BAB I

PENDAHULUAN

Penyakit Hirschsprung adalah suatu kelainan bawaan berupa aganglionosis usus,

mulai dari sfingter anal internal ke arah proksimal dengan panjang segmen tertentu, tetapi

selalu termasuk anus dan setidak-tidaknya sebagian rektum. Kelainan ini dikenal juga

sebagai congenital aganglionesis, atau aganglionic megacolon.1 Tidak adanya ganglion sel

ini mengakibatkan hambatan pada gerakan peristaltik sehingga

terjadiileusfungsionaldandapatterjadihipertrofisertadistensiyangberlebihan

padakolonyanglebih proksimal.

PasiendenganpenyakitHirschsprung pertama kalidilaporkanolehFrederick Ruysch

padatahun1691,tetapiyang barumempublikasikanadalahHarald Hirschsprungyang

mendeskripsikanmegakolonkongenitalpadatahun1886. Namun patofisiologi

terjadinyapenyakit ini tidak diketahui secara jelashingga tahun1938,dimana

RobertsondanKernohanmenyatakanbahwa megakolonyang

dijumpaipadakelainaninidisebabkanolehgangguanperistaltikdibagiandistal usus akibat

defisiensi ganglion.1,2

HD terjadi pada satu dari 5000 kelahiran hidup, Insidensi

penyakitHirschsprungdiIndonesiatidakdiketahuisecarapasti,tetapiberkisar1diantara5000k

elahiranhidup.DenganjumlahpendudukIndonesia200juta dantingkat

kelahiran35permil,maka diprediksikansetiaptahunakanlahir 1400bayidengan

penyakitHirschsprung.1

Penyakit Hirschsprung harus dicurigai apabila seorang bayi cukup bulan dengan

berat lahir ≥ 3 kg (penyakit ini tidak bisa terjadi pada bayi kurang bulan) yang terlambat

mengeluarkan tinja.1,2 Trias klasik gambaran klinis pada neonatus adalah pengeluaran

mekonium yang terlambat, yaitu lebih dari 24 jam pertama, muntah hijau, dan perut

membuncit keseluruhan.3

Penatalaksanaan Penyakit Hirschsprung terdiri dari tindakan non bedah dan tindakan

bedah. Tindakan non bedah dimaksudkan untuk mengobati komplikasi-komplikasi yang

mungkin terjadi atau untuk memperbaiki keadaan umum penderita sampai pada saat

operasi defenitif dapat dikerjakan. Tindakan bedah pada penyakit ini terdiri dari tindakan

1

bedah sementara yang bertujuan untuk dekompresi abdomen dengan cara membuat

kolostomi pada kolon yang mempunyai ganglion normal di bagian distal dan tindakan

bedah definitif yang dilakukan antara lain menggunakan prosedur Duhamel, Swenson,

Soave, Rehbein.1 Dari sekian banyak sarana penunjang diagnostik, maka diharapkan pada

klinisi untuk segera mengetahui gejala dan tanda pada penyakit Hirschsprung. Karena

penemuan dan penanganan yang cepat dan tepat dapat mengurangi insidensi Penyakit

Hirschsprung komplikasinya.

2

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

2.1. Anatomi

Usus besar merupakan tabung muscular berongga dengan panjang sekitar 5 kaki

(sekitar 1,5 m) yang terbentang dari sekum sampai kanalis ani, diameter usus besar

sudah pasti lebih besar daripada usus kecil. Rata-rata sekitar 2,5 inci (sekitar 6,5 cm),

tetapi makin dekat anus diameternya semakin kecil. Usus besar dibagi menjadi sekum,

kolon dan rectum. Pada sekum terdapat katup ileosekal dan apendiks yang melekat pada

ujung sekum. Sekum menepati sekitar dua atau tiga inci pertama dari usus besar. Katup

ilosekal mengontrol aliran kimus dari ileum ke sekum. Kolon dibagi lagi menjadi kolon

asendens, transversum, desendens, dan sigmoid. Tempat di mana kolon membentuk

kelokan tajam yaitu pada abdomen kanan dan kiri atas berturut-turut dinamakan

fleksura hepatica dan fleksura lienalis.

Gambar 1. Anatomi usus besar

Persarafan usus besar dilakukan oleh system saraf otonom dengan

perkecualiansfingtereksternayang beradadibawahcontrolvoluntar.Serabut

parasimpatisberjalanmelaluisarafvaguskebagiantengahkolontransversum, dan saraf

pelvikus yang berasal dari daerah sacral mensuplai bagian distal.

Serabutsimpatismeninggalkan medulla spinalismelaluisaraf splangnikusuntuk

3

mencapai kolon. Perangsangan simpatis menyebabkan penghambatan sekresi dan

kontraksi serta perangsangan sfingter rectum, sedangkan perangsangan parasimpatis

mempunyai efek yang berlawanan. Sistem syaraf autonomik intrinsikpada

ususterdiridari3pleksus

PleksusAuerbach:terletakdiantara lapisanototsirkulerdanlongitudinal,

PleksusHenle:terletakdisepanjang batasdalamototsirkuler,

PleksusMeissner:terletakdisub-mukosa.

