuk sintesis rantai DNA yang baru.6,7

Pada saat DNA berpisah, akan membentuk suatu garpu replikasi di mana rantai 3’-5’ DNA asli

membentuk rantai 5’-3’ baru menuju kearah garpu yang terjadi secara langsung sehingga disebut

leading strand. Sedangkan rantai 5’-3’ DNA asli akan membentuk rantai 3’-5’ baru yang

menjauh dari arah garpu dan terjadi secara sepotong-sepotong sehingga disebut lagging strand.

Potong-potangan tersebut disebut fragmen okazaki, akan disambung menjadi satu rantai utuh

oleh enzim ligase dengan menggunakan ikatan fosfodiester.6,7

Transkripsi

Transkripsi merupakan sintesis RNA dibawah arahan DNA yang terjadi di dalam nukleus.

Transkripsi merupakan istilah umum untuk sintesis RNA jenis apapun dengan menggunakan

DNA sebagai cetakannya.8 Aliran informasi dari gen ke protein didasarkan pada kode triplet,

pada molekul mRNA triplet basa mRNA disebut kodon. Sekuens kodon disepanjang molekul

mRNA inilah yang nantinya akan ditranslasi menjadi asam amino yang menyusun rantai

polipeptida. bakteri memiliki satu jenis RNA polymerase sedangkan pada eukariotik memiliki

tiga tipe RNA polymerase dalam nukleus. RNA polimerasi II digunakan untuk sintesis mRNA.

Selama transkripsi, gen menentukan sekuens basa-basa disepanjang molekul mRNA, untuk

setiap gen, hanya satu dari kedua untai DNA yang di transkripsikan. Untai ini disebut untai

cetakan. Dalam transkripsi terdapat tiga tahapan yaitu tahap inisiasi, elongasi dan terminasi

rantai RNA.8

Pada tahap inisiasi, enzim RNA polymerase akan memisahkan kedua untai DNA. RNA

polymerase dapat merakit polinukleotida hanya pada arah 5’ 3’ sekuens DNA tempat RNA

polymerase melekat dan menginisiasi transkripsi dikenal sebagai promoter. Pada bakteri, RNA

polymerase sendiri secara spesifik dapat mengenali dan berikatan dengan promoter, pada

eukariota, sekelompok protein yang disebut faktor transkripsi membantu dalam pengikatan RNA

polymerase dan inisiasi transkripsi. DNA promoter yang sangat penting disebut dengan kotak

TATA, dalam pembentukan inisiasi pada promoter eukariotik. begitu RNA polymerase melekat

pada DNA promoter, kedua DNA membuka akan terbuka dan enzim akan mulai mentranskripsi

untai cetakan.9

Pada tahap elongasi, RNA polymerase akan terus bergerak disepanjang DNA dan akan terus

membuka untaian heliks ganda, RNA polymerase akan menambahkan nukleotida ke ujung 3’

RNA yang sedang tumbuh sambil terus menyusuri heliks ganda. Molekul RNA baru kemudian

akan melepaskan diri dari cetakan DNA-nya dan untai heliks ganda akan terbentuk kembali.9

Pada bakteri, transkripsi berlanjut melalui suatu sekuens terminator pada DNA . terminator yang

ditranskripsi berfungsi sebagai sinyal terminasi, menyebabkan polymerase melepaskan diri dari

DNA sehingga melepaskan transkrip. Pada eukariotik, RNA polymerase II mentranskripsikan

sekuens pada DNA yang disebut sekuens sinyal poliadenilasi yang mengkodekan suatu sinyal

poliadenilasi (AAUAAA) pada pre-mRNA, protein-protein yang berasosiasi dengan transkrip

RNA yang sedang tumbuh akan memotong bagian itu hingga terlepas dari polymerase sehingga

pre-mRNA pun terlepas.9

Setelah proses terminasi, pada eukariotik pre-mRNA yang dihasilkan haris dimodifikasi

untuk menjadi m-RNA matang sebelum di keluarkan dari nukleus. selama proses ini setiap ujung

molekul pre-mRNA dimodifikasi dengan cara tertentu. Ujung 5’ akan disintesis terlebih dahulu

dan akan menerima tudung 5’ atau cap 5’, yaitu bentuk termodifikasi dari nukleotida guanin

yang ditambahkan ke ujung 5’. Ujung 3’ molekul pre-mRNA juga dimodifikasi sebelum m-RNA

dikeluarkan dari nukleus.2 pre-mRNA yang dilepakas pada proses terminasi setelah sinyal

poliadenilasi ditranskripsikan, pada ujung 3’ sejenis enzim akan menambahkann lagi 50 sampai

