apa itu dna1 (1)
TRANSCRIPT
-
8/18/2019 Apa itu DNA1 (1)
1/28
2.1 Pengertian dan Struktur DNA
Pengertian
DNA merupakan materi yang membentuk kromosom-kromosom dan juga merupakan
informasi genetik yang tersimpan dalam tubuh makhluk hidup. Informasi genetik ini pada
dasarnya merupakan kumpulan instruksi/perintah yang mengatur sel untuk bisa melakukan
hal-hal tertentu. DNA singkatan dari deoxyribonucleic acid , atau dalam Bahasa Indonesia
disebut dengan Asam Deoksiribosa Nukleat atau ADN. Kata deoxyrybo mengau pada nama
gula yang terkandung dalam DNA, yaitu deoxyrybose !deoksiribosa".
#usunan kimia DNA adalah polimer berupa rantai panjang dari nukleotida. $erluKamu ingat bah%a satu nukleotida terdiri dari satu gugus fosfat, satu komponen gula pentosa
!&-karbon", dan satu basa nitrogen. #atu-satunya pembeda tiap nukleotida ialah basa nitrogen.
'anya ada ( kemungkinan basa yang terdapat pada tiap satu nukloetida DNA, yaitu adenine
!A", guanine !)", thymine !*", atau cytosine !+". ariasi urutan dari keempat basa-basa
tersebut membentuk suatu kode genetik pada sel. ungkin hal ini dirasa aneh, hanya dengan
( huruf yang terdapat pada DNA, suatu informasi genetik yang berbeda-beda dapat
di%ariskan pada keturunan makhluk hidup. Itu sebenarnya %ajar saja, karena pada kromosom
terdapat berjuta-juta nukleotida, maka sangat banyak kombinasi yang berbeda meskipun
hanya berasal dari ( huruf tersebut.
Struktur DNA
olekul DNA pertama kali diisolasi oleh . iesher pada tahun 012 dari sel
spermato3oa. Ia tidak dapat mengenali sifat 3at kimia tersebut seara pasti, kemudian
menyebutnya sebagai nuklein. Nuklein ini berupa senya%a kompleks yang mengandung
unsur fosfor sangat tinggi. Nuklein selanjutnya dikenal sebagai gabungan asam nukleat dan
protein sehingga sering disebut nukleoprotein. Dalam kedua jenis asam nukleat ini !DNA dan
4NA" terdapat dua basa nitrogen yaitu purin dan pirimidin. Keduanya ditemukan oleh
isher pada tahun 005.
$ada penelitian selanjutnya, Kossel menemukan dua jenis pirimidin, yaitu sitosin dan timin
serta dua jenis purin, yaitu adenin dan guanin.
#elain basa purin dan pirimidin, dalam asam nukleat 6e7ine !25" mengenali gula
berkarbon lima, yaitu ribosa dan deoksiribosa. Ia juga menyatakan adanya asam fosfat dalam
-
8/18/2019 Apa itu DNA1 (1)
2/28
asam nukleat. 8.*. Atsbury merupakan orang pertama yang mengemukakan gagasan tentang
struktur tiga dimensi DNA. Ia menyimpulkan bah%a DNA sangat padat, polinukleotida
penyusunnya berupa timbunan nukleosida pipih yang teratur tegak lurus terhadap sumbu
memanjang. Apakah nukleotida dan nukleosida itu9 :raian berikut akan membahas kedua hal
tersebut.
;ames 8atson dan ranis +rik !2&
a. guanin dengan sitosin !dihubungkan oleh tiga atom '",
b. timin dan adenin !dihubungkan oleh dua atom '".
Berdasarkan hasil penelitian 8atson dan +rik dapat disimpulkan bah%a DNA terdiri
atas gula pentosa !deoksiribosa", fosfat !$?(@", dan basa nitrogen yaitu purin meliputi guanin
!)" dan adenin !A" serta pirimidin yang meliputi timin !*" dan sitosin !+ +ytosin". 4umus
bangun deoksiribosa dan fosfat dapat Anda lihat pada )ambar
-
8/18/2019 Apa itu DNA1 (1)
3/28
4angkaian kimia antara deoksiribosa dengan purin dan pirimidin disebut nukleosida
!deoksiribonukleosida". Nukleosida tersebut akan berikatan dengan fosfat membentuk
nukleotida !deoksiribonukleotida". )abungan dari nukleotida-nukleotida akan membentuk
suatu DNA. ;adi, molekul DNA merupakan polimer panjang dari nukleotida yang dinamakan
polinukleotida. $erhatikan )ambar
-
8/18/2019 Apa itu DNA1 (1)
4/28
seperti 4NA" dan otokatalitik !replikasi diri". Berikut ini Anda akan mempelajari fungsi DNA
sebagai otokatalitik
GENETIKA DASAR Dasar fisik hereditas
Dasar fisik hereditas
)anetika
)enetika adalah abang biologi yang berurusan dengan hereditas dan 7ariasi. :nit-unit
hereditas yang ditransmisikan dari satu generasi ke generasi berikutnya !dengan kata lain,
di%ariskan" disebut gen. )en terletak dalam molekul-molekul panjang asam
deoksiribonukleat !deo=yribonulei aid, DNA" yang ada dalam semua sel. DNA, bersama
dengan suatu matriks protein, membentuk nukleoprotein dan teroganisasi menjadi struktur
yang disebut kromosom yang ditemukan dalam nukleusatau daerah inti sel. #ebuah gen
mengandung kode informasi bagi produksi protein. Normalnya, DNA adalah molekul yang
stabil dengan kapasitas untuk bereplikasi sendiri. *erkadang bisa terjadi perubahan spontan
pada suatu bagian DNA. $erubahan itu disebut mutasi, dapat menyebabkan kode DNA yang
mengakibatkan produksi protein yang salah atau tidak lengkap. 'asil netto sebuah mutasi
sering kali terlihat sebagai perubahanpada tampilan fisik suatu indi7idu ataupun perubahan
pada hal-hal lain yang dapat terukur pada organisme itu, disebut karakter atau sifat. elalui
proses mutasi, sebuah gen dapat berubah menjadi dua atau lebih bentuk alternatif yang
disebut alel.
+?N*?' .
?rang yang sehat memiliki gen yang menspesifikasi struktur protein normal pigmen sel darah
merah yang disebut hemoglobin. #ejumlah penyandang anemia memiliki gen tersebut yang
bentuknya mengalami perubahan, dengan kata lain alel, yang membuat protein hemaglobin
tang salah. $rotein itu tak mampu menyangkut oksigen dalam jumlah normal ke sel-sel tubuh
ketika kadar oksigen rendah.
asing-masing gen menempati posisi spesifik dikromosom. Disebut lokus!jamak loki" gen.
Karenanya, sebuah bentuk alelik sebuah gen dapat ditemukan di posisi yang sama pada
kromosom-kromosom yang berbeda yang mirip seara genetis !homolog". Kata lokus
terkadang saling dipertukarkan dengan kata gen dalam penggunaannya. $ada a%al
perkembangan genetika, gen diduga perilaku sebagai sebuah partikel unit. $artikel-partikel
itu diperaya tersusun di kromosom seperti manik-manik yang terrone pada seutas benang.
