referat sindom rett

Upload: haerul-anwar

Post on 02-Apr-2018

220 views

Category:

Documents


0 download

TRANSCRIPT

  • 7/27/2019 Referat Sindom Rett

    1/15

    BAB I

    PENDAHULUAN

    Pada era kekininan tumbuh perkembangan anak menjadi hal yang

    sangat penting dalam suatu angka kelahiran.akan tetapi selain angka kelahiran,

    kelainan perkembangan anak juga penting untuk diketahui dalam hal ini

    gangguan perkembangan pervasif. Gangguan perkembangan pervasif adalah

    kelompok kondisi psikiatrik dimana keterampilan sosial yang diharapkan,

    perkembangan bahasa dan kejadian perilaku tidak berkembang secara sesuai atau

    hilang pada masa kanak kanak awal umumnya, gangguan mempengaruhiberbagai bidang perkembangan, bermanifestasi pada awal kehidupan dan

    menyebabkan disfungsi yang bersistem.Dalam DSM IV-TR Rett syndrome

    menjadi satu kategori dengan Autistic Disorder, Childhood Disintegrtive

    Disorder, Aspergers Disorder, dan Pervasive Developmental Disorder Not

    Otherwise Specified dalam Pervasive Developmental Disorder (Gangguan

    Perkembangan yang Menetap). Pervasive Developmental Disorder

    dikarakteristikkan dengan kerusakan yang berat dan menetap pada beberapa area

    perkembangan : kemampuan interaksi social timbal-balik, kemampuan

    komunikasi, aktifitas, perhatian/minat, dan munculnya perilaku stereotype.1

    Sindrom Rett adalah gangguan neurologist yang ditemukan oleh

    Dr. Andreas Rett dari Austria tahun 1966. Sering terjadi salah diagnosa sebagai

    bentuk dari autisme atau penundaan perkembangan. Ahli sains setuju bahwa RS

    adalah gangguan perkembangan, bukan autisme, kelumpuhan otak, ataupun

    penundaan perkembangan. Anak dengan SR biasanya menunjukkan sebuah

    periode awal dari perkembangan yang mendekati normal atau tipikal sampai 6-18

    bulan kehidupan. Namun secara universal penyakit itu baru diakui 1983 ketika Dr

    Bengt Hagberg bersama koleganya menulis artikel mengenai RS di Annals of

    Neurology.2,3,6

    1

  • 7/27/2019 Referat Sindom Rett

    2/15

    Di Indonesia jarang dilakukan pembahasan mengenai Sindrom Rett, sehingga

    informasi yang tersedia masih sulit didapatkan oleh masyarakat. Sangatlah

    penting untuk mengenali penyebab, gejala, karakteristik, bahkan treatment dari

    gangguan ini. Referat ini berusaha untuk memaparkan informasi-informasi yang

    dibutuhkan untuk menambah pengetahuan mahasiswa pada khususnya dan

    masyarakat pada umumnya mengenai Sindrom Rett.4

    2

  • 7/27/2019 Referat Sindom Rett

    3/15

    BAB II

    TINJAUAN PUSTAKA

    2.1 DEFINISI

    Rett syndrome (DSM IV) adalah sebuah gangguan perkembangan pervasive

    yang mengenai subtansia gricea cerebri, hanya terjadi pada wanita dan timbul

    sejak lahir; sindrom ini bersifat progresif dan ditandai dengan tingkah laku

    autistic, ataxia, dementia, kejang, dan kehilangan kegunaan tangan dengan funsi

    tertentu, dengan atrofi cerebral, hyperamonemia ringan, dan penurunan kadar

    amin biogenic. Disebut juga cerebroatrophic hyperammonemia. 2,5,6

    Rett syndrome adalah gangguan perkembangan neural anak-anak yang

    karakteristiknya adalah perkembangan awal yang normal diikuti oleh hilangnya

    fungsi tangan tertentu, hilangnya pergerakan tangan, lambatnya pertumbuhan otak

    dan kepala.5

    2.2 PREVALENSI

    Dari data yang pernah diteliti Secara statistik, perbandingannya adalah

