referat buftalmos
DESCRIPTION
buftalmosTRANSCRIPT
REFERAT“Buftalmos (Glaukoma Kongenital)”
Disusun Oleh :Sandrya Deprisicka S
1102009259
Pembimbing :dr. Elfi Hendriati, SpM
KEPANITERAAN KLINIK BAGIAN MATAFAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS YARSI JAKARTA
RSU dr.SLAMET GARUTDESEMBER 2014
KATA PENGANTAR
Alhamdu Lillahi Rabbil ’Alamin, puji dan syukur penulis panjatkan kehadirat Allah Swt, karena
atas rahmat dan karunia-Nya, shalawat serta salam kepada Rasulullah dan keluarga, sahabat-
sahabat serta para pengikutnya. Sehingga penulis dapat menyelesaikan referat yang berjudul
“Buftalmos (Glukoma Kongenital)”
Referat ini disusun dalam rangka memenuhi salah satu syarat untuk mengikuti
Kepanitraan Mata di RSUD dr. Slamet Garut. Pada kesempatan ini, penulis ingin menyampaikan
ungkapan terima kasih yang sedalam-dalamnya atas bimbingan yang telah diberikan selama
pembuatan referat ini kepada dr. Elfi Hendriati, SpM.
Dalam menyelesaikan penulisan referat ini, penulis menyadari bahwa tidak luput dari
kesalahan dan kekurangan baik dari segi materi dan bahasa yang disajikan. Untuk itu penulis
memohon maaf atas segala kehilafan, serta dengan tangan terbuka mengharapkan kritik dan
saran demi kesempurnaan referat ini.
Akhirnya, penulis berharap semoga refeat ini dapat bermanfaat bagi penulis pada
khususnya, serta semua pihak yang membutuhkan.
Garut, Desember 2014
Penulis
BUFTALMOS (GLAUKOMA KONGENITAL)
I. PENDAHULUAN
Glaucoma adalah suatu neuropatik optik kronik didapat yang ditandai oleh pencekungan
(cupping) diskus optikus dan pengecilan lapang pandang, biasanya disertai dengan peningkatan
tekenan intraocular. Glaucoma kongenital adalah glaucoma yang terjadi pada bayi di bawah
umur 2 tahun. Glaucoma kongenital primer terjadi karena adanya aquous yang terjebak karena
kelainan perkembangan chamber anterior. Sedangkan glaukoma sekunder disebabkan oleh
berbagai macam sindrom sistemik dan surgical aphakia.1
Glaucoma kongenital jarang ditemukan. Glakumoa ini dibagi menjadi Glaukoma
kongenital primer, menunjukkan kelainan perkembangan yang terbatas pada sudut bilik mata
depan; anomaly perkembangan segmen anterior-sindrom Axenfeld-Reiger dan anomaly Peters,
keduanya disertai kelainan perkembangan iris dan kornea; berbagai kelainan lain termasuk
aniridia, sindrom struge-weber, neurofibromatosis, sidrom lowe, anomaly perkembangan sudut
disertai dengan kelainan ocular dan ekstraokular lain.1
Insiden glaukoma kongenital primer sering dikutip antara 1:10 000 dan 1:15 000
kelahiran hidup pada populasi heterogen Amerika Serikat. Di negara lain, seri kisaran
dikelompokan dari yang rendah 1:22.000 di Irlandia Utara sampai yang tertinggi 1: 2.500 di
Arab Saudi dan 1: 1.250 di antara gipsi di Rumania. Glaukoma kongenital primer dapat terjadi
secara bilateral dalam hingga 80% dari serangkaian kasus yang lebih besar; di Amerika Utara
dan Eropa itu lebih sering terjadi pada anak laki-laki, sedangkan di Jepang lebih sering terjadi
pada anak perempuan.2
Glaukoma kongenital biasanya diterapi dengan pembedahan. Dibuat insisi pada jalinan
trabekula (goniotomi) untuk meningkatkan drainase aquous atau dibuat pasase langsung diantara
kanal schlemm dan bilik mata anterior.3
II. ANATOMI DAN FISIOLOGI
Korpus siliaris
Korpus siliaris dibagi menjadi tiga bagian :3
♪ Otot siliaris
♪ Prosesus siliaris (pars plikata)
♪ Pars plana
Otot siliaris
Otot ini :3
♪ Terdiri dari otot polos yang tersusun dalam satu cincin yang menutupi prosesus siliaris
♪ Dipersarafi oleh system parasimpatis melalui saraf kranialis ketiga.
