epidermolsis bulosa

7/24/2019 epidermolsis bulosa

1/15

BAB I

PENDAHULUAN

Epidermolisis Bullosa atau Mechanobullous Disease adalah istilah yangdigunakan pada sekumpulan kelainan bawaan kulit yang ditandai dengan bulla

yang dapat timbul spontan atau karena gesekan atau trauma dalam berbagai

tingkatan1. Epidermolisis Bullosa Herediter pertama kali dilaporkan oleh Koebner

(188!.

"re#alensi yang sebenarnya sulit diketahui$ diperkirakan mencapai 1%&'.'''

kelahiran$ sedangkan yang tipe berat mencapai 1%&''.''' populasi per tahun.

Mengingat bahwa kulit bayi lebih mudah teradi bula sehinga trauma ringan di

alan lahir sudah cukup menyebabkan bula).

Epidermolisis bulosa di klasi*ikasikan menadi epidermolisis bulosa simpleks$

ungtional$ dan distro*ik. Hal tersebut cukup menimbulkan masalah baik dalam

penanganan baikdalam hal medis dan non medis terutama dalam segi menghindari

trauma$ in*eksi dan komplikasi. Dalam menentukan diagnosis diperlukan

beberapa pemeriksaan penuanga meliputi pemeriksaan histopatologi dengan

mikroskop kon*ensional$ elektron$ dan imono*loresense.

Dengan menggunakan mikroskop biasa hanya dapat dibedakan letak bula pada

dermis atau epidermis$ tetapi mikroskop imuno *lurosensi dapat menentukan letak

bula di daerah perbatasan dermisepidermis dengan memperhatikan letak antigen

pem*igoid$ proteoglikan dan +aringan kolagen di lamina basalis. ,edangkan

mikroskop elektron dapat melihat letak bula intraepidermal$ intra dermal maupun

perbatasan dermis dan epidermis. Bauer dan Eriggaman (1--! membagi

Epidermolisis Bullosa atas /on0,carring EB dan ,carring EBsedangkan Hurwit

(1-81! membuat penggolongan utama yang membagi EB atas pemeriksaan

mikroskop elektron.

Dalam beberapa tulisan$ Bulosa epidermolisis berupa sekelompok kondisi genetik

yang menyebabkan kulit menadi sangat rapuh dan mudah melepuh. 2ecet dan

erosi kulit terbentuk dalam menanggapi cedera ringan atau gesekan$ seperti

menggosok atau menggaruk3. "ada bulosa epidermolisis simpleks dibagi menadi

1


2/15

3 subtipe$ sedangkan epidermolisis bulosa ungtional dibagi menadi 3 subtipe dan

epidermolisis bulosa dystrophic menadi ) enis utama.

Epidermolisis bulosa distro*ik dibedakan berdasarkan metode transmisinya yaitu

autosomal dominan dan resesi*. Meskipun enis berbeda dalam keparahan$ namun

mereka disebabkan oleh mutasi gen yang sama.

4utosomal resesi* epidermolisis bulosa dystrophic$ tipe Hallopeau0,iemens

adalah bentuk$ yang paling parah klasik kondisi. Bayi yang terkena biasanya lahir

dengan terik luas dan daerah kulit yang hilang$ sering disebabkan oleh trauma saat

melahirkan. "aling sering$ lepuh hadir seluruh tubuh dan mempengaruhi selaput

lendir seperti lapisan lembab pada mulut dan saluran pencernaan. ,ebagai lecetsembuh$ mereka menghasilkan luka parah. +aringan parut di mulut dan

kerongkongan dapat membuat sulit untuk mengunyah dan menelan makanan$

yang menyebabkan kekurangan gii kronis dan pertumbuhan yang lambat.

