Skenario B Blok 24

Athar, anak laki-laki, usia 15 bulan, dibawa ke klinik karena belum bisa duduk dan

merangkak. Athar anak ketiga dari ibu usia 40 tahun. Lahir spontan dengan bidan pada

kehamilan 39 minggu. Selama hamil ibu tidak ada keluhan dan periksa kehamilan ke bidan 4

kali. Lahir langsung menangis. Berat badan lahir 3.250 gram. Saat ini Athar baru bisa

tengkurap bolak-balik di usianya ke-8 bulan, bisa meraih benda dan memegang mainan

sendiri, Athar belum bisa tepuk tangan dan melambaikan tangan, belum bisa memanggil

mama, papa, dan menangis bila ingin sesuatu. Tidak ada riwayat kejang.

Pemeriksaan fisik: berat badan 7,8 kg, panjang badan 75 cm, lingkaran kepala 41 cm. Anak

sadar. Jarak antara kedua mata jauh, hidung pesek, telinga kecil dan letaknya lebih rendah

dari garis ujung mata, lidah terlihat selalu keluar dari mulut, leher pendek, kontak mata baik,

mau melihat dan tersenyum kepada pemeriksa. Menoleh ketika dipanggil namanya. Tidak

terdapat gerakan yang tidak terkontrol. Pada posisi tengkurap dapat mengangkat dan

menahan kepala beberapa detik. Refleks Moro dan refleks menggenggam tidak ditemukan.

Kekuatan lengan dan tungkai 4, refleks tendon menurun, tungkai dan lengan sangat lembek

dan mudah sekali ditekuk. Telapak tangan terdapat simian crease. Tungkai pendek dan jarak

ibu jari kaki dengan jari kedua lebar.

A. Klarifikasi Istilah

Refleks Moro: Fleksi paha dan lutut bayi, jari-jari tangan membuka lebar kemudian

mengepal disertai kedua lengan direntangkan kemudian ditarik ke dalam seperti

hendak memeluk sesuatu; ditimbulkan oleh rangsangan yang tiba-tiba dan normal

ditemukan pada bayi.

Simian Crease: Hanya ada satu garis tangan yang terdapat pada palmar, normalnya

berjumlah tiga buah garis.

Grasping Reflex: Fleksi atau mengerutnya jari tangan atau ibu jari pada

perangsangan telapak tangan atau telapak kaki, keadaan ini normal pada bayi.

Refleks Tendon: Refleks yang ditimbulkan oleh ketukan tajam pada tendon atau

otot ditempat yang tepat sehingga menghasilkan pengerutan segera otot tersebut,

yang diikuti oleh kontraksinya.

Orbital Hypertelorism: Peningkatan abnormal jarak interorbital

Hipoplastic Nose: Keadaan dimana tulang hidung berukuran lebih kecil dari

berbagai derajat.

1

Kekuatan lengan dan tungkai 4 (Hipotoni): Penurunan derajat kekuatan atau

tegangan pada otot rangka menurun

Macroglossy: Kelainan lidah berupa ukuran lidah yang lebih besar dari normal

Telinga Kecil: Kelainan kongenital berupa malformasi daun telinga

Leher Pendek: Ukuran leher yang lebih pendek dari biasanya atau perawakan leher

yang terlihat pendek

Gerakan tidak terkontrol: Kelainan gerakan dimana kontraksi otot yang terus

menerus menyebabkan gerakan berputar dan berulang atau menyebabkan sikap

tubuh yang abnormal.

Kejang: Serangan mendadak atau kekambuhan penyakit

Lahir Spontan: Melahirkan anak secara pervaginam tanpa bantuan mekanik

(dengan tenaga ibu sendiri)

B. Identifikasi Masalah

Athar, anak laki-laki, usia 15 bulan, dibawa ke klinik karena belum bisa duduk

dan merangkak

Riwayat Perkembangan: Saat ini Athar baru bisa tengkurap bolak-balik di

usianya ke-8 bulan, bisa meraih benda dan memegang mainan sendiri, Athar

belum bisa tepuk tangan dan melambaikan tangan, belum bisa memanggil

mama, papa, dan menangis bila ingin sesuatu. Tidak ada riwayat kejang..

Athar anak ketiga dari ibu usia 40 tahun

Riwayat Kehamilan dan Kelahiran: Lahir spontan dengan bidan pada

kehamilan 39 minggu. Selama hamil ibu tidak ada keluhan dan periksa

kehamilan ke bidan 4 kali. Lahir langsung menangis. Berat badan lahir 3.250

gram.

Pemeriksaan fisik: berat badan 7,8 kg, panjang badan 75 cm, lingkaran kepala

41 cm. Anak sadar. Jarak antara kedua mata jauh, hidung pesek, telinga kecil

dan letaknya lebih rendah dari garis ujung mata, lidah terlihat selalu keluar

dari mulut, leher pendek, kontak mata baik, mau melihat dan tersenyum

kepada pemeriksa. Menoleh ketika dipanggil namanya. Tidak terdapat gerakan

yang tidak terkontrol. Pada posisi tengkurap dapat mengangkat dan menahan

kepala beberapa detik. Refleks Moro dan refleks menggenggam tidak

ditemukan. Kekuatan lengan dan tungkai 4, refleks tendon menurun, tungkai

2

dan lengan sangat lembek dan mudah sekali ditekuk. Telapak tangan terdapat

simian crease. Tungkai pendek dan jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar.

C. Analisis Masalah

Masalah 1

1. Bagaimana perkembangan anak normal usia 0-15 bulan?

Jawab:

Usia 1 Bulan

- Motorik kasar: gerakan, tangan dan kaki masih dipengaruhi refleks Moro,

berusaha mengangkat kepala ketika ditengkurapkan, kepala menoleh ke

samping kanan dan kiri, berusaha memiringkan tubuh dari posisi telentang.

- Motorik halus: tangan mulai mampu menggenggam walau sebentar,

mengikuti benda yang bergerak di depan matanya walau sebentar.

- Perkembangan sosial: menatap wajah ibu saat disusui, mulai merespons

terhadap suara, mulai tersenyum atau tertawa tanpa suara.

- Perkembangan bahasa: mengeluarkan bunyi ‘uh’ dan ‘ah’ yang lemah.

Usia 2 Bulan

- Motorik kasar: mengangkat kepala lebih lama ketika ditengkurapkan,

gerak tangan dan kakinya lebih halus, kepala menoleh ke kiri dan kanan.

- Motorik halus: genggaman tangan semakin baik, mulai senang

memerhatkan tangan sendiri, memerhatikan gerakan benda yang berada

agak jauh dari pandangannya.

- Perkembangan sosial: murah senyum dan tertawa.

- Perkembangan bahasa: mengeluarkan suara suara.

Usia 3 Bulan

- Motorik kasar: mengangkat kepala dan bau ketika ditengkurapkan, mulai

belajar tengkurap sendiri.

- Motorik halus: genggaman tangan semakin erat, meraih benda.

- Perkembangan sosial: mengenali wajah dan aroma tubuh ibu/orang yang

terdekat.

3

- Perkembangan bahasa: berceloteh, memainkan ludah, mengenali suara

orang terdekat.

Usia 4 Bulan

- Motorik kasar: kepala makin tegak, mulai tengkurap dan telentang sendiri.

- Motorik halus: meraih, menggapai, memegang mainan dengan kedua

tangan.

- Perkembangan sosial: merespon ketika diajak bicara.

- Perkembangan bahasa: tertawa dan berceloteh makin keras. Pada usia ini

biasanya juga mulai muncul gigi pertama.

Usia 5 Bulan

- Motorik kasar: makin lancar tengkurap telentang.

- Motorik halus: mulai mampu membedakan warna-warna terang, bermain

dengan kaki dan tangannya, mulai mengeksplorasi dengan mulut.

- Perkembangan sosial: mengenali namanya jika dipanggil, tertarik dengan

suara atau bunyi-bunyian, terutama yang baru didengarnya.

Usia 6 Bulan

- Motorik kasar: dapat didudukkan tanpa dipegang, berguling kesana

kemari.

- Motorik halus: memasukkan segala sesuatu yang dipegangnya ke dalam

mulut, memindahkan benda dari satu tangan ke tangan yang lain.

- Perkembangan bahasa: menirukan suara-suara yang didengarnya, makin

senang mendengar suara dan bunyi-bunyian.

Usia 7 Bulan

- Motorik kasar: dapat didudukkan tanpa dipegangi, mulai posisi merangkak

tetapi hanya bererak ke depan-belakang, merayap.

- Motorik halus: koordinasi tangan kanan dan kiri semakin baik.

- Perkembangan sosial: mulai menolak  orang yang dianggapnya asing.

- Perkembangan bahasa: mengoceh seolah-olah seperti mengobrol.

4

Usia 8 Bulan

- Motorik kasar: mulai merangkak, duduk sendiri, berusaha berdiri sambil

berpegangan.

- Motorik halus: menjimpit benda, menunjuk ke benda tertentu, mencari

benda yang disembunyikan.

- Perkembangan bahasa: berbicara satu suku kata, seperti maaa…maa,

paa..paa.

Usia 9 Bulan

- Motorik kasar: berdiri sambil berpegangan dan mencoba melangkah.

- Motorik halus: mampu minum dari gelas bermoncong, makan dengan

tangan, memukul-mukulkan benda/mainan yang ia pegang.

- Perkembangan sosial: bermain ciluk ba, mengikuti permainan sederhana

(main pok ame ame, dadaaah).

- Perkembangan bahasa: makin ramai mengoceh, menggabungkan dua suku

kata (misalnya mamaaa…paapaa)

Usia 10 Bulan

- Motorik  kasar: makin mahir merangkak, makin terampil berdiri.

- Motorik halus: melambaikan tangan (dadaaah…), makin terampil

menjimpit.

- Perkembangan sosial: memberi tanda untuk menunjukkan kemauannya.

- Perkembangan bahasa: memanggil ibu dan ayah dengan sebutannya

masing-masing (misalnya mama, papa, atau yaaa).

Usia 11 Bulan

- Motorik kasar: berdiri tanpa pegangan untuk beberapa saat, senang

menjelajah dengan merangkak, mulai berjalan sambil dipegang (dititah).

- Motorik halus: memasukkan benda ke waduk, makan sendiri

menggunakan sendok.

- Perkembangan sosial: mulai mengerti larangan dan perintah sederhana,

bermain kiss bye.

5

Usia 12 Bulan

- Motorik kasar:  berjalan beberapa langkah atau lancar berjalan dengan 

berpegangan (dititah), menjelajah.

- Motorik halus: makin terampil memindahkan benda dari dan ke dalam

wadah.

- Perkembangan sosial: mengikuti apa yang dilakukan orang lain, bermain

dengan anak atau orang lain.

- Perkembangan bahasa: mengucapkan kata-kata lain selain yang biasa.

Usia 13-15 Bulan

- Berjalan, gemar mencorat-coret di mana-mana, dinding, berlagak seolah

bisa lancar memegang buku, minum dari gelas, mampu menggabungkan

dua kata.

2. Bagaimana etiologi dan mekanisme belum bisa duduk dan merangkak di

usia 15 bulan?

Jawab:

Anak ini tidak bisa mencapai tahap perkembangan / milestone yang

seharusnya sehinga ia mempunyai risiko GPN. Sebenarnya kecepatan

perkembangan anak berbeda – beda oleh karena itulah perlu dibedakan mana

yang patologis mana yang fisiologis. Keterlambatan perkembangan motorik

pada tahun pertama harus dipikirkan bila seorang bayi :

1. Tidak mau memegang atau mengenal benda yang diletakkan ditangannya

saat usia 4 bulan

2. Tangan tetap terkepal erat sampai umur 4-5 bulan

3. Tetap bermain dengan jari sampai umur 6-7 bulan

4. Belum dapat mengontrol epalanya dengan baik pada umur 6-7 bulan

5. Belum dapat duduk tegak dilantai (5-10 menit) pada umur 10-12

Hal ini merupakan bagian dari gangguan perkembangan neurologis. Salah

berdasarkan penyebabkanya faktor perkembangan terlambat atau gangguan

perkembangan neurologis dibagi menjad faktor prenatal, perinatal dan post

natal. Dari analisis kasus disimpulkan bahwa etiologi keterlambatan

perkebangan global development delayed khususnya motorik kasar berupa

6

duduk dan merangkak akibat faktor prenatal yaitu defek genetic/kromosom

berupa trisomi 21 aau sindrom down yang menyebabkan malformasi serebral.

Perkembangan motorik kasar pada bayi mengalami beberapa tahapan yaitu : 1.

Peningkatan tonus otot dan control kepala maksimal usai 3-4 bulan,

2.hilangnya reflex primitive pada usia 4-6 bulan 3. Duduk pada usia 6 bulan

4. Pola lokomotor pada usia 10 – 12 bulan.

Mekanisme : Anak dengan down syndrome mengalami tonus yang rendah

(hypotonus) membuat perkembangan motorik umum tertinggal dibandingkan

bentuk perkembangan lain sehingga ia terlambat mencapai mile stone

perkembangan motoriknya. Hal ini disebabkan karena beberapa gen di

kromosom 21 seperti The COL α1 (VI) and α2 (VI) chains berlebihan pada

anak dengan down syndrome dan terpisah dengan Col alfa 3 yang terletak di

kromosom 2.. Gen ini berupa gen yang menyandi molekul kolagen tipe 4

(yang berperan dalam integritas otot rangka dan jantung) yang penting untuk

menjaga integritas otot dan dibentuk oleh tiga rantai , alpha 1-3.

Pada akhir tahun pertama, rata-rata bayi dengan down sindrom sudah mampu

duduk sendiri tanpa bantuan. Bila ia ditempatkan di atas perutnya saat ini, ia

berusaha dengan sangat aktif untuk merangakak, namun ia tidak membuat

kemajuan apapun. Perkembangan motorik halus anak dengan down sindrom

ini pada pertengahan tahun pertama sudah dapat meraih benda-benda di dalam

mulutnya dan menggoyang-goyangkan benda.

3. Bagaimana hubungan usia dan jenis kelamin terhadap keterlambatan

perkembangan?

Jawab:

Dari hasil penelitian I Gusti Ngurah Suwarba dkk, 2008 pasien keterlambatan

perkembangan global laki-laki lebih banyak dibandingkan perempuan yang

dapat diidentifikasi etiologinya (63% berbanding 37%).

Penemuan yang sama pada penelitian Sour dkk, 74% pasien keterlambatan

perkembangan global laki-laki, dan etiologi yang dapat diidentifikasi 59%

pada anak laki-laki dan 30% perempuan. Namun bagaimana hal ini dapat

terjadi sampai saat ini belum dapat dijelaskan, diperkirakan karena kondisi

faktor x-linked atau x-limited.

7

Masalah 2

1. Apa makna klinis dari riwayat perkembangan:

Tengkurap bolak-balik usia 8 bulan

Jawab:

Menandakan adanya keterlambatan pada motorik kasar. Anak seharusnya

sudah menunjukkan kemampuan tengkurap pada usia 6,5 bulan.

Seharusnya anak dengan usia (8 bulan) ini sudah bisa berdiri sambil

berpegangan.

Bisa meraih benda

Jawab:

Pada perkembangan normal,anak dapat meraih benda mulai pada umur 6

sampai 3 bulan. Pada kasus diketahui bahwa anak umur 15 bulan sudah

dapat meraih benda yang mengartikan bahwa anak ini tidak megalami

gangguan,namun diperlukan anamnesis serta pemeriksaan tambahan untuk

menggali lebih lanjut.

Memegang mainan sendiri.

Jawab:

Mampu memegang mainan sendiri normal pada anak usia 15 bulan.

Belum bisa tepuk tangan

Jawab:

Gangguan mototrik kasar. Seharusnya anak sudah bisa bertepuk tangan

sejak usia 8-9 bulan. Oleh karena Athar mengalami keterlambatan

perkembangan akibat sindrom down akibatnya perkembangan ini

terlambat dan Altar belum bisa bertepuk tangan. Sebenarnya control

motorik anak dimulai dari otak, saraf dan otot. Pada anak dengan sindrom

down mereka mengalami gangguan pada dua aspek yaitu otot dan otak.

Gangguan oto berupa hipotonia sehingga mengganggu perkembangan dan

juga gangguan sisitem saraf pusat (otak) [yang dibuktikan dengan lingkar

kepala yang lebih kecil dari usia seharusnya (48 cm (mean)) sedangkan

berdasarkan kurva Nellhaus Athar dibawah -2 SD] . Berdasarkan study

morphometric Down Syndrom didapatkan bahwa anak dengan DS

8

memiliki jumlah neuron yang lebih sedikit ( 20-50%), densitas neural

yang rendah, dan gangguan distribusi neuronal terutama pada lapisan

korteks 1 dan IV. Secara mikroskopis Anak dengan DS mengalami

abnormalitas pada densitas sinaps, panjang sinaps dan contact zone .

retardasi pertumbuhan otak, perkembangan terlambat dan disgenesis

kortikal (cortex) diregulasi oleh kromosom 21 dan inilah yang

bertanggung jawab terhadap keterlambatan dan abnormalitas dari anak

SD.

