sindroma down makalah

8/18/2019 Sindroma Down Makalah

1/43

MAKALAH

SINDROM DOWN

Mata Kuliah: Genetika

Dosen Pengampu: Dr Rina !u"i#ati$ "r$ MS

OLEH:

Hartini Sri Utami

(01131465301o)

PAS%A SAR&ANA ILM' K(S(HA)AN R(PROD'KSI

*AK'L)AS K(DOK)(RAN

'NI+(RSI)AS AIRLANGGA S'RA,A!A


2/43

-./0

KATA PENGANTAR

Assalamualaikum Wr W1

Pu2i s3ukur ke ha"irat Allah SW) atas rahmat "an hi"a3ah4N3a sa3a

"apat men3elesaikan pen3usunan Makalah Genetika 3ang 1er2u"ul 5Sin"rom

Do#n6 se1agai tugas akhir semester I Program Pas7a Sar2ana Ilmu Kesehatan

Repro"uksiMakalah ini "isusun untuk memperluas pengetahuan "alam 1i"an

Genetika khususn3a kelainan 3ang 1erhu1ungan "engan genetik manusia 1aik

se7ara teori maupun pengka2iann3a

Sa3a men3a"ari 1ah#a "alam pem1uatan makalah ini masih ter"apat

1an3ak kekurangan "ari segi isi maupun kesalahan "alam penulisann3a Oleh

karena itu sa3a memohon maa8 serta mengharapkan saran "an kritik "ari pem1a7a

Semoga makalah ini "apat 1erman8aat 1aik 1agi pen3usun maupun

pem1a7a untuk menam1ah #a#asan serta pengetahuan khususn3a "alam

mata kuliah genetika

Wassalamualaikum Wr W1

Sura1a3a$ /9 &uni -./0

Pen3usun


3/43

DATAR !S!

HALAMAN &'D'Li

KA)A P(NGAN)ARii

DA*)AR ISIiii

,A, / P(NDAH'L'AN/

// Latar ,elakang/

/- )u2uan-/-/)u2uan 'mum-

/--)u2uan Khusus-

/ Sistematika Penulisan

/0 Man8aat

,A, - )IN&A'AN P'S)AKA0

-/ De8inisi Sin"rom Do#n0

-- (tiologi0

- Genetika;

-0 *aktor risiko<-= Skrining>

-=/ Maternal Serum S7eening>

-=- 'ltrasoun" S7eening ?'SG@/.

-= Amniosentesis//

-=0 %horioni7 +illus Sampling ?%+S@ //

-9 Pato8isiologi/-

-; Mortalitas Mor1i"itas/

-< (8ek Pa"a *isik Dan Sistem )u1uh/

-


4/43

-/.-Pem1e"ahan-0

-/.*isioterapi-=

-// Pera#atan Me"is -;

,A, P(N')'P->

/ Kesimpulan->- Saran->

DA*)AR P'S)AKA.

"A" 1

PENDAHULUAN

1#1 Latar "$%a&an'

Sin"rom Do#n merupakan salah satu kelainan genetik 3ang sering

ter2a"i pa"a 1a3i 1aru lahir PreBalensi ke2a"ian 1a3i lahir "engan

sin"rom Do#n a"alah / "ari


5/43

orang normal$ kelainan 2antung "an masalah masalah kesehatan 3ang

lain Keparahan kon"isi 3ang "i"erita pen"erita sin"rom Do#n a"alah

1er1e"a antara satu in"iBi"u "engan in"iBi"u 3ang lainn3a Walau

"emikian$ "engan a"an3a teknik skrining 3ang a"a sekarang$ usia

pen"erita sin"rom Do#n "apat men7apai 9. tahun ?National Do#n

S3n"rome So7iet3$ -..>@

Se1uah penelitian telah "ilakukan pa"a -0 ?-/$9- C@ anak 3ang

"i7urigai sin"rom Do#n "ari /// anak retar"asi mental "i Sekolah Luar

,iasa ?SL,@ Negeri Semarang perio"e &uli -..; &uni -.. anak ?>= C@ mempun3ai

kelainan kromosom trisomi -/ ?kele1ihan / kromosom -/@ "an / anak

?=C@ "engan kariotipe?09$EE@?+i"3aningsih$ -..


6/43

"ilakukan a"alah pemeriksaan "engan echocardiogram atau ultrasound

pa"a 2antung setelah usia "ua 1ulan ?Ameri7an A7a"em3 o8 Pe"iatri7s

%ommittee on Geneti7s$ -..;@

Harapanhi"up1agiin"iBi"u"engansin"romDo#nmemilikise7ara"ramatis

meningkatselama1e1erapa"eka"eterakhirse1agaipera#atanme"is"anink

lusisosialtelahmem1aik

Seseorang"engansin"romDo#n"alamkesehatan 3ang 1aikakan rata4rata

hi"upsampaiusia == ataule1ih

1# T*an1##1 T*an Umm

Mengerti "an memahami sin"rom Do#n se1agai kelainan genetik

1## T*an K+,,

/ Men2elaskan "e8inisi sin"rom Do#n

- Men2elaskan etiologi sin"rom Do#n

Men2elaskan genetika sin"rom Do#n

0 Men2elaskan 8aktor risiko sin"rom Do#n= Men2elaskan skrining sin"rom Do#n

9 Men2elaskan pato8isiologi sin"rom Do#n

; Men2elaskan mortalitas mor1i"itas sin"rom Do#n

Men2elaskan pen7egahan sin"rom Do#n

/.Men2elaskan penatalaksanaan sin"rom Do#n

//Men2elaskan pera#atan me"is sin"rom Do#n

1#3 Si,t$mati&a P$n%i,an

A"apun sitematika penulisan makalah 3ang 1er2u"ul Sin"rom

Do#n: ,A, / Pen"ahuluan$ 1erisi: latar 1elakang$ tu2uan ?umum "an

khusus@$ sistematika penulisan$ "an man8aat$ ,A, - )in2auan Pustaka$

1erisi: "e8inisi$ etiologi$ genetika$ 8aktor risiko$ skrining$ pato8isiologi$

mortalitasmor1i"itas$ e8ek pa"a 8isik "an sistem tu1uh$ pen7egahan$

penatalaksanaan$ pera#atan me"is


7/43

1#4 -an.aat

/0/ Se1agai 1ahan memperluas #a#asan mengenai sin"rom Do#n

/0- Se1agai 1ahan tam1ahan untuk re8erensi mengenai sin"rom Do#n

"A"

