ppt skenario 2 hemato.pptx
TRANSCRIPT
-
8/10/2019 PPT SKENARIO 2 HEMATO.pptx
1/34
PUCAT DAN PERUT
MEMBUNCITKelompok B-15
-
8/10/2019 PPT SKENARIO 2 HEMATO.pptx
2/34
Ketua : Rizky Agustian Hadi (1102011238)
Sekretaris : Tri Intan Sari (1102013288)
Anggota : Roesa Dahliana (1102011243)Saddam Fadhli (1102011250)
Titis Cresnaulan D (1102013286)
Tony Fadjerin (1102013287)
Tria Miraz C (1102013289)Trisna Zulia Bahri (1102013290)
Ulyandini (1102013290)
-
8/10/2019 PPT SKENARIO 2 HEMATO.pptx
3/34
SKENARIOPUCAT DAN PERUT MEMBUNCIT
Seorang anak perempuan usia 4 tahun di bawa orangtuanya
ke dokter praktek umum dengan keluhan terlihat pucat dan
perut agak membuncit. Penderita juga lekas lemah, lelah,
dan sering mengeluh sesak nafas. Pertumbuhan badannya
terhambat bila dibandingkan dengan teman sebayanya.
Pada pemeriksaan fisik didapatkan konjungtiva pucat,
sclera agak ikterik, kulit pucat dan splenomegaly Schuffner
II.
-
8/10/2019 PPT SKENARIO 2 HEMATO.pptx
4/34
Dokter menganjurkan beberapa pemeriksaan laboratotrium
hasilnya sebagai berikut:
-
8/10/2019 PPT SKENARIO 2 HEMATO.pptx
5/34
LEARNING OBJECT Memahami dan Menjelaskan Hemoglobin
Memahami dan Menjelaskan Struktur Hemoglobin
Memahami dan Menjelaskan Produksi Hemoglobin Memahami dan Menjelaskan Fungsi Hemoglobin
Memahami dan Menjelaskan Ekskresi Hemoglobin
Memahami dan Menjelaskan Thalassemia
Memahami dan Menjelaskan Definisi Thalassemia
Memahami dan Menjelaskan Etiologi & Faktor Resiko Thalassemia Memahami dan Menjelaskan Klasifikasi Thalassemia
Memahami dan Menjelaskan Patofisiologi Thalassemia
Memahami dan Menjelaskan Manifestasi Klinis Thalassemia
Memahami dan Menjelaskan Diagnosis dan Diagnosis Banding Thalasaemia
Memahami dan Menjelaskan Pemeriksaan Fisik & Penunjang Thalasaemia
Memahami dan Menjelaskan Penatalaksanaan Preventive Thalasaemia
Memahami dan Menjelaskan Penatalaksanaan Kurative Thalassemia
Memahami dan Menjelaskan Komplikasi Thalassemia
Memahami dan Menjelaskan Prognosis Thalassemia
-
8/10/2019 PPT SKENARIO 2 HEMATO.pptx
6/34
1 Memahami dan Menjelaskan
Hemoglobin
-
8/10/2019 PPT SKENARIO 2 HEMATO.pptx
7/34
1.1 Memahami dan Menjelaskan Struktur
Hemoglobin
Molekul hemoglobin terdiri dari globin,
apoprotein, dan empat gugus heme, suatu
molekul organik dengan satu atom besi.
Hemoglobin tersusun dari empat molekul
protein (globulin chain) yang terhubung satu
sama lain.
Pada pusat molekul terdapat cincin heterosiklik
yang dikenal dengan porfirin yang menahan
satu atom besi; atom besi ini merupakan
situs/lokal ikatan oksigen. Porfirin yang
mengandung besi disebut HEME
Pada molekul heme inilah zat besi melekat
dan menghantarkan oksigen sertakarbondioksida melalui darah, zat ini pula yang
menjadikan darah kita berwarna merah.
-
8/10/2019 PPT SKENARIO 2 HEMATO.pptx
8/34
-
8/10/2019 PPT SKENARIO 2 HEMATO.pptx
9/34
1.2. Memahami dan Menjelaskan Produksi
Hemoglobin
Sintesis haemoglobin dimulai dalam pro eritroblas dan kemudian
dilanjutkan sedikit dalam stadium retikulosit.
Tahap dasar kimiawi pembentukan haemoglobin. Pertama, suksinil
KoA, yang dibentuk dalam siklus krebs berikatan dengan glisin
untuk membentuk molekul pirol.
Kemudian, empat pirol bergabung untuk membentuk protopor firin
IX yang kemudian bergabung dengan besi untuk membentuk molekul
heme.