♪ Bertanggung jawab untuk perubahan ketebalan dan kelengkungan lensa selama
akomodasi. Serabut zonula yang menyangga lensa mengalami penegangan selama
penglihatan jauh. Kontraksi otot siliaris merelaksasi zonula ini dan menyebabkan
kelengkungan lensa bertambah sehingga menambah kekuatan refraksinya.
Prosesus siliaris (pars plikata)
Terdapat sekitar 70 prosesus siliaris radial yang tersusun dalam satu cincin di sekitar bilik
posterior. Prosesus ini bertugas untuk mensekresi akueus humor.3
♪ Tiap prosesus siliaris dibentuk oleh epitel dua lapis (lapisan berpigmen di bagian luar dan
lapisan tanpa pigmen dibagian dalam) dengan stroma vascular.
♪ Kapiler stroma berfenestrasi, sehingga konstituen plasma dapat mememasukinya.
♪ Taut erat antara sel-sel epitel tanpa pigmen menghasilkan suatu tawar yang mencegah
terjadinya difusi bebas ke bilik posterior. Taut erat ini penting untuk sekresi aktif akueous
oleh sel tanpa pigmen.
♪ Sel epitel memperlihatkan banyak pelipatan ke dalam, yang secara bermakna
meningkatkan daerah permukaanya untuk trasnpor cairan dan bahan terlarut.
Pars plana3
♪ Pars plana terdiri dari stroma yang relative avascular yang ditutupi oleh lipatan epitel dua
lapis.
♪ Insisi bedah dapat dibuat dengan aman melalui dinding sklera di daerah ini untuk
mendapatkan akses ke ruang vitreous.
Sudut iridokornea (drainase)
Sudut ini terletak di antara iris, kornea, dan korpus siliaris. Merupakan tempat drainase
akuous dari mata melalui jalinan trabekula.3
Jalinan trabekula, jalinan ini berada di atas kana; schlemm dan terdiri dari serabut
kolagen yang ditutupi oleh sel-sel trabekula. Rongga antara serabut-serabut ini menjadi semakin
kecil dengan semakin dekatnya kana schlemm. Jalinan trabekula memberikan resistensi terbesar
pada aliran keluar akueous. Kerusakan pada daerah ini diduga merupakan penyebab naiknya
tekanan intraocular pada glaucoma primer sudut terbuka. Beberapa ruang dapat tersumbat dan
terdapat pengurangan jumlah sel yang menutupi serabut trabekula. Cairan masuk ke dalam kanal
schlemm melalui vakuola pada lapisan endotelnya ataupun melalui ruang interselular.3
Rongga mata
Lensa memisah interior mata menjadi dua rongga : rongga anterior dan ruang posterior.
Rongga anterior terbagi menjadi :
♪ Ruang anterior terletak di belakang kornea dan di depan iris, ruang posterior terletak di
depan lensa dan di belakang iris.
♪ Ruang tersebut berisi aqueous humor, suatu cairan bening yang diproduksi prosesus
silliaris untuk mencukupi kebutuhan nutrisi lensa dan kornea. Aqueous humor mengalir
ke sluran schlemm dan masuk ke sirkulasi darah vena.
♪ Tekanan intraocular pada aqueous humor penting untuk mempertahankan bentuk bola
mata. Jika aliran aqueous humor terhambat , tekanan akan meningkat dan mengakibatkan
kerusakan penglihatan, suatu kondisi yang disebut glaucoma
Rongga postrieor terletak diantara lensa dan retina dan berisi vitreus humor, semacam gel
transparan yang juga berperan untuk mempertahankan bentuk bola mata dan mempertahankan
posisi retina terhadap kornea.5
Tingkat tekanan intraocular tergantung pada keseimbangan antara produksi dan ekskresi
akueous humor. Akueous dihasilkan oleh sekresi dan ultrafiltrasi dari prosesus siliaris ke dalam
bilik posterior. Kemudian akueous mengalir melalui pupil untuk memasuki bilik anterior dan
meninggalkan mata terutama melalui jalinan trabekula, kanal schlemm, dan vena episklera (jalur
konvensional). Sebagian kecil akueous (4%) mengalir melalui korpus siliaris ke ruang
suprakoroid dan ke dalam sirkulasi vena pada sklera (jalur uveosklera).3
Ada dua teori mengenai mekanisme kerusakan serabut saraf oleh peningkatan tekanan
intra ocular :3
♪ Peningkatan tekanan intraocular menyebabkan kerusakan iskemia akson saraf akibat
berkurangnya aliran darah pada papil saraf optic
♪ Peningkatan tekanan intraocular menyebabkan kerusakan mekanik pada akson saraf
optic.
