Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari dua kata yaitu haima yang berarti darah dan philia yang berarti cinta atau kasih sayang.

Hemofilia adalah suatu penyakit yang diturunkan, yang artinya diturunkan dari ibu kepada anaknya pada saat anak tersebut dilahirkan.

Darah pada seorang penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan sendirinya secara normal. Proses pembekuan darah pada seorang penderita hemofilia tidak secepat dan sebanyak orang lain yang normal. Ia akan lebih banyak membutuhkan waktu untuk proses pembekuan darahnya.

Penderita hemofilia kebanyakan mengalami gangguan perdarahan di bawah kulit; seperti luka memar jika sedikit mengalami benturan, atau luka memar timbul dengan sendirinya jika penderita telah melakukan aktifitas yang berat; pembengkakan pada persendian, seperti lulut, pergelangan kaki atau siku tangan. Penderitaan para penderita hemofilia dapat membahayakan jiwanya jika perdarahan terjadi pada bagian organ tubuh yang vital seperti perdarahan pada otak.

 

Hemofilia A dan B

Hemofilia terbagi atas dua jenis, yaitu : - Hemofilia A; yang dikenal juga dengan nama :

 

- Hemofilia Klasik; karena jenis hemofilia ini adalah yang paling banyak kekurangan faktor pembekuan pada darah.

- Hemofilia kekurangan Factor VIII; terjadi karena kekurangan faktor 8 (Factor VIII) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.

   - Hemofilia B; yang dikenal juga dengan nama :

 

- Christmas Disease; karena di temukan untuk pertama kalinya pada seorang bernama Steven Christmas asal Kanada

- Hemofilia kekurangan Factor IX; terjadi karena kekurangan faktor 9 (Factor IX) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.

 

Bagaimana ganguan pembekuan darah itu dapat terjadi?

Gangguan itu dapat terjadi karena jumlah pembeku darah jenis tertentu kurang dari jumlah normal, bahkan hampir tidak ada. Perbedaan proses pembekuan darah yang terjadi antara orang normal (Gambar 1) dengan penderita hemofilia (Gambar 2). Gambar 1 dan Gambar 2 menunjukkan pembuluh darah yang terluka di dalam darah tersebut terdapat faktor-faktor pembeku yaitu zat yang berperan dalam menghentukan perdarahan.

a. Ketika mengalami perdarahan berarti terjadi luka pada pembuluh darah (yaitu saluran tempat darah mengalir keseluruh tubuh), lalu darah keluar dari pembuluh.

b. Pembuluh darah mengerut/ mengecil.c. Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada pembuluh.d. Faktor-faktor pembeku da-rah bekerja membuat anyaman

(benang - benang fibrin) yang akan menutup luka sehingga darah berhenti mengalir keluar pembuluh.

Gambar 1     a.Ketika mengalami perdarahan berarti terjadi luka

pada pembuluh darah (yaitu saluran tempat darah mengalir keseluruh tubuh), lalu d

arah keluar dari pembuluh.b. Pembuluh darah mengerut/ mengecil.c. Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada pembuluh.d. Kekurangan jumlah factor pembeku darah tertentu,

mengakibatkan anyaman penutup luka tidak terbentuk sempurna, sehingga darah tidak berhenti mengalir keluar pembuluh.

Gambar 2

 

Seberapa banyak penderita hemofilia ditemukan ?

Hemofilia A atau B adalah suatu penyakit yang jarang ditemukan. Hemofilia A terjadi sekurang - kurangnya 1 di antara 10.000 orang. Hemofilia B lebih jarang ditemukan, yaitu 1 di antara 50.000 orang.

 

Siapa saja yang dapat mengalami hemofilia ?

Hemofilia tidak mengenal ras, perbedaan warna kulit atau suku bangsa.

Hemofilia paling banyak di derita hanya pada pria. Wanita akan benar-benar mengalami hemofilia jika ayahnya adalah seorang hemofilia dan ibunya adalah pemabawa sifat (carrier). Dan ini sangat jarang terjadi. (Lihat penurunan Hemofilia)

Sebagai penyakit yang di turunkan, orang akan terkena hemofilia sejak ia dilahirkan, akan tetapi pada kenyataannya hemofilia selalu terditeksi di tahun pertama kelahirannya.

 

Tingkatan Hemofilia

Hemofilia A dan B dapat di golongkan dalam 3 tingkatan, yaitu :  Klasifikasi  Kadar Faktor VII dan Faktor IX di dalam darah Berat  Kurang dari 1% dari jumlah normalnya Sedang  1% - 5% dari jumlah normalnya Ringan  5% - 30% dari jumlah normalnya

Penderita hemofilia parah/berat yang hanya memiliki kadar faktor VIII atau faktor IX kurang dari 1% dari jumlah normal di dalam darahnya, dapat mengalami beberapa kali perdarahan dalam sebulan. Kadang - kadang perdarahan terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas.

