gen terangkai kelamin

GEN TERANGKAI KELAMIN(SEX LINKAGE)

Dra. Rina Priastini S., MKes

Departemen Biologi – FK UKRIDA

GEN TERTAUT KELAMIN(SEX LINKED GENES)

• Gen yg terletak pada kromosom kelamin dan sifat yang ditimbulkan gen pada kromosom ini diturunkan bersama dengan jenis kelamin

• Kromosom kelamin X dan Y• Susunan kromosom perempuan : XX• Susunan kromosom laki-laki : XY

• Antara kromosom X dan Y terdapat bagian yang homolog dan bagian yang tidak homolog


• Bagian homolog : dimana kromosom X dan Y mempunyai susunan dan bentuk yang sama

• Bagian tidak homolog : dimana kromosom X dan Y tidak memiliki persamaan bentuk kromosom maupun susunan gen


2 jenis gen tertaut kelamin :• Gen tertaut kelamin tidak sempurnaAdalah gen yang terletak pada bagian yang homolog

• Gen tertaut kelamin sempurnaAdalah gen-gen yang terletak pada bagian yang tidak

homolog

GEN TERANGKAI SEKS

• TERANGKAI KROMOSOM Y

GEN HOLANDRIK : gen yang terangkai pada kromosom Y diturunkan langsung dari ayah ke anak laki-laki

• TERANGKAI KROMOSOM X

• Morgan spent a year looking for variant individuals among the flies he was breeding.

• He discovered a single male fly with white eyes instead of the usual red.

• When Morgan crossed his white-eyed male with a red-eyed female, all the F1 offspring had red eyes.– The red allele appeared dominant to the white allele.

• Crosses between the F1 offspring produced the classic 3:1 phenotypic ratio in the F2 offspring.

• Surprisingly, the white-eyed trait appeared only in males.– All the females and half the males had red eyes.

• Morgan concluded that a fly’s eye color was linked to its sex.

F1s all red!

hemizygous

Genetics – Inheritance

• Phenotype determined by inherited genes

Sex-linked genes in humans

• Some genes on X-chromosome code for female traits; some genes on Y chromosome code for male traits

• X chromosome has 164 million bases; Y chromosome has 59 million bases

• Current estimate of X-linked genes range from 729-748

• Current estimate of Y-linked genes is 78

GEN TERTAUT KROMOSOM Y

• Disebut Gen Holandrik• Sifat yang diturunkan hanya terdapat pada laki-laki• Gen tertaut kromosom Y : gen tertaut kelamin sempurna• Sangat langka• Kelainan pada gen holandrik : diwariskan dari ayah

kepada semua anak laki-lakinya, tetapi tidak pernah diwariskan kepada anak perempuannya

KELAINAN-KELAINAN GEN HOLANDRIK

• Hairy Pinnae : tumbuhnya rambut pada tepi telinga yang kaku dan panjang (Hypertrichosis)

• Ichthyosis• Webbed Toes : kelainan lekatnya jari kaki kedua dan

ketiga • Antigen HY (Histokompatibiltas) : ditemukan oleh

Eichwald (1955)

HIPERTRICHOSIS

ICHTHYOSIS

WEBBED TOES

GEN TERTAUT KROMOSOM X

• Adalah gen yang terdapat pada kromosom X• Merupakan gen tertaut kelamin tidak sempurna• Lebih banyak diturunkan kepada anak laki-lakinya,

sedangkan pada anak perempuan akan membawa (carrier)

Contoh :• Buta warna • hemofilia

BLIND COLOR

X-linked dominant inheritance

• The trait is never passed from father to son.• All daughters of an affected male and a normal female are

affected. All sons of an affected male and a normal female are normal.

• Matings of affected females and normal males produce 1/2 the sons affected and 1/2 the daughters affected.

• Males are usually more severely affected than females. The trait may be lethal in males.

• In the general population, females are more likely to be affected than males, even if the disease is not lethal in males.

Examples of X-linked genes for genetic disorders

• Cris Cros Inheritance : semua anak• hemophilia• red-green color blindness• congenital night blindness• high blood pressure• Duchenne muscular dystrophy• fragile X-syndrome

Duchenne muscular dystrophy

fragile X-syndrome

hypophosphatemia

e.g. hypophosphatemia

BUTA WARNA

• Merupakan kelainan pada individu yang tidak mampu membedakan seluruh atau beberapa warna (misalnya warna hijau dan merah)

• Penyakit keturunan yang disebabkan oleh gen resesif c (color blind) merupakan karakter resesif yang tertaut pada kromosom X

• Lebih sering dijumpai pada laki-laki

• Buta warna pada wanita XcXc dan pada laki-laki XcY

• Normal pada wanita XCXC, XCXc, pada laki-laki XCY

BUTA WARNA MERAH HIJAU

• Tipe Deutan : bagian mata yang rusak adalah yang sensitif terhadap warna hijau

• Tipe Proton : bagian mata yang rusak adalah yang sensitif terhadap merah merah

BUTA WARNA

P : laki-laki buta warna X perempuan normal

XcY XCXC

XCXc

F1 : laki-laki normal XCY

laki-laki buta warna XcY

perempuan normal XCXc

perempuan buta warna XcXc

BUTA WARNA

P : laki-laki normal X perempuan buta warna

XCY XcXc

F1 : laki-laki buta warna XcY

perempuan normal XCXc

CRIS CROS INHERITANCE

DIAGRAM SILSILAH BUTA WARNA

X-link recessive

• As with any X-linked trait, the disease is never passed from father to son.

• Males are much more likely to be affected than females. If affected males cannot reproduce, only males will be affected.

• All affected males in a family are related through their mothers.

• Trait or disease is typically passed from an affected grandfather, through his carrier daughters, to half of his grandsons.

X - Linked Disease.

Carrier daughters.

Affected sons.

Most conditions are recessive leading to unaffected carriers.

X-inactivation moderatesexpression of the diseaseallele.

Affected fatherscreate obligate carrier daughters.

HEMOFILIA

• Merupakan penyakit yang disebabkan alel resesif yang tertaut kromosom X

• Lebih banyak diderita pada anak laki-laki, sedangkan anak perempuan membawa (carrier)

• Terjadi pada 1 laki-laki di antara 7000 orang• Disebabkan oleh tidak adanya protein tertentu yang

diperlukan untuk penggumpalan darah• Mengalami pendarahan yang berlebihan ketika luka

• Perempuan hemofilia : XhXh, normal XHXH atau XHXh

• Laki-laki hemofilia : XhY, normal XHY

DIAGRAM SILSILAH PENDERITA HEMOFILIA

gen terangkai kelamin

Documents