Belum bisa memanggil mama, papa

Jawab:

Anak pada usia 6 bulan sudah bisa menyebutkan satu suku kata seperti

ma, pa, da. Dan pada usia 10 bulan sudah bisa mengulang bunyi konsonan

seperti mama, papa. Jadi pada kasus, Athar usia 15 bulan belum bisa

memanggil mama papa mengindikasikan adanya gangguan bahasa dan

bicara.

Menangis bila ingin sesuatu

Jawab:

Menandakan adanya gangguan pada perilaku sosial. Anak berusia 15

bulan seharusnya sudah memiliki kemampuan menunjukkan keinginan

dengan menunjuk ke arah benda tersebut atau memeluk orang tua. Selain

itu, kemungkinan anak ini mengalami gangguan pada bahasa sehingga ia

sulit untuk mengungkapkannya.

Tidak ada riwayat kejang

Jawab:

Individu dengan sindrom Down memiliki tingkat lebih tinggi terkena

kejang dibandingkan dengan populasi umum. Meskipun alasan untuk ini

belum dijelaskan secara penuh, diduga bahwa individu dengan sindrom

Down rentan terhadap serangan karena kelainan pada struktur atau fungsi

otak.

9

Hubungan dengan kasus  menyingkirkan penyebab kerusakan SSP (CP)

pada kasus bukan krn  kejang melainkan faktor penyebab lain  tdk

memperberat prognosis

Masalah 3

1. Bagaimana hubungan usia ibu dan jumlah paritas (anak ketiga) dengan

keluhan Athar?

Jawab:

Down syndrome merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling

banyak terjadi pada manusia. Diperkirakan 20% anak dengan down syndrome

dilahirkan oleh ibu yang berusia di atas 30 tahun. Kelainan ini merupakan

cacat bawaan yang disebabkan oleh kelebihan kromosom x pada wanita

(Irawan, 2009).

Umur ibu mempengaruhi kemungkinan hamil bayi dengan sindrom Down.

Pada ibu usia 20-24, kemungkinan merupakan pada 1562; pada usia 35-39

kemungkinan adalah satu di 214, dan di atas usia 45 kemungkinan adalah satu

di 19.

Masalah 4

1. Apa makna klinis dari:

Lahir spontan dengan bidan

Jawab:

Lahir spontan artinya bayi lahir cukup bulan dengan tenaga ibu sendiri,

dari sini bisa dianalisis bahwa ridak ada faktor risiko kelahiran dengan alat

bantu seperti forcep atau vacum sehingga penyebab kerusakan otak (down

syndrome dan keterlambatan perkembangan) pada kasus ini bukan karena

trauma mekanis saat lahir. Dari riwayat medis dan riwayat kelahiran

secara keseluruhan maka dikatakan Altar lahir normal, artinya dari sini

juga dapat menyingkiran DD penyebab keterlambatan perkembangan

motorok Athar bukan karena faktor perinatal ( asfiksa, trauma lahir,

BBLR, Infeksi).

Cukup bulan (39 minggu)

10

Jawab:

Anamnesis tentang riwayat kelahiran, dalam hal ini cukup bulan atau

tidak, diperlukan untuk menyingkirkan kemungkinan gangguan tumbuh-

kembang yang disebabkan oleh kelahiran prematur. Bayi prematur ada

kecenderungan pertumbuhan lebih rendah dibanding bayi cukup bulan

yaitu sekitar 30%. Dilaporkan pula gangguan fungsi kognitif dan fungsi

psikomotorik pada bayi prematur lebih berat dibanding dengan bayi cukup

bulan. Gangguan tumbuh-kembang pada bayi prematur antara lain dapat

disebabkan karena adanya maturitas organ yang belum sempurna, asfiksia,

atau karena trauma persalinan.

Menangis saat lahir

Jawab:

NORMAL, karena dapat membantu bayi dalam pernapasan dengan

menggunakan paru-parunya, menangis saat dilahirkan juga membantu

aktivitas dari anggota tubuh bayi itu sendiri. Karena saat menangis secara

otomatis bayi tersebut akan bergerak.

Hal ini juga menandakan tidak adanya asfiksia yang ditandai dengan

hipoksia, iskemia, hiperkapnea dan menyingkirkan adanya gangguan

neurologis akibat komplikasi dari asfiksia tersebut.

BBL 3250 gram

Jawab:

Berat bayi normal baru lahir berkisar antar 2.500 g – 4.000g . Pada kasus

diperoleh data beratbayi baru lahir 3250 g yang berarti bayi lahir dengan

berat badan normal.

Masalah 5

1. Apa makna klinis dari pemeriksaan fisik?

Berat badan 7,8 kg, panjang badan 75 cm, lingkaran kepala 41 cm.

Anak sadar.

Jawab:

Menggunakan chart WHO

11

Pengukuran Hasil Normal Interpretasi

BB 7,8 kg BB ideal (menurut

BB/U) = 10,3 kg

BB ideal (menurut

BB/PB) = 9,5 kg

BB/U = below -2

underweight

PB 75 cm PB ideal (menurut

PB/U) = 75,8 cm

PB/U = median normal

LK 41 cm 48 cm Berdasarkan kurva Nelhauss

lingkar kepala Athar terletak

di bawah -2 SD yang

menunjukkan bahwa Athar

mengalami microcephali

Kesadaran Sadar Sadar Normal

Menggunakan chart Down Syndrome

Pengukuran Hasil Normal Interpretasi

BB 7,8 kg BB ideal = 9 kg

Normal = antara persentil 5 sampai 95

Berada pada persentil 25-10

PB 75 cm

LK 41 cm 43,9 cm

Normal = +2 – (-2)

Berada pada 0 – (-2) SD

Kesadaran Sadar Sadar Normal

12

13

14

Jarak antara kedua mata jauh, hidung pesek, telinga kecil dan

letaknya lebih rendah dari garis ujung mata, lidah terlihat selalu

keluar dari mulut, leher pendek, kontak mata baik, mau melihat dan

tersenyum kepada pemeriksa.

Jawab:

Makna klinis : ciri-ciri di atas merupakan gambaran klinis pada sindrom

Down dimana penderita memiliki paras seperti bangsa mongol.

- Jarak antara kedua mata jauh

15

Mata pasien sindrom Down bentuknya seperti tertarik ke atas

(upslanting) karena fissura palpebra yang tidak sempurna, terdapatnya

lipatan epicanthal, titik – titik Brushfield

- Hidung pesek

Hidung yang rata disebabkan oleh hipoplasi tulang hidung dan

jembatan hidung yang rata (Schlote, 2006).

- Telinga kecil dan letaknya lebih rendah dari garis ujung mata

Pasien sindrom Down mempunyai telinga yang kecil dan heliks yang

berlipat. Otitis media yang kronis dan kehilangan pendengaran sering

ditemukan. Kira – kira 60–80% anak penderita sindrom Down

mengalami kemerosotan 15 – 20 dB pada satu telinga (William W.

Hay Jr, 2002).

- Lidah terlihat selalu keluar dari mulut

- Leher pendek

- Kontak mata baik

- Mau melihat dan tersenyum kepada pemeriksa

Penderita sindrom Down mempunyai sikap atau prilaku yang spontan,

sikap ramah, ceria, cermat, sabar dan bertoleransi. Kadang kala mereka

akan menunjukkan perlakuan yang nakal dengan rasa ingin tahu yang

tinggi (Nelson, 2003)

Dari penampilan fisiknya yang khas yaitu jarak kedua mata jauh, hidung

pesek , telinga kecil, letak rendah, lidah makroglosia leher pendek dapat

disimpulkan anak ini mengalami sindrom down. Kromosom 21 yang lebih

akan memberi efek ke semua sistem organ dan menyebabkan perubahan

sekuensi spektrum fenotip. Hal ini dapat menyebabkan komplikasi yang

mengancam nyawa, dan perubahan proses hidup yang signifikan secara

klinis. Sindrom Down akan menurunkan survival prenatal dan

meningkatkan morbiditas prenatal dan postnatal. Anak – anak yang

terkena biasanya mengalami keterlambatan pertumbuhan fisik, maturasi,

pertumbuhan tulang dan pertumbuhan gigi yang lambat. Lokus 21q22.3

pada proksimal lebihan kromosom 21 memberikan tampilan fisik yang

tipikal seperti retardasi mental, struktur fasial yang khas, anomali pada

ekstremitas atas, dan penyakit jantung kongenital.

16

Kontak mata baik dan mau tersenyum kepada pemeriksa hal ini

mengambarkan perkembangan anak dari aspek interaksi social nya.

kontak mata anak seharusnya mucul sejak anak berusia 3 bulan,

sedangkan senyum diskriminatif timbul sejak usia anak 6 bulan, oleh

karena itu anak ini jelas mengalami keterlambatan perkembangan dari

aspek interaksi sosisalna juga. Seharusnya untuk usia 15 bulan seperti

sekarang anak sudah bisa merespons dengan mengeluarkan / menyebut

kata – kata.

Menoleh ketika dipanggil namanya. Tidak terdapat gerakan yang

tidak terkontrol. Pada posisi tengkurap dapat mengangkat dan

menahan kepala beberapa detik.

Jawab:

Makna klinis dari menoleh ketika dipanggil namanya adalah normal,

artinya athar mempunyai kemampuan sosialisasiyang baik. Dimana ini

berguna untuk menyingkirkan diagnosis banding Autis dan gangguan

pendengaran.

Makna klinis tidak terdapat gerakan yang tidak terkontrol adalah

normal, menyingkirkan diagnosis banding berupa CP (cerebral palsi)

diskinetik. Dimana tangan anak suka bergerak-gerak.

Makna klinis Pada posisi tengkurap dapat mengangkan dan menahan

kepala beberapa detik adalah tidak normal, bayi mulai bisa mengangkat

kepala dan menahannya (merupakan gerakan motorik kasar bayi pada

usia 3 bulan) beberapa detik pada usia 3 bulan, hal ini dapat disebabkan

hipotoni yang dialami anak-anak dengan sindroma down

Refleks Moro dan refleks menggenggam tidak ditemukan. Kekuatan

lengan dan tungkai 4, refleks tendon menurun, tungkai dan lengan

sangat lembek dan mudah sekali ditekuk.

Jawab:

- Refleks moro dan refleks menggenggam merupakan refleks primitif.

Refleks moro muncul pada usia 2 bulan menghilang pada usia 4

bulan. Refleks menggenggam hilang jika bayi berusia 5 bulan. Pada

17

bayi ini (usia 15 bulan), refleks primitif sudah menghilang.

Menyingkirkan adanya lesi pada sistem syaraf pusat.

No Jenis Refleks Usia Mulai Usia Menghilang

1. Refleks Moro Sejak lahir 6 bulan

2. Refleks memegang

(Grasp)

Palmar Sejak lahir 6 bulan

Plantar Sejak lahir 9-10 bulan

3. Refleks Snout Sejak lahir 3 bulan

4. Refleks Tonic Neck Sejak lahir 5-6 bulan

6. Refleks

Berjalan(stepping)

Sejak lahir 12 bulan

7. Reaksi penempatan taktil

(Placing Response)

Sejak lahir -

8. Refleks terjun

(parachute)

Sejak lahir Seterusnya ada

9. Refleks Landau 21 bulan

- Kekuatan lengan dan tungkai 4 menandakan dapat melawan gravitasi

dengan tahanan sedang. Menandakan suatu kelemahan otot akibat

hipotonus.

0 paralisis, tidak ada kontraksi otot sama sekali

1 terlihat atau teraba ada gerakan kontraksi otot, tetapi tidak ada

gerakan anggota gerak sama sekali.

2dapat menggerakkan anggota gerak, tetapi tidak kuat menahan

berat dan tidak kuat menahan tahanan pemeriksa.

3dapat menggerakkan anggota gerak untuk menahan berat, tetapi

tidak dapat menggerakkan anggota badan untuk melawan tahanan

pemeriksa (dapat melawan gaya gravitasi)

4 dapat menggerakkan sendi dengan aktif untuk menahan berat dan

melawan tahanan secara simultan

5 normal

- Refleks tendon menurun menandakan adanya penurunan tonus otot.

Timbulnya refleks melibatkan syaraf dan regangan otot, apabila salah

18

satu mengalami gangguan akan menimbulkan penurunan pada proses

refleks.

- Tungkai dan lengan lembek dan mudah ditekuk menandakan adanya

hipotonus.

Telapak tangan terdapat simian crease. Tungkai pendek dan jarak

ibu jari kaki dengan jari kedua lebar.

Jawab:

Dari segi kedokteran, bayi yang dilahirkan dengan Down syndrome

hampir semuanya mempunyai ‘simian line’. Simian line berarti hanya

memiliki satu garis melintang pada telapak tangan .Beberapa kelainan

kromosomal lainnya, seperti Aarskog syndrome, Turner syndrome,

Klinefelter syndrome, juga menunjukkan ciri khas ‘simian line’ ini. Ibu

hamil yang terjangkit penyakit rubella (campak Jerman) pada tiga bulan

pertama masa kehamilan, atau ibu hamil yang mengonsumsi alkohol, juga

beresiko melahirkan bayi dengan kelainan kongenital yang diantaranya

ditandai dengan ‘palmar crease’ (istilah lain dari ‘simian line’).

Simian line ini hanyalah satu dari gejala-gejala lain yang membawa

dampak yang serius pada penyandangnya.Namun orang dengan ‘simian

line’ tak selalu mengindikasikan bahwa yang bersangkutan mempunyai

cacat bawaan. Berdasarkan survei, 10 persen manusia mempunyai ‘simian

line’ pada salah satu telapak tangannya, dan 5 persen dengan ‘simian line’

pada kedua telapak tangannya.

2. Bagaimana cara pemeriksaan:

Refleks moro

Jawab:

Refleks ini timbul ketika si kecil terkejut, umumnya karena ia merasa

akan jatuh atau karena ada suara yang sangat keras. Reaksi yang timbul

setelah terkejut adalah membuka kedua lengan dan tungkainya dan kepala

bergerak ke belakang. Terkadang tangannya menggapai benda-benda yang

ada di dekatnya. Biasanya akan menangis terlebih dahulu saat dikejutkan.

Refleks ini mulai menghilang antara usia 3-6 bulan.

19

- Cara pemeriksaan : letakkan bayi di tempat tidur, fisioterapis lalu

bertepuk tangan dengan suara yg sedikit keras, lalu perhatikan reaksi

bayi, apakah reaksi moro muncul/tidak.

- Interpretasi :

1. Reaksi positif adalah normal pada usia bayi 3-6 bulan

2. Reaksi positif setelah usia 6 bulan merupakan suatu indikasi

ketelambatan refleksif kematangan.

3. Reaksi negative adalah normal setelah usia 6 bulan

Refleks menggenggam

Jawab:

Gasp reflex atau reflek menggenggam termasuk salah satu reflek primitive

pada bayi baru lahir. Reflek menggenggam ini akan hilang saat bayi

berusia 6-8 bulan. Reflek menggenggam dapat ditimbulkan dengan cara

menggoreskan jari-jari pemeriksa pada permukaan telapak tangan bayi.

Bayi akan menggenggam jari pemeriksa dan genggaman tersebut cukup

erat sehingga dengan genggaman tersebut bayi dapat diangkat, bahkan

pada bayi kurang bulan genggaman tersebut juga sudah cukup kuat.

20

Kekuatan lengan dan tungkai 4

Jawab:

Pemeriksaan tonus atau kekuatan otot dengan cara menilai adanya

kekuatan atau tonus otot dengan menilai pada bagian ekstermitas dengan

cara memberi tahanan atau menggerakan bagian otot yang akan dinilai

dengan ketentuan:

Nilai Kekuatan otot

(Tonus otot)Keterangan

0 (0%) Paralisis, tidak ada kontraksi otot sama sekali

1 (10%) Terlihat atau teraba getaran kontraksi otot

tetapi tidak ada gerakan anggota gerak sama

sekali

2 (25%) Dapat menggerakan anggota gerak anggota

gerak tetapi tidak kuat menahan berat dan

tidak dapat melawan tekanan pemeriksaan

3 (50%) Dapat menggerakan anggota gerak untuk

menahan berat, tetapi dapat menggerakan

anggota badan untuk melawan tekanan

pemeriksa

4 (75%) Dapat menggerakan sendi dengan aktif untuk

menahan berat dan melawan tekanan secara

ssrimulan

5 (100%) Normal

Refleks tendon

Jawab:

Refleks tendon / periosteum

21

Refleks Biceps (BPR)

Cara : ketukan pada jari pemeriksa yang ditempatkan pada tendon

m.biceps brachii, posisi lengan setengah diketuk pada sendi siku.

Respon : fleksi lengan pada sendi siku

Refleks Triceps (TPR)

Cara : ketukan pada tendon otot triceps, posisi lengan fleksi pada sendi

siku dan sedikit pronasi

Respon : ekstensi lengan bawah pada sendi siku

Refleks Periosto radialis

Cara : ketukan pada periosteum ujung distal os radial, posisi lengan

setengah fleksi dan sedikit pronasi

Respon : fleksi lengan bawah di sendi siku dan supinasi krena kontraksi

m.brachiradialis

Refleks Periostoulnaris

Cara : ketukan pada periosteum prosesus styloid ilna, posisi lengan

setengah fleksi dan antara pronasi supinasi.