Konsep itu masih berguna untuk membantu pemahaman mahasis%a tingkat a%al, tapi perlu
dimodifikasi ukup banyak saat kita mempelajari dasar biokimia%i hereditas di Bab
-
8/18/2019 Apa itu DNA1 (1)
5/28
anggota kelompok pertautan !linkage group" yang sama. Kemana pun kromosom pergi,
kromosom mengangkut semua gen yang berasosiasi dengannya. #eperti nanti yang akan kita
lihat dalam bab ini!dan juga di bab 1", gen-gen yang bertautan tidaklah ditransmisikan seara
bebas satu sama lain, namun gen-gen dalam kelompok-kelompok pertautan yang berbeda
!pada kromosom-kromosom yang berbeda" ditransmisikan seara bebas satu sama lain.
#el
:nit kehidupan terkeil adalah sel. #emua makhluk hidup tersusun atas satu atau lebih sel.
#el-sel paling primitif yang masih hidup saat ini adalah bakteri. Bakteri seara umum adalah
organisme-organisme bersel tunggal yang tidak memiliki nukleus. Karenanya, bakteri
digolongkan kedalam organisme yang disebut prokariota!seara harfiah yang berarti sebelum
nukleus bere7olusi". Akan tetapi, kebanyakkan makhluk hidup lain !termasuk alga, fungi,
tumbuhan dan he%an" diirikan oleh keberadaan sebuah nukleus dan disebut
sebagai eukariota !seara harfiah berartibenar-benar bernukleus". Nukleus adalah sebuah
kompartemen terbungkus membran yang mengisolasi materi genetik dari seluruh bagian lain
sel !sitoplasma". #ebagian besar isi buku ini adalah mengenai genetika eukariota.bakteri akan
dibahas di bab 5.
#el dibatasi oleh membran plasma, serta mengandung semua 3at-3at kimia%i dan
struktur yang diperlukan bagi keberlangsungan hidup tipe sel tertentu. #el-sel suatu
organisme multiseluler kerap kali terdiferesiensi untuk melakukan fungsi-fungsi spesifik
!terkadang disebut sebagai pembagian kerja". +ontohnya, sebuah neuron terspesialisasi untuk
menghantarkan inplus-inplus saraf ,sebuah otot berkontraksi, sebuah sel darah mengangkut
oksigen, dan lain-lain. Dengan demikian, tidak ada yang namanyatype sel umum!typial".)ambar - adalah diagram ampurandari sebuah sel he%an. )ambar itu menunjukan
strukter-struktur subselular yang sering ditemukan. #truktur-struktur subselular yang
dikelilingi oleh membren disebut dengan organel. Kebanyakan organel dan struktur-struktur
sel lainnya terlalu keil untuk dilihat dengan mikrosop ahaya, namun dapat dipelajari
dengan mikrosop elektron. +iri-iri organel-organel dan bagian-bagian lain sel eukariotik
dijabarkan dalam *abel -.
-
8/18/2019 Apa itu DNA1 (1)
6/28
Kromosom
. ;:6A' K4??#?
$ada organisme @ organisme yang lebih kompleks, misalnya tumbuhan dan he%an, setiap sel
somatik ! sel apapun selain sel-sel kelamin " mengandung satu sel kromosom yang di%arisi
dari induk maternal ! betina " dan satu sel kromosom yang
)ambar. Diagram sebuah sel he%an
*abel . +iri-iri struktur selular ukariotik
#truktur sel +iri-iri fisik ungsi
#truktur-struktur
kstraselular
#ebuah dinding sel yang
mengelilingimembran plasmaE terutama
tersusun atas selulosa pada tumbuhan,
peptidoglikan pada bakteri, kitin pada fungi.#el-sel he%an tidak dikelilingi oleh dinding
sel. #ejumlah bakteri memproduksi kapsul-
kapsul ekstra selular yang tersusun dari
polisakarida atau glikoprotein.
emberika kekuatan dan kekakuan !rigidity" pada
sel
embran plasma osfolipid lapis ganda !phospolipid bilayer"
yang juga mengandung protein-protein dan
sterol-sterol!pada sel he%an"
mengatur lalu lintas molekular ke dalam dan keluar
sel > 3at-3at ekstraselular ! misalnya nutrien, air "
memasuki sel dan 3at-3at buangan atau sekresi
meninggalkan sel > lalu lalang 3at-3at mungkin
memerlukan energi ! transpor aktif " atau mungkin pasif !difusi"
Nukleus Dikelilingi oleh sebuah membran ganda
! membran nukleus " yang mengatur
pergerakan materi diantara nukleus dan
sitoplasma > pada membran itu terdapat pori-
pori yang berkomunikasi dengan retikulum
endoplasma.
engandung kromatin, yang merupakan
emegang kontrol utama fungsi-fungsi selular
melalui materi genetiknya ! DNA "
-
8/18/2019 Apa itu DNA1 (1)
7/28
komponen nukleoprotein kromosom . hanya
bagian DNA pada kromosom yang
mengandung materi herediler.
Nukleolus *empat-tempat sintesis 4NA ribosom !r4NA"
pada kromatin> menghilang dari pandangan
jika dilihat dengan mikroskop ahaya saat
replikasi selular
#intesis 4NA ribosom
Nukleoplasma Komponen-komponen nonkromatin dari
nukleus yang mengandung materi-materi
untuk membangun DNA dan 4NA messenger
!molekul-molekul m4NA berperan sebagai
perantara antara nukleus dan sitoplasma"
*erlibat dalam replikasi DNA dan ekspresi gen
#itoplasma engandung berbagai struktur !lihat ba%ah"dan sistem en3imatik !misalnya glikolisis dan
sintesis protein"
*erlibat dalam penyediaan energi bagi selE pelaksanaan-pelaksanaan intruksi genetik dari
nukleus
4ibosom engandung tiga atau empat molekul 4NA
ribosom dan lebih lebih dari &5 maam protein
*empat sisntesis protein
4etikulum
endoplasma
#istem membran internalE retikulum
endoplasma kasar !rough endoplasmi
retiulum, 44" mengandung ribosomE
retikulum indoplasma halus !smoothendoplasmi retikulum,#4" tidak
mengandung ribosom
44 bertanggung ja%ab atas modifikasi rantai-
rantai polipeptida menjadi protein matang
!misalnya melalui glikosilasi" dan #4 adalah
tempat sintesis lipid
itokondria Dikelilingi oleh membran fosfolipid lapis
gandaE mengandung en3im-en3im yang
diperlukan untuk produksi A*$, mengandung
kumpulan gen yang terpisah dari gen-gen
nukleus. )en-gen mitokondria terdapat pada
sebuah sebuah kromosom sirkular yang
terlibat dalam fungsi mitokondria
$roduksi adenosin trifosfat !A*$" melalui siklus
krebs dan rantai trasnpor elektronE beta oksidasi
asam-asam lemak brantai panjangE A*$ adalah
sumber utama energi bagi reaksi-reaksi biokimia%i
$lastida #truktur pada sel tumbuhan yang dikelilingi
oleh membran gandaE mengandung pigmen-
pigmen semisal klorofil dan karotinoid.
