refarat anak

7/21/2019 REFARAT ANAK

http://slidepdf.com/reader/full/refarat-anak-56db17f2487ca 1/18

BAB I

PENDAHULUAN

Sebenarnya hemofilia telah ditemukan sejak lama sekali, dan belum memiliki

nama. Talmud, yaitu sekumpulan tulisan para rabi Yahudi, 2 abad setelah masehi

menyatakan bahwa seorang bayi laki-laki tidak harus di khitan jika dua kakak laki-

lakinya mengalami kematian akibat di khitan. Seorang dokter asal Arab, Albucasis,

yang hidup pada abad ke 2 telah menulis tentang sebuah keluarga yang setiap anak

laki-lakinya meninggal setelah terjadi perdarahan akibat luka kecil. !emudian pada

tahun "#$, %r. &ohn 'onrad (tto, seorang dokter asal )hiladelphia menulis sebuah

laporan mengenai perdarahan yang terjadi pada suatu keluarga tertentu saja. *a

menyimpulkan bahwa kondisi tersebut diturunkan hanya pada pria. *a menelusuri

penyakit tersebut pada seorang wanita dengan tiga generasi sebelumnya yang tinggal

dekat )lymouth, +ew ampshire pada tahun "#.

emofilia adalah penyakit perdarahan akibat kekurangan faktor pembekuan

darah yang diturunkan herediter/ secara sex-linked recessive pada kromosom 0.

emofilia A disebabkan kekurangan faktor 1*** dan hemofilia disebabkan

kekurangan faktor *0.2,$

Saat ini, penderita hemofilia mempunyai usia dan harapan hidup yang sama

dengan indi3idu normal lainnya, produktif sebagai anggota masyarakat, dapat

berpartisipasi lebih baik sebagai anggota keluarga, maupun di sekolah.

1



BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

2. 1. DEFINISI HEMOFILIA

emofilia adalah penyakit perdarahan akibat kekurangan faktor pembekuan

darah yang diturunkan herediter/ secara sex-linked recessive pada kromosom 0.

emofilia A disebabkan kekurangan faktor 1*** dan hemofilia disebabkan

kekurangan faktor *0.2,$

emofilia paling banyak diderita hanya pada pria. 4anita akan benar-benar

mengalami hemofilia jika ayahnya adalah seorang hemofilia dan ibunya adalah

pembawa sifat carrier/. Sebagai suatu penyakit yang diturunkan, orang akan

terkena hemofilia sejak ia dilahirkan, akan tetapi pada kenyataannya hemofilia

selalu terdeteksi di tahun pertama kelahirannya.,5

emofilia A yang dikenal juga dengan nama hemofilia klasik karena jenis

hemofilia ini adalah yang paling banyak kekurangan faktor pembekuan pada

darah. %isebut juga hemofilia kekurangan 6aktor 1*** terjadi karena kekurangan

faktor 1*** protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses

pembekuan darah. emofilia yang dikenal juga dengan nama 'hristmas disease

karena di temukan untuk pertama kalinya pada seorang bernama Ste3en 'hristmas

asal !anada. %isebut juga emofilia kekurangan 6aktor *0 terjadi karena

kekurangan faktor 7 6aktor *0/ protein pada darah yang menyebabkan masalah

pada proses pembekuan darah.

2



2. 2. EPIDEMIOLOGI

*nsidens hemofilia A adalah 89###-#### kelahiran bayi laki-laki, sedangkan

hemofilia adalah 8$#.###-9#.### kelahiran bayi laki-laki, diperkirakan terdapat

sekitar 5##.### penderita hemofilia diseluruh dunia. %i indonesia dengan jumlah

penduduk kurang lebih 22# juta jiwa, diperkirakan terdapat sekitar 2#.### penderita

