huntington referat

28
HUNTINGTON DISEASE Clement Drew (406107045) REFERAT HUNTINGTON DISEASE DISUSUN GUNA MEMENUHI TUGAS DAN MELENGKAPI SYARAT DALAM MENEMPUH PROGRAM STUDI PROFESI DOKTER ILMU PENYAKIT SARAF RSUD KOTA SEMARANG DISUSUN OLEH : CLEMENT DREW 406107045 RUMAH SAKIT UMUM DAERAH KOTA SEMARANG FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TARUMANAGARA Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara Rumah Sakit Umum Daerah Kota Semarang Periode 8 Agustus 2011 – 17 September 2011 i

Upload: intan-soraya

Post on 11-Dec-2014

138 views

Category:

Documents


6 download

TRANSCRIPT

Page 1: Huntington Referat

HUNTINGTON DISEASE Clement Drew (406107045)

REFERAT

HUNTINGTON DISEASEDISUSUN GUNA MEMENUHI TUGAS DAN MELENGKAPI SYARAT DALAM MENEMPUH

PROGRAM STUDI PROFESI DOKTER

ILMU PENYAKIT SARAF RSUD KOTA SEMARANG

DISUSUN OLEH :CLEMENT DREW

406107045

RUMAH SAKIT UMUM DAERAH KOTA SEMARANG

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TARUMANAGARA

PERIODE 8 AGUSTUS 2011 – 17 SEPTEMBER 2011

SEMARANG

Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit SarafFakultas Kedokteran Universitas TarumanagaraRumah Sakit Umum Daerah Kota SemarangPeriode 8 Agustus 2011 – 17 September 2011

i

Page 2: Huntington Referat

HUNTINGTON DISEASE Clement Drew (406107045)

HALAMAN PENGESAHAN

Nama : Clement Drew

NIM : 406107045

Universitas : Tarumanagara

Fakultas : Kedokteran Umum

Tingkat : Program Studi Profesi Dokter

Diajukan : 9 April 2011

Bagian : Ilmu Penyakit Saraf

Judul : Huntington Disease

Bagian Ilmu Penyakit Saraf

RSUD Kota Semarang

Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara

Mengetahui

Ketua SMF Ilmu Penyakit Saraf Pembimbing

RSUD Kota Semarang

dr. Dyah Nuraini, Sp.S dr. Mintarti, Sp.S

Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit SarafFakultas Kedokteran Universitas TarumanagaraRumah Sakit Umum Daerah Kota SemarangPeriode 8 Agustus 2011 – 17 September 2011

ii

Page 3: Huntington Referat

HUNTINGTON DISEASE Clement Drew (406107045)

KATA PENGANTAR

Puji syukur kepada Tuhan Yang Maha Esa atas seluruh bimbingan dan kasih

karunia-Nya, sehingga penulis sanggup menulis referatnya dengan judul “HUNTINGTON

DISEASE“, sehingga referat ini dapat diselesaikan dengan baik dan tepat waktu.

Referat ini disusun dalam rangka memenuhi tugas akhir Kepaniteraan Ilmu Penyakit

Mata Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara di Rumah Sakit Umum Daerah Kota

Semarang periode 8 Agustus 2011 – 17 September 2011. Selain itu, besar harapan dari

penulis bilamana referat ini dapat membantu proses pembelajaran dari pembaca sekalian.

Dalam penulisan referat ini, penulis telah mendapat bantuan, bimbingan, dan

kerjasama dari berbagai pihak, maka pada kesempatan ini penulis ingin menyampaikan

terima kasih kepada :

1. dr. dr. Jhoni Abimanyu, MM. selaku Direktur Rumah Sakit Umum Daerah Kota

Semarang

2. dr. Djoko Trihadi, Sp.PD FCCP, selaku Ketua Diklat Rumah Sakit Umum Daerah Kota

Semarang

3. dr. Dyah Nuraini, Sp.S , selaku Ketua SMF Ilmu Penyakit Saraf Rumah Sakit Umum

Daerah Kota Semarang dan selaku Pembimbing Kepaniteraan Klinik di Rumah Sakit

Umum Daerah Kota Semarang.