Respon : pronasi tangan akibat kontraksi m.pronator quadratus

Refleks Patela (KPR)

Cara : ketukan pada tendon patella

Respon : plantar fleksi kaki karena kontraksi m.quadrisep femoris

Refleks Achilles (APR)

Cara : ketukan pada tendon achilles

Respon : plantar fleksi kaki krena kontraksi m.gastroenemius

Refleks Klonus lutut

Cara : pegang dan dorong os patella ke arah distal

Respon : kontraksi reflektorik m.quadrisep femoris selama stimulus

berlangsung

Refleks Klonus kaki

Cara : dorsofleksikan kki secara maksimal, posisi tungkai fleksi di

sendi lutut.

Respon : kontraksi reflektorik otot betis selama stimulus berlangsung

Masalah 6

22

1. Bagaimana cara penegakan diagnosis?

Jawab:

Ketika mengamati balita memasuki ruang pemeriksaan bersama orang

tuanya.sebenarnya kita sudah mulai ‘mendeteksi’ tumbuh kembangnya.

Dengan memperhatikan penampilan wajah,bentuk kepala,tinggi

badan,proporsi tubuh,pandangan matanya,suara , cara

bicara,berjalan ,perilaku ,aktivitas dan interaksi dengan lingkungannya bisa

didapatkan beberapa informasi penting berkaitandengan tumbuh kembangnya .

Tetapi deteksi dini gangguan tumbuh kembang balita sebaiknya dilakukan

dengan anamnesis ,pemeriksaan fisik dan skrining perkembangan yang lebih

sistematis agar lebih objektif.

Anamnesis

Biasanya keluhan yang dilanturkan oleh orangtua pasien adalah adanya

kecurigaan gangguan tumbuh kembang berupa adanya keterlambatan

perkembangan seperti tidak bisa tengkurap,tidak bisa duduk,tidak bisa berdiri

atau bicara,anaknya lebih pendek,memiliki karakteristik sindrom down

( microchephaly dengan bagian anteroposterior kepala mendatar.,tampak sela

hidung yang datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar

(macroglossia). Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah

membentuk lipatan (epicanthal folds).Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya

berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari

pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar.Sementara itu

lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics). Kelainan kromosom

ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistem organ

yang lain.) .

Namun tidak semua kecurigaan orang tua terbukti sehingga diperlukan

pemeriksaan fisik dan skrining perkembangan untuk mebuktikan kecurigaan

orang tua.

Selanjutnya anamnesis dapat diarahkan untuk mecari faktor-faktor risiko atau

etiologi gangguan tumbuh kembang yang disebabkan oleh faktor intrinsic pada

balita seperti adanya retardasi pertumbuhan intra unterin, berat lahir

rendah,premturitad,infeksi intra uterin,gawat janin,asfiksia,perdarahan intra

kranial ,kejang neonatal, hiperbilirubinemia ,hipoglikemia,infeksi,kelainan

23

kongenital,tempramen dll atau faktor lingkungan seperti faktor padaayah dan

ibu ( umur,tinggi badan,anak dan jarak kehamilan,pengetahuan ,sikap dan

ketrampilan ibu dalam mencukupi kebutuhan psikososial asuh,asih , asah ,

adanya penyakit keturunan , ppenyakit menular,riwayat pernikahan (terpaksa,

tidak direstuim,single parent,perceraian dll), merokok, alcoholism, narkoba,

pekerjaan/ penghasilan dll) ataupun gabungan keduanya.

Pemeriksaan fisik

Mencatat tinggi badan secara periodik dan dilihat kurvanya, menimbang berat

badan , mengukur lingkar kepala,melakukan pemeriksaan neurologis dasar

( pemeriksaan beberapa fungsi syaraf kranial,system motoric seperti kekuatan

otot,tonus otot,reflex-refleks, system sensorik,cara berjalan dan lainya.

Skrining perkembangan

Merupakan prosedur yang relative cepat ,sederhana ,murah unutk populasi

yang asimptomatik tetapi mempunyai risiko tinggi atau dicurigai mempunyai

masalah..

Skrining perkembangan DENVER II

Kuesioner Pra Skrining perkembangan (KPSP)

Buku pedoman pembinaan perkembangan anak di keluarga

Pediatric Syndrome Checklist (PSC)

Checklist for autisim in toddlers ( CHAT)

Pemeriksaan lanjutan

Pemeriksaan neurologis ,radiologis, mata THT,psikiatri ,,psikologis,genetic

(kromosom),endokrin

Pemeriksaan diagnostik digunakan ntuk mendeteksi adanya kelainan sindrom

down, ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa

ini, antara lain:

1. Pemeriksaan fisik penderita

2. Pemeriksaan kromosom (Kariotip manusia biasa hadir sebagai 46

autosom+XX atau 46 autosom+XY, menunjukkan 46 kromosom dengan

aturan XX bagi betina dan 46 kromosom dengan aturan XY bagi jantan,

tetapi pada sindrom down terjadi kelainan pada kromosom ke 21 dengan

bentuk trisomi atau translokasi kromosom 14 dan 22). Kemungkinan

24

terulang pada kasus (trisomi adalah sekitar 1%, sedangkan translokasi

kromosom 5-15%)

3. Ultrasonograpgy (didapatkan brachycephalic, sutura dan fontela terlambat

menutup, tulang ileum dan sayapnya melebar)

4. ECG (terdapat kelainan jantung)

5. Echocardiogram untuk mengetahui ada tidaknya kelainan jantung bawaan

mungkin terdapat ASD atau VSD.

6. Pemeriksaan darah (percutaneus umbilical blood sampling) salah satunya

adalah Dengan adanya Leukemia akut menyebabkan penderita semakin

rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini memerlukan monitoring

serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat.

7. Penentuan aspek keturunan

8. Dapat ditegakkan melalui pemeriksaan cairan amnion atau korion pada

kehamilan minimal 3 bulan, terutama kehamilan di usia diatas 35 tahun

keatas

9. Pemeriksaan dermatoglifik yaitu lapisan kulit biasanya tampak keriput.

Pada pemeriksaan radiologi didapatkan “brachyaphalic” sutura dan frontale

yang terlambat menutup. Tulang ileum dan sayapnya melebar disertai sudut

asetabular yang lebar. Pemeriksaan kariotiping untuk mencari adanya

translokasi kromosom. Diagnosis antenatal dengan pemeriksaan cairan

amnion atau vili karionik, dapat dilakukan secepatnya pada kehamilan 3 bulan

atau pada ibu yang sebelumnya pernah melahirkan anak dengan syndrom

down. Bila didapatkan janin yang dikandung menderita sydrom down dapat

ditawarkan terminasi kehamilan kepada orang tua.

Pada anak dengan Sindrom Down mempunyai jumlah kromosom 21 yang

berlebih ( 3 kromosom ) di dalam tubuhnya yang kemudian disebut trisomi

21. Adanya kelebihan kromosom menyebabkan perubahan dalam proses

normal yang mengatur embriogenesis. Materi genetik yang berlebih tersebut

terletak pada bagian lengan bawah dari kromosom 21 dan interaksinya dengan

fungsi gen lainnya menghasilkan suatu perubahan homeostasis yang

memungkinkan terjadinya penyimpangan perkembangan fisik ( kelainan

tulang ), SSP ( penglihatan, pendengaran ) dan kecerdasan yang terbatas

25

2. Apa diagnosis banding dan diagnosis kerja kasus?

Jawab:

1. Hipotiroidisme

Kadang-kadang sulit dibedakan. Secara kasar dapat dilihat dari

aktifitasnya, karena anak-anak dengan hipotiroidisme sangat lambat dan

malas, sedangkan anak dengan sindrom down sangat aktif

2. Akondroplasia

3. Rakitis

4. Sindrom turner

5. Penyakit trisomi

Penyakit angka kejadian kelainan Keterangan Prognosis

Trisomi 21 (sindroma down 1 dari 700 bayi baru lahir kelebihan

kromosom 21 perkembangan fisik & mental

terganggu, ditemukan berbagai kelainan fisik biasanya bertahan sampai

usia 30-40 tahun

Trisomi 18 (sindroma edwards) 1 dari 3.000 bayi baru lahir kelebihan

kromosom 18 kepala kecil, telinga terletak lebih rendah, celah bibir/celah

26

langit-langit, tidak memiliki ibu jari tangan, clubfeet, diantara jari tangan

terdapat selaput, kelainan jantung & kelainan saluran kemih-kelamin

jarang bertahan sampai lebih dari beberapa bulan; keterbelakangan mental

yg terjadi sangat berat

Trisomi 13 (sindroma patau) 1 dari 5.000 bayi baru lahir kelebihan

kromosom 13 kelainan otak & mata yg berat, celah bibir/celah langit-

langit, kelainan jantung, kelainan saluran kemih-kelamin & kelainan

bentuk telinga yg bertahan hidup sampai lebih dari 1 tahun, kurang dari

20%; keterbelakangan mental yg terjadi sangat berat.

Diagnosis Kerja:

Athar 15 bulan, mengalami GDD (Motorik kasar, halus, bahasa dan interaksi

sosial) et cause Sindroma Down.

3. Apa etiologi dari kasus ini?

Jawab:

a. Genetik

Karena menurut hasil penelitian epidemiologi mengatakan adanya

peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan down

sindrom.

b. Radiasi.

Ada sebagian besar penelitian bahwa sekitar 30 % ibu yang melahirkan ank

dengan syndrom down pernah mengalami radiasi di daerah sebelum terjadi

konsepsi.

c. Infeksi dan kelainan kehamilan.Terutama autoimun tiroid atau penyakit

yang dikaitkan dengan tiroid.

d. Autoimun dan kelainan endokrin pada ibu.

e. Umur ibu.

Apabila umur ibu diatas 35 tahun diperkirakan terdapat perubahanhormonal

yang dapat menyebabkan “non dijunction” pada kromosom.Perubahan

27

endokrin seperti meningkatnya sekresi androgen, menurunnyakadar

hidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi estradiolsistemik,perubahan

konsentrasi reseptor hormon danpeningkatan kadar LH danFSH secara tiba-

tiba sebelum dan selam menopause. Selain itu kelainankehamilan juga

berpengaruh.

Berikut merupakan rasio mendapat bayi dengan sindrom Down

berdasarkan umur ibu yang hamil:

- 20 tahun: 1 per 1,500

- 25 tahun: 1 per 1,300

- 30 tahun: 1 per 900

- 35 tahun: 1 per 350

- 40 tahun: 1 per 100

- 45 tahun: 1 per 30

f. Umur ayah

g. Faktor lain seperti gangguan intragametik, organisasi nukleolus, bahan

kimia dan frekuensi koitus.

4. Bagaimana epidemiologi dari kasus ini?

Jawab:

Perkiraan kejadian sindroma down adalah antara 1 dalam 100.000 sampai 1

dalam 1.100 kelahiran di seluruh dunia. Setiap tahun sekitar 3.000 sampai

5.000 anak lahir dengan kelainan kromosom ini dan diyakini ada sekitar

250.000 keluarga di Amerika Serikat yang terkena sindroma down. Sedangkan

di Indonesia prevalensinya lebih dari 300 ribu jiwa. Sindroma down dapat

terjadi pada semua ras. Dikatakan bahwa angka kejadiannya pada bangsa kulit

putih lebih tinggi daripada kulit hitam, tetapi perbedaan ini tidak bermakna.

Sedangkan angka kejadiannya pada berbagai golongan sosial ekonomi adalah

sama.

28

5. Apa saja faktor risiko kasus ini?

Jawab:

Risiko untuk mendapat bayi dengan sindrom Down didapatkan meningkat

dengan bertambahnya usia ibu saat hamil, khususnya bagi wanita yang pada

usia muda tidak bebas terhadap risiko mendapat bayi dengan Sindrom Down.

Harus diingat bahwa kemungkinan mendapat bayi dengan sindrom Down

adalah lebih tinggi jika wanita yang hamil pernah mendapat bayi dengan

sindrom Down, atau jika adanya anggota keluarga yang terdekat yang pernah

mendapat kondisi yang sama. Walau bagaimanapun kebanyakan kasus yang

ditemukan didapatkan ibu dan bapaknya normal

Berikut merupakan rasio mendapat bayi dengan sindrom Down berdasarkan

umur ibu yang hamil:

- 20 tahun: 1 per 1,500

- 25 tahun: 1 per 1,300

- 30 tahun: 1 per 900

- 35 tahun: 1 per 350

- 40 tahun: 1 per 100

- 45 tahun: 1 per 30

6. Bagaimana manifestasi klinis kasus ini?

Jawab:

Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya

penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari

normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar.Pada

bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil

dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia).Seringkali mata menjadi sipit

dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds).Tanda klinis

pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-

jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun

kaki melebar.

Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics).

Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan

kerusakan pada sistem organ yang lain.

29

Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital heart disease.kelainan

ini yang biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan cepat.

Pada sistem pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada

esofagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia).

Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ-organ tersebut biasanya

akan diikuti muntah-muntah. Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan

pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama

pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah

mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia

40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena

mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi.

Pada otak penderita sindrom Down, ditemukan peningkatan rasio APP (bahasa

Inggris: amyloid precursor protein) seperti pada penderita Alzheimer.

7. Bagaimana patofisiologi kasus ini?

Jawab:

Kromosom 21 yang lebih akan memberi efek ke semua sistem organ dan

menyebabkan perubahan sekuensi spektrum fenotip. Hal ini dapat

menyebabkan komplikasi yang mengancam nyawa, dan perubahan proses

hidup yang signifikan secara klinis. Sindrom Down akan menurunkan survival

prenatal dan meningkatkan morbiditas prenatal dan postnatal. Anak – anak

yang terkena biasanya mengalami keterlambatan pertumbuhan fisik, maturasi,

pertumbuhan tulang dan pertumbuhan gigi yang lambat. Lokus 21q22.3 pada

proksimal lebihan kromosom 21 memberikan tampilan fisik yang tipikal

seperti retardasi mental, struktur fasial yang khas, anomali pada ekstremitas

atas, dan penyakit jantung kongenital. Hasil analisis molekular menunjukkan

regio 21q.22.1-q22.3 pada kromosom 21 bertanggungjawab menimbulkan

penyakit jantung kongenital pada penderita sindrom Down. Sementara gen

yang baru dikenal, yaitu DSCR1 yang diidentifikasi pada regio 21q22.1-q22.2,

adalah sangat terekspresi pada otak dan jantung dan menjadi penyebab utama

retardasi mental dan defek jantung (Mayo Clinic Internal Medicine Review,

2008). Abnormalitas fungsi fisiologis dapat mempengaruhi metabolisme

thiroid dan malabsorpsi intestinal. Infeksi yang sering terjadi dikatakan akibat

dari respons sistem imun yang lemah, dan meningkatnya insidensi terjadi

30

kondisi aotuimun, termasuk hipothiroidism dan juga penyakit Hashimoto.

Penderita dengan sindrom Down sering kali menderita hipersensitivitas

terhadap proses fisiologis tubuh, seperti hipersensitivitas terhadap pilocarpine

dan respons lain yang abnormal. Sebagai contoh, anak – anak dengan sindrom

Down yang menderita leukemia sangat sensitif terhadap methotrexate.

Menurunnya buffer proses metabolik menjadi faktor predisposisi terjadinya

hiperurisemia dan meningkatnya resistensi terhadap insulin. Ini adalah

penyebab peningkatan kasus Diabetes Mellitus pada penderita Sindrom Down

(Cincinnati Children's Hospital Medical Center, 2006). Anak – anak yang

menderita sindrom Down lebih rentan menderita leukemia, seperti Transient

Myeloproliferative Disorder dan Acute Megakaryocytic Leukemia. Hampir

keseluruhan anak yang menderita sindrom Down yang mendapat leukemia

terjadi akibat mutasi hematopoietic transcription factor gene yaitu GATA1.

Leukemia pada anak – anak dengan sindrom Down terjadi akibat mutasi yaitu

trisomi 21, mutasi GATA1, dan mutasi ketiga yang berupa proses perubahan

genetik yang belum diketahui pasti (Lange BJ,1998).

Temuan Fisik

Fisikalnya pasien sindrom Down mempunyai rangka tubuh yang pendek.