    1:10.000 sampai 1:23.000 wanita di seluruh dunia. Sementara untuk di Indonesia

    kasusnya jarang ditemukan 2

    2.3 FAKTOR-FAKTOR PENYEBAB

    Rett syndrome disebabkan oleh mutasi pada gen MECP2 (meck-pea-two),

    yang ditemukan pada kromosom X. Yang menemukan MECP2 pertama kali

    adalah Adrian Bird, Ph. D pada tahun 1990, dan yang menemukan bahwa mutasi

    MECP2 menyebakan RS adalah Huda Zoghbi pada tahun1999. Bila berfungsi

    dengan normal, gen MECP2 mengandung instruksi untuk sintesis protein yang

    disebut methyl cytosine binding protein 2, yang memerintahkan gen lain kapan

    harus berhenti memproduksi protein (menghentikan produksi gen pada waktu

    tepat). Pada penderita syndrome Rett, gen MECP2 tidak bekerja sebagaimana

    mestinya. Protein MECP2 terbentuk dalam jumlah yang kurang memadai.

    Kurangnya protein ini menyebabkan gen lain berfungsi abnormal, membentuk

    3

  • 7/27/2019 Referat Sindom Rett

    4/15

    sejumlah protein yang tidak diperlukan. Hal ini mampu menyebabkan masalah

    perkembangan neural yang merupakan karakteristik dari gangguan ini. Meskipun

    menghambat pematangan otak, mutasi MECP2 tidak menyebabkan kerusakan otak

    permanen.2,4

    Wanita dengan kerusakan gen MeCP2 hanya separuh yang terpengaruh,

    separuh lagi masih dapat berfungsi normal. Hal yang berbeda terjadi pada anak

    laki-laki yang memiliki mutasi MECP2. karena anak laki-laki hanya memiliki satu

    kromosom X, mereka tidak mempunyai sokongan yang akan

    mengganti/menyeimbangkan kerusakan pada kromosom X, dan mereka tidak

    mempunyai perlindungan dari efek membahayakan dari kelainan ini. Anak laki-

    laki dengan kerusakan kromosom X meninggal sebelum atau sesaat setelah

    dilahirkan.2,4

    2.4 DIAGNOSIS

    Tidak semua mutasi MECP2 memenuhi criteria sehingga bisa disebut Rett

    syndrome. Ada tiga criteria klinis untuk dapat memberikan diagnosis : essensial,

    supportive, dan exclusive. Criteria diagnosis essensial : perkembangan yang

    tampak normal hingga berusia 6-18 bulan dan mempunyai lingkar kepala normal

    saat lahir diikuti dengan penurunan pertumbuhan kepala (antara 3 bulan -4 tahun),

    ketidakmampuan dalam berbahasa (berkomunikasi), gerakan tangan yang

    repetitive, menggoyang-goyangkan batang tubuh, toe walking (berjinjit), wide-

    based, dan kaki menjadi kaku.1

    Kriteria suportif tidak harus ada dalam diagnosis RS tapi dapat terjadi pada

    beberapa pasien. Kriteria suportif : kesulitan bernafas, ketidaknormalan

    electroencephalogram (EEG), serangan, kekakuan otot, kejang, scoliosis, teeth-

    grinding, kaki yang kecil bila dihubungkan dengan tinggi badan, retardasi,

    berkurangnya lemak tubuh dan berat otot, pola tidur yangtidak normal, lekas

    marah, mengunyah, kesulitan menelan, berkurangnya mobilitas seiring dengan

    usia, dan sembelit.4,6

    4

  • 7/27/2019 Referat Sindom Rett

    5/15

    Ada juga kriteria eksklusi. Anak dengan salah satu criteria berikut tidak

    mempunyai Rett Syndrome : pelebaran organ tubuh, kehilangan penglihatan yang

    termasuk gangguan retina (optic atrophy), microcephaly sejak lahir, gangguan

    metabolisme yang dapat diidentifikasi, gangguan degeneratif bawaan lainnya,

    gangguan syaraf akibat infeksi berat atau head trauma, bukti bahwa sudah mulai

    retardasi sejak dalam rahim, atau bukti adanya kerusakan otak yang terjadi setelah