Komplikasi tambahan dari aringan parut progresi* dapat meliputi *usi dari ari

tangan dan kaki$ hilangnya kuku dan kuku$ kelainan bentuk sendi (kontraktur!

yang membatasi gerakan$ dan peradangan mata yang menyebabkan kehilangan

penglihatan. ,elain itu$ orang dewasa muda dengan bentuk klasik bulosa

epidermolisis dystrophic memiliki risiko yang sangat tinggi mengembangkan

suatu bentuk kanker kulit yang disebut karsinoma sel skuamosa$ yang cenderung

biasa agresi* dan sering mengancam iwa.

5ipe kedua dari bulosa epidermolisis dystrophic autosomal resesi* dikenal sebagai

enis non0Hallopeau0,iemens. Bula terbatas pada tangan$ kaki$ lutut$ dan siku

dalam kasus0kasus ringan$ tetapi mungkin meluas dalam kasus yang lebih parah.

6rang yang terkena dampak sering memiliki kuku ari tangan dan kuku kakicacat. /on0Hallopeau0,iemens akan menimbulkan aringan parut dalam proses

penyembuhanya.

+enis utama ketiga dari bulosa epidermolisis dystrophic dikenal sebagai enis yang

dominan autosomal. 5anda0tanda dan geala dari kondisi ini cenderung lebih

ringan daripada bentuk resesi* autosomal$ dengan terik sering terbatas pada

tangan$ kaki$ lutut$ dan siku. 2epuh sembuh dengan aringan parut$ tetapi kurang

parah. Kebanyakan orang yang terkena dampak memiliki kuku cacat dan kuku$

2


3/15

dan kuku mungkin hilang dari waktu ke waktu. Dalam kasus paling ringan$ kuku

abnormal satu0satunya tanda dari kondisi.

Khusus untuk paper ini$ penulis membahas tentang Dystrophic epidermolisis

bulosa merupakan salah satu bentuk utama bulosa epidermolisis. 5anda0tanda dan

geala dari kondisi ini ber#ariasi diantara indi#idu yang terkena. Dalam kasus

ringan$ terik terutama dapat mempengaruhi tangan$ kaki$ lutut$ dan siku. Kasus

yang parah dari kondisi ini melibatkan terik luas yang dapat menyebabkan

kehilangan penglihatan$ cacat$ dan masalah medis serius.

BAB II

ISI

ETIOLOGI

Etiologi penyakit ini belum elas$ ada yang berpendapat berhubungan dengan

kerusakan struktur kulit$ pendapat lain adalah abnormalitas enim. Bentuk

3


4/15

dystrophic dari epidermolisis bulosa yang ditandai dengan kerapuhan pada kulit

dan mukosa membrane ini dapat diwariskan baik dalam suatu autosomal dominan

atau resesi* autosomal pola serta spektrum keparahan klinis sangat ber#ariasi.

Beberapa teori yang muncul sebagai etiologi dari distro*ik epidermolisis bulosa

adalah kelainan pada anchoring *ibril$ yang terdiri dari tipe kolagen 7$ dan$

baru0baru ini$ mutasi pada gen yang sesuai$ 96241$ telah diungkapkan dalam

seumlah keluarga. Dalam salah studi$ dilaporkan bahwa enam keluarga dengan

substitusi glisin mutasi di wilayah triple0heliks tipe 7 kolagen. Di antara enam

keluarga$ dua menunukkan *enotipe ringan$ dan warisan mutasi konsisten dengan

bentuk dominan warisan distro*ik epidermolisis bulosa. Dalam empat keluarga

lain$ mutasi diam dalam bentuk heteroigot tetapi$ ketika hadir dalam bentuk

homoigot$ atau dikombinasikan dengan mutasi kedua$ mengakibatkan *enotipe

distro*ik epidermolisis bulosa diwariskan. 5ype 7 kolagen$ 6leh karena itu$ unik

di antara gen kolagen$ di bahwa glisin yang berbeda substitusi dapat berupa diam

pada indi#idu heteroigot atau hasil dalam dominan mewarisi distro*ik

epidermolisis bulosa.