4. dr. Mintarti, Sp.S, selaku Pembimbing Kepaniteraan Klinik di R Rumah Sakit Umum

Daerah Kota Semarang.

5. Ibu Farida Faisal dan Bapak Puriyoso Siswartono selaku staf Poliklinik Saraf di Rumah

Sakit Umum Daerah Kota Semarang

6. Rekan-rekan Anggota Kepaniteraan Klinik di Bagian Ilmu Penyakit Saraf Rumah Sakit

Umum Daerah Kota Semarang periode 8 Agustus 2011 – 17 September 2011.

Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit SarafFakultas Kedokteran Universitas TarumanagaraRumah Sakit Umum Daerah Kota SemarangPeriode 8 Agustus 2011 – 17 September 2011

iii

Page 4: Huntington Referat

HUNTINGTON DISEASE Clement Drew (406107045)

Penulis menyadari bahwa referat ini tidak luput dari kekurangan karena

kemampuan dan pengalaman penulis yang terbatas. Oleh karena itu, penulis

mengharapakan kritik dan saran yang bermanfaat untuk mencapai referat yang sempurna.

Akhir kata, semoga referat ini bermanfaat bagi para pembaca.

Semarang, September 2011

Penulis

Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit SarafFakultas Kedokteran Universitas TarumanagaraRumah Sakit Umum Daerah Kota SemarangPeriode 8 Agustus 2011 – 17 September 2011

iv

Page 5: Huntington Referat

HUNTINGTON DISEASE Clement Drew (406107045)

DAFTAR ISI

HALAMAN JUDUL................................................................................................ i

HALAMAN PENGESAHAN.................................................................................... ii

KATA PENGANTAR............................................................................................. iii

DAFTAR ISI.......................................................................................................... v

BAB I. PENDAHULUAN...................................................................................1

BAB II. EPIDEMIOLOGI....................................................................................3

BAB III. ETIOLOGI.............................................................................................4

BAB IV. PATOFISIOLOGI....................................................................................5

BAB V. MANIFESTASI DAN GEJALA KLINIS.......................................................7

BAB VI. DIAGNOSIS...........................................................................................9

BAB VII. DIAGNOSIS BANDING.........................................................................10

BAB VIII. PENATALAKSANAAN..........................................................................11

BAB IX. PROGNOSIS........................................................................................12

BAB X. RINGKASAN........................................................................................13

DAFTAR PUSTAKA..............................................................................................14

Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit SarafFakultas Kedokteran Universitas TarumanagaraRumah Sakit Umum Daerah Kota SemarangPeriode 8 Agustus 2011 – 17 September 2011

v

Page 6: Huntington Referat

Huntington Disease Clement Drew (406107045)

BAB I

PENDAHULUAN

Pada dasarnya, karakteristik seseorang ditentukan oleh gen yang dibawa dari orang

tua orang tersebut. Baik wajah, tinggi badan, dan fungsi tubuh ditentukan dari gen yang

dibawa seseorang. Namun tidak selalu gen yang dibawa seseorang itu merupakan gen yang

baik, sering kali ditemukan gen-gen yang sudah mengalami mutasi sehingga menyebabkan

terjadinya gangguan fungsi tubuh atau pembentukan organ. Penyakit ini tidak dapat

disembuhkan karena sifatnya genetik dan bawaan. Selain itu, karena seringkali sifat dari gen

yang buruk hanya muncul ketika gen tersebut bersifat dominan pada seseorang, dan bila

resesif, maka sering tidak terdeteksi tanpa pemeriksaan DNA secara menyeluruh.1)

Sindroma Huntington merupakan salah satu penyakit yang bersifat genetik

autosomal, karena penelitian sudah menemukan gen yang mengalami mutasi sehingga

terjadi sindroma ini. Sindroma Huntington terdiri dari dominant inheritance,

choreoathetosis, dan dementia. Secara umum gejala yang dialami pasien pengidap

Huntington Disease ini sudah terjabarkan dalam sindromnya, dan prognosis untuk pasien

yang terdiagnosa mengalami Huntington disease adalah buruk, dimana ia akan kehilangan

kemampuan untuk mengkoordinasi gerakan-gerakannya, kehilangan karakternya, dan yang

berakhir pada kematian.1,2)

