referat sindom rett
TRANSCRIPT
-
7/27/2019 Referat Sindom Rett
1/15
BAB I
PENDAHULUAN
Pada era kekininan tumbuh perkembangan anak menjadi hal yang
sangat penting dalam suatu angka kelahiran.akan tetapi selain angka kelahiran,
kelainan perkembangan anak juga penting untuk diketahui dalam hal ini
gangguan perkembangan pervasif. Gangguan perkembangan pervasif adalah
kelompok kondisi psikiatrik dimana keterampilan sosial yang diharapkan,
perkembangan bahasa dan kejadian perilaku tidak berkembang secara sesuai atau
hilang pada masa kanak kanak awal umumnya, gangguan mempengaruhiberbagai bidang perkembangan, bermanifestasi pada awal kehidupan dan
menyebabkan disfungsi yang bersistem.Dalam DSM IV-TR Rett syndrome
menjadi satu kategori dengan Autistic Disorder, Childhood Disintegrtive
Disorder, Aspergers Disorder, dan Pervasive Developmental Disorder Not
Otherwise Specified dalam Pervasive Developmental Disorder (Gangguan
Perkembangan yang Menetap). Pervasive Developmental Disorder
dikarakteristikkan dengan kerusakan yang berat dan menetap pada beberapa area
perkembangan : kemampuan interaksi social timbal-balik, kemampuan
komunikasi, aktifitas, perhatian/minat, dan munculnya perilaku stereotype.1
Sindrom Rett adalah gangguan neurologist yang ditemukan oleh
Dr. Andreas Rett dari Austria tahun 1966. Sering terjadi salah diagnosa sebagai
bentuk dari autisme atau penundaan perkembangan. Ahli sains setuju bahwa RS
adalah gangguan perkembangan, bukan autisme, kelumpuhan otak, ataupun
penundaan perkembangan. Anak dengan SR biasanya menunjukkan sebuah
periode awal dari perkembangan yang mendekati normal atau tipikal sampai 6-18
bulan kehidupan. Namun secara universal penyakit itu baru diakui 1983 ketika Dr
Bengt Hagberg bersama koleganya menulis artikel mengenai RS di Annals of
Neurology.2,3,6
1
-
7/27/2019 Referat Sindom Rett
2/15
Di Indonesia jarang dilakukan pembahasan mengenai Sindrom Rett, sehingga
informasi yang tersedia masih sulit didapatkan oleh masyarakat. Sangatlah
penting untuk mengenali penyebab, gejala, karakteristik, bahkan treatment dari
gangguan ini. Referat ini berusaha untuk memaparkan informasi-informasi yang
dibutuhkan untuk menambah pengetahuan mahasiswa pada khususnya dan
masyarakat pada umumnya mengenai Sindrom Rett.4
2
-
7/27/2019 Referat Sindom Rett
3/15
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
2.1 DEFINISI
Rett syndrome (DSM IV) adalah sebuah gangguan perkembangan pervasive
yang mengenai subtansia gricea cerebri, hanya terjadi pada wanita dan timbul
sejak lahir; sindrom ini bersifat progresif dan ditandai dengan tingkah laku
autistic, ataxia, dementia, kejang, dan kehilangan kegunaan tangan dengan funsi
tertentu, dengan atrofi cerebral, hyperamonemia ringan, dan penurunan kadar
amin biogenic. Disebut juga cerebroatrophic hyperammonemia. 2,5,6
Rett syndrome adalah gangguan perkembangan neural anak-anak yang
karakteristiknya adalah perkembangan awal yang normal diikuti oleh hilangnya
fungsi tangan tertentu, hilangnya pergerakan tangan, lambatnya pertumbuhan otak
dan kepala.5
2.2 PREVALENSI
Dari data yang pernah diteliti Secara statistik, perbandingannya adalah
1:10.000 sampai 1:23.000 wanita di seluruh dunia. Sementara untuk di Indonesia
kasusnya jarang ditemukan 2
2.3 FAKTOR-FAKTOR PENYEBAB
Rett syndrome disebabkan oleh mutasi pada gen MECP2 (meck-pea-two),
yang ditemukan pada kromosom X. Yang menemukan MECP2 pertama kali
adalah Adrian Bird, Ph. D pada tahun 1990, dan yang menemukan bahwa mutasi
MECP2 menyebakan RS adalah Huda Zoghbi pada tahun1999. Bila berfungsi
dengan normal, gen MECP2 mengandung instruksi untuk sintesis protein yang
disebut methyl cytosine binding protein 2, yang memerintahkan gen lain kapan
harus berhenti memproduksi protein (menghentikan produksi gen pada waktu
tepat). Pada penderita syndrome Rett, gen MECP2 tidak bekerja sebagaimana
mestinya. Protein MECP2 terbentuk dalam jumlah yang kurang memadai.