III.GLAUKOMA KONGENITAL
Glaucoma kongenital terdiri dari berbagai penyakit. Dapat timbul saat lahir atau dalam
tahun pertama.3
Glaucoma kongenital adalah glaucoma yang terjadi pada bayi di bawah umur 2 tahun.
Glaucoma kongenital primer terjadi karena adanya aquous yang terjebak karena kelainan
perkembangan chamber anterior. Sedangkan glaukoma sekunder disebabkan oleh berbagai
macam sindrom sistemik dan surgical aphakia.2
III.1 Epidemiologi
Insiden glaukoma kongenital primer sering dikutip antara 1:10 000 dan 1:15 000
kelahiran hidup pada populasi heterogen Amerika Serikat. Di negara lain, seri kisaran
dikelompokan dari yang rendah 1:22.000 di Irlandia Utara sampai yang tertinggi 1: 2.500 di
Arab Saudi dan 1: 1.250 di antara gipsi di Rumania. Glaukoma kongenital primer dapat terjadi
secara bilateral dalam hingga 80% dari serangkaian kasus yang lebih besar; di Amerika Utara
dan Eropa itu lebih sering terjadi pada anak laki-laki, sedangkan di Jepang lebih sering terjadi
pada anak perempuan.2
Insiden bervariasi antara populasi yang berbeda menunjukkan komponen genetik yang
kuat terhadap penyakit. Bahkan, sebagian besar (sekitar 90%) dari kasus baru glaucoma
kongenital primer tampak sporadis. Namun, dalam 10% sisanya tampaknya ada komponen
keluarga yang kuat; penetrasi cacat bervariasi pada kisaran 40-100%.2
Diambil sebagai kelompok, glaukoma sekunder masa kanak-kanak jauh lebih umum
daripada glaukoma kongenital primer. Mungkin yang paling umum dari ini adalah glaukoma
yang terkait dengan ekstraksi katarak pada bayi. Kekeruhan lensa dicatat dalam 0,44% dari
semua kelahiran hidup. Mungkin lebih dari separuh anak-anak yang telah mengalami ekstraksi
lensa mengembangkan hipertensi okular dan glaukoma, yang menunjukkan bahwa glaukoma
pada anak aphakic lebih umum daripada yang diakui secara umum.2
III.2 Klasifikasi
Klasifikasi glaukoma kongenital berdasarkan etiologi :1
¤ Glaukoma kongenital primer
¤ Glaukoma yang berkaitan dengan kelainan perkembangan mata lain
♪ Sindrom-sindrom pembelahan bilik mata depan (Sindrom Axenfeld, Sindrom
Reiger, dan Sindrom Peter)
♪ Aniridia
¤ Glaukoma yang berkaitan dengan kelainan perkembangan ekstraokular
♪ Sindrom Struge-Weber
♪ Sindrom Marfan
♪ Neurofibromatosis
♪ Sindrom Lowe
♪ Rubela kongenital
III.3 Patogenesis
Gangguan aliran ekskresi aqueous pada glaucoma kongenital disebabkan oleh
pembangunan yang timpang dari sudut bilik mata depan, tidak berhubungan dengan anomali
mata utama lainnya (trabeculodysgenesis terisolasi). Secara klinis, trabeculodysgenesis ditandai
dengan tidak adanya ikatan badan ciliary karena amorf tembus yang mengaburkan trabecula
tersebut.4
III.4 Manifestasi Klinis
Lima puluh persen kasus glaucoma kongenital bermanifestasi sejak lahir, 70% kasus
didiagnosis dalam 6 bulan pertama, dan 80% kasus terdiagnosis di akhir tahun pertama. Gejala
paling dini dan paling sering adalah epifora. Dapat dijumpai fotofobia dan berkurangnya kilau
kornea. Tanda utamanya adalah peningkatan tekanan intraocular. Pencekungan diskus optikus
