penyakit jantung bawaan( congenital hearth diseases)

BAB I

I. PENDAHULUAN

Penyakit jantung bawaan (PJB) mengacu kepada kelainan struktural

dan fungsional jantung yang ada sejak lahir. Beberapa kelainan jantung ini dapat

pula dijumpai beberapa saat setelah lahir. Insidensi penyakit jantung bawaan

yang dilaporkan dari beberapa belahan dunia yang berbeda mencapai 8-10 kasus

per 1000 kelahiran hidup. Angka kejadian ini diyakini tidak mengalami banyak

perubahan setiap tahunnya. Angka kritis penyakit ini mencapai hampir 33%-

50%, sehingga dibutuhkan penanganan pada tahun pertama kehidupan manusia.1

Kelainan jantung bawaan dikelompokkan atas dua bagian yaitu PJB

non sianotik dan PJB sianotik. Penyakit jantung bawaan (PJB) non sianotik

terbanyak dijumpai yaitu defek septum ventrikel (Ventricular Septal Defect),

duktus arteriosus persisten (Patent Ductus Arteriosus), defek septum atrium

(Atrial Septal Defect), dan stenosis pulmonal (Pulmonary Stenosis). Sedangkan

PJB sianotik terbanyak dijumpai yaitu Tetralogy of Fallot dan Transposition of

the Great Arteries.

Bentuk kelainan anatomi yang mungkin terjadi mulai dari kelainan

sederhana sampai dengan komplek menjadikan diagnosis kelainan jantung pada

anak seringkali sukar ditegakkan. Namun kita seharusnya sudah dapat

menegakkan diagnosis awal, hanya dengan melakukan pemeriksaan fisik yang

teliti. Pemeriksaan penunjang pertama dalam penentuan PJB adalah foto toraks

dan EKG (elektrokardiogram), diagnosis pasti ditegakkan menggunakan

ekokardiografi.

Komplikasi pada PJB dapat terjadi baik cepat maupun lambat.

Hipertensi pulmonal, aritmia, kelainan katup, endokarditis infeksiosa, pneumonia

berulang maupun gagal jantung merupakan konsekuensi yang dapat terjadi.2

1

II. FISIOLOGI JANTUNG BAYI

Pada proses sirkulasi janin darah janin dialirkan ke plasenta melalui aa umbilicaliesyang membawa bahan makanan ang berasal dari ibu .Darah ini akan masuk ke badan janin melalui vena umbilikacalis yang bercabang dua setelah memasuki dinding perut janin .Cabang yang kecil akan bersatu dengan vena porta,darahnya akan beredar dalam hati dan kemudian dianggkut melalui vena cava hepatica kedalam vena cava inferior. Dan cabang satu lagi ductus venusus aranthii,akhirnya masuk ke vena cava inferior. Sebagian O2 dalam darah vena umbilikalis akan direabsorbsi sehingga konsentrasi O2 menurun .Vena cava inferior, langsung masuk ke atrium kanan, darah ini merupakan darah yang berkonsentrasi tinggi nutrisi dan O2 yang sebahagian menuju ventrikel kanan dan sebahagian besar menuju atrium kiri melalui foramen ovale.

Dari ventrikel kanan masuk ke paru-paru,tetapi karena paru-paru belum berkembang maka darah yang tredapat pada arteri pulmonalis dialirkan menuju aorta melalui ductus arteriosus Bothalli. Darah yang ke paru-paru bukan untuk pertukaran gas tetapi untuk memberi makanan kepada paru-paru yang sedang tumbuh.fDarah ynag berda di aorta disebarkan ke alat-alat badan,tetapi sebelumnya darah menuju ke aa.hypogastricae ( cabang dari arteri iliaca comunis ) lalu ke aa. Umbilicalles dan selanjutnya ke plasenta.Selanjutnya sirkulasi darah janin akan berulang kembali. Menerima nutrisi dan O2 dari plasenta melalui ductus venousus aranthii, menuju vena cava inferior yang kaya akan O2 dan nutrisi .

2

Gambar 1- gambaran sirkulasi darah janin.

Pada saat persalinan sebahagian besar bayi langsung menangis maka

akan terjadi perubahan besar terhadap sirkulasi darah, Paru-paru berkembang

dengan sempurna dan langsung dapat berfungsi untuk pertukaran O2 dan CO2.