250 nukleotida adenin sehingga akan terbentuk ekor poli-A.8

Tudung 5’ dan ekor poli A pada 3’ memiliki beberapa fungsi, dimana keduanya

memfasilitasi ekspor mRNA matang dari nukleus dan membantu melindungi mRNA dari

degradasi oleh enzim-enzim hidrolitik serta membantu ribosom melekat ke ujung 5’ mRNA

setelah mRNA mencapai sitoplasma.9 Pada eukariotik terdapat potong sambung atau yang

dikenal dengan penyambungan RNA. Hal ini berhubungan dengan adanya nukleotida bukan

pengode pada hasil transkripsi RNA, segmen nukleotida bukan pengode ini disebut intron.

Terdapat wilayah yang kemudian akan disambung disebut dengan ekson. Inton yang

ditranskripsikan tersebut kemudian akan dipotong dan ekson akan digabungkan membentuk

molekul m-RNA matang yang kemudian siap untuk dikeluarkan dari nukleus.

Translasi

Translasi merupakan proses penerjemahan pesan genetik dalam rangkaian kodon yang

dibawa oleh mRNA dan akan di terjemahkan oleh tRNA. tRNA berfungsi dalam pengikatan

asam amino di sitoplasma yang kemudian akan di kirim ke ribosom. Setiap tipe molekul tRNA

akan mentranslasi kodon mRNA tertentu menjadi asam amino tertentu, molekul tRNA tiba di

ribosom dan membawa asam amino tertentu pada salah satu ujungnya dan pada ujung lain tRNA

terdapat suatu triplet nukleotida yang disebut antikodon yang berpasangan basa dengan kodon

komplementer pada mRNA. Enzim aminoasil tRNA membantu dalam perpasangan yang tepat

antara rRNA dan asam amino.9 Pada ribosom yang berperan dalam perpasangan antara antikodon

tRNA dengan kodon mRNA selama sintesis protein, terdapat dua subunit yaitu subunit besar dan

subunit kecil. Subunit ribosom ini tersusun dari protein dan molekul RNA ribosom atau rRNA.

Struktur ribosom berfungsi dalam mempertemukan mRNA dengan tRNA yang mengangkut

asam amino. Selain terdapat situs untuk pengangkutan mRNA, ribosom memiliki tiga situs

pengikatan untuk tRNA, yaitu situs A yang menampung tRNA yang mengangkut asam amino,

situs P yang akan menampung tRNA yang membawa rantai polipeptida yang sementara

bertumbuh dan situs E yang akan dilalui oleh tRNA yang telah melepaskan muatannya.9

Pada tahap inisiasi transkripsi, penyatukan mRNA dan tRNA yang membawa asam amino

pertama dari polipeptida dan penyatuan subunit ribosom kecil dan besar. Subunit kecil akan

berikatan dangan mRNA sekaligus tRNA yang mengangkut asam amino metionin, penyatuan

tersebut di ikuti oleh pelekatan subunit besar ribosom. Dalam tahap pemanjangan translasi, asam

amino akan ditambahkan satu per satu ke asam amino sebelumnya. Dan dibantu oeh GTP dalam

mengenali kodon. Tahap terminasi translasi akan terjadi ketika kodon stop pada mRNA

mencapai situs A pada ribosom yaitu triplet UAG, UAA, dan UGA yang bertugas dalam

penghentian proses translasi.9

Mutasi

Menurut Hugo de Vries pada 1901, mutasi adalah peristiwa terjadinya perubahan pada

fenotip. Seiring dengan perkembangan ilmu pengetahuan, diketahui bahwa gen dan DNA dapat

mengalami perubahan (mutasi). Penyebab terjadinya mutasi dinamakan mutagen, dan individu

yang kandungan gennya mengalami mutasi dinamakan mutan.5 Mutasi merupakan perubahan

materi genetik yang dapat diwariskan dan memunculkan bentuk-bentuk alternatif gen apapun,

kesalahan apapun yang terjadi selama replikasi gen di dalam molekul DNA, baik yang berupa

inersi, delesi, maupun substitusi pada satu atau lebih basa dapat menyebabkan timbulnya mutasi.