Penderita hemofilia sedang lebih jarang mengalami perdarahan dibandingkan hemofilia berat. Perdarahan kadang terjadi akibat aktivitas tubuh yang terlalu berat, seperti olah raga yang berlebihan.

Penderita hemofilia ringan lebih jarang mengalami perdarahan. Mereka mengalami masalah perdarahan hanya dalam situasi tertentu, seperti operasi, cabut gigi atau mangalami luka yang serius. Wanita hemofilia ringan mungkin akan pengalami perdarahan lebih pada saat mengalami menstruasi.

Hemofilia adalah kelainan perdarahan yang diturunkan yang disebabkan adanya kekurangan faktor pembekuan. hemofilia A timbul jika ada defek gen yang menyebabkan kurangnya faktor pembekuan VIII (FVII) sedangkan hemofilia B disebabkan kurangnya faktor pembekuan IX (FIX). hemofilia A dan B tidak dibedakan karena mempunyai tampilan klinis yang mirip dan pola pewarisan gen yang serupa. hemofilia adalah salah satu penyakit genetik tertua yang pernah dicatat. kelainan perdarahan yang diturunkan yang terjadi pada seorang laki-laki tercatat dalam berkas Talmud pada Abad Kedua. sejarah modern dari hemofilia dimulai pada tahun 1803 oleh John Otto yang menerangkan adanya anak yang menderita hemofilia, diikuti oleh Nasse pada tahun 1820 yang pertamakali mereview hemofilia. Wright pertama kali mendemonstrasikan adanya bukti suatu defek pada proses pembekuan darah pada hemofilia tahun 1893, namun faktor VIII (FVIII) belum teridentifikasi

sampai pada tahun 1937 ketika Patek dan Taylor berhasil mengisolasi faktor pembekuan dari darah, yang saat itu mereka sebut sebagai faktor antihemofilia (AHF).

Suatu bioasai dari faktor VIII diperkenalkan pada tahun 1950. walaupun hubungan antara FVIII dan faktor von Willbrad (vWF) saat ini telah diketahui, namun hal ini tidak disadari saat itu. pada tahun 1953, kurangnya faktor VIII pada pasien dengan defisiensi vWF pertama kali diterangkan. lalu penelitian berikutnya oleh Nilson dan kawan-kawan mengindikasikan adanya interaksi antara 2 faktor pembekuan tadi.

Pada tahun 1952, penyakit christmas pertama kali dideskripsikan dan nama penyakit tersebut diambil dari nama keluarga pasien pertama yang diteliti secara menyeluruh. penyakit ini sangat berbeda dari hemofilia karena pencampuran plasma pasien penyakit christmas dengan plasma pasien hemofilia menormalkan masa pembekuan (clotting time/CT) karena itu hemofilia A dan B kemudian dibedakan.

Pada awal tahun 1960an, kriopresipitat adalah konsentrat yang pertama kali ada untuk terapi hemofilia. pada tahun 1970an, lyophilized intermediate-purity concentrates atau konsentrat murni liofil menengah pertama kali dibuat dari kumpulan darah donor. sejak saat itu terapi hemofilia secara dramatis berhasil meningkatkan harapan hidup penderitanya dan dapat memfasilitasi mereka untuk pembedahan dan perawatan di rumah

Pada tahun 1980an, resiko tertular penyakit yang berasal dari konsentrat FVII pertamakali diketahui. kebanyakan pasien dengan hemofilia berat terinfeksi oleh penyakit hepatitis B dan hepatitis C. pada akhir tahun 1980an hampir semua pasien hemofilia berat terinfeksi hepatitis A, hepatitis B, hepatitis C dan HIV. teknik virisidal terbaru kemudian ditemukan dan efektif membunuh virus-virus tersebut. standar terbaru tatalaksana hemofilia sekarang menggunakan konsentrat FVIII rekombinan sehingga dapat menghilangkan resiko tertular virus.

RIWAYAT PENYAKIT.

Dalam anamnesa biasanya akan di dapatkan riwayat adanya salah seorang anggota keluarga laki-laki yang menderita penyakit yang sama yaitu adanya perdarahan abnormal. Beratnya perdarahn bervariawsia akan tetapi biasanya beratnya perdarahan itu sama dalam satu keluarga. Sering perdarahan akibat sirkulasi adalah manifestasi pertama pada seseorang menderita hemofili. Oleh karena perdarahan dimulai sejak kecil sehingga haemarhtros ( sebagai akibat jatuh pada saat kelenjar berjalan yang menyebabkan perdarahan sendi merupakan gejala yang paling sering dijumpai dari penderita hemofili ini.

KELAINAN FISIK

kelainan fisik tergantung dari perdarahan yang sedang terjadi yang dapat berupa hematom di kepala atau extrinitis. dan juga sering dijumpai hemartrasi. Tentu didaerah hematom akan ada perasaan nyeri. Jarang terjadi gangren. Perdarahan interstial akan menyebabk atrofi otot, pergerakan akan terganggu, dan kadang-kadang menyebabkan neuritis perifer.