T!N/AUAN PUSTAKA

#1# D$.ini,i Sinrom Don

Sin"rom Do#n merupakan kelainan genetik 3ang "ikenal se1agai

trisomi$karena in"iBi"u 3ang men"apat sin"rom Do#n memiliki

kele1ihan satukromosom Mereka mempun3ai tiga kromosom -/ "imana

orang normalhan3a mempun3ai "ua sa2a Kele1ihan kromosom ini akan

mengu1ahkeseim1angan genetik tu1uh "an mengaki1atkan peru1ahan

karakteristik8isik "an kemampuan intelektual$ serta gangguan "alam

8ungsi 8isiologitu1uh ?Pathol$ -..@


8/43

)er"apat tiga tipe sin"rom Do#n 3aitu trisomi -/ reguler$translokasi

"an mosaik )ipe pertama a"alah trisomi -/ reguler Kesemuasel "alam

tu1uh akan mempun3ai tiga kromosom -/ Sem1ilan puluhempat persen

"ari semua kasus sin"rom Do#n a"alah "ari tipe ini?Lan7et$ -..@

)ipe 3ang ke"ua a"alah translokasi Pa"a tipe ini$ kromosom -/akan

1erkom1inasi "engan kromosom 3ang lain Seringn3a salah satuorang tua

3ang men2a"i karier kromosom 3ang "itranslokasi ini ti"akmenun2ukkan

karakter pen"erita sin"rom Do#n )ipe ini merupakan 0C"ari total kasus

?Lan7et$ -..@

)ipe ketiga a"alah mosaik ,agi tipe ini$ han3a sel 3ang tertentusa2a

3ang mempun3ai kele1ihan kromosom -/ Dua persen a"alahpen"erita

tipe mosaik ini "an 1iasan3a kon"isi si pen"erita le1ih ringan?Lan7et$

-..@

## Etio%o'i

Sin"roma Do#n "ise1a1kan oleh trisomi -/$ autosomal trisomi 3ang paling sering pa"a 1a3i 1aru lahir )iga tipe a1normalitas sitogenik pa"a

8enotipe Sin"roma Do#n a"alah: trisomi -/ ?0;$ F-/@$ "i mana ter"apat

se1uah salinan tam1ahan pa"a kromosom -/$ "iperkirakan >0C

)ranslokasi Ro1ertsonian pa"a kromosom -/$ sekitar 40C )ranslokasi

Ro1ertsonian a"alah pen3usunan seluruh lengan pa"a kromosom

akosentrik ?kromosom manusia /4/=$ -/$ "an --@ "an 2uga 1isa 1erupa

se1uah translokasi antara kromosom -/ ?atau u2ung -/ sa2a@ "an se1uah

kromosom nonakrosentrik )risomi -/ mosaikisme ?0;$ F-/09@$ ter2a"i

pa"a -4C kasus Pa"a 1entuk ini$ ter"apat "ua kelompok sel: se1uah sel

normal "engan 09 kromosom "an kelompok lain "engan trisomi -/

Salinan tam1ahan pa"a kromosom -/ 1iasan3a "ise1a1kan oleh

non"is2un7tion$ se1uah kesalahan selama meosis Non"is2un7tion a"alah

kegagalan kromosom homolog untuk pemisahan selama meosis I atau


9/43

meosis II Oleh karena itu$ satu anak sel menurunkan tiga kromosom pa"a

kromosom 3ang terkena "an men2a"i trisomi$ se"angkan anak sel lainn3a

menurunkan satu kromosom 3ang men3e1a1kan monosomi

Kesalahan "alam meosis 3ang men3e1a1kan non"is2un7tion se1agian

1esar "iturunkan "ari i1u han3a sekitar =C ter2a"i selama

spermatogenesis Kesalahan pa"a meosis meningkat seiring "engan

pertam1ahan usia i1u Kesalahan 3ang "iturunkan "ari i1u paling sering

ter2a"i pa"a meosis I ?;94


10/43

3ang memiliki 09 kromosom$ tetapi kromosom /0 mengan"ung lengan

pan2ang kromosom /0 "an -/ Hal ini mem1erikan tiga salinan pa"a

lengan pan2ang kromosom -/ ?"ua 1erasal "ari kromosom -/ "an 3ang

ketiga 1erasal "ari lengan pan2ang 3ang "itranslokasikan "ari kromosom

/0@

Ma3oritas translokasi Ro1ertsonian 3ang mengaki1atkan trisomi -/

a"alah mutasi 3ang 1aru Mereka hampir selalu 1erasal "ari i1u "an

ter2a"i terutama selama oogenesis Sin"roma Do#n 3ang "ise1a1kan oleh

mekanisme ini ti"ak 1erhu1ungan "engan umur i1u ?Roien et al$ -..>@

Se2auh ini$ ti"ak "itemukan hu1ungan antara Sin"roma Do#n "an

"iet$ o1at4o1atan$ ekonomi$ status$ ataupun ga3a hi"up Risiko Sin"roma

Do#n 2uga ti"ak meningkat meskipun memiliki sau"ara "engan Sin"roma

Do#n ,e1erapa 1ukti menun2ukkan 1ah#a Sin"roma Do#n se"ikit le1ih

umum ter2a"i pa"a keluarga "engan pen3akit Alheimer "alam satu atau

le1ih anggota keluarga 3ang le1ih tua ?,enke et al$ />>=@

Gam1ar -/ Kele1ihan Kromosom -/ Pa"a Pen"erita Sin"rom Do#n


11/43

Gam1ar -- )er2a"in3a )risomi -/ Pa"a Pen"erita Sin"rom Do#n

#3 G$n$ti&a

Menurut Hattori et al ?-...@ "alam Sommer "an Henriue4SilBa

?-..


12/43

memiliki e8ek 3ang se"ikit karena tu1uh memiliki mekanisme regulasi

)etapi gen 3ang terli1at pa"a Sin"roma Do#n tampakn3a merupakan

penge7ualian

Dari penelitian 1ertahun4tahun$ satu teori 3ang terkenal me3e1utkan

1ah#a han3a se"ikit 1agian "ari kromosom -/ 3ang se1enarn3a

"i1utuhkan untuk mem1uat e8ek pa"a Sin"roma Do#n$ 3ang "ise1ut

se1agai critical region Kromosom -/ memegang -..4-=. gen$ tetapi

"iperkirakan han3a 1e1erapa persen sa2a 3ang mengaki1atkan 7iri47iri

pa"a Sin"roma Do#n ?Leshin$ -..@

A"an3a Down Syndrome Critical Region ?DS%R@$ se1uah segmen

ke7il pa"a kromosom -/ 3ang mengan"ung gen4gen 3ang 1ertanggung

2a#a1 pa"a 7iri47iri utama Sin"roma Do#n$ telah men"ominasi penelitan

Sin"roma Do#n pa"a tiga "eka"e terakhir Gen4gen 3ang ter"apat pa"a

"aerah =$0M1 ini "ikelompokkan men2a"i DS%R/ "an DS%R - ?Sommer

"an Henriue4SilBa$ -..>=@ "alam Sommer "an Henriue4

SilBa ?-..


13/43

• SuperoJi"e Dismutase ?SOD/@ 44 oBereJpression men3e1a1kan

penuaan "ini "an menurunn3a 8ungsi sistem imun Gen ini 1erperan

"alam "emensia pa"a tipe Alheimer

• %OL9A/ 44 oBereJpression men3e1a1kan 7a7at 2antung• ()S- 44 oBereJpression men3e1a1kan a1normalitas skeletal

• %A*/A 44 oBereJpression men3e1a1kan "etrimental pa"a sintesis

DNA

• %3stathione ,eta S3nthase ?%,S@ 44 oBereJpression men3e1a1kan

gangguan meta1olisme "an per1aikan DNA

• D!RK 44 oBereJpression men3e1a1kan retar"asi mental

• %R!A/ 44 oBereJpression men3e1a1kan katarak

• GAR) 44 oBereJpression men3e1a1kan gangguan sintesis "an

per1aikan DNA

• I*NAR gen 3ang mengekspresiakn inter8eron$ oBereJpression

mempengaruhi sistem imun "an organ sistem lainn3a ?Le#is$ -..


