Thalasemia pada Anak Laki-Laki Berusia 6 Tahun

Thalasemia pada Anak Laki-Laki Berusia 6 Tahun

Albatros Wahyubramanto102012077Keluhan utama : Pucat sejak 3 bulan yang laluRiwayat penyakit sekarang Apakah pucat nya saat tertentu atau terus menerus?Keluhan timbul karena anemia: pucat, gangguan nafsu makan, gangguan tumbuh kembang dan perut membesar karena pembesaran lien dan hati. Pada umumnya keluh kesah ini mulai timbul pada usia 6 bulan.Riwayat penyakit dahulu

Anamnesis Riwayat keluarga-Apakah Ibu menderita anemia? Kelainan penyakit darah? -Apakah bayi lahir kembar? - Apakah di keluarga ada yang mengalami kelainan yang berhubungan dengan darah?Riwayat pengobatan- Apakah anak ini sudah berobat atau baru pertama kali ?

Pemeriksaan fisik yang dapat ditemukan pada pasien dengan kelainan thalasemia :

Bentuk muka mongoloid (facies Cooley)Dapat ditemukan ikterusGangguan pertumbuhanSplenomegali dan hepatomegali yang menyebabkan perut membesarPucat

Pemeriksaan fisik Darah tepi Hb rendah, Retikulosit meningkat.

Pemeriksaan khusus 1. Hb F meningkat : 20%-90% Hb total2. Elektroforesis Hb : hemoglobinopati lain dan mengukur kadar Hb F.3. Pemeriksaan pedigree: kedua orangtua pasien thalassemia mayor merupakan trait (carrier) dengan Hb A2 meningkat (> 3,5% dari Hb total).4. Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang : perluasan sumsum tulang sehingga trabekula tampak jelas.

Pemeriksaan penunjang Thalasemia Thalassemia merupakan sindrom kelainan yang diwariskan (inherited) dan masuk ke dalam kelompok hemoglobinopati, yakni kelainan yang disebabkan oleh gangguan sintesis hemoglobin akibat mutasi di dalam atau dekat gen globin.Diagnosis kerja Anemia defisiensi besi Penyakit yang disebabkan oleh kurangnya zat besi dalam tubuh penderita,Gejalanya :1. lemas, tidak nafsu makan, rewel, 2. mudah lelah, mudah infeksi karena menurunnya daya tahan tubuh terhadap infeksi, ketidakmampuan tubuh untuk mempertahankan suhu tubuh normal, 3. gangguan prestasi belajar dan gangguan perilaku.Diagnosis bandingAnemia ec infeksi kronikBiasanya disebabkan oleh karena infeksi yang berlangsung lebih dari 1 bulan., di antaranya TB, endocarditis, osteomyelitis, dan abses. Tapi dapat juga pada kasus infeksi yang berlangsung cepat seperti kondisi sepsisMutasi gen --globin pada kromosom 16 dan kromoson 11.Adanya Pasangan suami istri yang membawa gen/carier thalasemia Adanya mutasi DNA pada gen sehingga produksi rantai atau dari Hb berkurang Berkurangnya sintesis HBA dan eritropoesis yang tidak efektif diertai penghancuran sel-sel eritrosit intramuscular

Etiologi Frekuensi gen thalassemia di Indonesia berkisar 3-10%. Berdasarkan angka ini, diperkirakan lebih 2000 penderita baru dilahirkan setiap tahunnya di Indonesia.

Epidemiologi Defek sintesis rantai peningkatan eritropoiesis yang tidak efektif menyebabkan:Banyak eritroblas di hancurkan prematurOsteoporosis akibat ekspansi sumsum tulangHepatosplenomegali akibat hematopoiesis extramedularRantai diproduksi berlebihanpresipitasi intravaskularDilated cardiomyopathy akibat anemia beratKeterlambatan pertumbuhan dan perkembanganPatofisiologi

Anemia Hb dapat di bawah 6 Hb < 6 gr %. Splenomegali kerja limpa yang berlebihan yang membuat perut buncit dan terlihat besar.Fascies Cooleysterjadi perubahan bentuk wajah yang di sebut fascies cooleys. Gagal berkembang, infeksi interkuren, pucat, ikterus ringan

Manifestasi klinis Medikamentosa Pemberian iron chelating agent (desferoxamine): diberikan setelah kadar feritin serum sudah mencapai 1000 g/l. Desferoxamine, dosis 25-50 mg/kg berat badan/hari.Vitamin C 100-250 mg/hari Asam folat 2-5 mg/hari Vitamin E 200-400 IU setiap hariBedah : Splenektomi, dengan indikasi: Penatalaksanaan Diagnosis prenatal dengan menggunakan cairan amnion, biopsi vilikofionik, atau darah janin tersedia luas, dan bila digunakan, sangat mengurangi insiden kasus baru thalassemia, terutama thalassemia- mayor. Pencegahan Thalasemia homozigot umumnya meninggal pada usia muda dan jarang mencapai usia dekade ke-3, walaupun digunakan antibiotik untuk mencegah infeksidan.

Thalasemia minor (trait) dan thalasemia beta HbE yang umumnya mempunyaiprognosis baik dan dapat hidup seperti biasa.Prognosis Akibat anemia yang lain dan berat, sering terjadi gagal jantung.Transfuse darah yang berulang-ulang dari proses hemolesis menyebabkan kadar besi dalam darah tinggiKematian terutama disebabkan oleh infeksi dan gagal jantung.

Komplikasi Berdasarkan pembahasan diatas maka keluhan pucat yang dialami anak tersebut disebabkan karena anak tersebut menderita kelainan Thalasemia. Namun, untuk menyimpulkan lagi thalassemia jenis apa, perlu pemeriksaan lanjutan yang lebih lengkap dan terarah. Sehingga dengan begitu dapat ditentukan penatalaksanaannya demi kebaikan pasien. Kesimpulan