Pemeriksaan hematologis Jumlah trombosit normal. Waktu perdarahan normal. Rumple leede negatif. Waktu pembekuan dan prothrombin consumpsion test abnormal.

Diagnosa pasti

Diagnosa pasti hemofilia atas dasar pemeriksaan generasi tromboplastin.

Komplikasi

Komplikasi yang dapat timbul adalah akibat dari perdarahan atau transfusi darah. Komplikasi akibat perdarahan adalah anemia, ambulasis atau deformitas sendi,atrofi otot atau neuritis.

Terapi

Terapi akibat perdarahan akut adalah pemberian F VIII. Sekarang sudah ada F VIII yang dapat di berikan secara intra vena, dan apabila tidak mempunyai F VIII maka dapat di berikan kriopresipitat (plasma yang didinginkan) atau di berikan transfusi darah segar.

Prognosis

Tersedianya fasilitas darah segar,kropresipitat dan F VIII menyebabkan prognosis hemofilia menjadi baik.

Mengenali Gejala   Hemofilia

Posted by trillion on May 17, 2008

Anak Anda sering mengalami perdarahan yang disertai nyeri, terutama di bagian sendi dan otot? Apakah sendi dan otot itu terlihat bengkak, nyeri bila disentuh dan digerakkan? Jika Anda menjawab ya atas pertanyaan-pertanyaan itu, maka Anda layak bersikap waspada. Jangan anggap remeh gejala-gejala pada anak Anda itu. Sebab, boleh jadi, ia menderita hemofilia.

Hemofilia adalah penyakit berupa kelainan pembekuan darah akibat defisiensi (kekurangan) salah satu protein yang sangat diperlukan dalam proses pembekuan darah. Protein ini disebut faktor pembekuan darah. Pada hemofilia berat, gejala dapat terlihat sejak usia sangat dini (kurang dari satu tahun) di saat anak mulai belajar merangkak atau berjalan. Pada hemofilia sedang dan ringan, umumnya gejala terlihat pada saat dikhitan, gigi tanggal, atau tindakan operasi.

Hemofilia diturunkan melalui kromoson X secara resesif. Karena itu, hemofilia umumnya diderita oleh anak laki-laki. Penyakit ini tidak dipengaruhi oleh ras, geografi, maupun kondisi sosial ekonomi. Saat ini diperkirakan terdapat 350.000 penduduk dunia yang mengidap hemofilia. Di Indonesia, Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia (HMHI) memperkirakan terdapat sekitar 200 ribu penderita. Namun, yang ada dalam catatan HMHI hanya 895 penderita. Hemofilia, menurut dr Djajadiman Gatot SpA (K), memiliki dua tipe, yakni tipe A dan B. Hemofilia A terjadi akibat kekurangan faktor antihemofilia atau faktor VIII. Sedangkan hemofilia B muncul karena kekurangan faktor IX.

Dari kedua jenis ini, hemofilia A lebih sering dijumpai ketimbang hemofilia B. Meskipun demikian, gejala klinik dari kedua jenis hemofilia ini sama. Penderita mengalami perdarahan yang sukar berhenti, lebam-lebam, nyeri sendi serta otot karena perdarahan.

Penyakit hemofilia, jelas dokter spesialis anak dari Bagian Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia dan Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo (FKUI-RSCM) ini, diturunkan secara sex-linked recessive. Karena defeknya terdapat pada kromosan X, maka biasanya perempuan merupakan pembawa sifat (carrier), sedangkan laki-laki sebagai penderita.

Jadi bisa dikatakan, hemofilia merupakan penyakit turunan, dan bukan penyakit menular. Seseorang bisa mengidap hemofilia karena mewarisi gen hemofilia dari orang tuanya. Bisa saja seseorang mengidap hemofilia bukan karena faktor keturunan, tapi karena terjadi kerusakan, perubahan, atau mutasi pada gen yang mengatur produksi faktor pembekuan darah. Ini terjadi pada sekitar 30 persen penderita.

PengobatanPada dasarnya, pengobatan hemofilia ialah mengganti atau menambah faktor antihemofilia yang kurang. Namun, langkah pertama yang harus diambil apabila mengalami perdarahan akut adalah melakukan tindakan RICE (Rest, Ice, Compression, Evaluation) pada lokasi perdarahan untuk menghentikan atau mengurangi perdarahan. Tindakan tersebut harus dikerjakan, terutama apabila penderita jauh dari pusat pengobatan, sebelum pengobatan definitif dapat diberikan.

Karena penderita hemofilia mengalami defisiensi (kekurangan) faktor pembekuan darah, maka pengobatannya berupa pemberian tambahan faktor pembekuan darah atau terapi pengganti. Penderita hemofilia A memerlukan tambahan faktor VIII, sedangkan penderita hemofilia B memerlukan tambahan faktor IX.