14/43

4 -. tahun: / per /$=..

4 -= tahun: / per /$..

4 . tahun: / per >..

4 = tahun: / per =.

4 0. tahun: / per /..

4 0= tahun: / per .

#5S&rinin'

Selama -. tahun terakhir$ teknologi 1aru telah meningkatkan meto"e

"eteksi kelainan 2anin$ termasuk sin"rom Do#n Dalam "eteksi sin"rom

Do#n "apart "ilakukan "eteksi "ini se2ak "alam kehamilan Dapat

"ilakukan tes skrening "an tes "iagnostikDalam tes "iagnostik$ hasil

positi8 1erarti kemungkinan 1esar pasien men"erita pen3akit atau kon"isi

3ang memprihatinkan skrining$ tu2uann3a a"alah untuk memperkirakan

risiko pasien 3ang memiliki pen3akit atau kon"isi )es "iagnostik

7en"erung le1ih mahal "an memerlukan prose"ur 3ang rumit tes skrining

7epat "an mu"ah "ilakukanNamun$ tes skrining memiliki le1ih 1an3ak

peluang untuk salah: a"a 58alse4positi86 ?test men3atakan kon"isi pasien

ketika pasien 1enar41enar ti"ak@ "an 58alse4negati86 ?pasien memiliki

kon"isi tapi tes men3atakan "ia "ia ti"ak@

#5#1 -at$rna% S$rm S2r$$nin'

Darah i1u "iperiksa kom1inasi "ari 1er1agai marker: alpha48etoprotein

?A*P@$ un7on2ugate" estriol ?u(@$ "an human 7horioni7 gona"otropin

?h%G@ mem1uat tes stan"ar$ 3ang "ikenal 1ersama se1agai 5tripel tes6)es

ini merupakan in"epen"en pengukuran$ "an ketika "i1a#a 1ersama4sama"engan usia i1u ?"i1ahas "i 1a#ah@$ "apat menghitung risiko memiliki


15/43

1a3i "engan sin"rom Do#nSelama lima 1elas tahun terakhir$ ini

"ilakukan "alam kehamilan /= sampai minggu ke4/<

,aru41aru ini$ tan"a lain 3ang "ise1ut Papp4A tern3ata 1isa 1erguna 1ahkan le1ih a#al

• Alpha48etoprotein "i1uat "i 1agian rahim 3ang "ise1ut 3olk sa7 "an "i

hati 2anin$ "an se2umlah A*P masuk ke "alam "arah i1u Pa"a sin"rom

Do#n$ A*P menurun "alam "arah i1u$ mungkin karena 3olk sa7 "an

2anin le1ih ke7il "ari 1iasan3a

• (striol a"alah hormon 3ang "ihasilkan oleh plasenta$ menggunakan

1ahan 3ang "i1uat oleh hati 2anin "an kelen2ar a"renal estriol

1erkurang "alam sin"rom Do#n kehamilan

• Human 7horioni7 gona"otropin hormon 3ang "ihasilkan oleh plasenta$

"an "igunakan untuk mengu2i a"an3a kehamilan 1agian 3ang le1ih

ke7il tertentu "ari hormon$ 3ang "ise1ut su1unit 1eta$ a"alah sin"rom

Do#n meningkat pa"a kehamilan

• Inhi1in A a"alah protein 3ang "isekresi oleh oBarium$ "an "iran7ang

untuk mengham1at pro"uksi hormon *SH oleh kelen2ar hipo8isis

)ingkat inhi1in A meningkat "alam "arah i1u "ari 2anin "engan Do#n

s3n"rome

• PAPP4A $ 3ang "ihasilkan oleh selu1ung telur 3ang 1aru "i1uahi Pa"a

trimester pertama$ ren"ahn3a tingkat protein ini terlihat "alam sin"rom

Do#n kehamilan

Pertim1angan 3ang sangat penting "alam tes skrining a"alah usia

2anin ?usia kehamilan@ Analisis 3ang 1enar komponen 3ang 1er1e"a

tergantung pa"a usia kehamilan mengetahui "engan tepat %ara ter1aik

untuk menentukan 1ah#a a"alah "engan 'SG


16/43

#5# U%tra,on S2r$$nin' (USG S2r$$nin')