, setiap molekul heme bergabung dengan rantai polipeptida panjang
yang disebut globin, yang disintetis oleh ribosom, membentuk suatusub unit hemoglobulin yang disebut RANTAI HEMOGLOBIN
-
8/10/2019 PPT SKENARIO 2 HEMATO.pptx
10/34
1.3. Memahami dan Menjelaskan Fungsi
Hemoglobin
1) pengangkutan oksigen dari organ respirasi ke jaringan
perifer
2) pengangkutan karbon dioksida dan berbagai proton
dari jaringan perifer ke organ respirasi untuk selanjutnya
diekskresikan ke luar
3) menentukan kapasitas penyangga darah.
-
8/10/2019 PPT SKENARIO 2 HEMATO.pptx
11/34
1.4. Memahami dan Menjelaskan Ekskresi
Hemoglobin
Dalam proses perombakannya, hemoglobin (Hb) dipecah
menjadi zat besi (Fe), hemin, dan globin.
Zat besi akan diambil dan di simpan dalam hati, yang
selanjutnya dikembalikan ke sumsum tulang sehingga
terbentuk eritrosit baru.
Globin akan dibentuk menjadi Hb baru
hemin dipecah menjadi bilirubin dan biliverdin yang berwarna
hijau biru. Warna ini akan memberikan warna khas tersendiri padafeses dan urine yang kita keluarkan setiap harinya.
-
8/10/2019 PPT SKENARIO 2 HEMATO.pptx
12/34
2 Memahami dan Menjelaskan
Thalassemia
-
8/10/2019 PPT SKENARIO 2 HEMATO.pptx
13/34
2.1. Memahami dan Menjelaskan Definisi Thalassemia
Thalassemia adalah kelompok heterogen anemia hemolitik
herediter yang secara umum terdapat penurunan kecepatan
sintesis pada satu atau lebih rantai polipeptida hemoglobindan diklasifikasikan menurut rantai yang terkena(, , ),
dua katagori utamanya adalah thalassemia dan .
(Dorland, 2007)
-
8/10/2019 PPT SKENARIO 2 HEMATO.pptx
14/34
2.2 Memahami dan Menjelaskan Etiologi & Faktor
Resiko Thalassemia
ETIOLOGI
Thalassemia merupakan akibat dari ketidakseimbangan
pembuatan rantai asam amino yang membentuk hemoglobinyang dikandung oleh sel darah merah.
Hemoglobin terbuat dari dua macam protein yang berbeda,
yaitu globin dan globin .
Apabila satu atau lebih gen yang memproduksi protein globintidak normal atau hilang, maka akan terjadi penurunan
produksi protein globin yang menyebabkan Thalassemia
-
8/10/2019 PPT SKENARIO 2 HEMATO.pptx
15/34
FAKTOR RESIKO
Thalassemia diwariskan dari orang tua.
paling umum pada orang-orang dari Asia Tenggara dan Asia
Tengah, Mediterania, Timur Tengah, India, dan Afrika Utara.
-
8/10/2019 PPT SKENARIO 2 HEMATO.pptx
16/34
-
8/10/2019 PPT SKENARIO 2 HEMATO.pptx
17/34
2.3. Memahami dan Menjelaskan Klasifikasi
Thalassemia
-
8/10/2019 PPT SKENARIO 2 HEMATO.pptx
18/34
-
8/10/2019 PPT SKENARIO 2 HEMATO.pptx
19/34
2.4. Memahami dan Menjelaskan Patofisiologi
Thalassemia
Delesi gen b Ggn pembentukan satu atau lebih rantai globin (rantai b)Presipitasi dari
rantai pasangannya (rantai b kurang terjadi presipitasi rantai a kelebihan rantai a)
Pengendapan dari rantai pasangan di membran sel RBC dan prekursornya RBC menjadi
non self (RBC mudah rusak dan kelenturan menurun akibat pelepasan heme dari denaturasi
Hb dan penumpukan Fe pada RBC mengakibatkan oksidasi membran sel, & eritrosit peka thdp
fagositosis RES)Mudah dihancurkan oleh RES usia RBC >> pendek HemolisisAnemia
Nafsu makan
Pucat, lemah, lesu,
BILIRUBIN indirect meningkat -> ikterus
hepatosplenomegali
mudah terinfeksi
Anemia hemolitik kronis
-
8/10/2019 PPT SKENARIO 2 HEMATO.pptx
20/34
2.5. Memahami dan Menjelaskan Manifestasi Klinis
Thalassemia
THALASSEMIA
(THALASSEMIA MAYOR)
Pembesaran hati dan limpa
Perubahan pada tulang(Faciescooleyadalah ciri khasthalasemia mayor )
Gejala lainyang tampak ialah :
anak lemah, pucat,perkembangan fisik tidak sesuaiumur, berat badan kurang, perutmembuncit
-
8/10/2019 PPT SKENARIO 2 HEMATO.pptx
21/34
THALASSEMIA
(THALASSEMIA INTERMEDIA)
anemia sedang (hemoglobin 710,0 g/dl )
Gejala deformitas tulang, hepatomegali dan
splenomegali, eritropoesis ekstra medular dan gambaran
kelebihan beban besi nampak pada masa dewasa.
