ASSALAMUALAIKUM

EPIDERMOLISIS BULOSA

DICE WULANDARY0710070100068Pembimbing : dr. H. Zulilham, Sp.KK

PENDAHULUAN…

1886

1962

KOBNER( Epidermolisis Bulosa)

PEARSON( mechanobulous )

Penyakit bulosa kronik yang di turunkan secara genetik autosomal ditandai dengan timbulnya bula atau vesikel pada kulit dan mukosa akibat trauma mekanik ringan atau kadang-kadang dapat timbul spontan.

DEFINISI

KLASIFIKASI

EB SIMPLEK

EB DISTROFIK

EBJUNCTION

AL

a. EBS lokalisata pada tangan dan kaki (Weber Cocayne)

b. EBS generalisata (Kobner)(2)

c. EBS hepertiformis ( Dowling-Meara)(1)

a. EB Junctional Letal (gravis,Herlitz)

b. EB Junctional Non letal(mitis,non Herlitz)2

c. EB Junctional Inversa.(1)

a. EB Distrofik Dominan.b. EB Distrofik Resesif.(1,2)

ETIOPATOGENESIS

EB Simplek terjadi akibat : Adanya aktivitas pembentukan enzim

sitolitik dan pembentukan protein abnormal yang sensitive terhadap perubahan suhu. Defesiensi enzim galactosihidroxylysyl-glocosyltransferase dan gelatinase menyebabkan EBS.

Mutase pada gen pembentukan keratin, terutama keratin 5 dan 14.

Mutasi gen plectin.

EB junctional diduga terjadi akibat : Berkurangnya jumlah hemidesmosom

sehingga fungsi attachment plaque tidak berfungsi dengan baik.

Membran abnormal sel pecah dan mengeluarkan enzim proteolitik sehingga terbentuk celah di lamina lusida.

Mutasi pada gen yang mengkode lamminin 5, komponen anchoring filament, yaitu protein polipeptida.

ETIOPATOGENESIS

EB distrofik juga terjadi akibat :Berkurangnya anchoring fibril.Bertambahnya aktivitas kolagenase

pada EB yang diturunkan secara resesif autonom

Mutasi pada gen kolagen VII, komponen utama anchoring fibril, sehingga fungsinya terganggu.

ETIOPATOGENESIS

GEJALA KLINIS

Bula terbentuk biasanya di stratum spinosum telapak tangan dan kaki

Pembentukannya memerlukan tekanan atau gesekan yang kuat

Tidak mengenai mukosa dan gigi, kadang-kadang tidak mengenai kuku

usia 3-12 bulan awal kehidupan sampai usia 2 tahun

EPIDERMOLISIS BULOSA

SIMPLEK LOKALISATA

Predileksi : leher, lengan, punggung, bokong

Akibat trauma pada saat melalui jalan lahir. Biasanya sembuh tanpa sikatrik.

Lesi : erosi, krusta, hipopigmentasi dan hiperpigmentasi.

Tahun Pertama setelah lahir

EBS Generalisa

ta(KOBNER)

Bula bergerombol

terjadi saat lahir atau beberapa saat setelah lahir

Predileksi badan dan ekstremitas. Kadang bula hemoragik pada tangan dan kaki.

peradangan dan diikuti pembentukan milia

EBS Hepertiformis

( Dowling – Meara )

EPIDERMOLISIS BULOSA JUNCTIONAL

bula besar-besar terutama di bokong, badan dan kepala,

Mukosa dan perioral dapat terkena

Pada umumnya pasien meninggal sebelum usia dua tahun. Penyebab kematian dan patogenesa belum diketahui

Tanpa meninggalkan sikatriks, kecuali bila di ikuti oleh infeksi sekundeR

EB JUNCTIO

NAL LETAL

(GRAVIS,HERLIT

Z)

bula serosa atau hemoragik

Predileksi di ekstremitas. Badan , scalp dan muka.

Alopesia dan atrofi scalp serta lesi di mukosa oral ringan sering di jumpai

Dapat sembuh dengan bertambahnya umur

EB JUNCTION

AL NONLETAL (MITIS,NO

N HERLIZT)

Terjadi pada saat lahir/ masa neonatal

klinis mirip pioderma generalisata

Predileksi aksila, leher, inguinal, dan perianal

EB junctional Inversa

EPIDERMOLISIS DISTROFIKPredileksidorsal ekstremitas dan meninggalkan bekas sikatriks.

Gigi dan rambut tidak terkena, 80% dapat mengenai kuku

EB Distrofik dominan

Erosi segera tampak pada saat lahir, bula spontan terjadi

di tangan ,kaki, bokong, scapula, muka oksiput, siku dan lutut.

EB Distrofik resesif

TAUT DERMO-EPIDERMAL

Susunan skematis Taut Dermo-Epidermal

DIAGNOSADiagnosis EB ditegakkan berdasarkan :

1. Anamnesa terjadinya penyakit dalam keluarga,

2. Gejala klinis dan tanda klinis3. Pemeriksaan penunjang

Pemeriksaan histopatologik dengan mikroskop elektron

Pemeriksaan imunohistokimia

Pemeriksaan imunofluoresensi

PEMERIKSAAN PENUNJANG

DIAGNOSA BANDING

PEMFIGOID BULOSA

PEMFIGOID SIKATRIK

DERMATITIS HERPETIFORMIS

PENATALAKSANAANUMUM

Menghindari trauma dan mengurangi gesekan.Pilih pakaian dan mainan yang ringan dan lembut.Memakai alas kaki yang lembut dan longgar.Hindari gosokan saat mandi.Suhu lingkungan di usahakan agar cukup dingin

karena bula mudah terjadi pada suhu panas.Makan makanan tinggi kalori tinggi protein dalam

bentuk yang lembut dan cair serta mudah di telan teruatama apabila terdapat luka di mukosa mulut

Topikal

1.Kortikosteroid topikal seperti Inerson cream dioleskan 2 x sehari

2.Antibiotik seperti natrium disulfida atau gentamisin cream

KHUSUS

SISTEMIKKORTIKOSTEROID DOSIS TINGGI

prednisone ,dosis awal 140 -160 mg per hari

ANTIBIOTIK diberikan amoksisilin(dosis anak anak <20 kg:20 – 40 mg/kg/BB, dewasa 200 -500 mg ) 3 x sehari atau Tetrasiklin (dosis anak-anak 25-20mg/kgBB dibagi 4 dosis sehari atau dewasa 250-500mg 4 x sehari

VITAMIN EDosis efektif 600 -2000 iu/hari

PROGNOSISEB Simplek

umumnya baik, sedangkan EB

junctional dan EB distrofik umumnya

jelek dan dapat menyebabkan

kematian

EPIDERMMOLISIS BULOSA SIMPLEK LOKALISATA

EPIDERMOLISISS BULOSA SIMPLEK GENERALISATA

EBS HERPETIFORMIS

EB JUNCTIONAL NONLETAL (MITIS,NON HERLITZ)

EB JUNCTIONAL INVERSA

EPIDERMOLISIS BULOSA DISTROFIK

TERIMA KASIH

WASSALAMUALAIKUM WR WB