KELOMPOK 8 TUTOR : dr. Yenni D.A., SpPD Pendidikan Dokter Umum Fakultas Kedokteran Universitas Sriwijaya 20101

KELOMPOK 8

Fatimah Zuhra Tri Aprianti Eugenia Jennifer Jasmine M. Arga Sena Setiawan M. Habibi N. S. T. Rizki Amy Lavita Retno Susilwati Sriwulan Rosalinda Putri M. Luqman Nul Hakim Diah Putri Wardani

04101001061 04101001067 04101001071 04101001076 04101001082 04101001095 04101001096 04101001100 04101001103 041119010012

Skenario

Pokok Bahasan

Klarifikasi Istilah

Identifikasi Masalah Analisis Masalah Kerangka Konsep

Hipotesis Learning Issue Sintesis

3

SKENARIO Case History: A 9 years old girl came to Moh. Hoesin Hospital with complain of pale and abdominal distention. She lives in Kayu Agung. She has been already hospitalized two times before (2009 and 2010) in Kayu Agung General Hospital and always got blood tranfusion. Her younger brother, 7 years old, looks taller than her. Her uncle was died when he was 21 years old due to the similar disease like her. Physical Examination: Compos mentis, anemis (+), wide epicanthus, prominent upper-jaw HR: 94x/mnt, RR: 27x/mnt, TD: 100/70 mmHg, temp: 36,7 C Heart and Lung: within normal limit Abdomen: Hepatic enlargement x , spleen: Schuffner III Extrimities: pallor palm of hand. Others: normal Laboratory Results: Hb: 7,6 gr/dl, Ret: 1,8%, Leucocyte: 10.2 x 109/lt, thrombocyte: 267 x 109/lt, Diff count: 0/2/0/70/22/6 Blood film: anisocytosis, poikylocytosis, hypochrime, target cell (+) MCV: 64 (fl), MCH: 21 (pg), MCHC: 33 (gr/dl), SI within normal limit, TIBC within normal limit, Serum Ferritin within normal limit 4

KLARIFIKASI ISTILAH Pucat Distensi abdominal Wide epicanthus Anisocytosis Prominent upper jaw Poiylocytosis Hypochrome Target cell TIBC

5

IDENTIFIKASI MASALAH1.2. 3.

4. 5. 6. 7.8. 9.

Seorang anak perempuan usia 9 tahun datang ke rumah sakit dengan keluhan pucat dan distensi abdominal. Riwayat Perjalanan Penyakit: Pasien sudah dua kali dirawat di RS (2009 dan 20120) di Kayu Agung Pasien selalu mendapat transfusi darah Riwayat Keluarga: Adiknya (7 tahun) lebih tinggi darinya Pamannya meninggal di usia 21 tahun dengan penyakit yang serupa Hasil pemeriksaan fisik Hasil pemeriksaan laboratorium

6

ANALISIS MASALAH1. Apa saja penyakit yang dapat menyebabkan pucat dan distensi abdomen? 2. Apa saja indikasi, kontraindikasi, dan efek samping transfusi darah? 3. Bagaimana hubungan kondisi pasien dengan tempat tinggal dan riwayat penyakit keluarganya? 4. Apa yang menyebabkan pasien mengalami gangguan pertumbuhan pada kasus ini?

5. Apa interpretasi dari hasil pemeriksaan fisik?6. Apa kesimpulan dari hasil pemeriksaan laboratorium?

7

7. Apa diagnosis banding pada kasus ini?8. Bagaimana cara penegakkan diagnosis (pemeriksaan

penunjang yang dilakukan) serta working diagnosis pada kasus ini? 9. Bagaimana gambaran mikroskopis RBC pada kasus ini? 10. Apa etiologi pada kasus ini? 11. Apa epidemiologi dan faktor resiko pada kasus ini?