Gambar 2. Histologi usus besar

Pada penderita penyakitHirschsprung,tidakdijumpaiganglionpada ke-3pleksus

tersebut.

2.2. Definisi

Penyakit Hirschsprung adalah suatu kelainan bawaan berupa aganglionosis usus,

mulai dari sfingter anal internal ke arah proksimal dengan panjang segmen tertentu,

tetapi selalu termasuk anus dan setidak-tidaknya sebagian rektum. Kelainan ini dikenal

juga sebagai congenital aganglionesis, atau aganglionic megacolon.1

2.3. Epidemiologi

Penyakit hirschprung dapat terjadi dalam 1:5000 kelahiran. Risiko tertinggi

terjadinya Penyakit hirschprung biasanya pada pasien yang mempunyai riwayat

keluarga Penyakit hirschprung dan pada pasien penderita Down Syndrome.1,5

4

Rectosigmoid paling sering terkena sekitar 75% kasus, flexura lienalis atau colon

transversum pada 17% kasus.1

Anak kembar dan adanya riwayat keturunan meningkatkan resiko terjadinya

penyakit hirschsprung. Laporan insidensi tersebut bervariasi sebesar 1.5 sampai17,6%

dengan 130 kali lebih tinggi pada anak laki dan 360 kali lebih tinggi pada anak

perempuan. Penyakit hirschsprung lebih sering terjadi secara diturunkan oleh ibu

aganglionosis dibanding oleh ayah. Sebanyak 12.5% dari kembaran pasien mengalami

aganglionosis total pada colon (sindroma Zuelzer-Wilson). Salah satu laporan

menyebutkan empat keluarga dengan 22 pasangan kembar yang terkenayang

kebanyakan mengalami long segment aganglionosis.2

2.4. Etiologi

Penyakit Hirschsprung disebabkan karena kegagalan migrasi sel-sel saraf

parasimpatis myentericus dari cephalo ke caudal. Sehingga sel ganglion selalu tidak

ditemukan dimulai dari anus dan panjangnya bervariasi keproksimal.1,2

a) Ketiadaan sel-sel ganglion

Ketiadaan sel-sel ganglion pada lapisan submukosa (Meissner) dan pleksus

myenteric (Auerbach) pada usus bagian distal merupakan tanda patologis

untuk Hirschsprung’s disease. Okamoto dan Ueda mempostulasikan bahwa hal ini

disebabkan oleh karena kegagalan migrasi dari sel-sel neural crest vagal servikal

dari esofagus ke anus pada minggu ke 5 smpai 12 kehamilan. Teori terbaru

mengajukan bahwa neuroblasts mungkin bisa ada namun gagal untuk berkembang

menjadi ganglia dewasa yang berfungsi atau bahwa mereka mengalami hambatan

sewaktu bermigrasi atau mengalami kerusakan karena elemen-elemen didalam

lingkungn mikro dalam dinding usus. Faktor-faktor yang dapat mengganggu

migrasi, proliferasi, differensiasi, dan kolonisasi dari sel-sel ini mingkin terletak

pada genetik, immunologis, vascular, atau mekanisme lainnya.

b) Mutasi pada RET Proto-oncogene

Mutasi pada RET proto-oncogene,yang berlokasi pada kromosom 10q11.2, telah

ditemukan dalam kaitannya dengan Hirschsprung’s disease segmen panjang dan

familial. Mutasi RET dapat menyebabkan hilangnya sinyal pada tingkat molekular

5

yang diperlukan dalam pertubuhan sel dan diferensiasi ganglia enterik. Gen lainnya

yang rentan untuk Hirschsprung’s disease adalah endothelin-B receptor gene

(EDNRB) yang berlokasi pada kromososm 13q22. sinyal darigen ini diperlukan

untuk perkembangan dan pematangan sel-sel neural crest yang mempersarafi colon.

Mutasi pada gen ini paling sering

ditemukan pada penyakit non-familial dan short-segment. Endothelian-3 gene

baru-baru ini telah diajukan sebagai gen yang rentan juga. Defek dari mutasi

genetik ini adalah mengganggu atau menghambat pensinyalan yang penting untuk

perklembangan normal dari sistem saraf enterik. Mutasi pada proto- oncogene RET

adalah diwariskan dengan pola dominan autosom dengan 50-70% penetrasi dan

ditemukan dalam sekitar 50% kasus familial dan pada hanya 15-20% kasus spordis.