isalnya kloroplas pada tumbuhan
*empat penyimpanan dan dan sintesis makanan
!misalnya pati"E fotosintesis terjadi di kloroplas
Badan !aparatus"
golgi
?rganel yang tersusun dari sisterna seperti
kantung yang pipih, terletak sangat dekat
dengan 4 dan banyak melakukan komunikasi
dengan struktur tersebut. #isterna yang tidak begitu berkembang terkadang disebut
*empat ditambahkannya gula, fosfat, sulfat atau
asam-asam lemak pada protein-protein tertentuE
saat membran-membran melepaskan diri dari
sisterm golgi, membran itu akan dikirimdalam7esikula-7esikula transfor agar menapai
-
8/18/2019 Apa itu DNA1 (1)
8/28
diktiosom pada sebagian fungsi, proto3oa dan
tumbuhan
tempat-tempat spesifik !misalnya membran plasma
untuk sekresi keluar sel, lisosom"
6isosom Kantung yang dikelilingi oleh membran,
berisikan en3im-en3im digestif pada semua sel
eukariotik
embantu menerna !mendigesti" bakteri dan
partikel-partikel asing lainnya seara intraselularE
dapat menyebabkan kehanuran pada sel jika peah
akuola ?rganel penyimpanan yang dikelilingi
membran
*empat penyimpanan air dan produk-produk
metabolik !misalnya asam amino, gula"E sel-sel
tumbuhan sering kali memilki 7akuola pusat
berukuran besar yang !ketika terisi airan yang
menghasilkan tekanan turgor" membuat sel menjadi
kaku
#entriol *ersusun dari mitrokobulusE mampu
direplikasi setelah setiap pembelahan selE jarang ada pada tumbuhan
embentuk kutub-kutub aparatus gelendong
selama pembelahan sel
#itoskleton *ersusun atas mikrotobulus dariprotein tubulin
!seperti pada serabut gelendong yang
bertanggung ja%ab atas pergerakan kromosom
selama pembelahan nukleus atau pada flagela
dan silia", mikrofelamen aktin dan miosin
!seperti pada sel-sel otot", dan pada filament-
filament intermediet !yang masing-masing
memiliki protein tersendiri misalnya keratin"
Berkonstribusi bagi bentuk, pembelahan dan
motilitas sel, serta kemampuan untuk
menggerakkan dan menyusun komponen-
komponennya
#itosol Bagian air sitoplasma selain unsur-unsur
bentukkan yang disebutkan diatasE
mengandung air, ion, mineral, gula, asam
amino dan nutrien-nutrien lain
Komponennya terlibat dalam pembentukkan
biopolimer makromolekular !asam-asam nukelat,
protein, lipid dan karbohidrat berukuran besar
semaam pati dan selulosa" dan aspek-aspek lain
metabolisme selular
. ?4?6?)I K4??#?
Kromosom tersusun dari DNA yang berasosiasi dengan berbagai protein. Kompleks DNA
dan protein tersebut sering kali dapat terlihat dalam sel sebagai kromatin ! yang dinamai
demikian karena kompleks tersebut mudah di%arnai dengan pe%arna-pe%arna tertentu ".
Anggota-anggota sebuah kelompok protein, disebut histon, membantu mengorganisasi untai-
untai panjang DNA menjadi sebuah struktur yang dikenal sebagainukleosom !lihat bab
-
8/18/2019 Apa itu DNA1 (1)
9/28
#etiap kromosom dapat dibedakan seara umum dari kromosom-kromosom lainnya berkat
sejumlah kriteria, termasuk panjang relatif kromosom, letak sebuah struktur bernama FkenopG
atau kromomer, ada tidaknya perpanjangan mungil dibagian ujung kromatin yang dinamakan
satelit, dan lain sebagainya. #ebuah kromosom yang submetasentrik atau akrosentrik
memiliki lengan-lengan yang panjangnya kira-kira sama. #etiap kromosom pada genom!dengan mengeualikan kromosom-kromosom seks" dinomori seara berurutan sesuai
panjangnya, dimulai dengan kromosom yang paling panjang.
), #, dan ) !)ambar -
-
8/18/2019 Apa itu DNA1 (1)
10/28
7iabel !mampu bertahan hidup" dan aktif seara metabolik. #el-sel dapat memasuki
kembalisiklus sel dengan ara kembali ke ). Begitu sebuah sel memasuki ) dan siklus sel,
sel itu akan menyelesaikan siklus tersebut. ase atau mitosis, terdiri atas ( fase utama yang
dijabarkan berikut> profase, metafase, anafase dan telofase !lihat gambar -(". itosis
biasanya adalah fase terpendek dalam siklus sel, hanya berlangsung selama jam dari %aktutotal siklus sel sepanjang 0-( jam dalam sebuah sel he%an ideal. 6ama %aktu yang
dihabiskan dalam fase lainnya bisa beragam, tapi umumnya fase ) berlangsung selama 1-
jam, fase # 1-0 jam, dan fase )
-
8/18/2019 Apa itu DNA1 (1)
11/28
)ambar. itosis pada sel he%an. Kromosom yang ber%arna gelap berasal dari induk betinaE
Kromosom yang ber%arna terang berasal dari induk jantan. #epasang kromosom homolog
bersifat metasentrik, pasangan satunya lagi submetasentrik.
. 4$4?D:K#I #K#:A6 6A6:I I?#I#
4eproduksi seksual melibatkan pembentukkan gamet !gametogenesis", dan penyatuan gamet
jantan dan gamet betina !fertilisasi" untuk menghasilkan 3igot. $ada manusia gamet jantan
adalah sperma. #edangkan gamet betina adalah sel telur atauo7um !jamak o7a".
)ametogenesis terjadi hanya pada sel-sel terspesialisasi !lini nutfah atau germ line" dari
organ-organ reproduksi !gonad". $ada he%an, testis adalah gonad jantan,
sedangkan o7arium adalah gonad betina. #el-sel gamet dihasilkan melalui proses meiosis.
#eara spesifik meiosis melibatkan replikasi sebuah DNA tunggaldan dua pembelahan
sitoplasma. $embelahan meiosis pertama !meiosis I" adalah pembelahanreduksional yang
menghasilkan dua sel haploid dari satu sel diploid tunggal. $embelahan meiosis kedua
!meiosis II" adalah pembelahan berimbang !mirip dengan mitosis, dalam artian terjadi
pemisahan kromatid-kromatid saudari dari sel-sel haploid". asing-masing pembelahan
meiosis itu !meiosis I dan II" terdiri atas empat fase utama !dirini diba%ah". Bagi meiosis I,
keempat fase itu adalah profase I, metafase I, anafase I, telofase IE sedangkan bagi meiosis II,
profase II, metafase II, anafase II, telofase II. DNA bereplikasi saat interfase sebelum meiosis
IE DNA tidak bereplikasi diantara telofase I dan profase II.
a". eiosis I. dia%al meiosis I, kromosom yang telah bereplikasi menebal dan
berkondensasi. $rofase I meiosis berbeda dari profase mitosis dalam hal tersusunnya
kromosom-kromosom homolog menjadi sebelah-menyebelah dalam proses perpasangan yang
disebut sinapsis. #epasang kromomosom yang bersinapsis disebut sebuah bi7alen!dua
kromosom" atau tetrad !empat kromatid". $ada tahapan ini, masing-masing kromosom terdiri
atas dua kromatid saudari identik !yang telah bereplikasi" sel mengandung satu set kromosom
dari induk betina dan satu set lagi dari induk jantan. $eristi%a-peristi%a profase I bersifat
kompleks dan dapat dibagi lima subtahap.