Saat ini, pemberian faktor VIII dan faktor IX untuk penderita hemofilia semakin praktis. Faktor VIII atau faktor IX telah dikemas dalam bentuk konsentrat sehingga mudah untuk disuntikkan dan menunjang home therapy (terapi mandiri). Perdarahan

akan berhenti bila pemberian faktor VIII atau faktor IX mencapai kadar yang dibutuhkan. Masih terkait dengan pengobatan hemofilia, Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia memberikan beberapa saran, yaitu:

* Segera obati bila terjadi perdarahan.Pada umumnya, penderita hemofilia dapat merasakan suatu sensasi (nyeri atau seperti urat ditarik) di lokasi yang akan mengalami perdarahan. Dalam keadaan ini, pengobatan dapat segera dilakukan, sehingga akan menghentikan perdarahan, mengurangi rasa sakit, dan mengurangi risiko terjadinya kerusakan sendi, otot, maupun organ lain. Makin cepat perdarahan diobati, makin sedikit faktor VIII atau faktor IX yang diperlukan untuk menghentikan perdarahan.

* Bila ragu-ragu, segera obati.Kadangkala pada penderita hemofilia terjadi gejala yang tidak jelas: perdarahan atau bukan? Bila ini terjadi, jangan ditunda-tunda, segera berikan faktor VIII dan faktor IX. Jangan ditunggu sampai gejala klinik yang lebih jelas timbul, seperti rasa panas, bengkak, dan nyeri.

* Sampai saat ini, belum ada terapi yang dapat menyembuhkan hemofilia, namun dengan pengobatan yang memadai penderita dapat hidup sehat. Tanpa pengobatan yang memadai, penderita hemofilia — terutama hemofilia berat — berisiko besar mengalami kecacatan. Penderita bisa mengalami kemuduran fisik dan kesulitan melakukan aktivitas sehari-hari, seperti berjalan atau bahkan meninggal dalam usia sangat muda.

Note: Produk Tianshi yang bisa dikonsumsi bagi penderita hemofiliauntuk stamina dan Insya Allah bisa sehat normal. Tuhan menciptakan selalu berpasang-pasangan, jadi segala penyakit pasti ada obatnya. Tianshi menawarkan solusi bagi:1. Kalsium 1 (minggu 1, 1/3 saset, minggu 2, 1/2, minggu 3 dst 1×1 saset)2. Vitality Dewasa 3×1, anak-anak dibawah 10 th 2×1(rekomendasi dokter tiens yg berpengalaman) SELAMAT MENCOBA

Kapan Pertama Kali Hemofilia di Temukan   ?

Ditulis oleh sp2509 di/pada Februari 12, 2008

Sebenarnya hemofilia telah ditemukan sejak lama sekali, dan belum memiliki nama. Talmud, yaitu sekumpulan tulisan para rabi Yahudi, 2 abad setelah masehi menyatakan bahwa seorang bayi laki-laki tidak harus di khitan jika dua kakak laki-lakinya mengalami kematian akibat di khitan.

Seorang dokter asal Arab, Albucasis, yang hidup pada abad ke 12 telah menulis tentang sebuah keluarga yang setiap anak laki-lakinya meninggal setelah terjadi perdarahan akibat luka kecil.

Kemudian pada tahun 1803, Dr. John Conrad Otto, seorang dokter asal Philadelphia menulis sebuah laporan mengenai perdarahan yang terjadi pada suatu keluarga tertentu saja. Ia menyimpulkan bahwa kondisi tersebut diturunkan hanya pada pria. Ia menelusuri penyakit tersebut pada seorang wanita dengan tiga generasi sebelumnya yang tinggal dekat Plymouth, New Hampshire pada tahun 1780.

Kata hemofilia pertamakali muncul pada sebuah tulisan yang ditulis oleh Hopff di Universitas Zurich, tahun 1828. Dan menurut ensiklopedia Britanica, istilah hemofilia (haemophilia) pertama kali diperkenalkan oleh seorang dokter berkebangsaan Jerman, Johann Lukas Schonlein (1793 – 1864), pada tahun 1928.

Sepanjang hidupnya Schonlein berusaha menjadikan kedokteran sebagai sebuah cabang ilmu pengetahuan alam. Upaya Schonlein dalam hal inilah yang memungkinkan kedokteran mengembangkan metode pengajaran dan praktek kedokteran klinik.

Schonlein yang adalah seorang guru besar kedokteran di tiga universitas besar di Jerman – Wurzburg (1824 – 1833), Zurich (1833 – 1830) dan Berlin (1840 – 1859) – adalah dokter pertama yang memanfaatkan mikroskop untuk melakukan analisis kimiawi terhadap urin dan darah guna menegakkan diagnosis atas penyakit yang diderita seorang pasien.