Akibat perkembangan paru-paru terjadi perubahan sirkulasi darah diantaranya

adalah seperti arteri pulmonalis kini langsung mengalirkan darah ke paru

sehingga ductus arteriosus Bothalli akan menutup .Perkembangan paru-paru

menyebabkan tekanan negatif pada atrium kiri, karena darah diserahkan

langsung oleh ventrikel kanan dan dialirkan menuju paru-paru yang telah

berfungsi. Akibat tekanan negatif pada atrium kanan, foramen ovale akan

menutup dengan sendirinya,dan tidak lagi menjadi tempat aliran darah menuju

atrium kiri. Tali pusat di potong setelah bayi menangis dengan nyaring sehingga

akan menambah jumlah darah bayi sekitar 50 % . Dengan dilkaukannya

pemotongan tali pusat berarti perubahan sirkulasi pada bayi telah berubah

menjadi sirkulasi orang dewasa

3

Suatu hal yang mempercepat transisi sirkulasi fetal ke sirkulasi

ekstrauterin adalah penjepitan tali pusat dan inflasi paru-paru. Penjepitan tali

pusat akan menghilangkan plasenta resistensi rendah dari sirkulasi dan

meningkatkan SVR. Inflasi paru dan PaO2 yang meningkat menurunkan PVR

secara dramatis, menyebabkan meningkatnya aliran darah paru-paru dan

meningkatkan jumlah darah yang kembali ke atrium kiri. Tekanan di atrium kiri

yang meningkat lebih dari tekanan atrium kanan menutup lipatan jaringan yang

menutupi foramen ovale. Patent Foramen Ovale ( PFO ) jarang terjadi pada

masa dewasa.

Duktus arteriosus menetap dalam uterus akibat terjadi hipoksia,

asidosis ringan, dan prostaglandin plasenta. Menghilangnya faktor-faktor

tersebut setelah kelahiran menginisiasi proses penutupan duktus. Penutupan

duktus secara fungsional terjadi karena tekanan atrium kiri meningkat di atas

tekanan atrium kanan. Sedangkan secara anatomis, duktus arteriosus

membutuhkan waktu beberapa minggu untuk menutup. Sisa dari duktus dikenal

sebagai ligamentum arteriosum. Penderita patent ductus arteriosus (PDA)

kadang merupakan bayi prematur dengan penyakit paru. Selama periode sebelum

penutupan secara anatomis dari duktus arteriosus dan foramen ovale, beberapa

stres fisiologis dapat menyebabkan neonatus kembali ke sirkulasi janin. Hal ini

ditandai dengan meningkatnya reaktivitas vaskularisasi paru, meningkatnya

PVR, dan pirau kanan ke kiri pada PFO dan PDA. Gejala klinis yang akan

muncul adalah sianosis. Hipotermia, hiperkaribia, asidosis, hipoksia, dan sepsis

dapat menyebabkan kembalinya sirkulasi bayi menjadi sirkulasi fetal.3

4

III. DEFINISI

Penyakit jantung bawaan (PJB) merupakan kelainan kongenital yang

paling umum serta merupakan jenis penyakit jantung terbanyak pada anak.

Mitchell,dkk mendefinisikan PJB sebagai abnormalitas struktur makroskopis

jantung atau pembuluh darah besar intratoraks yang mempunyai fungsi pasti atau

potensial yang berarti.

Di negara maju, hampir semua pasien telah dapat dideteksi pada masa

bayi, sedangkan di negara berkembang, masih banyak yang mendapat

penanganan setelah anak besar. Hal tersebut berarti banyak neonatus dan bayi

muda dengan penyakit jantung bawaan berat telah meninggal sebelum diperiksa

oleh dokter atau pun PJB ringan yang tidak didiagnosis secara adekuat.2

IV. EPIDEMIOLOGI

Secara umum, prevalensi PJB yang tetap konstan masih diperdebatkan

dan terdapat perbedaan karakteristik pasien PJB pada anak dalam setiap

penelitian. Insidens PJB di dunia memiliki angka yang konstan, sekitar 8-10 dari

1000 kelahiran hidup. Malformasi dapat tidak terdeteksi dengan mudah pada

periode neonatal, beberapa di antaranya terjadi modifikasi dan menghilang

selama masa bayi dan anak.2

Insidensi PJB makin meningkat dalam beberapa tahun terakhir, baik di

negara maju maupun di negara berkembang. Di Indonesia, setiap tahun

diperkirakan akan lahir 40.000 bayi dengan PJB.4

World health organization (WHO) berturut-turut melaporkan di antara

penyakit kardiovaskular, insidens PJB di Bangladesh (6%), India (15%), Burma

5

(6%), dan Srilangka (10%).6 Di Indonesia belum terdapat angka yang pasti,

namun penelitian di RS. Dr.Sutomo pada tahun 2004-2006 sudah mendapatkan

angka kematian yang tinggi dari pasien PJB setiap tahunnya, berturut-turut

11,64%, 11,35%, dan 13,44%.2

V. ETIOLOGI DAN FAKTOR RISIKO

Secara umum, faktor etiologi penyakit jantung bawaan dikelompokkan

menjadi tiga, yaitu:

1. Faktor genetik (8%): umumnya merupakan bagian dari sindrom tertentu;

2. Faktor lingkungan / faktor eksterna (obat, virus, radiasi) yang terdapat

sebelum kehamilan 3 bulan (2%). Hipoksia pada waktu persalinan dapat

menyebabkan tetap terbukanya duktus arteriosus pada bayi;

3. Interaksi dari faktor genetik dan faktor lingkungan (90%).2

VI. KLASIFIKASI

Penyakit jantung bawaan (PJB) diklasifikasikan menjadi dua, yaitu PJB

sianotik (membirunya warna kulit akibat berkurangnya aliran oksigen) dan PJB

non-sianotik. PJB non-sianotik antara lain Defek Septum Atrium (Atrial Septal

Defect / ASD), Defek Septum Ventrikel (Ventricular Septal Defect / VSD),

Duktus Arteriosus Persisten (Patent Ductus Arteriosus / PDA), dan Stenosis

Pulmonal. PJB sianotik antara lain Tetralogy of Fallot (ToF) dan Transposition

of the Great Arteries (TGA).2,5

6

BAB II

Penyakit Jantung Bawaan Non-sianotik (Asianotik)

1. ASD (Atrial Septal Defect)

\

Gambar 2- Atrial Septal Defect (ASD).

7

Penyakit Jantung Bawaan

Sianotik

Tetralogi of Fallot

Transposition of Great Artery

Asianotik

VSD

ASD

PDA

ASD adalah suatu kelainan jantung bawaan di mana terdapat defek

pada septum atrium sehingga terjadi pirau antara atrium kanan dan atrium kiri.6

Penyebab dan Hemodinamika

Setiap anak lahir dengan sebuah lubang antara ruang atas jantung

(atrium). Lubang tersebut adalah lubang normal yang memungkinkan terjadinya

aliran darah yang meninggalkan paru-paru sebelum kelahiran. Setelah kelahiran,

lubang tersebut tidak lagi dibutuhkan dan umumnya menutup atau menjadi

sangat kecil dalam beberapa minggu atau bulan.

Kadang-kadang lubang tersebut lebih besar dari ukuran normalnya dan

tidak menutup setelah kelahiran. Pada hampir setiap kasus, penyebab tidak

menutupnya lubang ini tidak diketahui.

Normalnya, bagian kiri jantung hanya memompa darah ke

seluruh tubuh, dan bagian kanan jantung hanya memompa darah ke paru-

paru. Pada anak dengan ASD, darah dapat mengalir melalui lubang yang

ada dari atrium kiri ke atrium kanan, karena tahanan di jantung kiri lebih

besar dari jantung kanan, dan keluar menuju arteri pulmonalis. Jika defek

yang terbentuk besar, darah berlebih yang dipompakan ke paru-paru

menyebabkan jantung dan paru-paru bekerja lebih keras dan arteri

pulmonalis perlahan-lahan menjadi rusak.6

Klasifikasi

1. Patent foramen ovale: foramen ovale persisten adalah komunikasi

interatrial normalselama periode fetal, dikarakterisasi oleh aliran darah

kaya oksigen dari duktus venosus dan dari vena cava inferior melalui

foramen ovale menuju atrium kiri. Foramen ovale persisten terdapat pada

hampir seluruh neonatus, tetapi berangsur menutup seiring bertambahnya

usia.

8

2. ASD Primum: ASD primum adalah satu dari beberapa varian defek

kanalis atrioventrikular dengan komunikasi interatrial yang terletak antara

margo anterior-inferior fossa ovalis dan katup atrioventrikular.

3. ASD Secundum: ASD sekundum adalah defek dalam fossa ovalis yang

biasanya terbentuk karena terdapat satu atau beberapa defek dalam septum

primum. Ukuran defek sekundum bervariasi dari beberapa milimeter

hingga 2-3 cm.

4. Defek Sinus Venosus: defek ini merupakan komunikasi antara satu atau

lebih vena-vena pulmonalis dextra dan cardiac end vena cava superior

atau dinding atrium posterior-inferior, tepat di atas pertemuan vena cava

inferior dan atrium dextra.8

Gejala Klinis

Gejala klinis pada ASD bergantung pada besarnya defek. Jika

defek yang terbentuk kecil, maka kemungkinan tidak terdapat gejala

maupun masalah apapun. Namun, jika defek yang terbentuk besar, gejala

yang dapat dijumpai pada anak antara lain mudah lelah, toleransi kerja

berkurang, dan radang saluran nafas berulang. Pada pemeriksaan fisis

didapatkan murmur dan bunyi jantung abnormal lain, yaitu bunyi jantung

II: wide fixed split.6,7

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan untuk menunjang

diagnosis, antara lain:

1. foto toraks: pembesaran atrium kanan dan ventrikel kanan. Segmen

arteri pulmonalis prominen dan vaskularisasi paru-paru bertambah;

9

Gambar 3 – Gambaran foto toraks ASD.

