Kelainan perkembangan mandibula dan sendi temporomandibular Mandibula Mandibula dapat kecil atau tidak ada pada keadaan agnasia yang mencerminkan kurangnya jaringan neuralcrest pada bagian bawah wajah. Aplasia mandibula dan tulang hyoid (sindrom lengkung pertama dan kedua) merupakan keadaan letal yang jarang terjadi dengan berbagai cacat orbita dan maksila. Mikrognasia merupakan kelainan pada perkembangan mandibula, dimana mandibula dalam ukuran yang kecil dan merupakan tanda bagi berbagai sindrom termasuk sindrom piere robin dan cat cry (cri du cat), mandibula disostosis (Sindrom Treacher Collin), progeria, Down Sindrom, okulomandibulodicephali dan Sindrom Turner. Mekanisme dismorfogenik sentral dari pembentukan neural crest yang terganggu, migrasi atau kerusakan ikut berperan pada terjadi hipoplastik mandibula. Jaringan neural crest yang terlalu sedikit atau tidak ada disekitar cup optic, akan menimbulkan ruang kosong sehingga terbentuk pit optic, umumnya di dekat lengkung brankial kedua, bergeser ke cranial ke lengkung pertama ketiga dan telinga akan terletak di atas mandibula. Derivat ektomesensim yang kurang sempurna, terutama tulang zigomatik, maksila dan mandibula umumnya hipoplastik, menimbulkan berbagai bentuk wajah yang khas untuk sindrom-sindrom di atasVariasi bentuk condyle juga dapat terjadi, diantaranya adalah bifid condyle atau condyle ganda yang berasal dari tetap adanya septum yang memisahkan tulang rawan condylar fetal. Makrognasia, menimbulkam prognatism, biasanya memiliki sifat turunan. Tetapi fenomena pertumbuhan abnormal seperti hiperpituitarism juga dapat menimbulkan pertumbuhan mandibula yang berlebihan, yang makin parah dengan berjalannya usia. Hipertropi hemifasial congenital, terlihat pada saat lahir, cenderung lebih jelas terlihat pada masa remaja. Pembesaran unilateral dari mandibula, fosa mandibula dan gigi geligi, belum diketahui penyebabnya. Suatu keadaan yang lebih sering kita jumpai adalah hyperplasia condyle, yang terisolir. Sindrom Treacher Collins ( disostosis mandibulofasialis ) Ditandai oleh hiploplasia malar akibat kurang berkembangnya os. Zygomaticum, hiploplasia mandibula, fisura palpebra miring ke bawah ( down-slanting ), kolobama kelopak bawah mata, dan malformasi telinga luar. Sindrom Treacher Collins diwariskan sebagai sifat dominan otosom, dengan 60% kasus timbul karena mutasi baru.

Gambar sindrom Treacher Robin Sekuens Robin Kelainan ini dapat timbul secara independen atau berkaitan dengan sindrom dan malformasi lain. Seperti sindrom Treacher Collins, sekuens Robin mengubah struktur-struktur arkus pertama, dengan pembentukan mandibula yang paling parah terkena. Bayi biasanya mengidap trias mikrognatia, langit-langit sumbing, dan glosoptosis ( lidah terletak di posterior ). Sekuens Robin dapat disebabkan oleh faktor genetik atau lingkungan. Kelainan ini juga dapat terjadi sebagai suatu deformasi, misalnya ketika dagu tertekan ke dada pada kasus oligohidramnion. Cacat primer mencakup gangguan pertumbuhan mandibula, dan akibatnya, lidah yan terletak di posterior yang gagal turun diantara bilah-bilah palatum ( palatine shelves ), menghambat penyatuannya. Sekuens Robin terjadi pada 1/8.500 kelahiran.

Gambar bayi dengan sindrom Pierre Robin

Temporomandibular joint Kelainan pada temporo mandibular dapat terjadi akibat trauma, faktor degenerative, dan neoplasia. Klasifikasi dari kelainan sendi temporomandibular :1. Kelainan otot Spasma Inflamasi Hipertrofi Atrofi Kontraktur Fibrosis2. Kelainan sendi temporomandibular Internal Deangengment TMJ Arthritis Capsulitis Retrodistis Neoplasia

Gangguan perkembangan sendi akan menimbulkan ankilosis, yang menyebabkan terganggunya pembentukan mandibula. Tidak adanya semua elemen pada sendi, jarang ditemukan. Kegagalan kavitasi dari satu atau kedua kompartemen sendi, akan menimbulkan ankilosis yang uni atau bilateral. Sendi yang tidak berfungsi akan menimbulkan gangguan perkembangan mandibula bersama dengan gangguan pengunyahan dalam berbagai derajat keparahan. Sedang tidak adanya diskus srtiular, juga biasanya sangat jarang ditemukan, perforasinya akan menimbulkan lubang antar kompartemen, yang cukup umum, dan tidak menimbulkan cacat. Gambar 15. Perkembangan TMJ