Mereka sering kali gemuk dan tergolong dalam obesitas. Tulang rangka tubuh

penderita sindrom Down mempunyai ciri – ciri yang khas. Tangan mereka

pendek dan melebar, adanya kondisi clinodactyly pada jari kelima dengan jari

kelima yang mempunyai satu lipatan (20%), sendi jari yang hiperekstensi,

jarak antara jari ibu kaki dengan jari kedua yang terlalu jauh, dan dislokasi

tulang pinggul (6%) (Brunner, 2007). Bagi panderita sindrom Down, biasanya

pada kulit mereka didapatkan xerosis, lesi hiperkeratosis yang terlokalisir,

garis – garis transversal pada telapak tangan, hanya satu lipatan pada jari

kelima, elastosis serpiginosa, alopecia areata, vitiligo, follikulitis, abses dan

infeksi pada kulit yang rekuren (Am J., 2009). Retardasi mental yang ringan

hingga berat dapat terjadi. Intelegent quatio (IQ) mereka sering berada antara

20 – 85 dengan rata-rata 50. Hipotonia yang diderita akan meningkat apabila

umur meningkat. Mereka sering mendapat gangguan artikulasi. (Mao R.,

2003). Penderita sindrom Down mempunyai sikap atau prilaku yang spontan,

sikap ramah, ceria, cermat, sabar dan bertoleransi. Kadang kala mereka akan

31

menunjukkan perlakuan yang nakal dengan rasa ingin tahu yang tinggi

(Nelson, 2003)

Infantile spasms adalah yang paling sering dilaporkan terjadi pada anak – anak

sindrom Down sementara kejang tonik klonik lebih sering didapatkan pada

yang dewasa. Tonus kulit yang jelek, rambut yang cepat beruban dan sering

gugur, hipogonadism, katarak, kurang pendengaran, hal yang berhubungan

dengan hipothroidism yang disebabkan faktor usia yang meningkat, kejang,

neoplasma, penyakit vaskular degeneratif, ketidakmampuan dalam melakukan

sesuatu, pikun, dementia dan Alzheimer dilaporkan sering terjadi pada

penderita sindrom Down. Semuanya adalah penyakit yang sering terjadi pada

orang – orang lanjut usia (Am J., 2009). Penderita sindrom Down sering

menderita Brachycephaly, microcephaly, dahi yang rata, occipital yang agak

lurus, fontanela yang besar dengan perlekatan tulang tengkorak yang lambat,

sutura metopik, tidak mempunyai sinus frontal dan sphenoid serta hipoplasia

pada sinus maksilaris (John A. 2000).

Mata pasien sindrom Down bentuknya seperti tertarik ke atas (upslanting)

karena fissura palpebra yang tidak sempurna, terdapatnya lipatan epicanthal,

titik – titik Brushfield, kesalahan refraksi sehingga 50%, strabismus (44%),

nistagmus (20%), blepharitis (33%), conjunctivitis, ruptur kanal nasolacrimal,

katarak kongenital, pseudopapil edema, spasma nutans dan keratoconus

(Schlote, 2006). Pasien sindrom Down mempunyai hidung yang rata,

disebabkan hipoplasi tulang hidung dan jembatan hidung yang rata (Schlote,

2006). Apabila mulut dibuka, lidah mereka cenderung menonjol, lidah yang

kecil dan mempunyai lekuk yang dalam, pernafasan yang disertai dengan air

liur, bibir bawah yang merekah, angular cheilitis, anodontia parsial, gigi yang

tidak terbentuk dengan sempurna, pertumbuhan gigi yang lambat, mikrodontia

pada gigi primer dan sekunder, maloklusi gigi serta kerusakan periodontal

yang jelas (Selikowitz, Mark., 1997). Pasien sindrom Down mempunyai

telinga yang kecil dan heliks yang berlipat. Otitis media yang kronis dan

kehilangan pendengaran sering ditemukan. Kira – kira 60–80% anak penderita

sindrom Down mengalami kemerosotan 15 – 20 dB pada satu telinga (William

W. Hay Jr, 2002).

32

8. Bagaimana tatalaksana kasus ini?

Jawab:

Bila jaringan otak mengalami kerusakan, akan terjadi plastisitas yaitu

kemampuan susunan saraf untuk menyesuaikan diri terhadap perubahan atau

kerusakan yang disebabkan faktor internal maupun eksternal. Sehubungan

degan plastisitas tersebut, stimulai sedini mungkin akan merangsang

pertumbuhan saraf menjadi lebih fungsonal dan kompleks. Adanya sifat

kompetitif dari sel – sel dan plastisitas otak menyebbakan pentingnya deteksi

dan stimulasi dini.

1. Edukasi

Kepada orang tua harus dielaskan bahawa sindrom down ini berupa

penyakit yang berhubungan dengan gen yang saat ini belum bisa di

sembuhkan, maka tujuan penatalaksanaan nya adalah untuk memperbaiki

kualitas hidup anak. Anak bisa dirangsang perkembangannya dengan

memasukkannya ke sekolah khusus. Edukasi bagi orang tua mencakup :

a. Menjaga kesehatan

Seperti semua anak, anak-anak dengan down sindrom ini memperoleh

manfaat dari cara hidup yang sehat. Hal ini mencakup hidup dalam

lingkungan keluarga yang penuh perhatian, makan dengan menu yang

seimbang, udara segar yang cukup serta latihan jasmani. Pemeriksaan

rutin tersebut seperti pemeriksaan bayi baru lahir, uji penglihatan, uji

pendengaran, sinar-x leher, pemeriksaan fisik, pemeriksaan darah,

pemeriksan gigi, imunisasi dan lainnya (Selikowitz, 2001)

b. Memodifikasi perilaku

Modifikasi perilaku merupakan suatu bentuk pengajaran, yang

diterapkankepada anak dengan down sindrom pada situasi-situasi

dimana penjelasan saja tidak berhasil. Salah satu cara untuk

mendorong perilaku yang baik adalahmempertunjukkan perilaku

tersebut kepada anak dengan harapan ia akan menirunya. anak down

sindrom meniru orang tua yang ia identifikasi lebih kuatdan orang tua

harus memanfaatkan hal ini.cara lain untuk mendorong perilakubaik

adalah menempatkan sang anak dalam suatu posisisi yang akan

memudahkanterjadinya perilaku tersebut. Seperti, latihan

menggunakan pispot. Sebuh teknik lain yaitu memberikan instruksi

33

pada anak dan bentuk instruksi tersebut haruslahpendek dan mudah di

mengerti oleh anak (Selikowitz, 2001)

c. Membawa anak ke pusat perkembangan

Sebagai orang tua dari anak dengan anak down sindrom, orang

tuamempunyai kebutuhan khusus yang lebih. Penting untuk

mengetahui bagaimana dapat memperoleh berbagai pelayanan yang

tersedia bagi anak. Berbagaipelayanan terus-menerus berubah, dan sulit

untuk mengikuti perkembangan nyaorang tua perlu membuka mata

mata dan berbicara denganorang tua lainnya. Orang tua biasanya

mengatur suatu kunjungan ke pusatper kembangan anak pada enam

bulan pertama kehidupan anak.pusat ini akan memberikan penilaian

yang luas atas kemampuan dan kebutuhan anak.

d. Mengajarkan anak

Anak dengan down sindrom perlu diajarkan banyak keterampilan

sehari-hari dan diberikan kesempatan seluas-luasnya untuk

mempraktekkannya.

2. Terapi Rehabilitasi Medik

Karena pada anak ini terdapat keterlambatan perkembangan pada aspek

motorik kasar, motorik hals, bahasa dan interaksi social maka dapat

dikatakan ia mengalami Global Developmenta Delayed. Tatalaksana atau

terapi ini disesuaikan dengan aspek yang terganggu. Jenis-jenis terapi yang

dibutuhkan anak down sindrom adalah seperti

- Terapi Fisik (Physio Theraphy), Biasanya terapi inilah yang diperlukan

pertamakali bagi anak down sindrom dikarenakan mereka mempunyai otot

tubuh yanglemas maka disinilah mereka dibantu agar bisa berjalan dengan

cara yang benar.

Fisioterapi merupakan salah satu jenis layanan terapi fisik yang menitik

beratkan untuk menstabilkan atau memperbaiki gangguan fungsi alat

gerak/fungsi tubuh yang terganggu yang kemudian diikuti dengan

proses/metode terapi gerak.

Fisioterapi membantu anak mengembangkan kemampuan motorik kasar.

Kemampuan motorik kasar meliputi otot-otot besar pada seluruh tubuh

34

yang memungkinkan tubuh melakukan fungsi berjalan, melompat,

jongkok, dst

Layanan fisioterapi juga bertujuan untuk membantu seseorang yang

mengalami gangguan fisik untuk memperbaiki gerak sendi (LGS) dan

kekuatan otot (KO) agar dapat berfungsi seperti semula.

- Terapi Wicara yaitu, Suatu terapi yang di perlukan untuk anak down

sindrom yang mengalami keterlambatan bicara dan pemahaman kosakata.

- Terapi Okupasi

Terapi okupasi umumnya menekan pada kemampuan motorik halus, selain

itu terapi okupasi juga bertujuan untuk membantu seseorang agar dapat

melakukan kegiatan keseharian, aktifitas produktifitas dan pemanfaatan

waktu luang.

Terapi okupasi terpusat pada pendekatan sensori atau motorik atau

kombinasinya untuk memperbaiki kemampuan anak untuk merasakan

sentuhan, rasa, bunyi, dan gerakan. Terapi juga meliputi permainan dan

keterampilan sosial, melatih kekuatan tangan, genggaman, kognitif dan

mengikuti arah.

- Terapi Remedial, Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami

gangguan kemampuan akademis dan yang dijadikan acuan terapi ini

adalah bahan-bahanpelajaran dari sekolah biasa.

- Terapi Sensori Integrasi, Sensori Integrasi adalah ketidakmampuan

mengolah rangsangan/sensori yang diterima. Terapi ini diberikan bagi

anak down sindrom yang mengalami gangguan integrasi sensori misalnya

pengendalian sikap tubuh, motorik kasar, motorik halus dll. Dengan terapi

ini anak diajarkan melakukan aktivitas dengan terarah sehingga

kemampuan otak akan meningkat.

Sensori integrasi berarti kemampuan untuk mengolah dan mengartikan

seluruh rangsang sensoris yang diterima dari tubuh maupun lingkungan,

dan kemudian menghasilkan respons yang terarah. Aktivitas fisik yang

terarah, bisa menimbulkan respons yang adaptif yang makin kompleks.

Dengan demikian efisiensi otak makin meningkat.

Terapi sensori integrasi meningkatkan kematangan susunan saraf pusat,

sehingga ia lebih mampu untuk memperbaiki struktur dan fungsinya.

35

Aktivitas sensori integrasi merangsang koneksi sinaptik yang lebih

kompleks , dengan demikian bisa meningkatkan kapasitas untuk belajar.

- Terapi Tingkah Laku (Behaviour Theraphy), Mengajarkan anak down

sindrom yang sudah berusia lebih besar agar memahami tingkah laku yang

sesuai dan yang tidak sesuai dengan norma-norma dan aturan yang berlaku

dimasyarakat .

- Terapi ADL.

Salah satu bentuk layanan terapi yang membantu anak-anak untuk dapat

melakukan aktifitas keseharian seperti makan, minum, berpakaian,

bersepatu, bersisir, mandi, aktifitas toileting, dst secara mandiri.

Layanan terapi ADL ini pada umumnya diberikan oleh seorang Okupasi

Terapis.

Layanan terapi ini dapat diterapkan bagi anak berkebutuhan khusus

sehingga anak dapat mandiri dalam kesehariannya.

3. Gizi

Pemberian makanan pada anak down syndrome memang sering menjadi

masalah bagi para ibu. Sangat di akui bahwa pemberian makanan pada

anak down syndrome bukanlah pekerjaan yang mudah, kesulitan ibu untuk

menemukan makanan yang sesuai untuk anak down syndrome yang mana

anak down syndrome seharusnya mengurangi dari konsumsi makanan yang

mengandung karbohidrat. makanan yang mengandung glukosa dan zat

pengawet, makanan yang pedas dan biasanya mereka memakan makanan

yang mengandung glukosa dan karbohidrat. Diet tinggi protein. Pada

umumnya anak penderita down syndrome sangat sering mengalami

gangguan pencernaan, sulit buang air besar (konstipasi, seliak, dan

sariawan kemudian ditambah dengan konsumsi makanannya yang tidak

baik sehingga ditakutkan anak akan mengalami gangguan kesehatan yang

fatal yang lainnya.

36

9. Apa saja komplikasi yang dapat ditimbulkan pada kasus ini?

Jawab:

Anak-anak dengan sindroma Down dapat memiliki berbagai komplikasi,

beberapa di antaranya akan semakin menonjol ketika usia mereka bertambah,

termasuk:

Kelainan jantung

Sekitar separuh anak-anak dengan sindroma Down dilahirkan dengan

beberapa jenis kelainan pada jantung. Masalah jantung ini dapat

mengancam jiwa dan mungkin memerlukan pembedahan pada awal masa

bayi.

Leukemia

Anak-anak dengan sindroma Down lebih berisiko untuk menderita

leukemia daripada anak-anak lain.

Penyakit infeksi

Karena kelainan pada sistem kekebalan tubuh mereka, orang-orang

dengan sindroma Down jauh lebih rentan terhadap penyakit menular,

seperti pneumonia.

Demensia

Kemudian dalam kehidupan, orang dengan sindroma Down memiliki

risiko sangat meningkat untuk mengalami demensia. Tanda dan gejala

demensia sering muncul sebelum usia 40 pada orang dengan sindroma

Down. Mereka yang memiliki demensia juga memiliki tingkat yang lebih

tinggi untuk kejang.

Sleep apnea

Karena jaringan lunak dan perubahan tulang yang mengarah pada

obstruksi saluran pernapasan mereka, anak-anak dengan sindroma Down

memiliki resiko lebih besar untuk mengalami apnea akibat obstruksi saat

tidur.

Obesitas

Orang dengan sindroma Down memiliki kecenderungan yang lebih besar

untuk menjadi gemuk daripada populasi umum.

Masalah lain

Sindroma Down juga dapat berhubungan dengan kondisi kesehatan

lainnya, termasuk penyumbatan gastrointestinal, masalah tiroid,

37

menopause dini, kejang, gangguan pendengaran, penuaan dini, masalah

tulang dan penglihatan yang buruk.

10. Bagaimana pencegahan kasus ini?

Jawab:

Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai

akan sangat membantu mengurangi angka kejadian Sindrom Down.

Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan “ gene targeting “ atau yang

dikenal juga sebagai “ homologous recombination “ sebuah gen dapat

dinonaktifkan.

Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom

melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan

awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak

dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus

dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka

memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi.

Sindrom down tidak bisa dicegah, karena DS merupakan kelainan yang

disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlsh kromosm 21 yang

harusnya cuma 2 menjadi 3. Penyebabnya masih tidak diketahui pasti,

yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin

tinggi risiko untuk terjadinya DS.Diagnosis dalam kandungan bisa

dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara

pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada

kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban)

pada kehamilan 14-16 minggu.

Skrining

Terdapat dua tipe uji yang dapat dilakukan untuk mendeteksi bayi

sindrom Down. Pertama adalah uji skrining yang terdiri daripada blood

test dan/atau sonogram. Uji kedua adalah uji diagnostik yang dapat

memberi hasil pasti apakah bayi yang dikandung menderita sindrom

Down atau tidak (American College of Nurse-Midwives, 2005). Pada

sonogram, tehnik pemeriksaan yang digunakan adalah Nuchal

Translucency (NT test). Ujian ini dilakukan pada minggu 11 – 14

38

kehamilan. Apa yang diuji adalah jumlah cairan di bawah kulit pada

belakang leher janin. Tujuh daripada sepulah bayi dengan sindrom Down

dapat dikenal pasti dengan tehnik ini (American College of

NurseMidwives, 2005). Hasil ujian sonogram akan dibandingkan dengan

uji darah. Pada darah ibu hamil yang disuspek bayinya sindrom Down,

apa yang diperhatikan adalah plasma protein-A dan hormon human

chorionic gonadotropin (HCG). Hasil yang tidak normal menjadi indikasi

bahwa mungkin adanya kelainan pada bayi yang dikandung (Mayo

Foundation for Medical Education and Research (MFMER), 2011).

Terdapat beberapa uji diagnostik yang boleh dilakukan untuk mendeteksi

sindrom Down. Amniocentesis dilakukan dengan mengambil sampel air

ketuban yang kemudiannya diuji untuk menganalisa kromosom janin.

Kaedah ini dilakukan pada kehamilan di atas 15 minggu. Risiko

keguguran adalah 1 per 200 kehamilan.

Chorionic villus sampling (CVS) dilakukan dengan mengambil sampel

sel dari plasenta. Sampel tersebut akan diuji untuk melihat

kromosom janin. Tehnik ini dilakukan pada kehamilan minggu

kesembilan hingga 14. Resiko keguguran adalah 1 per 100 kehamilan.

Percutaneous umbilical blood sampling (PUBS) adalah tehnik di mana

darah dari umbilikus diambil dan diuji untuk melihat kromosom janin.

Tehnik dilakukan pada kehamilan diatas 18 minggu. Tes ini dilakukan

sekiranya tehnik lain tidak berhasil memberikan hasil yang jelas. Resiko

keguguran adalah lebih tinggi (Mayo Foundation for Medical Education

and Research (MFMER), 2011).

11. Bagaimana prognosis kasus ini?

Jawab:

Harapan hidup untuk anak yang menderita sindrom down telah meningkat

dalam beberapa tahun terakhir tetapi tetap lebih rendah dibandingkan populasi

umum.Lebih dari 80% bertahan sampai 30 tahun dan diatas 30 tahun.

Dubia ad bonam

12. Bagaimana SKDI kasus ini?

Jawab:

39

Sindroma Down: 2

Keterampilan:

Penilaian status gizi (termasuk pemeriksaan antropometri) : 4A

Penilaian pertumbuhan dan perkembangan anak (termasuk penilaian motorik

halus dan kasar, psikososial, bahasa) : 4A

Tatalaksana gizi buruk : 4A

Tingkat keterampilan 4:

Mampu melakukan secara mandiri

Lulusan dokter dapat memperlihatkan keterampilannya tersebut dengan

menguasai seluruh teori, prinsip, indikasi, langkah-langkah cara melakukan,

komplikasi, dan pengendalian komplikasi. Selain pernah melakukannya di

bawah supervisi, pengujian keterampilan tingkat kemampuan 4 dengan

menggunakan Workbased Assessment misalnya mini-CEX, portfolio, logbook,

dsb.