Kegunaan utama 'SG ?2uga "ise1ut sonogra8i@ a"alah untuk

mengkon8irmasi usia kehamilan 2anin ?"engan 7ara 3ang le1ih akurat

"aripa"a 3ang 1erasal "ari i1u siklus hai" terakhir@ Man8aat lain "ari

'SG 2uga "apat mengam1il masalah4masalah alam me"is serius$ seperti

pen3um1atan usus ke7il atau 7a7at 2antung Mengetahui a"a 7a7at ini

se"ini mungkin akan 1erman8aat 1agi pera#atan anak setelah lahir

Pengukuran Nu7hal 8ol" 2uga sangat "irekomen"asikan

A"a 1e1erapa item lain 3ang "apat "itemukan selama pemeriksaan

'SG 1ah#a 1e1erapa peneliti telah merasa 1ah#a mungkin memiliki

hu1ungan 3ang 1ermakna "engan sin"rom Do#n )emuan ini "apat

"ilihat "alam 2anin normal$ tetapi 1e1erapa "okter kan"ungan per7a3a

1ah#a keha"iran mereka meningkatkan risiko 2anin mengalami sin"rom

Do#n atau a1normalitas kromosom lain e7hogeni7 pa"a usus$ e7hogeni7

intra7ar"ia7 8okus$ "an "ilitation gin2al ?p3el7tasis@ Marker ini se1agai

tan"a sin"rom Do#n masih kontroBersial$ "an orang tua harus "iingat

1ah#a setiap penan"a "apat 2uga "itemukan "alam persentase ke7il 2anin

normal Penan"a 3ang le1ih spesi8ik 3ang se"ang "iseli"iki a"alah

pengukuran "ari hi"ung 2anin 2anin "engan Do#n s3n"rome tampakn3a

memiliki hi"ung le1ih ke7il 'SG "ari 2anin tanpa kelainan kromosom

masih 1elum a"a teknik stan"ar untuk mengukur tulang hi"ung "an

"ianggap 1enar41enar "alam penelitian saat ini

Penting untuk "iingat 1ah#a meskipun kom1inasi ter1aik "ari

temuan 'SG "an Baria1el lain han3a pre"iksi "an ti"ak "iagnostik 'ntuk

1enar "iagnosis$ kromosom 2anin harus "iperiksa


17/43

#5#3 Amnio,$nt$,i,

Prose"ur ini "igunakan untuk mengam1il 7airan ketu1an$ 7airan 3ang

a"a "i rahim Ini "ilakukan "i tempat praktek "okter atau "i rumah sakit

Se1uah 2arum "imasukkan melalui "in"ing perut i1u ke "alam rahim$

menggunakan 'SG untuk meman"u 2arum Sekitar satu 7airan "iam1il

untuk pengu2ian %airan ini mengan"ung sel4sel 2anin 3ang "apat

"iperiksa untuk tes kromosom Di1utuhkan sekitar - minggu untuk

menentukan apakah 2anin sin"rom Do#n atau ti"ak

Amnio7entesis 1iasan3a "ilakukan antara /0 "an /< minggu

kehamilan 1e1erapa "okter mungkin melakukann3a pa"a a#al minggu

ke4/ (8ek samping kepa"a i1u termasuk ke2ang$ per"arahan$ in8eksi "an

1o7orn3a 7airan ketu1an setelah itu A"a se"ikit peningkatan risiko

keguguran: tingkat normal saat ini keguguran kehamilan a"alah - sampai

C$ "an amniosentesis meningkatkan risiko oleh tam1ahan /- sampai

/C Amniosentesis ti"ak "ian2urkan se1elum minggu ke4/0 kehamilan

karena risiko komplikasi le1ih tinggi "an kehilangan kehamilan

Rekomen"asi saat ini #anita "engan risiko memiliki anak "engan

sin"rom Do#n "ari / "alam -=. atau le1ih 1esar harus "ita#arkan

amniosentesis A"a kontroBersi mengenai apakah akan menggunakan

risiko pa"a saat pen3aringan atau perkiraan resiko pa"a saat kelahiran

?Risiko pa"a saat skrining le1ih tinggi karena 1an3ak 2anin "engan Do#n

s3n"rome mem1atalkan se7ara spontan sekitar #aktu pen3aringan atau

sesu"ahn3a


18/43

#5#4 +orioni2 i%%, Sam%in' (S) +orioni2 i%%, Sam%in' (S)

Dalam prose"ur ini$ 1ukan 7airan ketu1an 3ang "iam1il$ 2umlah ke7il

2aringan "iam1il "ari plasenta mu"a ?2uga "ise1ut lapisan 7horioni7@ Sel4sel ini 1erisikromosom 2anin 3ang "apat "iu2i untuk sin"rom Do#n Sel

"apat "ikumpulkan "engan 7ara 3ang sama seperti amniosentesis$ tetapi

meto"e lain untuk memasukkan se1uah ta1ung ke "alam rahim melalui

Bagina

%+S 1iasan3a "ilakukan antara /. "an /- minggu pertama

kehamilan (8ek samping kepa"a i1u a"alah sama "engan amniosentesis

?"i atas@ Risiko keguguran setelah %+S se"ikit le1ih tinggi "i1an"ingkan

"engan amniosentesis$ meningkatkan risiko keguguran normal sampai

=C Penelitian telah menun2ukkan 1ah#a "okter le1ih 1erpengalaman

melakukan %+S$ semakin se"ikit tingkat keguguran

#6 Pato.i,io%o'i

Kromosom -/ 3ang le1ih akan mem1eri e8ek ke semua sistem organ

"anmen3e1a1kan peru1ahan sekuensi spektrum 8enotip Hal ini

"apatmen3e1a1kan komplikasi 3ang mengan7am n3a#a$ "an peru1ahan

proseshi"up 3ang signi8ikan se7ara klinis Sin"rom Do#n akan

menurunkansurBiBal prenatal "an meningkatkan mor1i"itas prenatal "an

postnatalAnak anak 3ang terkena 1iasan3a mengalami

keterlam1atanpertum1uhan 8isik$ maturasi$ pertum1uhan tulang "an

pertum1uhan gigi3ang lam1at

Lokus -/-- pa"a proksimal le1ihan kromosom -/

mem1erikantampilan 8isik 3ang tipikal seperti retar"asi mental$ struktur

8asial 3ang khas$ anomali pa"a ekstremitas atas$ "an pen3akit 2antungkongenital Hasil analisis molekular menun2ukkan regio -/--/4--


19/43

pa"a kromosom -/ 1ertanggung2a#a1 menim1ulkan pen3akit 2antung

kongenital pa"a pen"erita sin"rom Do#n Sementara gen 3ang 1aru

"ikenal$ 3aitu DS%R/ 3ang "ii"enti8ikasi pa"a regio -/--/4---$

a"alah sangat terekspresi pa"a otak "an 2antung "an men2a"i pen3e1a1

utama retar"asi mental "an "e8ek 2antung ?Ma3o %lini7 Internal Me"i7ine

ReBie#$ -..>


20/43

# -orta%ita,7-or8iita,

Diperkirakan sekitar ;=C kehamilan "engan trisomi -/ ti"ak akan

1ertahan Sekitar


21/43

men3e1a1kan 1er1agai gangguan 8ungsi organ 3ang "i1a#a se2ak lahir

%iri47iri terse1ut a"alah se1agai 1erikut:

/ Pertum1uhan: tum1uh pen"ek "an o1esitas ter2a"i selama masa

rema2a- Sistem sara8 pusat: retar"asi mental se"ang sampai 1erat$ "engan I

-.4 Hi"ung: tulang hi"ung hipoplastik "an 2em1atan hi"ung 3ang "atar


22/43

/. Mulut "an gigi: mulut ter1uka "engan penon2olan li"ah$ li"ah 3ang

1er7elah$ pernapasan mulut "engan pengeluaran air liur$ 1i1ir 1a#ah

3ang merekah$ angular 7heilitis$ ano"onsia parsial ?=.C@$ agenesis

gigi$ mal8ormasi gigi$ erupsi gigi 3ang terlam1at$ mikroo"onsia ?=4

=.C@ pa"a pertum1uhan gigi primer "an sekun"er$ hipoplastik "an

hipokalsi8ikasi gigi$ "an maloklusi

// )elinga: telinga ke7il "engan lipatan heliks 3ang 1erle1ihan Otitis

me"ia kronis "an hilang pen"engaran sering ter2a"i

/- Leher: atlantoaksial ti"ak sta1il ?/0C@ "apat men3e1a1kan

kelemahan ligamen transBersal 3ang men3angga proses o"ontoi"

"ekat "engan atlas 3ang melengkung Kelemahan itu "apat

men3e1a1kan proses o"ontoi" 1erpin"ah ke 1elakang$

mengaki1atkan kompresi me"ula spinalis

/ Pen3akit 2antung 1a#aan: pen3akit 2antung 1a#aan sering ter2a"i

?0.4=.C@ hal itu 1iasan3a "io1serBasi pa"a pasien "engan Sin"roma

Do#n 3ang 1era"a "i rumah sakit ?9-C@ "an pen3e1a1 kematian

3ang sering ter2a"i pa"a kasus ini pa"a - tahun pertama kehi"upanPen3akit 2antung 1a#aan 3ang sering ter2a"i a"alah en"o7ar"ial