6eptonema !leptoten atau tahap benang tipis"> kromosom-kromosom yang panjang dan
tipis mulai berkondensasi, dan sebagai akibatnya, tanda-tanda pertama struktur serupa benangmulai munul dalam materi kromatin yang tadinya amorfus di nuleus.
-
8/18/2019 Apa itu DNA1 (1)
12/28
Ligonema !3igoten atau tahap benang tergabung"> pada tahap ini, pasang-pasangan
kromosom homolog bertemu dan digabungkan oleh sebuah struktur protein seperti pita yang
disebut kompleks sinaptonema. Inilah a%al sinapsis. Diduga sinapsis terjadi disana sini
disepanjang kromosom berpasangan pada tempat-tempat dimana ada kemiripan informasi
geneti pada kedua kromosom homolog.
$akinema !pakiten atau tahap benang tebal"> sinapsis sudah berbentuk dannodul-nodul
rekombinasi mulai munul disepanjang kromosom-kromosom yang bersinapsis. Ditempat-
tempat itu, kromatid-kromatid nonsaudari !satu dari masing-masing kromosom yang
berpasangan" dari tetrad mengalami pindah silang, berpisah bertukar untaian DNA, dan
bergabung kembali hingga menghasilkan pertukaran materi geneti !lihat gambar 1-". Ketika
dilihat dengan mikroskop, titip pertukaran tersebut tampak berbentuk silang dan
disebut kiasma !jamak kiasmata".
Diplonema !diploten atau tahap benang ganda"> tahap ini dimulai ketika kompleks
sinaptonema mulai mulai menghilang, sehingga kromatid-kromatid dan kiasmata indi7idu
dapat dilihat dengan lebih mudah. Kiasmata juga masih terlihat.
Diaknesis !tahap pergerakan ganda"> kromosom menapai kondensasi maksimal pada
tahapan ini, sedangkan nuleolus dan membrane nuleus menghilang, sementara apparatus
gelendong mulai terbentuk. #elamametaphase I, bi7alen-bi7alen mengorientasikan diri seara
aak dibidang ekuatorial. $ada anaphase I, sentromer-sentromer tidak memisah, melainkan
terus menyatukan kromatid-kromatid saudari. Kiasmata mulai menghilang, sehingga
pasangan-pasangan kromosom homolog apat berpisah dan bergerak kekutub-kutub yang
berla%ananEdengan kata lain, kromosom-kromosom utuh !masing-masing terdiri atas duakromatid saudari" bergerak memisah. $ergerakkan itu mengurangi jumlah kromosom dari
diploid !n" menjadi haploid !n".
Aberasi !penyimpangan" geneti dapat terjadi jika terjadi kesalahan-kesalahan saat
kromosom-kromosom homolog berpisah pada anaphase I. jika kromosom-kromosom
homolog gagal berpisah, atau disjoin, dan keduanya bermigrasi ke kutub yang sama
!disebut nondisjuntion", gamet-gametyang dihasilkan akan mengandung dua kromosom
tersebut, dan bukannya satu. Ketika gamet semaam itu berfusi dengan gamet lain saat
fertilisasi, 3igot yang dihasilkan akan memiliki tiga kromosom itu. Kondisi tersebut
dinamakan trisomi !lihat babJ". Kebanyakkan trisomi bersifat letal !mematikan"E akan tetapi,trisomi !disebut juga sindrom Do%n, lihat ontoh J.", menghasilkan indi7idu yang
memiliki tiga salinan kromosom . *risomi itu tidak letal, tetapi menyebabkan indi7idu
pemiliknya mengalami gangguan mental dan fisik. *risomi kromosom seks juga terjadi tanpa
letalitas, tetapi menyebabkan abnormalitas geneti.
b" Interkinesis. $eriode antara pembelahan meiosis pertama dan kedua disebut interkinesis.
Bergantung pada spesiesnya, interkinesis bias jadi singkat ataupun lama. #elama interkinesis
yang ekstensif, kromosom-kromosom bias terbuka kumparannya dan kem kembali kesuatu
kondisi serupa interfase dengan terbentuknya kembali membrane nuleus. Belakangan,
kromosom-kromosom akan berkondensasi kembali dan membrane nuleus menghilang. *ek
ada sesuatu yang penting seara genetika terjadi selama interkinesis. Akan tetapi, perlu
-
8/18/2019 Apa itu DNA1 (1)
13/28
diperhatikan satu perbedaan penting antara interfase mitosis dengan interkinesis meiosisE
yaitu, tidak terjadi sintesis DNA selama interkinesisM
Tabel 1-2. Rangkuman mitosis dan meiosis
Mitosis Meiosis
Pembelahan berimbang yang
memisahkan kromatid-kromatid
saudari
Tahapan pertama (meiosis I) adalah
pembelahan reduksional yang
memisahka kromosom-kromosom
homolog; kromatid-kromatid saudari
memisah saat tahapan kedua (meiosis II)
atu pembelahan persiklus ! yaitu satu
pembelahan sitoplasma (sitokinesis)untuk setiap pembelahan kromosomal
berimbang
"ua pembelahan per siklus! yaitu dua
pembelahan kromosomal reduksional dansatu lagi setelah pembelahan kromosom
berimbang
#romosom-kromosom homolog tidak
bersinapsis; tidak terbentuk kiasmata
#romosom-kromosom bersinapsis dan
membentuk kiasmata
Tidak ter$adi pertukaran geneti% antara
kromosom-kromosom homolog
Ter$adi pertukaran geneti% antara
kromosom-kromosom homolog
"ihasilkan dua sel anakan persiklus "ihasilkan empat sel anakan! disebut
gamet! per siklus
#andungan geneti% sel-sel anakan hasil
mitosis identik dengan sel induknya
#andungan geneti% sel-sel anakan hasil
meiosis berbeda satu sama lain dan
berbeda pula dengan sel induk
¨ah kromosom sel-sel anakan sama
dengan $umlah kromosom sel induk
¨ah kromosom sel-sel anakan separuh
$umlah kromosom sel induk
Produk-produk mitosis biasanya
mampu men$alani pembelahan mitosis
lebih lan$ut
Produksi-produksi meiosis mampu
men$alani pembelahan meiosis lebih
lan$ut! meski bisa men$alani pembelahan
mitosis setelah meiosis
e%ara normal ter$adi pada hamper
semua sel somatik
Ter$adi hanya pada sel-sel terspesialisai
pada lini nut'ah
"imulai pada tahapan igot dan
berlan$ut selama masa hidup
organisme
Ter$adi hanya setelah organisme tingkat
tinggi men$adi deasa; ter$adi pada igot
banyak$enis alga dan 'ungi
". eiosis II. Dalam profase II, apparatus gelendong terbentuk kembali dan kromosom-kromosom berkondensasi. $ada metaphase II, kromosom-kromosom indi7idual telah berjejer
-
8/18/2019 Apa itu DNA1 (1)
14/28
dibidang ekuatorial. #aat anaphase II, sentromer masing-masing kromosom memisah,
sehingga kromatid-kromatid saudari dapat tertarik terpisah oleh serabut-serabut gelendong
yang melekat padanya dalam suatu pembelahan seimbang !seperti mitosis". #aat telofase II,
kromosom-kromosom berkumpul dikutub-kutub yang berseberangan dan membrane nuleus
munul kembali. asing-masing sel lalu membelah melalui sitokinesis dan menghasilkandua sel progeny. Dengan demikian, sebuah sel induk diploid membelah menjadi empat sel
progenihaploid sebagai akibat siklus meiosis !meiosis I dan meiosis II". +irri-iri yang
membedakan mitosis dan meiosis dirangkum dalam *abel -.