hemofilia, tetapi hingga %esember 2## baru tercatat $# pasien hemofilia.$

erdasarkan data yang dimiliki impunan :asyarakat emofilia *ndonesia

:*/, jumlah penderita hemofilia diperkirakan sekitar 2#.### orang. +amun

hingga :aret 2##, tercatat hanya .2$; penderita hemofilia dan kelainan pendarahan

lainnya yang teregistrasi. al ini menunjukkan baru sekitar 9 persen saja kasus yang

terdiagnosis. ingga saat ini, sebagian besar penderita kelainan darah di *ndonesia

belum terdiagnosis dengan tepat. Angka .2## itu adalah berdasarkan data pasien

yang mereport atau yang datang ke tempat layanan kesehatan. Sedangkan yang

lainnya masih banyak yang belum teregistrasi.$

2. 3. PENYEBAB HEMOFILIA

)ria dan wanita masing-masing memiliki 2$ pasang kromosom. 4anita

memiliki dua kromosom 0< pria memiliki kromosom 0 dan kromosom Y.

emofilia merupakan penyakit genetik terpaut 0, yang berarti penyakit ini

diwariskan dari ibu ke anak laki-laki pada kromosom 0. &ika si ibu membawa gen

hemofilia pada salah satu kromosom 0-nya, setiap anak laki-lakinya memiliki

peluang 9#= untuk menderita hemofilia.

3



4alaupun anak perempuan jarang sekali menunjukkan gejala hemofilia,

mereka dapat menjadi pembawa penyakit ini. )ada beberapa kasus, anak perempuan

yang pembawa dapat mengalami gejala perdarahan ringan. agi anak perempuan

untuk menderita hemofilia, mereka harus mendapat kromosom dari ayahnya yang

hemofilia, dan juga kromosom 0 dari ibunya yang merupakan pembawa. 4alaupun

ini sangat mungkin terjadi namun sangat kecil kemungkinannya.9,;

>ambar . )roses pembekuan darah pada orang normal atas/ )roses pembekuan

darah pada penderita hemofilia bawah/

2. 4. KLASIFIKASI HEMOFILIA

?egg emngklasifikasikan hemofilia berdasarkan kadar atau akti3itas faktor

pembekuan 6 1*** atau 6 *0/ dalam plasma.

. emofilia berat, jika kadar akti3itas faktor kurang dari =. )erdarahan

spontan sering terjadi. )erdarahan pada sendi-sendi hemarthrosis/ sering

terjadi. )erdarahan karena luka atau trauma dapat mengancam jiwa.

4



2. emofilia sedang, jika kadar akti3itas faktor antara -9 =. )erdarahan

serius biasanya terjadi bila ada trauma. emarthrosis dapat terjadi

walaupun jarang dan akalu ada biasanya tanpa cacat.

$. emofilia ringan, jika kadar akti3itas faktor antara ;-$# =.)erdarahan

spontan biasanya tidak terjadi. emarthrosis tidak ditemukan. )erdarahan

biasanya ditemukan sewaktu operasi berat, atau trauma.

2.5. PATOFISIOLOGI

!etika seseorang mengalami perdarahan berarti terjadi luka pada pembuluh

darah yaitu saluran tempat darah mengalir keseluruh tubuh/, lalu darah keluar dari

pembuluh. )embuluh darah mengerut@ mengecil. !eping darah trombosit/ akan

menutup luka pada pembuluh. 6aktor-faktor pembeku darah bekerja membuat

anyaman benang- benang fibrin/ yang akan menutup luka sehingga darah berhenti

mengalir keluar pembuluh.

!etika penderita hemofilia mengalami perdarahan berarti terjadi luka pada

pembuluh darah yaitu saluran tempat darah mengalir keseluruh tubuh/, lalu darah

keluar dari pembuluh. )embuluh darah mengerut@ mengecil. !eping darah trombosit/

akan menutup luka pada pembuluh. !ekurangan jumlah faktor pembeku darah

5



tertentu, mengakibatkan anyaman penutup luka tidak terbentuk sempurna, sehingga

darah tidak berhenti mengalir keluar pembuluh.