Huntington disease pertama kali ditegakkan oleh dr. George Huntington pada

tahun 1872, dikemukakan dari hasil penelitiannya jikalau penyakit ini didapatkan secara

keturunan yang diperkirakan berasal dari negara eropa dan kemudian karena ekspansi,

maka terjadi pernikahan dengan pembawa gen tersebut dengan orang-orang lokal sehingga

menyebar. Umumnya penyakit ini bermanifestasi pada dekade ke 4 atau ke 5, namun telah

ditemukan juga jikalau penyakit ini dapat bermanifestasi pada usia muda dan memiliki

progresivitas yang lebih cepat dan lebih buruk dibandingkan dengan seseorang yang baru

bermanifestasi pada umur yang lebih tua.1)

Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit SarafFakultas Kedokteran Universitas TarumanagaraRumah Sakit Umum Daerah Kota SemarangPeriode 8 Agustus 2011 – 17 September 2011

1

Page 7: Huntington Referat

Huntington Disease Clement Drew (406107045)

Selain itu George Huntington juga mengemukakan bila ayah pasien yang

menurunkan gen ini, umumnya pasien akan memanifestasikan gejalanya di usia muda,

sedangkan bila ibu yang menurunkan gennya, umumnya akan bermanifestasi pada usia tua.

Namun hal tersebut belum dapat dijelaskan secara teoritis.1)

Gen yang mengalami mutasi sehingga menyebabkan Huntington Disease ini

terletak pada lengan pendek kromosom 4. Dikemukakan oleh Davenport, bahwa mutasi

yang terjadi berupa pengulangan yang sangat panjang dan berlebihan dari trinukleotid CAG,

yang dapat menentukan perkiraan munculnya manifestasi.1,3)

Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit SarafFakultas Kedokteran Universitas TarumanagaraRumah Sakit Umum Daerah Kota SemarangPeriode 8 Agustus 2011 – 17 September 2011

2

Page 8: Huntington Referat

Huntington Disease Clement Drew (406107045)

BAB II

EPIDEMIOLOGI

Distribusi global Penyakit Huntington cukup menarik. Umumnya penyakit

tersebutdiasosiasikan dengan populasi Eropa Barat, namun kasusnya juga ada di wilayah lain

sepertiTasmania dan Papua Nugini. Pada kasus Tasmania, seorang Janda, yang pada 1848meninggalkan

desanya di Somerset, Inggris dan pindah ke Australia bersama 13 anaknya. Pada1964,

sebagian besar di antara 120 orang penderita Huntington di Tasmania merupakanketurunan

keluarga tersebut.3)

Pada kasus Papua Nugini, kemungkinan Penyakit Huntington dibawa oleh para

pemburuikan paus dari New England pada awal abad ke-20. Buku harian mereka

menceritakan bahwakapal mereka dikunjungi oleh warga pribumi yang telanjang dan

ramah dan selanjutnyabeberapa anak hasil perkawinan warga pribumi dengan para

pelaut mewarisi gen salinanPenyakit Huntington. Data epidemiologis menunjukkan bahwa

Penyakit Huntington umumyamenyebar melalui migrasi manusia dari Eropa Barat.Kasus

penyebaran Penyakit Huntington tertinggi di dunia terletak di desa-desa terpencilsepanjang

pantai Danau Maracaibo, Venezuela. Penyakit tersebut datang (kemungkinan dariseorang

pelaut Inggris) pada awal abad ke-19 dan selanjutnya mengalami peningkatanfrekuensi

hingga lebih dari 70 kali lipat frekuensi biasanya di Eropa Barat.1,3)

Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit SarafFakultas Kedokteran Universitas TarumanagaraRumah Sakit Umum Daerah Kota SemarangPeriode 8 Agustus 2011 – 17 September 2011