2. elektrokardiografi (EKG): right axis deviation (RAD) dan right

ventricle hypertrophy (RVH);

Gambar 4 – Gambaran EKG ASD.8

10

3. ekokardiografi: dapat ditemukan arah pirau, letak, dan diameter

defek.6

Gambar 5 – Gambaran ekokardiografi ASD.8

Terapi

1. Jika defek yang terbentuk kecil, terapi dan operasi tidak dibutuhkan.

Jika defek yang terbentuk besar, dapat dilakukan pemasangan

Amplatzer Duct Occluder. Jika defek terbentuk pada posisi yang

tidak lazim dalam jantung, defek tersebut tidak dapat diterapi

dengan kateterisasi jantung, maka dibutuhkan pembedahan;

2. payah jantung diatasi dengan obat-obatan seperti epinefrin,

dopamine dan dobutamine;

3. mengatasi infeksi bila ada. 6

11

Prognosis

Prognosis ASD bergantung pada lokalisasi dan diameter defek.

Penutupan spontan ASD dapat terjadi pada 8% kasus. Bila ditemukan ASD

diameter 3-8 mm sebelum usia 1,5 tahun, maka kemungkinan penutupan

defek >80%. Defek dengan diameter >8 mm jarang menutup spontan.6

Komplikasi

Komplikasi yang dapat muncul pada penyakit jantung bawaan

ASD, antara lain pneumonia, emboli, trombosis, CVA, SBE, dan infeksi

lainnya.6

2. VSD (Ventricular Septal Defect)

VSD adalah suatu kelainan jantung bawaan di mana terdapat defek

pada septum ventrikel sehingga terjadi pirau antara ventrikel kanan dan kiri.6

VSD diklasifikasikan berdasarkan lokasinya. Septum ventrikular dibagi menjadi

dua komponen morfologik, yaitu septum membranosa dan septum muskular.11

Gambar 6- Ventricular Septal Defect (VSD).9

12


Gangguan pada setiap titik morfogenesis primer dapat menyebabkan

defek jantung kongenital/bawaan. Hemodinamika pasien VSD bergantung pada

ukuran defek, tekanan pada kedua ventrikel, dan resistensi pulmonal. VSD

mungkin tidak tampak jelas pada saat kelahiran, karena tekanan yang hampir

sama pada ventrikel kanan dan kiri. Jika terdapat perbedaan tekanan

antarventrikel, dapat terjadi pirau dari kiri ke kanan, pirau kanan ke kiri, atau

pirau dua arah.6,9

Gejala Klinis

1. Defek berukuran kecil tidak memberikan gejala (asimtomatik);

2. Defek berukuran sedang/besar dapat memberikan gejala tumbuh

kembang berkurang, mudah lelah, pucat, banyak berkeringat, toleransi

kerja berkurang, dispneu, dan sianosis jika terjasi sindrom Eisenmenger;

3. Vousure cardiac (+);

4. Thrill (+);

5. Bising holosistolik atau pansistolik, pungtum maksimum di LSB 3-5.

Derajat bising dapat ditentukan berdasarkan kecepatan aliran darah, dan

lokasi bising berdasarkan lokasi defek.6,9




1. foto toraks: jantung membesar, terdapat pembesaran atrium kiri, ventrikel

kanan, dan ventrikel kiri. Arteri pulmonalis prominen dan vaskularisasi

paru-paru bertambah. Pada defek yang kecil, tidak tampak kelainan

radiologik yang jelas pada foto toraks;6,9

13

2. elektrokardiografi (EKG): pada VSD kecil, gambaran EKG normal.

Sedangkan pada VSD sedang/besar, terdapat RVH (Right Ventricular

Hypertrophy) atau RVH dengan LVH (Left Ventricular Hypertrophy);6

3. ekokardiografi: dapat ditemukan arah pirau dan ukuran defek. Evaluasi

hemodinamika, peningkatan tekanan arteri pulmonalis, obstruksi saluran

keluar ventrikel kanan, insufisiensi aorta, dan distorsi komponen katup

dapat dievaluasi pula dengan ekokardiografi.6,9

Gambar 7 – Gambaran ekokardiografi VSD.9

4. kateterisasi jantung: dapat memberikan perhitungan yang akurat mengenai

resistensi vaskular pulmonal, reaktivitas pulmonal, dan volume pirau.11

Terapi

Terapi pada bayi dan anak-anak bergantung pada gejala yang ada.

Defek yang kecil tidak membutuhkan terapi medis ataupun intervensi.