Hemofilia seringkali disebut dengan “The Royal Diseases” atau penyakit kerajaan. Ini di sebabkan Ratu Inggris, Ratu Victoria (1837 – 1901) adalah seorang pembawa sifat/carrier hemofilia. Anaknya yang ke delapan, Leopold adalah seorang hemofilia dan sering mengalami perdarahan. Keadaan ini di beritakan pada British Medical Journal pada tahun 1868. Leopold meninggal dunia akibat perdarahan otak pada saat ia berumur 31 tahun. Salah seorang anak perempuannya, Alice, ternyata adalah carrier hemofilia dan anak laki-laki dari Alice, Viscount Trematon, juga meninggal akibat perdarahan otak pada tahun 1928.

Hal terpenting dalam sejarah hemofilia adalah keberadaan penyakit tersebut di dalam keluarga kerajaan Rusia. Dua dari anak perempuan Ratu Victoria, Alice dan Beatrice, adalah carrier. Mereka menyebarkan penyakit hemofilia ke Spanyol, Jerman dan Keluarga Kerajaan Rusia.

Alexandra, cucu perempuan dari Ratu Victoria, menikah dengan Tsar Nicholas II, Kaisar Rusia, pada awal tahun 1900-an. Alexandra seorang yang telah menjadi Ratu Rusia, adalah seorang carrier hemofilia, dan anak laki-lakinya yang pertama, Pangeran Alexei adalah penderita hemofilia. Nicholas dan Alexandra menaruh perhatian penuh terhadap masalah kesehatan anak mereka, pada saat itu Rusia sedang dalam keadaan kacau. Seorang biarawan Rusia, Rasputin, memperoleh keuntungan dengan pengaruhnya yang besar dalam lingkungan kerajaan Rusia, sebagian di karenakan hanya dia satu – satunya yang dapat menolong sang Pangeran Muda. Ia menggunakan ilmu sihirnya-nya untuk menghilngkan rasa sakit Alexei. Penggunaan ilmunya tidak hanya menghilangkan rasa sakit, tapi juga dapat memperlambat dan

menghentikan perdarahan Alexei. Penderitaan yang dialami pewaris tahta kerajaan Tsar, ketegangan yang terjadi di dalam keluarga kerajaan, dan ulah biarawan Rasputin yang gila kekuasaan, adalah faktor-faktor yang memicu munculnya Revolusi Rusia pada tahun 1917.

Hemofilia Penyakit Gen yang Sebabkan Cacat dan Kematian Hemofilia, penyakit gen yang belum banyak diketahui oleh masyarakat umum. Saat ini di Indonesia tercatat sekitar 1.178 penderita hemofilia.

 

Secara singkat, hemofilia adalah suatu kelainan pendarahan yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya di mana protein yang diperlukan untuk membentuk pembekuan darah tidak ada atau jumlahnya sangat sedikit.

"Hemofilia dapat menyebabkan kelumpuhan, kerusakan sendi, kecacatan dan kematian bagi penderita," ujar Ketua Masyarakat Hemofilia Indonesia, H.S Moeslichan Mz pada peringatan Hari Hemofilia Sedunia yang ke-20 di Hotel Intercontinental Jl Jenderal Sudirman, Jakarta Selatan, Kamis (16/4/2009).

Penyebaran hemofilia pun melalui garis keturunan dari orang tua kepada anak-anak mereka. Biasanya saat wanita yang membawa gen hemofilia tidak terkena oleh penyakit tersebut.

"Jika ayah menderita hemofilia dan sang ibu tidak memiliki gen tersebut, maka anak laki-laki mereka tidak akan menderita hemofilia, tetapi anak perempuan akan memiliki gen tersebut. Jika ibu adalah pembawa dan ayah tidak, maka laki-laki dan perempuan kemungkinan membawa 50 persen gen hemofilia," jelasnya.

Bagi penderita hemofilia, mereka tidak mengalami pendarahan yang lebih cepat dari normal. Mereka mengalaminya dalam waktu yang lebih lama.

"Para penderita hemofilia yang berat biasanya mengalami pendarahan pada sendi mereka. Pendarahan sering terjadi secara spontan, artinya pendarahan terjadi tanpa sebab yang jelas," terangnya.

Lebih lanjut, Moeslichan mengakui masih banyak penderita hemofilia yang belum terdata oleh pemerintah.

"Sebagai organisasi kita hanya bisa mengimbau, harusnya yang melaksanakan itu pemerintah agar ada akses untuk mendapatkan pengobatan dan juga anggaran," katanya.

Salah usaha untuk mencegah kecacatan anak yang menderita hemofilia ringan yang mengalami pendarahan pada bagian sendi yaitu dengan melakukan tindakan dengan memberikan faktor-faktor anti-hemofili.

"Itu harus dikasih dalam waktu 2 jam. Jika penderita hemofilia yang tergolong berat maka harus segera dibawa ke rumah sakit," pungkasnya.