    lahir.4

    Kriteria diagnosa 2,4

    A. Semua hal berikut :

    (1) Normal pada saat perkembangan prenatal dan perkembangan

    perinatal

    (2) Perkembangan psikomotor yang normal selama 5 bulan pertama

    setelah kelahiran

    (3) Mempunyai lingkar kepala yang normal saat lahir

    B. Onset (semua hal setelah periode perkembangan normal, yaitu)

    (1) Penurunan pertumbuhan kepala antara usia 5 sampai 48 bulan

    (2) Kehilangan kemampuan tangan tertentu yang telah dikuasai

    sebelumnya antara usia 5 sampai 30 bulan dengan diikuti oleh

    perkembangan gerakan tangan stereotyped (seperti meremas-remas atu

    mencuci)

    (3) Kehilangan keterikatan social pada perkembangan awal (meskipun

    interaksi social sering berkembang kemudian)

    (4) Menunjukkan kelemahan terkait dengan koordinasi atau

    pergerakan tubuh

    (5) Mengalami gangguan berat pada perkembangan penerimaan

    bahasa maupun pengekspresian bahasa dengan retardasi psikomotorik

    berat.

    5

  • 7/27/2019 Referat Sindom Rett

    6/15

    2.5 TAHAP PERKEMBANGAN GANGGUAN RETT

    Tahap 1

    Orang dengan sindrom rett umumnya berkembang secara normal kira-kira 6-

    18 bulan pertama setelah kelahiran. Banyak yang dapat mencapai harapan seperti

    menggunakan kata pendek, tersenyum secara spontan dan makan dengan jari.

    Dari bulan kelima sampai umur 3 tahun, pertumbuhan otak mulai lamban

    (microchepaly), dan setelah 18 bulan, beberapa keabnormalan yang lain mulai

    nampak. Anak mungkin lebih lambat dalam memperoleh keahlian baru, bahkan

    mungkin berhenti untuk memperoleh keahlian baru secara lengkap. Abnormalitas

    yang lain meliputi berkurangnya jumlah kontak mata, gerak otot yang tidak

    terkoordinasi dan perilaku yang tidak terkendali. Tahap ini sering tidak

    diperhatikan karena symptom kurang jelas, pada awalnya orang tua dan dokter

    mungkin juga kurang memperhatikan lambannya perkembangan anak. Tahap ini

    terjadi selama beberapa bulan tapi dapat berlanjut selama kurang lebih satu

    tahun.4

    Tahap 2

    Antara umur 1-4 tahun atau tahap kerusakan yang cepat, Tahap ini adalah

    permulaan hilangnya fungsi tangan dan hilangya kemampuan bicara baik secara

    cepat maupun bertahap. Karakteristik gerakan tangan yang menonjol pada tahap

    ini adalah memijat, mencuci, menepuk-nepuk, mengetuk, juga menggerakkan

    tangan ke mulut berkali-kali. Ada yang tiba-tiba, secara bertingkat, bahkan

    meningkat. Ini disebut penurunan perkembangan. Seringkali pada umur 3 tahun,

    control gerak tangan dan spontanitas gerakan menghilang, seiring dengan

    keahlian berbicara yang bersifat elementer. Bruxisme (gerak tak sadar

    menggeretukkan gigi) adalah biasa seiring dengan gerak menghisap yang tidak

    efektif. Gerakan-gerakan tersebut berlanjut saat anak terjaga namun hilang selama

    tidur. Bernafas secara tidak teratur seperti episode apnea atau hyperventilation

    mungkin terjadi, meski biasanya kembali bernafas secara normal selama tidur.

    Beberapa anak menunjukkan autistic, seperti symptom hilangnya interaksi social

    6

  • 7/27/2019 Referat Sindom Rett

    7/15

    dan komunikasi. Sifat lekas marah dan ketidakteraturan tidur mungkin terlihat.