)enyakit hemofilia ditandai oleh perdarahan spontan maupun perdarahan yang

sukar berhenti. Selain perdarahan yang tidak berhenti karena luka, penderita

hemofilia juga bisa mengalami perdarahan spontan di bagian otot maupun sendi siku.

)ada orang normal, ketika perdarahan terjadi maka pembuluh darah akan

mengecil dan keping-keping darah trombosit/ akan menutupi luka pada pembuluh.

)ada saat yang sama, trombosit tersebut bekerja membuat anyaman benang-benang

fibrin/ untuk menutup luka agar darah berhenti mengalir keluar dari pembuluh. )ada

penderita hemofilia, proses tersebut tidak berlangsung dengan sempurna.

6

>ambar 2. )roses pembekuan darah



!urangnya jumlah faktor pembeku darah menyebabkan anyaman penutup

luka tidak terbentuk sempurna sehingga darah terus mengalir keluar dari pembuluh

yang dapat berakibat berbahaya. )erdarahan di bagian dalam dapat mengganggu

fungsi sendi yakni mengakibatkan otot sendi menjadi kaku dan lumpuh, bahkan kalau

perdarahan berlanjut dapat mengakibatkan kematian pada usia dini.9,

2. 6. MANIFESTASI KLINIS

iasanya pada episode perdarahan pertama terjadi sebelum usia " bulan,

yang sering terjadi setelah suatu cedera ringan.

>ejala hemofilia antara lain8,5

• :emar dengan jumlah dan pada lokasi yang tidak biasanya

• Apabila terjadi benturan pada tubuh penderita akan mengakibatkan kebiru-

biruan atau pendarahan di bawah kulit.

• Apabila terjadi pendarahan di kulit luar maka terjadi pendarahan yang tidak

dapat berhenti

• )endarahan dalam kulit sering terjadi pada persendian seperti siku tangan

maupun lutut kaki sehingga mengakibatkan rasa nyeri yang hebat.,2

7



2.7. DIAGNOSIS

1. Anamn!"!

o Saat lahir biasanya terjadi perdarahan dari tali pusat

o )ada anak yang lebih besar biasanya terjadi perdarahan sendi sebagai

akibat jatuh pada saat belajar berjalan, riwayat timbulnya, riwayat

timbulnya biru-biru bila terbentur perdarahan abnormal/

o iwayat perdarahan keluarga

o Adanya keluhan perdarahan spontan yang biasanya berlangsung

lama$,5

2. Pm#"$!aan %"!"$

%itemukan perdarahan berupa8

ematom di kepala atau tungkai atas@bawah

emartrosis

Sering dijumpai perdarahan interistial yang akan menyebabkan atrofi

otot, pergerakan akan terganggu dan terjadi kontraktur sendi. Sendi

yang paling sering terkena adalah siku, lutut, pergelangan kaki, paha,

dan sendi bahu

• Sering dijumpai perdarahan di ronggamulut, kerongkongan, hidung,

perdarahan retroperineal, hematuri.$

8



3. Pm#"$!aan &n'n(an)

•)emeriksaan darah tepi dapat ditemukan penurunan kadar hemoglobin

bila terjadi perdarahan masif

• 4aktu perdarahan normal@memanjang

• 4aktu pembekuan memanjang closing time@'T/

• :asa tromboplastin parsial memanjang acti3ated partial

thromboplastin time@A)TT/

• 4aktu trombin dan protombin normal

• %iagnosis pasti yaitu dengan pemeriksaan kadar faktor 1*** dan faktor

*0.2,$,7

2.*. DIAGNOSIS BANDING

Bntuk membedakan hemofilia A dari hemofilia atau menentukan mana yang

kurang dapat dilakukan pemeriksaan T>T thromboplastin generation test / atau

dengan diferensial A)TT. +amun dengan tes ini tidak dapat ditentukan akti3itas

masing-masing faktor. Bntuk mengetahui aktifitas 6 1*** dan *0 perlu dilakukan

assay 6 1*** dan *0. )ada hemofilia A aktifitas 6 1*** rendah sedang pada hemofilia

aktifitas 6 *0 rendah.