1. Pemasangan Amplatzer Ductal Occluder dan bila perlu dapat dilakukan

pembedahan;

2. payah jantung diatasi dengan obat-obatan. Gagal jantung kongestif pada

bayi dapat diterapi dengan diuretik dan digoxin;

3. bila ada infeksi segera diatasi;

14

4. terapi vasodilator penting untuk menunjang terapi dan perbaikan

fungsional.6,9

Prognosis

Penutupan defek dapat terjadi secara spontan pada 30%-40% VSD

membranosa dan muskular dalam 6 bulan pertama kehidupan.defek inlet dan

infundibuler biasanya tidak menutup spontan.6

Komplikasi

Komplikasi yang dapat muncul pada penyakit jantung bawaan VSD,

antara lain radang paru-paru, payah jantung, dan endokarditis bakterial.6

3. PDA (Patent Ductus Arteriosus)

Duktus arteriosus adalah komponen esensial pada sirkulasi fetus yang

memungkinkan komunikasi antara arteri pulmonalis dan aorta. Setelah lahir,

duktus arteriosus biasanya menutup dalam waktu 48 jam. Duktus arteriosus yang

persisten (PDA) didiagnosis ketika duktus arteriosus gagal menutup setelah 72

jam. PDA menyebabkan meningkatnya aliran darah pulmonalis serta volume

atrium kiri dan ventrikel, yang menyebabkan redistribusi aliran darah sistemik.10

15

Gambar 8- Patent Ductus Arteriosus


1. Faktor genetik : PDA muncul dengan frekuensi yang meningkat pada

beberapa sindrom genetik.

2. Faktor lingkungan : infeksi Rubella selama kehamilan trimester pertama,

terutama 4 minggu pertama, berhubungan dengan insidensi yang tinggi

dari PDA. PDA telah dilaporkan memiliki hubungan dengan faktor-faktor

lingkungan lain, seperti sindrom valproat fetus, walaupun mekanismenya

belum diketahui secara pasti. 11

Duktus arteriosus menghubungkan arteri pulmonalis dan aorta pada

bagian distal tempat percabangan arteri subklavia kiri. Aliran darah melalui

duktus menyebabkan terdengarnya bising sepanjang sistol dan diastol (bising

kontinu).6

Gejala Klinis

1. Simple PDA (tipikal PDA) dapat tidak memberikan gejala klinis

(asimtomatik);

16

2. pada PDA yang lebih besar, tubuh anak biasanya kecil dan kurus;

3. anak sering menderita radang saluran pernapasan berulang;

4. jika pirau yang terjadi besar, dapat terjadi dispneu, toleransi kerja

berkurang, pulsus celer, tekanan nadi besar, dan waterhammer pulse;

5. terdapat penonjolan toraks kiri;

6. LVA meningkat;

7. thrill pada LSB II;

8. bising kontinu pungtum maksimum di LSB II;

9. A. femoralis teraba bounding;

10. output ventrikel kiri dapat meningkat hingga 100%. Meskipun curah

jantung meningkat, redistribusi dalam aliran darah menghasilkan

meningkatnya aliran darah ke paru-paru dan berkurangnya aliran darah ke

organ-organ bertekanan negatif, seperti usus halus, kulit, otot, dan ginjal.

Redistribusi ini dapat menyebabkan asidosis metabolik, necrotizing

enterocolitis (NEC), dan edema/perdarahan pulmo.6,12




1. foto toraks: bergantung pada besarnya pirau yang terbentuk. Foto toraks

dapat menunjukkan gambaran yang normal sepenuhnya. Bila pirau yang

terjadi besar, dapat terlihat tanda pembesaran jantung (atrium kiri dan

ventrikel kiri), arteri pulmonalis prominen, aorta dan arkus aorta

membesar, dan vaskularisasi paru bertambah;

2. elektrokardiografi (EKG): EKG dapat menunjukkan gambaran sinus

takikardi atau fibrilasi atrium, LVH, dan LAE pada pasien dengan pirau

duktus moderat atau besar;

3. ekokardiografi: dapat menunjukkan besarnya defek dan arah pirau.6,11

17

Gambar 9 – Gambaran ekokardiografi PDA.11

Terapi

Pasien dengan PDA simtomatis biasanya mengalami perbaikan dengan

terapi medikamentosa, yaitu diuretik dan digoksin. Obat-obatan antidisritmia

dapat pula berguna pada pasien dengan fibrilasi atrium.13PDA dapat diterapi

dengan pemasangan Amplatzer uctal Occluder. Bila PDA besar dilakukan

pembedahan dengan cara ligasi.6

Prognosis

PDA jarang menutup spontan kecuali pada bayi prematur.6

18

Komplikasi

Komplikasi yang dapat muncul pada penyakit jantung bawaan PDA,

antara lain gagal jantung kongestif, hipertensi pulmonal, radang saluran nafas

berulang, dan endokarditis bakterial.6,11

4. PS (Pulmonary Stenosis)

PS adalah suatu kelainan jantung bawaan di mana terdapat obstruksi

pada arteri pulmonalis. Secara fisiologis dikatakan PS jika terdapat perbedaan

tekanan sistolis antara ventrikel kanan dan arteri pulmonalis.6

Gambar 10- Stenosis Pulmonal.12


Stenosis pulmonal meningkatkan resistensi sehingga darah mengalir

dari ventrikel kanan. Untuk mempertahankan aliran darah ke paru-paru, ventrikel

kanan harus menghasilkan tekanan yang lebih tinggi. Semakin berat stenosis

pulmonal, semakin tinggi tekanan yang harus dihasilkan oleh ventrikel kanan.