Meskipun sel mempunyai suatu mekanisme untuk meningkatkan ketepatan replikasi DNA,

terkadang bisa terjadi suatu kesalahan secara spontan yang menimbulkan perubahan sekuens

DNA yang dapat diwarisan. Banyak mutasi terjadi akibat tidak stabilnya basa nukleotida di

dalam DNA. Basa nukleotida dapat mengalami perubahan struktural yang disebut pergeseran

tautomerik. Perubahan tersebut menyebabkan penyebaran ulang elektron dan proton yang

menyebabkan basa tidak dapat berpasangan secara normal. G mungkin menjadi berpasangan

dengan T atau A dengan C, akibatnya terjadi perubahan-perubahan sekuens nukleotida tersebut

yang nantinya dapat diwariskan.10 Mutasi dibedakan menjadi mutasi kecil atau mutasi gen dan

mutasi besar atau mutasi kromosom, kejadian mutasi dapat terjadi pada dua variasi, yaitu variasi

mutasi genetik dan variasi mutasi somatik. Variasi genetik adalah variasi pada makhluk hidup

yang diturunkan kepada keturunannya, variasi ini biasanya terjadi pada sel gamet yang dapat

ditimbulkan oleh mutasi gen atau mutasi kromosom. Sementara itu, variasi somatik adalah

variasi yang disebabkan adanya perubahan gen pada sel somatik.5

Mutasi gen merupakan perubahan yang terjadi pada nukleotida DNA yang membawa pesan

dari suatu gen tertentu.5 Mutasi gen pada dasarnya merupakan mutasi titik, pada mutasi titik

terjadi perubahan satu basa nukleotida, dapat terjadi secara transisi atau transversi, transisi terjadi

ketika terdapat kesalahan pasangan basa yang mengakibatkan tertukarnya satu purin dengan

purin lain ataupun pirimidin degan pirimidin, sedangkan transversi terjadi jika purin digantikan

oleh pirimidin dan sebaliknya. mutasi titik dapat menyebabkan terjadinya mutasi silent, mutasi

missense, dan mutasi nonsense.10 Mutasi silent merupakan perubahan dalam sekuens kodon yang

tidak mempengaruhi susunan asam amino. Mutasi missense merupakan mutasi yang

mengakibatkan pergantian satu kodon sense oleh kodon sense lainnya sehingga mengakibatkan

satu asam amino pada protein diganti oleh asam amino lainnya. Mutasi nonsense yaitu mutasi

yang mengakibatkan terminasi dini dari suatu sintesis protein karena menghasilkan kodon stop

sebelum waktunya sehingga polipeptida yang dihasilkan akan lebih pendek dari yang normal.

Mutasi frame shift merupakan mutasi yang terjadi akibat inersi atau delesi nukleotida pada gen

yang menyebabkan perubahan urutan nukleotida pada mRNA. Jika satu basa telah ditambahkan

atau dihilangkan, maka seluruh kodon dari titik tersebut akan berubah.10

Mutasi Kromosom kerusakan genetis dapat terjadi karena adanya kerusakan kromosom yang

menyebabkan perubahan susunan kromosom. Perubahan susunan kromosom ini dapat terjadi

dengan bermacam cara yaitu delesi, duplikasi, inversi dan translokasi.11 Delesi dan duplikasi

terjadi ketika sebuah fragmen kromosom patah dan hilang pada saat pembelahan sel. Kromosom

tempat fragmen tersebut berasal kemudian akan kehilangan gen-gen tertentu. Pada beberapa

kasus, fragmen patahan tersebut dapat berikatan dengan kromosom homolog, menghasilkan

duplikasi, inversi yaitu kejadian terbalik, dimana terdapat kromosom yang terputus dalam dua

tempat dan patahan tersebut dapat bergabung kembali dalam urutan yang terbalik, translokasi

terjadi pada saat bagian dari satu kromosom menempel pada kromosom yang bukan

homolognya.

Mutasi dapat disebabkan oleh banyak hal, berdasarkan cara terjadinya mutasi, mutasi dapat

dibedakan menjadi mutasi spontan dan mutasi induksi. Mutasi spontan atau mutasi alami adalah

perubahan yang terjadi dengan sendirinya akibat adanya faktor alami yang mempengaruhinya,

faktor alami tersebut dapat berupa sinar ultraviolet, sinar radioaktif dan kesalahan genetika.