Mutasi pada gen EDNRB diwariskan dengan pola pseudodominan dan ditemukan

hanya pada 5% dari kasus, biasanya yang sporadis.

c) Kelainan dalam lingkungan

Kelainan dalam lingkungan mikro pada dinding usus dapat mencegah migrasi

sel-sel neural crest normal ataupun diferensiasinya. Suatu peningkatan bermakna

dari antigen major histocompatibility complex (MHC) kelas 2 telah terbukti

terdapatpada segmenaganglionikdari usus pasiendengan Hirschsprung’s disease,

namun tidak ditemukan pada usus dengan ganglionik norma pada kontrol,

mengajukan suatumekanismeautoimunpada perkembangan penyakit ini.

d) Matriks Protein Ekstraseluler

Matriks protein ekstraseluler adalah hal penting dalam perlekatan sel dan

pergerkan dalam perkembangan tahap awal. Kadar glycoproteins laminin dan

kolagen tipe IV yang tinggi alam matriks telah ditemukan dalam segmen usus

aganglionik. Perubahan dalam lingkungan mikro ini didalam usus dapat mencegah

migrasi sel-sel normal neural crest dan memiliki peranan dalam etiologi dari

Hirschsprung’s disease.

Penyakit Hirschsprung ditemukan pada kelainan-kelainan kongenital sebagai berikut:1

1. Sindrom Down

2. Sindrom Neurocristopathy

3. Sindrom Waardenburg-Shah

4. Sindrom buta-tuli Yemenite

6

5. Piebaldism

6. Sindrom Goldberg-Shprintzen

7. Neoplasia endokrin multiple tipe II

8. Sindroma hypoventilasi congenital

2.5. Patofisiologi

Kelainan pada penyakit ini berhubungan dengan spasme pada distal colon dan

sphincter anus internal sehingga terjadi obstruksi. Maka dari itu bagian yang

abnormal akan mengalami kontraksi di segmen bagian distal sehingga bagian yang

normal akan mengalami dilatasi di bagian proksimalnya. Bagian aganglionikselalu

terdapat dibagian distal rectum.1

Dasar patofisiologi dari HD adalah tidak adanya gelombang propulsive dan

abnormalitas atau hilangnya relaksasi dari sphincter anus internus yang

disebabkan aganglionosis, hipoganglionosis atau disganglionosis pada ususbesar.2

Gambar 3. Gambaran segmen aganglion pada Morbus Hirschprung

Hipoganglionosi

Pada proximalsegmendaribagianaganglionterdapat area

hipoganglionosistersebutdapatjugamerupakanterisolasi. Hipoganglionosis adalah

keadaan dimana jumlah sel ganglion kurang dari 10 kali dari jumlah normal dan

kerapatan sel berkurang 5 kali dari jumlah normal. Pada colon inervasi jumlah plexus

7

myentricus berkurang 50% dari normal. Hipoganglionosis kadang mengenai sebagian

panjang colon namun ada pula yang mengenai seluruh colon.

Imaturitas dari sel ganglion

Sel ganglion yang imatur dengan dendrite yang kecil dikenali dengan pemeriksaan

LDH (laktat dehidrogenase). Sel saraf imatur tidak memiliki sitoplasma yang dapat

menghasilkan dehidrogenase.Sehingga tidak terjadi diferensiasi menjadi sel Schwann’s

dan sel saraf lainnya. Pematangan dari sel ganglion diketahui dipengaruhi oleh reaksi

succinyldehydrogenase (SDH). Aktivitas enzim ini rendah pada minggu pertama

kehidupan. Pematangan dari sel ganglion ditentukan oleh reaksi SDH yang memerlukan

waktu pematangan penuh selama 2 sampai 4 tahun. Hipogenesis adalah hubungan

antara imaturitas dan hipoganglionosis.

Kerusakan sel ganglion

Aganglionosis dan hipoganglionosis yang didapatkan dapat berasal dari vaskular

atau nonvascular. Yang termasuk penyebab nonvascular adalah infeksi Trypanosoma

cruzi (penyakit Chagas), defisiensi vitamin B1, infeksi kronis seperti Tuberculosis.

Kerusakan iskemik pada sel ganglion karena aliran darah yang inadekuat, aliran darah

pada segmen tersebut, akibat tindakan pull through secara Swenson, Duhamel, atau

Soave.

2.6. Klasifikasi

Hirschsprung dikategorikan berdasarkan seberapa banyak colon yang terkena. Tipe

Hirschsprung disease meliputi:

Ultra short segment: Ganglion tidak ada pada bagian yang sangat kecil dari

rectum.

Short segment: Ganglion tidak ada pada rectum dan sebagian kecil dari colon.

Long segment: Ganglion tidak ada pada rectum dan sebagian besar colon.

Very long segment: Ganglion tidak ada pada seluruh colon dan rectum dan

kadang sebagian usus kecil.

8

Gambar 4. Tipe Hirschsprung Disease berdasarkan seberapa banyak colon yang terkena

2.7. Diagnosis

Manifestasi klinis

1. Periode Perinatal

Padabayi yangbarulahir,kebanyakangejalamuncul24jampertama

kehidupan.Dengangejalayang timbul:distensiabdomendanbiliousemesis. Tidak

keluarnya mekoniumpada 24jampertamakehidupan merupakantanda

yangsignifikanmengarahpadadiagnosisini. Pada beberapa bayiyangbaru

lahirdapat timbul diareyangmenunjukkan adanyaenterocolitis.3,5

Ada trias gejala klinis yang sering dijumpai, yakni pengeluaran mekonium

yang terlambat, muntah hijau dan distensi abdomen. Pengeluaran mekonium

yang terlambat (lebih dari 24 jam pertama) merupakan tanda klinis yang

signifikans. Swenson (1973) mencatat angka 94% dari pengamatan terhadap

501 kasus , sedangkan Kartono mencatat angka 93,5% untuk waktu 24 jam dan

72,4% untuk waktu 48 jam setelah lahir. Muntah hijau dan distensi abdomen

9

biasanya dapat berkurang manakala mekonium dapat dikeluarkan segera.