(THALASSEMIA MINOR)
Umumnya tidak dijumpai gejala klinis yang khas,
ditandai oleh anemia mikrositik, bentuk heterozigot tetapi
tanpa anemia atau anemia ringan.
-
8/10/2019 PPT SKENARIO 2 HEMATO.pptx
22/34
THALASSEMIA-
(Hydrops Fetalis dengan HbBarts)
Hydrops fetalis dengan edemapermagna, hepatosplenomegali,asites, serta kardiomegali.
Kadar Hb 6-8 gr/dL, eritrosithipokromik dan berinti.
Sering disertai toksemiagravidarum, perdarahan
postpartum, hipertrofi plasenta
yang dapat membahayakan sangibu.
-
8/10/2019 PPT SKENARIO 2 HEMATO.pptx
23/34
(HbH DISEASE)
anemia hemolitik ringan-sedang
Hb 7-10 gr%
splenomegali
sumsum tulang hiperplasia eritroid
retardasi mental dapat terjadi bila lokus yang dekat dengan clustergen-pada kromosom 16 bermutasi/ co-delesi dengan cluster gen-.
Krisis hemolitik juga dapat terjadi bila penderita mengalami infeksi,
hamil, atau terpapar dengan obat-obatan oksidatif.
Thalassemia Trait/ Minor
Anemia ringan dengan penambahan jumlah eritrosit yang mikrositikhipokrom.
Sindrom Silent Carrier Thalassemia
Normal, tidak ditemukan kelainan hematologis, harus dilakukan studiDNA/ gen.
-
8/10/2019 PPT SKENARIO 2 HEMATO.pptx
24/34
2.6. Memahami dan Menjelaskan Diagnosis dan
Diagnosis Banding ThalasaemiaDIAGNOSIS
Riwayat penderita dan keluarga sangat penting dalammendiagnosis thalasemia
Pemeriksaan fisik mengarah ke diagnosis thalasemia bila di
jumpai gejala dan tanda pucat yng menunjukkan anemia,
ikterus yang menunjukkan hemolitik splenomegali dandeformitas skeletal.
Penderita sindrom thalasemia umumnya menunjukkan anemia
mikrositik hipokrom, kadar Hb dan Ht menurun, hitung jenis
eritrosit secara disproporsi relative tingggi terhadap derajat
anemia, MCV sangat rendah, MCHC sedikit menurun, eritrositmikrositik dengan poikilositosis ringan sampai menengah,
hyperplasia eritroid yang ekstrim.
-
8/10/2019 PPT SKENARIO 2 HEMATO.pptx
25/34
DIAGNOSIS BANDING
-
8/10/2019 PPT SKENARIO 2 HEMATO.pptx
26/34
2.7 Memahami dan Menjelaskan Pemeriksaan Fisik &
Penunjang Thalasaemia
Pemeriksaan Fisik
Anak tampak anemia (konjungtiva pucat), fragil dengan
ekstrimitas kecil-kecil,
perut membuncit.
Facies mongoloid, hipertelorismus, rodent like
appearance.
Splenomegali, mungkin juga hepatomegali.
-
8/10/2019 PPT SKENARIO 2 HEMATO.pptx
27/34
Pemeriksaan Laboratorium:
Hitung Darah Lengkap (CBC) dan SHDT (Sel darah
diperiksa bentuknya (shape), warna (staining), jumlah, danukuran (size). Fitur-fitur ini membantu dokter mengetahui
apakah Anda memiliki thalassemia dan jika iya, jenis apa.
Elektroforesis hemoglobin adalah pengujian yang mengukur
berbagai jenis protein pembawa oksigen (hemoglobin) dalam
darah Pemeriksaan mean corpuscular values terdiri dari 3 jenis
permeriksaan, yaitu Mean Corpuscular Volume (MCV),
Mean Corpuscular Hemoglobin (MCH) dan Mean
Corpuscular Hemoglobin Concentration (MCHC). Untuk
pemeriksaan ini diperlukan data mengenai kadar Hb (g/dL),
nilai hematokrit (%), dan hitung eritrosit (juta/uL).