    Lambatnya pertumbuhan kepala mulai diperhatikan pada tahap ini. 4

    Tahap 3

    Tahap III, disebut juga tahap plateu, penurunan perkembangan berhenti dan

    gejala cenderung stabil. Biasanya dimulai pada usia antara dua sampai sepuluh

    tahun. Apraxia, masalah motorik, dan serangan merupakan karakteristik khas

    tahap ini. Meskipun begitu dimungkinkan ada peningkatan dalam perilaku,

    dengan penurunan rasa mudah marah, mengangis, dan autistic. Individu pada

    tahap III mungkin menunjukkan ketertarikkan pada lingkungannya dan

    peningkatan kewaspadaannya, rentang perhatian, dan kemampuan komunikasi.

    Namun, umumnya skoliosis mulai terjadi sebelum umur 8 tahun.4

    Tahap 4

    Tahap IV, disebut tahap kemunduran motorik lanjut, dapat terjadi selama

    empat tahun atau sepuluh tahun. Karakteristiknya adalah berkurangnya mobilitas,

    melemahnya otot, kekakuan, kejang, dystonia(meningkatnya sifat otot dengan

    postur abnormal yang ektrim atau berbatang), dan scoliosis. Anak yang

    sebelumnya mampu berjalan mungkin akan berhenti berjalan. Secara umum, tidak

    ada penurunan lagi pada kognisi, komunikasi, atau keterampilan tangan pada

    tahap IV. Gerakan tangan berulang-ulang mungkin berkurang dan tatapan mata

    mungkin meningkat.4,5

    2.6 ONSET

    Berdasarkan kriteria Retts Disorder (American PsychiatricAssosiation, h.77,

    2000)onset (semua hal setelah periode perkembangan normal, yaitu) :

    (1) Penurunan pertumbuhan kepala antara usia 5 sampai 48 bulan

    (2) Kehilangan kemampuan tangan tertentu yang telah dikuasai

    sebelumnya antara usia 5 sampai 30 bulan dengan diikuti oleh

    perkembangan gerakan tangan stereotyped (seperti meremas-remas atu

    mencuci)

    7

  • 7/27/2019 Referat Sindom Rett

    8/15

    (3) Kehilangan keterikatan social pada perkembangan awal (meskipun

    interaksi social sering berkembang kemudian)

    (4) Menunjukkan kelemahan terkait dengan koordinasi atau

    pergerakan tubuh

    (5) Mengalami gangguan berat pada perkembangan penerimaan

    bahasa maupun pengekspresian bahasa dengan retardasi psikomotorik

    berat

    2.7 MANIFESTASI KLINIS

    1. Hambatan berkomunikasi dan artikulasi bahasa mengakibatkan

    penarikan diri

    secara sosial.

    2. Gerak tangan yang berulang-ulang seperti memeras, menepuk,

    mengetuk,

    mengecap, dan gerakan seperti orang sedang mencuci baju, hanya berhenti

    jika anak tidur. Hal ini terjadi antara umur 6-30 bulan.

    3. Jalan yang tidak stabil, kaku pada kaki, dan berjalan dengan ujung jari

    kaki.

    4. kepala yang normal pada saat lahir dan semakin menurun Lingkar

    pertumbuhannya seiring dengan bertambahnya usia (mulai umur 5 bulan

    sampai 4 tahun).

    5. Otot kaku, geraknya semakin tidak terkoordinasi, gigi gemeretuk

    (bruxisme).

    6. Sulit menelan dan menghisap, atau sensitivitas pada mulut.

    7. Pola tidur yang tidak normal, mudah tersinggung dan terganggu.

    8. Retardasi pertumbuhan

    9. Scoliosis (bungkuk) dan epilepsy (50 % dari penderita sindrom rett

    mengalami serangan ini).

    8

  • 7/27/2019 Referat Sindom Rett

    9/15

    10. Kaki makin mengecil (hipothropik).

    11. Sirkulasi darah yang buruk pada kaki dan tungkai (gangguan

    vasomotor).

