Journal Sindroma Down

Umar Syahmi bin Mohd Rashid

102009277

B8

Fakultas Kedokteran UKRIDA

Jl. Arjuna Utara No. 6, Jakarta Barat 11470

omafiction@hotmail.com

Abstrak:

Sindroma down merupakan kelainan kromosom yang paling sering terjadi dan

ditandai oleh kelainan jiwa atau cacat mental mulai dari yang sedang sampai berat. Tetapi

hampir semua anak yang menderita kelainan ini dapat belajar dan merawat dirinya sendiri.

Angka kejadian diperkirakan terjadi 1 dalam 700 kelahiran hidup. Sindroma down pertama

kali dideskripsikan dan dipublikasikan oleh John Langdon Down pada 1866. Dulu

penyakit sindrom down sering juga disebut mongolism karena penderita penyakit ini akan

memilik wajah khas mirip orang-orang Mongolia, tetapi supaya tidak menyakitit hati bangsa

Mongol, maka ditukar menjadi sindroma Down.

Definisi sindrom Down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan

mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini

terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi

pembelahan.

Pengertian sindrom down (dalam istilah medis disebut trisomi 21), adalah suatu

kumpulan gejala akibat dari abnormalitas kromosom, biasanya kromosom 21, yang tidak

berhasil memisahkan diri selama meiosis sehingga terlahirnya individu dengan 47 kromosom

(normal 46 kromosom). Keadaan ini menyebabkan keterlambatan seseorang anak untuk

berkembang, baik secara mental maupun fisik. Fitur fisik dan masalah medis yang terkait

dengan sindrom down dapat bervariasi dari satu anak dengan anak lainnya. Sementara

beberapa anak dengan sindroma Down membutuhkan banyak perhatian medis, yang lain

menjalani kehidupan yang sehat.

PEMBAHASAN

ANAMNESIS1

Ditanyakan riwayat penyakit terdahulu dan keluhan pada waktu sekarang pada pasien

Ditanyakan kepada ibu bapa pasien tentang riwayat penyakit keluarga. Adakah dari

keturunan pasien turut menghidapi Down syndrome.

Ditanyakan riwayat kelahiran, umur sewaktu melahirkan pasien

PEMERIKSAAN1-3

A. PEMERIKSAAN FISIKPenderita sangat sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol

berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian

anteroposterior kepala mendatar. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang

datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Seringkali mata

menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds). Tanda

klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta

jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar. Sementara itu

lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics). Pada waktu palpasi, adanya

hipotonus otot, kelenturan yang berlebihan pada persendian dan mungkin terdengar murmur

jantung sewaktu auskultasi.

B. PEMERIKSAAN PENUNJANG

Beberapa pemeriksaan yang dapat dilakukan dalam membantu menegakkan diagnosis, antara

lain:

1. Pemeriksaam kromosom (Karyotyping) (Kariotip manusia biasa hadir sebagai 46

autosom+XX atau 46 autosom+XY, menunjukkan 46 kromosom dengan aturan XX

bagi betina dan 46 kromosom dengan aturan XY bagi jantan, tetapi pada sindrom

down terjadi kelainan pada kromosom ke 21 dengan bentuk trisomi atau translokasi

kromosom 14 dan 22). Kemungkinan terulang pada kasus (trisomi adalah sekitar 1%,

sedangkan translokasi kromosom 5-15%).

2. Rontgen saluran pencernaan: Banyak kelainan saluran cerna yang berhubungan

dengan sindrom down seperti gastroesofageal refluks (GER), atresia

oesofagus/duodenum (sewaktu lahir tidak terbentuk esofagus atau usus 12 jari),

penyakit morbus hirschprung (gangguan persarafan pada usus besar sehingga anak

kesulitan BAB), divertikulum Meckel dll.

3. Pemeriksaan radiologi:

X-foto kepala: brakisefali, mikrosefali, hipoplastik tulang-tulang wajah dan sinus

X-foto tangan: hipoplastik tulang falangs tengah

4. Echokardiogram (EKG) – untuk mengetahui apakah terdapat kelainan jantung atau

tidak seperti ASD atau VSD.

5. Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling) untuk mengetahui

adanya leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi,

sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah

infeksi yang adekuat.

6. Pemeriksaan dermatoglifik (sidik jari) yaitu lapisan kulit biasanya tampak keriput

DIAGNOSIS

A. DIAGNOSIS KERJA

Diagnosis kerja adalah sindrom Down.

Kanak-kanak Sindrom Down mempunyai ciri-ciri fisikal yang unik :

Sifat pada kepala, muka dan leher : Mereka mempunyai paras muka yang hampir

sama seperti muka orang Mongol. Pangkal hidungnya kemek. Jarak diantara 2 mata

jauh dan berlebihan kulit di sudut dalam.

Ukuran mulut adalah kecil dan ukuran lidah yang besar menyebabkan lidah selalu

terjulur. Pertumbuhan gigi lambat dan tidak teratur. Paras telinga adalah lebih rendah.

Kepala biasanya lebih kecil dan agak lebar dari bahagian depan ke belakang.

Lehernya agak pendek.

Sifat pada tangan dan lengan : Sifat-sifat yang jelas pada tangan adalah mereka

mempunyai jari-jari yang pendek dan jari kelingking membengkok ke dalam. Tapak

tangan mereka biasanya hanya terdapat satu garisan urat dinamakan "simian crease".

Sifat pada kaki : Kaki agak pendek dan jarak di antara ibu jari kaki dan jari kaki

kedua agak jauh terpisah dan tapak kaki.

Sifat pada otot : Kanak-kanak down syndrom mempunyai otot yang lemah

menyebabkan mereka menjadi lembik dan menghadapi masalah lewat dalam

perkembangan motor kasar. Masalah-masalah yang berkaitan Kanak-kanak down

syndrom mungkin mengalami masalah kelainan organ-organ dalam terutama sekali

jantung dan usus.1,3,4

Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa Congenital Heart Disease. kelainan ini yang

biasanya berakibat fatal di mana bayi dapat meninggal dengan cepat. Pada sistim pencernaan

dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esophagus (esophageal atresia) atau duodenum

(duodenal atresia). Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ-organ tersebut

biasanya akan diikuti muntah-muntah.

Gambar 1

Tanda & gejala sindrom Down

Sumber:http://4.bp.blogspot.com/_ROxmhDMSsJI/SYKhd74A4UI/AAAAAAAAALc/UEAURXQCX9k/s400/down+syndrome+effects.jpg

B. DIAGNOSIS BANDING4,5

Cerebral Palsy

Suatu keadaan kerusakan jaringan otak yang kekal dan tidak progresif, terjadi pada

waktu masih muda (sejak dilahirkan), dan merintangi perkembangan otak normal dengan

gambaran klinik yang dapat berubah selama hidup, dan menunjukkan kelainan dalam sikap

dan pergerakan, disertai kelainan neurologik berupa kelumpuhan spastik, gangguan ganglia

basalis dan serebelum

Cerebral palsy, kadang-kadang dianggap sebagai satu kumpulan masalah yang dapat

melibatkan fungsi otak dan system saraf seperti pergerakan, pembelajaran, mendengar,

melihat dan berfikir.

Gejala Klinis

Kelemahan otot atau kehilangan pergerakan dalam kumpulan otot (Paralysis)

Kesukaran menghisap atau makan di kalangan bayi, atau mengunyah dan menelan

dalam kanak-kanak yang lebih tua dan orang dewasa.

Kesukaran belajar  

Dysarthria/ataksia

Congenital rubella syndrome

Rubella kongenital ialah satu keadaan yang berlaku pada bayi dimana ibunya telah

dijangkiti dengan virus yang menyebabkan German Measles.

Gejala Klinis

Retardasi mental

Tuli

Kelainan mata – katarak, retinopati, mikrooftalmia

Kejang

Pertumbuhan tertunda

Congenital heart disease- patent ductus arteriosus

Hepatosplenomegali

ETIOLOGI

Penyebab utama dari sindrome Down adalah trisomi 21, dengan presentase 95% dari

seluruh kasus sindrom Down. diikuti oleh Robertsonian translokasi (3-4%) dan mosaicism (1-

2%).