Kurangnya protein ini menyebabkan gen lain berfungsi abnormal, membentuk
3
-
7/27/2019 Referat Sindom Rett
4/15
sejumlah protein yang tidak diperlukan. Hal ini mampu menyebabkan masalah
perkembangan neural yang merupakan karakteristik dari gangguan ini. Meskipun
menghambat pematangan otak, mutasi MECP2 tidak menyebabkan kerusakan otak
permanen.2,4
Wanita dengan kerusakan gen MeCP2 hanya separuh yang terpengaruh,
separuh lagi masih dapat berfungsi normal. Hal yang berbeda terjadi pada anak
laki-laki yang memiliki mutasi MECP2. karena anak laki-laki hanya memiliki satu
kromosom X, mereka tidak mempunyai sokongan yang akan
mengganti/menyeimbangkan kerusakan pada kromosom X, dan mereka tidak
mempunyai perlindungan dari efek membahayakan dari kelainan ini. Anak laki-
laki dengan kerusakan kromosom X meninggal sebelum atau sesaat setelah
dilahirkan.2,4
2.4 DIAGNOSIS
Tidak semua mutasi MECP2 memenuhi criteria sehingga bisa disebut Rett
syndrome. Ada tiga criteria klinis untuk dapat memberikan diagnosis : essensial,
supportive, dan exclusive. Criteria diagnosis essensial : perkembangan yang
tampak normal hingga berusia 6-18 bulan dan mempunyai lingkar kepala normal
saat lahir diikuti dengan penurunan pertumbuhan kepala (antara 3 bulan -4 tahun),
ketidakmampuan dalam berbahasa (berkomunikasi), gerakan tangan yang
repetitive, menggoyang-goyangkan batang tubuh, toe walking (berjinjit), wide-
based, dan kaki menjadi kaku.1
Kriteria suportif tidak harus ada dalam diagnosis RS tapi dapat terjadi pada
beberapa pasien. Kriteria suportif : kesulitan bernafas, ketidaknormalan
electroencephalogram (EEG), serangan, kekakuan otot, kejang, scoliosis, teeth-
grinding, kaki yang kecil bila dihubungkan dengan tinggi badan, retardasi,
berkurangnya lemak tubuh dan berat otot, pola tidur yangtidak normal, lekas
marah, mengunyah, kesulitan menelan, berkurangnya mobilitas seiring dengan
usia, dan sembelit.4,6
4
-
7/27/2019 Referat Sindom Rett
5/15
Ada juga kriteria eksklusi. Anak dengan salah satu criteria berikut tidak
mempunyai Rett Syndrome : pelebaran organ tubuh, kehilangan penglihatan yang
termasuk gangguan retina (optic atrophy), microcephaly sejak lahir, gangguan
metabolisme yang dapat diidentifikasi, gangguan degeneratif bawaan lainnya,
gangguan syaraf akibat infeksi berat atau head trauma, bukti bahwa sudah mulai
retardasi sejak dalam rahim, atau bukti adanya kerusakan otak yang terjadi setelah
lahir.4
Kriteria diagnosa 2,4
A. Semua hal berikut :
(1) Normal pada saat perkembangan prenatal dan perkembangan
perinatal
(2) Perkembangan psikomotor yang normal selama 5 bulan pertama
setelah kelahiran
(3) Mempunyai lingkar kepala yang normal saat lahir
B. Onset (semua hal setelah periode perkembangan normal, yaitu)
(1) Penurunan pertumbuhan kepala antara usia 5 sampai 48 bulan
(2) Kehilangan kemampuan tangan tertentu yang telah dikuasai
sebelumnya antara usia 5 sampai 30 bulan dengan diikuti oleh
perkembangan gerakan tangan stereotyped (seperti meremas-remas atu
mencuci)
(3) Kehilangan keterikatan social pada perkembangan awal (meskipun
interaksi social sering berkembang kemudian)
(4) Menunjukkan kelemahan terkait dengan koordinasi atau
pergerakan tubuh
(5) Mengalami gangguan berat pada perkembangan penerimaan
bahasa maupun pengekspresian bahasa dengan retardasi psikomotorik
berat.
