SINDROMA DOWN

Prof. dr. HSM. Soeatmadji

SINDROMA DOWN• Penduduk Jawa Timur ± 38 juta• Angka fertilitas (Fertility rate) di Jawa Timur

2,3%• Angka kejadian Sindroma Down 1 : 800• Tiap tahun lahir di Jawa Timur 874.000 bayi; dan

bayi dengan Sindroma Down 1.092 bayi.• Jumlah penduduk Indonesia ± 250 juta• Fertility rate Indonesia 2,23%• Bayi yang lahir di Indonesia dengan DS 6.969

bayi setiap tahun.

TRISOMI 21

1866 John Langdon Haydon Down1930 Waardenburg & Penrose:

Sindroma klinik ini disebabkan kelainankromosom.

1959 Lejeune membuktikan bahwa penyebabnya: trisomi 21

Sindroma DownSindroma Down

• Angka Kejadian (Incidence):AngkaAngka KejadianKejadian keseluruhankeseluruhan daridari bayibayi lahirlahirhiduphidup 1: 700/800/10001: 700/800/1000

• Angka ini jauh lebih tinggi pada Konsepsi• > 60 % abortus spontan• Sekurang-kurangnya 20 % lahir mati;

angka-2 meningkat dengan bertambah-nya usia ibu hamil

• Sindroma Down adalah fenotip akibat terdapatnya 3 buah kromosom no. 21, ditandai lebih dari 30 sifat-sifat fenotip.

• Pada penderita sifat-sifat tersebut dijumpai dengan frekuensi yang bervariasi:

- kelainan kongenital jantung (defek septum atrio-ventrikuler, defek septum ventrikuler) 50%

- kelainan gastro-intestinal 10%- selalu ada hypotoni- instabilitas atlanto-axial- kelainan-2 facial & skelet khas

- Sering kejang-kejang- perubahan-2 audiovestibuler & fungsi

visus 50%

• Dari kelainan-2 sifat ini yang paling konstan adalah2 (dua):Pada hampir 100 % penderita Sindr. Down terdapatdisabilitas intelektual dan modifikasi-2 neuropatologi (pada penderita usia >35 th), yang identik di jumpai pada penderita2 Alzheimer.

Sindroma Down adalah “A contiguous gene syndromewith concerted dose effects ofmultiple genes, possibleconverging to a limited numberof physiological pathways in thecell”.

Frekuensi Trisomi 21pada kelahiran dan pada Diagnosa Prenatal dikaitkan usia ibu hamil

SIFAT-SIFAT KLINIK/FISIK(FENOTIP)

• Bentuk muka memungkinkan Diagnosa Klinik! • Fissura palpebralis miring keatas; iris berbintik

(brushfield spots);• Hidung kecil dan muka datar• Pada neonatus yang menonjol hipotoni;lipatan-2

kulit sekitar leher, spt juga dijumpai pada beberapa kelainan-2 kromosom

• Bentuk kepala (skull) barchycephaal; “low set ears”

Gejala-gejala:• Simian crease (lipatan kulit melintang pada palma

manus) 30 %• Jari-jari kecil tangan pendek terlipat (“curved”)

(clinodactyly) 50 %• Jarak antara ibu jari kaki dengan jari ke II lebar

Fenotip trisomi 21a. Muka; b. Simian crease

Gejala-gejala lain• Komplikasi terberat:

disabilitas intelektual biasanya IQ < 50,bila >50 mungkin mosaik

• Kelainan jantung kongenital khususnya defek endocardial cushions 40 %

• Defek septum ventriculare/atriale • Ductus arteriosus persisten• Dapat dijumpai atresia duodeni

Lanjutan

• Katarak 2 %; epilepsi 10 %; hipothyroidisme 3 %; leukemia akut 1%; instabilitas atlanto-axial (simptomatis 2-3%) radiologis jelas pada 18 % kasus

• Kejang-kejang 5 %• Strabismus /”juling” dan cryptorchismus

Gejala-gejala lain• Kematian dalam masa neonatus umumnya

disebabkan kelainan jantung yang berat, akan tetapibila tak ada kelainan jantung usia harapan hidupbiasanya tidak banyak berkurang.

• Trisomi 21 bertanggung jawab untuk ¼ dari semuakasus handikap mental sedang dan berat pada anak-anak usia sekolah.

• Umumnya penderita dapat berjalan dan hanyaberkomuni-kasi dengan bahasa yang sederhana.

• Pubertas sering terlambat dan tidak lengkap. Tinggibadan penderita dewasa ± 1.50 cm. Sebelummenginjak usia 40 tahun terjadi dementia presenilis.