Selain harus dibedakan dari hemofilia , hemofilia A juga perlu dibedakan

dari penyakit 3on 4illebrand, karena pada penyakit ini juga dapat ditemukan aktifitas

6 1*** yang rendah. )enyakit 3on 4illebrand disebabkan oleh defisiensi atau

gangguan fungsi faktor 3on 4illebrand. &ika faktor 3on 4illebrand kurang maka 6

1*** juga akan berkurang, karena tidak ada yang melindunginya dari degradasi

proteolitik.2 %isamping itu defisiensi faktor 3on 4illebrand juga akan menyebabkan

masa perdarahan memanjang karena proses adhesi trombosit terganggu. )ada

9



penyakit 3on 4illebrand hasil pemeriksaan laboratorium menunjukkan pemanjangan

masa perdarahan a)TT, a)TT bisa normal atau memanjang dan aktifitas 6 1*** bisa

normal atau rendah. %isamping itu akan ditemukan kadar serta fungsi faktor 3on

4illebrand yang rendah. Sebaliknya pada hemofilia A akan dijumpai masa

perdarahan normal, kadar dan fungsi 3on 4illebrand juga normal.,9,

2.+.PENATALAKSANAAN

Seperti halnya penyakit genetis lain, sampai saat ini masih belum ada terapi

yang dapat menyembuhkan penyakit hemofilia secara total. )enanganan ditujukan

untuk pencegahan dan pengobatan jika terjadi perdarahan.

)engobatan definitif yang bisa dilakukan oleh penderita emofilia adalah

dengan metode *'C. erikut penjabarannya8

o est yaitu penderita harus senantiasa beristirahat.

o *ce yaitu jika terjadi luka, perdarahan itu dibekukan dengan

mengkompresnya dengan es.

o 'ompression, dalam hal ini, luka itu juga harus dibebat atau dibalut

dengan perban.

o Cle3ation yaitu berbaring dan meninggikan luka tersebut lebih tinggi

dari posisi jantung.$

Bntuk menjaga kadar pembekuan dalam darah 1*** dan *0/ dan sebagai

pencegah terjadinya pendarahan dapat dilakukan pemberian faktor pembeku 1*** dan

10



*0 dalam bentuk suntikan atau injeksi. :eskipun sampai saat ini belum ada terapi

yang dapat menyembuhkan hemofilia, tapi dengan pengobatan yang memadai, )ara

penderita dapat hidup dengan baik dan sehat.

)engobatan kriopresipitat pada penderita hemofilia disesuaikan dengan berat

ringannya perdarahan. )ada perdarahan ringan bila kadar 6 1*** mencapai $#= sudah

cukup untuk menghentikan perdarahan.5 Bntuk hemofilia A diberikan transfuse

kriopresipitat atau konsetrat faktor 1*** dengan dosis #,9 D kg/ D kadar yang

diinginkan =/. Satu kantong kriopresipitat mengandung sekitar "# B faktor 1***.

%apat juga dipakai dosis rumatan empiris yaitu untuk faktor 1*** 2#-29 B@kg setiap

2 jam. Sedangkan untuk hemofilia diberikan faktor *0 5#-9# B@kg setiap 25 jam.

!eduanya diawali dengan loding dose du kali dosis rumatan. Selain untuk

pengobatan, faktor 1*** dan faktor *0 juga diberikan untuk persiapan tindakan

operatif seperti sirkumsisi, cabut gigi, dan lain-lain.2

!omponen utama krioprisipitat adalah faktor 1*** atau anti hemophylic

globulin. )enggunaannya ialah untuk menghentikan perdarahan karena berkurangnya

A> di dalam darah penderita hemofili A. 6aktor 1*** atau A> ini tidak bersifat

Egenetic marker antigenF seperti granulosit, trombosit atau eritrosit, tetapi pemberian

yang berulang-ulang dapat menimbulkan pembentukan antibodi yang bersifat

EinhibitorF terhadap faktor 1*** karena itu pemberiannya tidak dianjurkan sampai

dosis maksimal, tetapi diberikan sesuai dosis optimal untuk suatu keadaan klinis.