    12. Konstipasi.

    13. Nafas tidak teratur ( apnea periodic, hyperventilation)

    2.8 PENATALAKSANAAN

    Tidak ada obat untuk Rett Syndrome. Treatment untuk gangguan ini terfokus

    pada manajemen symptom yang ada dan membutuhkan pedekatan dari multidisiplin

    ilmu. Terapi memfokuskan pada tujuan untuk memperlambat kerusakan motorik dan

    meningkatkan kemampuan berkomunikasi.4,6

    A. Penggunaan Obat

    Obat dibutuhkan untuk kesulitan bernafas, kesulitan motorik, dan antiepilepsi.

    1. L-Dopa adalah bentuk sintetis dari dopamine. Ini ditemukan untuk mengurangi

    kekakuan selama tahap kemunduran motorik (tahap 4), tetapi sebaliknya gagal

    untuk menyediakan peningkatan pada basis yang konsisten.

    2. Naltrexone (Revia) adalah lawan dari opium, biasanya untuk mengurangi

    kecanduan obat. Penggunaan neltraxone dalam dosis rendah atau tinggi mungkin

    bermanfaat dalam control nafas yang tidak teratur dan kejang, dan mengurangi

    teriakan-teriakan. Ini mungkin ada kaitannya dengan efek obat penenang. Namun

    terdapat efek lain yaitu kehilangan nafsu makan.

    3. Bromokriptin (Parlodel) adalah obat yang meningkatkan fungsi system dopamine

    di otak. Satu obat yang diuji coba menunjukkan peningkatan awal dalam

    komunikasi, berkurangnya kegelisahan dan berkurangnya gerak tangan di tahap

    pertama, namun ketika obat berhenti, gejala akan muncul lagi, dan pengenalan

    kemali pada obat tidak membawa kembali pada peningkatan awal.

    4. Tirosin (dopamine dan noradrenalin) dan triptophan (serotonin) adalah asam

    amino yang biasanya mendorong level transmitter. Studi menunjukkan tidak ada

    perbedaan dalam penampilan klinis ataun polla EEG. L-Carnitin adalah turunan

    dari asam amino esensial lisin.

    9

  • 7/27/2019 Referat Sindom Rett

    10/15

    B. Terapi

    1. Terapi fisik dimaksudkan untuk menjaga atau meningkatkan kemampuan berjalan

    dan keseimbangan, mempertahankan jauhnya jangkauan gerak paling tidak

    mempertahankan fungsi gerak dan mencegah kecacadan.

    Tujuan dari terapi fisik adalah untuk menjaga atau meningkatkan

    keterampilan motorik, mengembangkan keahlian transisional, mencegah atau

    mengurangi kecacatan, mengurangi ketidaknyamanan dan kegelisahan serta

    meningkatkan kemandirian. Terapi fisik dapat memperbaiki dan meningkatkan

    pola duduk dan berjalan serta memonitor perubahan sepanjang waktu.1,6

    Terapi fisik digunakan untuk: mengurangi apraxia, menstimulasi penggunaan

    tangan untuk mendukung mobilitas, mencapai keseimbangan yang lebih baik,

    meningkatkan koordinasi, mengurangi ataxia, meningkatkan body awareness,

    memberikan jangkauan gerakan yang lebih baik, mengurangi sakit pada otot,

    menjaga dan meningkatkan mobilitas, melawan kejang-kejang,dan meningkatkan

    respon protektif. Contoh terapi fisik yaitu menggunakan kolam bola, tempat tidur

    air, atau trampoline.3

    2. Terapi Occupational dapat digunakan untuk meningkatkan kegunaan tangan. Dari

    penelitian diketahui bahwa terdapat penurunan gerakan tangan yang diulang-

    ulang dapat mengarahkan pada kewaspadaan dan fokus yang lebih baik, sama

    baiknya dengan membantu mengurangi kecemasan dan perilaku menyakiti diri

    sendiri. Penggunaan tangan yang tidak teratur atau mengikat siku mungkin

    berguna dalam mengurangi gerak tangan dan mungkin mendorong penggunaan

    tangan yang lebih berguna. Contoh terapi Occupational adalah membantu

    10

  • 7/27/2019 Referat Sindom Rett

    11/15

    memakai baju sendiri, membantu melukis, membuat kerajinan tangan, dan belajar

    makan sendiri.3

    3. Terapi musik digunakan sebagai pelengkap terapi lain dan berguna untuk

    meningkatkan komunikasi dan membuat pilihan. Penelitian menunjukkan bahwa

    mendengar dan menciptakan musik berpengaruh positif pada otak, meningkatkan

    sirkulasi darah, glukosa dan oksigen. Perubahan ini menstimulasi untuk belajar.