Sedangkan enterokolitis merupakan ancaman komplikasi yang serius bagi

penderita HD ini, yang dapat menyerang pada usia kapan saja, namun paling

tinggi saat usia 2-4 minggu, meskipun sudah dapat dijumpai pada usia 1

minggu. Gejalanya berupa diarrhea, distensi abdomen, feces berbau busuk dan

disertai demam. Swenson mencatat hampir 1/3 kasus Hirschsprung datang

dengan manifestasi klinis enterokolitis, bahkan dapat pula terjadi meski telah

dilakukan kolostomi.

Gambar 5. Foto pasien penderita Hirschsprung berusia 3 hari. Terlihat abdomen sangat

distensi dan pasien kelihatan menderita

2. Anak

Pada anak yang lebih besar, gejala klinis yang menonjol adalah konstipasi

kronis dan gizi buruk (failure to thrive). Dapat pula terlihat gerakan peristaltik

usus di dinding abdomen. Penyakithirschsprungdapatjuga menunjukkangejala

lainseperti adanya periodeobstipasi, distensi abdomen, demam, hematochezia dan

10

peritonitis. Jika dilakukan pemeriksaan colok dubur, maka feces biasanya keluar

menyemprot, konsistensi semi-liquid dan berbau tidak sedap. Penderita biasanya

buang air besar tidak teratur, sekali dalam beberapa hari dan biasanya sulit untuk

defekasi.3

Kebanyakananak-anakdenganhirschsprungdatang karenaobstruksi

intestinalatau konstipasiberatselama periodeneonatus.Gejala kardinalnya

yaitugagalnya pasasemekoniumpada 24jampertama kehidupan, distensi abdomen

danmuntah.Beratnyagejala inidanderajatkonstipasibervariasi antarapasien

dansangatindividualuntuk setiap kasus.Beberapabayidengan gejala

obstruksiintestinal komplit dan lainnya mengalami beberapa gejalaringan

padaminggu ataubulan pertama kehidupan.2

Gambar 6. Foto anak yang telah besar, sebelum dan sesudah tindakandefinitif bedah.

Terlihat status gizi anak membaik setelah operasi.

Beberapa mengalamikonstipasimenetap, mengalamiperubahanpada pola

makan, perubahan makan dari ASI menjadi susu pengganti atau makanan

11

padat.Pasiendengan penyakithirschsprung didiagnosiskarenaadanyariwayat

konstipasi,kembung beratdanperut sepertitong,massafaesesmultipeldan sering

denganenterocolitis,dandapatterjadigangguanpertumbuhan.Gejala dapathilang

namunbeberapawaktukemudianterjadidistensiabdomen.Pada

pemeriksaancolokdubursphincteraniterabahipertonusdanrektumkosong.

Gambar7. Gambaran klinis pasien denganHirschsprungDisease

Umumnya diare ditemukan pada bayidenganpenyakithirschsprungyang

berumurkurangdari 3 bulan.Harusdipikirkan padagejalaenterocolitis dimana

merupakankomplikasiseriusdari aganglionosis.Bagaimanapunhubungan antara

penyakit hirschsprung dan enterocolitis masih belum dimengerti. Dimana

beberapaahliberpendapatbahwagejaladiaresendiriadalah enterocolitis ringan.2

Enterocolitis terjadi pada 12-58%pada pasien

denganpenyakithirschsprung.Halinikarena

stasisfesesmenyebabkaniskemia mukosaldan invasibakterijuga

translokasi.Disertaiperubahankomponen musindan pertahanan mukosa,

perubahan sel neuroendokrin, meningkatnyaaktivitas prostaglandinE1, infeksi

oleh Clostridium difficileatauRotavirus. Patogenesisnya

masihbelumjelasdanbeberapa pasien masihbergejala

12

walaupuntelahdilakukancolostomy.Enterocolitisyang beratdapatberupa toxic

megacolonyangmengancam jiwa.Yangditandai dengan demam, muntah berisi

empedu, diare yang menyemprot, distensi abdominal,

dehidrasidansyok.Ulserasidannekrosisiskemikpadamukosayang

bergangliondapat mengakibatkan sepsisdan perforasi. Hal ini

harusdipertimbangkan padasemua anakdenganenterocolisisnecrotican.