3

Page 9: Huntington Referat

Huntington Disease Clement Drew (406107045)

BAB III

ETIOLOGI

Huntington merupakan suatu penyakit yang bersifat genetik autosomal, sehingga

penyebab satu-satunya dari Huntington disease ini adalah terjadinya pewarisan gen dari

seorang pengidap ke anaknya, pada kasus yang sangat jarang, diperkirakan jikalau

Huntington Disease dapat terjadi tanpa faktor keturunan ketika terjadi mutasi spesifik pada

kromosom ke 4 yang menyebabkan terjadinya replikasi yang berlebihan pada trinukleotid

CAG.1,2,3)

Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit SarafFakultas Kedokteran Universitas TarumanagaraRumah Sakit Umum Daerah Kota SemarangPeriode 8 Agustus 2011 – 17 September 2011

4

Page 10: Huntington Referat

Huntington Disease Clement Drew (406107045)

BAB IV

PATOFISIOLOGI

Atrofi bilateral pada daerah kepala nukleus kaudatus dan putamen merupakan

karakteristik abnormalitas dari Huntington disease, dan umumnya juga ditemukan atrofi

girus pada daerah lobus frontal dan temporal. Atrofi dari nuklelus kaudatus menyebabkan

terjadinya perubahan penampakan dari frontal horns yang terbentuk pada gambar CT scan

kepala karena adanya ventrikel lateral dextra dan sinisitra, karena kepala dari nukleus

kaudatus akan memberi gambaran menonjol pada ventrikel. Selain itu ventrikel otak akan

nampak membesar yang berjalan seiringan dengan progresivitas penyakit ini.1)

Secara mikroskopik, degenerasi yang terjadi dibagi menjadi 3 stadium, early,

moderately advanced, dan far advanced. Pada stadium awal, meskipun sudah terdiagnosa

oleh pemeriksaan genetik, tidak terdapat lesi striatal, sehingga dari hal ini dapat disimpulkan

bila manifestasi yang muncul terjadi karena adanya kelainan biokimiawi atau perubahan

infrastruktural. Penemuan ini didukung dengan pemeriksaan PET scan pada penderita

Huntington disease dimana ditemukan karakteristik penurunan metabolisme glukosa di

nukleus kaudatus yang mendahului hilangnya jaringan pada tahap lanjut. Degenerasi striatal

yang terjadi dimulai pada bagian medial nukleus kaudatus dan menyebar ke daerah lateral.

Sel-sel neuron yang ada pada otak berukuran berbeda-beda dan umumnya degenerasi yang

terjadi menyerang neuron-neuron yang berukuran kecil. Dimulai dari hilangnya dendrit dari

neuron yang berukuran kecil, neuron yang berukuran besar umumnya tidak terkena. Sel-sel

yang mengalami degenerasi akhirnya digantikan oleh astrosit yang bersifat fibrous. Daerah

anterior dari kaudatus dan putamen umumnya yang terkena secara lebih ekstensif

dibandingkan daerah posteriornya. Beberapa peneliti menemukan berbagai perubahan

pada globus pallidus, nukleus subthalamikus, nukleus merah, cerebellum, dan pars

retikulata dari substansia nigra. Pada daerah korteks serebrum, didapatkan neuronal loss

yang digantikan oleh jaringan glia.1,3)

Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit SarafFakultas Kedokteran Universitas TarumanagaraRumah Sakit Umum Daerah Kota SemarangPeriode 8 Agustus 2011 – 17 September 2011

5

Page 11: Huntington Referat

Huntington Disease Clement Drew (406107045)

Mekanisme dari Huntington disease merupakan suatu patogenesis yang jelas namun

masih sulit dimengerti. Ekspansi dari regio poliglutamine dari Huntingtin ( protein produk

gen Huntington ) menyebabkan terjadinya agregasi protein tersebut pada nukleus neuron

otak. Lebih dari itu, protein tersebut memiliki kecenderungan untuk beragregasi pada

neuron daerah striatal dan korteks otak. Hasil penelitian dari Wetz menyimpulkan jikalau

protein ini bersifat toksik terhadap neuron secara langsung atau dalam bentuk yang tak

teragregasi. Namun letak permasalahannya ada pada dominasi agregasi protein Huntingtin

yang terutama pada daerah korteks, sedangkan neuron loss terdapat pada daerah striatal.