,alah satu studi menyebutkan distro*ik epidermolisis bulosa dikaitkan dengan

mutasi pada gen (96241! untuk kolagen tipe 7$ sebuah molekul yang terdiri

dari tiga rantai alpha masing0masing terdiri segmen 1:& kDa collagenous sentral

diapit oleh dua non0kolagen /91 (1:& kDa! dan /9) (3: kDa! domain. Kolagen

tipe 7 homotrimers mengasosiasikan untuk membentuk *ibril penahan (4;! dari

dermis papiler yang berkontribusi terhadap perlekatan keratinosit basal untuk

mesenkim. Mutasi pada hasil kolagen tipe 7 dalam sintesis abnormal 4; danmembelah intradermal persimpangan dermal0epidermal. Kolagen tipe 70nol

pasien yang menderita parah resesi* warisan distro*ik epidermolisis bulosa terik

umum hadir dan mutilasi aringan parut bahwa dengan usia lanut berkembang

menadi karsinoma sel skuamosa.

Mayoritas pasien distro*ik epidermolisis bulosa mengungkapkan kolagen tipe 7

bermutasi dan menderita mani*estasi klinis ringan yang diwariskan baik dalam

4


5/15

modus dominan atau resesi*. Kolagen tipe 7 cD/4 (8$8 kb! baru0baru ini

dipindahkan ke kolagen 70null enis keratinosit dan *ibroblast resesi* distro*ik

epidermolisis bulosa menggunakan integrase


6/15

=ambar >. "osisi mutasi kolagen 7 pada lamina densa

MANIFESTASI KLINIS

Epidermolisis bulosa distro*ik dibagi menadi ) berdasarkan mode transmisinya

yaitu dominan dan resesi*. Mani*estasi klinisnya pun berbeda setiap bagian.

a. Dominan

Bula umumnya teradi disaat kelahiran dan beberapa saat setelah lahir

terutama di bagian ekstensor pada bagian ekstrimitas yang diikuti dengan

adanya milia pada ekstensor ekstrimias$ punggung tangan$dan pinggiran

telinga$ atropik (atau hipertropik tapi arang! dan distro*i kuku.

Kekambuhan bula pada eso*agial dan erosi sering teradi pada pasien

sehingga menyebabkan dysphagia. 9ontraktur dan claw0like hands

Komplikasilain lain seperti retradasi mental$ dwar*isme$ anemia berat$

kematian pada bayi(EB1!. 5anda nikolsky menunukan hasil positi*. Bulaakan sembuh seiring dengan bertambahnya usia.

,ubtipe dari Epidermolisis bulosa distro*ik dominan uga memiliki

mani*estasi klinis yang berbeda. "retibial memiliki mani*estasi klinis bula

pada kaki bawah bagian depan. 5erdapat scar pada bula yang telah pecah

dan terdapat papul0papul yang terlihat seperti plak. Distropi uga teradi

pada kedua ari tangan dan kaki.

"ada subtipe pruriginosa merupakan subtipe yang paling berat. 5erdapat

*ocal atropik scar. Dialami pada bayi yan berumur 0): bulan&

.

6


7/15

=ambar ?. ,car pada distro*ik epidermolisis bulosa dominan pada kaki

dan siku.

b. @esesi*

Kondisi kulit dimana terdapat lesi berisi serus mukus sub0lamina dura

separation. 5erdapat bula disekitar kulit terbatas pada tanga$ kaki$ lutut$

siku$ dan mukosa yang sembuh dengan ada scar$ esophageal strictures dan

lesi okular menyebabkan dysphagia. 2esi sembuh dengan munculnya

*ibrosis. 4nak masih mampu tumbuh dengan normal hanya saa

mengalami kesulitan menelan. /amun$ akan mengalami kegagalan dalam

pertumbuhan tulang dan gigi relati* tidak berguna. De*isiensi nutrisi akan

menyebabkan kegagalan cardiomyopati&.

