RANGKAI KELAMIN

Nama : 1. Yulistya Randi Putri ( 015 )

2. Ni Made Citra Dewi ( 016 )

3. Luh Gede Ruwidianingsih ( 018)

4. Putu Ratih Satyawati (019 )

5. Pande Kadek Widiana Putra ( 022 )

KEMENTERIAN KESEHATAN RI

POLITEKNIK KESEHATAN DENPASAR

DIII JURUSAN ANALIS KESEHATAN

2012

a. Gen Rangkai KelaminTelah diketahui bahwa individu itu memiliki kromosom. Kromosom (bahasa

Yunani: chroma, warna; dan soma, badan) merupakan struktur di dalam sel berupa deret panjang molekul yang terdiri dari satu molekul DNA dan berbagai protein terkait yang merupakan informasi genetik suatu organisme, seperti molekul kelima jenis histon dan faktor transkripsi yang terdapat pada beberapa deret, dan termasuk gen unsur regulator dan sekuens nukleotida. Kromosom yang berada di dalam nukleus sel eukariota, secara khusus disebut kromatin. Manusia memiliki 2 macam kromosom yaitu autosom dan seks kromosom atau gonosom. Autosom adalah kromosom yang terdapat pada sel-sel tubuh (somatis) sehingga disebut juga kromosom tubuh, sedangkan gonosom adalah kromosom yang terdapat pada sel kelamin (gamet) sehingga disebut juga kromosom kelamin atau kromosom seks. Oleh karena individu betina dan jantan biasanya mempunyai autosom yang sama, maka sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom diwariskan dari orang tua kepada anak-anaknya tanpa membedakan seks. Misalnya sifat keturunan seperti jari lebih, warna mata atau rambut dan albino dapat diwariskan, tetapi keturunan F1 maupun F2 tidak pernah disebut-sebut jenis kelaminnya.

Selain gen-gen autosomal demikian itu dikenal pula gen-gen yang terdapat di dalam kromosom kelamin. Peristiwa ini dinamakan rangkai kelamin (Inggris: “Sex Linkage”). Sex linkage atau rangkai kelamin adalah gen yang terletak pada kromosom kelamin. Karakter yang ditimbulkan oleh gen ini diturunkan bersama karakter kelamin (Yatim, 1983). Suatu gen disebut terpaut seks bila terletak pada kromosom seks atau lebih terpautnya ditemukan pada kromosom X dan Z. Berbeda dengan kromosom homolog pada autosom, yamg mempunyai tata letak gen yang sama, kromosom X dan Y atau kromosom Z dan W mempunyai struktur yang berbeda. Sebagian besar alel yang terletak pada kromosom X tidak mempunyai pasangan gen alel pada kromosom Y (Jusuf, 1988). Sifat sex linkage dalam penampilan yang tampak secara khas yang bergabung dengan seks dari pemiliknya (Ritchi and Carola, 1983). Gen-gen yang terdapat/terangkai pada kromosom kelamin dinamakan gen terangkai kelamin (Inggris: “Sex-linked genes”). Berhubung dengan itu dapat dibedakan gen terangkai-X (Inggris: “X-linked gene”), ialah gen yang terangkai pada kromosom-X dan gen terangkai-Y (Inggris: “Y-linked gene”), yang terangkai pada kromosom-Y.

b. Macam-Macam Gen Rangkai Kelamin

Gen rangkai kelamin dapat dikelompok berdasarkan atas macam kromosom kelamin tempatnya berada. Oleh karena kromosom kelamin pada umumnya dapat dibedakan menjadi kromosom X dan Y, maka gen rangkai kelamin dapat menjadi gen rangkai X (X-linked genes) dan gen rangkai Y (Y-linked genes). Di samping itu, ada pula beberapa gen yang terletak pada

kromosom X tetapi memiliki pasangan pada kromosom Y. Gen semacam ini dinamakan gen rangkai kelamin tak sempurna (incompletely sex-linked genes).

1. Rangkai Kelamin Xa. Gen Resesif

Buta Warna

Buta warna adalah suatu kelainan yang disebabkan ketidakmampuan sel-sel kerucut mata untuk menangkap suatu spektrum warna tertentu yang disebabkan oleh faktor genetis.

Buta warna merupakan kelainan genetika yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya, kelainan ini sering juga disebut sex linked, karena kelainan ini dibawa oleh kromosom X. Artinya kromosom Y tidak membawa faktor buta warna. Hal inilah yang membedakan antara penderita buta warna pada laki-laki dan perempuan. Seorang perempuan terdapat istilah 'pembawa sifat', hal ini menujukkan ada satu kromosom X yang membawa sifat buta warna. Perempuan dengan pembawa sifat, secara fisik tidak mengalami kelainan buta warna sebagaimana wanita normal pada umumnya, tetapi wanita dengan pembawa sifat berpotensi menurunkan faktor buta warna kepada anaknya kelak. Apabila pada kedua kromosom X mengandung faktor buta warna maka seorang wanita tersebut menderita buta warna.

Saraf sel pada retina terdiri atas sel batang yang peka terhadap hitam dan putih, serta sel kerucut yang peka terhadap warna lainnya. Buta warna terjadi ketika syaraf reseptor cahaya di retina mengalami perubahan, terutama sel kerucut

Anodontia

Anodontia adalah suatu keadaan di mana semua benih gigi tidak terbentuk sama sekali, dan merupakansuatu kelainan yang sangat jarang terjadi. Anodontia dapat terjadi hanya pada periode gigitetap/permanen, walaupun semua gigi sulung terbentuk dalam jumlah yang lengkap.Sedangkan bila yang tidak terbentuk hanya beberapa gigi saja, keadaan tersebut disebut hypodontia atau oligodontia.