    Terapi musik adalah penggunaan musik yang terstruktur atau kegiatan musical di

    bawah bimbingan seorang terapis musik. Kegiatan ini mempengaruhi perubahan

    pola perilaku yang mengarah pada tujuan individual yang telah disusun untuk

    anak. Terapi musik berfokus pada komunikasi, sosialisasi, membuat pilihan dan

    keahlian motorik. Musik memberikan ritme gerak dan kepekaan persepsi. Mereka

    belajar untuk merasakan dan memahami ruang dan waktu, kualitas dan kuantitas,

    serta sebab akibat. Terapi musik memberikan kepercayaan dan suasana aman.5

    Dalam terapi musik terdapat :

    a. Kesempatan menikmati musik secara spontan

    b. pengalaman bergerak dan memainkan alat yang dapat meningkatkan body

    awareness dan fungsi tangan

    c. relaksasi untuk mendukung kebebasan gerak dan berekspresi

    d. kesempatan untuk berkomunikasi dan ekspresi diri

    e. stimulasi untuk kontak mata yang bermakna

    f. motivasi untuk memperluas perhatian dan konsentrasi

    g. sebagai dasar untuk meningkatkan memori

    h. stimulus untuk mengurangi keterlambatan respon

    i. sebagai fasilitas untuk berlatih memegang atau menggenggam

    j. meningkatkan self-image dan self esteem

    k. mendorong perkembangan sensori motorik

    l. lingkungan yang menyenangkan untuk pertumbuhan sosial dan emosional

    m. peningkatan vokalisasi

    11

  • 7/27/2019 Referat Sindom Rett

    12/15

    4. Hydrotherapi (bergerak di air hangat) sangat penting untuk penderita RS. Karena

    mengidap apraxia juga, dia tidak dapat merencanakan dan melakukan gerakan

    yang dia inginkan dan kesulitan untuk berjalan. Berenang adalah bagian utama

    dalam proses belajar fisik anak. Arti dari berenang adalah bertahan, kebugaran,

    dan kesenangan. Nilai-nilai ini sama untuk mereka yang mempunyai keterbatasan,

    mengintegrasikan mereka ke dalam kehidupan yang normal adalah salah satu

    tujuan dari hydrotherapy. Aktifitas dalam air dirasakan oleh anak, keluarga, dan

    lingkungan sebagai aktifitas anak yang normal, hal ini memperkuat penghargaan

    untuk kemampuan mereka berpartisipasi senormal mungkin. Perasaan ini

    menumbuhkan self-esteem dan percaya diri. Tujuan dari terapi ini adalah

    mendorong untuk mencapai tingkat kemandirian tertinggi, terlibat dalam

    masyarakat, menjaga kesehatan fisik, dan meningkatkan kualitas hidupnya. Air

    memberikan pengalaman baru dan menyenangkan. Memungkinkan untuk

    melakukan hal-hal yang tidak dapat dilakukan di luar air. Ini juga memungkinkan

    untuk menunjukkan kemampuan motoriknya yang hilang atau hanya

    tersembunyi.1,6

    Gerakan spontan lebih mudah dilakukan dalam air dan hydrotherapi

    meningkatkan jangkauan gerak dan mengurangi kejang-kejang. Kesulitan sensori

    dan persepsi yang ia rasakan saat berada di luar air tidak muncul ketika berada di