7ushion "e8e7t ?0C@$ Bentri7ular septal "e8e7t ?-C@$ se7un"um

atrial septal "e8e7t ?/.C@$ tetralog3 o8 *allot ?9C@$ "an isolate"

patent "u7tus arteriosus ?0C@ Sekitar .C pasien mengalami 7a7at

2antung 3ang 1erat Lesi 3ang paling sering a"alah patent "u7tus

arteriosus ?/9C@ "an pulmoni7 stenosis ?>C@ Sekitar ;.C "ari

semua en"o7ar"ial 7ushion "e8e7ts 1erhu1ungan "engan Sin"roma

Do#n

/0 A1"omen: rektum "iastasis "an hernia um1ilikalis "apat ter2a"i

/= Sistem saluran 7erna ?/-C@: atresia atau stenosis "uo"enum

Pen3akit Hirs7hprung ?/C@$ 8istula trakeoeso8agus$ "iBertikulum

Me7kel$ anus imper8orata$ "an om8alokel 2uga "apat ter2a"i

/9 Saluran urin "an kelamin: mal8ormasi gin2al$ hipospa"ia$ mikropenis$

"an kriptorkoi"isme


23/43

/; Skeletal: tangan pen"ek "an le1ar$ klino"aktil pa"a 2ari ke lima

"engan lipatan 8leksi tunggal ?-.C@$ sen"i 2ari hiperekstensi$

meningkatn3a 2arakantara "ua 2ari kaki pertama "an "islokasi

panggul 3ang "i"apat/ Sistem hematologi: anak "engan Sin"roma Do#n memiliki risiko

untuk mengalami leukemia$ termasuk leukemia lim8o1lastik akut "an

leukemia mieloi" Risiko relati8 leukemia akut pa"a umur = tahun =9

kali le1ih 1esar "aripa"a anak tanpa Sin"roma Do#n Transient

yeloproliferative Disease ?)MD@ a"alah a1normalitas hematologi

3ang sering mengenai 1a3i Sin"roma Do#n 3ang 1aru lahir )MD

"ikarakteristikkan "engan proli8erasi mieo1las 3ang 1erle1ihan "i

"arah "an sumsum tulang Diperkirakan /.C 1a3i "engan Sin"roma

Do#n mengalami )MD-. Imuno"e8isiensi: pasien Sin"roma Do#n memiliki risiko /- kali

untuk terkena pen3akit in8eksi$ terutama pneumonia$ karena

kerusakan imunitas seluler

-/ Kulit: Jerosis$ lesi hiperkeratotik terlokalisasi$ serpiginosa elastosis$

alopesia areata$ Bitiligo$ "an in8eksi kulit 1erulang ?)arek$ -..=@

#9#1 T$man i,i&

*isikaln3a pasien sin"rom Do#n mempun3ai rangka tu1uh 3ang

pen"ek Mereka sering kali gemuk "an tergolong "alam o1esitas )ulang

rangka tu1uh pen"erita sin"rom Do#n mempun3ai 7iri 7iri 3ang khas

)angan mereka pen"ek "an mele1ar$ a"an3a kon"isi clinodactyly pa"a

2ari kelima "engan 2ari kelima 3ang mempun3ai satu lipatan ?-.C@$


24/43

sen"i 2ari 3ang hiperekstensi$ 2arak antara 2ari i1u kaki "engan 2ari ke"ua

3ang terlalu 2auh$ "an "islokasi tulang pinggul ?9C@ ?,runner$ -..;@

,agi pan"erita sin"rom Do#n$ 1iasan3a pa"a kulit mereka

"i"apatkan xerosis$ lesi hiperkeratosis 3ang terlokalisir$ garis garis

transBersal pa"a telapak tangan$ han3a satu lipatan pa"a 2ari kelima$

elastosis serpiginosa$ alopecia areata$ vitiligo$ 8ollikulitis$ a1ses "an

in8eksi pa"a kulit 3ang rekuren ?Am &$ -..>@

Gam1ar -Garis )ransBersal Pa"a )elapak )angan Sin"rom Do#n

Retar"asi mental 3ang ringan hingga 1erat "apat ter2a"i Intelegent

uatio ?I@ mereka sering 1era"a antara -.


25/43

hal 3ang 1erhu1ungan"engan hipothroi"ism 3ang "ise1a1kan 8aktor usia

3ang meningkat$ ke2ang$ neoplasma$ pen3akit Baskular "egenerati8$

keti"akmampuan "alam melakukan sesuatu$ pikun$ "ementia "an

Alheimer "ilaporkan sering ter2a"i pa"a pen"erita sin"rom Do#n

Semuan3a a"alah pen3akit 3ang sering ter2a"i pa"a orang orang lan2ut

usia ?Am &$ -..>@

Pen"erita sin"rom Do#n sering men"erita

)rachycephaly&microcephaly$ "ahi 3ang rata$ o77ipital 3ang agak lurus$

8ontanela 3ang 1esar "engan perlekatan tulang tengkorak 3ang lam1at$

sutura metopik$ ti"ak mempun3ai sinus 8rontal "an sphenoi" serta

hipoplasia pa"a sinus maksilaris ?&ohn A -...@

Mata pasien sin"rom Do#n 1entukn3a seperti tertarik ke atas

?upslanting @karena 8issura palpe1ra 3ang ti"ak sempurna$ ter"apatn3a

lipatanepicanthal $ titik titik ,rush8iel"$ kesalahan re8raksi sehingga

=.C$stra1ismus ?00C@$ nistagmus ?-.C@$ blepharitis ?C@$

con*unctivitis$ruptur kanal nasola7rimal$ katarak kongenital$ pseu"opapile"ema$ spasmanutans "an kerato7onus ?S7hlote$ -..9@Pasien sin"rom

Do#n mempun3ai hi"ung 3ang rata$ "ise1a1kanhipoplasi tulang hi"ung

"an 2em1atan hi"ung 3ang rata ?S7hlote$ -..9@

Apa1ila mulut "i1uka$ li"ah mereka 7en"erung menon2ol$ li"ah3ang

ke7il "an mempun3ai lekuk 3ang "alam$ perna8asan 3ang "isertai"engan

air liur$ 1i1ir 1a#ah 3ang merekah$ angular cheilitis$ ano"ontiaparsial$

gigi 3ang ti"ak ter1entuk "engan sempurna$ pertum1uhan gigi3ang

lam1at$ mikro"ontia pa"a gigi primer "an sekun"er$ maloklusi gigiserta

kerusakan perio"ontal 3ang 2elas ?Seliko#it$ Mark$ />>;@

Pasien sin"rom Do#n mempun3ai telinga 3ang ke7il "an

heliks3ang 1erlipat Otitis me"ia 3ang kronis "an kehilangan

pen"engaran sering"itemukan Kira kira 9.