akibat glaucoma merupakan kelainan yang terjadi relative dini dan yang terpenting. Temuan-
temuan lain meliputi peningkatan diameter kornea (melebihi 11,5 mm dianggap bermakna),
edema epitel, robekan membrane Descemet, dan peningkatan kedalaman bilik mata depan (yang
disertai dengan pembesaran generalisata segmen anterior mata), serta edema dan kekeruhan
stroma mata.1
Gejala dan tanda termasuk :3
♪ Mata berair berlebihan
♪ Peningkatan diameter kornea
♪ Kornea berawan karena edema epitel
♪ Terpisahnya membrane Descemet
Pada kasus yang dini gejala yang muncul pertama kali adalah edema kornea dengan mata
berair dan ditandai dengan photopobia, biasanya diikuti oleh bertambahnya tingkat kekeruhan
pada kornea. Gambaran paling mirip adalah pada keratitis yang disertai dengan photopobia dan
hambatan circumcorneal, yang ditandai dengan keadaan inflamasi atau obstruksi kongenital dari
duktus lacrimal.6
Pada stadium lanjut banyaknya diskret dari kekeruhan kornea semakin bermunculan
sebagai penanda diikuti dengan kontur ganda akibat rupturnya membrane descemt. Sebagimana
perkembangan penyakit keseluruhan bola mata merenggang, bagian sklera yang tipis pada region
siliar menjadi berwarna kebiruan. Ditunjukkan melalui pigmen uvea. Batas antera kornea dan
sklera juga merenggang, sehingga mengakibatkan kornea terdesak ke depan dan mengasumsikan
bentuk bulat yang menyerupai keratoglobus, perhatian ekstra sangan dibutuhkan pada kedua
kondisi ini.6
III.5 Diagnosis
Meskipun glaucoma kongenital primer adalah yang paling umum dari glaukoma
kongenital, tapi kasus tersebut masih merupakan kondisi yang sangat langka, yang
mempengaruhi 1: 10 000 kelahiran; 65% dari pasien adalah laki-laki. Gambaran klinis
tergantung pada usia onset dan tingkat IOP. Kedua mata bisa termasuk dalam 75% kasus
meskipun keterlibatan sering asimetris.
♪ Kornea yang keruh sering menjadi tanda pertama diperhatikan oleh orang tua. Hal ini
disebabkan oleh epitel dan stroma edema sekunder untuk mengangkat TIO dan mungkin
berhubungan dengan lakrimasi, fotofobia dan blepharospasm.
♪ Buphthalmos adalah mata besar sebagai akibat dari peregangan karena peningkatan TIO
sebelum usia 3 tahun. Hal ini biasanya tidak dilaporkan oleh orang tua kecuali bertambah
parah. Sebagai sclera membentang menjadi lebih tipis dan tembus; mata kemudian
mengambil penampilan biru karena meningkatkan visualisasi dari uvea yang mendasari.
Pembesaran mata yang terjadi terus menerus membuat ruang anterior menjadi dalam dan
pada kasus lanjut serat zonula meregang. Panjang aksial yang meningkat juga
menyebabkan miopia aksial, yang dapat menimbulkan amblyopia anisometropic.
♪ Terpisahnya membran Descemet sekunder untuk kornea peregangan dapat dikaitkan
dengan masuknya tiba-tiba air ke dalam stroma kornea. Haab striae menandakan
sembuhnya membran Descemet yang terpisah dan muncul sebagai garis lengkung
horisontal. Edema stroma kronis dapat menyebabkan jaringan parut permanen dan
vaskularisasi.