Sebuah teori menyatakan jikalau Huntingtin akan menyebabkan neuron tertentu lebih

sensitif pada glutamat-mediated eksitotoksisitas. Selain itu, sekarang dikemukakan 2

mekanisme yang berdasarkan pada interupsi transkripsi protein karena ikatan protein

huntingtin pada protein untuk transkripsi, atau terjadi disfungsi mitokondrial terjadi secara

langsung atau melalui mekanisme transkripsi yang sama. Karena ekspansi poliglutamine

ditemui pada berbagai kelainan neurodegeneratif.1)

Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit SarafFakultas Kedokteran Universitas TarumanagaraRumah Sakit Umum Daerah Kota SemarangPeriode 8 Agustus 2011 – 17 September 2011

6

Page 12: Huntington Referat

Huntington Disease Clement Drew (406107045)

BAB V

MANIFESTASI DAN GEJALA KLINIS

Gangguan mental dapat muncul sebagai gejala awal sebelum terjadi kemunduran

fungsi kognitif menjadi nyata. Hampir separuh dari pasien yang memiliki Huntington,

mengalami perubahan kepribadian yang mengganggu orang-orang disekitarnya. Pasien

umumnya mempersalahkan keadaan dirinya kepada orang-orang lain, menjadi pencuriga,

mudah tersinggung, impulsif, tidak rapih, atau mendadak menjadi fanatik mengenai suatu

keyakinan. Pasien sering marah dan umumnya mencari suatu pelarian seperti alkoholisme

atau narkoba. Depresi ditemukan pada lebih dari separuh pasien dengan Huntington.

Setelah itu, tingkat kecerdasan pasien akan menurun secara menyeluruh. Pasien akan

menarik diri dari kehidupan sosial dan dapat mengalami psikosis.1,2,3)

Penurunan kemampuan produktivitas kerja, ketidakmampuan dalam menangani

masalah, dan gangguan tidur memerlukan konsultasi medis. Pasien akan mengalami

kesulitan berkonsentrasi dalam mempelajari suatu hal yang baru. Seiring berjalannya waktu,

kemampuan motorik pasien akan berkurang dan menghilang. Pasien juga akan mengalami

penurunan dalam kemampuannya berbahasa. Namun umumnya ingatan pasien tetap

terjaga. Hal tersebut dikategorikan sebagai “ Subcortical Dementia ”.1,2,3)

Kelainan fungsi motorik akan muncul pertama pada tangan dan wajah pasien.

Umumnya pasien hanya akan dianggap resah oleh orang-orang disekitarnya. Pergerakan

tangan akan menjadi melambat dan pasien akan kesulitan dalam melakukan hal yang

didominasi tangan seperti menulis. Hal ini akan terus berkembang sehingga menjadi suatu

chorea. Frekuensi berkedip akan meningkat, dan umumnya lidah pasien akan dijulurkan,

selain itu umumnya bila pasien ingin melakukan sesuatu, pergerakannya akan terganggu

karena kecenderungan gerakan chorea yang tidak terkontrol. Tonus otot pasien akan

menurun, terdapat rigiditas, bradikinesia, dan tremor seperti pada parkinsonisme. Pada

sepertiga pasien mengalami hiperrefleks namun hanya beberapa yang menunjukan reflek

Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit SarafFakultas Kedokteran Universitas TarumanagaraRumah Sakit Umum Daerah Kota SemarangPeriode 8 Agustus 2011 – 17 September 2011

7

Page 13: Huntington Referat

Huntington Disease Clement Drew (406107045)

babinski positif. Pergerakan pasien menjadi lambat tanpa adanya penurunan kekuatan atau

ataxia. Pasien akan mengalami kesulitan berbicara karena inkoordinasi otot-otot lidah dan

diafragma.1)