Perlu diketahui, bahwa sekitar 30 persen kasus hemofilia terjadi karena adanya mutasi gen di mana penyakit ini timbul bukan akibat unsur riwayat keluarga.Bagaimana hemofilia diturunkan dari suatu generasi ke genarasi berikutnya?

Hemofilia terjadi akibat adanya mutasi pada gen yang menghasilkan Faktor VIII dan IX. Dan ini terjadi pada kromosom X.

Gambar d atas memperlihatkan apa yang akan terjadi jika seorang laki - laki penderita hemofilia memiliki seorang anak dari seorang wanita normal.

Semua anak perempuan akan menjadi pembawa sifat hemofilia (carrier), jika mereka mewarisi kromosom X yang membawa sifat hemofilia dari sang ayah. Dan semua anak laki - laki tidak akan terkena hemofilia, jika mereka mewarisi kromosom Y normal dari sang ayah.

Gambar d atas menggambarkan keadaan keturunan, jika seorang laki- laki normal memiliki anak dari seorang wanita pembawa sifat hemofilia hemofilia.

Jika mereka mendapatkan anak laki -laki, maka anak tersebut 50% kemungkinan terkena hemofilia. Ini tergantung dari mana kromosom X pada anak laki - laki itu didapat. Jika ia mewarisi kromoson X normal dari sang ibu, maka ia tidak akan terkena hemofilia. Jika ia mewarisi kromosom X dari sang ibu yang mengalami mutasi, maka ia akan terkena hemofilia.

Dengan jalan yang sama, sepasang anak perempuan memiliki 50% kemungkinan

adalah pembawa sifat hemofilia. Ia akan normal jika ia mewarisi kromosom X normal dari sang ibu. Dan sebaliknya ia dapat mewarisi kromosom X dari sang ibu yang memiliki sifat hemofilia, sehingga ia akan menjadi pembawa sifat hemofilia.

---->Dapatkah seorang carrier hemofilia mengalami hemofilia ?

Karena seorang carrier hanya memiliki satu buah kromosom X normal yang dapat memproduksi sejumlah Faktor VIII atau Faktor IX didalam susunan pembeku darah, maka mereka dapat terhindar dari segala jenis hemofilia berat yang jumlah kadar zat pembekunya kurang dari 1 %.

Bagaimanapun juga, tingkatan dalam zat pembeku darah yang bervariatif pada seorang pembawa sifat sangatlah luas. Jumlah kadar zat pembeku darah seorang carrier hemofilia akan memiliki jumlah yang sama dengan penderita hemofilia hanya saja mereka masih dalam taraf yang normal. Hal ini terjadi karena adanya 2 buah kromosom X, salah satu gennya memiliki pembawa sifat hemofilia sehingga fungsinya tidak seimbang. Bila kromosom X hemofilia fungsionilnya terjadi di setiap sel, maka seorang carrier akan memiliki aktifitas pembeku darah dengan tingkatan yang paling rendah.

Kebanyakan dari seorang carrier hemofilia memiliki tingkatan pembeku darah antara 30 % dan 70 % dari angka normal dan tidak selalu mengalami perdarahan yang berlebihan. Namun beberapa carrier hemofilia memiliki kadar faktor VIII atau IX 30% lebih rendah dari keadaan normalnya. Dan para wanita ini dapat di kategorikan setengah hemofilia.

Dalam hal ini , semua carrier hemofilia harus lebih menaruh perhatian pada perdarahan yang tidak wajar. Tanda -tandanya antara lain : menstruasi yang berkepanjangan dan berlebihan (menorrhagia), mudah terluka, sering mengalami perdarahan pada hidung (mimisan)

---->Apakah harus selalu ada sejarah keturunan hemofilia dalam suatu keluarga ?

Tidak. Ada beberapa penjelasan dalam setiap kelahiran seorang bayi laki-laki hemofilia dalam suatu keluarga dimana dalam sejarah keturunan keluarga penderita tidak terdapat penderita hemofilia yang lain. Sehingga hal tersebut tidak dapat dipastikan darimana asal hemofilia tersebut

Hal ini terjadi akibat adanya mutasi gen saat terjadinya pembuahan pada sang ibu. Jadi sang Ibu merupakan orang pertama yang menjadi carrier hemofilia dan akan berdampak pada sang anak yang akan dilahirkan, baik itu sebagai carrier kembali maupun penderita hemofilia itu sendiri.

Selain adanya perubahan struktur (mutasi) pada sel telur sang ibu dapat pula disebabkan oleh perubahan struktur sel pada sperma sang ayah. Dalam beberapa contoh kasus, bila sang ibu bukan sebagai carrier maka kemungkinan besar anak lelaki lainnya akan normal.

Apa yang dibutuhkan oleh seorang penderita hemofilia untuk menjaga kondisi tubuh yang baik ?