'ukum pe%arisan sifat mendel
)regor mendel mempublikasikan hasil penelitian genetiknya pada kaang eris ditahun 011,
dan karenanya meletakkan dasar genetika modern. Dalam naskah kerjanya, mendel
mengajukan sejumlah prinsip dasar genetika. #alah satu yang dikenal saat ini adalah hukum
segregasi. endel dinyatakan sebagai orang pertama yang mengajukan model dimana
masing-masing induk mengandung dua salinan unit pe%arisan !yang sekarang disebut gen"
bagi masing-masing sifatE akan tetapi, hanya satu dari kedua gen !sebuah alel" yang
ditransmisikan melalui gamet pada keturunanya. #ebagai ontoh, tumbuhan yang memiliki
dua bentuk alelik gen bagi bentuk polong, yang satu bagi polong yang bulat dan satu bagi
polong yang keriput, akan mentransmisikan hanya satu dari kedua alel tersebut melalui gamet
keturunannya.
$rinsip penting kedua yang dimantabkan berkat penelitian mendel adalahhukum
perpasangan bebas !the la% of independent assortment". 'ukum tersebut menyatakan bah%a
segresi !atau pemisahan" suatu pasangan gen terjadi seara independen atau lepas dari
pasangan gen lainnya. Kita sekarang tahu hal itu hanya benar bagi gen-gen yang tidak tertaut
atau bagi lokus-lokus pada kromosom-kromosom yang nonhomolog. #ebagai ontoh, pada
salah satu pasangan kromosom homolog terdapat alel-alel bagi %arna polong, yaitu hijau dan
kuning. segresi alel-alel bagi bentuk polong itu terjadi seara independen dan segregasi alel-
alel bagi %arna polong, sebab bagi masing-masing pasangan kromosom homolog berlaku
sebagai unit-unit independent selama meiosis. 6ebih lanjut, karena orientasi bi7alen-bi7alen
pada lempeng metaphase meiosis pertama pada dasarnya aak, empat kombinasi fator dapat
ditemukan pada produk-produk meiosis> !" bulat-kuning, !" keriput-hijau, !
-
8/18/2019 Apa itu DNA1 (1)
15/28
gamet-gamet atau spora-spora matang, dengan pembelahan meiosis sebagai bagian
terpentingnya, disebut gametogenesis. Aulah kembali kegambar -< dan -& untuk
mengetahui detail-detail pembelahan mitosis dan meiosis jika diperlukan.
. )A*?)N#I# '8AN !#$4*I AN) *4;ADI $ADA AA6IA"
)ametogenesis pada he%an jantan disebut spermatogenesis )ambar -1 !a"O.
#permatogenesis mamalia bera%al diepitel germinal tubulus seminiperus gonat jantan
! testis " dari selsel primordial diploit. #el seltersebut mengalami pembelahan metosis
berulang ulang untuk membentuk populasi spermatogonium. elalui pertumbuhan, sebuah
sprematogonium bias berdiferendiasi menjadi spermatosit primer diploid dengan kemampuan
untuk mengalami meosis. $embelahan meiosis yang pertama tejadi pada spermosit
spermatositt primer tersebut, menghasilkan spermatosit spermtosit skunder yag haploid. Dari
sel-sel itu, pembelahan meiosis kedua menghasilkan empat produkmeiosis yang haploid,
disebut spermatid. kemudian, nyaris keseluruhan sitoplasma terdorong ke dalam ekor panjang
serupa ambuk saat pematangan, dan selpu bertransformasi menjadi sebuah gamet jantan
matang yang disebut sel sperma atau spermato3oan ! jamak spermato3oa ".
)ametogenesis pada he%an betina disebut oogenesis gambar @ 1 ! b " O. ?ogenesis
mamalia bera%al die7itel germinal gonat betina! o7arium " dari sel- sel primordial
diploityang disebut oogonia ! tunggal oogonium ". elalui pertumbuhan dan penyimpanan
sitoplasma atau kuning telur dalam jumblah banyak ! untuk digunakan sebagai makanan oleh
embrio pada tahap a%al ", oogonium bertranformasi menjadioosit primer diploid dengan
kemampuan untuk mengalami meiosis.
)ambar. )ametogenesis he%an. ;umlah kromatid masing-masing kromosom pada setiap
tahapan mungkin tidak digambarkan seara akurat. #elain itu, pindah silang telah dihapuskan
dari gambar gambar ini agar terlihat lebih sederhanaE karenanya, jika dua sel gamet
tampaknya mengandung kromosom-romosom yang identik , barang kali kromosom-
kromosom itu tidak lah mirip akibat pindah silang.
. )A*?)N#I# *:B:'AN ! #$4*I AN) *4;ADI $ADA
AN)I?$#4A "
)ametogenesis dalam kingdom tumbuhan sangat ber7ariasi tergantung pada kelompok-
kelompok utama tumbuahn yang berbeda-beda. $roses yang dijabarkan diba%ah ini adalah
khas bagi banyak tumbuhan berbunga !angiosperma".mikrosporogenesis !gambar -J" adalah
proses gametogenesis pada bagian jantan bunga !anter, gambar -0" yang menghasilkan
spora-spora reproduksi yang disebutserbuk sari atau polen. #ebuah sel induk mikrospora
!mikrosporosit" yang diploid pada anter mengalami pembelahan meiosis da membentuk sepasang sel haploid pada pembelahan pertama. $embelahan meiosis kedua menghasilkan
-
8/18/2019 Apa itu DNA1 (1)
16/28
sekumpulan empat mikrospora haploid. #etelah meiosis, masing-masing spora mengalami
pembelahan mitosis kromosom-kromosom tanpa disertai pembelahan sitoplasma
!kariokinesis".hal tersebut mensyaratkan replikasi kromosomal yang tidak digambarkan
dalam pembelahan kariokinetik pada gambar -J. $roduk dari kariokinesis pertama adalah
sebuah sel mengandung dua nuleus haploid yang identik. $olen biasanya dilepaskan padatahapan ini. #aat perkeambahan atau germinasi tabung polen, salah satu nuleus !atau set
haploid kromosom" tersebut menjadi nuleus generati7e dan membelah lagi melalui mitosis
tanpa sitokinesis !kariokinesis II", sehingga terbentuk dua nuleus sperma. Nuleus satunya
lagi, yang tidak membelah, menjadi nuleus tabung. Ketiga nuleus itu identik seara geneti.