5
-
7/27/2019 Referat Sindom Rett
6/15
2.5 TAHAP PERKEMBANGAN GANGGUAN RETT
Tahap 1
Orang dengan sindrom rett umumnya berkembang secara normal kira-kira 6-
18 bulan pertama setelah kelahiran. Banyak yang dapat mencapai harapan seperti
menggunakan kata pendek, tersenyum secara spontan dan makan dengan jari.
Dari bulan kelima sampai umur 3 tahun, pertumbuhan otak mulai lamban
(microchepaly), dan setelah 18 bulan, beberapa keabnormalan yang lain mulai
nampak. Anak mungkin lebih lambat dalam memperoleh keahlian baru, bahkan
mungkin berhenti untuk memperoleh keahlian baru secara lengkap. Abnormalitas
yang lain meliputi berkurangnya jumlah kontak mata, gerak otot yang tidak
terkoordinasi dan perilaku yang tidak terkendali. Tahap ini sering tidak
diperhatikan karena symptom kurang jelas, pada awalnya orang tua dan dokter
mungkin juga kurang memperhatikan lambannya perkembangan anak. Tahap ini
terjadi selama beberapa bulan tapi dapat berlanjut selama kurang lebih satu
tahun.4
Tahap 2
Antara umur 1-4 tahun atau tahap kerusakan yang cepat, Tahap ini adalah
permulaan hilangnya fungsi tangan dan hilangya kemampuan bicara baik secara
cepat maupun bertahap. Karakteristik gerakan tangan yang menonjol pada tahap
ini adalah memijat, mencuci, menepuk-nepuk, mengetuk, juga menggerakkan
tangan ke mulut berkali-kali. Ada yang tiba-tiba, secara bertingkat, bahkan
meningkat. Ini disebut penurunan perkembangan. Seringkali pada umur 3 tahun,
control gerak tangan dan spontanitas gerakan menghilang, seiring dengan
keahlian berbicara yang bersifat elementer. Bruxisme (gerak tak sadar
menggeretukkan gigi) adalah biasa seiring dengan gerak menghisap yang tidak
efektif. Gerakan-gerakan tersebut berlanjut saat anak terjaga namun hilang selama
tidur. Bernafas secara tidak teratur seperti episode apnea atau hyperventilation
mungkin terjadi, meski biasanya kembali bernafas secara normal selama tidur.
Beberapa anak menunjukkan autistic, seperti symptom hilangnya interaksi social
6
-
7/27/2019 Referat Sindom Rett
7/15
dan komunikasi. Sifat lekas marah dan ketidakteraturan tidur mungkin terlihat.