Epidermolisis bulosa distro*ik tipe resesi* terbagi menadi tiga bentuk

yaitu berat$ sedang$ in#ersa. "ada bentuk yang berat$ bisa menyebabkan

stiktura bila mengenai mukosa eso*agus. Menyebabkan gangguan

penglihatan bila mengenai konungti#a dan korna. Bila mengenai rambut

akan menyebabkan sikatrisial aloplecia. 2esi di kuku akan menyebankan

kuku terlepas dan pada ari bisa menyisakan aringan parut sehingga ari0

ari akan menyatu. "ada sendi dan lutut akan menyebabkan kontraktur&.

7


8/15

=ambar >. +aringan parut pada distro*ik epidermolisis bulosa resesi* pada

ari sehingga ari0arinya menempel.

DIAGNOSIK

Diagnostik selalu ditegakkan anamnesis dengan menanyakan riwayat keluarga$

pemeriksaan *isik dan tanda #ital$ melihat dari geala klinis bula dan lesi yang

timbul. 4danya kerapuhan pada kulit$ bula yang muncul tanpa atau dengan sedikit

trauma$ bula sembuh dengan adanya scar dan milia$ pemeriksaan nikolsky sign

dan asboe0hansen. "ada distro*ik epidermolisis bulosa yang dominan

menunukkan nikolsky sign yang positi*. Beberapa pemeriksaan penunang perlu

dilakukan karena geala yang muncul tidak spesi*ik seperti%

4. "emeriksaan 2aboratory

9B9 untuk mengetahui kadar hemoglobin sehingga bisa menentukan

apakah ada komplikasi anemia. ,erum albumin dan pemeriksaan

penunang lain yang diperlukan untuk mengetahui status nutrisinya dan

status anemianya.

B. "emeriksaan Histopathologi"emeriksaan histopatologik dengan mikroskop elektron merupakan baku emas

untuk kepastian diagnosis untuk melihat letak bula terhadap stratum basale. Dengan

diketahuiberbagai antigen di taut dermo0epidermal dapat ditentukan klasi*ikasi tipe EB$

penemuanterbaru menerangkan lebih rinci mengenai komposisi molekular membran

basalis.

"emeriksaan kulit biopsi dengan mikroskop elektron transmisi$

immuno*luorescent antibodi atau pemetaan antigenAantibodi adalah caraterbaik untukl menetapkan diagnosis distro*ik epidermolisis bulosa. Dalam

kasus tersebut$ pemeriksaan mikroskopik elektron dari biopsi kulit harus

dilakukan untuk memeriksa struktur one membran dasar khususnya untuk

menentukan umlah dan mor*ologi anchoring *ibril dan mor*ologi

hemidesmosom$ *ilamen penahan$ dan *ilamen keratin menengah.

"ada distro*ik epidermolisis bulosa$ bula terbentuk di bawah membran

8


9/15

basal$ melekat pada atap blister$ sehingga mengakibatkan aringan parut

saat teradi penyembuhan.

"enemuan dengan menggunakan mikroskop elektron transmisi%

a. 4utosom resesi* distro*ik epidermolisis bulosa (@DEB!$ enis umum

yang parah. ;ibril 4nchoring yang nyata berkurang atau tidak ada

b. 4utosom domian distro*ik epidermolisis bulosa%

+umlah anchoring *ibril yang berkurang dan menunukkan

mor*ologi yang berubah.

@etensi intraseluler kolagen 7 dapat diamati pada beberapa

indi#idu.

Kolagen 7 dapat dipertahankan secara intraseluler dalam

basal keratinosit.

"emeriksaan imunohistokimia

2etak bula dapat diperelas dengan memperlihatkan letak bula di taut dermo0epidermal

serta kerusakan pada struktur hemidesmosom dan kolagen.