4A. Keterampilan yang dicapai pada saat lulus dokter

Hipotesis

Athar anak laki-laki usia 15 bulan mengalami keterlambatan pertumbuhan dan

perkembangan (motorik kasar, halus, bahasa, interaksi sosial) et causa sindroma down

dengan status gizi kurang.

D. Learning Issue

40

Pertumbuhan dan Perkembangan (Gangguan

Perkembangan Motorik)

Definisi Pertumbuhan dan Perkembangan Anak

Istilah tumbuh kembang terdiri atas dua peristiwa yang sifatnya berbeda tetapi saling

berkaitan dan sulit untuk dipisahkan, yaitu pertumbuhan dan perkembangan. Pertumbuhan

(growth) berkaitan dengan masalah perubahan ukuran, besar, jumlah atau dimensi pada

tingkat sel, organ maupun individu. Pertumbuhan bersifat kuantitatif sehingga dapat

diukur dengan satuan berat (gram, kilogram), satuan panjang (cm, m), umur tulang, dan

keseimbangan metabolik (retensi kalsium dan nitrogen dalam tubuh). Perkembangan

(development) adalah pertambahan kemampuan struktur dan fungsi tubuh yang lebih

kompleks. Perkembangan menyangkut adanya proses diferensiasi sel-sel, jaringan, organ,

dan sistem organ yang berkembang sedemikian rupa sehingga masing-masing dapat

memenuhi fungsinya. (Soetjiningsih, 1998; Tanuwijaya, 2003). Pertumbuhan mempunyai

ciri-ciri khusus, yaitu perubahan ukuran, perubahan proporsi, hilangnya ciri-ciri lama,

serta munculnya ciri-ciri baru. Keunikan pertumbuhan adalah mempunyai kecepatan yang

berbeda-beda di setiap kelompok umur dan masing-masing organ juga mempunyai pola

pertumbuhan yang berbeda. Terdapat 3 periode pertumbuhan cepat, yaitu masa janin,

masa bayi 0 – 1 tahun, dan masa pubertas. Proses perkembangan terjadi secara simultan

dengan pertumbuhan, sehingga setiap pertumbuhan disertai dengan perubahan fungsi.

Perkembangan merupakan hasil interaksi kematangan susunan saraf pusat dengan organ

yang dipengaruhinya. Perkembangan fase awal meliputi beberapa aspek kemampuan

fungsional, yaitu kognitif, motorik, emosi, sosial, dan bahasa. Perkembangan pada fase

awal ini akan menentukan perkembangan fase selanjutnya. Kekurangan pada salah satu

aspek perkembangan dapat mempengaruhi aspek lainnya.

Tahap Pertumbuhan dan Perkembangan Anak

Tumbuh kembang anak berlangsung secara teratur, saling berkaitan, dan

berkesinambungan dimulai sejak pembuahan sampai dewasa. Walaupun terdapat variasi,

namun setiap anak akan melewati suatu pola tertentu. Tanuwijaya (2003) memaparkan

tentang tahapan tumbuh kembang anak yang terbagi menjadi dua, yaitu masa pranatal dan

masa postnatal. Setiap masa tersebut memiliki ciri khas dan perbedaan dalam anatomi,

fisiologi, biokimia, dan karakternya. Masa pranatal adalah masa kehidupan janin di dalam

kandungan. Masa ini dibagi menjadi dua periode, yaitu masa embrio dan masa fetus. Masa

41

embrio adalah masa sejak konsepsi sampai umur kehamilan 8 minggu, sedangkan masa

fetus adalah sejak umur 9 minggu sampai kelahiran. Masa postnatal atau masa setelah

lahir terdiri dari lima periode. Periode pertama adalah masa neonatal dimana bayi berusia

0 - 28 hari dilanjutkan masa bayi yaitu sampai usia 2 tahun. Masa prasekolah adalah masa

anak berusia 2 – 6 tahun. Sampai dengan masa ini, anak laki-laki dan perempuan belum

terdapat perbedaan, namun ketika masuk dalam masa selanjutnya yaitu masa sekolah atau

masa pubertas, perempuan berusia 6 – 10 tahun, sedangkan laki-laki berusia 8 - 12 tahun.

Anak perempuan memasuki masa adolensensi atau masa remaja lebih awal dibanding anak

laki-laki, yaitu pada usia 10 tahun dan berakhir lebih cepat pada usia 18 tahun. Anak laki-

laki memulai masa pubertasa pada usia 12 tahun dan berakhir pada usia 20 tahun.

Faktor-faktor yang mempengaruhi Pertumbuhan dan Perkembangan

Banyak faktor yang mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan anak. Secara garis

besar faktor-faktor tersebut dapat dibagi menjadi 2 golongan, yaitu faktor dalam (internal)

dan faktor luar (eksternal/lingkungan). Pertumbuhan dan perkembangan merupakan hasil

interaksi dua faktor tersebut. Faktor internal terdiri dari perbedaan ras/etnik atau bangsa,

keluarga, umur, jenis kelamin, kelainan genetik, dan kelainan kromosom. Anak yang

terlahir dari suatu ras tertentu, misalnya ras Eropa mempunyai ukuran tungkai yang lebih

panjang daripada ras Mongol. Wanita lebih cepat dewasa dibanding laki-laki. Pada masa

pubertas wanita umumnya tumbuh lebih cepat daripada laki-laki, kemudian setelah

melewati masa pubertas sebalinya laki-laki akan tumbuh lebih cepat. Adanya suatu

kelainan genetik dan kromosom dapat mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan

anak, seperti yang terlihat pada anak yang menderita Sindroma Down. Selain faktor

internal, faktor eksternal/lingkungan juga mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan

anak. Contoh faktor lingkungan yang banyak mempengaruhi pertumbuhan dan

perkembangan anak adalah gizi, stimulasi, psikologis, dan sosial ekonomi. Gizi

merupakan salah satu faktor yang berpengaruh terhadap proses tumbuh kembang anak.

Sebelum lahir, anak tergantung pada zat gizi yang terdapat dalam darah ibu. Setelah lahir,

anak tergantung pada tersedianya bahan makanan dan kemampuan saluran cerna. Hasil

penelitian tentang pertumbuhan anak Indonesia (Sunawang, 2002) menunjukkan bahwa

kegagalan pertumbuhan paling gawat terjadi pada usia 6-18 bulan. Penyebab gagal

tumbuh tersebut adalah keadaan gizi ibu selama hamil, pola makan bayi yang salah, dan

penyakit infeksi. Perkembangan anak juga dipengaruhi oleh stimulasi dan psikologis.

Rangsangan/stimulasi khususnya dalam keluarga, misalnya dengan penyediaan alat

mainan, sosialisasi anak, keterlibatan ibu dan anggota keluarga lain akan mempengaruhi

42

anak dlam mencapai perkembangan yang optimal. Seorang anak yang keberadaannya

tidak dikehendaki oleh orang tua atau yang selalu merasa tertekan akan mengalami

hambatan di dalam pertumbuhan dan perkembangan. Faktor lain yang tidak dapat

dilepaskan dari pertumbuhan dan perkembangan anak adalah faktor sosial ekonomi.

Kemiskinan selalu berkaitan dengan kekurangan makanan, kesehatan lingkungan yang

jelek, serta kurangnya pengetahuan. (Tanuwijaya, 2003).

Pertumbuhan dan Perkembangan Anak

Pertumbuhan organ-organ tubuh mengikuti 4 pola, yaitu pola umum, neural, limfoid, serta

reproduksi. Organ-organ yang mengikuti pola umum adalah tulang panjang, otot skelet,

sistem pencernaan, pernafasan, peredaran darah, volume darah. Perkembangan otak

bersama tulang-tulang yang melindunginya, mata, dan telinga berlangsung lebih dini. Otak

bayi yang baru dilahirkan telah mempunyai berat 25% berat otak dewasa, 75% berat otak

dewasa pada umur 2 tahun, dan pada umur 10 tahun telah mencapai 95% berat otak

dewasa. Pertumbuhan jaringan limfoid agak berbeda dengan dari bagian tubuh lainnya,

pertumbuhan mencapai maksimum sebelum remaja kemudian menurun hingga mencapai

ukuran dewasa. Sedangkan organ-organ reproduksi tumbuh mengikuti pola tersendiri,

yaitu pertumbuhan lambat pada usia pra remaja, kemudian disusul pacu tumbuh pesat pada

usia remaja. (Tanuwijaya, 2003; Meadow & Newell, 2002; Cameron, 2002 ). Perbedaan

empat pola pertumbuhan tersebut tergambar dalam kurva di bawah ini. Usia dini

merupakan fase awal perkembangan anak yang akan menentukan perkembangan pada fase

selanjutnya. Perkembangan anak pada fase awal terbagi menjadi 4 aspek kemampuan

fungsional, yaitu motorik kasar, motorik halus dan penglihatan, berbicara dan bahasa, serta

sosial emosi dan perilaku. Jika terjadi kekurangan pada salah satu aspek kemampuan

tersebut dapat mempengaruhi perkembangan aspek yang lain. Kemajuan perkembangan

anak mengikuti suatu pola yang teratur dan mempunyai variasi pola batas pencapaian dan

kecepatan. Batasan usia menunjukkan bahwa suatu patokan kemampuan harus dicapai

pada usia tertentu. Batas ini menjadi penting dalam penilaian perkembangan, apabila anak

gagal mencapai dapat memberikan petunjuk untuk segera melakukan penilaian yang lebih

terperinci dan intervensi yang tepat.

Deteksi Dini Pertumbuhan dan Perkembangan

Penilaian pertumbuhan dan perkembangan dapat dilakukan sedini mungkin sejak anak

dilahirkan. Deteksi dini merupakan upaya penjaringan yang dilaksanakan secara

komprehensif untuk menemukan penyimpangan tumbuh kembang dan mengetahui serta

mengenal faktor resiko pada balita, yang disebut juga anak usia dini. Melalui deteksi dini

43

dapat diketahui penyimpangan tumbuh kembang anak secara dini, sehingga upaya

pencegahan, stimulasi, penyembuhan serta pemulihan dapat diberikan dengan indikasi

yang jelas pada masa-masa kritis proses tumbuh kembang. Upaya-upaya tersebut

diberikan sesuai dengan umur perkembangan anak, dengan demikian dapat tercapai

kondisi tumbuh kembang yang optimal (Tim Dirjen Pembinaan Kesmas, 1997). Penilaian

pertumbuhan dan perkembangan meliputi dua hal pokok, yaitu penilaian pertumbuhan

fisik dan penilaian perkembangan. Masing-masing penilaian tersebut mempunyai

parameter dan alat ukur tersendiri.

Dasar utama dalam menilai pertumbuhan fisik anak adalah penilaian menggunakan alat

baku (standar). Untuk menjamin ketepatan dan keakuratan penilaian harus dilakukan

dengan teliti dan rinci. Pengukuran perlu dilakukan dalam kurun waktu tertentu untuk

menilai kecepatan pertumbuhan. Parameter ukuran antropometrik yang dipakai dalam

penilaian pertumbuhan fisik adalah tinggi badan, berat badan, lingkar kepala, lipatan kulit,

lingkar lengan atas, panjang lengan, proporsi tubuh, dan panjang tungkai. Menurut

Pedoman Deteksi Dini Tumbuh Kembang Balita (Tim Dirjen Pembinaan Kesmas, 1997)

dan Narendra (2003) macammacam penilaian pertumbuhan fisik yang dapat digunakan

adalah:

1) Pengukuran Berat Badan (BB)

Pengukuran ini dilakukan secara teratur untuk memantau pertumbuhan dan

keadaan gizi balita. Balita ditimbang setiap bulan dan dicatat dalam Kartu Menuju

Sehat Balita (KMS Balita) sehingga dapat dilihat grafik pertumbuhannya dan

dilakukan interfensi jika terjadi penyimpangan.

2) Pengukuran Tinggi Badan (TB)

Pengukuran tinggi badan pada anak sampai usia 2 tahun dilakukan dengan

berbaring., sedangkan di atas umur 2 tahun dilakukan dengan berdiri. Hasil

pengukuran setiap bulan dapat dicatat pada dalam KMS yang mempunyai grafik

pertumbuhan tinggi badan.

3) Pengukuran Lingkar Kepala Anak (PLKA)

PLKA adalah cara yang biasa dipakai untuk mengetahui pertumbuhan dan

perkembangan otak anak. Biasanya ukuran pertumbuhan tengkorak mengikuti

perkembangan otak, sehingga bila ada hambatan pada pertumbuhan tengkorak

maka perkembangan otak anak juga terhambat. Pengukuran dilakukan pada

diameter occipitofrontal dengan mengambil rerata 3 kali pengukuran sebagai

standar. Untuk menilai perkembangan anak banyak instrumen yang dapat

44

digunakan. Salah satu instrumen skrining yang dipakai secara internasional untuk

menilai perkembangan anak adalah DDST II (Denver Development Screening

Test). DDST II merupakan alat untuk menemukan secara dini masalah

penyimpangan perkembangan anak umur 0 s/d < 6 tahun. Instrumen ini

merupakan revisi dari DDST yang pertama kali dipublikasikan tahun 1967 untuk

tujuan yang sama. Pemeriksaan yang dihasilkan DDST II bukan merupakan

pengganti evaluasi diagnostik, namun lebih ke arah membandingkan kemampuan

perkembangan seorang anak dengan anak lain yang seumur. DDST II digunakan

untuk menilai tingkat perkembangan anak sesuai umurnya pada anak yang

mempunyai tanda-tanda keterlambatan perkembangan maupun anak sehat. DDST

II bukan merupakan tes IQ dan bukan merupakan peramal kemampuan intelektual

anak di masa mendatang. Tes ini tidak dibuat untuk menghasilkan diagnosis,

namun lebih ke arah untuk membandingkan kemampuan perkembangan seorang

anak dengan kemampuan anak lain yang seumur. Menurut Pedoman Pemantauan

Perkembangan Denver II (Subbagian Tumbuh Kembang Ilmu Kesehatan Anak RS

Sardjito, 2004), formulir tes DDST II berisi 125 item yg terdiri dari 4 sektor,

yaitu: personal sosial, motorik halus-adaptif, bahasa, serta motorik kasar. Sektor

personal sosial meliputi komponen penilaian yang berkaitan dengan kemampuan

penyesuaian diri anak di masyarakat dan kemampuan memenuhi kebutuhan

pribadi anak. Sektor motorik halus-adaptif berisi kemampuan anak dalam hal

koordinasi mata-tangan, memainkan dan menggunakan benda-benda kecil serta

pemecahan masalah. Sektor bahasa meliputi kemampuan mendengar, mengerti,

dan menggunakan bahasa.

Sektor motorik kasar terdiri dari penilaian kemampuan duduk, jalan, dan gerakan-

gerakan umum otot besar. Selain keempat sektor tersebut, itu perilaku anak juga

dinilai secara umum untuk memperoleh taksiran kasar bagaimana seorang anak

menggunakan kemampuannya.

Gangguan Pertumbuhan dan Perkembangan Anak

Masalah yang sering timbul dalam pertumbuhan dan perkembangan anak meliputi

gangguan pertumbuhan fisik, perkembangan motorik, bahasa, emosi, dan perilaku.

1. Gangguan Pertumbuhan Fisik

Gangguan pertumbuhan fisik meliputi gangguan pertumbuhan di atas normal dan

gangguan pertumbuhan di bawah normal. Pemantauan berat badan menggunakan

45

KMS (Kartu Menuju Sehat) dapat dilakukan secara mudah untuk mengetahui pola

pertumbuhan anak. Menurut Soetjiningsih (2003) bila grafik berat badan anak

lebih dari 120% kemungkinan anak mengalami obesitas atau kelainan hormonal.

Sedangkan, apabila grafik berat badan di bawah normal kemungkinan anak

mengalami kurang gizi, menderita penyakit kronis, atau kelainan hormonal.

Lingkar kepala juga menjadi salah satu parameter yang penting dalam mendeteksi

gangguan pertumbuhan dan perkembangan anak. Ukuran lingkar kepala

menggambarkan isi kepala termasuk otak dan cairan serebrospinal. Lingkar kepala

yang lebih dari normal dapat dijumpai pada anak yang menderita hidrosefalus,

megaensefali, tumor otak ataupun hanya merupakan variasi normal. Sedangkan

apabila lingkar kepala kurang dari normal dapat diduga anak menderita retardasi

mental, malnutrisi kronis ataupun hanya merupakan variasi normal. Deteksi dini

gangguan penglihatan dan gangguan pendengaran juga perlu dilakukan untuk

mengantisipasi terjadinya gangguan yang lebih berat. Jenis gangguan penglihatan

yang dapat diderita oleh anak antara lain adalah maturitas visual yang terlambat,

gangguan refraksi, juling, nistagmus, ambliopia, buta warna, dan kebutaan akibat

katarak, neuritis optik, glaukoma, dan lain sebagainya. (Soetjiningsih, 2003).