19

Hal ini kemudian menyebabkan hipertrofi ventrikel kanan. Stenosis pulmonal

terbagi menjadi stenosis pulmonal ringan, moderat, dan berat.14

Pada PS, ventrikel kanan harus berkontraksi lebih kuat dan

menyebabkan tekanan yang lebih besar dari normal, sehingga dinding ventrikel

kanan menebal. Dapat pula terjadi sianosis perifer.6

Gejala Klinis

1. Tergantung derajat stenosis. Jika stenosis yang terjadi ringan-sedang,

dapat asimtomatik;

2. bila stenosis yang terjadi hebat, gejala yang timbul dapat berupa

mudah capek, sesak nafas pada kegiatan, sinkop, rasa nyeri dada, jari-

jari tabuh, sianosis, dan tanda-tanda payah jantung kanan;

3. daerah prekordium prominen;

4. impuls ventrikel kanan jelas teraba, kadang disertai thrill di LSB 2-3;

5. klik ejeksi (tipe pulmonal) di LSB atas. BJ II pecah. Bising ejeksi-

sistol derajat 2-5/6 di LSB 2.6




1. foto toraks: pembesaran atrium dan ventrikel kanan. Segmen pulmonal

prominen dan vaskularisasi paru berkurang;

2. elektrokardiografi (EKG): pada PS ringan, dapat ditemukan gambaran

EKG normal atau RBBB inkomplit; pada PS sedang dapat ditemukan

gambaran RAD dan RVH; sedangkan pada PS berat dapat ditemukan

gambaran RAE dan RVH.

3. ekokardiografi: dapat menunjukkan lokasi dan derajat stenosis.6

20

Terapi

Terapi stenosis pulmonal bergantung pada lokasi dan keparahan

obstruksi. Pilihan terapi yang dapat dilakukan, antara lain observasi, balloon

dilatation, dan pembedahan. Jika terjadi infeksi, atasi dengan pemberian

antibiotik.6,14

- Stenosis pulmonalis ringan: tidak memerlukan intervensi pembedahan. Bayi-

bayi dan anak-anak yang merupakan pasien diperiksa oleh ahli jantung secara

teratur untuk memantau progresivitas stenosis;

- Stenosis moderat hingga berat: anak-anak dengan simtom yang jelas diterapi

dengan balloon valvuloplasty atau pembedahan valvotomi. Pada periode

neonatal, infus PGE dapat diberikan untuk mempertahankan duktus

arteriosus.12

Prognosis

Pasien dengan PS ringan dapat hidup normal. Pasien dengan PS berat

biasanya meninggal sebelum umur 1-2 tahun bila tidak dioperasi.5 Pada periode

post operasi, beberapa gejala regurgitasi dan insufisiensi katup pulmonal

mungkin terlihat. Pasien dengan hipertensi dan hipertrofi ventrikel kanan

signifikan kemungkinan dapat pula mengalami gagal ventrikel kanan selama

periode ini. 12

Komplikasi

Komplikasi yang dapat terjadi pada stenosis pulmonalis adalah

endokarditis bakterial.6

21

Penyakit Jantung Bawaan Sianotik

1. ToF (Tetralogy of Fallot)

Tetralogi Fallot adalah malformasi jantung kongenital yang terdiri dari

hubungan interventrikular, yang dikenal dengan defek septum ventrikuler (VSD),

obstruksi saluran keluar dari ventrikel kanan, aorta yang bertindih dengan septum

ventrikel (aorta overriding), dan hipertrofi ventrikel kanan. Kombinasi lesi-lesi

ini terjadi pada 3 dari 10.000 kelahiran hidup, dan merupakan 7–10% dari

seluruh malformasi jantung kongenital.13

Gambar 11- Tetralogy of Fallot.

22


Defek Septum Ventrikuler (VSD) Hubungan interventrikuler pada

tetralogi Fallot terjadi karena deviasi anterior dan cephalad lapisan luar dari

septum ventrikel muskularis, atau sisa-sisa jaringan fibrosa yang gagal

berkembang menjadi otot septum selama masa perkembangan embrio.