Kariotip trisomi 21

Etiologi• 95% kasus trisomi murni; umumnya karena non-

disjunction pada meosis I (80%); kadang-2 meosis II• Pada 85% kasus ibu penyumbang kopi ekstra

kromosom; saham ayah 15%• Sekurang-kurangnya 1% penderita mosaik; terdapat

garis- garis sel normal dan garis-garis sel trisomi 21.Karena non-disjunction mitotik pada zygot trisomi 21(80%) atau zygot normal (20%); gejala-2 padaindividu-2 ini cenderung lebih ringan

• 4% kasus penderita mendapat kopi kromosom 21ekstra dari orang tua “carrier” translokasi seimbangatau merupakan translokasi de Novo

Translokasi penyatuan sentris kromosom 14 dan 21

Resiko terulang• Untuk pasutri usia muda yang punya anak trisomi

21(atau trisomi 21 mosaik) resiko terulang padaamniosentesis untuk mendapat anak trisomi 21 lagiatau kelainan-2 kromosom berat lainnya adalah1.5% (resiko pada kelahiran 1 %)

• Angka ini rendah tetapi banyak pasutri tetapmenginginkan jaminan dengan cara membuatkariotip (“fetal karyotyping) untuk kehamilan-2berikut

• Apabila ibu berusia >35 th, resiko-terulang spesifikterkait yang lebih besar perlu diperhitungkan lebihbesar

Resiko terulang

• Resiko-terulang bagi “carrier’ translokasiseimbang diberikan dalam Tabel 13.3

• Individu-2 sindroma Down jarang sekalimempunyai keturunan; tak ada bukti (data)bahwa seorang penderita pria punya anak,tetapi keturunan penderita-2 wanita pernahdilaporkan (recorded) dan cenderung < dari50 % terjangkit/juga menderita sakit.

RESIKO KESEHATANRESIKO KESEHATAN

Resiko meningkat untuk :Resiko meningkat untuk :•• Kelainan jantungKelainan jantung•• InfeksiInfeksi•• HipotiroidHipotiroid•• Tuli konduksiTuli konduksi•• Leukemia dalam 5 tahun pertamaLeukemia dalam 5 tahun pertama•• Demensia (pikun) di atas usia 40 tahunDemensia (pikun) di atas usia 40 tahun

Ikatan Sindroma Down

• Perlu organisasi pendukung/”supportgroup”

• Organisasi pendukung ini umumnya orangtua dengan anak DS

• Seyogyanya organisasi pendukung ini punyajaringan regional/nasional/internasional

• Badan Dunia “United Nations” menetapkan tanggal 21 Maret sebagai “World Down Syndrome Day”

• Ditetapkan sejak tanggal 21 Maret 2012

Yayasan ISDI (Ikatan Sindroma Down Indonesia)

• ISDI didirikan pada tanggal 16 Juni 1999 di Jakarta.

• Oleh: - ibu Aryanti Rosihan Yacub - ibu Maisi Anggianingrum Wiriadi- ibu Mariany Susanty Permadi

. Di Jawa Timur (Surabaya) Paguyuban Orangtua Anak DS Ibu Farida Martarina dan POTADS (Perkumpulan Orangtua DS) Bpk Ir. Suwahyu

Maksud dan Tujuan• Membentuk wadah yang menjadi sumber informasi bagi

semua pihak yang terkait dengan Sindroma Down, bagi orangtua, anggota keluarga, para pendidik dan masyarakat luas.

• Menyediakan sarana remedial pendidikan dan sanggar pelatihan-pelatihan ketrampilan bagi anak-anak SD sampai mereka dewasa sehingga dapat mandiri.

• Membuat program2 penyaluran ketenagakerjaan bagi mereka agar dapt berguna bagi masyarakat, sehingga meningkatkan kepercayaan diri mereka karena mereka dapat membuktikan kemandiriannya.

NDSS (National Down Syndrome Society)

• Didirikan tahun 1979.• Oleh Elizabeth Goodwin dan Arden

Moulton setelah anak perempuannya Carson lahir dengan Sindroma Down.

Misi dan Nilai-nilai (Mission and Values)

1. Menjadi pendukung, penganjur nasional untuk nilai,diterimanya orang-orang dengan Sindroma Downsebagai bagian masyarakat (to be the national advocatefor the value, acceptance and inclusion of people withDown Syndrome)

2. Mencita-citakan suatu dunia dimana semua orangdengan SD mempunyai kesempatan untuk meningkatkankualitas hidupnya, dapat menyadari aspirasi2 hidupnyadan menjadi anggota: dari suatu masyarakat yang dapatmenerimanya tanpa membedakannya dengan anggotamasyarakat lainnya.

• Di USA terdapat ± 400.000 orang denganSD.

• Tiap tahun lahir ± 6.000 orang dengan SD.• Usia harapan hidup pada tahun 1910 rata-

rata 9 tahun dengan perawatan yang lebihbaik menjadi 25 tahun pada tahun 1983 dankini rata-rata 80% dapat mencapai usia 60tahun bahkan lebih.

• Penyakit-penyakit selain penyakit kelainanjantung bawaan 25% atau lebih setelah usiadiatas 35 tahun menderita tanda-tanda klinisdimensia seperti pada penyakit alzhaimer.

• 1 : 100 pasien dengan SD menderitaleukemia (acute megaloblastic leukemia)biasanya pada usia 3 - 4 tahun pertama.

Intervensi/perawatan:• Prinsip sedini mungkin.

Program sistematik terapi latihan aktivitas untukmenangani perkembangan yang terlambat yang mungkinmenghinggapi anak2 dengan SD.

• Di USA dasar sistem intervensi ini adalah perintahUndang2 Federal IDEA (Individual with DisabilitiesEducation Act), undang2 ini mewajibkan negara2 bagianuntuk menyediakan lembaga2 pelayanan intervensi dinibagi anak2 yang memenuhi syarat2 undang2 tsb(meningkatkan pertumbuhan bayi dan balita, sertamembantu keluarga memahami kebutuhan2 dari anak2nyapenderita SD).

TERIMA KASIH