)ambar. ikrosporogenesis. ;umlah romatid masing-masing kromosom pada setiap tahapan
mungkin tidak digambarkan seara akurat. #elain itu, pindah silang telah dihapuskan dari
gambar gambar ini agar terlihat lebih sederhanaE karenanya, jika dua sel gamet tampaknya
mengandung kromosom-romosom yang identik , barang kali kromosom-kromosom itu tidak
lah mirip akibat pindah silang.
egasporagenesis !gambar -2" adalah proses gametogenesis bada bagian betina
bunga !o7arium, gambar -0" yang menghasilkan reproduktif yang disebutkantung embrio.
#ebuah sel induk megaspore !megasporosit" yang diploid dalam o7arium membelah melalui
meiosis dan membentuk sepasang sel haploid dalam pembelahan pertama. $embelahanmeiosis kedua menghasilkan empat megasporehaploid yang mengelompok seara linier.
#etelah meiosis, tiga megaspore terdegenerasi. egaspore yang tersisa mengalami tiga
pembelhan mitosis kromosom tanpa diselingi sitokinesis !kariokinesis", menghasilkan sebuah
sel besar dengan delapan nuleus haploid !kantung embrio yang belum matang". Ingatlah
bah%a setiap kariokinesis harus didahului oleh replikasi kromosomal, tetapi tidak di
ilustrasikan pada gambar -2. Kantung embrio dikelilingi oleh jaringan maternal o7arium
yang disebut integumen!mikropil" yang akan dilalui oleh tabung polen yang melakukan
penetrasi. Ketiga nuleus pada kantung mengorientasikan diri didekat ujung tempat mikropil
berada, dan dua dari tiga nuleus itu !sinergid" mensekresikan produk-produk menarik tabumg polen. Nuleus ketiga menjadi sebuah nuleus sel telur. #ekelompok nuleus lainnya
yang juga beranggotakan tiga buah nuleus bergerak keujung kantung yang berseberangan
dengan mikropil dan berdegenarasi !antipodal". Kedua nuleus yang tersisa !nuleus polar"
menyatu didekat kantung, membentuk sebuah nuleus fusitunggal yang diploid. Kantung
embrio yang matang !megagametofit" kini siap bagi fertilasi.
)ambar. Diagram sebuah bunga
#erbuk polen dari anter diangkut oleh angin atau serangga menuju stigma. #erbuk polen
bergeminasi menjadi tabung polen yang tumbuh menuruni stilus, kemungkinan diba%ah
-
8/18/2019 Apa itu DNA1 (1)
17/28
pengarahan nuleus tabung. *abung 7olem memasuki o7arium dan mele%ati mikropil pada
oful menuju kantung embrio !gambar -5". Kedua nuleus sperma dilepaskkan kedalam
kantung embrio. #etelah menunaikan fungsinya, tabung polen dan nuleus tabung pun
berdegenerasi. #alah satu nuleus sperma berfusi dengan nuleus sel telur dan membentuk
sebuah 3igot yang diploid. Ligot itu nantinya akan berkembang menjadi embrio. Nuleussperma yang satu lagi akan menyatu dengan nuklues fusi dan membentuk sebuah nuleus
triploid !
-
8/18/2019 Apa itu DNA1 (1)
18/28
2.2 MACAM - MACAM PENYAKIT GENETIK
$enyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh
kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis.
Beberapa penyakit genetik antara lain>
. #indroma Klinefelter
$ada sindroma Klinefelter, bayi laki-laki terlahir dengan kelebihan kromosom H
!digambarkan sebagai (J,HH". $ria dan %anita biasanya memiliki kromosom seks.
8anita mendapatkan kromosom H, dari ibu, dari ayah. $ria mendapatkan kromosom
H dari ibu dan kromosom dari ayah. $ria dengan sindroma Klinefelter biasanya memiliki
kelebihan kromosom H sehingga mereka memiliki < kromosom seks, yaitu kromosom H
dan kromosom . #indroma ini ditemukan pada diantara J55 bayi baru lahir. Biasanya
tidak terjadi keterbelakangan mental, tetapi banyak yang mengalami gangguan berbahasa.
$ada masa kanak-kanak, mereka seringkali mengalami keterlambatan dalam berbiara dan
mungkin mengalami kesulitan dalam belajar membaa dan menulis. ;ika tidak diobati,
gangguan berbahasa ini bisa menyebabkan kegagalan di sekolah dan mengurangi rasa
peraya diri. $engobatan terhadap gangguan berbahasa sebaiknya dilakukan pada a%al masa
kanak-kanak.
. Anemia sel sabit
Anemia sel sabit adalah kondisi serius di mana sel-sel darah merah menjadi berbentuk
bulan sabit, seperti huruf +. #el darah merah normal berbentuk donat tanpa lubang
!lingkaran, pipih di bagian tengahnya", sehingga memungkinkan mereka mele%ati pembuluhdarah dengan mudah dan memasok oksigen bagi seluruh bagian tubuh. #ulit bagi sel darah
merah berbentuk bulan sabit untuk mele%ati pembuluh darah terutama di bagian pembuluh
darah yang menyempit, karena sel darah merah ini akan tersangkut dan akan menimbulkan
rasa sakit, infeksi serius, dan kerusakan organ tubuh.
-
8/18/2019 Apa itu DNA1 (1)
19/28
ikrosefalus adalah kelainan otak dengan ukuran kepala lebih keil dari ukuran kepala
rata-rata berdasarkan umur dan jenis kelamin. Kepala dikatakan lebih keil jika ukuran
lingkar kepala kurang dari ( m atau lebih keil dari standar de7iasi < diba%ah angka rata-
rata. ikrosefalus seringkali terjadi akibat kegagalan pertumbuhan otak pada keepatan yang
normal. Beberapa penyakit yang mempengaruhi pertumbuhan otak dapat menyebabkan
mikrosefalus. ikrosefalus seringkali berhubungan dengan keterbelakangan mental.
(. #e7ere ombined immunodefiieny atau defisiensi imunitas kombinasi
#e7ere ombined immunodefiieny atau defisiensi imunitas kombinasi adalah kelainan
genetik yang menyebabkan bagian utama dari sistem kekebalan adaptif !#el B dan #el *"
lumpuh, akibat berbagai kemungkinan yang disebabkan gen. $asien dengan penyakit ini
mengalami kekurangan kekebalan. $enyakit ini disebut juga dengan Pboah gelembungP
karena pasien akan sangat rentan terhadap penyakit infeksi.
