REFERAT

HEMOFILIA

Diajukan Untuk Memenuhi Tugas Sebagai Dokter Muda Stase Anak

di RSUD. Tugurejo Semarang

Disusun Oleh : DADAN FAKHRURIJAL

NIM : H2A008009

FAKULTAS KEDOKTERAN

UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH SEMARANG

2012

1

LEMBAR PENGESAHAN

Referat ini telah disetujui oleh dosen pembimbing dari :

Nama : Dadan Fakhrurijal

NIM : H2A008009

Fakultas : Kedokteran

Universitas : Universitas Muhammadiyah Semarang

Kegiatan : coass anak

Judul referat : Hemofilia

Pembimbing : dr. Galuh R, Sp.A

Semarang, Juni 2012

Pembimbing,

dr. Galuh Rahmaningrum, Sp.A

2

DAFTAR ISI

HALAMAN JUDUL ................................................................................. 1

LEMBAR PENGESAHAN ........................................................................ 2

DAFTAR ISI ...............................................................................................3

BAB I Pendahuluan ..................................................................................... 4

BAB II Tinjauan Pustaka ............................................................................. 6

2.1 Definisi ................................................................................................... 6

2.2 Epidemiologi ........................................................................................... 6

2.3 Klasifikasi ............................................................................................... 7

2.4 Patofisiologi ............................................................................................ 7

2.5 Manifestasi klinis .................................................................................... 8

2.6 Diagnosis ................................................................................................ 8

2.7 Diagnosis banding .................................................................................. 10

2.8 Penatalaksanaan ...................................................................................... 10

DAFTAR PUSTAKA .................................................................................. 11

3

BAB I

PENDAHULUAN

Sebenarnya hemofilia telah ditemukan sejak lama sekali, dan belum

memiliki nama. Talmud, yaitu sekumpulan tulisan para rabi Yahudi, 2 abad

setelah masehi menyatakan bahwa seorang bayi laki-laki tidak harus di khitan jika

dua kakak laki-lakinya mengalami kematian akibat di khitan. Seorang dokter asal

Arab, Albucasis, yang hidup pada abad ke 12 telah menulis tentang sebuah

keluarga yang setiap anak laki-lakinya meninggal setelah terjadi perdarahan akibat

luka kecil.

Kemudian pada tahun 1803, Dr. John Conrad Otto, seorang dokter asal

Philadelphia menulis sebuah laporan mengenai perdarahan yang terjadi pada suatu

keluarga tertentu saja. Ia menyimpulkan bahwa kondisi tersebut diturunkan hanya

pada pria. Ia menelusuri penyakit tersebut pada seorang wanita dengan tiga

generasi sebelumnya yang tinggal dekat Plymouth, New Hampshire pada tahun

1780.

Kata hemofilia pertamakali muncul pada sebuah tulisan yang ditulis oleh

Hopff di Universitas Zurich, tahun 1828. Dan menurut ensiklopedia Britanica,

istilah hemofilia (haemophilia) pertama kali diperkenalkan oleh seorang dokter

berkebangsaan Jerman, Johann Lukas Schonlein (1793 - 1864), pada tahun 1928.

Sepanjang hidupnya Schonlein berusaha menjadikan kedokteran sebagai sebuah

cabang ilmu pengetahuan alam. Upaya Schonlein dalam hal inilah yang

memungkinkan kedokteran mengembangkan metode pengajaran dan praktek

kedokteran klinik.Schonlein yang adalah seorang guru besar kedokteran di tiga

universitas besar di Jerman - Wurzburg (1824 - 1833), Zurich (1833 - 1830) dan

Berlin (1840 - 1859) - adalah dokter pertama yang memanfaatkan mikroskop

untuk melakukan analisis kimiawi terhadap urin dan darah guna menegakkan

diagnosis atas penyakit yang diderita seorang pasien.

4

Pada saat ini diperkirakan angka kejadian hemofilia sekitar 1 diantara

10.000 penduduk tidak tergantung kepada ras maupun letak geografis. Dengan

angka ini diperkirakan 350.000 penduduk dunia mengidap hemofilia. Dari jumlah

itu hanya 25% saja yang mendapatkan pengobatan yang memadai. Padahal

penderita hemofilia yang memperoleh pengobatan secara memadai akan menjadi

individu dewasa yang produktif dan kemampuan berprestasi lazimnya individu

normal.