Sedangkan ketulian pada anak dapat dibedakan menjadi tuli konduksi dan tuli

sensorineural. Menurut Hendarmin (2000), tuli pada anak dapat disebabkan

karena faktor prenatal dan postnatal. Faktor prenatal antara lain adalah genetik dan

infeksi TORCH yang terjadi selama kehamilan. Sedangkan faktor postnatal yang

sering mengakibatkan ketulian adalah infeksi bakteri atau virus yang terkait

dengan otitis media.

2. Gangguan perkembangan motorik

Perkembangan motorik yang lambat dapat disebabkan oleh beberapa hal. Salah

satu penyebab gangguan perkembangan motorik adalah kelainan tonus otot atau

penyakit neuromuskular. Anak dengan serebral palsi dapat mengalami

keterbatasan perkembangan motorik sebagai akibat spastisitas, athetosis, ataksia,

atau hipotonia. Kelainan sumsum tulang belakang seperti spina bifida juga dapat

menyebabkan keterlambatan perkembangan motorik. Penyakit neuromuscular

sepeti muscular distrofi memperlihatkan keterlambatan dalam kemampuan

berjalan. Namun, tidak selamanya gangguan perkembangan motorik selalu

didasari adanya penyakit tersebut. Faktor lingkungan serta kepribadian anak juga

dapat mempengaruhi keterlambatan dalam perkembangan motorik. Anak yang

46

tidak mempunyai kesempatan untuk belajar seperti sering digendong atau

diletakkan di baby walker dapat mengalami keterlambatan dalam mencapai

kemampuan motorik.

3. Gangguan perkembangan bahasa

Kemampuan bahasa merupakan kombinasi seluruh system perkembangan anak.

Kemampuan berbahasa melibatkan kemapuan motorik, psikologis, emosional, dan

perilaku (Widyastuti, 2008). Gangguan perkembangan bahasa pada anak dapat

diakibatkan berbagai faktor, yaitu adanya faktor genetik, gangguan pendengaran,

intelegensia rendah, kurangnya interaksi anak dengan lingkungan, maturasi yang

terlambat, dan faktor keluarga. Selain itu, gangguan bicara juga dapat disebabkan

karena adanya kelainan fisik seperti bibir sumbing dan serebral palsi. Gagap juga

termasuk salah satu gangguan perkembangan bahasa yang dapat disebabkan

karena adanya tekanan dari orang tua agar anak bicara jelas (Soetjingsih, 2003).

4. Gangguan Emosi dan Perilaku

Selama tahap perkembangan, anak juga dapat mengalami berbagai gangguan yang

terkait dengan psikiatri. Kecemasan adalah salah satu gangguan yang muncul pada

anak dan memerlukan suatu intervensi khusus apabila mempengaruh interaksi

sosial dan perkembangan anak. Contoh kecemasan yang dapat dialami anak

adalah fobia sekolah, kecemasan berpisah, fobia sosial, dan kecemasan setelah

mengalami trauma. Gangguan perkembangan pervasif pada anak meliputi autisme

serta gangguan perilaku dan interaksi sosial. Menurut Widyastuti (2008) autism

adalah kelainan neurobiologis yang menunjukkan gangguan komunikasi,

interaksi, dan perilaku. Autisme ditandai dengan terhambatnya perkembangan

bahasa, munculnya gerakan-gerakan aneh seperti berputar-putar, melompat-

lompat, atau mengamuk tanpa sebab.

Sindroma Down

47

John Langdon adalah seorang dokter dari Iggris yang pertama sekali menggambarkan

kumpulan gejala dari sindrom Down pada tahun 1866. Tapi sebelumnya Esquirol pada tahun

1838 dan Seguin pada tahun 1846 telah melaporkan seorang anak yng mempunyai tanda-

tanda mirip dengan sindrom Down. Sumbangan Down yang terbesar adalah kemampuannya

untuk mengenali karakteristik fisik yang spesifik dan deskripsinya yang jelas tentang keadaan

ini, yang secara keseluruhan berbeda dengan anak yang normal. Karena matanya yang khas

seperti bangsa Mongol maka dulu disebut juga sebagai “Mongoloid”, tetapi sekarang istilah

ini sudah tidak digunakan lagi karena dapat menyinggung perasaan suatu bangsa.

Anak dengan sindrom Down adalah individu yang dapat dikenali dari fenotipnya dan

mempunyai kecerdasan yang terbatas, yang terjadi akibat adanya jumlah kromosom 21 yang

berlebih. Diperkirakan bahwa materi genetik yang berlebih tersebut terletak pada bagian

lengan bawah dari kromosom 21 dan interaksinya dengan fungsi gen lainnya menghasilkan

suatu perubahan homeostasis yang memungkinkan terjadinya penyimpangan perkembangan

fisik dan susunan saraf pusat.

EPIDEMIOLOGI

Sindrom Down merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi

pada manusia. Diperkirakan angka kejadiannya terakhir adalah 1,0-1,2 per 1000 kelahiran

hidup, di mana 20 tahun sebelumnya dilaporkan 1,6 per 1000. Penurunan ini diperkirakan

berkaitan dengan menurunnya kelahiran dari wanita yang berumur di atas 35 tahun.

Sindrom Down dapat terjadi pada semua ras. Dikatakan bahwa angka kejadiannya

pada bangsa kulit putih lebih tinggi daripada kulit hitam, tetapi perbedaan ini tidak bermakna.

Sedangkan angka kejadiannya pada berbagai golongan sosial ekonomi adalah sama.

ETIOLOGI

Sindrom down disebabkan oleh berikut 3 varian cytogenic:

1. Trisomi 21

2. Translokasi kromosom

3. Mosaicism

Sebuah trisomi 21 hasil dari nondisjunction selama meiosis di salah satu orang tua.

Kejadian ini berkorelasi dengan ibu dan ayah dengan lanjut usia. Kesalahan yang paling

umum adalah nondisjunction ibu di pembelahan meiosis pertama, dengan I kesalahan meiosis

terjadi 3 kali sesering meiosis II kesalahan. Kasus-kasus yang tersisa berasal dari ayah, dan

meiosis II kesalahan mendominasi.

48

Ibu lanjut usia tetap satu-satunya terdokumentasi dengan faktor risiko untuk

nondisjunction meiosis ibu. Namun, pemahaman tentang mekanisme dasar di balik efek ibu

yang lanjut usia kurang diketahui. Faktor risiko umur ibu adalah sebagai berikut:

Dengan usia ibu 35 tahun, resikonya adalah 1 dalam 385

Dengan usia ibu 40 tahun, resikonya adalah 1 dalam 106

Dengan usia ibu 45 tahun, resikonya adalah 1 dalam 30

Translokasi terjadi ketika materi genetik dari kromosom 21 menjadi melekat pada

kromosom lain, mengakibatkan 46 kromosom dengan 1 kromosom memiliki bahan tambahan

dari kromosom 21 melekat. Ini dapat terjadi de novo atau ditularkan oleh salah satu orang

tua. Translokasi biasanya dari jenis fusi sentris. Mereka sering melibatkan kromosom 14

(14/21 translokasi), kromosom 21 (21/21 translokasi), atau kromosom 22 (22/21 translokasi).

Mosaicism dianggap sebagai peristiwa postzygotic (yaitu satu yang terjadi setelah

pembuahan). Sebagian besar kasus terjadi akibat zigot trisomi dengan hilangnya mitosis dari

satu kromosom. Akibatnya, 2 baris sel ditemukan: satu dengan trisomi 21 dan yang lainnya

dengan kariotipe normal. Temuan ini menyebabkan variabilitas fenotipik yang besar, mulai

dari mendekati normal dengan klasik trisomi 21 fenotipe.

Studi sitogenetika dan molekuler menunjukkan bahwa dup 21 (q22.1-22.2) cukup

untuk menyebabkan sindrom Down. Down syndrome critical region (DSCR) mengandung

gen dengan kode untuk enzim, seperti superoksida dismutase 1 (SOD1), cystathionine beta-

synthase (CBS), glycinamide ribonucleotide synthase-aminoimidazole ribonucleotide

synthase-glycinamide formil transferase (GARS-mengudara-GART).

FAKTOR RISIKO

Selama satu abad sebelumnya, banyak hipotesis tentang penyebab sindrom Down

yang dilaporkan. Tetapi semenjak ditemukan adanya kelainan kromosom pada sindrom

Down pada tahun 1959, maka sekarang penelitian lebih dipusatkan pada kejadian “non-

disjunction” sebagai penyebabnya, yaitu :

1. Genetik

Diperkirakan terdapat predisposisi genetik terhadap “non-disjunction”. Bukti yang

mendukung teori ini adalah berdasarkan atas hasil penelitian epidemiologi yang

menyatakan adanya peningkatan risiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak

dengan sindrom Down.

2. Radiasi

49

Radiasi dikatakan merupakan salah satu penyebab terjadinya “non-disjunction” pada

sindrom Down ini. Uchida 1981 (dikutip Pueschel dkk.) menyatakan bahwa sekitar

30% ibu yang melahirkan anak dengan sindrom Down pernah mengalami radiasi di

daerah perut sebelum terjadinya konsepsi. Sedangkan peneliti lain tidak mendapatkan

adanya hubungan antara radiasi dengan penyimpangan kromosom.

3. Infeksi

Infeksi juga dikatakan sebagai salah satu penyebab terjadinya sindrom Down. Sampai

saat ini belum ada peneliti yang mampu memastikan bahwa virus dapat

mengakibatkan terjadinya “non-disjunction”.

4. Autoimun

Faktor lain yang juga diperkirakan sebagai etiologi sindrom Down adalah autoimun.

Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid. Penelitian

Fialkow 1966 (dikutip dari Pueschel dkk.) secara konsisten mendapatkan adanya

perbedaan autoantibodi tiroid pada ibu yang melahirkan anak dengan sindrom Down

dengan ibu yang kontrolnya sama.

5. Umur ibu

Apabila umur ibu di atas 35 tahun, diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang

dapat menyebabkan :non-disjunction” pada kromosom. Perubahan endokrin, seperti

menurunnya konsentrasi estradiol sistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon,

dan peningkatan secara tajam kadar LH (Luteinizing Hormon) dan FSH (Follicular

Stimulating Hormon) secara tiba-tiba sebelum menopause dapat meningkatkan

kemungkinan terjadinya “non-disjunction”.

6. Umur ayah

Selain pengaruh umur ibu terhadap sindrom Down, juga dilaporkan adanya pengaruh

umur dari ayah. Penelitian sitogenetik pada orang tua dari anak dengan sindrom

Down mendapatkan bahwa 20-30% kasus ekstra kromosom bersumber dari ayahnya.

Tetapi korelasinya tidak setinggi dengan umur ibu.

Faktor lain sperti gangguan intragametik, organisasi nukleolus, bahan kimia dan

frekuensi koitus masih didiskusikan kemungkinan sebagai penyebab dari sindrom Down.

PATOFISIOLOGI

50

Pada kromosom 21 hampir mempengaruhi semua sistem organ dan hasil dalam

spektrum yang luas dari konsekuensi fenotipik. Ini termasuk komplikasi yang mengancam

jiwa, perubahan klinis yang signifikan (misalnya retardasi mental) dan ciri-ciri fisik

dismorfik. Sindrom down prenatal mengalami kelangsungan hidup menurun dan

meningkatkan prenatal dan postnatal pada morbiditas. Anak dengan sindrom down

mengalami keterlambatan dalam pertumbuhan fisik, pematangan, perkembangan tulang dan

erupsi gigi.

Dua hipotesis yang berbeda telah diusulkan untuk menjelaskan mekanisme kerja gen

dalam sindrom down yaitu ketidakstabilan perkembangan ( misalnya, kehilangan

keseimbangan kromosom) dan apa yang disebut efek gen-dosis. Menurut hipotesis efek gen-

dosis, gen yang terletak pada kromosom 21 telah diekspresikan dalam sel dan jaringan pasien

sindrom down dan ini memberikan kontribusi untuk kelainan fenotipik.

Salinan tambahan bagian proksimal 21q22.3 tampak berakibat pada fenotip fisik

yang khas, yang meliputi hal-hal berikut:

1. Keterbelakangan mental

Kebanyakan pasien dengan sindrom down memiliki beberapa tingkat kerusakan

kognitif, mulai dari yang ringan (intelligence quotient [IQ] 50-75) untuk penurunan

berat (IQ 20-35); pasien menunjukkan keterlambatan motorik dan bahasa selama

masa kanak-kanak

2. Fitur wajah karakteristik

3. Anomali tangan

4. Cacat jantung bawaan

Hampir setengah dari pasien sindrom down memiliki penyakit jantung bawaan,

termasuk defek septum ventrikel dan cacat kanal atrioventrikular.

Fungsi fisiologis yang abnormal mempengaruhi metabolisme tiroid dan malabsorpsi

usus. Pasien dengan trisomi 21 memiliki peningkatan risiko obesitas. Sering mengalami

infeksi yang mungkin karena gangguan respon imun dan kejadian autoimunitas, termasuk

hipotiroidisme dan Hashimoto tiroiditis jarang terjadi.

The American College of Obstetricians dan Gynecologists (ACOG) telah menerbitkan

pedoman yang bersangkutan pada skrining untuk kelainan kromosom janin.

GAMBARAN KLINIS

51

Gambaran Klinis Sindrom Down Anggota Badan

Umum Klinodaktili pada jari ke-5

Hipotonia neonatal Garis tangan tunggal

Retardasi mental ringan sampai sedang Celah yang lebar antara jari kaki pertama

Perawakan pendek dan kedua

Daerah Kepala dan Wajah Lain-lain

Brakisefali Penyakit jantung bawaan (40%)

Lipatan-lipatan epikantus contoh: common atrio-ventricular canal,

Lidah menjulur ASD, PDA, VSD, Tertralogi Fallot

Telinga kecil Atresia anus

Fisura palpebra miring ke arah atas Atresia duodenum

Strabismus dan atau nistagmus

Insidens leukimia meningkat (1%)

Gambaran klinis yang paling mencolok pada neonatus adalah hipotonia. Meskipun

diagnosis biasanya dapat ditegakkan pada saat neonatus, namun dapat juga terlewatkan bila

bayi tersebut sangat prematur atau penampakan wajahnya tertutup alat-alat ventilator. Pada

bayi dan anak-anak yang lebih besar, gambaran klinis yang paling khas adalah fisura

palpebra miring ke arah atas dan lidah yang menjulur, garis tangan yang tunggal, perawakan

sedikit pendek, dan gangguan perkembangan yang ringan sampai sedang. Nilai IQ berkisar

dari 25-70 dan keterampilan sosialnya seringkali melampaui parameter intelektual yang lain.

Anak dengan sindrom Down biasanya gembira dan sangat penyayang.

Harapan hidup penderita sindrom Down meningkat secara dramatis akibat semkain

banyaknya antibiotik yang dapat digunakan dan adanya perkembangan yang pesat pada

bedah jantung. Sekitar 15-20% anak-anak dengan sindrom Down meninggal sebelum usia 5

tahun, biasanya akibat penyakit jantung bawaan yang berat dan tidak dapat dioperasi. Sisanya

memiliki angka kelangsungan hidup yang baik, hingga mencapai usia dewasa. Menjelang

usia 40 tahun mengalami Alzheimer mungkin akibat langsung dari pengaruh suatu dosis gen,

karena gen yang mengode protein amiloid yang tampaknya menyebabkan penyakit

Alzheimer terletak di kromosom 21.

PENATALAKSANAAN

52

1. Penanganan Secara Medis

Anak dengan kelainan ini memerlukan perhatian dan penanganan medis yang sama

dengan anak yang normal. Mereka memerlukan pemeliharaan kesehatan, imunisasi,

kedaruratan medis serta dukungan dan bimbingan dari keluarganya. Tetapi terdapat beberapa

keadaan di mana anak dengan sindrom Down memerlukan perhatian khusus, yaitu dalam hal:

1. Pendengarannya

70-80% anak dengan sindrom Down dilaporkan terdapat gangguan pendengaran. Oleh

karenanya diperlukan pemeriksaan telinga sejak awal kehidupannya, serta dilakukan

tes pendengarannya secara berkala oleh ahli THT.

2. Penyakit jantung bawaan

30-40% anak dengan sindrom Down disertai dengan penyakit jantung bawaan.

Mereka memerlukan penanganan jangka panjang oleh seorang ahli jantung anak.

3. Penglihatannya

Anak dengan kelainan ini sering mengalami gangguan penglihatan atau katarak

sehingga perlu evaluasi secara rutin oleh ahli mata.

4. Nutrisi

Beberapa kasus, terutama yang disertai kelainan kongenital yang berat lainnya akan

terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi/prasekolah. Sebaliknya, ada juga kasus

justru terjadi obesitas pada masa remaja atau setelah dewasa sehingga diperlukan

kerja sama dengan ahli gizi.

5. Kelainan tulang

Kelainan tulang juga dapat terjadi pada sindrom Down yang mencakup dislokasi

patela, subluksasio pangkal paha atau ketidakstabilan atlantoaksial. Bila kelainan

yang terakhir ini samapi menimbulkan depresi medula spinalis atau apabila anak

memegang kepalanya dalam posisi seperti tortikolis maka diperlukan pemeriksaan

radiologis untuk memeriksa spina servikalis dan diperlukan konsultasi neurologis.

6. Lain-lain

Aspek medis lainnya yang memerlukan konsultasi dengan ahlinya meliputi masalah

imunologi, gangguan fungsi metabolisme atau kekacauan biokimiawi.