Pada Down syndrome trisomi 21, dapat terjadi tidak hanya pada meiosis pada waktu

pembentukan gamet, tetapi juga pada mitosis awal dalam perkembangan zigot, walaupun

kejadian yang lebih sering terjadi adalah kejadian yang pertama. Oosit primer yang terhenti

perkembangannya saat profase pada meiosis I stasioner pada tahap tersebut sampai terjadi

ovulasi, yang jaraknya dapat mencapai hingga 40 sampai 45 tahun. Diantara waktu tersebut,

oosit mungkin mengalami disposisi. non-disjunction. Pada kasus Down syndrome, dalam

meiosis I menghasilkan ovum yang mengandung dua buah autosom 21, dan apabila dibuahi

oleh spermatozoa normal yang membawa autosom 21, maka terbentuk zigot trisomi 21. 

Beberapa sebab dapat terjadinya nondisjunction ini adalah :

a. Infeksi virus atau radiasi dimana makin mudah berpengaruh pada wanita usia tua

b. Kandungan antibody tiroid yang tinggi

c. Mundurnya sel telur di tuba falopii setelah 1 jam tidak dibuahi. Oleh karena itu

para ibu yang berusia agak lanjut (>35 tahun) biasanya mempunyai resiko yang

lebih besar untuk mendapat anak sindroma Down Tripel-21.

Non-disjunction hanya ditemukan terjadi pada oogenesis, sementara tidak pernah

ada non-disjunction dalam spermatogenesis, karena spermatogenesis terjadi setiap hari dan

tidak ada waktu penundaan spermatogenesis seperti halnya pada oogenesis. Akibat dari

adanya trisomi 21 dalam zigot, kromosom penderita Down syndrome jenis ini mempunyai 47

kromosom (47,XX,+21 atau 47,XY,+21).

Gambar 2

Sumber:http://www.meddean.luc.edu/lumen/MedEd/genetics/diseases/

downs_syndrome.htm

Jika pada trisomi 21 karena non-disjunction mempengaruhi seluruh sel tubuh, pada

kasus Down syndrome mosaik (46,XX/47,XX,+21),  terdapat sejumlah sel yang normal dan

yang lainnya mempunyai mengalami trisomi 21. Kejadian ini dapat terjadi dengan dua

cara:non-disjunction pada perkembangan sel awal pada embryo yang normal menyebabkan

pemisahan sel dengan trisomi 21, atau embryo dengan Down syndrome mengalami non-

disjunction dan beberapa sel embryo kembali kepada pengaturan kromosom normal.

Penderita Down syndrome translokasi mempunyai 46 kromosom t(14q21q). Setelah

kromosom orang tua diselidiki, ternyata ayah normal, tetapi ibu hanya mempunyai 45

kromosom, termasuk satu autosom 21, satu autosom 14, dan satu autosom translokasi

14q21q. Ibu merupakan karier, sehingga normal walaupun kariotipenya 45,XX,t(14q21q).

Perkawinan laki-laki normal (46,XY) dengan perempuan karier Down syndrome secara

teoritis menghasilkan keturunan dengan perbandingan fenotip 2 normal : 1 Down syndrome.

(Suryo, 2005). Pada Down syndrome translokasi, susunan kromosom tidak sesuai dengan

susunan kromosom normal. Jumlah kromosom tetap 46, tetapi karena terdapat bagian

tambahan dari kromosom ke-21, anak akan memiliki fitur Down syndrome.6

Gambar 3

Robertsonian translocationSumber: http://www.ivf-indiana.com/education/recurrent-pregnancy-loss.html

EPIDEMIOLOGI

Sindrom down merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi

pada manusia. Angka kejadian pada tahun 1994 mencapai 1.0 - 1.2 per 1000 kelahiran dan

pada 20 tahun yang lalu dilaporkan 1,6 per 1000 kelahiran. Kebanyakan anak dengan

sindrom down dilahirkan oleh wanita yang berusia datas 35 tahun. Sindrom down dapat

terjadi pada semua ras. Dikatakan angka kejadian pada orang kulit putih lebih tinggi dari

orang hitam.