♪ Optic disc cupping pada bayi mungkin mundur setelah tekanan intraokular menjadi
normal. Kebanyakan bayi yang normal menunjukkan tidak ada rasio cup-disc yang pasti
karena sangat sedikit yang memiliki rasio cup-disc lebih besar dari 0,3, tidak seperti
persentase yang tinggi dari bayi dengan glaucoma kongenital primer. Berbeda dengan
mata orang dewasa, kanal sclera di mata bayi membesar sebagai bagian dari pembesaran
umum dari bundaran dan lamina cribosa mungkin menekan ke arah posterior sebagai
respon terhadap tekanan intraocular yang tinggi. Ukuran cup dapat meningkat dan
hilangnya neuron, pembesaran kanal scleral, atau keduanya.4
Diagnosis klinis glaukoma pada bayi. Dalam sebagian besar kasus, terutama ketika
penyakit menyerang secara sepihak atau asimetris. Dengan beberapa pemeriksaan, tekanan
intraokular (TIO) dapat diukur dalam keadaan sadar, pemeriksaan pada bayi menggunakan
Tonopen atau genggam Goldmann tonometer. Biasanya, TIO pada bayi normal di kisaran 11-14
mmHg (1,5-1,9 kPa) menggunakan perangkat ini. Pengukuran suatu TIO lebih besar dari 20
mmHg (2,7 kPa) tenang, sisanya bayi yang dicurigai glaukoma atau ketika tanda-tanda dan
gejala lain yang menunjukkan penyakit, seperti asimetri lebih dari 5 mmHg (6,7 kPa) di diduga
unilateral atau kasus asimetris. Pengukuran TIO yang dilakukan ketika anak menangis dan
menolak adanya upaya untuk menahan mata terbuka biasanya uninterpretable, karena manuver
Valsava bisa mengakibatkan TIO 30-40 mmHg (4,0-5,3 kPa), bahkan pada bayi normal.
Pengakuan terbaru dengan ketebalan kornea sentral (CCT) dapat menjadi penanda penting
tonometry yang akurat menjadikan pemakaian CCT untuk pemeriksaan pada anak-anak. Variasi
CCT dapat benar-benar mewakili aspek tambahan sindrom glaukoma anak tertentu seperti
aniridia. Realisasi berkembang bahwa tonometry jauh lebih akurat pada orang dewasa dan anak-
anak, diagnosis glaukoma pada anak tidak harus dilakukan semata-mata atas dasar pengukuran
TIO.2
Pemeriksaan saraf optik berusaha sebisa mungkin, karena kehadiran jelas cupping
glaukoma menegaskan diagnosis. Shaffer dan Hetherington mencatat cup disc (C / D) rasio> 0,3
dalam 68% dari 126 mata terkena glaukoma kongenital primer, sedangkan cup disc rasio C / D>
0,3 ditemukan pada <2,6% dari bayi yang baru lahir normal. Asimetri dalam cup disc rasio C / D
untuk dua saraf optik, terutama ketika asimetris sesuai dengan temuan lain, sugestif glaukoma.2
III.6 Diagnosis Banding
Megalokornea, kekeruhan kornea akibat distrofi kengenital atau mukopolisakaridosis,
dan rupture traumatic membrane Descemet harus disingkirkan. Pengukuran tekanan intraocular,
gonioskopi, dan evaluasi diskus optikus penting untuk membuat diagnosis banding. Penilaian
biasanya memerlukan anstesi umum.1
♪ Kekeruhan kornea saat lahir
Trauma saat lahir, bisa menyebabkan edema kornea karena kerusakan membrane
descemet.
Rubella intrauterine, bisa menyebabkan kekeruhan kornea yang disebabkan oleh
keratitis. Sepuluh persen bayi dengan syndrome rubella juga dapat terjadi
glaucoma kongenital karena kelainan sudut sama seperti yang muncul pada
glaucoma kongenital primer. Hal ini dapat terlewatkan karena kemunculannya
tidak signifikan membesar, karena pre-existing microphtalmos.
Kelainan metabolic seperti mucopolysaccharisose dan mucolipidoses.
Congenital hereditary endothelial dystrophy.4
♪ Kornea yang besar
Kornea besar yang terjadi karena miopi yang sangat besar.4
♪ Lakrimasi
Lakrimasi yang terjadi karena terhambatnya kanalisasi dari duktus nasolacrimal.4
♪ Glaucoma kongenital sekunder
Tumor seperti retinoblastoma dan juvenile xanthogranuloma.