Perforasispontanterjadipada 3% pasien denganpenyakithirschsprung.dan

hubungan eratantara panjangcolonyang aganglion dengan perforasi.2

Pemeriksaan penunjang

Diagnostik utama padapenyakithirschprungadalah dengan pemeriksaan:

1. Bariumenema. Pada pasien penyakit hirschprung spasme pada distal

rectum memberikan gambaran seperti kaliber/peluru kecil jika

dibandingkan colon sigmoid yang proksimal. Identifikasi zona transisi

dapat membantu diagnosis penyakithirschprung.1

Segmenaganglionbiasanyaberukurannormaltapibagianproksimalususyang

mempunyaiganglionmengalamidistensisehinggapadagambaran

radiologisterlihatzona transisi.Dilatasibagianproksimalusus

memerlukanwaktu,mungkindilatasiyangterjadiditemukanpadabayi

yangbarulahir.Radiologiskonvensionalmenunjukkanberbagaimacam

stadiumdistensiususkecildanbesar.Adabeberapatandadaripenyakit

Hirschsprung yang dapat ditemukan pada pemeriksaan barium enema,

yangpalingpentingadalahzonatransisi.Posisipemeriksaandarilateral sangat

pentinguntuk melihat dilatasi dari rektumsecaralebih optimal.

Retensidaribariumpada24jamdandisertaidistensidarikolonadatanda

yangpentingtapitidakspesifik.EnterokolitispadaHirschsprungdapat

didiagnosis dengan foto polos abdomen yang ditandai dengan adanya

kontur irregular dari kolon yang berdilatasi yang disebabkan oleh oedem,

spasme, ulserase dari dinding intestinal. Perubahan tersebut dapat terlihat

jelas dengan barium enema. Nilai prediksi biopsi 100% penting pada

penyakit Hirschsprung jika sel ganglion ada. Tidak adanya sel ganglion, 13

perlu dipikirkan ada teknik yang tidak benar dan dilakukan biopsi yang

lebih tebal.

14

Gambar8. GambaranRadiologis MorbusHirschprung.Tampak rectum yang mengalami

penyempitan, dilatasi sigmoid dan daerah transisi yang melebar.

Diagnosisradiologisangatsulituntuktipeaganglionikyang long

segmen,

seringseluruhcolon.Tidakadazonatransisipadasebagianbesarkasus

dankolonmungkinterlihatnormal/darisemulapendek/mungkin

mikrokolon.Yang paling mungkinberkembangdariharihinggaminggu.

Padaneonatusdengangejalaileusobstruksiyang tidakdapatdijelaska.

Biopsirectalsebaiknyadilakukan.Penyakithirschsprung harusdipikirkan

padasemuaneonatesdenganberbagaibentukperforasispontandariususbes

ar/kecilatau semua anak kecildengan appendicitis selama1 tahun.7

2. Fotopolos abdomen (BNO), dapat memperlihatkan loop distensi usus

dengan penumpukan udara di daerah rektum. Pemeriksaan radiologi

merupakan pemeriksaan yang penting pada penyakit Hirschsprung. Pada

foto polosabdomen dapat dijumpai gambaran obstruksi usus letak rendah,

meski pada bayi sulit untuk membedakan usus halus dan usus besar.

Bayangan udara dalam kolon pada neonatus jarang dapat  bayangan udara

dalam usus halus. Daerah rektosigmoid tidak terisi udara. Pada foto posisi

15

tengkurap kadang-kadang terlihat jelas bayangan udara dalam rektosigmoid

dengan tanda-tanda klasik penyakit Hirschsprung.

3. Anorectalmanometrydapatdigunakanuntukmendiagnosispenyakit

hirschsprung,gejalayang

ditemukanadalahkegagalanrelaksasisphincteraniinterna

ketikarectumdilebarkan denganbalon.Keuntunganmetodeini

adalahdapatsegeradilakukandanpasienbisalangsungpulangkarena

tidakdilakukananestesiumum.Metodeini lebihsering dilakukanpada

pasienyanglebih besar dibandingkan padaneonatus.1

4.Biopsyrectalmerupakan“goldstandard”untukmendiagnosispenyakithirsch

prung.1,4 Padabayibarulahirmetodeinidapatdilakukandengan morbiditas

minimalkarena menggunakansuctionkhususuntukbiopsy

rectum.Untukpengambilansamplebiasanyadiambil2cmdiataslineadentate

danjugamengambilsampleyang normaljadidariyang normal ganglion

hingga yang aganglionik. Metode inibiasanyaharus

menggunakananestesi umumkarenacontohyang diambilpadamukosa

rectal lebih tebal.1

Gambar9.Lokasi pengambilan sampel biopsipadaMorbus Hirschprung

Diagnosis banding

16

Pada masa neonatus harus dipikirkan kemungkinan atresia ileum atau

sumbatan anorektum oleh mekonium yang sangat padat (meconium plug

syndrome). Penyakit ini hampir tidak pernah ditemukan di indonesia.

Sedangkan pada masa bayi dan anak, obstipasi dapat disebabkan oleh

obstipasi dietik, retardasi mental, hipotiroid, dan psikogenetik.