26/43

sin"rom Do#n mengalamikemerosotan /= -. ", pa"a satu telinga

?William W Ha3 &r$ -..-@

Gam1ar -0Penampakan *isik Pen"erita Sin"rom Do#n


27/43

Gam1ar -= )an"a "an Ge2ala Pa"a Anak Dengan Sin"rom Do#n

#9# H$mato%o'i

Anak pen"erita sin"rom Do#n mempun3ai risiko tinggi

men"apatLeukemia$ termasuklah Leukemia Lim8o1lastik Akut "an

LeukemiaM3eloi" Diperkirakan /.C 1a3i 3ang lahir "engan sin"rom

Do#n akanmen"apat klon preleukemi7$ 3ang 1erasal "ari progenitor

m3eloi" pa"ahati 3ang mempun3ai karekter mutasi pa"a GA)A/$ 3ang

terlokalisir pa"akromosom E Mutasi pa"a 8aktor transkripsi ini "iru2uk

se1agai Transient#eu"emia& Transient yeloproliferative Disease

?)MD@$ atau Transient!bnormal yelopoiesis ?)AM@ ?Lanko#sk3$

-..=@

#9#3 P$na&it /antn' Kon'$nita%


28/43

Pen3akit 2antung kongenital sering "itemukan pa"a pen"erita

sin"rom Do#n "engan preBelensi 0.4=.C Walau1agaimanapun kasus

le1ih sering "itemukan pa"a pen"erita 3ang "ira#at "i RS ?9-C@ "an

pen3e1a1 kematian 3ang paling sering a"alah aneuploi"3 "alam "ua

tahun pertama kehi"upan Antara pen3akit 2antung kongenital 3ang

"itemukan !trioventricular Septal Defects ?A+D@ atau "ikenal 2uga

se1agai +ndocardial Cushion Defect ?0C@$ ,entricular Septal Defect

?-C@$ Secundum !trial Septal Defect ?ASD@ ?/.C@$ Tetralogy of -allot

?9C@$ "an (solated atent Ductus !rteriosus ?0C@ Lesi 3ang paling

sering "itemukan a"alah atent Ductus !rteriosus ?/9C@ "an ulmonic

Stenosis ?>C@ Kira 4 kira ;.C "ari endocardial cushion defects a"alah

terkait "engan sin"rom Do#n Dari keseluruhan pen"erita 3ang "ira#at$

kira kira .C mempun3ai 1e1erapa "e8ek sekaligus pa"a 2antung

mereka ?,ali88 &P$ -..@

Atrioventricular septal defects (AD)

!trioventricular septal defects ?A+D@ a"alah kon"isi "imanater2a"in3a kelainan anatomis aki1at perkem1angan endocardial cushions

3ang ti"ak sempurna se#aktu tahap em1rio Kelainan 3ang sering "i

hu1ungkan "engan A+D a"alah patent ductus arteriosus$ coarctation of

the aorta$ atrial septal defects$ absent atrial septum$ "an anomalous

pulmonaryvenous return Kelainan pa"a katup mitral 2uga sering ter2a"i

Pen"erita A+D selalun3a 1era"a "alam kon"isi asimtomatik pa"a "eka"e

pertama kehi"upan$ "an masalah akan mula tim1ul pa"a "eka"e ke"ua

"an ketiga kehi"upan Pasien akan mula mengalami pengurangan

pulmonary venous return$ 3ang akhirn3a akan men2a"i left'to'right shunt

pa"a atrium "an Bentrikel Akhirn3a nanti akan ter2a"i gagal 2antung

kongesti8 3ang "itan"ai "engan antara lain takipnu "an penurunan 1erat

1a"an ?William -..-@


29/43

A+D 2uga 1oleh meli1atkan septum atrial$ septum Bentrikel$ "an

pa"a salah satu$ atau ke"ua "ua katup atrioBentikuler Pa"a pen"erita

"engan pen3akit ini$ 2aringan 2antung pa"a 1agian superior "an in8erior

ti"ak menutup "engan sempurna Aki1atn3a$ ter2a"i komunikasi intratrial

melalui septum atrial Kon"isi ini kita kenal se1agai "e8ek ostium

primum Akan ter2a"i letak katup atrioBentikuler 3ang a1normal$ 3aitu

le1ih ren"ah "ari letak katup aorta Per8usi 2aringan en"okar"ial 3ang

ti"ak sempurna 2uga mangaki1atkan lemahn3a struktur pa"a leaflet katup

mitral Pa"a pen"erita sering ter2a"i pre"ominant left'to'right shunting

Apa1ila pen"erita mengalami kelainan 3ang parsial$ shunting ini

seringter2a"i melalui ostium primum pa"a septum Kalau pen"erita

men"apat "e8ek 3ang komplit$ maka "apat ter2a"i "e8ek pa"a septum

Bentrikel "an 2uga insu8isiensi BalBular Kemu"ian akan ter2a"i Bolume

overloading pa"a Bentrikel kiri "an kanan 3ang akhirn3a "iikuti "engan

gagal 2antung pa"a a#al usia Sekiran3a ter2a"i oBerloa" pulmonari$

"apat ter2a"i pen3akit Baskuler pulmonari 3ang "iikuti "engan gagal 2antung kongesti8 ?Kallen ,$/>>9@

Ventricular Septal defect (SD)

,entricular Septal Defect kon"isi ini a"alah spesi8ik meru2uk

kepa"akon"isi "imana a"an3a lu1ang 3ang menghu1ungkan "ua

BentrikelKon"isi ini 1oleh ter2a"i se1agai anomali primer$ "engan atau

tanpa "e8ekkar"iak 3ang lain Kon"isi ini "apat ter2a"i aki1at kelainan

seperti Tetralogy of -allot ?)O*@$ complete atrioventricular ?A+@ canal

defectstransposition of great arteries&"an corrected transpositions

?*reeman S,$/>>


30/43

pa"a septum ini$ "arah arterial "an "arah Benous akan 1er7ampur$ 3ang

1isaatau ti"ak menim1ulkan se1arang ge2ala klinis Per7ampuran "arah

ini2uga "ise1ut se1agai shunt Se7ara me"is$ right'to'left'shunt a"alah

le1ih1er1aha3a ?*reeman S,$ />>


31/43

2antungkongesti8 Semakin 1esar PDA$ semaki 1uruk status kesehatan

pen"erita?Amik K$ -..


32/43

sin"romDo#n$ "engan persentase 3ang semakin meningkat seiring

"engan1ertam1ahn3a umur ?Merritts$ -...@

#9# Gan''an P,i&o%o'i,

Ke1an3akan anak pen"erita sin"rom Do#n ti"ak memiliki

gangguanpsikiatri atau prilaku Diperkirakan sekitar /


33/43

Pen7egahan "apat "ilakukan "engan melakukan pemeriksaan

kromosom melalui amnio7entesis 1agi para i1u hamil terutama pa"a

1ulan41ulan a#al kehamilan )erle1ih lagi i1u hamil 3ang pernah

mempun3ai anak "engan sin"rom "o#n atau mereka 3ang hamil "i atas

usia 0. tahun harus "engan hati4hati memantau perkem1angan 2aninn3a

karena mereka memiliki risiko melahirkan anak "engan sin"rom "o#n

le1ih tinggi Sin"rom "o#n ti"ak 1isa "i7egah$ karena DS merupakan

kelainan 3ang "ise1a1kan oleh kelainan 2umlah kromosom &umlsh

kromosm -/ 3ang harusn3a 7uma - men2a"i Pen3e1a1n3a masih

ti"ak "iketahui pasti$ 3ang "apat "isimpulkan sampai saat ini a"alah

makin tua usia i1u makin tinggi risiko untuk ter2a"in3a DSDiagnosis

"alam kan"ungan 1isa "ilakukan$ "iagnosis pasti "engan analisis

kromosom "engan 7ara pengam1ilan %+S ?mengam1il se"ikit 1agian

2anin pa"a plasenta@ pa"a kehamilan /.4/- minggu@ atau amniosentesis

?pengam1ilan air ketu1an@ pa"a kehamilan /04/9 minggu

2.10 Penatalaksanaan

Sampai saat ini 1elum "itemukan meto"e pengo1atan 3ang paling

e8ekti8 untuk mengatasi kelainan ini Pa"a tahap perkem1angann3a

pen"erita Do#n s3n"rom 2uga "apat mengalami kemun"uran "ari sistim

penglihatan$ pen"engaran maupun kemampuan 8isikn3a mengingat tonusotot4otot 3ang lemah Dengan "emikian pen"erita harus men"apatkan