Selain itu, pasien akan mengalami kesulitan dalam menggerakan bola matanya baik

dalam gerakan mengejar ataupun melirik, sehingga umumnya pasien harus menoleh untuk

dapat melihat ke samping. Pasien akan mengalami kesulitan dalam berkonsentrasi pada

satu titik, karena pasien tidak dapat melawan “ keinginannya “ untuk menatap benda lain.1)

Gejala chorea dan dementia dapat terjadi tidak berurutan, namun pada umumnya

bila gejala chorea dan dementia sudah muncul, rata-rata dalam 10 – 15 tahun pasien akan

memasuki fase vegetatif dan kemudian meninggal karena infeksi atau keadaan medis

lainnya.1,2,3)

Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit SarafFakultas Kedokteran Universitas TarumanagaraRumah Sakit Umum Daerah Kota SemarangPeriode 8 Agustus 2011 – 17 September 2011

8

Page 14: Huntington Referat

Huntington Disease Clement Drew (406107045)

BAB VI

DIAGNOSIS

Bila pasien sudah menunjukan manifestasinya secara nyata, pemeriksaan lanjutan

tidaklah diperlukan. Kesulitan dalam penegakan diagnosis terutama terletak pada kurangnya

riwayat keluarga, namun menunjukan chorea yang progresif, gangguan emosi, dan

mengalami dementia. Namun hal tersebut dapat diatasi dengan pemeriksaan genetik.

Adanya pengulangan CAG lebih dari 39 kali pada lokus huntington merupakan diagnosis

definitif dari penyakit huntington ini.1)

Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit SarafFakultas Kedokteran Universitas TarumanagaraRumah Sakit Umum Daerah Kota SemarangPeriode 8 Agustus 2011 – 17 September 2011

9

Page 15: Huntington Referat

Huntington Disease Clement Drew (406107045)

BAB VII

DIAGNOSIS BANDING

Bila Chorea muncul pada usia tua, kemungkinan penyebabnya bisa bermacam –

macam, contohnya senile chorea yang dapat disebabkan oleh infeksi, hiperglikemia, stroke,

dan tirotoksikosis. Namun umumnya senile chorea menghilang dalam beberapa minggu.

Untuk memastikan diagnosa pada chorea yang muncul di usia tua, dapat dilakukan

anamnesis lengkap dan penyesuaian gejala dengan Huntington Disease, atau dengan

pemeriksaan gen Huntington.1,3)

Bila Chorea muncul pada usia muda, umumnya dibandingkan dengan syndenham

chorea, atau lupus dengan antiphospholipid antibodies, atau penggunaan kokain, namun

ketiganya tidak memiliki hubungan familial yang nyata dan tidak terjadi penurunan tingkat

kecerdasan. “ Benign Inherited Chorea “ yang dapat diturunkan secara autosomal

merupakan salah satu diagnosis bandingnya, namun umumnya Benign Inherited Chorea

bermanifestasi pada usia sebelum 5 tahun, progresivitasnya lambat, dan tidak ada gangguan

mental. Terdapat beberapa penyakit neurodegeneratif yang dapat dibandingkan dengan

Huntington, contohnya seperti polymyoclonus, acanthocytosis dengan chorea progresif,

atau dentatorubropallidoluysian degeneration yang hanya bisa disingkirkan dengan

pemeriksaan genetik.1,3)

Selain itu huntington disease juga dapat dibandingkan dengan wilson disease dan

tardive diskinesia. Wilson disease dapat disingkirkan dengan pemeriksaan kadar serum

tembaga dalam darah dan ceruloplasmin, sedangkan untuk tardive diskinesia dapat

disingkirkan dengan anamnesa lengkap pasien terutama mengenai pengobatan terakhir

pasien.1,3)

Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit SarafFakultas Kedokteran Universitas TarumanagaraRumah Sakit Umum Daerah Kota SemarangPeriode 8 Agustus 2011 – 17 September 2011