1. Mengkonsumsi makanan/minuman yang sehat dan menjaga berat tubuh tidak berlebihan. Karena berat berlebih dapat mengakibatkan perdarahan pada sendi-sendi di bagian kaki (terutama pada kasus hemofilia berat). 2. Melakukan kegiatan olahraga. Berkaitan dengan olah raga, perhatikan beberapa hal berikut: - Olah raga akan membuat kondisi otot yangkuat, sehingga bila terbentur otot tidak mudah terluka dan perdarahan dapat dihindari. - Bimbingan seorang fisio-terapis atau pelatih olah raga yang memahami hemofilia akan sangat bermanfaat. - Bersikap bijaksana dalam memilih jenis olah raga; olah raga yang beresiko adu fisik seperti sepak bola atau gulat sebaiknya dihindari. Olah raga yang sangat di anjurkan adalah renang. - Bimbingan seorang fisio-terapis dari klinik rehabilitasi medis diperlukan pula dalam kegiatan melatih otot pasca perdarahan.

3. Rajin merawat gigi dan gusi dan melakukan pemeriksaan kesehatan gisi dan gusi secara berkala/rutin, paling tidak setengah tahun sekali, ke klinik gigi. 4. Mengikuti program imunisasi. Catatan bagi petugas medis adalah suntikan imunisasi harus dilakukan dibawah kulit (Subkutan) dan tidak ke dalam otot, diikuti penekanan lubang bekas suntikan paling sedikit 5 menit. 5. Menghindari penggunaan Aspirin, karena aspirin dapat meningkatkan perdarahan. Penderita hemofilia dianjurkan jangan sembarang mengkonsumsi obat-obatan. Langkah terbaik adalah mengkonsultasikan lebih dulu kepada dokter. 6. Memberi informasi kepada pihak-pihak tertentu mengenai kondisi hemofilia yang ada, misalnya kepada pihak sekolah, dokter dimana penderita berobat, dan teman-teman di lingkungan terdekat secara bijaksana. 7. Memberi lingkungan hidup yang mendukung bagi tumbuhnya kepribadian yang

sehat agar dapat optimis dan berprestasi bersama hemofilia. _________________

Hemofilia adalah suatu bentuk kelainan pendarahan yang diturunkan oleh orang tua kepada anaknya melalui kromosom X, dimana protein yang diperlukan untuk pembekuan darah tidak ada atau jumlahnya sangat sedikit. Penyakit ini ditandai dengan sulitnya darah untuk membeku secara normal.

Penyakit Hemofilia terbagi atas dua jenis yakni, Hemofilia A dan Hemofilia B. Hemofilia A disebabkan karena kurangnya atau menurunnya aktifitas dari protein pembeku darah faktor VIII, sedangkan Hemofilia B terjadi karena kurangnya faktor IX. Apabila penyakit ini tidak ditanggulangi dengan baik, maka akan menyebabkan kelumpuhan, kerusakan pada persendian hingga cacat dan kematian dini akibat pendarahan yang berlebihan.

"Gejala akut yang dialami oleh penderita Hemofilia A adalah sulit menghentikan pendarahan, kaku sendi, bengkak, panas, dan nyeri pasca pendarahan, sehingga pada banyak kasus penderita mengalami keterbatasan gerak sendi," kata Prof. dr. Karmel Tambunan, SpPD, KHOM dalam diskusi tentang Hemofilia yang diselenggarakan oleh PT. Bayer Indonesia, di Jakarta, Jumat (21/11).

Sedangkan pada gejala kronis, lanjut Karmel, penderita akan mengalami kerusakan jaringan persendian permanen akibat peradangan yang kronis, perubahan bentuk sendi dan persgeseran sendi, penyusutan otot sekitar sendi hingga penurunan kemampuan motorik penderita sebanyak 25 persen dan berbagai gejala lainnya.

Hemofilia A lebih banyak terjadi pada pria ketimbang wanita. Menurut data yang di rilis oleh O'Mahony B. Haemophilia Treatment, A Global Persepective pada tahun 2004, satu dari sepuluh ribu pria di dunia pasti mengidap Hemofilia A. Sedangkan

dari penelitian yang dilakukan oleh Arun B. dalam Clinical Manifestations and Therapy of The Hemophilias, yang dikeluarkan pada 2001 mengungkapkan bahwa satu dari empat ribu bayi laki-laki di dunia akan mengidap Hemofilia A.

Bila seorang pria penderita Hemofilia A menikah dengan perempuan penderita Hemofilia A, maka semua anaknya baik pria maupun wanita akan menderita Hemofilia A. Namun apabila yang mengidap hanya ibu, sedangkan ayah tidak, maka semua anak pria mereka akan terkena Hemofilia, sedangkan anak perempuan yang dihasilkan hanya akan menjadi pembawa penyakit saja, tetapi tidak mengidap Hemofilia.

Bila terjadi pendarahan pada seseorang yang normal dan sehat, misalnya terluka, maka dalam waktu yang tidak terlalu lama perdarahan tersebut akan berhenti sendiri, apakah itu dengan bantuan penekanan pada tempat luka ataupun tidak.