Aorta Overriding Akibat kesalahan letak dari bagian luar septum yang

berdeviasi ke dalam ventrikel kanan, aorta menindih otot septum ventrikel.

Obstruksi sub-pulmonal Deviasi antero-cephalad septum bagian luar,

disertai komunikasi yang tidak normal ke trabekula septoparietal, menyebabkan

penyempitan traktus sub-pulmonal menuju keluar.13

Gejala Klinis

Gejala klinis dari TF bervariasi bergantung pada derajat obstruksi aliran

darah menuju paru-paru. Kebanyakan pasien mengalami sianosis ringan-sedang

pada periode neonatal, tetapi jarang disertai distress respiratorik. Sianosis juga

dapat terjadi pada saat anak menangis atau beraktivitas.

Bunyi jantung II pada pasien TF dapat berupa bunyi tunggal dan keras,

disertai bising ejeksi sistolik yang kasar. Aliran darah yang melewati lubang

antarventrikel biasanya tidak mengalami turbulensi, dan oleh karena itu tidak

dapat didengar. Pasien dengan obstruksi berat akan mengalami sianosis yang

lebih berat.

Gejala lain yang dapat ditemukan adalah mudah lelah dan dispneu pada

saat brkegiatan, posisi lutus dada (squatting position), dan jari tabuh (clubbing),

walaupun belakangan ini jari tabuh sudah merupakan gejala yang langka

didapatkan karena pasien dapat menjalankan perbaikan jari bahkan sebelum jari

tabuh itu sendiri berkembang.6,13

23




1. darah rutin: hemokonsentrasi;

2. foto toraks: bentuk jantung seperti sepatu (boot-shaped heart = coeur en

sabot);

3. elektrokardiografi (EKG): RAD dan RVH

4. ekokardiografi: dapat menunjukkan lesi anatomi yang ada, yaitu VSD,

overriding aorta, stenosis pulmonal, dan RVH. Ekokardiografi juga dapat

mengidentifikasi derajat overriding aorta, ukuran defek interventrikular,

dan lesi-lesi lain yang bersangkutan.6,13

Gambar 12 – Gambaran ekokardiografi TF.

24

Terapi

Terapi klinis pada penyakit jantung bawaan TF bergantung pada derajat

dan tipe obstruksi subpulmonal. Infus prostaglandin bisa diberikan sebagai terapi

awal untuk mempertahankan duktus dan sumber aliran darah yang stabil menuju

jantung.15

Selain itu, terapi yang dapat diberikan adalah membuat posisi lutut

dada pada pasien, menjamin rehidrasi, mengatasi antibiotik jika terjadi infeksi,

pemberian preparat besi jika Ht<55%, dan jika terjadi serangan sianosis harus

dilakukan operasi.6

Prognosis

Prognosis penderita TF yang lahir pada era ini diharapkan baik karena

kecanggihan pembedahan dan terapi medis yang semakin maju. Seperti halnya

penderita penyakit jantung bawaan lain, TF tidak dapat sembuh total dengan

sekali perbaikan total. Pemantauan oleh ahli kardiologi harus dilakukan seumur

hidup penderita.13

Komplikasi

Komplikasi yang dapat terjadi pada penderita Tetralogi Fallot, antara

lain abses serebri, infark serebri, anemia defisiensi besi relatif, dan endokarditis

bakterial.6

2. TGA (Transposition of the Great Arteries)

Transposition of the great arteries (TGA) adalah suatu penyakit

jantung bawaan di mana terdapat pertukaran tempat antara aorta dan arteri

pulmonalis, yaitu arteri pulmonalis keluar dari ventrikel kiri dan aorta keluar dari

ventrikel

kanan.6,14

25

Gambar 13- Transposition of Great Arteries (TGA).


Etiologi TGA belum diketahui secara pasti. Namun, beberapa faktor

risiko yang berhubungan, antara lain DM gestasi, paparan rodenticides dan

herbicides pada masa kehamilan, dan konsumsi obat-obatan antiepilepsi pada

masa khamilan.15

Sirkulasi sistemik dan paru-paru berlangsung paralel. Darah yang

mengandung oksigen mengalir melalui jalur tertutup yang melibatkan paru-paru

dan ruang jantung kiri. Di sisi lain, aliran darah sistemik disuplai oleh jalur

tertutup lain yang dimulai dan berakhir pada ruang jantung kanan. Dalam kasus

ini, penderita hanya dapat bertahan jika terdapat percampuran darah tersaturasi

dan darah tidak tersaturasi yang adekuat dari kedua sirkulasi tersebut. ASD,

VSD, dan PDA yang paling sering menjadi jalur percampuran.6,17

Gejala Klinis

Level oksigen yang rendah pada darah anak dapat menyebabkan anak

tampak sianosis, terutama pada bibir dan lidah, dalam mulut, dan kedua tangan.

