1. kelainan genetik, 2. Faktor eksogen / kelainan hormon

Sex Ambiguity

Janin laki-laki (46,XY) Mengalami mutasi domain Steroid binding pada reseptor androgen

Janin perempuan (46,XX) Kelainan Autosomal recessive Menonaktifkan prekusor kortisol

Janin laki-laki (46,XY) Kelainan kromosom Sex

Janin laki-laki (46,XY) atau perempuan (46,XX)

Reseptor tidak bisa mengikat hormone androgen

Tidak aktifnya enzim CYP21

Menonaktifkan prekusor aldosteron

Kegagalan fungsi dari kromosom Y

Terjadi Mosaicism, chimerism atau translokasi kromosom Y (salah satu)

Defisiensi kortisol Terganggunya regulasi glukosa dalam darah Kadar glukosa dalam darah menurun

Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)

Defisiensi Aldosteron

Gonad tidak berkembang

Hemarphrodit murni unilateral

Terjadi kegagalan dalam maskulinasi

Terbentuk genitalia eksternal perempuan

Produksi hormone androgen adrenal berlebihan

Retensi Natrium terganggu

Testes disgenetis/ hanya lapisan gonad saja (Streak gonad)

Male Pseudohermaphrodit

Terjadi virilisasi dan maskulinasi berlebihan

Excess natrium berlebihan

Genitalia eksternal ambigu, hipospadi, kriptorkidisme, fusi labiosrotal tidak sempurna

Metabolisme tubuh menurun MK: Intoleransi Aktifitas Female Pseudohermaphrodit

Hiponatremi

Merangsang terbentuknya genitalia internal dan eksternal perempuan

True Hermaphrodit

MK: Kekurangan Volume cairan

Disgenesis Gonad