11



(bat-obat yang diperlukan pada penderita hemofilia 8

. %%A1)

Suatu hormon sintesis anti diuretik yaitu -deamino-"-%-arginine

3asopressine %%A1)/ dapat menaikkan kadar 6 1*** '. )ada hemofilia ringan

12



sampai sedang obat ini menaikkan kadar 6 1*** ' $-; kali lipat. %iberikan pada

hemofilia dan penyakit 3ol 4illebrand dengan dosis #,2-#,9 ug@kg. (bat ini

dilarutkan dalam $# cc garam fisiologis dan diinfus selama 9-2# menit. %apat

diulang dalam beberapa jam. *nfus yang diberikan dengan cepat dapat

menimbulkan takikardia dan muka menjadi merah. asil pengobatan sangat

ber3ariasi.,$

2. CA'A dan TraneDamic Acid

Cpsilon Amino 'aproid Acid CA'A/ dan asama traneksamik TraneDamic

Acid/, dapat mengurangi perdarahan pada hemofilia. al ini dapat diterangkan

karena sifat anti fibrinolisis CA'A dan asam traneksamik menyebabkan fibrin

yang sudah terbentuk tidak segera dilisiskan, oleh plasmin. %engan dosis $-5gr

tiap 5-; jam intra3ena atau peroral, segera sebelum tindakan dimulai dan

dilanjutkan sampai 9- hari. Bntuk pemberian asam traneksamat dengan dosis 29

mg@kg@kali, $D sehari, oral maupun intra3ena yang diberikan selama 9-# hari. $

$. !ortikosteroid

)ada sino3itis akut yang terjadi sesudah serangan akut hemarthrosis

pemberian kortikosteroid sangat berguna. !ortikosteroid juga diberikan bila timbul

anti koagulan atau reaksi anafilaksis sesudah pemberian kriopresipitat.

5. Analgetik

13



ila terjadi suatu rasa sakit yang hebat pada sendi, atau rasa sakit sebab

lainnya, obt analgetik dapat diberikan. Sebaiknya aspirin harus dihindarkan, begitu

pula obat analgetik lainnya yang mengganggu agregasi trombosit.

2.1,. P-OGNOSIS

)emberian profilaktik anti hemofili faktor lebih awal secara dramatis dapat

mengurangi morbiditas dan mortalitas penderita hemofilia A dan . )rognosis ini

akan diperburuk oleh komplikasi 3irus yang terjadi selama pemberian terapi

pengganti. %emikian juga halnya jika terjadi perdarahan intrakranial maupun organ

3ital lainnya."

2.11. PENEGAHAN

emofilia tidak dapat dicegah. +amun ada beberapa hal sebagai tindakan

pre3entif yaitu pencegahan terjadinya perdarahan akibat trauma disamping

pencegahan terhadap terjadinya trauma sendiri. !alau seseorang mengidap hemofilia

maka beberapa hal yang harus diperhatikan 8

- )encegahan terhadap penggunakan aspirin dan nonsteroidal anti-inflammatory

drugs +SA*%s/.

- 1aksinasi tetap dilakukan pada semua orang termasuk pada bayi, terutama untuk

3aksin hepatitis .