-
8/10/2019 PPT SKENARIO 2 HEMATO.pptx
28/34
FOTO RONTGEN
Foto Ro tulang kepala,
gambaran hair on end, korteks
menipis, diploe melebardengan trabekula tegak lurus
pada korteks.
-
8/10/2019 PPT SKENARIO 2 HEMATO.pptx
29/34
2.8 Memahami dan Menjelaskan Penatalaksanaan
Preventive Thalasaemia
Mencegah perkawinan antara dua orang pembawa sifat thalassemia
Memeriksa janin yang dikandung oleh pasangan pembawa sifatthalassemia, dan menghentikan kehamilan bila janin dinyatakansebagai penderita thalassemia mayor
Untuk mencegah terjadinya talasemia pada anak, pasangan yang akanmenikah perlu menjalani tes darah, baik untuk melihat nilaihemoglobinnya maupun melihat profil sel darah merah dalamtubuhnya.
Peluang untuk sembuh dari talasemia memang masih tergolong kecilkarena dipengaruhi kondisi fisik, ketersediaan donor dan biaya.
Penapisan (skrining) pembawa sifat thalassemia
Konsultasi genetik (genetic counseling)
Diagnosis prenatal. Skrining pembawa sifat dapat dilakukan secara prospektif dan
retrospektif.
Diagnosis prenatal meliputi pendekatan retrospektif dan prospektif.
-
8/10/2019 PPT SKENARIO 2 HEMATO.pptx
30/34
2.9. Memahami dan Menjelaskan Penatalaksanaan
Kurative Thalassemia
FARMAKOLOGI Transfusi darah
Transfusi darah yang teratur perlu dilakukan untuk mempertahankan hemoglobindiatas 10 g/dl setiap saat.
Suplemen asam folat
Asam folat diberikan secara teratur (missal 5 mg /hari ) jika asupan diet buruk
Terapi Khelesi
Terapi khalesi besi digunakan untuk mengatasi kelebihan besi. Sayangnyadesferioksamindapt diberikan melalui kantung infus terpisah sebnyak 1-2 g untuktiap unit darah yang di transfusikan dan melalui infus subkutan 20-40 mg /kg dalam8-12 jam, 5-7 hari seminggu.
Vitamin c
Vitamin c ( 200 mg perhari ) meningkatkan ekresi besi di sebabkan olehdesferioksamin.
-
8/10/2019 PPT SKENARIO 2 HEMATO.pptx
31/34
Non-Farmakologi :
Splenektomimeningkatkan resiko sepsis yang parahsekali, oleh karena itu operasi harus dilakukan hanya
untuk indikasi yang jelas dan harus di tunda selama
mungkin .
Cangkok sumsum tulang ( CST)adalah kuratif pada
penderita ini dan telah terbukti keberhasilan yang
meningkat, meskipun pada penderita yang telah
menerima transfusi sangat banyak.
-
8/10/2019 PPT SKENARIO 2 HEMATO.pptx
32/34
2.10 Memahami dan Menjelaskan Komplikasi
Thalassemia
hemolisis kronik
kerentanan terhadap infeksi pasca splenektomi
infeksi melalui transfusi darah
perburukan anemia selama infeksi
ikterus
ulkus tungkai
kolelitiasis, fraktur patologis
gangguan pertumbuhan
pubertas terlambat
hepatic siderosis, splenomegali,
penyakit jantung karena kelebihan besi, dan krisis aplastik2
-
8/10/2019 PPT SKENARIO 2 HEMATO.pptx
33/34
2.11 Memahami dan Menjelaskan Prognosis
Thalassemia
Tanpa terapi penderita akan meninggal pada dekade pertama
kehidupan, pada umur, 2-6 tahun, dan selama hidupnya mengalami
kondisi kesehatan buruk
Dengan tranfusi saja penderita dapat mencapai dekade ke dua, sekitar
17 tahun, tetapi akan meninggal karena hemosiderosis, sedangkan
dengan tranfusi dan iron chelating agentpenderita dapat mencapai
usia dewasa meskipun kematangan fungsi reproduksi tetap terlambat
Pasien yang tidak memperoleh transfusi darah adekuat, akan sangat
buruk. Tanpa transfusi sama sekali mereka akan meninggal pada usia
2 tahun, bila dipertahankan pada Hb rendah selama masih kecil
-
8/10/2019 PPT SKENARIO 2 HEMATO.pptx
34/34