Lambatnya pertumbuhan kepala mulai diperhatikan pada tahap ini. 4
Tahap 3
Tahap III, disebut juga tahap plateu, penurunan perkembangan berhenti dan
gejala cenderung stabil. Biasanya dimulai pada usia antara dua sampai sepuluh
tahun. Apraxia, masalah motorik, dan serangan merupakan karakteristik khas
tahap ini. Meskipun begitu dimungkinkan ada peningkatan dalam perilaku,
dengan penurunan rasa mudah marah, mengangis, dan autistic. Individu pada
tahap III mungkin menunjukkan ketertarikkan pada lingkungannya dan
peningkatan kewaspadaannya, rentang perhatian, dan kemampuan komunikasi.
Namun, umumnya skoliosis mulai terjadi sebelum umur 8 tahun.4
Tahap 4
Tahap IV, disebut tahap kemunduran motorik lanjut, dapat terjadi selama
empat tahun atau sepuluh tahun. Karakteristiknya adalah berkurangnya mobilitas,
melemahnya otot, kekakuan, kejang, dystonia(meningkatnya sifat otot dengan
postur abnormal yang ektrim atau berbatang), dan scoliosis. Anak yang
sebelumnya mampu berjalan mungkin akan berhenti berjalan. Secara umum, tidak
ada penurunan lagi pada kognisi, komunikasi, atau keterampilan tangan pada
tahap IV. Gerakan tangan berulang-ulang mungkin berkurang dan tatapan mata
mungkin meningkat.4,5
2.6 ONSET
Berdasarkan kriteria Retts Disorder (American PsychiatricAssosiation, h.77,
2000)onset (semua hal setelah periode perkembangan normal, yaitu) :
(1) Penurunan pertumbuhan kepala antara usia 5 sampai 48 bulan
(2) Kehilangan kemampuan tangan tertentu yang telah dikuasai
sebelumnya antara usia 5 sampai 30 bulan dengan diikuti oleh
perkembangan gerakan tangan stereotyped (seperti meremas-remas atu
mencuci)
7
-
7/27/2019 Referat Sindom Rett
8/15
(3) Kehilangan keterikatan social pada perkembangan awal (meskipun
interaksi social sering berkembang kemudian)
(4) Menunjukkan kelemahan terkait dengan koordinasi atau
pergerakan tubuh
(5) Mengalami gangguan berat pada perkembangan penerimaan
bahasa maupun pengekspresian bahasa dengan retardasi psikomotorik
berat
2.7 MANIFESTASI KLINIS
1. Hambatan berkomunikasi dan artikulasi bahasa mengakibatkan
penarikan diri
secara sosial.
2. Gerak tangan yang berulang-ulang seperti memeras, menepuk,
mengetuk,
mengecap, dan gerakan seperti orang sedang mencuci baju, hanya berhenti
jika anak tidur. Hal ini terjadi antara umur 6-30 bulan.
3. Jalan yang tidak stabil, kaku pada kaki, dan berjalan dengan ujung jari
kaki.
4. kepala yang normal pada saat lahir dan semakin menurun Lingkar
pertumbuhannya seiring dengan bertambahnya usia (mulai umur 5 bulan
sampai 4 tahun).
5. Otot kaku, geraknya semakin tidak terkoordinasi, gigi gemeretuk
(bruxisme).
6. Sulit menelan dan menghisap, atau sensitivitas pada mulut.
7. Pola tidur yang tidak normal, mudah tersinggung dan terganggu.
8. Retardasi pertumbuhan
9. Scoliosis (bungkuk) dan epilepsy (50 % dari penderita sindrom rett
mengalami serangan ini).
8
-
7/27/2019 Referat Sindom Rett
9/15
10. Kaki makin mengecil (hipothropik).
11. Sirkulasi darah yang buruk pada kaki dan tungkai (gangguan
vasomotor).
12. Konstipasi.
13. Nafas tidak teratur ( apnea periodic, hyperventilation)
2.8 PENATALAKSANAAN
Tidak ada obat untuk Rett Syndrome. Treatment untuk gangguan ini terfokus
pada manajemen symptom yang ada dan membutuhkan pedekatan dari multidisiplin
ilmu. Terapi memfokuskan pada tujuan untuk memperlambat kerusakan motorik dan
meningkatkan kemampuan berkomunikasi.4,6
A. Penggunaan Obat
Obat dibutuhkan untuk kesulitan bernafas, kesulitan motorik, dan antiepilepsi.