12. Bagaimana patofisiologi pada kasus ini?8

13. Bagaimana mekanisme gejala pada kasus ini

(abnormalitas pemeriksaan fisik dan pemeriksaan lab.)? 14. Bagaimana manifestasi klinis pada kasus ini? 15. Bagaimana tatalaksana serta tindakan edukasi untuk keluarga pada kasus ini? 16. Bagaimana prognosis pada kasus ini? 17. Bagaimana komplikasi pada kasus ini? 18. Bagaimana kompetensi dokter umum pada kasus

ini?9

KERANGKA KONSEP

Carrier parents, berasal dari Kayu Agung (prevalensi tinggi)

Defek genetik diturunkan (autosomal resesif)

Gangguan sintesis rantai globin Kelebihan rantai

Membentuk agregasi rantai globin

Gangguan stabilitas rantai RBC

Poikolositosis RBC rapuh (mudah lisis)

Anisositosis

Anemia hemolitik

Hepatomegali

Splenomegali Deformitas tulang Pucat Distensi abdomen

10

HIPOTESISSeorang anak perempuan 9 tahun menderita anemia hemolitik ec thalassemia intermedia

11

12

:D Penyebab pucat :

Anemia hipokrom mikrositer 2. Anemia normokrom normositer 3. Anemia makrositer Penyebab distensi abdomen : 1. Adanya masa 2. Peritonitis generalisata 3. Adanya cairan pada1.

13

Indikasi transfusi darah adalah : Anemia pada perdarahan akut setelah didahului penggantian volume dengan cairan. Anemia kronis jika Hb tidak dapat ditingkatkan dengan cara lain. Gangguan pembekuan darah karena defisiensi komponen. Plasma loss atau hipoalbuminemia jika tidak dapat lagi diberikan plasma subtitute atau larutan albumin. Penurunan kadar Hb disertai gangguan hemodinamik

Manfaat transfusi darah: Mengganti cairan plasma yang hilang karena perdarahan akut Mengatasi anemia Mempertahankan kadar hb tidak turun di bawah 10 gr% pada pasien thalassemia. Meningkatkan kemampuan darah dalam mengangkut oksigen Memperbaiki volume darah tubuh Memperbaiki kekebalan Memperbaiki masalah pembekuan.

14

Dampak transfusi darah: Komplikasi dini Reaksi hemolitik Reaksi alergi terhadap leukosit, trombosit, atau protein Reaksi pirogenik. Kelebihan beban sirkulasi Emboli udara Hiperkalemia Kelainan pembekuan Cedera paru akut yang berhubungan dengan transfusi (transfusion related acute lung injury, TRALI)15

:D Komplikasi lanjut Transmisi penyakit Virus (Hepatitis A, B, C, HIV, CMV) Bakteri (Treponema pallidum, Brucella, Salmonella)Parasit (malaria, toxoplasma, mikrofilaria) Kelebihan timbunan besi akibat transfuse Sensitisasi imun Kontra indikasi : Tidak ada kontraindikasi mutlak untuk melakukan transfusi darah, tetapi ada beberapa keadaan yang transfusi darah tidak memberikan efek yang berarti, seperti pada : Whole blood sebaiknya tidak diberikan pada pasien anemia yang normovolemi, karena bisa menyebabkan overload cairan. Platelets concentrate kurang efektif jika diberikan pada keadaan-keadaan dengan destruksi yang cepat seperti pada ITP, TTP, dan KID. Fresh Frozen Plasma sebaiknya tidak digunakan untuk ekspansi volum.16

Tempat tinggal mempunyai pengaruh yang cukup besar

pada kejadian thalassemia. Daerah endemi malaria cenderung memiliki angka prevalensi thalssemia yang lebih tinggi, karena penderita thalassemia resisten terhadap infeksi malaria. Di Indonesia sendiri prevalensi thalassemia cukup tinggi di daerah Sumatera Selatan. Prevalensi etnik melayu di Palembang:

Thalasemia : 13,4 % ( liliani, 2004) Thalasemia : 8,0 % ( safyudin, 2003) Frekuensi di palembang : 10 % (sofro, 1993)17

:D Asumsi pedigree pada kasus pasien ini: Bila, salah satu orang tua carier Persentase F1: 50% normal 50% carrier Bila, ayah carrier-ibu carrier Persentase F1: 25% normal 50% carrier 25% thalassemia

18

:D Hambatan pertumbuhan terjadi akibat: Perubahan fungsi tulang-tulang dari pembangun

tubuh menjadi pembentuk eritrosit mengakibatkan terhambatnya pertumbuhan . Massa jaringan eritropetik yang membesar tetapi inefektif bisa menghabiskan nutrient Penimbunan besi pada pasien thalassemia dapat merusak organ endokrin

19

NORMAL Pemeriksaan Fisik Umum Kesadaran Compos mentis Normal

KASUS

INTERPRETASI

Compos mentis + Wide epicanthus prominent upper-jaw

Normal Pucat Pelebaran epikantus yang mencolok pada rahang atas.

AnemisMorfologi Wajah

Ini akibat ekspansisumsum tulang sebagai kompensasi eritropoesis yang meningkat Vital Sign HR RR TD Temperatur 95 110/60 75 36,5 37,5 Jantung dan Paru Normal 100/70 mmHg 36,7C Dalam batas normal Normal Normal Normal 20 60 100 16 24 94/mnt 27/mnt Normal Takipneu

Abdomen Hepar Lien Pembesaran Schoeffner II Hepatomegali (Pembesaran hati Hati bagian kanan membesar sampai garis khayal dari umbilicus

:D

arcus costaeHati bagian kiri membesar sampai garis khayal dari umbilicus prosesus xhipoideus) Splenomegali (Limpa membesar sampai garis khayal arcus costa kiri umbilicus)

Ekstremitas Dan lain-lain

Kemerahan

Pallor palm of hand Normal

Anemia Normal 21

NORMAL Hb Retikulosit 11,7 15,5 gr/dl 0,5 1,5%

HASIL 7,6 gr/dl 1,8 %

INTERPRETASI Anemia Retikulositosis (akibat hiperplasia eritroid dengan produksi eritrosit yang dipercepat)

Leukosit Trombosit Diff. count

5 15 109/lt 150 400109/lt 01 13 26

10,2109/lt 267109/lt 0/2/0/70/22/6

Normal Normal Normal

50 7020 40 28

22

Blood film

Isositosis Isositosis Normokrom -

Anisocytosis Poikylocytosis Hypochrome Target cell (+)

Anemia berat (terdapat gambaran sel-sel eritrosit yag bervariasi

ukurannya)Peningkatan eritropoeisis (gambaran sel-sel eritrosit dengan bentuk yang beragam)

Rendahnya Hb dalam darah(warna pucat pada bagian tengah eritrosit yang lebih besar dari biasanya) resistensi osmotik membran eritrosit (adanya peningkatan eritropoeisis tetapi tidak efektif sehingga menghasilkan sel-sel eritrosit abnormal dan retikulosit berinti) 23

MCV

76 96 fl

64 (fl)

Mikrositik

(Karena adanya hemolisisintravaskuler dan pemendekan waktu hidup eritrosit)

:D

MCH MCHC

27 32 pg 30 35 gr/dl

21 (pg) 33 (gr/dl)

Normokrom Hipokrom (karena adanya hemolisis intravaskuler)

Serum Iron

50 150

Dalam batas normal

Normal

TIBC

250 400

Dalam batas normal

Normal

Serum Ferritin

50 300

Dalam batas normal

Normal

24

Anemia Hemolitik ec Thalassemia Pucat Distensi Abdomen Transfusi Darah Anemis + + + +

