LAPORAN PENDAHULUAN

HEMOFILIADisusun untuk Memenuhi Tugas Profesi Ners Departemen Pediatrikdi Rumah Sakit Dr. Saiful Anwar Malang di Ruang 7B

OLEH:

Dianita Ayu Retnani

NIM. 105070201131006

PROFESI NERS

FAKULTAS KEDOKTERAN

UNIVERSITAS BRAWIJAYA

2015

LAPORAN PENDAHULUANHEMOFILIAA. DEFINISI

Istilah hemofilia mengacu kepada sekelompok gangguan perdarahan karena adanya defisiensi salah satu faktor yang diperlukan untuk koagulasi darah. Walaupun terdapat gejala serupa tanpa dipengaruhi faktor pembekuan mana yang mengalami defisiensi, identifikasi defisiensi faktor pembekuan darah yang spesifik memungkin terapi definitif dengan agen pengganti. (Wong, 2009)

Hemofilia adalah penyakit koagulasi darah kongenital karena anak kekurangan faktor pembekuan VIII (Hemofilia A) atau faktor IX (Hemofilia B). Faktor tersebut merupakan protein plasma yang merupakan komponen yang sangat dibutuhkan oleh pembekuan darah khususnya dalam pembentukan bekuan fibrin pada daerah trauma.

Hemofilia merupakan penyakit yang ditandai oleh adanya gangguan pembekuan tahap pertama, karena kekurangan faktor pembekuan yang bekerja pada tahap tersebut. Hemofilia bersifat herediter, biasanya hanya terdapat pada anak laki-laki, tetapi dapat diturunkan oleh wanita (bersifat sex-linked recessive). Jika orang normal mengalami luka, darahnya akan segera membeku dalam waktu 5-7 menit, penderita hemofilia jika terluka darahnya akan membeku sekitar 50 mnt 2 jam, hal ini akan mengakibatkan penderita mengalami kehilangan banyak darah dan dapat menimbulkan kematian.B. ETIOLOGI1. Faktor Genetik

Hemofilia atau penyakit gangguan pembekuan darah menurun dari generasi ke generasi lewat wanita pembawa sifat (carrier) dalam keluarganya, yang bisa secara langsung maupun tidak. Di dalam setiap sel tubuh manusia terdapat 23 pasang kromosom dengan berbagai macam fungsi dan tugasnya. Kromosom ini menentukan sifat atau ciri organisme, misalnya tinggi, penampilan, warna rambut, mata dan sebagainya. Sementara, sel kelamin adalah sepasang kromosom di dalam inti sel yang menentukan jenis kelamin makhluk tersebut. Seorang pria mempunyai satu kromosom X dan satu kromosom Y, sedangkan wanita mempunyai dua kromosom X. Pada kasus hemofilia, kecacatan terdapat pada kromosom X akibat tidak adanya protein faktor VIII dan IX (dari keseluruhan 13 faktor), yang diperlukan bagi komponen dasar pembeku darah (fibrin) (Price, 2006).2. Faktor Epigenik

Hemofilia A disebabkan kekurangan faktor VIII dan hemofilia B disebabkan kekurangan faktor IX. Kerusakan dari faktor VIII dimana tingkat sirkulasi yang fungsional dari faktor VIII ini tereduksi. Aktivasi reduksi dapat menurunkan jumlah protein faktor VIII, yang menimbulkan abnormalitas dari protein. Faktor VIII menjadi kofaktor yang efektif untuk faktor IX yang aktif, faktor VIII aktif, faktor IX aktif, fosfolipid dan juga kalsium bekerja sama untuk membentuk fungsional aktivasi faktor X yang kompleks (Xase), sehingga hilangnya atau kekurangan kedua faktor ini dapat mengakibatkan kehilangan atau berkurangnya aktivitas faktor X yang aktif dimana berfungsi mengaktifkan protrombin menjadi trombin, sehingga jika trombin mengalami penurunan pembekuan yang dibentuk mudah pecah dan tidak bertahan mengakibatkan pendarahan yang berlebihan dan sulit dalam penyembuhan luka (Price, 2006).C. KLASIFIKASI

Klasifikasi hemofilia dibagi menjadi 3, yaitu:1. Hemofilia tipe A ( hemofilia klasik)Jenis hemofilia ini adalah yang paling banyak kekurangan faktor pembekuan pada darah. Hemofilia kekurangan faktor VIII terjadi karena faktor VIII protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.2. Hemofilia B (Christmas disease)Hemofilia kekurangan faktor IX terjdi karena kekurangan faktor IX protein pada darah yg menyebabkan masalah proses pembekuan darah. Berdasarkan kadar faktor pembekuan darah di dalam tubuh,hemofilia di bagi menjadi 3, yaitu :a. Berat