"ukungan maupun in8ormasi 3ang 7ukup serta kemu"ahan "alam

menggunakan sarana atau 8asilitas 3ang sesuai 1erkaitan "engan

kemun"uran perkem1angan 1aik 8isik maupun mentaln3a

Walaupun se7ara 2umlah meningkat$ namun pen"erita "o#n

s3n"rome le1ih 1an3ak 3ang 1erprestasi "an hi"up le1ih lama "i1an"ingorang "engan kehi"upan 3ang le1ih 1erke7ukupan Dengan kata lain$


34/43

harapan hi"up "an mutu kehi"upan para pen"erita"o#n s3n"rome 2auh

meningkat 1e1erapa tahun terakini Per1aikan kualitas hi"up pengi"ap

"o#n sin"rom "apat ter2a"i 1erkat pera#atan kesehatan$ pen"ekatan

penga2aran$ serta penanganan 3ang e8ekti8

#10#1Stim%a,i Dini

Stimulasi se"ini mungkin kepa"a 1a3i 3ang DS$ terapi 1i7ara$ olah

tu1uh$ karena otot4ototn3a 7en"erung lemah Mem1erikan rangsangan4

rangsangan "engan permainan4permainan la3akn3a pa"a anak 1alita

normal$ #alaupun respons "an "a3a tangkap ti"ak sama$ 1ahkan

mungkin sangat minim karena keter1atasan intelektualn3a Program ini

"apat "ipakai se1agai pe"oman 1agi orang tua untuk mem1eri lingkunga

3ang memea"ai 1agi anak "engan s3n"rom "o#n$ 1ertu2uan untuk

latihan motorik kasar "an halus serta petun2uk agar anak mampu

1er1ahasa Selain itu agar ankak mampu man"iri sperti 1erpakaian$

makan$ 1ela2ar$ ,A,,AK$ man"i$3ang akan mem1eri anak kesempatanPa"a umumn3a kele1ihann3a a"alah penurut$ periang$ ra2in$ tepat

#aktu 'ntuk anak 3ang su"ah men"apat pen"i"ikan atau terapi$ mereka

sangat men3enangi hal4hal 3ang rutin &a"i$ mereka le1ih "isiplin "ari

anak4anak 1iasa sehingga 1ila su"ah "i1erikan suatu 2a"#al kegiatan tiap

hari$ mereka akan sangat ngotot untuk melakukan 2atahn3a$ #alaupun

orang tua 1erusaha untuk men2elaskan$ ka"ang4ka"ang malah

mem1uatn3a se"ih "an ngam1ek Ini 2uga karena intelektual anak 3ang

kurang sehingga 1elum mempun3ai pengertian 3ang 1aik

#10#P$m8$a+an

Pem1e"ahan 1iasan3a "ilakukan pa"a pen"erita untuk mengoreksi

a"an3a "e8ek pa"a 2antung$ mengingat se1agian 1esar pen"erita le1ih

7epat meninggal "unia aki1at a"an3a kelainan pa"a 2antung terse1ut

Dengan a"an3a leukemia akut men3e1a1kan pen"erita semakin rentan


35/43

terkena in8eksi$ sehingga pen"erita ini memerlukan monitoring serta

pem1erian terapi pen7egah in8eksi 3ang a"ekuat

#10#3i,iot$rai

/ Penanganan 8isioterapi menggunakan tahap perkem1angan

motorik kasar untuk men7apai man8aat 3ang maksimal "an

menguntungkan untuk tahap perkem1angan 3ang 1erkelan2utan

)u2uan "ari 8isioterapi "isini a"alah mem1antu anak men7apai

perkem1angan terpenting se7ara maksimal 1agi sang anak$ 3ang

1erarti 1ukan untuk men3em1uhkan pen3akit "o#n s3n"romen3a

Dan ini harus "ikomunikasikan se2ak "ari a#al antara 8isioterapis

"engan pengasuhn3a supa3a tu2uan terapi ter7apai

- *isioterapi pa"a Do#n S3n"rom a"alah mem1antu anak 1ela2ar

untuk menggerakkan tu1uhn3a "engan 7aragerakan 3ang tepat

?appropriate #a3s@ Misalkan sa2a h3potonia pa"a anak "enganDo#n S3n"rome "apat men3e1a1kan pasien 1er2alan "engan 7ara

3ang salah 3ang "apat mengganggu posturn3a$ hal ini "ise1ut

se1agai kompensasi

)anpa 8isioterapi se1agian 1an3ak anak "engan Do#n S3n"rome

men3esuaikan gerakann3a untuk mengkompensasi otot lemah 3ang

"imilikin3a$ sehingga selan2utn3a akan tim1ul n3eri atau salah

postur

0 )u2uan 8isioterapi a"alah untuk menga2arkan pa"a anak gerakan

8isik 3ang tepat 'ntuk itu "iperlukan seorang 8isioterapis 3ang ahli

"an 1erpengetahuan "alam masalah 3ang sering ter2a"i pa"a anak

Do#n s3n"rome seperti lo# mus7le tone$ loose 2oint "an per1e"aan

3ang ter2a"i pa"a otot4tulangn3a


36/43

= *isioterapi "apat "ilakukan seminggu sekali untuk terapi$ tetapi

terle1ih "ahulu 8isioterapi melakukan pemeriksaan "an

men3esuaikan "engan ke1utuhan 3ang "i1utuhkan anak "alam

seminggu Disini peran orangtua sangat "iperlukan karena

merekalah nanti 3ang paling 1erperan "alam melakukan latihan

"irumah selepas "i1erikann3a terapi 'ntuk itu sangat "ian2urkan

untuk orangtua atau pengasuh men"ampingi anak selama sesi terapi

agar mereka mengetahui apa4apa 3g harus "ilakukan "irumah

/@ T$rai


37/43

3ang sesuai "an 3ang ti"ak sesuai "engan norma4norma "an aturan

3ang 1erlaku "i mas3arakat#

9@ T$rai a%t$rnati.# Penaganan 3ang "ilakukan oleh orangtua ti"ak

han3a penanganan me"is tetapi 2uga "ilakukan penanganan

alternati8 han3a sa2a terapi 2enis ini masih 1elum pasti man8aatn3a

se7ara akurat karena 1elum 1an3ak penelitian 3ang mem1uktikan

man8aatn3a$ meski tiap pihak mengklaim "apat men3em1uhkan

DS Orang tua harus 1i2aksana memilih terapi alternati8 ini$ 2angan

ter2e1ak "engan 2an2i 1ah#a DSpa"a sang anak akan 1isa hilang

karena pa"a ken3ataann3a ti"aklah mungkin DS 1isa hilang DS

akan terus melekat pa"a sang anak !ang 1isa orang tua lakukan

3aitu mempersempit 2arak per1e"aan perkem1angan antara anak

DS"engan anak 3ang normal )erapi alternati8 terse1ut "i antaran3a

a"alah :