Malaria

Anemia Defisiensi Besi

+ + -

+ +

:D

Fascies CooleyHepatosplenomegaly Hb < Retikulosit > Anisoytosis Poikylositosis Hipokrom Target sel MCV < MCH normal MCHC < Serum iron normal TIBC normal

++ + + + + + + + + + + +

+ +

+ + +

+ + + + + +

+ +/+ + + -

Serum ferritin normal

+

+

-

25

Anamnesis1. Tanyakan kepada pasien ataupun keluarganya mengenai identitas pasien

2. Perlu ditanyakan juga pekerjaan orang tua untuk menunjang pengobatan nantinya.3. Tanyakan keluhan yang dialaminya.

4. Lalu tanyakan juga riwayat penyakit5. Tanyakan juga riwayat keluarga

26

Pemeriksaan fisik Pada pemeriksaan fisik ditemukannya anemis (+), wide

epicanthus prominent upper-jaw. Pada pemeriksaan abdomen ditemukan pembesaran hati x , pembesaran limpa: schoeffner III. Pada ekstremitas : pucat pada telapak tangan. Terdapat juga retardasi pertumbuhan. Pada kasus-kasus lain terdapat juga murmur jantung ataupun tanda-tanda gagal jantung dan intolerance terhadap aktivitas akibat komplikasi dari anemia yang berat. Pada pasien yang kelebihan besi akan timbul tanda-tanda endokrinopati.27

Pemeriksaan penunjang Pemeriksaan laboratorium FBC (Full Blood Count) Sediaan Darah Iron studies Elektroforesis hemoglobin Analisis DNA Pemeriksaan sitogenetik Pemeriksaan radiologis Pemeriksaan auditorik dan funduskopi

:D

28

Gambaran Mikroskopis Anisocytosis Poikilocytosis Hypochrom

Target Cell

29

:D

30

Etiologi Etiologi Thalassemia adalah adanya defek pada

:D

kromosom 11 yang mensintesis rantai globin sehingga terjadi gangguan pada sintesis rantai globin .

31

Epidemiologi dan Faktor risiko Epidemiologi Thalassemia :

:D

Thalassemia banyak ditemukan pada daerah Mediterania, Asia Tenggara, Timur Tengah, India, Pakistan, Rusia selatan. Penduduk Indonesia sekitar 5-6% merupakan Carrier Thalassemia. Dengan presentase pada daerah Palembang sekitar 8-10%. Faktor resiko :

Memiliki keluarga yang carrier thalassemia, maupun yang menderita thalassemia. Karena kelainan ini bersifat autosomal maka tidak ada perbedaan jumlah penderita pada laki-laki dan perempuan.32

Patofisiologi

:D

Dibentuknya banyak SDM yang belum matur yang nanti bersirkulasi di darah dan memiliki afinitas terhadap O2 yang lebih rendah juga. Sehingga penderita biasanya mengalami anemia dengan ciri-ciri kulit yang pucat. Dengan terjadinya anemia hemolitik ( penghancuran SDM melebihi pembentukannya) yang parah, akan semakin membendung di limpa sehingga kerja limpa memberat dan membesar (splenomegaly).Selain itu, dengan ketidakstabilan rantai Hb yang membuat eritrosit rapuh dan kehilangan sifat fleksibelnya semakin menambah hemolisis. Sebab di trabekula ukurannya hanya 3 mikrometer yang harusnya dapat dilewati eritrosit yang berukuran 8 mikrometer.6 Dengan kondisi anemia hemolitik ini, maka eritrosit yang dirombak oleh hati akan semakin banyak. Saat dirombak, Hb dikeluarkan dari eritrosit dan dipecah menjadi heme dan globin. Heme dipecah menjadi Fe untuk disimpan di hati dan digunakan kembali, dan protoporfirin. Dimana protoporfirin ini akan diubah menjadi pirol yang akan diubah menjadi biliverdin dan direduksi menjadi bilirubin bebas. (sehingga biasanya penderita mengalami peningkatan bilirubin dengan manifes fesesnya berwarna kehijauan). Peningkatan bilirubin bisa berakibat terjadi ikterus hemolitik dan perubahan warna kulit menjadi kekuningan.(indirect bilirubin tidak larut dalam air tetapi larut dalam lemak dan dibawah kulit banyak terdapat lemak6 Selain itu hati juga berfungsi membantu pembentukan eritrosit yang juga memperberat kerja & kerusakan hati. Sehingga lama-lama membesar (hepatomegaly) Hiperplasia dari sumsum tulang maupun tulang kranium karena berperan dalam eritropoiesis (perubahan struktur tulang muka)33