2.8. Tatalaksana

Prinsip penanganan adalah mengatasi obstruksi, mencegah terjadinya enterokolitis,

membuang segmen aganglionik, dan mengembalikan kontinuitas usus. Untuk

mengobati gejala obstipasi dan mencegah enterokolitis dapat dilakukan bilasan kolon

dengan cairan garam faali. Cara ini efektif pada segmen aganglionik yang pendek.

Tujuan yang sama juga dapat dicapai dengan tindakan kolostomi di daerah yang

ganglioner.

Membuang segmen aganglionik dan mengembalikan kontinuitas usus dapat

dikerjakan satu tahap atau dua tahap. Langkah ini disebut operasi definitif yang

dikerjakan bila BB bayi sudah cukup (>9kg). Pada waktu itu megakolon dapat surut,

mencapai kolon ukuran normal. Pada operasi definitif dapat dipakai cara swenson,

duhamel, soave atau modifikasi dari teknik ini

Pre operatif

A. Diet

Pada periode preoperatif, neonatus dengan HD terutama menderita gizi buruk

disebabkan buruknya pemberian makanan dan keadaan kesehatan yang

disebabkan oleh obstuksi gastrointestinal. Sebagian besar memerlukan resulsitasi

cairan dan nutrisi parenteral. Meskipun demikian bayi dengan HD yang

didiagnosis melalui suction rectal biopsy danpat diberikan larutan rehidrasi oral

sebanyak 15 mL/ kg tiap 3 jam selama dilatasi rectal preoperative dan irigasi

rectal.

B. Terapi Farmakologi

Terapi farmakologik pada bayi dan anak-anak dengan HD dimaksudkan

untuk mempersiapkan usus atau untuk terapi komplikasinya. Untuk

mempersiapkan usus adalah dengan dekompresi rectum dan kolon melalui

serangkaian pemeriksaan dan pemasangan irigasi tuba rectal dalam 24-48 jam

17

sebelum pembedahan. Antibiotik oral dan intravena diberikan dalam beberapa jam

sebelum pembedahan.

Operatif

A. Tindakan Bedah Sementara

Tindakan bedah sementara pada penderita penyakit Hirschsprung adalah berupa

kolostomi pada usus yang memiliki ganglion normal paling distal. Tindakan ini

dimaksudkan guna menghilangkan obstruksi usus dan mencegah enterokolitis

sebagai salah satu komplikasi yang berbahaya. Manfaat lain dari kolostomi adalah

menurunkan angka kematian pada saat dilakukan tindakan bedah definitif dan

mengecilkan kaliber usus pada penderita penyakit Hirschsprung yang telah besar

sehingga memungkinkan dilakukan anastomosis.

Gambar 10. Tindakan bedah sementara : kolostomi

18

B. Tindakan Bedah Definitif

Gambar 12. Tindakan bedah definitif. A: gambaran penyakit hirschsprung, B: prosedur

swenson, C: prosedur duhamel, D: prosedur soave.

1. Prosedur Swenson

Orvar swenson dan Bill (1948) adalah yang mula-mula memperkenalkan

operasi tarik terobos (pull-through) sebagai tindakan bedah definitif pada

penyakit Hirschsprung. Pada dasarnya, operasi yang dilakukan

adalahrektosigmoidektomi dengan preservasi spinkterani.Dengan

meninggalkan 2-3 cm rektum distal dari linea dentata, sebenarnya adalah

meninggalkan daerah aganglionik, sehingga dalam pengamatan pasca operasi

masih sering dijumpai spasme rektum yang ditinggalkan. Oleh sebab itu

Swenson memperbaiki metode operasinya (tahun 1964) dengan melakukan

spinkterektomi posterior, yaitu dengan hanya menyisakan 2 cm rektum bagian

anterior dan 0,5-1 cm rektum posterior.

19

Gambar 13. Prosedur swenson.

Prosedur Swenson dimulaidenganapproachkeintraabdomen, melakukan

biopsi eksisi otot rektum, diseksi rektum ke bawah hingga dasar pelvik dengan

cara diseksi serapat mungkin ke dinding rektum, kemudian bagian distal

rektum diprolapskan melewati saluran anal ke dunia luar sehingga saluran anal

menjadi terbalik, selanjutnya menarik terobos bagian kolon proksimal (yang

tentunya telah direseksi bagian kolon yang aganglionik) keluar melalui

salurananal.Dilakukan pemotongan rektum distal pada 2 cm dari

anal verge untuk bagian anterior dan 0,5-1 cm pada bagian posterior,

selanjunya dilakukan anastomose end to end dengan kolon proksimal yang

telah ditarik terobos tadi. Anastomose dilakukan dengan 2 lapis jahitan,

mukosa dan sero- muskuler. Setelah anastomose selesai, usus dikembalikan

ke kavum pelvik/ abdomen. Selanjutnya dilakukan reperitonealisasi, dan

kavum abdomen ditutup (Kartono,1993; Swenson dkk,1990).