&. $olidaktili
$olidaktili adalah keadaan anatomi jari manusia yg jumlahnya lebih dari jari manusia
biasanya !juga dikenal sebagai 'yperdaktili". Bisa terjadi ditangan atau dikaki manusia. #atu
dari &55 orang didunia mempunyai anatomi jari polidaktiki. Kelainan ini di%ariskan oleh gen
autosomal dominan $, sehingga orang mempunyai tambahan jari pada satu atau kedua tangan
atau kakinya, yang paling umum dijumpai terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua
tangannya. *empat jari tambahan tersebut berbeda-beda ada yang di dekat ibu jari dan ada
pula yang berada di dekat jari kelingking
1. #indrom Do%n !?N)?6ID #ND4? *4I#?I "
kelainan kromosom yang paling banyak dimasyarakat adalah #indroma Do%n yang
mempunyai kromosom (J dengan kelebihan kromosom . #indrom Do%n termasuk
penyakit genetik tetapi tidak di%ariskan, diduga kelainan ini akibat usia ibu yang tua
sehingga kualitas sel telur menjadi kurang baik dan tidak membelah dengan benar. #eara
garis besar penderita ini dengan mudah bisa dilihat yaitu %ajah yang khas dengan mata sipit
yang membujur keatas, jarak kedua mata yang berjauhan dengan jembatan hidung yang rata,
hidung yang keil, mulut keil dengan lidah yang besar sehingga enderung dijulurkan dan
telinga letak rendah. *angan dengan telapak yang pendek dan biasanya mempunyai rajah
telapak tangan yang melintang lurus !horisontal/ tidak membentuk huruf ", jari pendek- pendek, biasanya jari ke & sangat pendek hanya mempunyai ruas dan enderung
-
8/18/2019 Apa itu DNA1 (1)
20/28
melengkung. *ubuh pendek dan enderung gemuk. )ejala yang biasanya merupakan keluhan
utama dari orang tua adalah retardasi mental, biasanya IQ antara &5-J5. *etapi kadang-
kadang IQ bisa sampai 25 terutama pada kasus-kasus yang diberi latihan.
J. *halasemia
*halasemia merupakan penyakit darah genetik yang ditandai dengan gangguan produksi
R-globin !komponen hemoglobin" akibat adanya mutasi pada gena R-globin. 'al ini
menyebabkan turunnya kemampuan sel darah merah dalam mengangkut oksigen ke seluruh
tubuh. utasi pada intron nukleotide ke-1&(, J5& atau J(& menyebabkan munulnya &99
dan
-
8/18/2019 Apa itu DNA1 (1)
21/28
$enyakit 8ilson adalah penyakit genetik yang mana tubuh tak mampu menegah
masuknya 3at tembaga dalam jumlah lebih. Lat tembaga dibutuhkan tubuh untuk tetap sehat,
tetapi jika kadar terlalu banyak justru menjadi raun dalam tubuh. $ada penyakit ini, 3at
tembaga mengumpul di hati, otak, mata, dan organ lain. #elanjutnya, kadar tembaga yang
tinggi tersebut dapat menyebabkan kerusakan pada organ. $enyakit ini pertama kali
menyerang hati dan sistem ner7es. )ejala lain yang mengikuti antara lain> penyakit kuning,
tremor, anemia dan penyakit lain yang berkaitan.
. Akondroplasia !AK".
Akondroplasia !AK" adalah salah satu bentuk kekerdilan tubuh yang sering dijumpai.
$enyakit ini merupakan kelainan kongenital tulang ra%an. )angguan terutama pada
pertumbuhan tulang-tulang panjang. $enyakit ini diturunkan seara autosom dominan.
#ekitar 0&-25S kasus merupakan mutasi genetik. AK pertama kali ditemukan oleh $arrot
!0J0". Angka kejadian kelainan ini adalah /&.555 kelahiran. Ditemukan lebih banyak
penderita AK pada anak perempuan dibandingkan anak laki-laki. Diagnosis AK ditegakkan
berdasarkan gejala klinik yaitu pera%akan tubuh dan anggota gerak yang pendek, tidak
proporsional, disertai kepala yang besar dengan penonjolan frontal dan hidung pesek.
)ambaran radiologik penunjang diagnosis yaitu ditemukannya basis kranium yang keil,
kepala relatif lebih lebar dari %ajah dengan penonjolan frontal dan hipoplasia mandibula,
pemendekan tulang-tulang panjang dan pel7is yang sempit.
. usular Distropy !D".
usular Distropi adalah suatu penyakit genetik yang umumnya menimpa anak laki-laki.
#ebabnya belum diketahui seara pasti, namun diduga penyebag utama adalah terba%anya
gen arier dari Ibu. )en arier Ibu !HH" apabila berampur dengan kromosom ayah !H"
akan menghasilkan kemungkinan anak laki-laki dengan pola kromosom H. inilah
kromosom yang dimiliki oleh anak dengan kelainan usular Distropy. $re7alensi kasus ini
sekitar 55555>
-
8/18/2019 Apa itu DNA1 (1)
22/28
#indrom delesi adalah kelainan yang disebabkan oleh delesi bagian keil pada kromosom
. Delesi terjad di bagian tengah kromosom yang disebut bagian C.. Insidens penyakit ini
diperkirakan terjadi pada setiap (555 kelahiran. $enyakit ini mempengaruhi beberapa bagian
tubuh. tanda-tanda khas dan gejalanya seperti defek pada jantung sejak lahir, gangguan
belajar, infeksi karena gangguan pada sistem kekebalan, dan memiliki tampakan %ajah yang
berbeda. $enderita juga dapat memiliki gangguan pada ginjal, kadar kalsium yang rendah
dalam darah, kesulitan makan, kelainan otoimun seperti artritis reumatoid, dan memiliki
risiko yang lebih tinggi terhadap gangguan ji%a.O Delesi keil pada daerah C memiliki
hubungan peningkatan risiko ski3ofrenia,O dan sering terdeteksi pada pasien ski3ofrenia.
-
8/18/2019 Apa itu DNA1 (1)
23/28
#indrom ;aobs kariotipe !AAUH", trisomik pada kromosom gonosom. $enderita
sindrom ini umumnya ber%ajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam,
seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal. $enelitian di luar negeri mengatakan
bah%a sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah orang-orang yang menderita
#indrom ;aobs.
J. #indrom $atau.
#indrom $atau, kariotipe !(&AUHH/H", trisomik pada kromosom autosom. kromosom
autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor
-
8/18/2019 Apa itu DNA1 (1)
24/28
gerakan abnormal ini semakin jelas. $ada akhirnya gerakan abnormal yang terjadi akan
mempengaruhi seluruh tubuh sehingga hampir tidak mungkin penderita melakukan kegiatan
makan, berpakaian dan bahkan duduk terdiam. $erubahan mental pada a%alnya samar-samar.
$enderita seara bertahap menjadi mudah tersinggung dan mudah gembira, mereka bisa
kehilangan minat terhadap akti7itas sehari-harinya. Bertahun-tahun kemudian, penderita akan
kehilangan ingatannya dan kehilangan kemampuannya untuk berfikir seara rasional.
$enderita mengalami depresi berat dan melakukan usaha bunuh diri. $ada stadium lanjut,
hampir semua fungsi penderita mengalami gangguan dan penderita memerlukan bantuan
orang lain untuk melakukan fungsinya. Kematian seringkali dipiu oleh pneumonia atau
karena terjatuh, yang biasanya terjadi
-
8/18/2019 Apa itu DNA1 (1)
25/28
Diabetes ellitus adalah suatu penyakit dimana kadar glukosa !gula sederhana" di
dalam darah tinggi karena tubuh tidak dapat melepaskan atau menggunakan insulin seara
adekuat. Insulin adalah hormon yang dilepaskan oleh pankreas, merupakan 3at utama yang
bertanggungja%ab dalam mempertahankan kadar gula darah yang tepat. Insulin menyebabkan
gula berpindah ke dalam sel sehingga bisa menghasilkan energi atau disimpan sebagai
adangan energi. $eningkatan kadar gula darah setelah makan atau minum merangsang
pankreas untuk menghasilkan insulin sehingga menegah kenaikan kadar gula darah yang
lebih lanjut dan menyebabkan kadar gula darah menurun seara perlahan. $ada saat
melakukan akti7itas fisik kadar gula darah juga bisa menurun karena otot menggunakan
glukosa untuk energi. Diabetes terjadi jika tubuh tidak menghasilkan insulin yang ukup
untuk mempertahankan kadar gula darah yang normal atau jika sel tidak memberikan respon
yang tepat terhadap insulin.