Mekanisme tubuh untuk menghentikan perdarahan itu dinamakan mekanisme pembekuan darah. Dalam mekanisme itu terlibat sebagai faktor yang berinteraksi satu sama lain membentuk sumbat pembekuan.

Faktor-faktor yang terlibat terutama pembuluh darah, keping darah atau trombosit, dan faktor pembekuan. Bila salah satu faktor ini fungsinya kurang baik atau jumlah/kadarnya kurang, akan mengakibatkan perdarahn yang berlangsung lama atau bahkan dapat terjadi perdarahan spontan. Gangguan fungsi atau kekurangan tersebut biasanya berdiri sendiri-sendiri. Contohnya, penyakit hemofilia.

Hemofilia adalah gangguan pembekuan darah akibat kekurangan faktor pembekuan. Penyakit ini diturunkan dari orang tua dan merupakan gangguan pembekuan yang terbanyak ditemukan. Namun demikian, sekitar 30% tidak mempunyai riwayat keluarga (turunan).

Dikenal dua macam hemofilia. Hemofilia A karena kekurangan faktor VIII dan hemofilia B akibat kekurangan faktor IX. Faktor-faktor pembekuan berjumlah 13 dan diberi nomor dengan angka Romawi (I-XIII).

Hemofilia, terutama A, tersebar di seluruh dunia dan umumnya tidak mengenai ras tertentu. Angka kejadiannya diperkirakan 1 di antara 5 ribu-10 ribu kelahiran bayi laki-laki. Sedangkan hemofilia B, sekitar 1 diantara 25 ribu-30 ribu kelahiran bayi laki-laki. Sebagian besar (sekitar 80%) hemofilia A.

Hemofilia diturunkan oleh ibu sebagai pembawa sifat yang mempunyai 1 kromosom X normal dan 1 kromosom X hemofilia. Penderita hemofilia, mempunyai kromosom Y dan 1 kromosom X hemofilia. Seorang wanita diduga membawa sifat jika:

1. ayahnya pengidap hemofilia2. mempunyai saudara laki-laki dan 1 anak laki-laki hemofilia, dan3. mempunyai lebih dari 1 anak laki-laki hemofilia

Karena sifatnya menurun, gejala klinis hemofilia A atau B dapat timbul sejak bayi, tergantung beratnya penyakit. Hemofilia A atau B dibagi tiga kelompok:

1. Berat (kadar faktor VIII atau IX kurang dari 1%)2. Sedang (faktor VIII/IX antara 1%-5%) dan3. Ringan (faktor VIII/X antara 5%-30%).

Gejala bisa berupa perdarahan abnormal dan biasanya terletak didalam, seperti sendi otot atau jaringan lunak lain, dan kulit, ini biasanya ditemukan pada bayi yang mulai merangkak, atau bisa terjadi perdarahan hidung, saluran kemih, bahkan perdarahan otak.

Pada hemofilia berat, perdarahan dapat terjadi spontan tanpa trauma. Sedangkan yang sedang, biasanya perdarahan didahului trauma ringan. Hemofilia ringan umumnya tanpa gejala atau dapat terjadi perdarahan akibat trauma lebih berat.

Diagnosis biasanya ditegakkan berdasarkan riwayat perdarahan, gejala klinik yang ditemukan, dan pemeriksaan laboratorium secara khusus.

Apabila terjadi perdarahan pada penderita, misalnya di sendi, tindakan sementara yang dapat segera dilakukan ialah RICE.

Jadi, sendi yang mengalami perdarahan diistirahatkan (Rest), dikompres es (Ice), ditekan/dibebat (Compression), dan ditinggikan (Elevation). Kemudian, dalam dua jam, sudah harus diberikan pengobatan komprehensif dengan memberikan faktor pembekuan yang kurang (faktor VIII atau IX).

Faktor pembekuan diperoleh dari plasma beku segar, bagian dari plasma yang dibekukan, atau faktor yang dimurnikan. Tetapi, faktor-faktor ini mahal, khususnya yang dimurnikan.

Obat yang dapat mengganggu pembekuan darah, seperti aspirin, tidak dibenarkan untuk penderita hemofilia.

Penanganan hemofilia perlu dilakukan ahli terkait, seperti hematologi, tulang, transfusi darah, patologi klinik, fisioterapi, infeksi, gizi, psikoterapi, dan terapi okupasional.

Dengan penanganan yang baik, penderita merupakan sumber daya manusia berkualitas dan produktif, sama seperti orang normal. Namun di Indonesia, penanganannya belum memuaskan sehingga cukup banyak penderita yang menderita cacat. Akibatnya, lapangan kerja bagi mereka sulit terbuka.

Penyebab tidak terlaksananya pengobatan secara baik karena asuransi kesehatan swasta tidak menyantuni penderita hemofilia ini. Maka, hemofilia memerlukan penanganan yang baik dan menjadi tanggung jawab seluruh masyarakat, bukan kalangan medical saja.