Sedangkan di Indonesia dengan jumlah penduduk 200 juta diperkirakan

terdapat 20.000 penderita hemofilia, namun yang tercatat baru 757 penderita.

Sedangkan di wilayah DKI Jakarta dengan penduduk 10 juta, saat ini hanya

terdapat sekitar 230 penderita yang mendapatkan perawatan di Pusat Pelayanan

Terpadu Hemofilia Nasional RSUPN Dr. Cipto Mangunkusumo.

5

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Definisi Hemofilia

Hemofilia adalah penyakit perdarahan akibat kekurangan faktor

pembekuan darah yang diturunkan (herediter) secara sex-linked recessive

pada kromosom X ( X E). Hemofilia merupakan penyakit pembekuan

darah kongenital yang disebabkan karena kekurangan faktor pembekuan darah,

yaitu faktor VIII dan faktor IX yang bersifat herediter secara sex-linked

recessive pada kromosom X (X ). Factor tersebut merupakan protein plasma

yang merupakan komponen yang sangat dibutuhkan oleh pembekuan darah

khususnya dalam pembentukan bekuan fibrin pada daerah trauma.

2.2 Epidemiologi

Insidens hemofilia A adalah 1:5000-10000 kelahiran bayi laki-laki,

sedangkan hemofilia B adalah 1:30.000-50.000 kelahiranbayi laki-laki,

diperkirakan terdapat sekitar 400.000 penderita hemofilia diseluruh dunia. Di

indonesia dengan jumlah penduduk kurang lebih 220 juta jiwa, diperkirakan

terdapat sekitar 20.000 penderita hemofilia, tetapi hingga Desember 2007 baru

tercatat 1130 pasien hemofilia

2.3 Klasifikasi

saat ini dikenal 2 macam hemophilia yang diturunkan secara sex-

linked recessive yaitu :

1. Hemofilia A (hemofila klasik), akibat defisiensi atau disfungsi

factor pembekuan VII (F VIIIc).

2. Hemofilia B (Chistmas disease) akibat defisiensi atau disfungsi F IX

6

( Faktor Christmas).

Klasifikasi hemophilia menurut berat ringannya penyakit :

1. Berat : <1%

2. Sedang : 1 ± 5%

3. Ringan : 5 ± 25%

2.4 Patofisiologi

Hemofilia adalah penyakit gangguan pembekuan darah yang

diturunkan melalui kromosom X. Karena itu, penyakit ini lebih banyak

terjadi pada pria karena mereka hanya mempunyai kromosom X, sedangkan

wanita umumnya menjadi pembawa sifat saja (carrier). Namun, wanita juga

bisa menderita hemofilia jika mendapatkan kromosom X dari ayah hemofilia

dan ibu pembawa carrier.

Penyakit hemofilia ditandai oleh perdarahan spontan maupun

perdarahan yang sukar berhenti. Selain perdarahan yang tidak berhenti karena

luka, penderita hemophilia juga bisa mengalami perdarahan spontan di bagian otot

maupun sendi siku.

Pada orang normal, ketika perdarahan terjadi maka pembuluh

darah akan mengecil dan keping-keping darah (trombosit) akan menutupi luka

pada pembuluh. Pada saat yang sama, trombosit tersebut bekerja membuat

anyaman (benang-benang fibrin) untuk menutup luka agar darah berhenti

mengalir keluar dari pembuluh. Pada penderita hemofilia, proses tersebut tidak

berlangsung dengan sempurna.

Kurangnya jumlah faktor pembeku darah menyebabkan anyaman penutup

luka tidak terbentuk sempurna sehingga darah terus mengalir keluar dari

pembuluh yang dapat berakibat berbahaya. Perdarahan di bagian dalam dapat

mengganggu fungsi sendi yakni mengakibatkan otot sendi menjadi kaku dan

lumpuh, bahkan kalau perdarahan berlanjut dapat mengakibatkan kematian

pada usia dini.

7

2.5 Manisfestasi klinis

a) berat : kadar F VIII C di dalam plasma <1%. Perdarahan spontan

sering terjadi. Perdarahan pada sendi-sendi (hemarthrosis) sering terjadi.