Pada akhir-akhir ini dengan kemajuan bidang bilogi molekuler maka memungkinkan

dilakukan pemeriksaan secara langsung kelainan genetik yang mendasari sindrom Down.

2. Pendidikan

53

Ternyata anak denagn sindrom Down mampu berpartisipasi dalam belajar melalui program

intervensi dini, Taman kanak-kanak, dan mulai pendidikan khusus yang positif akan

berpengaruh terhadap tumbuh kembang anak secara menyeluruh.

a. Intervensi dini

Dengan intervensi dini yang dilakukan pada bayi dengan sindrom Down dan

keluarganya, menyebabkan kemajuan yang tidak mungkin dicapai oleh mereka yang tidak

mengikuti program tersebut. Pada akhir-akhir ini, terdapat sejumlah program intervensi

dini yang dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberikan lingkungan yang

memadai bagi anak dengan sindrom Down makin meningkat. Anak akan mendapat

manfaat dari stimulasi sensoris dini, latihan khusus yang mencakup aktivitas motorik

kasar dan halus, dan petunjuk agar anak mampu berbahasa. Demikian pula dengan

mengajari anak agar mampu menolong diri sendiri, seperti belajar makan, belajar buang

air besar atau kecil, mandi, berpakaian, akan memberi kesempatan anak untuk belajar

mandiri. Telah disepakati secara umum bahwa kualitas rangsangan lebih penting daripada

jumlah rangsangan, dalam membentuk perkembangan fisik maupun mental anak. Oleh

karena itu perlu dipergunakan stimuli-stimuli yang spesifik.

b. Taman bermain/ Taman kanak-kanak

Taman bermain/taman kanak-kanak juga mempunyai peranan yang cukup penting

pada awal kehidupan anak. Anak akan memperoleh manfaat berupa peningkatan

keterampilan motorik kasar dan halus melalui bermain dengan temannya. Anak juga

dapat melakukan interaksi sosial dengan temannya. Dengan memberikan kesempatan

bergaul dengan lingkungan diluar rumah, maka memungkinkan anak berpartisipasi dalam

dunia yang luas.

c. Pendidikan khusus (SLB-C)

Program pendidikan khusus pada anak dengan sindrom Down akan membantu anak

melihat dunia sebagai suatu tempat yang menarik untuk mengembangkan diri dan

bekerja. Pengalaman yang diperoleh disekolah akan membantu mereka memperoleh

perasaan tentang identitas personal, harga diri dan kesenangan. Lingkungan sekolah

memberikan anak dasar kehidupan dalam perkembangan keterampilan fisik, akademis,

dan kemampuan sosial. Sekolah hendaknya memberi kesempatan anak untuk menjalin

hubungan persahabatan dengan orang lain, serta mempersiapkannya menjadi penduduk

54

yang produktif. Kebanyakan anak dengan sindrom Down adalah mampu di didik. Selama

dalam pendidikan anak diajari untuk biasa bekerja dengan baik dan menjalin hubungan

yang baik dengan teman-temannya. Sehingga anak akan mengerti mana yang salah dan

mana yang benar, serta bagaimana harus bergaul dengan masyarakat. Banyak masyarakat

yang menerima anak dengan sindrom Down dengan apa adanya.

d. Penyuluhan pada Orang tuanya

Begitu diagnosis sindrom Down ditegakkan, para dokter harus menyampaikan hal ini

secara bijaksana dan jujur. Penjelasan pertama sangat menentukan adaptasi dan sikap

orang tua selanjutnya. Dokter harus menyadari bahwa pada waktu memberi penjelasan

pertama kali, reaksi orang tua sangat bervariasi. Penjelasan pertama sebaiknya singkat,

oleh karena pada waktu itu mungkin orang tua masih belum mampu berpikir secara nalar.

Dokter hendaknya memberi cukup waktu, sehingga orang tua telah lebih beradaptasi

dengan kenyataan yang dihadapi. Akan lebih baik apabila kedua orang tua hadir pada

waktu memberi penjelasan yang pertama kali, agar mereka dapat saling meberikan

dukungan. Dokter harus menjelaskan bahwa anak dengan sindrom Down adalah individu

yang mempunyai hak yang sama dengan anak normal, serta pentingnya makna kasih

sayang dan pengasuhan orang tua. Pertemuan lanjutan perlu dilakukan untuk memberikan

penjelasan yang lebih lengkap. Waktu yang diluangkan dokter untuk membicarakan

berbagai pokok masalah, akan menyadarkan orang tua tentang ketulusan hati dokter

dalam menolong mereka dan anaknya. Orang tua harus diberi penjelasan apa itu sindrom

Down, karakteristik yang diketemukan dan antisipasi masalah tumbuh kembangnya.

Orang tua harus diberi tahu bahwa fungsi motorik, perkembangan mental dan bahasa

biasanya terlambat pada sindrom Down. Demikian pula kalau ada hasil analisa

kromosom, harus dijelaskan dengan istilah yang sederhana. Informasi juga menyangkut

tentang resiko terhadap kehamilan berikutnya. Hal yang penting lainnya adalah

menekankan bahwa bukan ibu ataupun ayah yang dapat dipersalahkan dalam kasus ini.

Akibat terhadap kehidupan keluarga ataupun dampak pada saudara-saudaranya mungkin

pula akan muncul dalam diskusi. Mungkin orang tua tidak mau untuk menceritakan

keadaan anaknya ini pada anggota keluarga lainnya. Untuk itu mereka harus dibesarkan

hatinya agar mau terbuka tentang masalah ini. Walaupun menyampaikan masalah

sindrom Down akan menyakitkan bagi orang tua penderita, tetapi ketidak terbukaan justru

akan dapat meningkatkan isolasi atau harapan-harapan yang tidak mungkin dari orang

tuanya. Akan lebih baik, kalau kita dapat melibatkan orang tua lain yang juga mempunyai

55

anak dengan sindrom Down, agar berbincang-bincang dengan orang tua yang baru punya

anak dengan kelainan yang sama tersebut. Mendengar sendiri tentang pengalaman dari

orang yang senasib biasanya lebih menyentuh perasaannya dan lebih dapat menolong

secara efektik. Sehingga orang tua akan lebih tegar dalam menghadapi kenyataan yang

dihadapinya dan menerima anaknya sebagaimana adanya.

PENCEGAHAN

- Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akan

sangat membantu mengurangi angka kejadian Sindrom Down.

- Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan “ gene targeting “ atau yang dikenal

juga sebagai “ homologous recombination “ sebuah gen dapat dinonaktifkan.

- Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui

amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan.

Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau

mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau

perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan

sindrom down lebih tinggi. Sindrom down tidak bisa dicegah, karena DS merupakan

kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlah kromosm 21

yang harusnya cuma 2 menjadi 3. Penyebabnya masih tidak diketahui pasti, yang

dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko

untuk terjadinya DS.Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti

dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit

bagianjanin pd plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis

(pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.

Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang

dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:

Pemeriksaan fisik penderita

Pemeriksaan kromosom

Ultrasonografi (USG)

Ekokardiogram (ECG)

Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)

PROGNOSIS

56

Prognosis penderita down syndrome sangat bervariasi, tergantung pada jenis

komplikasi (cacat jantung, kerentanan terhadap infeksi, pengembangan leukemia) dari

masing-masing bayi. Keparahan dari keterbelakangan secara signifikan juga dapat bervariasi.

Tetapi, kebanyakan anak-anak dengan down syndrome bertahan hidup hingga dewasa.

Namun, prognosis untuk bayi yang baru lahir dengan down syndrome lebih baik daripada

sebelumnya. Karena pengobatan medis yang semakin modern, dengan menggunakan

antibiotik untuk mengobati infeksi dan pembedahan untuk mengobati cacat jantung dan

duodenum atresia, harapan hidup mereka telah meningkat pesat. Masyarakat dan dukungan

keluarga memungkinkan penderita down syndrome memiliki hubungan yang berarti, serta

dengan adanya program-program pendidikan, dapat membantu penderita down syndrome

untuk lebih survive, sehingga mereka pun dapat bekerja. 

Gizi Kurang

Status gizi merupakan salah satu faktor yang menentukan sumber daya manusia dan

kualitas hidup.Untuk itu program perbaikan gizi bertujuan untuk meningkatkan mutu gizi

konsumsi pangan, agar terjadi perbaikan status gizi masyarakat (Deddy Muchtadi,

2002:95).Status gizi adalah keadaan tubuh sebagai akibat konsumsi makanan dan

penggunaan zat-zat (Almatsier, 2001:3).Sedangkan menurut Suhardjo, dkk (2003:256) status

gizi adalah keadaan tubuh sebagai akibat dari pemakaian, penyerapan, dan penggunaan

makanan.Deswarni Idrus dan Gatot Kusnanto (1990:19-24), mengungkapkan bahwa ada

beberapa istilah yang berhubungan dengan status gizi. Istilah-istilah tersebut adalah :

a. Gizi, adalah suatu proses organisme menggunakan makanan yang dikonsumsi secara

normal melalui proses digesti, absorpsi, transportasi, penyimpanan, metabolisme dan

pengeluaran zat-zat yang tidak digunakan unruk mempertahankan kehdupan,

pertumbuhan dan fungsi normal dari organ-organ, serta menghasilkan energi

b. Keadaan gizi, adalah keadaan akibat dari keseimbangan antara konsumsi dan penyerapan

zat gizi dan penggunaan zat-zat gizi tersebut, atau keadaan fisiologik akibat dari

tersdianya zat gizi dalam seluler tubuh

c. Malnutrition (Gizi salah), adalah keadaan patofisiologis akibat dari kekurangan atau

kelebihan secara relatif maupun absolut satu atau lebih zat gizi, ada empat bentuk

malnutrisi diantaranya adalah : (1) Under nutrition, kekurangan konsumsi pangan secara

relatif atau absolut untuk periode tertentu, (2) Specific deficiency, kekurangan zat gizi

57

tertentu, (3) Over nutrition, kelebihan konsumsi pangan untukperiode tertentu, (4)

Imbalance, karena disproporsi zat gizi, misalnya kolesterol terjadi karena tidak

seimbangnya LDL (Low Density Lipoprotein), HDL (High Density Lipoprotein), dan

VLDL (Very Low Density Lipoprotein), (5) Kurang energi protein (KEP), adalah

seseorang yang kurang gizi yang disebabkan oleh rendahnya konsumsi energi protein

dalam makanan sehari-hari atau gangguan penyakit tertentu. Anak dikatakan KEP bila

berat badan kurang dari 80% berat badan menurut umur (BB/U) baku WHO-NHCS.

Status gizi dapat dipengaruhi oleh berbagai macam faktor, Bachyar Bakri, dkk (2002:1)

mengatakan bahwa meskipun sering berkaitan dengan masalah kekurangan pangan,

pemecahannya tidak selalu berupa peningkatan produksi dan pengadaan pangan.Pada kasus

tertentu, seperti dalam keadaan krisis (bencana alam, perang, kekacauan sosial, krisis

ekonomi), masalah gizi muncul akibat masalah ketahanan pangan di tingkat rumah tangga,

yaitu kemampuan rumah tangga memperoleh makanan untuk semua anggotanya.

Karenanya, peningkatan status gizi masyarakat memerlukan kebijakan yang menjamin setiap

anggota masyarakat untuk memproleh makanan yang cukup jumlah dan mutunya, dalam

konteks itu masalah gizi tidak lagi semata-mata masalah kesehatan tapi juga masalah

kemiskinan, pemerataan, dan masalah kesempatan kerja.Konsep terjadinya keadaan gizi

mempunyai dimensi yang sangat kompleks. Daly Davis dan Robertson (1979) dalam buku

Supriasa (2002:14) membuat model faktor-faktor yang mempengaruhi keadaan gizi yaitu,

konsumsi makanan dan tingkat kesehatan. Konsumsi makanan dipengaruhi oleh pendapatan,

makanan, dan tersedianya bahan makanan. Faktor yangmempengaruhi keadaan gizi model

58

Daly dapat dilihat pada gambar dibawah ini.

Malnutrisi adalah istilah umum untuk suatu kondisi medis yang disebabkan oleh pemberian

atau cara makan yang tidak tepat atau tidak mencukupi. Istilah ini seringkali lebih dikaitkan

dengan keadaan undernutrition (gizi kurang) yang diakibatkan oleh konsumsi makanan yang

kurang, penyerapan yang buruk, atau kehilangan zat gizi secara berlebihan.Namun demikian,

sebenarnya istilah tersebut juga dapat mencakup keadaan overnutrition (gizi berlebih).

Seseorang akan mengalami malnutrisi bila jumlah, jenis, atau kualitas yang memadai dari zat

gizi yang mencakup diet yang sehat tidak dikonsumsi untuk jangka waktu tertentu yang

cukup lama. Keadaan yang berlangsung lebih lama lagi dapat menyebabkan terjadinya

kelaparan.

Manutrisi akibat asupan zat gizi yang kurang untuk menjaga fungsi tubuh yang sehat

seringkali dikaitkan dengan kemiskinan, terutama pada negara-negara berkembang.

Sebaliknya, malnutrisi akibat pola makan yang berlebih atau asupan gizi yang tidak seimbang

lebih sering diamati pada negara-negara maju, misalnya dikaitkan dengan angka obesitas

yang meningkat.Obesitas adalah suatu keadaan di mana cadangan energi yang disimpan pada

jaringan lemak sangat meningkat hingga ke mencapai tingkatan tertentu, yang terkait erat

dengan gangguan kondisi kesehatan tertentu atau meningkatnya angka kematian.

Ketika berbicara mengenai gizi kurang (undernutrition), perhatian terbesar akan ditujukan

pada anak, terutama balita. Hal ini dikarenakan pada usia tersebut, asupan kurang yang

berlangsung dalam jangka waktu yang panjang, akan memberikan dampak terhadap proses

59

tumbuh kembang anak dengan segala akibatnya di kemudian hari. Tidak hanya pada

pertumbuhan fisik anak, tetapi juga perkembangan mentalnya. Satu hal yang akan berdampak

pada produktivitas suatu bangsa.

Masalah malnutrisi masih ditemukan pada banyak tempat di Indonesia, dan ironisnya

Indonesia mengalami kedua ekstrim permasalahan malnutrisi.Di satu sisi, daerah yang

mengalami rawan pangan dan kelompok dengan kemampuan ekonomi yang kurang memadai

amat rentan terhadap terjadinya malnutrisi dalam bentuk gizi kurang. Organisasi pangan

dunia (FAO) mencatat pada kurun waktu 2001-2003 di Indonesia terdapat sekitar 13,8 juta

penduduk yang kekurangan gizi. Sementara berdasarkan data Survei Sosial Ekonomi

Nasional 2005, angka gizi buruk dan gizi kurang adalah 28 % dari jumlah anak Indonesia.

Di sisi lain, di beberapa tempat seperti daerah perkotaan dan pada kelompok ekonomi

berkecukupan, obesitas menjadi bagian dari masalah kesehatan. Sekalipun belum ada data

resmi yang diungkapkan pemerintah, beragam penelitian menunjukkan angka obesitas yang

cukup mencengangkan. Satu di antaranya menyebutkan hingga 4,7% atau sekitar 9,8 juta

penduduk Indonesia mengalami obesitas, belum termasuk 76,7 juta penduduk (17,5%) yang

mengalami kelebihan berat badan atau berpeluang mengalami obesitas. Lebih menyedihkan

lagi, angka obesitas pada anak juga cukup tinggi.

Sekalipun keadaan undernutrisi sering disebabkan oleh keadaan kekurangan pangan baik

karena masalah produksi atau masalah distribusi patut dijadikan catatan bahwa tidak jarang

undernutrisi, khususnya pada anak, juga terjadi karena kesalahan pola pemberian makanan

ataupun jenis makanan yang diberikan.Akibatnya anak tidak mendapatkan asupan yang

memadai bagi pertumbuhan fisik dan perkembangan mentalnya.Hal yang serupa juga terjadi

pada masalah overnutrisi di mana, asupan yang didapatkan tidak semata-mata dalam jumlah

yang banyak saja tetapi juga memiliki kandungan gizi yang nilai kalorinya terlalu

tinggi.Sepintas, dapat diamati bahwa kedua permasalahan ini mungkin berpangkal pada

pengetahuan yang kurang memadai tentang gizi di masyarakat. Oleh karenanya, edukasi

kepada masyarakat dengan memberikan informasi yang tepat tentang pemenuhan gizi akan

menjadi langkah yang baik dalam mencegah terjadinya undernutrisi maupun overnutrisi.