"enemuan dengan menggunakan immuno*luorescent antibodi atau pemetaan

antigenAantibodi%

a. "ewarnaan kolagen 7 dengan antibodi berkurang atau tidak ada.

"ada distro*ik epidermolisis bulosa ringan pewarnaan kolagen 7

terlihat normal$ bisa terlihat pembelahan pada bagian lamina densa

sehingga terbentuk #esikel atau micro#esikel.

b. "ewarnaan /ormal untuk antigen lainnya (misalnya$ laminin 33)$

kolagen ?7$ plectin$ C: integrin$ dan keratin & dan 1:!

menegaskan diagnosis DEB.

.

9. Molecular =enetic 5esting

a. ,uence analisis$ kemampuan untuk mendeteksi rangkaian seluruh gen

96241 lebih dari -& utuk menegakkan diagnosis distro*ik

epidermolisis bulosa resesi* dan distro*ik epidermolisi bulosa dominan.

Distro*ik epidermolisis bulosa dominan di tes dengan analisis suence

dari ekson 3$:$dan & 96241 yang menentukan & seseorang

9


10/15

mengalami distro*ik epidermolisis bulosa dominan karena mutasi.

Mutasi pada ekson 3 khususnya pada p.=ly)':34rg dan

p.=ly)'3:4rg. Distro*ik epidermolisis bulosa resesi* mutasi bisa

teradi secara nonsense$ missense$ splicing..

b. Deletion atau duplication analisis menggunakan metode kuantitati*

real0time "9@.

Biopsi kulit harus dilakukan$ terutama pada bayi baru lahir$ sesegera mungkin

setelah e#aluasi awal dan mempelaari imuno*luoresensi untuk mengidenti*ikasi

intensitas pewarnaan basement membran protein dan tingkat pembelahan aringan.

"enguian genetik molekular biasanya tidak digunakan untuk menetapkan

diagnosis distro*ik epidermolisis bulosa kecuali ika mikroskop elektron dan A atau

studi imuno*luoresensi tidak dapat menegakkan diagnostik$ yang kadang0kadang

teradi dalam bentuk ringan dari distro*ik epidermolisis bulosa ketika melepuh

tidak dapat diinduksi. "enguian genetik molekuler digunakan untuk membangun

pola warisan dan untuk menuntun keputusan reproduksi masa depan dengan

memungkinkan diagnosis prenatal untuk orang yang terkena dampak dan anggota

keluarganya

.

PENGOBATAN

Perawatan kulit

Hal pertama yang harus kita lakukan adalah mengedukasi pasien dan keluarga

pasien. +elaskan kepada mereka bahwa ketika dalam melakukan perawatan harus

dilakukan dengan kesabaran dan hati0hati.

Ketika memilih pakaian usahakan menggunakan bahan yang lembut$ hindari

adanya gesekan dan pengunaan plester untuk menghindari teradinya *usi ari0ari.

,elanutnya bula yang muncul di rawat dengan cara menusukkan arum steril dan

membiarkan atap bula menadi pelindungnya. ,elanutnya untuk anak0anak

hindari penggunaan sepatu yang terlalu lama dan kaos kaki dari bahan yang

10


11/15

mudah membuat kulit tergesek. 2alu untuk bagian yang mengalami erosi

sebaiknya diberikan krimAsalep antibiotik.

Makanan"ada pasien sebaiknya diberikan makanan yang mengandung protein yang tinggi

dan dalam bentuk yang mudah dikunyah (lembut! sehingga mudah ditelan$

terutama untuk pasien yang mengalami luka pada mukosa mulut. Dan hindari

penggunakan dot kepada bayi$ pertimbangkan segala enis makanan yang akan

diberikan kepada pasien untuk baikAburuknya

Pengobatan medikamentosa

,aat ini belum ada pengobatan yang dapat mengobati penyakit ini dengan sangat

memuaskan$ rata0rata masih bersi*at paliati*. ,ehingga perlu di pertimbangkan

penyakit ini uga berlangsung secara kronik. ,ehingga pengobatan yang diberikan

berupa pengobatan topical seperti kortikosteroid sedang dan antibiotic apabila ada