Perdarahan karena luka atau trauma dapat mengancam jiwa.

b) Hemofilia sedang: Perdarahan serius biasanya terjadi bila ada

trauma. Hemarthrosis dapat terjadi walaupun jarang dan akalu ada biasanya tanpa

cacat.

c) Hemofilia ringan : Perdarahan spontan biasanya tidak

terjadi. Hemarthrosis tidak ditemukan. Perdarahan biasanya ditemukan sewaktu

operasi berat, atau trauma.

2.6 Diagnosis

1. Anamnesis

Saat lahir biasanya terjadi perdarahan dari tali pusat

Pada anak yang lebih besar biasanya terjadi perdarahan sendi sebagai

akibat jatuh pada saat belajar berjalan, riwayat timbulnya, riwayat

timbulnya biru-biru bila terbentur (perdarahan abnormal)

Riwayat perdarahan keluarga

Adanya keluhan perdarahan spontan yang biasanya berlangsung lama

2. Pemeriksaan fisik

Ditemukan perdarahan berupa:

Hematom di kepala atau tungkai atas/bawah

Hemartrosis

Sering dijumpai perdarahan interistial yang akan menyebabkan atrofi otot,

pergerakan akan terganggu dan terjadi kontraktur sendi. Sendi yang paling

sering terkena adalah siku, lutut, pergelangan kaki, paha, dan sendi bahu

8

Sering dijumpai perdarahan di ronggamulut, kerongkongan, hidung,

perdarahan retroperineal, hematuri.

3. Pemeriksaan penunjang

Pemeriksaan darah tepi dapat ditemukan penurunan kadar hemoglobin bila

terjadi perdarahan masif.

Waktu perdarahan normal/memanjang

Waktu pembekuan memanjang (closing time/CT)

Masa tromboplastin parsial memanjang (activated partial thromboplastin

time/APTT)

Waktu trombin dan protombin normal

Diagnosis pasti yaitu dengan pemeriksaan kadar faktor VIII dan faktor IX

2.7 Diagnosis banding

1. Hemofilia A dan B dengan defisiensi faktor XI dan XII.

2. Hemofilia A dengan penyakit von Willerbrand (khususnya varian

Normandy) inhibitor F VIII yang didapat dan dikombinasi defisiensi F

VIII dan kongeital.

3. Hemofilia B dengan penyakit hari, pemakaian warfarin, defisiensi

vitamin K, sangat jarang inhibitor F IX yang didapat.

2.8 Penatalaksanaan

Prinsip umum penanganan hemofili yaitu:

1. Pencegahan terjadinya perdarahan

2. Perdarahan akut pada sendi/otot :

Pertolongan pertama: dilakukan (rest, ice, compression,elevation)

Dalam waktu kurang dari 2 jam pasien harus mendapat

replacement therapy faktor VII/IX

Untuk perdarahan yang mengancam jiwa (intrakranial,

9

intraabdomen, atau saluran napas),replacement therapy harus

diberikan sebelum pemerikasaan lebih lanjut.

Subtitusi faktor VIII:cryoprecipitate

Subtitusi faktor IX : konsentrat pada plasma beku segar 10-20%

unit/kgatau konyne 500 u/vial

Rujuk spesialis lain atau subsepesialis bila telah terjadi komplikasi

hemartrosis kronis dengan kontraktur sendi.

10

DAFTAR PUSTAKA

Dorland. 2002. Kamus Kedokteran, edisi 26, Jakarta : Penerbit Buku

Kedokteran EGC, Pp 523,638,1119.

http://www.hemofilia.or.id ( diakses tanggal 10 september 2012 )

http://www.fk-ui.ac.id ( diakses tanggal 10 september 201 )

Price, Sylvia Anderson.2006. Patofisiologi: Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit. (Edisi VI). Jakarta: EGC.Pp. 340-84

Robbins.2002. Buku Ajar Patologi Anatomi.Jakarta : EGC. Pp. 862-89

Hardiono, dkk. 2005. Standar Pelayanan Medis Kesehatan Anak.ED.1.2004. Jakarta: Badan Penerbit IDAI

Antonius, dkk. 2010. Pedoman Pelayanan Medis. Jilid.1.2010. Jakarta: Badan Penerbit IDAI

11