7/23/2019 Thalasemia Beta -Ade

1/2

Beta thalasemia merupakan suatu penyakit dimana terdapat

gangguan sintesis sub untit beta hemoglobin (Deborah Rund, M.D).

Penyakit ini merupakan salah satu penyakit krturunan terbanyak di

seluruh dunia. (Marina CavazzanaCalvo) Banyak ditemukan di

daerah medeterania, timur tengah, asia tengah dan daerah india

serta selatan !hina. (Renzo galleon,"#$#).

%elah diketahui lebih dari "oo mutasi titik dan sebagian ke!il

disebabkan oleh delesi menyebabkan penyakit ini. Berdasarkan

keparahannya thalasemia beta dikelompokan men&adi thalasemia

Beta mayor , intermedia dan karier. %halassemia beta karier

biasanya asimtomatik dan dihasilkan dari heterozigositas

thalasmeia beta. ('ntonio Cao) %halassemia mayor diekspresikan

dari homozigot beta thalasemia. Biasanya membutuhkan transusi

darah yang sering pada tipe thalasemia ini. (Melody , "##*)

Beta talasemia diturunkan secara autosomal resesif. Thalasemia beta mayor terjadi

karena defisiensi sintesis rantai dan thalasemia mayor terjadi apabila kedua orang

tua merupakan pembawa sifat thalasemia, dimana dari kedua orang tua tersebut

diperkirakan akan lahir 25% lahir normal, 5% pembawa sifat thalasemia dan 25%

penderita thalasemia beta mayor. !edangkan thalasemia minor muncul apabila salah

seorang dari orang tua pembawa sifat thalasemia "#eborah $und 25

Mole!ular %halasemia B

&BB gen yang terletak di kromosom ''lengan pendek di posisi '5.5

#(T()!* #+ *T($-$(T+!* T&++!!(/*+ B(T+

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Cavazzana-Calvo%20M%5Bauth%5Dhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&ie=UTF-8&sl=en&tl=id&u=http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome%3D11&prev=_t&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhgJO8x8h0Qug7GnaoZhEGLhahE2SQhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&ie=UTF-8&sl=en&tl=id&u=http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome%3D11&prev=_t&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhgJO8x8h0Qug7GnaoZhEGLhahE2SQhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Cavazzana-Calvo%20M%5Bauth%5D

7/23/2019 Thalasemia Beta -Ade

2/2

R++R+-/

%halassemia /nternational ederation0 Guidelines for the clinicalmanagement of thalassemia "nd edition. "##1 2http033444.thalassemia.org.!y5