Sumber lain mengatakan bahwa angka kejadian 1,5 per 1000 kelahiran, ditemukan pada

semua suku dan ras, terdapat pada penderita retardasi mental sekitar 10 %, secara statistik

lebih banyak di lahirkan oleh ibu yang berusia lebih dari 30 tahun, prematur dan pada ibu

yang usianya terlalu muda.4

Kejadian sindrom Down dianggarkan pada 1 setiap 800 hingga 1 setiap 1000

kelahiran. Pada 2006, Pusat Kawalan Penyakit (Center for Disease Control) menganggarkan

kadar sehingga 1 setiap 733 kelahiran hidup di Amerika Sarikat. Sekitar 95% dari penyebab

sindrom down adalah kromosom 21. Sindrom Down berlaku dikalangan semua ethnik dan

semua golongan tahap ekonomi. memberi kesan kepada risiko kehamilan bayi dengan

sindrom Down. Pada ibu berusia antara 20 hingga 24, risikonya adalah 1/1490; pada usia 40

risikonya adalah 1/60, dan pada usia 49 risikonya adalah 1/11. Sungguhpun risiko meningkat

dengan usia ibu, 80% kanak-kanak dengan sindrom Down dilahirkan pada wanita bawah usia

35, menunjukkan kesuburan keseluruhan kumpulan usia tersebut. Selain usia ibu, tiada faktor

risiko lain diketahui.4

PATOFISIOLOGI

Adanya ekstra kromosom nomor 21 memberikan pengaruh pada banyak sistem organ,

sehingga membentuk spektrum fenotip sindroma down yang luas, antara lain:

1. Adanya kromosom 21q 22.3 menyebabkan:

a. Keterlambatan mental

b. Gambaran wajah khas (Mongolism)

c. Anomali jari tangan

d. Kelainan jantung bawaan

2. Adanya kromosom 21q 22.1-q 22.2 menyebabkan:

a. Kelainan susunan saraf pusat (keterlambatan mental)

b. Kelainan jantung bawaan.

Ini termasuk komplikasi yang mengancam nyawa, perubahan signifikan klinikal

sepanjang hayat (contohnya, terencat akal), dan ciri-ciri fizikal dysmorphic. Sindrom Down

mengurangkan daya maju prenatal dan meningkatkan morbiditi prenatal dan

postnatal. Penderita akan mengalami keterlambatan dalam pertumbuhan fizikal, kematangan,

perkembangan tulang, dan pertumbuhan pergigian.

Salinan tambahan sebahagian yang proksimal 21q22.3 menyebabkan phenotype

fizikal yang tipikal seperti terencat akal, ciri-ciri muka, kecacatan tangan, dan kecacatan

jantung kongenital. Analisis Molekul mendedahkan bahawa rantau 21q22.1-q22.3, atau

Down sindrom critical region (DSCR), kelihatan mengandungi gen atau gen yang

bertanggungjawab untuk penyakit jantung kongenital. Suatu gen baru, DSCR1, yang dikenal

pasti dalam rantau 21q22.1-q22.2, ekpresi berlebihan di dalam otak dan jantung dan terlibat

dalam patogenesis sindrom Down, khususnya, terencat mental dan / atau kecacatan jantung.

Fungsi fisiologi yang berlangsung dengan tidak normal mempengaruhi metabolism

tiroid dan malabsorpsi usus. Jangkitan yang kerap mungkin disebabkan respon system imun

yang lemah, dan kejadian autoimun, termasuk hipotiroidisme dan jarang berlakunya

peningkatan thyroiditis Hashimoto.

Berkurangnya proses metabolic merupakan factor predisposisi hiperuricemia dan

meningkatnya resistensi insulin yang mendorong kepada timbulnya diabetes mellitus. Pesakit

dengan sindrom Down telah berkurangan buffering tindak balas fisiologi, menyebabkan

hipersensitiviti jawapan pilocarpine dan luar biasa pada deria-menimbulkan tracings

electroencephalographic. Kanak-kanak yang leukemic Sindrom Down juga telah

hyperreactivity untuk methotrexate. Menurun buffering hasil proses metabolisme di dalam

kecenderungan untuk rintangan insulin hyperuricemia dan peningkatan. Kencing manis

membangun ramai pesakit yang terjejas. Hal menjadi uzur pramatang menyebabkan katarak

dan penyakit Alzheimer.