Mutasi induksi atau mutasi buatan adalah mutasi yang sengaja dilakukan oleh manusia, mutasi

induksi biasanya di gunakan para ahli untuk menghasilkan perubahan yang menguntungkan,

misalnya pada produksi tanaman, hewan dan aktivitas mikroorganisme yang digunakan pada

industri makanan dan industri obat-obatan.5

Pigmen Melanin

Melanin merupakan pigmen utama yang menetukan warna kulit yang disintesis pada

melanosom yaitu organel khusus pada melanosit yang terletak pada lapisan basal epidermis.

Melanin dibentuk oleh melanosit dengan menggunakan enzim tirosinase. Salah satu kelainan

genetik yang diakibatkan karena tidak terbentuknya pigmen melanin adalah albino. Albino

merupakan kelainan genetik berupa gangguan sintesis melanin yang terdiri pada berbagai ras

manusia dan merupakan kelainan autosomal resesif, tubuh penderita albino tidak mampu

membentuk enzim yang diperlukan untuk merubah asam amino tirosin menjadi 3,4

dihidroksifenilalanin untuk membentuk pigmen melanin. Pembentukan enzim tersebut

ditentukan oleh gen dominan A, sehingga orang normal mempunyai genotip AA atau Aa

sedangkan penderita albino mempunyai genotip aa.12

Penderita albinisme memiliki kulit yang sangat rentan terhadap radiasi ultraviolet dari sinar

matahari, kulit tersebut mudah terbakar jika terpapar sinar matahari terlalu lama, hal ini

disebabkan tidak terbentuknya pigmen melanin yang berfungsi sebagai pelindung terhadap

radiasi sinar ultraviolet.12 Jika pada manusia normal biasanya mata berwarna biru atau coklat,

tidak demikian halnya dengan penderita albinisme. Mata penderita albinisme dapat berwarna

merah, merah muda atau ungu, bergantung pada kandungan melanin yang ada, makin sedikit

kandungan melanin, makin jelas warna mata retina yang terlihat pada lapisan iris. Selain itu

rambut pada albinisme biasanya berwarna putih karena tidak terbentuknya pigmen melanin pada

folikel rambut. Pada umumnya penderita albinisme dapat menjalani hidup dengan pertumbuhan

dan perkembangan seperti halnya orang normal karena kelainan ini tidak bersifat mematikan.12

Oleh karena albinisme merupakan kelainan bawaan yang pada umumnya disebabkan oleh alel

resesif autosomal, maka tidak dapat dibedakan antara individu normal dan individu carier,

perkawinan antara dua individu normal carier dapat menghasilkan keturunan albino karena

adanya gen resesif yang dibawa oleh masing-masing pasangan.

Kesimpulan

Albino merupakan kelainan yang diturunkan melalui gen autosomal resesif. Albino

disebabkan karena tubuh tidak mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk mengubah

asam amino tirosin untuk menjadi beta-3,4-dihidroksiphenylalanin yang selanjutnya akan diubah

menjadi pigmen melanin. pada skenario, keturunan albino dari dua induk yang normal

disebabkan adanya gen albino (Aa) yang dibawa oleh kedua induk tersebut.

Daftar Pustaka

1. Suryo I. Genetika. Yogyakarta: Dapartemen Penerbit Universitas Gadja Mada; 2009.

2. Priastini R, Hartono B. Buku ajar biologi sel & molekuler 4th ed. Jakarta: Dapartemen

Penerbit FK universitas Kristen Krida Wacana; 2014.

3. Elrod S, Stansfield W. Genetika. 4th ed. Jakarta: Erlangga; 2006.

4. Salam A. Keanekaragaman genetik. Yogyakarta: Andi offset; 2010.

5. Karman O. Biologi. Bandung: Grafindo Media Pratama; 2008.

6. Yuwono T. Biologi molekular. Jakarta: Erlangga; 2010.

7. Triwibowo Y. Biologi molekuler. Jakarta: PT Gelora Aksara Prtama; 2010.

8. Campbell N A, Reece J B. Biology. 5th ed. Jakarta: Erlangga; 2002.

9. Campbell N A, Reece J B. Biology. 8th ed. Jakarta: Erlangga; 2009.

10. Stansfield W, Cano R, Colom J. Biologi molekuler dan sel. Jakarta; Erlangga; 2006.

11. Aryulina D, Muslim C, Manaf S, Winarni E. Biologi3. Jakarta: Erlangga; 2006.

12. Susanto A H. Albinisme pada manusia. Jakarta; Unsoed; 2010.