?/@ )erapi Akupuntur

)erapi ini "ilakukan "engan 7ara menusuk titik persara8an pa"a 1agian tu1uh tertentu "engan 2arum )itik s3ara8 3ang

"itusuk "isesuaikan "engan kon"isi sang anak

?-@ )erapi Musik

Anak "ikenalkan na"a$ 1un3i41un3ian$ "ll Anak4anak sangat

senang "engan musik maka kegiatan ini akan sangat

men3enangkan 1agi mereka "engan 1egitu stimulasi "an "a3a

konsentrasi anak akan meningkat "an mengaki1atkan 8ungsi

tu1uhn3a 3ang lain 2uga mem1aik

?@ )erapi Lum1a4Lum1a

)erapi ini 1iasan3a "ipakai 1agi anak Autis tapi hasil 3ang

sangat mengem1irakan 1agi mereka 1isa "i7o1a untuk anak

sin"rom Do#n Sel4sel sara8 otak 3ang a#aln3a tegang akan

men2a"i relaks ketika men"engar suara lum1a4lum1a


38/43

?0@ )erapi %raniosa7ral

)erapi "engan sentuhan tangan "engan tekanan 3ang ringan

pa"a s3ara8 pusat Dengan terapi ini anak sin"rom Do#n

"iper1aiki meta1olisme tu1uhn3a sehingga "a3a tahan tu1uh

le1ih meningkat Dan tentu masih 1an3ak lagi terapi4terapi

alternati8 lainn3a$ a"a 3ang 1erupa Bitamin$ supplemen

maupun "engan pemi2atan pa"a 1agian tu1uh tertentu

#11 P$raatan -$i,

Walaupun 1er1agai usaha su"ah "i2alankan untuk mengatasi

retar"asimental pa"a pen"erita sin"rom Do#n$ masih 1elum a"a 3ang

mampumengatasi kon"isi ini Walau "emikian usaha pengo1atan

terha"apkelainan 3ang "i"apat oleh pen"erita sin"rom Do#n akan

"apatmemper1aiki kualitas hi"up pen"erita "an "apat memperpan2ang

usian3a

,e1erapa pemeriksaan se7ara reguler "apat "ilakukan untuk memantauperkem1angan tingkat kesehatan pen"erita sin"rom Do#n$

1aik anakataupun "e#asa ,e1erapa hal 3ang "apat "ilakukan a"alah

pemeriksaanau"iologi$ pemeriksaan optalmologi se7ara 1erkala se1agai

pen7egahkeratokonus$ opasitas kornea atau katarak 'ntuk kelainan kulit

seperti8ollikulitis$ xerosis$ "ermatitis atopi$ dermatitis seboroi" $ in8eksi

2amur$vitiligo "an alopesia perlu "ira#at segera Masalah kegemukan

pa"a pen"erita sin"rom Do#n "apat "iatasai "engan pengurangan

komsumsikalori "an meningkatkan aktiBitas 8isik ?,reslo#$ -..-@

Skrining terha"ap pen3akit Celiac 2uga harus "ilakukan$

3ang"itan"ai "engan kon"isi seperti konstipasi$ "iare$ bloating $

tum1uhkem1ang 3ang lam1at "an penurunan 1erat 1a"an Selain itu$

kesulitanuntuk menelan makanan harus 2uga "iperhatikan$ "ipikirkan

kemungkinanter2a"i sum1atan pa"a 2alan na8asPerhatian khusus harus


39/43

"i1erikan terha"ap proses operasi"ikarenakan ti"ak sta1iln3a atlantoaJial

"an masalah 3ang mungkin ter2a"ipa"a sistem respirasi Selain itu$

2angan lupa untuk melakukan skrininguntuk kemungkinan te2a"in3a

pen3akit Hipothiroi"ism "an Diabetesellitus &angan "ilupakan untuk

mem1eri perhatian terha"ap ke1ersihan3ang 1erkaitan "engan menstrual$

seksual$ kehamilan "an sin"rompremenstruasi ?)olmie$ -..9@

Kelainan neurologis "apat men3e1a1kan retar"asi mental$hipotonia$

ke2ang "an stroke Pastikan 2uga per1aikan kemampuan1erkomunikasi

"an terapi 1i7ara "iteruskan$ "engan mem1eri perhatianpa"a aplikasi

1ahasa nonBer1al "an ke7er"asan otak ?Merritts$ -..-@

,agi pasien sin"rom Do#n$ 1aik anak atau "e#asa harus

sentiasa"ipantau "an "ieBaluasi gangguan prilaku$ seperti 8o1ia$

keti"akmampuanmengatasi masalah$ prilaku streotipik$ autisme$ masalah

makanan "an lainlain )atalaksana terha"ap kon"isi mental 3ang tim1ul

pa"a pen"eritasin"rom Do#n harus "ilakukan ?National Do#n

S3n"rome So7iet3$ -..;@Selain "ari aspek me"is$ harus "iperhatikan 2uga aspek sosial

"anpergaulan$ 3aitu "engan mem1eri perhatian terha"ap 8ase peralihan

"arimasa anak ke "e#asa Penting untuk mem1eri pen"i"ikan "asar 2uga

harus"i1erikan perhatian seperti "imana anak itu akan 1ersekolah

"anse1again3a Halhal 1erkaitan "engan kelangsungan hi"up 2uga

perlu"iperhatikan$ 7ontohn3a 1agaimana mereka akan meneruskan

kehi"upan"alam komunitas ?National Do#n S3n"rome So7iet3$ -..;@


40/43

"A" 3

PENUTUP

/ KesimpulanSin"rom Do#n a"alah suatu kelainan genetik 3ang "ise1a1kan

karena ter2a"in3a trisomi kromosom -/ 3ang angka ke2a"iann3a a"alah

/:


41/43

Diperkirakan sekitar ;=C kehamilan "engan trisomi -/ ti"ak akan

1ertahan Sekitar


42/43

Southern Asso7iation o8 Institutional Dentists Do#n S3n"rome: a reBie# 8or "ental

pro8essionals In Sel84Stu"3 %ourse Mo"ule $ />>0: /4>

Palupi & Do#n s3n"rome "an terapi gen http:###8kunaira7i"?. Maret -./-@

)arigan R Karies gigi (" / &akarta: Hipokrates$ />>.: /4-0

M7Donal" R($ ABer3 DR$ Dean &A Dentistr3 8or the 7hil" an" a"oles7ent >the" %hina:

Mos13 (lseBier$ -.//: /: /4//

,arlo# K$ Ste#art )risom3 -/4Do#n S3n"rome


43/43

(hrli7h A Nutrition an" "ental health Delmar Pu1lisher In7$ />> =/?@ 40.

sindroma down makalah

Documents