Kanak-kanak dengan sindrom Down terdedah kepada timbulnya leukemia,

terutamanya myeloproliferative gangguan dan leukemia megakaryocytic akut. Hampir semua

kanak-kanak dengan sindrom Down yang menderita leukemia mempunyai mutasi dalam

transkripsi gen faktor hematopoietic, GATA1. Usia pramatang menyebabkan timbulnya

katarak dan penyakit Alzheimer. Reaksi leukemoid pada peringkat awal dan peningkatan

risiko leukemia akut menunjukkan disfungsi sumsum tulang.5-8

PENATALAKSANAAN8,9

Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk

mengatasi kelainan ini. Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat

mengalami kemunduran dari sistim tubuhnya.Dengan demikian penderita harus mendapatkan

support maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau

fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun

mentalnya.

MEDIKAMENTOSA

Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada

jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya

kelainan pada jantung tersebut. Dengan adanya leukemia akut menyebabkan penderita

semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta

pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat.

NON MEDIKAMENTOSA

1. Fisio Terapi.

Penanganan fisioterapi menggunakan tahap perkembangan motorik kasar

untuk mencapai manfaat yang maksimal dan menguntungkan untuk tahap

perkembangan yang berkelanjutan.

Fisioterapi pada Down Syndrom adalah membantu anak belajar untuk

menggerakkan tubuhnya seperti duduk dan berjalan dengan cara/gerakan

yang tepat (appropriate ways). Misalkan saja hypotonia pada anak dengan

Down Syndrome dapat menyebabkan pasien berjalan dengan cara yang salah

yang dapat mengganggu posturnya, hal ini disebut sebagai kompensasi.

Tanpa fisioterapi sebagian banyak anak dengan Down Syndrome

menyesuaikan gerakannya untuk mengkompensasi otot lemah yang

dimilikinya, sehingga selanjutnya akan timbul nyeri atau salah postur.

Dapat dilakukan seminggu sekali

2. Terapi Bicara. Suatu terapi yang di perlukan untuk anak DS yang mengalami

keterlambatan bicara dan pemahaman kosakata.

3. Terapi Okupasi. Melatih anak dalam hal kemandirian, kognitif/pemahaman,

kemampuan sensorik dan motoriknya. Kemandirian diberikan kerena pada dasarnya

anak DS tergantung pada orang lain atau bahkan terlalu acuh sehingga beraktifitas tanpa

ada komunikasi dan tidak memperdulikan orang lain. Terapi ini membantu anak

mengembangkan kekuatan dan koordinasi dengan atau tanpa menggunakan alat.

4. Terapi Remedial. Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan

kemampuan akademis dan yang dijadikan acuan terapi ini adalah bahan-bahan pelajaran

dari sekolah biasa.

5. Terapi Sensori Integrasi. Sensori Integrasi adalah ketidakmampuan mengolah

rangsangan / sensori yang diterima. Terapi ini diberikan bagi anak DS yang mengalami

gangguan integrasi sensori misalnya pengendalian sikap tubuh, motorik kasar, motorik

halus dll. Dengan terapi ini anak diajarkan melakukan aktivitas dengan terarah sehingga

kemampuan otak akan meningkat.

6. Terapi Tingkah Laku (Behaviour Theraphy). Mengajarkan anak DS yang sudah berusia

lebih besar agar memahami tingkah laku yang sesuai dan yang tidak sesuai dengan

norma-norma dan aturan yang berlaku di masyarakat.

7. Terapi alternatif. Penaganan yang dilakukan oleh orangtua tidak hanya penanganan

medis tetapi juga dilakukan penanganan alternatif. hanya saja terapi jenis ini masih

belum pasti manfaatnya secara akurat karena belum banyak penelitian yang

membuktikan manfaatnya, meski tiap pihak mengklaim dapat menyembuhkan DS.

Terapi alternatif tersebut di antaranya adalah :

Terapi Akupuntur. Dengan cara menusuk titik persarafan pada bagian tubuh

tertentu dengan jarum. Titik syaraf yang ditusuk disesuaikan dengan kondisi sang

anak.

