Frekuensi Gen/Alel dan Genotip

Dr. Niken Satuti Nur Handayani, M.Sc

Laboratorium Genetika, Fakultas Biologi UGM

Prinsip ekuilibrium Hardy-Weinberg

(1908)

� Dasar-dasar untuk mengetahui penyebaran (frekuensi)

gen dalam suatu populasi

� Bahwa di dalam populasi yang berada dalam

keseimbangan (ekuilibrium) maka baik frekuensi gen

maupun frekuensi genotip akan tetap dari satu generasi

ke generasi selanjutnya

� Ini dijumpai di dalam populasi yang besar, perkawinan

berlangsung secara random (acak) dan tidak ada usaha

untuk mengatur suatu sifat

Frekuensi Gen dan Frekuensi Genotip

Frekuensi gen dan frekuensi genotip

memperlihatkan penyebaran gen dan

genotip dalam suatu populasi,

sehingga dari data kedua frekuensi

tersebut dapat diperlihatkan karakter

suatu populasi

Prinsip Hardy-Weinberg Ekuilibrium

Populasi yang berada dalam keseim-

bangan Hardy-Weinberg, maka baik

frekuensi gen maupun frekuensi

genotip akan selalu tetap dari satu

generasi ke generasi berikutnya apa-

bila asumsi hukum Hardy-Weinberg

terpenuhi

Asumsi Hukum Hardy-Weinberg

1.Populasi itu besar dan jumlah individunya tak terbatas

2.Perkawinan individu-individu dalam suatu populasi berlangsung secara acak

3.Tidak ada migrasi, mutasi, seleksi, dan genetic drift

Frekuensi Gen/Alel

dan Genotip

f(A) = pf(a) = q

p + q = 1

f(AA) = p2

f(Aa) = 2pq p2 + 2pq + q2 = 1

f(aa) = q2

Frekuensi gen/alel

Frekuensi genotip

Frekuensi Gen/Alel

dan Genotip

f(A) = pf(a) = q

p + q = 1

f(AA) = p2

f(Aa) = 2pq p2 + 2pq + q2 = 1

f(aa) = q2

Frekuensi gen/alel

Frekuensi genotip

Frekuensi Gen

pada Pewarisan Dominansi Penuh

Jumlah total individu

q2 = f(aa) = Jumlah individu yang memiliki sifat resesif

Untuk dominansi penuh, yang dicari/dihitung lebihdulu adalah frekuensi alel resesif, bukan frekuensialel dominan. Mengapa?

q = f(a) = ( f(aa) )-2 ; p = 1 - q

CONTOH SOAL:

Dalam suatu populasi yang terdiri dari 900 orang,

diketahui terdapat 81 orang menderita albinism. Apabila

kelainan albinism ini ditentukan oleh gen resesif a, dan

alel normalnya adalah A:

a. hitunglah frekuensi alel A dan a.

b. hitunglah frekuensi genotip AA, Aa dan aa.

c. berapa orang yang mempunyai genotip homozigot

dominan, heterozigot dan homozigot resesif?

A particular recessive disorder is

present in one in ten thousand

individuals. If the population is in Hardy-

Weinberg equilibrium, what are the

frequency of the two alleles?

The dominant ability to taste PTC is due to

the allele T. Among a sample of 250

individuals from a population in Vancouver,

160 could detect the taste of PTC and 90

could not. Calculate the allelic frequencies of

T and t, and the frequency of the genotypes

Pada suatu populasi tupai yang berjumlah 2400 ekor diketahui bahwa tupai yang memiliki ekor normal dan ditentukan oleh gen dominan adalah 2016. Adapun sisanya mempunyai ekor melingkar yang ditentukan oleh gen resesif. Dari data di atas, maka :

a. frekuensi alel resesif adalah ………………

b. frekuensi alel dominan adalah ………………

c. frekuensi genotip heterozigot yaitu ……………

d. jumlah tupai yang mempunyai ekor normal, tetapi mempunyai genotip homozigot dominan adalah ……………………

Dari 900 tanaman Mirabilis jalapa, 819 tanamanmempunyai bunga berwarna merah dan sisanyamempunyai bunga berwarna putih. Apabila warnamerah pada bunga tersebut ditentukan oleh gendominan M dan alelnya m menentukan warnaputiha.Hitunglah frekuensi alel M dan mb.Hitunglah frekuensi genotip MM, Mm, dan mmc.Hitunglah jumlah tanaman yang memiliki genotiphomozigot dominan, heterozigot, dan homozigotresesif

Frekuensi Gen Kodominan

� Dari 1000 orang penduduk asli kota Ambon yang

diperiksa golongan darahnya berdasarkan sistem MN

diperoleh bahwa 640 orang golongan M, 320 orang MN,

dan 40 orang N.

Berapa frekuensi alel LM dan L N dalam populasi itu?

Frekuensi Alel Ganda

� (p+q) = 1 hanya berlaku apabila terdapat dua alel pada

suatu lokus dalam autosom.

� Apabila lebih banyak alel yang berperan, maka dalam

persamaan harus ditambah lebih banyak simbol.

� Mis.: pada golongan darah sistem ABO dikenal tiga alel,

IA IB dan i.

� (p+q+r) = 1

� p2IAIA+2prIAi+q2IBIB+2qrIBi +2pqIAIB+r2ii

� Misalnya 1000 orang penduduk aseli Irian Jaya diperiksa golongan darahnya menurut sistem ABO dan didapatkan 320 orang golongan darah A, 150 orang B, 40 orang AB, dan 490 orang O.

a. Berapa frekuensi alel IA, IB dan i masing-masing pada populasi tsb?

b. Dari 320 orang bergolongan A itu, berapa orang diperkirakan homozigot IAIA ?

c. Dari 150 orang bergolongan B itu, berapa orang diperkirakan heterozigot IBi ?

Inbreeding

Akibat Inbreeding:- persentase homozigositas bertambah- persentase heterozigositas berkurang

Sehingga apabila terdapat kelainan genetik yang disebabkan

gen homozygot, maka kelainan tsb akan segera tampak pada

keturunan.

Pada perkawinan tunggal:Perkawinan antar individu yang memiliki hubungan

kekerabatan yang dekat.

A B

DC

FE

X

Diagram Silsilah dan Diagram Inbreeding

A

DC

FE

X

B

2

1

3

4

56

Koefisien Inbreeding (F)

F = (1/2)n (1/2)

n = banyaknya jalan yang dihitung dari orang tua individu

yang hendak diketahui koefisien inbreedingnya, menuju ke

ancestor.

(jalan dari anak ke orang tua tidak dihitung)

A

DC

FE

X

B

2

1

3

4

56

Ancestor A= 1-2-3-4 = (1/2)4 (1/2) = 1/32

Ancestor B= 1-5-6-4 = (1/2)4 (1/2) = 1/32

F(x) = 1/32 + 1/32 = 2/32= 1/16F(x) = 6,25%6,25% lokus keturunan (X) ber-sifat autozygous.

A B

DC

EX

A

DC

E

X

B

2

1

3

45

W

V

X

Y

Z

U2

1

3

4

5

6