Persistent hyperplastic primary vitreous
Retinopathy of prematurity
Intraocular inflammation
Trauma
Ectopia lentis4
III.7 Penatalaksanaan
Glaukoma kongenital biasanya diterapi dengan pembedahan. Dibuat insisi pada jalinan
trabekula (goniotomi) untuk meningkatkan drainase aquous atau dibuat pasase langsung diantara
kanal schlemm dan bilik mata anterior.3
♪ Goniotomy
Goniotomy dilakukan pada pemeriksaan awal jika diagnosis sudah dapat dikonfirmasi,
asalkan kejernihan kornea cukup dan sudut dapat divisualisasikan. Prosedur ini
melibatkan membuat sayatan horizontal pada titik tengah lapisan superfisial trabecular
meshwork. Meskipun goniotomy mungkin perlu diulang, tingkat keberhasilan akhirnya
adalah sekitar 85%. Namun, hasilnya akan buruk jika diameter kornea 14 mm atau lebih
karena di beberapa kasus mata kanal Schlemm dilenyapkan.4
♪ Trabekuloctomy
Trabeculotomy mungkin diperlukan jika kornea yang berkabut menghalangi penglihatan
dari sudut atau ketika prosedur goniotomy yang diulang gagal. Dalam prosedur ini
ketebalan parsial scleral flap dianggap sudah kuno, kanal Schlemm ditemukan,
trabeculotome dimasukkan dan kemudian diputar ke ruang anterior. Teknik ini sangat
menuntut dan membutuhkan pengalaman sebelumnya dan landmark anatomi yang baik
untuk mencapai hasil yang diprediksi. Selain itu, kanal Schlemm mungkin sulit untuk
menyalurkan karena hipoplasia atau sudut anomali.4
♪ Trabekulectomy
Trabekulectomy (pembedahan drainase) dilakukan dengan membuat fistula di antara bilik
anterior dan ruang subkonjungtiva. Operasi ini biasanya efektif dalam menurunkan
tekanan intraocular secar bermakna.3 prosedur ini biasanya sukses, terutama bila
dikombinasikan dengan terapi adjuvant antimetabolites.4
Para pasien harus ditinjau 1 bulan setelah operasi awal. Tekanan intraocular dan diameter
kornea harus dipantau secara berkala karena pembesaran progresif dari diameter kornea sama
pentingnya yang dapat menjadi tanda terkendalinya analog glaukoma kongenital dengan
hilangnya lapang pandang secara progresif pada glaucoma di orang dewasa. Refraksi cycloplegic
harus dilakukan pada interval 6-bulan. Sekitar 50% pasien mengalami kehilangan penglihatan
akibat kerusakan saraf optik, amblyopia anisometropic, jaringan parut kornea, katarak dan
subluksasi lensa. Sebuah mata buphthalmic juga rentan terhadap kerusakan traumatis.4
III.8 Prognosis
Pada kasus yang tidak diobati, kebutaan timbul secara dini. Mata mengalami peregangan
hebat dan bahkan dapat rupture hanya karena trauma ringan. Pendekungan diskus optikus khal
glaucoma timbul relative cepat, menekankan perlunya terapi segera. Terapi selalu dengan
tindakan bedah, dan dapat dilakukan goniotomi atau trabekulektomi.1
DAFTAR PUSTAKA
1. Whitcher, John P. Riordan Paul. 2010. Vaughan & Asbury Oftamologi Umum Edisi 17.
Jakarta:EGC.
2. Wiggs, Janey dkk. 2004. Myron Yanoff & Jay S. Duker Ophthalmology Third Edition.
Brithish Library Cataloguing in Publication Data.
3. James, Bruce. Chew, Chris. Bron, Anthony. 2006. Lecture Notes Oftamologi Edisi 9.
Jakarta:Erlangga.
4. Kanski, Jack J. Bowling, Brad. 2011. Clinical Ophthalmologi A Systematic Approach
Seventh Edition. UK:Elvesvier Saunders.
5. Sloane, Ethel. 2004. Anatomi dan Fisiologi. Jakarta:EGC.
6. Miller, Stephen J.H. 1984. Parsons’ Disease Of The Eye International Student Edition.
Churchil Livingstone.