Terapi Musik. Anak dikenalkan nada, bunyi-bunyian, dll. Anak-anak sangat

senang dengan musik maka kegiatan ini akan sangat menyenangkan bagi mereka

dengan begitu stimulasi dan daya konsentrasi anak akan meningkat dan

mengakibatkan fungsi tubuhnya yang lain juga membaik

Terapi Lumba-Lumba. Terapi ini biasanya dipakai bagi anak Autis tapi hasil yang

sangat mengembirakan bagi mereka bisa dicoba untuk anak DS. Sel-sel saraf otak

yang awalnya tegang akan menjadi relaks ketika mendengar suara lumba-lumba.

Terapi Craniosacral. Terapi dengan sentuhan tangan dengan tekanan yang ringan

pada syaraf pusat. Dengan terapi ini anak DS diperbaiki metabolisme tubuhnya

sehingga daya tahan tubuh lebih meningkat.

Terapi-terapi alternatif lainnya, ada yang berupa vitamin, supplemen maupun

dengan pemijatan pada bagian tubuh tertentu.

PROGNOSIS

44 % syndrom down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14 % hidup sampai 68 tahun.

Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini yang mengakibatkan

80 % kematian. Meningkatnya resiko terkena leukimia pada syndrom down adalah 15 kali

dari populasi normal. Penyakit Alzheimer yang lebih dini akan menurunkan harapan hidup

setelah umur 44 tahun.

Anak sindrom down akan mengalami beberapa hal berikut :

1. Gangguan tiroid

2. Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa

3. Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea

4. Usia 30 tahun menderita demensia (hilang ingatan, penurunan kecerdasan dan

perubahan kepribadian)4

KOMPLIKASI

Kanak-kanak dengan sindrom Down boleh mempunyai pelbagai komplikasi, ada

yang menjadi lebih menonjol sesuai dengan umur yang semakin meningkat, antara

komplikasi yang timbul termasuk:

Kelainan jantung. Kira-kira separuh daripada kanak-kanak dengan sindrom Down

dilahirkan dengan beberapa jenis kecacatan pada jantung. Masalah jantung ini mampu

mengancam nyawa dan mungkin memerlukan pembedahan di peringkat awal

kelahiran lagi.

Leukemia. Kanak-kanak dengan sindrom Down lebih cenderung menderita leukemia.

Hal ini berdasarkan pengamatan bahawa leukemia tertentu dapat berhubungan dengan

defek pada kromosom 21.

Penyakit berjangkit. Disebabkan sistem imun yang terganggu, penderita sindrom

Down lebih mudah terdedah kepada serangan penyakit berjangkit seperti radang paru-

paru.

Demensia. Resiko untuk terkena demensia di waktu tua, tanda dan gejala demensia

sering muncul sebelum berumur 40 tahun. Mereka yang menderita demensia juga

mempunyai kadar yang tinggi menderita kejang.

Apnea tidur. Disebabkan berlakunya perubahan pada tisu jaringan dan tulang yang

menyebabkan penyempitan pada jalan pernafasan, resiko untuk sleep apneu adalah

tinggi.

Obesiti. Orang dengan sindrom Down mempunyai kecenderungan yang lebih

besar untuk menjadi obes daripada penduduk umum.

Lain-lain. Sindrom Down juga boleh dikaitkan dengan keadaan kesihatan yang lain,

termasuk tersumbatnya gastrousus, masalah tiroid, menopause awal, sawan,

kehilangan pendengaran, penuaan pramatang, masalah tulang dan masalah

penglihatan.

Sekitar 20% janin sindrom Down mengalami abortus spontan antara masa kehamilan

10-16 minggu. Banyak janin tidak berimplantasi pada endometrium atau ibu

mengalami keguguran sebelum usia kehamilan 6-8 minggu.5

PENCEGAHAN

Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui

amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi

ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan Down syndrome atau mereka yang hamil di

atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka

memiliki resiko melahirkan anak dengan Down syndrome lebih tinggi. Down Syndrome tidak

bisa dicegah, karena DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah

kromosom. Deteksi dini sindrom Down dilakukan pada usia janin mulai 11 minggu (2,5

bulan) sampai 14minggu. Dengan demikian, orangtua akan diberi kesempatan memutuskan

segala hal terhadap janinnya. Jika memang kehamilan ingin diteruskan, orangtua setidaknya

sudah siap secara mental.