    air, sehingga ia dapat meraih keseimbangan yang lebih baik tanpa ragu-ragu dan

    takut. Hangatnya air membantu menenangkan gerak involunter, gerakan

    stereotype dan kesulitan bernafas. Fleksibilitas air memungkinkan ia untuk

    bergerak ke segala arah dan memungkinkan gerakan simetris. Hydrotherapi

    membantu menjaga kesehatan otot dan saraf. Hal ini meningkatkan kesehatan

    secara keseluruhan, yang juga akan menambah kemampuan belajarnya. Kegiatan

    menunggang kuda dan hydrotherapy meningkatkan keseimbangan dan membantu

    mengembangkan respon yang protektif, juga untuk relaksasi dan kesenangan.1,6

    12

  • 7/27/2019 Referat Sindom Rett

    13/15

    5. Terapi Kasih Sayang

    Terapi kasih sayang adalah dasar dari semua terapi : penerimaan,

    perlindungan, kesabaran, toleransi dan pengertian. Semua terapi yang rumit dan

    mahal tidak akan berhasil tanpanya. Dimulai dengan menerimanya sebagai bagian

    penting dalam keluarga, masyarakat, dunianya dan dunia kita. Menyelimutinya

    dengan pelukan yang hangat dari kepercayaan bahwa ia berharga dan dicintai,

    apapun yang pernah ia alami. Kasih sayang tidak akan hilang apabila dihadapkan

    dengan kesulitan. Kasih sayang akan tumbuh lebih kuat.1,6

    13

  • 7/27/2019 Referat Sindom Rett

    14/15

    BAB III

    KESIMPULAN

    Rett syndrome (RTT) adalah gangguan kelemahan syaraf yang penderitanya

    sebagian besar adalah wanita. Anak dengan RS terlihat bekembang secara normal

    sampai usia enam hingga delapan belas bulan ketika mereka mulai memasuki

    periode regresi, kehilangan kemampuan motorik dan bicaranya. Kebanyakan

    memiliki gerakan tangan repetitive, pola bernafas yang tidak teratur, kejang, dan

    masalah koordinasi motorik yang ekstrim. Permulaan RS terjadi pada usia yang

    bervariasi dengan gejala yang bervariasi pula. Tidak ada obat untuk RS. RS

    disebabkan oleh mutasi gen MECP2 yang letaknya di kromosom X. RS tidak

    mengenal batas geografis, rasial, maupun social. Kemungkinan RS terjadi lagi

    dalam sebuah keluarga kurang dari satu persen. Meskipun beberapa penderita RS

    meninggal di usia muda, sebagian besar bertahan hinga usia dewasa.

    Rett Syndrome dapat dideteksi dini melalui tes genetik. Rett Syndrome bila

    tidak dicermati dengan seksama maka akan sulit dibedakan dengan Autisme,

    Asperger, Ataxia, Apraxia, dan gangguan pervasive lainnya. RS hanya diderita

    oleh wanita karena laki-laki hanya memiliki satu kromosom X sehingga anak

    laki-laki penderita RS meninggal sebelum atau sesaat setelah dilahirkan.

    .

    14

  • 7/27/2019 Referat Sindom Rett

    15/15

    DAFTAR PUSTAKA

    1. Volkmar FR, Klin A. Pervasive developmental disorder. Dalam : Kaplan HI,

    Sadock BJ. Comprehensive Textbook of Psychiatry, 7th ed, Baltimore,

    William & Wilkins; 1999:2674-7.

    2. Child and Adolescent Pysychiatry a practical Guide 2007 Lippincott Williams

    & Wilkins 1st edition part 5. New Haven, Connecticut

    3. Kupfer, David J.; Horner, Michelle S.; Brent, David A.; Lewis, David A.;

    Reynolds, Charles F.; Thase, Michael E.; Travis, Michael J.; Semple, David;

    Smyth, Roger; Burns, Jonathan; Darjee, Rajan; McIntosh, Andrew. Dalam

    Oxford American Handbook of Psychiatry, 1st Edition 2008: 917-930.

    4. Retts Sydrome [ internet]. 2007 Juni.

    [diakses Juni 2013]; available from:

    http://www.mayoclinic.com/health/rettr-syndrome/DS00551

    5. John L.R. Rubenstein, M.D., Ph.D University Of California Dalam

    Understanding Autism from basic neuroscience to treatment 2006:2

    6. Maslim, Rusdi. 2001. Diagnosis Gangguan Jiwa, Rujukan Ringkas Ppdgj-Iii.

    Jakarta: PT.Nuh Jaya. Pp: 93-5

    15