Beberapa anak tampak merah muda dan hanya mengalami sianosis ringan ketika

menangis, sementara beberapa anak lain dapat mengalami sianosis yang

26

menetap.Onset dan beratnya penyakit ini bergantung pada varian anatomis dan

fungsional, yang mempengaruhi derajat percampuran antara kedua sirkulasi.

Takipneu, takikardi, diaforesis, ritma gallop jantung, dan juga hepatomegali

dapat dideteksi pada masa bayi. 15

Bising jantung, yang berhubungan dengan obstruksi traktus aliran darah

kiri, PDAM atau karena defek septal mungkin dapat didengar, namun bukan

merupakan penemuan yang mutlak. Bising yang dapat ditemukan pada penyakit

jantung bawaan ini adalah bising pansistol 3-4/6, mid diastol, bunyi jantung 3,

dan irama derap.6,15




1. foto toraks: mediastinum superior menyempit, menyebabkan jantung

berbentuk seperti telur. Jika terdapat VSD, dapat ditemukan kardiomegali

dan vaskularisasi paru-paru yang meningkat;15

2. elektrokardiografi (EKG): RAD, RAE, atau RVH.6

3. ekokardiografi: pemeriksaan ekokardiografi adalah pemeriksaan

penunjang yang dapat memberikan diagnosis pasti. Gambaran

ekokardiografi menunjukkan gambaran aorta keluar dari ventrikel kanan

sementara arteri pulmonalis keluar dari ventrikel kiri. Kedua arteri besar

tersebut berada pada posisi paralel.6,15

27

Gambar 14 – Gambaran ekokardiografi TGA.17

Terapi

1. Terapi tahap awal yang harus dilakukan adalah mempertahankan

kestabilan kondisi anak dengan meningkatkan jumlah darah beroksigen

dalam seluruh tubuh;14

2. prostaglandin E1 intravena digunakan untuk mempertahankan patensi

duktus arterial yang akan meningkatkan aliran darah pulmonal. Namun,

walaupun percampuran sirkulasi meningkat, kerja prostaglandin kadang

tidak sufisien untuk mengoksigenasi darah sistemik;15

3. balloon atrial septostomy, juga dikenal sebagai prosedur Rashkind,

berperan penting sebagai tindakan pre-operatif pada bayi. Balloon

septostomy biasanya aman, namun terdapat risiko kematian yang sangat

kecil, ataupun risiko komplikasi serius seperti aritmia;14,15

4. koreksi asidosis metabolik dengan bikarbonat penting, karena dapat

mengompensasi fungsi miokard juga berperan untuk mengatasi gagal

jantung. Agen inotropik atau diuretik juga mungkin diperlukan;15

5. operasi arterial switch adalah prosedur pilihan untuk perbaikan anatomis

dan fisiologis komplit.17

28

Prognosis

Angka kematian pada kasus yang tidak diobati adalah 30% pada

minggu pertama, 50% pada bulan pertama, dan 90% pada akhir tahun pertama.

Dengan pengobatan yang baik, maka angka perlangsungan hidup mencapai

>90%.6

Komplikasi

Komplikasi yang dapat terjadi pada TGA adalah polisitemia dan

hiperviskositosis, gagal jantung, dan PVO.6

BAB III

KESIMPULAN

Penyakit jantung bawaan merupakan penyakit struktural jantung dan

pembuluh darah besar yang sudah terdapat sejak lahir. Perlu diingatkan bahwa

tidak semua penyakit jantung bawaan tersebut dapat dideteksi segera setelah

lahir. Terdapat 2 jenis Penyakit jantung bawaan iyaitu sianotik dan asianotik.

Penyakit jantung bawaan yang menyebabkan sianotik adalah seperti Tetralogy of

Fallot dan Transposition of Great Artery. Manakala asianotik adalah seperti

Atrial Septal Defect, Ventricle Septal Defect, dan Patent Ductus Arteriosus.

Penyakit ini ditemukan pada bayi dan anak-anak. Apabila tidak

dioperasi, kebanyakan akan meninggal pada waktu bayi atau anak akan

mengalami keterlambatan perkembangan. Oleh karena itu, penyakit jantung

bawaan yang ditemukan pada orang dewasa menunjukkan bahwa pasien tersebut

mampu melalui seleksi alam, atau telah mengalami tindakan operasi dini pada

usia muda. Hal ini pulalah yang menyebabkan perbedaan pola penyakit jantung

bawaan pada anak dan pada orang dewasa. Penyebab penyakit bawaan jantung

belum dapat di ketahui secara pasti, tetapi ada beberapa faktor yang

mempengaruhi yaitu faktor prenatal dan faktor genetic.

29

penyakit jantung bawaan( congenital hearth diseases)

Documents