Abnormalitas pemeriksaan fisik dan labAbnormalitas pemeriksaan Fisik

:D

Wide epichantus dan prominent upper jaw Hepatic Enlargement dan Splenomegali

Abnormalitas pemeriksaan lab

Hemoglobin menurun gangguan pada pembentukan Hb sel darah merah mudah rupture hb menurun Retikulosit meningkat anemia memicu pelepasan hormone eritropoetin memicu eritropoesis pelepasan eritrosit muda retikulosist meingkat. Anisositosis gangguan pada pembentukan Hb sel darah merah mudah ruptur Hb menurun memicu pengeluaran eritropoetin peningkatan pemebentukan sel darah sel darah yang belum matur di keluarkan ke sirkulasi anisositosis (ukuran eritrosit yang beredar disirkulasi tidak sama besar, yang belum matur cenderung lebih besar). Poikilositosis gangguan pada pembentukan Hb sel darah merah mudah ruptur Hb menurun memicu pengeluaran eritropoetin peningkatan pemebentukan sel darah sel darah yang belum matur di keluarkan ke sirkulasi poikilositosis (bentuk eritrosit yang berdara di sirkulasi beragam) Hypocrom gangguan pembentukan Hb eritrosit menjadi pucat (kerena yang member warna merah pada darah adalah hemoglobin) Target cell pembentukan hemoglobin yang tidak sempurna sel darah merah memiliki rasio yang relative lebih besar dibandingkan volume Hb tergenang ditengah eritrosit target cell. MCV menurun karena terjadi penurunan Hb dan eritrosit MCH menurun karena terjadi penurunan Hb dan eritrosit

34

Tatalaksana

:D

Transfusi darah :

Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl. Dengan kedaan ini akan

memberikan supresi sumsum tulang yang adekuat, menurunkan tingkat akumulasi besi, dan dapat mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan penderita. Pemberian darah dalam bentuk PRC (packed red cell), 3 ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl.

Medikamentosa

Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur sel darah

merah. Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat. Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk meningkatkan efek kelasi besi. Bila kadar ferritin serum atau serum iron meningkat: Pemberian iron chelating agent (desferoxamine): diberikan setelah kadar feritin serum sudah mencapai 1000 mg/l atau saturasi transferin lebih 50%, atau sekitar 10-20 kali transfusi darah. Desferoxamine, dosis 25-50 mg/kg berat badan/hari subkutan melalui pompa infus dalam waktu 8-12 jam dengan minimal selama 5 hari berturut setiap selesai transfusi darah. Atau desferopron oral.

35

Komplikasi

:D

Komplikasi jantung Terjadi kerusakan gen yang berat, sehingga jantung penderita mudah

berdebar-debar. Transfusi yang berulang mengakibatkan penumpukan besi pada organ-organ tubuh. Akibat iskemia serebral dapat timbul episode kelainan neurologik fokal ringan. Gangguan pendengaran Serangan pirai sekunder dapat timbul akibat cepatnya turn over sel dalam sumsum tulang. Hemosiderosis akibat transfusi darah yang berulang-ulang atau salah pemberian obat-obat yang mengandung besi. Pencegahan untuk ini adalah desferal (chelating agent). Dapat terjadi tukak menahun pada kaki, deformitas otot skelet, tulang dan sendi.

36

KDU

:D

37