a. Amniocentesis - Merupakan prosedur invasif di mana jarum melewati perut ibu

bagian bawah ke dalam rongga ketuban dalam rahim. Cairan ketuban yang

cukup akan dicapai mulai sekitar 14 minggu kehamilan. Untuk diagnosis

prenatal, kebanyakan amniocenteses dilakukan antara 14 dan 20 minggu

kehamilan.

b. Chorionic villus sampling (CVS) – dilakukan antara minggu 11-12 kehamilan.

Dalam prosedur ini, sebuah kateter dimasukkan melalui vagina melalui leher

rahim dan masuk ke dalam rahim ke berkembang ke plasenta di bawah

bimbingan USG. Pendekatan alternatifnya adalah transvaginal dan

transabdominal. Penggunaan kateter memungkinkan sampel sel dari chorionic

vili plasenta. Sel-sel ini kemudian akan dilakukan analisis kromosom untuk

menentukan kariotipe janin.

Konseling genetik juga menjadi alternatif yang sangat baik, karena dapat menurunkan

angka kejadian sindrom down. Dengan biologi molecular misalnya Gene targeting atau

Homologous recombination gene dapat dinon-aktifkan. Sehingga suatu saat gen 21 yang

bertanggung jawab terhadap munculnya fenotip sindrom down dapat di non aktifkan.8-10

KESIMPULAN

Sindrom Down merupakan suatu kelainan genetic dan penyebab paling banyak

terjadinya retardasi mental. Mereka yang menderita sindrom Down mempunyai ciri-ciri

fisikal yang hamper serupa antara satu sama lain sehingga lebih mudah untuk dikenal.

Sindrom ini berhubungan dengan defek jantung, kondisi gastrointestinal dan lain-lain

masalah kesehatan.penderita juga mempunyai resiko yang tinggi untuk menderita demensia

dan penyakit Alzheimer pada waktu muda. Satu-satunya factor yang diketahui berhubungan

dengan resiko terjadinya sindrom Down adalah umur ibu sewaktu hamil yang melebihi 35

tahun. Skrining dan diagnosis sindrom Down dapat dilakukan sebelum kelahiran janin lagi.

Disebabkan meningkatnya bidang kedokteran dan social, rata-rata penderita sindrom Down

mampu bertahan hidup melebihi umur 55 tahun.

DAFTAR PUSTAKA

1. Suryo. Abnormalitas akibat kelainan kromosom dalam Genetika manusia, Universitas

Gadjah Mada press, cetakan ke 6 tahun 2001. Hal 259-270

2. Adkinson R.L, Brown M.D. Disorders of gender differentiation and sexual

development in Elsevier’s Integrated Genetics 2007. p 17-20

3. Reed E.P. medical genetics. Current medical diagnosis and treatment, McGraw-Hill

Companies. 44th ed. 2005. p 1670

4. Chen H. genetics of Down syndrome. eMedicine. Feb 4, 2011 Diunduh dari :

http://emedicine.medscape.com/article/943216-overview#a0104 25 sept 2011.

5. Mayo C.S Down syndrome. 7 April 2011 diunduh dari

http://www.mayoclinic.com/health/down-syndrome/DS00182 pada 25 Sept 2011

6. Sietske N.H. Down syndrome 10 July 2011. Diunduh dari

http://www.medicinenet.com/down_syndrome/article.htm#what pada 25 Sept 2011

7. Down syndrome. Genetics Home Reference. 30 Aug 2010. Diunduh dari

http://www.ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome. 26 september 2011

8. Care C. masalah sindrom Down. 2009. Diuduh dari http://www.childcare-

center.com/masalah/sindrom-down.html pada 26 Sept 2011

9. Saharso D. Sindroma Down. 2006. Diudunh dari http://www.pediatrik.com/isi03.php?

page=html&hkategori=pdt&direktori=pdt&filepdf=0&pdf=&html=061214-

irky208.htm pada 24 Sept 2011

10. Lyle R. Down syndrome. 2004. Diunduh dari

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15510164 pada 24 Sept 2011