- Tindakan sirkumsisi tidak boleh dilakukan terhadap anak lakilaki.2

14



%isamping itu jika diketahui adanya riwayat hemofili dalam keluarga maka

selama masa kehamilan harus diperiksa kemungkinan adanya defek genetik pada ibu

hamil untuk mengetahui adanya carrier pada ibu. eberapa tindakan yang dapat

dilakukan antara lain amniocentesis dan chorionic villus sampling (CVS), dengan

pemeriksaan ini dapat diketahui adanya defek genetik pada fetus yang menyebabkan

terjadinya hemofilia. &ika diketahui fetus memiliki hemofilia, maka tindakan terpilih

yang dapat dilakukan adalah melakukan terminasi kehamilan, walau ini masih

kontro3ersial pada beberapa negara terutama untuk kehamilan trimester ** dan ***.

&ika ibu tetap menginginkan untuk melanjutkan kehamilannya maka harus diberikan

penjelasan mengenai keadaan bayinya nanti dan tindakan persalinan yang akan

dilakukan."

15



BAB III

KESIMPULAN

. emofilia adalah penyakit perdarahan akibat kekurangan faktor pembekuan

darah faktor 1*** dan faktor *0/ yang diturunkan herediter/ secara sex-linked

recessive pada kromosom 0.

2. emofilia A atau adalah suatu penyakit yang jarang ditemukan. emofilia A

terjadi sekurang G kurangnya di antara #.### orang. emofilia lebih jarang

ditemukan, yaitu di antara 9#.### orang.$. emofilia diklasifikasikan menjadi tiga, yaitu hemofilia berat, jika kadar

akti3itas faktor kurang dari =/, hemofilia sedang jika kadar akti3itas faktor

antara -9 =/, hemofilia ringan jika kadar akti3itas faktor antara ;-$# =/

5. Sampai saat ini masih belum ada terapi yang dapat menyembuhkan penyakit

hemofilia secara total. )enanganan ditujukan untuk pencegahan dan pengobatan

jika terjadi perdarahan.

DAFTA- PUSTAKA

. Sudoyo Aru 4, dkk. 2##;. Buku Ajar Ilmu en!akit "alam #ilid I $disi V%

&akarta 8 *nterna )ublishing

2. . ambang )ermono, dkk. 2##. Buku Ajar &ematologi-'nkologi Anak

Cetakan etiga. &akarta 8 *katan %okter Anak *ndonesia. lm. 5-"

16



$. Antonius . )udjiadi, dkk. 2##7% edoman ela!anan edis Ikatan "okter

Anak Indonesia #ilid I . lm. 72-7

5. &. . Short, dkk. S!nopsis ediatri. &akarta 8 inapura Aksara )ublisher. lm.

5"-5"

9. usepno assan, dr, dkk. 2##. Ilmu esehatan Anak #ilid *. agian *lmu

!esehatan Anak 6akultas !edokteran Bni3ersitas *ndonesia. lm. 5;#-5;

;. %a3id ull H %erek *. &ohnston. 2##". "asar-"asar ediatri $disi +%&akarta 8 C>'. lm. 2#-2#5

. oy :eadow, dkk. 2##9. ,ecture otes ediatrika $disi etujuh% .ranslation

Cop!right b! Black/ell Science ,td% &akarta 8 )enerbit Crlangga. lm. 22#

". Sara & >rethlein. A0uired &emo1ilia% edscape 2e1erence%www.e:edscape.com. %iakses pada 9 &anuari 2#9

BAGIAN ILMU KESEHATAN ANAK -EFA-AT

FAKULTAS KEDOKTE-AN DESEMBE- 2,14

UNI/E-SITAS MUHAMMADIYAH MAKASSA-

HEMOFILIA

17

http://www.emedscape.com/





O0

N'# Fa"0a HM S.K 1,542 ,2,6 1,

PEMBIMBING

#. H'!ama Sam S&.A

DIBA8AKAN DALAM -ANGKA TUGAS KEPANITE-AAN KLINIK

BAGIAN ILMU KESEHATAN ANAK

FAKULTAS KEDOKTE-AN

UNI/E-SITAS MUHAMMADIYAH MAKASSA-

2,14

18

refarat anak

Documents