Ditentukan oleh gen resesif a yang terdapat pada kromosom-X

Alelnya dominan A menentukan gigi normal.

Gambar Anodontia

HemofiliaIalah suatu penyakit keturunan pula yang mengakibatkan darah seseorang sukar membeku di waktu terjadi luka. Biasanya darah orang normal bila keluar dari luka akan membeku dalam waktu 5-7 menit. Akan tetapi pada orang hemofilia, darah akan membeku antara 50 menit sampai 2 jam, sehingga mudah menyebabkan orang meninggal dunia karena kehilangan banyak darah.Hemofilia dibedakan atas tiga macam :a. Hemofilia A, yang ditandai karena penderita tidak memiliki zat antihemofili globulin (faktor VIII). Kira-kira 80% dari kasus hemofilia adalah dari tipe ini. Seorang mampu membentuk antihemofili globulin (AHG) dalam serum darahnya karena ia memiliki gen dominan H sedang alalnya resesip tidak dapat mambentuk zat tersebut. Oleh karena gennya terangkai-X, maka perempuan normal dapat mempunyai genotip HH atau Hh. Laki-laki normal akan mempunyai genotip H-. Perempuan hemofilia mempunyai genotip hh, sedangkan laki-laki hemofilia Hh.b. Hemofilia B atau penyakit “Christmas”.Penderita tidak memiliki komponen plasma tromboplastin (disingkat KPT; faktor IX). Kira0kira 20% dari hemofilia adalah dari tipe ini.c. Hemofilia C. Penyakit hemofilia C tidak disebabkan oleh gen resesip dalam kromosom-X, melainkan oleh gen resesip yang jarang dijumpai dan terdapatnya pada autosom. Tidak ada 1% dari kasus hemofilia adalah dari tipe ini. Penderita tidak mampu membentuk zat plasma tromboploastin anteseden (PTA).Jelaslah bahwa hemofilia menyebabkan tidak terbentuknya tromboplastin, suatu substansi yang diperlukan untuk pembekuan darah.

Untuk mendapatkan laki-laki hemofilia pada usia kawin adalah sulit sekali, karena biasanya sudah meninggal di waktu kanak-kanak. Luka yang kecil saja seperti akibat pencabutan gigi dapat menyebabkan penderita hemofilia meninggal. Apabila dijumpai perempuan hemofilia, mungkin sekali ia menderita hemofilia B atau C, tetapi bukan hemofilia A. (Gambar 7-12).

b. Gen Dominan Gigi cokelat dan mudah rusak

- Disebabkan oleh gen dominan B yang terdapat pada kromosom-X- Alelnya resesif b menentukan gigi normal- Jika seorang laki-laki bergigi coklat menikah dengan seorang

perempuan bergigi normal, maka semua anak perempuannya akan bergigi coklat, sedang semua anak laki-lakinya bergigi normal

bb X B-normal gigi coklat

gamet b B F1 : Bb = gigi coklat

b- = gigi normal

2. Rangkai Kelamin Ya. Gen resesif Hypertrichosis.

- Hypertrichosis disebabkan oleh gen resesif h yang terdapat pada kromosom-Y.- Sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada kromosom-Y hanya akan diwariskan pada keturunan laki-laki saja.

Gambar penderita hypertrichosis

Webbed Toes (kaki berselaput)- Terangkai pada kromosom Y- Dipengaruhi oleh gen wt (resesif)- Menyebabkan pertumbuhan kulit di jari (terutama kaki) yang tidak normal, sehingga diantara jari tumbuh selaput kulit mirip dengan jari katak- Pada manusia itu dianggap tidak biasa, terjadi pada sekitar satu dari 2.000 sampai 2.500 kelahiran hidup.

Hystric Gravior (pertumbuhan rambut yang sangat kasar)- Hg : pertumbuhan bulu normal- hg : pertumbuhan bulu kasar dan panjang, seperti landak

b. Gen Dominan Kepala Botak

Kepala botak pada manusiaPada laki-laki sifat botak bersifat dominan sedangkan pada perempuan bersifat resesif. Padakeadaan heterozigot Bb, laki-laki akan bersifat botak sedangkan perempuan tidak.

Genotip Laki-laki PerempuanBB Botak Botak Bb Botak Tidak botakbb Tidak botak Tidak botak

Panjang jari telunjukSelain kepala botak, pewarisan sifat panjang jari telunjuk juga dipengaruhi

oleh jenis kelamin. Jika kita meletakkan tangan diatas kertas yang telah

diberi garis, sehingga ujung jari manis kita menyentuh garis tersebut, maka

akan diketahui apakah jari telunjuk kita lebih pendek atau lebih panjang

dari jari manis. Umumnya kita memiliki jari telunjuk yang lebih pendek

dari jari manis. Sama halnya dengan gen kepala botak, sifat jari telunjuk

pendek pada laki-laki disebabkan oleh gen dominan, sedangkan pada

perempuan disebabkan oleh gen resesif. Beikut ini tabel genotip dan

fenotip jari telunjuk pendek pada laki-laki dan perempuan.

Jari Telunjuk Pendek pada Laki-laki dan Perempuan.

GenotipFenotip

Laki-laki Perempuan

TT Telunjuk pendek Telunjuk pendek

Tt Telunjuk pendek Telunjuk panjang

tt Telunjuk panjang Telunjuk panjang