10

Page 16: Huntington Referat

Huntington Disease Clement Drew (406107045)

BAB VIII

PENATALAKSANAAN

Pada dasarnya Huntington tidak memeiliki terapi definitif karena bersifat genetik,

terapi yang ada hanya bersifat simptomatik dan suportif. Terapi simptomatik untuk

mengatasi gangguan emosi dan chorea dapat diberikan Haloperidol ( 2 – 10 mg ) namun

pemberiannya harus dipantau dengan ketat karena dapat menimbulkan ketergantungan

dan diberikan dalam dosis yang minimal. Levodopa dan dopamin agonis yang lain hanya

memperburuk manifestasi chorea. Obat-obatan yang memblok reseptor dopamine dapat

mengurangi gejala chorea ( reserpine, clozapine, terutama tetrabenazine ) namun efek

sampingnya ( mengantuk dan tardive diskinesia ) melebihi manfaatnya. Pada tahap awal,

pemberian terapi seperti terapi parkinsonisme dapat membantu untuk kekakuannya.

Transplantasi jaringan ganglionik fetus ke striatum pasien memberikan hasil yang tidak

tetap. Umumnya pasien huntington diberikan antidepresant karena selain merupakan salah

satu manifestasinya, pasien akan merasa tertekan dengan kenyataan penyakit ini.1,3)

Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit SarafFakultas Kedokteran Universitas TarumanagaraRumah Sakit Umum Daerah Kota SemarangPeriode 8 Agustus 2011 – 17 September 2011

11

Page 17: Huntington Referat

Huntington Disease Clement Drew (406107045)

BAB IX

PROGNOSIS

Umumnya pasien akan secara progresif mengalami kehilangan fungsi motorik dan

mengalami dementia, sehingga pasien tidak dapat melakukan ADL. Rata-rata, pasien

Huntington akan mengalami kematian 15 – 20 tahun setelah gejalanya muncul.1,3)

Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit SarafFakultas Kedokteran Universitas TarumanagaraRumah Sakit Umum Daerah Kota SemarangPeriode 8 Agustus 2011 – 17 September 2011

12

Page 18: Huntington Referat

Huntington Disease Clement Drew (406107045)

BAB XI

KESIMPULAN

Huntington disease merupakan suatu penyakit genetik yang tidak dapat

disembuhkan. Letak gen huntington ada pada kromosom ke 4. Karakterisitik dari penyakit

ini berupa dominasi genetik, chorea, dan dementia. Pasien secara perlahan akan kehilangan

kemampuan motoriknya dan mengalami gangguan mental. Diagnosa pasti ditegakkan

dengan pemeriksaan gen darah. Terapi yang diberikan hanyalah bersifat simptomatik,

suportif, dan berupa konseling. Prognosis untuk pasien yang terdiagnosa dengan Huntington

disease adalah buruk.

Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit SarafFakultas Kedokteran Universitas TarumanagaraRumah Sakit Umum Daerah Kota SemarangPeriode 8 Agustus 2011 – 17 September 2011

13

Page 19: Huntington Referat

Huntington Disease Clement Drew (406107045)

DAFTAR PUSTAKA

1. Ropper A. H., Samuels M. A.. Adams and Victor’s : Principles of Neurology. Edisi ke 9.

Degenerative Diseases of the Nervous Systems. Hal. 1027 – 1031. McGraw Hill.

Singapore.2009.

2. Misulis K. E., Head T. C.. Netter’s : CONCISE NEUROLOGY. Disorders – Movement. Hal.

162 – 163. Saunders Elsevier. Philadelphia. 2007

3. Simon R. P., Greenberg D. A., Aminoff M. J.. CLINICAL NEUROLOGY. Edisi ke 7.

Movement Disorders. Hal. 255 – 257. . McGraw Hill. Singapore.2009.

Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit SarafFakultas Kedokteran Universitas TarumanagaraRumah Sakit Umum Daerah Kota SemarangPeriode 8 Agustus 2011 – 17 September 2011

14