2. Prosedur Duhamel

Prosedur ini diperkenalkan Duhamel tahun 1956 untuk mengatasi

kesulitan diseksi pelvik pada prosedur Swenson. Prinsip dasar prosedur ini

adalah menarik kolon proksimal yang ganglionik ke arah anal melalui bagian

posterior rektum yang aganglionik, menyatukan dinding posterior rektum yang

aganglionik dengan dinding anterior kolon proksimal yang ganglionik sehingga

membentuk rongga baru dengan anastomose end to side Fonkalsrud dkk,1997).

20

Gambar 14. Prosedur duhamel.

Prosedur Duhamel asli memiliki beberapa kelemahan, diantaranya

seringterjadistenosis, inkontinensia dan pembentukan fekaloma di dalam

puntung rektum yang ditinggalkan apabila terlalu panjang. Oleh sebab itu

dilakukan beberapa modifikasi prosedur Duhamel diantaranya:

a) Modifikasi Grob (1959) : Anastomosis dengan pemasangan 2 buah klem

melalui sayatan endoanal setinggi 1,5-2,5 cm, untuk mencegah

inkontinensia;

b) Modifikasi Talbert dan Ravitch: Modifikasi berupa pemakaian

stapler untuk melakukan anastomose side to side yang panjang;

c) Modifikasi Ikeda: Ikeda membuat klem khusus untuk melakukan

anastomose, yang terjadi setelah 6-8 hari kemudian;

d) Modifikasi Adang: Pada modifikasi ini, kolon yang ditarik transanal

dibiarkan prolaps sementara. Anastomose dikerjakan secara tidak langsung,

yakni pada hari ke-7-14 pasca bedah dengan memotong kolon yang

prolaps dan pemasangan 2 buah klem; kedua klem dilepas 5 hari

berikutnya. Pemasangan klem disini lebih dititikberatkan pada fungsi

hemostasis.

3. Prosedur Soave

Prosedur ini sebenarnya pertama sekali diperkenalkan Rehbein tahun

1959 untuk tindakan bedah pada malformasi anorektal letak tinggi.

21

Namun oleh Soave tahun 1966 diperkenalkan untuk tindakan bedah definitive

Penyakit Hirschsprung. Tujuan utama dari prosedur Soave ini adalah

membuang mukosa rektum yang aganglionik, kemudian menarik terobos kolon

proksimal yang ganglionik masuk kedalam lumen rektum yang telah dikupas

tersebut.

Gambar 15. Prosedur soave.

4. Prosedur Rehbein

Prosedur ini tidak lain berupa deep anterior resection, dimana dilakukan

anastomose end to end antara usus aganglionik dengan rektum pada level otot

levator ani (2-3 cm diatas anal verge), menggunakan jahitan1 lapis yang

dikerjakan intraabdominal ekstraperitoneal. Pasca operasi, sangat penting

melakukan businasi secara rutin guna mencegah stenosis.

Gambar 16. Prosedur rehbein

5. Transanal endorektal pull through

Operasi satu tahap untuk penyakit Hischsprung telah mulai digunakan sejak

tahun 1990an dan hasilnya sebanding atau lebih baik daripada operasi

bertingkat. Namun, masih diterima secara universal bahwa kolostomi awal

22

dapat diindikasikan untuk anak-anak dengan memutuskan enterocolitis (EC),

malnutrisi,

perforasi atau dilatasi besar usus proksimal. TEPT dengan aman dilakukan

selama periode neonatal dan bayi awal dan memiliki keuntungan lebih pendek

tinggal di rumah sakit, menghindari kolostomi dengan komplikasi yang terkait

dengan hasil pasca operasi memuaskan terutama untuk kontinensia. TEPT

sederhana dan menguntungkan pada bayi baru lahir, di antaranya fiksasi usus

besar ke retroperitoneum lebih longgar yang memungkinkan reseksi segmen

panjang usus turun melalui anus, ini secara terbalik menjadi prosedur lebih

sulit pada pasien yang lebih tua dan orang-orang dengan penyimpangan

sebelumnya atau dengan biopsi rektal dalam.

Gambar 17. Transanal endorektal mucosektomi pada penyakit Hirschsprung neonatus

Gambar 18. Transanal pullthrough untuk kolon aganglionik

23

Post operatif

PadaawalperiodepostoperatifsesudahPERPT(PrimaryEndorectal pull-through),

pemberian makanan peroral dimulai sedangkan pada bentuk

shortsegmen,tipikal,danlongsegmen dapat dilakukankolostomiterlebih

dahuludanbeberapa bulan kemudianbaru dilakukanoperasidefinitif dengan metode

PullThough Soave,Duhamelmaupun Swenson.Apabila keadaan

memungkinkan,dapatdilakukan PullThoughsatutahaptanpa kolostomi sesegera

mungkinuntukmemfasilitasiadaptasiususdanpenyembuhan anastomosis.

Pemberianmakananrata-rata dimulaipada harikedua sesudah

operasidanpemberiannutisienteralsecarapenuhdimulaipadapertengahan

harikeempatpada pasienyang sering muntahpadapemberianmakanan.

Intolerasiproteindapatterjadiselama periode inidanmemerlukanperubahan formula.