1. L-Dopa adalah bentuk sintetis dari dopamine. Ini ditemukan untuk mengurangi
kekakuan selama tahap kemunduran motorik (tahap 4), tetapi sebaliknya gagal
untuk menyediakan peningkatan pada basis yang konsisten.
2. Naltrexone (Revia) adalah lawan dari opium, biasanya untuk mengurangi
kecanduan obat. Penggunaan neltraxone dalam dosis rendah atau tinggi mungkin
bermanfaat dalam control nafas yang tidak teratur dan kejang, dan mengurangi
teriakan-teriakan. Ini mungkin ada kaitannya dengan efek obat penenang. Namun
terdapat efek lain yaitu kehilangan nafsu makan.
3. Bromokriptin (Parlodel) adalah obat yang meningkatkan fungsi system dopamine
di otak. Satu obat yang diuji coba menunjukkan peningkatan awal dalam
komunikasi, berkurangnya kegelisahan dan berkurangnya gerak tangan di tahap
pertama, namun ketika obat berhenti, gejala akan muncul lagi, dan pengenalan
kemali pada obat tidak membawa kembali pada peningkatan awal.
4. Tirosin (dopamine dan noradrenalin) dan triptophan (serotonin) adalah asam
amino yang biasanya mendorong level transmitter. Studi menunjukkan tidak ada
perbedaan dalam penampilan klinis ataun polla EEG. L-Carnitin adalah turunan
dari asam amino esensial lisin.
9
-
7/27/2019 Referat Sindom Rett
10/15
B. Terapi
1. Terapi fisik dimaksudkan untuk menjaga atau meningkatkan kemampuan berjalan
dan keseimbangan, mempertahankan jauhnya jangkauan gerak paling tidak
mempertahankan fungsi gerak dan mencegah kecacadan.
Tujuan dari terapi fisik adalah untuk menjaga atau meningkatkan
keterampilan motorik, mengembangkan keahlian transisional, mencegah atau
mengurangi kecacatan, mengurangi ketidaknyamanan dan kegelisahan serta
meningkatkan kemandirian. Terapi fisik dapat memperbaiki dan meningkatkan
pola duduk dan berjalan serta memonitor perubahan sepanjang waktu.1,6
Terapi fisik digunakan untuk: mengurangi apraxia, menstimulasi penggunaan
tangan untuk mendukung mobilitas, mencapai keseimbangan yang lebih baik,
meningkatkan koordinasi, mengurangi ataxia, meningkatkan body awareness,
memberikan jangkauan gerakan yang lebih baik, mengurangi sakit pada otot,
menjaga dan meningkatkan mobilitas, melawan kejang-kejang,dan meningkatkan
respon protektif. Contoh terapi fisik yaitu menggunakan kolam bola, tempat tidur
air, atau trampoline.3
2. Terapi Occupational dapat digunakan untuk meningkatkan kegunaan tangan. Dari
penelitian diketahui bahwa terdapat penurunan gerakan tangan yang diulang-
ulang dapat mengarahkan pada kewaspadaan dan fokus yang lebih baik, sama
baiknya dengan membantu mengurangi kecemasan dan perilaku menyakiti diri
sendiri. Penggunaan tangan yang tidak teratur atau mengikat siku mungkin
berguna dalam mengurangi gerak tangan dan mungkin mendorong penggunaan
tangan yang lebih berguna. Contoh terapi Occupational adalah membantu
10
-
7/27/2019 Referat Sindom Rett
11/15
memakai baju sendiri, membantu melukis, membuat kerajinan tangan, dan belajar
makan sendiri.3
3. Terapi musik digunakan sebagai pelengkap terapi lain dan berguna untuk
meningkatkan komunikasi dan membuat pilihan. Penelitian menunjukkan bahwa
mendengar dan menciptakan musik berpengaruh positif pada otak, meningkatkan
sirkulasi darah, glukosa dan oksigen. Perubahan ini menstimulasi untuk belajar.