in*eksi sekunder. ,edangkan untuk kortikosteroid yang sistemik dapat diberikan

apabila kasusnya sudah *atal. 7itamin E dapat menghambat akti#itas kolagenase

atau merangsang pertumbuhan enim dan merusak kologenase. "emberian

dosisnya secara e*ekti* ''0)''' iuAhari dan pengobatan lainnya yaitu dengan

di*enilhidantoin )$&0& mgAkg BBAhari dan dosis maksimal 3' mgAhari8.

Konseling Genetik

Hal ini dilakukan apabila sudah elas ada penurun genetiknya $ sehingga dapat di

beritahukan resiko besarnya penyakit pada setiap kelahiran. "emeriksaan untuk

menentukan diagnosis prenatal dapat dilakukan dengan cara *etoskopi$ namun hal

tersebut masih dalam penelitian-

,edangkan "rinsip yang mendasari dasar manaemen untuk semua pasien EB

adalahmenghindari terik (dengan bantalan pelindung teliti dari kulit! dan

pencegahan in*eksi sekunder (oleh luka hati perawatan$ di*asilitasi oleh

penggunaan sintetis steril hidrokoloid non0perekat!. "asien dengan subtipe

Epidermiolisis Bulosa diketahui berada pada risiko tertinggi untuk spesi*ik

komplikasi yang ekstra pada kulit membutuhkan pengawasan hati0hati untuk

11


12/15

teradi hal0hal yang tidak diinginkan$ dan pelaksanaan yang tepat dalam

menginter#ensi adalah (medis$ bedah$ gigi$ giiF psikologis$ lainnya! sebelum

aringan yang terkena menadi terluka parah .,ebagai contoh$ awal tanda0tanda

dan geala dari akti#itas penyakit kornea perlu cepat e#aluasi oleh dokter mata

sehingga dapat mencegah pengembangan aringan parut kornea yang permanen

dan gangguan penglihatan. =eala penyempitan esophagus akan akan melebar$

seringkali teradi berulang0ulang$ disini perlu menaga asupan nutrisi melalui

mulut. 4nak0anak tidak mendapatkan asupan nutrisi yang cukup dapat diberikan

melalui gastronomi. ,kuamosa karsinoma sel$ yang mungkin timbul sedini

mungkin pada dekade kedua dalam hidup pada pasien dengan @DEB yang umum

dan parah$ diperlakukan dengan eksisi secara kon#ensional$ dengan hati0hati

untuk memantau dan menindak lanuti adanyan kekambuhan yang lokal atau

regional. "asien dengan bentuk umum dari +EB dan @DEB perlu dipantau oleh

scan DE?4 serial pada adanya kemungkinan osteoporosis atau osteopenia$ dan

Epidemiolisis bulosa yang dipilih melalui parameter laboratorium lainnya

(hematologiF tes ginal! atau diagnostik (ekokardiogram! uga harus secara sering

dipantau atau dilakukanp pendekatan eksperimental. ,ekarang tes tersebut sedang

dieksplorasi untuk digunakan terapi sedini mungkin. ni termasuk$ untuk

autosomal resesi* enis EB$ contohnya #i#o yang digunakan sebagai pengganti

gen transplantasi alogenik *ibroblas (dalam @DEB$ untuk menyediakan sumber

enis kolagen 7 yang normal 7! 5ransplantasi sumsum tulang yang diturunkan

batang sel dan in*us protein rekombinan (yaitu$ enis kolagen 7 untuk @DEB! .