ASItidak dikurangiatau dihentikan.

2.9. Komplikasi

Komplikasi utama dari semua prosedur diantaranya enterokolitis post operatif,

konstipasi dan striktur anastomosis. Seperti yang telah dijelaskan sebelumnya, hasil

jangka panjang dengan menggunakan 3 prosedur sebanding dan secara umum berhasil

dengan baik bila ditangani oleh tangan yang ahli. Ketiga prosedur ini juga dapat

dilakukan pada aganglionik kolon total dimanaileum digunakan sebagai segmen yang

di pull-through.Setelah operasi pasien-pasien dengan penyakit hirschprung biasanya

berhasil baik, walaupun terkadang ada gangguan buang air besar. Sehingga konstipasi

adalah gejala tersering pada pascaoperasi.

2.10.Prognosis

Terdapat perbedaan hasil yang didapatkan pada pasien setelah melalui proses

perbaikan penyakit Hirschsprung secara definitive. Beberapa peneliti melaporkan

tingkat kepuasan tinggi, sementara yang lain melaporkan kejadian yang signifikan

24

dalam konstipasi dan inkontinensia. Belum ada penelitian prospektif yang

membandingkan antara masing-masing jenis operasi yang dilakukan.

Kurang lebih1% dari pasien dengan penyakit Hirschsprung membutuhkan

kolostomipermanen untukmemperbaikiinkontinensia. Umumnya, dalam 10 tahun

follow up lebih dari 90% pasien yang mendapat tindakan pembedahan mengalami

penyembuhan. Kematian akibat komplikasi dari tindakan pembedahan pada bayi

sekitar 20%.

25

BAB III

KESIMPULAN

1. HirschsprungDisease(HD)adalahkelainankongenitaldimana tidak

dijumpaipleksusauerbachdanpleksusmeisneripada kolon.Sembilan puluh persen

(90%) terletak padarectosigmoid.

2. PenyakitHirschsprungdisebabkankarenakegagalanmigrasisel-selsaraf parasimpatis

myentericusdari cephalo ke caudal.

3. Dasarpatofisiologikarenatidakadanyagelombang propulsivedan abnormalitasatau

hilangnya relaksasidarisphincter anusinternusyang disebabkan aganglionosis,

hipoganglionosis atau disganglionosis pada usus besar

4. Hirschsprung dikategorikan berdasarkan seberapa banyak colon yang

terkenameliputi:Ultrashortsegment,Shortsegment,Long segment,Very longs

segment.

5. Gejalakardinalnyayaitugagalnyapasasemekoniumpada24jampertama kehidupan,

distensi abdomen dan muntah.

6. PemeriksaanpenunjangdiantaranyaBariumenema,Anorectalmanometry dan

Biopsyrectalsebagaigold standard.

7. Tatalaksanaoperatifdengan caratindakanbedahsementaradanbedah definitive

(Prosedur Swenson, Duhamel, Soavedan Rehbein)

8. Komplikasi utama adalah enterokolitis post operatif, konstipasi dan striktur

anastomosis.

9. Prognosis baik. Umumnya, dalam 10 tahun follow up lebih dari

90%pasienyangmendapat tindakan pembedahan mengalami penyembuhan.

26

DAFTAR PUSTAKA

1. Kartono, darmawan. 2004. Penyakit hirschsprung. Jakarta. Sagung seto.

2. WarnerB.W.2004.Chapter70PediatricSurgeryinTOWNSENDSABISTON

TEXTBOOK of SURGERY.17thedition.Elsevier-Saunders. Philadelphia.

Page2113-2114.

3. Holschneider A., Ure B.M., 2000. Chapter 34 Hirschsprung’s Disease in:

AshcraftPediatricSurgery 3rdeditionW.B.SaundersCompany.Philadelphia.

page453-468.

4. Hansen,T.J., Koeppen, B.M. 2006.Chapter35 DigestiveSystem in Netter’s Atlas

ofHuman’s Anatomy. McGraw-Hill. NewYork. Page617-640.

5. Tortora, Gerrard J. Chapter 24 The digestive system in Principles of anatomy

and physiology John Wiley & sons. USA. page 959-963.

6. ZieglerM.M., Azizkhan R.G., Weber T.R. 2003. Chapter56 Hirschsprung

DiseaseIn: OperativePEDIATRIC Surgery. McGraw-Hill. New York. Page 617-

640.

7. Patofisiologi

8. Leonidas J.C., Singh S.P., Slovis T.L. 2004.Chapter 4 CongenitalAnomalies of

TheGastrointestinal TractIn: Caffey’s PediatricDiagnosticImaging10th edition.

Elsevier-Mosby.Philadelphia. Page148-153.

9. De jong, Wim. 1997. Penyakit Hirschprung in buku ajar ilmu bedah cetakan 1.

IKAPI. Jakarta. Page 907-909.

10. Kamal A. Transanal Endorectal Pull-through for Hirschsprung's Disease

During the First Month of Life in Annals of Pediatric Surgery, Vol. 6, No 2,

April 2010, PP 81-88.

27