Terapi musik adalah penggunaan musik yang terstruktur atau kegiatan musical di
bawah bimbingan seorang terapis musik. Kegiatan ini mempengaruhi perubahan
pola perilaku yang mengarah pada tujuan individual yang telah disusun untuk
anak. Terapi musik berfokus pada komunikasi, sosialisasi, membuat pilihan dan
keahlian motorik. Musik memberikan ritme gerak dan kepekaan persepsi. Mereka
belajar untuk merasakan dan memahami ruang dan waktu, kualitas dan kuantitas,
serta sebab akibat. Terapi musik memberikan kepercayaan dan suasana aman.5
Dalam terapi musik terdapat :
a. Kesempatan menikmati musik secara spontan
b. pengalaman bergerak dan memainkan alat yang dapat meningkatkan body
awareness dan fungsi tangan
c. relaksasi untuk mendukung kebebasan gerak dan berekspresi
d. kesempatan untuk berkomunikasi dan ekspresi diri
e. stimulasi untuk kontak mata yang bermakna
f. motivasi untuk memperluas perhatian dan konsentrasi
g. sebagai dasar untuk meningkatkan memori
h. stimulus untuk mengurangi keterlambatan respon
i. sebagai fasilitas untuk berlatih memegang atau menggenggam
j. meningkatkan self-image dan self esteem
k. mendorong perkembangan sensori motorik
l. lingkungan yang menyenangkan untuk pertumbuhan sosial dan emosional
m. peningkatan vokalisasi
11
-
7/27/2019 Referat Sindom Rett
12/15
4. Hydrotherapi (bergerak di air hangat) sangat penting untuk penderita RS. Karena
mengidap apraxia juga, dia tidak dapat merencanakan dan melakukan gerakan
yang dia inginkan dan kesulitan untuk berjalan. Berenang adalah bagian utama
dalam proses belajar fisik anak. Arti dari berenang adalah bertahan, kebugaran,
dan kesenangan. Nilai-nilai ini sama untuk mereka yang mempunyai keterbatasan,
mengintegrasikan mereka ke dalam kehidupan yang normal adalah salah satu
tujuan dari hydrotherapy. Aktifitas dalam air dirasakan oleh anak, keluarga, dan
lingkungan sebagai aktifitas anak yang normal, hal ini memperkuat penghargaan
untuk kemampuan mereka berpartisipasi senormal mungkin. Perasaan ini
menumbuhkan self-esteem dan percaya diri. Tujuan dari terapi ini adalah
mendorong untuk mencapai tingkat kemandirian tertinggi, terlibat dalam
masyarakat, menjaga kesehatan fisik, dan meningkatkan kualitas hidupnya. Air
memberikan pengalaman baru dan menyenangkan. Memungkinkan untuk
melakukan hal-hal yang tidak dapat dilakukan di luar air. Ini juga memungkinkan
untuk menunjukkan kemampuan motoriknya yang hilang atau hanya
tersembunyi.1,6
Gerakan spontan lebih mudah dilakukan dalam air dan hydrotherapi
meningkatkan jangkauan gerak dan mengurangi kejang-kejang. Kesulitan sensori
dan persepsi yang ia rasakan saat berada di luar air tidak muncul ketika berada di
air, sehingga ia dapat meraih keseimbangan yang lebih baik tanpa ragu-ragu dan
takut. Hangatnya air membantu menenangkan gerak involunter, gerakan
stereotype dan kesulitan bernafas. Fleksibilitas air memungkinkan ia untuk
bergerak ke segala arah dan memungkinkan gerakan simetris. Hydrotherapi
membantu menjaga kesehatan otot dan saraf. Hal ini meningkatkan kesehatan