(. *umor 8ilms !Nefroblastoma"
*umor 8ilms !Nefroblastoma" adalah kanker ginjal yang ditemukan pada anak-anak.
*umor 8ilms biasanya ditemukan pada anak-anak yang berumur kurang dari & tahun, tetapi
kadang ditemukan pada anak yang lebih besar atau orang de%asa. $enyebabnya tidak
diketahui, tetapi diduga melibatkan faktor genetik. *umor 8ilms berhubungan dengan
kelainan ba%aan tertentu, seperti>
- Kelainan saluran kemih
- Aniridia !tidak memiliki iris"
- 'emihipertrofi !pembesaran separuh bagian tubuh".
*umor bisa tumbuh ukup besar, tetapi biasanya tetap berada dalam kapsulnya. *umor bisa
menyebar ke bagian tubuh lainnya. *umor 8ilms ditemukan pada diantara 55.555-
&5.555 anak-anak.
&. Albinisme
Albinisme adalah suatu kelainan pigmentasi kulit ba%aan, dikarenakan kurang atau tidak
adanya pigmen melanin di dalam kulit. Keadaan tersebut bersifat genetik atau di%ariskan.
Diketahui bah%a albinism sangat heterogen baik genetik maupun klinisnya. ?leh karena
diagnosis klinik sangat sulit, mengingat 7ariasi fenotip albinism sangat luas, maka analisis
-
8/18/2019 Apa itu DNA1 (1)
26/28
genetik akan sangat membantu untuk mendapatkan informasi yang lebih akurat mengenai
pengelompokan albinism.
1. ibrosis Kistik
ibrosis Kistik adalah suatu penyakit keturunan yang menyebabkan kelenjar tertentu
menghasilkan sekret abnormal, sehingga timbul beberapa gejalaE yang terpenting adalah yang
mempengaruhi saluran penernaan dan paru-paru. ibrosis kistik merupakan suatu kelainan
genetik. #ekitar &S orang kulit putih memiliki gen aat yang berperan dalam terjadinya
penyakit ini. )en ini bersifat resesif dan penyakit hanya timbul pada seseorang yang memiliki
buah gen ini. #eseorang yang hanya memiliki gen tidak akan menunjukkan gejala. )en
ini mengendalikan pembentukan protein yang mengatur perpindahan klorida dan natrium
melalui selaput sel. ;ika kedua gen ini abnormal, maka akan terjadi gangguan dalam
pemindahan klorida dan natrium, sehingga terjadi dehidrasi dan pengentalan sekresi. ibrosis
kistik menyerang hampir seluruh kelenjar endokrin !kelenjar yang melepaskan airan ke
dalam sebuah saluran". $elepasan airan ini mengalami kelainan dan mempengaruhi fungsi
kelenjar.
J. #indroma arfan
#indroma arfan adalah suatu penyakit jaringan ikat keturunan yang menyebabkan
kelainan pada pembuluh darah dan jantung, kerangka tubuh dan mata. #indroma arfan
diturunkan melalui rantai autosom dominan. Kelainan pembuluh darah dan jantung>
Kelemahan pada dinding aorta bisa menyebabkan pelebaran sehingga terbentuk aneurisma
Darah bisa menyusup diantara lapisan-lapisan dinding pembuluh darah !diseksi aorta" atau
terjadi robekan pada aneurisma ;ika aorta melebar, bisa terjadi regurgitasi katup aorta,
$rolaps katup mitral. Kelainan kerangka tubuh> $enderita bertubuh tinggi dan kurus,
Araknodaktili !lengan dan tungkainya panjang dengan jari-jari tangan yang menyerupai laba-
laba",jika kedua lengannya direntangkan ke samping, maka jarak antara kedua ujung jari
tangan lebih besar dari tinggi badannya. Kelainan dada !pektus ekska7atum/dada ekung atau
pektus karinatum/dada burung dara/dada menonjol". Kifoskoliosis !bongkol punggung
disertai kelengkungan tulang belakang yang abnormal" 6angit-langit mulut tinggi, Kaki
datar ,)igi bertumpuk.
0. enilketonuria.
-
8/18/2019 Apa itu DNA1 (1)
27/28
enilketonuria !enilalaninemia, enilpiru7at oligofrenia" adalah suatu penyakit
keturunan dimana tubuh tidak memiliki en3im pengolah asam amino fenilalanin, sehingga
menyebabkan kadar fenilalanin yang tinggi di dalam darah, yang berbahaya bagi tubuh.
Dalam keadaan normal, fenilalanin diubah menjadi tirosin dan dibuang dari tubuh. *anpa
en3im tersebut, fenilalanin akan tertimbun di dalam darah dan merupakan raun bagi otak,
menyebabkan keterbelakangan mental. enilketonuria pada %anita hamil memberikan
dampak yang besar terhadap janin yang dikandungnya, yaitu menyebabkan keterbelakangan
mental dan fisik. Bayi terlahir dengan kepala yang keil !mikrosefalus" dan penyakit jantung.
;ika selama hamil dilakukan penga%asan ketat terhadap kadar fenilalanin pada ibu, biasanya
bayi yang lahir akan normal.
2. )likogenosis.
)likogenosis !$enyakit penimbunan glikogen" adalah sekumpulan penyakit keturunan
yang disebabkan oleh tidak adanya atau beberapa en3im yang diperlukan untuk mengubah
gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen menjadi glukosa !untuk digunakan sebagai
energi". $ada glikogenosis, sejenis atau sejumlah glikogen yang abnormal diendapkan di
dalam jaringan tubuh, terutama di hati. )ejalanya timbul sebagai akibat dari penimbunan
glikogen atau hasil pemeahan glikogen atau akibat dari ketidakmampuan untuk
menghasilkan glukosa yang diperlukan oleh tubuh.
-
8/18/2019 Apa itu DNA1 (1)
28/28
hal ini menujukkan ada satu kromosom H yang memba%a sifat buta %arna. 8anita dengan
pemba%a sifat, seara fisik tidak mengalami kelalinan buta %arna sebagaimana %anita
normal pada umumnya. *etapi %anita dengan pemba%a sifat berpotensi menurunkan faktor
buta %arna kepada anaknya kelak. Apabila pada kedua kromosom H mengandung faktor buta
%arna maka seorang %anita tsb menderita buta %arna. #araf sel di retina terdiri atas sel
batang yang peka terhadap hitam dan putih, serta sel keruut yang peka terhadap %arna
lainnya. Buta %arna terjadi ketika syaraf reseptor ahaya di retina mengalami perubahan,
terutama sel keruut.