HIRSCHSPRUNG DISEASE

Penyakit Hirschsprung atau megakolon aganglionik bawaan oleh kelainan inervasi usus.

Insidensi penyakit Hirschprung di Indonesia tidak diketahui secara pasti, tetapi berkisar 1 diantara 5000 kelahiran hidup. Laki-laki 4 kali lebih banyak dibanding perempuan

Patologi:

Tidak adanya inervasi saraf adalah akibat dari kegagalan perpindahan neuroblast dari usus proksimal ke distal. Segmen yang aganglionik terbatas pada rektosigmoid

lanjutan

Tidak adanya ganglion sel ini mengakibatkan hambatan pada gerakan peristaltik sehingga terjadi ileus fungsional dan dapat terjadi hipertrofi serta distensi yang berlebihan pada kolon yang lebih proksimal

Klasifikasi:

1. Megakolon kongenital segmen pendek: Bila segmen aganglionik meliputi rektum sampai sigmoid (70-80%).

2. Megakolon kongenital segmen panjang: Bila segmen aganglionik lebih tinggi dari sigmoid (20%).

3. Kolon aganglionik total: Bila segmen aganglionik mengenai seluruh kolon (5-11%)

4. Kolon aganglionik universal: Bila segmen aganglionik meliputi seluruh usus sampai pylorus (5%).

Manifestasi Klinis:

1. Periode Neonatal

Ada trias gejala klinis yang sering dijumpai:

a. Pengeluaran mekonium yang terlambat

b. Muntah hijau

c. Distensi abdomen

Lanjutan

2. Anak:

Gejala klinis yang menonjol adalah konstipasi kronis dan gizi buruk. Dapat pula terlihat gerakan peristaltik usus di dinding abdomen.

Pemeriksaan Fisik:

Pada inspeksi abdomen terlihat perut cembung atau membuncit seluruhnya, didapatkan perut lunak hingga tegang pada palpasi, bising usus melemah atau jarang.

Pada pemeriksaan colok dubur terasa ujung jari terjepit lumen rektum yang sempit dan sewaktu jari ditarik keluar maka feses akan menyemprot keluar dalam jumlah yang banyak dan kemudian kembung pada perut menghilang untuk sementara.

Pemeriksaan Penunjang:

Abdominal X-rayPemeriksaan radiologi dengan enema barium.

Terlihat gambaran klasis seperti daerah transisi dari lumen sempit ke daerah yang melebar.

Pemeriksaan biopsi hisap rektumPemeriksaan histokimia: aktivitas kolinesterase

meningkatAnorectal manometry

Diagnosis Banding:

1. Meconium plug syndrome :

Atresia ileum / sumbatan anorektum oleh mekonium yang sangat padat.

2. Akalasia recti :

Keadaan dimana sfingter tidak bisa relaksasi sehingga gejalanya mirip dengan Hirschprung tetapi pada pemeriksaan mikroskopis tampak adanya ganglion Meissner dan Aurbach.

Penatalaksanaan

Kolostomi segmen aganglionik dan mengembalikan kontinuitas usus. Langkah ini disebut operasi definitif bila BB bayi cukup (>9kg). (cara Swenson, Duhamel, Soave, atau modifikasi dari teknik ini)

PrognosisBaik kalau obstruksi segera diatasi

Komplikasi/ penyulit pasca bedah

1. Kebocoran anastomose

2. Stenosis

3. Enterokolitis

4. Gangguan fungsi spinkter

TERIMAKASIH