secara keseluruhan, yang juga akan menambah kemampuan belajarnya. Kegiatan
menunggang kuda dan hydrotherapy meningkatkan keseimbangan dan membantu
mengembangkan respon yang protektif, juga untuk relaksasi dan kesenangan.1,6
12
-
7/27/2019 Referat Sindom Rett
13/15
5. Terapi Kasih Sayang
Terapi kasih sayang adalah dasar dari semua terapi : penerimaan,
perlindungan, kesabaran, toleransi dan pengertian. Semua terapi yang rumit dan
mahal tidak akan berhasil tanpanya. Dimulai dengan menerimanya sebagai bagian
penting dalam keluarga, masyarakat, dunianya dan dunia kita. Menyelimutinya
dengan pelukan yang hangat dari kepercayaan bahwa ia berharga dan dicintai,
apapun yang pernah ia alami. Kasih sayang tidak akan hilang apabila dihadapkan
dengan kesulitan. Kasih sayang akan tumbuh lebih kuat.1,6
13
-
7/27/2019 Referat Sindom Rett
14/15
BAB III
KESIMPULAN
Rett syndrome (RTT) adalah gangguan kelemahan syaraf yang penderitanya
sebagian besar adalah wanita. Anak dengan RS terlihat bekembang secara normal
sampai usia enam hingga delapan belas bulan ketika mereka mulai memasuki
periode regresi, kehilangan kemampuan motorik dan bicaranya. Kebanyakan
memiliki gerakan tangan repetitive, pola bernafas yang tidak teratur, kejang, dan
masalah koordinasi motorik yang ekstrim. Permulaan RS terjadi pada usia yang
bervariasi dengan gejala yang bervariasi pula. Tidak ada obat untuk RS. RS
disebabkan oleh mutasi gen MECP2 yang letaknya di kromosom X. RS tidak
mengenal batas geografis, rasial, maupun social. Kemungkinan RS terjadi lagi
dalam sebuah keluarga kurang dari satu persen. Meskipun beberapa penderita RS
meninggal di usia muda, sebagian besar bertahan hinga usia dewasa.
Rett Syndrome dapat dideteksi dini melalui tes genetik. Rett Syndrome bila
tidak dicermati dengan seksama maka akan sulit dibedakan dengan Autisme,
Asperger, Ataxia, Apraxia, dan gangguan pervasive lainnya. RS hanya diderita
oleh wanita karena laki-laki hanya memiliki satu kromosom X sehingga anak
laki-laki penderita RS meninggal sebelum atau sesaat setelah dilahirkan.
.
14
-
7/27/2019 Referat Sindom Rett
15/15
DAFTAR PUSTAKA
1. Volkmar FR, Klin A. Pervasive developmental disorder. Dalam : Kaplan HI,
Sadock BJ. Comprehensive Textbook of Psychiatry, 7th ed, Baltimore,
William & Wilkins; 1999:2674-7.
2. Child and Adolescent Pysychiatry a practical Guide 2007 Lippincott Williams
& Wilkins 1st edition part 5. New Haven, Connecticut
3. Kupfer, David J.; Horner, Michelle S.; Brent, David A.; Lewis, David A.;
Reynolds, Charles F.; Thase, Michael E.; Travis, Michael J.; Semple, David;
Smyth, Roger; Burns, Jonathan; Darjee, Rajan; McIntosh, Andrew. Dalam
Oxford American Handbook of Psychiatry, 1st Edition 2008: 917-930.
4. Retts Sydrome [ internet]. 2007 Juni.
[diakses Juni 2013]; available from:
http://www.mayoclinic.com/health/rettr-syndrome/DS00551
5. John L.R. Rubenstein, M.D., Ph.D University Of California Dalam
Understanding Autism from basic neuroscience to treatment 2006:2
6. Maslim, Rusdi. 2001. Diagnosis Gangguan Jiwa, Rujukan Ringkas Ppdgj-Iii.
Jakarta: PT.Nuh Jaya. Pp: 93-5
15