1. Konsep Malnutrisi

a. Definisi Malnutrisi

60

Malnutrisi (mal: salah, nutrisi: gizi) Merupakan istilah umum dari kelainan-kelainan

yang disebabkan karena gangguan gizi. Dapat berupa suatu kekurangan ataupun

kelebihan dari salah satu nutrient (bahan makanan).

b. Pengelompokan Malnutrisi

i. Malnutrisi jenis bahan yang kurang

Kelompok KEP yaitu kurang energi protein. Ada 3 jenis: kwasiorkor, marasmik,

marasmik kwashiorkor

ii. Kelompok kekurangan vitamin/mineral

1. Anemi kekurangan zat besi

2. Defisiensi vitamin A

3. Penyakit gondok endemic

4. Penyakit defisiensi lainnya seperti beri-beri, pellagra, scurvy, rickets

iii. Menurut derajat tingkatan keadaan gizi

1. Gizi lebih

2. Gizi baik

3. Gizi kurang

4. Gizi buruk

iv. Menurut sebab terjadinya malnutrisi

1. Primary malnutrition

Terjadi karena makanan yg dimakan (intake) tidak cukup / berlebihan

2. Secondary malnutrition

Terjadi meskipun makanan yg dimakan sudah cukup untuk kebutuhannya

karena sebab lain, misal karena kebutuhan meningkat, gangguan absorbs

2. Terdapat “3 Jebakan” kondisi Masyarakat di Pedesaan

a. Adat dan Budaya yang masih kuat

Budaya yang turun temurun masih menjadi “kiblat atau panutan” bagi masyarakatnya

seperti: memberi makan bayi yang masih baru lahir (di “lothek”). Atau anak-anak

tidak boleh makan daging karena bisa menyebabkan kecacingan. (pantang terhadap

makanan tertentu).

Perbedaan gender : seperti laki-laki sebagai tulang punggung keluarga / kepala

keluarga. Sedangkan perempuan : mengurus anak di rumah. Dampak : kebutuhan

nutrisi diutamakan untuk ayah yang bekerja setelah itu baru anak-anak kemudian yang

terakhir baru ibu. Sehingga anak-anak dan perempuan rentan terhadap kekurangan

pangan

61

b. Sosial Ekonomi

Umumnya bekerja sesuai kondisi tempat tinggal seperti: petani, nelayan. Dampak :

pada musim kemarau terjadi kekeringan sehingga tidak ada air, tidak bisa bercocok

tanam sehingga kesulitan pangan. Pada musim penghujan timbul banjir sehingga

banyak sawah terendam dan gagal panen serta kesulitan pangan Keadaan keuangan

yang kurang mencukupi untuk satu keluarga sehingga anggota

keluarga tidak cukup mendapatkan jatah makanan.

c. Geografis

Kondisi alam di pegunungan, laut, pulau terpencil sehingga jauh dari fasilitas

kesehatan, jauh dari perkotaan. Dampak: terjadi kesulitan dalam transportasi

pengiriman bantuan serta kekurangan pengetahuan tentang nilai gizi / nutrisi untuk

anak sehingga mudah terkena malnutrisi.

3. Penyebab Malnutrisi

Penyebab langsung :

a. Kekurangan konsumsi zat gizi protein / kalori secara kualitatif / kuantitatif.

b. Proses infeksi, baik infeksi saluran pencernaan, pernapasan/penyakit lain yg trjadi.

Penyebab tidak langsung:

a. Pemberian ASI (Air Susu Ibu) dan Pemberian Makanan Tambahan (PMT) atau

Makanan Pendamping ASI (MP-ASI) yang terlambat.

b. Cara memperkenalkan makanan bayi yang salah pada tahun pertama kehidupan balita,

sehingga anak tidak mau makan dan akhirnya terjadi malnutrisi.

c. Pemberian makanan terlalu dini, sehingga menyebabkan anak marasmus/kurang

kalori. Hal ini disebabkan antara lain: usia penyapihan terlalu dini, kurang dari 2

tahun, susu buatan yang “overdilusi” (kelebihan proporsi air daripada susunya) serta

kurangnya perawatan terhadap botol susu/sterilisasi kurang.

d. Masalah gizi musiman (seasonal variation), artinya pada musim paceklik, banyak

balita kurang makan dan kurang kalori. Akan tetapi pada musim panen, masalah

kurang makan ini hilang.

e. Kelaparan, khususnya akibat panen yang gagal.

f. Kemiskinan, khususnya pada daerah-daerah yang kebutuhan keluarganya sangat

tergantung dari pendapatan pekerjaan yang mereka tekuni.

4. Tanda-tanda anak marasmus (kurang kalori) :

a. Anak tampak sangat kurus, tinggal tulang terbungkus kulit, dan pantat keriput.

62

b. Wajah seperti orang tua (monkey face).

c. Kulit keriput,kering,jaringan lemak sub kutis sangat sedikit, bahkan sampai tidak ada.

d. Rambut tipis, kemerahan, dan mudah dicabut.

e. Anak cengeng dan rewel.

f. Sering disertai diare kronik atau konstipasi serta penyakit kronik.

g. Tekanan darah, denyut jantung dan pernapasan berkurang.

5. Tanda-tanda anak kwashiorkor (kurang protein) :

a. Bengkak (oedema) hampir di seluruh tubuh, terutama punggung dan kaki (dorsum

pedis).

b. Wajah bulat dan sembab (moon face).

c. Mata kuyu dan sayu.

d. Rambut tipis, jarang, dan mudah dicabut.

e. Terdapat bercak merah-hitam pada kulit, kadang terkelupas (crazy pavement

dermatosis).

f. Cengeng, rewel, dan ”apatis”.

g. Otot-otot mengecil, lebih nyata apabila diperiksa pada posisi berdiri dan duduk, anak

berbaring terus menerus.

h. Anak sering menolak segala jenis makanan (anoreksia).

i. Pembesaran hati.

j. Sering disertai infeksi, anemi, dan diare.

6. Tanda-tanda anak marasmus-kwashiorkor

Tanda-tanda marasmic-kwashiorkor adalah gabungan dari tanda-tanda yang ada pada

marasmus dan kwashiorkor yang ada.(Depkes RI, 1999).

7. Indeks Pengukuran

Indeks BB/U dengan standar Harvard dan klasifikasi Gomez, sebagai berikut:

a. Normal : ≥ 90%

b. Ringan : ≥ 75 - < style="color: rgb(0, 204, 204);">

8. Proses Terjadinya Malnutrisi GIZI buruk adalah

Kondisi tubuh yang tampak sangat kurus karena makanan yang dimakan setiap hari tidak

dapat memenuhi zat gizi yang dibutuhkan, terutama kalori dan protein. Tanda awal gizi

buruk: berat badan anak, letak titiknya dalam KMS, jauh berada di bawah garis merah

(BGM). Bila hal ini tidak segera ditangani maka akan terjadi KEP. Kurang Energi

Protein (KEP) adalah seseorang yang kurang gizi yang disebabkan oleh rendahnya

konsumsi energi protein dalam makanan sehari-hari dan atau gangguan penyakit tertentu.

63

Anak disebut KEP apabila berat badannya kurang dari 80% indeks berat badan menurut

umur (BB/U) baku WHO-NCHS. KEP merupakan defisiensi gizi (energi dan protein)

yang paling berat dan meluas terutama pada balita.Pada umumnya penderita KEP berasal

dari keluarga yang berpenghasilan rendah.

9. Hubungan KEP dengan Tingkat Imunitas KEP

Dapat terjadi karena masalah ekonomi orang tua yang terhimpit kemiskinan. Anak

menderita sakit yang tak sembuh-sembuh sehingga susah makan. Sanitasi lingkungan

yang buruk dan pemahaman warga terhadap kesehatan kurang.Selain itu, bisa juga

disebabkan oleh pola konsumsi yang tidak memperhatikan keseimbangan gizi.Hal itu

dapat menimpa siapa saja, tidak mengenal status ekonomi.Anak orang yang

berkecukupan pun bila tidak diperhatikan keseimbangan gizinya dapat terkena gizi buruk

yang akhirnya bisa menjadi KEP. Setiap individu tidak akan memiliki metabolisme yang

normal apabila kebutuhan kalori (energi) nya tidak terpenuhi. Sumber energi manusia

adalah zat-zat gizi sumber energi seperti hidrat arang, lemak, dan protein. Kekurangan

protein juga akan menurunkan imunitas terhadap penyakit infeksi. Sumber protein utama

dari makanan adalah daging, ikan, telur, tahu, tempe, susu, dan lain-lain (umumnya lauk-

pauk). Karena sistem imunitas tubuh itu sangat bergantung pada tersedianya protein yang

cukup maka anak-anak yang mengalami kurang protein mudah terserang infeksi seperti

diare, infeksi saluran pernapasan, TBC, polio, dan lain-lain. Penyakit yang berhubungan

dengan KEP antara lain Defisiensi vitamin A/ Avitaminosis A Dilakukan pemeriksaan

kadar serum retinol, Anemia terutama karenaà Dilakukan pemeriksaan Hb, MCV (Mean

Corpuscularàdefisiensi zat besi Volume), MCH (Mean Corpuscular Hemoglobin),

MCHC (Mean Corpuscular Hemoglobin Concentration) dan hapusan darah, serta

penyakit karena Pemeriksaan serum riboflavin.àDefisiensi vitamin B2

10. Angka-angka Prevalensi KEP Prevalensi KEP

Sulit ditentukan di masyarakat, sehingga jarang didapat jumlah yang akurat penderita

KEP.Hal ini disebabkan karena identifikasi KEP berdasarkan antropometri (mengukur

gangguan pertumbuhan fisik dan perubahan proporsi protein dan lemak) yang mana

pemeriksaannya kurang spesifik. Contoh: BB/U rendah bukan saja karena kurang makan,

tetapi bisa karena penyakit. Bengkak bukan saja berarti kwashiorkor.Dari contoh

tersebut, sehingga muncul istilah false (+), misalnya BB/U seseorang berdasarkan

standar Amerika masuk kategori status gizi buruk, padahal di Indonesia (yang berbeda

ras) masuk kategori status gizi kurang/sedang.False (-), misalnya jika seseorang

dikatakan sehat padahal orang tersebut sakit.KEP kebanyakan terjadi pada Negara

64

miskin, meskipun pada Negara berkembang dan Negara majupun KEP juga ada.KEP

banyak terjadi jika morbidity (angka kesakitan) dan mortility (angka kematian)

tinggi.Distribusi KEP banyak didaerah-daerah rawan pangan, terpencil, juga daerah-

daerah urban (perkotaan) terutama daerah slump areas (daerah kumuh). Pada tahun 2000,

sekira 30% atau 7 juta anak balita masih menderita KEP dalam tingkat ringan, sedang,

dan berat. Tahun 2005, jumlahnya menurun, sekira 1,67 juta dari 20,87 juta (8%) anak

usia 0-4 menderita KEP. Angka prevalensi tersebut jauh di atas negara anggota ASEAN

lainnya. Anak yang menderita KEP umumnya badannya lebih pendek (stunted), sebagian

lagi kurus. Data statistik menunjukkan bahwa rata-rata penduduk Indonesia setiap

minggu hanya makan 1 butir telur, 1/2 potong daging, dan 1/2 gelas susu. Ini tak lain

karena kemiskinan yang sudah di tengkuk, sehingga mereka tidak mampu mengakses

pangan hewani yang memang relatif mahal harganya. Susu misalnya, masih dianggap

barang luks yang harganya mahal. Saat ini harga susu sekitar Rp 1.800 per liter. Di

tengah impitan kehidupan yang makin sulit, bisa dimaklumi jika masyarakat lebih

mementingkan membeli dan mengonsumsi pangan karbohidrat daripada pangan sumber

protein/mineral.Bagi warga miskin, yang penting perut seluruh anggota keluarga bisa

kenyang, sementara kualitas gizi urusan belakangan.

11. Dampak KEP

a. Pada usia< 2 merusak sel-sel otak sehingga jumlah sel tidak tumbuh secara

optimal. Dan hal ini tidak bisa dikoreksi dengan terapi gizi.

b. Pada usia > 2 tahun : jumlah sel-sel otak sudah terbentuk, terjadi

pengurusan/atropi sel-sel otak. Dan bisa diperbaiki dengan terapi gizi.Tapi

sulit sekali disembuhkan.

12. Upaya Pencegahan dan Penanggulangan

Pencegahan Malnutrisi antara lain: mempertahankan status gizi anak seoptimal mungkin,

menurunkan resiko timbulnya penyakit infeksi dan memperbaiki diit anak malnutrisi,

meminimalkan akibat penyakit infeksi pada anak, merehabilitasi anak-anak yang

menderita KEP fase dini (malnutrisi ringan). Operasional dari kebijaksanaan pencegahan

Malnutrisi tersebut antara lain:

a. Program promosi ASI

b. Program peningkatan kualitas makanan dengan bahan-bahan lokal. Ibu hamil

dan ibu menyusui diharapkan untuk meningkatkan kebutuhan zat-zat gizinya

antara lain dengan : pemberian tablet besi, pemberian dan perbaikan makanan

ibu hamil, program peningkatan makanan keluarga, misalnya: penyuluhan

65

tentang proses pemasakan daging yang direbus tidak terlalu lama, sebab akan

menurunkan lemak serta vitamin yang larut dalam lemak (vitamin A, D, E, K).

c. Program imunisasi, perbaikan sanitasi lingkungan.

d. Deteksi dini dan pengobatan semua penyakit infeksi serta program oral dan

internal pada dehidrasi karena diare.

e. Meningkatkan hasil produksi pertanian

f. Penyediaan makanan formula yg mengandung tinggi protein dan tinggi energi

untuk anak-anak yg disapih

g. Memperbaiki infrastruktur pemasaran

h. Subsidi harga bahan makanan

i. Pemberian makanan suplementer

j. Pendidikan gizi

k. Pendidikan dan pemeliharaan kesehatan

Penanggulangan Malnutrisi antara lain:

a. Ibu memberikan aneka ragam makanan dalam porsi kecil dan sering kepada

anak sesuai kebutuhan dan petunjuk cara pemberian makanan dari rumah

sakit/dokter/puskesmas.

b. Bila balita dirawat, perhatikan makanan yang diberikan lalu, teruskan di

rumah.

c. Berikan hanya ASI, bila bayi berumur kurang dari 4 bulan.

d. Usahakan disapih setelah berumur 2 tahun

e. Berikan makanan pendamping ASI (bubur, buah-buahan, biskuit, dsb.) bagi

bayi di atas 4 bulan dan berikan bertahap sesuai umur.

f. Pengobatan awal (terutama: untuk mengatasi keadaan yang mengancam jiwa)

g. Pengobatan/pencegahan thd hipoglikemia, hipotermia, dehidrasi, dan

pemulihan ketidakseimbangan elektrolit

h. Pencegahan (jika ada) ancaman atau perkembangan renjatan septic

i. Pengobatan infeksi

j. Pemberian makanan

k. Pengidentifikasian dan pengobatan masalah lain seperti kekurangan vitamin,

anemia berat, dan payah jantung

l. Rehabilitasi (terutama: untuk memulihkan keadaan gizi)

66

Usia Ibu 40 TahunAthar, laki-laki, 15 bulan, mengalami

Sindrom Down

Keterlambatan Perkembangan

Motorik Kasar Motorik Halus Bahasa Interaksi Sosial

E. Kerangka Konsep

67

F. Kesimpulan

Athar, anak laki-laki usia 15 bulan, mengalami Global Developmental Delayed

(Motorik kasar, motorik halus, bahasa, dan interaksi sosial) et causa Sindrom

Down.

68

Daftar Pustaka

Cameron, N. 2002. Human Growth and Development. California: Academic Press.

Hull, David dan Derek I. Johnston. 2008. Dasar-dasar Pediatri Edisi 3. Penerbit EGC: Jakarta

Meadow, R dan Newll, S. 2002. Lecture Notes Pediatrica. Jakarta: Erlangga.

Narendra, M. B. 2003. Penilaian Pertumbuhan dan Perkembangan Anak. Jakarta: EGC.

Setiati, T. E., et al (ed). 1997. Tumbuh Kembang Anak dan Masalah Kesehatan Terkini.

Semarang: Bagian Ilmu Kesehatan Anak RSUP Kariadi.

Soetjiningsih. 2003. Perkembangan Anak dan Permasalahannya. Jakarta: EGC.Soepardi, E.

A. dan Iskandar, N (ed). 2000. Buku Ajar Telinga Hidung Tenggorok. Edisi ke-4.

Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia.

Subbagian Tumbuh Kembang. 2004. Pemantauan Perkembangan Denver II. Yogyakarta:

Bagian Ilmu Kesehatan Anak FKUGM/RS Sardjito.

Suyitno, H, dan Narendra, M. B. 2003. Pertumbuhan Fisik Anak. Jakarta: EGC.

Tanuwijaya, S. 2003. Konsep Umum Tumbuh dan Kembang. Jakarta: EGC

Tim Dirjen Pembinaan Kesmas. 1997. Pedoman Deteksi Dini Tumbuh Kembang Balita.

Jakarta: Departemen Kesehatan RI.

Widyastuti, D, dan Widyani, R. 2001. Panduan Perkembangan Anak 0 Sampai 1

Tahun.Jakarta: Puspa Swara.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3631610/

http://www.webmd.com/children/hypotonia-related-to-down-syndrome

http://eprints.undip.ac.id/29394/3/Bab_2.pdf

http://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/30426/4/Chapter%20II.pdf

http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.1320370755/abstract

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1838182

69

http://staff.uny.ac.id/sites/default/files/tmp/artikel-utk-p4tk-sb.pdf

http://eprints.undip.ac.id/29394/3/Bab_2.pdf

http://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/30426/4/Chapter%20II.pdf

http://digilib.ump.ac.id/files/disk1/5/jhptump-a-maryani-210-2-babii.pdf

http://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/31669/4/Chapter%20II.pdf

http://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/31669/4/Chapter%20II.pdf

70