Gntuk autosomal yang dominan ditransmisikan oleh Epidemiolisis bulosa$

berbagai penelitian sedang dikear yang ber*okus pada cara0cara yang mungkin

baik dalam menurunkan regulasi gen yang dominan negati* atau sebaliknya$mengimbangi kehadirannya regulasi yang naik dan gen lainnya yang produknya

mungkin sebagian memberikan tingkat struktural dan stabilitas pada kulit$

sehingga mengesampingkan e*ek dari mutasi yang mendasari. ,edangkan ui

klinis yang sekarang sedang beralan untuk melihat secara mungkin meningkatkan

penyembuhan pada luka$ untuk menyertakan salah satu yang berkelanutan yaitu

dengan menilai e*ekti#itas potensial dari aplikasi topilal dari protein yang

12


13/15

memiliki molekul yang kecil yaitu thymosin C: berguna untuk menyembuhkan

luka1'.

BAB III

RINGKASAN

Epidermolisis Bullosa atau Mechanobullous Disease adalah istilah yang

digunakan pada sekumpulan kelainan bawaan kulit yang ditandai dengan bulla

yang dapat timbul spontan atau karena gesekan atau trauma dalam berbagai

tingkatan yang dpat dibagi menadi 3 enis yaitu Epidermolisis Bulosa simpleks$

ungtional$ dan distro*ik.

Khusus untuk Epidermolisis Bullosa Distro*ik yang diduga berkaitan dengan

adanya mutasi pada kolagen 7 (96241! memiliki mani*estasi klinis ) macam

yaitu dominan dan resesi* dengan metoda diagnostik berupa pemeriksaan

laboratory$ histopatologi dan Molecular =enetic 5esting.

Dalam melakukan pengobatan kepada pasien perlu memperhatikan : hal penting

yaitu perwatan kulit$ makan0makanan yang berprotein tinggi dan mudah

dikunyah$ medikamentosa$ dan konseling genetik.

13


14/15

BAB IV

DAFTAR PUSTAKA

1. ;ine$ +.D.$ Eady$ @.4.$ Bauer$ E.4.$ Bauer$ +..$ Bruckner05uderman$ 2.$

Heagerty$ 4.$ Hintner$ H.$ Ho#nanian$ 4.$ +onkman$ M.;.$ 2eigh$ . et al.

()''8! 5he classi*ication o* inherited epidermolysis bullosa (EB!% report o*

the 5hird nternational 9onsensus Meeting on Diagnosis and

9lassi*ication o* EB. +. 4m. 4cad. Dermatol.$ &8$ -31I-&'.

2. ;ine$ +.D. and Hintner$ H. ()''8! 2i*e with Epidermolysis Bullosa.

,pringer$ 7ienna.

3. erner$ /.,.$ indor**er$ @.$ ,trnad$ ".$ =rund$ 9.$ 2eube$ @.E. and

Magin$ 5.M. ()'':! Epidermolysis bullosa simple>0type mutations alter

the dynamics o* the keratin cytoskeleton and re#eal a contribution o* actin

to the transport o* keratin ,ubunits. Mol. Biol. 9ell$ 1&$ --'I1'').

4. Dystrophic epidermolisis bullosa.genetic home re*rence )'13. 4#ailable

at%ghr.nlm.nih.gov/condition/dystrophic-epidermolysis-bullosa

5. +o0Da#id ;ine. nherited epidermolysis bullosa. ;ine Orphanet Journal of

are !iseases )'1'$ &%1)

". ;it0"atrick. nherited epidermolysis bullosa.p.&'&0&1

#. Ellen = "*endner$ "hD and 4nne 2ucky$ MD. Dystrophic

Epidermolysis Bullosa

14


15/15

$. 1. Bibhuti B. Das$ MD$ ,unati ,ahoo$ MD. )'':.!ystrophic%pidermolysis &ullosa.

'. ). ;elicia saptaria$ )''. (era)atan gigi pada penderita epidermiolisis

bullosa

1*. 3. Bibhuti B. Das$ MD$ ,unati ,ahoo$ MD. )'':. !ystrophic%pidermolysis &ullosa.

15

epidermolsis bulosa

Documents