http://www.news-medical.net/health/What-is-Turner-Syndrome-(Indonesian).aspx

Sindrom Turner atau Ullrich-sindrom Turner (juga dikenal sebagai "disgenesis

gonad") meliputi beberapa kondisi, yang monosomi X (tidak adanya kromosom seks seluruh)

adalah yang paling umum. Ini adalah kelainan kromosom di mana semua atau bagian dari

salah satu kromosom seks tidak ada (manusia tidak terpengaruh memiliki 46 kromosom,

dimana 2 adalah kromosom seks). Khas perempuan memiliki 2 kromosom X, tapi dalam

sindrom Turner, salah satu kromosom seks hilang atau memiliki kelainan lainnya. Dalam

beberapa kasus, kromosom hilang hadir dalam beberapa sel tetapi tidak yang lain, suatu

kondisi yang disebut sebagai mosaicism atau 'Turner mosaicism'.

Terjadi pada 1 dari setiap 2.500 anak perempuan, sindrom memanifestasikan dirinya

dalam beberapa cara. Ada kelainan fisik karakteristik, seperti perawakan pendek,

pembengkakan, dada lebar, garis rambut rendah, rendah-set telinga, dan leher berselaput.

Anak perempuan dengan sindrom Turner biasanya mengalami disfungsi gonad (ovarium

tidak bekerja), yang mengakibatkan amenore (tidak adanya siklus menstruasi) dan

kemandulan. Masalah kesehatan Concurrent juga sering hadir, termasuk penyakit jantung

bawaan, hipotiroidisme (sekresi hormon tiroid berkurang), diabetes, masalah penglihatan,

masalah pendengaran, dan banyak penyakit autoimun lainnya. Akhirnya, pola tertentu defisit

kognitif sering diamati, dengan kesulitan tertentu dalam visuospatial, matematika, dan daerah

memori.