Autism spectrum disorder: advances in evidence-based practice

Journal Reading

• Gangguan spectrum autis (ASD) meliputi variasi yang luas pada keparahan gejala dan dampak pada fungsional.

• Ciri-ciri utama pada ASD : gangguan komunikasi sosial, perilaku yang berulang dan ketertarikan yang terbatas.

• ASD lebih dari 1% populasi • Pada review ini menguraikan mengenai ASD

dan menyarankan pelayanan primer terbaik dan klinik khusus.

Bagaimana dengan autis ?

• The Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network of the US Centers data prevalensi dua kali lipat

• Laporan epidemiologi ( tahun 1966 sampai 2011) keberadaan autis masih belum dapat diketahui atau dideteksi, khususnya di Negara berkembang

• Di kanada prevalensi populasi 1% dari 67.000 anak-anak (umur 3-20 tahun) memiliki ASD.

• Anak laki-laki > anak perempuan yang mengidap ASD yaitu 4:1, tetapi alasan yang mendasar dalam hal ini belum diketahui.

Apa penyebab autis ?

• Multifaktor secara garis besar disebabkan oleh genetik (bersifat familial)

• Perluasan kriteria diagnosis sepertinya berkontribusi kepada peningkatan nyata, walaupun mereka dengan kemampuan kognitif dan bahasa yang baik (Tipe Asperger) dapat terlewati pada kelompok muda.

• penyebab genetik : 10-30% orang dengan ASD • penyebab idiopatik pada kasus ASD : Variasi

nomor kopian (CNVs) Sekitar 10% individu lainnya dengan ASD diketahui dengan kondisi genetik sindrom X (1%), sklerosis tuberous (1%) atau sindrom Rett (0,5%).

• Pewarisan (heritabilitas) : membandingkan kecocokan pada kembar monozigot dan dizigot tinggi pada ASD masih banyak elemen-elemen genetik yang dapat diwarisi

• Internasional terbaru berinisiatif akan mengurutkan genom-genom dari 10000 orang dengan ASD tujuan : menggambarkan semua faktor genetik yang termasuk ke dalamnya.

• Kecocokan tidak sempurna pada kembar monozigot dan peningkatan pada diagnosis ASD mengacu pada interaksi faktor genetik dan lingkungan.

• Pada paparan dalam rahim (termasuk obat-obatan seperti asam valproat, thalidomide, misoprostol, terbutaline atau antidepresan), neurotoksik lingkungan (pestisida) dan infeksi (rubella kongenital) telah dihipotesiskan dapat meningkatkan risiko ASD dikonfirmasi melalui sebuah replika, semua paparan tersebut hanya dapat dilihat dalam sejumlah kecil kasus.

• Studi metodologikal terbaru mengenai ASD pada anak kembar :heritabilitas yang lebih rendah daripada pemikiran sebelumnya ok faktor lingkungan yang dibagi oleh sepasang anak kembar tersebut melebihi saudara kandung lainnya (efek in utero atau perinatal) yang lebih berpengaruh daripada faktor keturunan.

Bagaimana Mendiagnosis ASD

Penilaian diagnostik ASD bertujuan :1. Menentukan diagnosis2. Komorbiditas3. Perawatan selanjutnya

• ASD berhubungan dengan kelainan genetik• Penilaian individu dengan ASD harus mencakup

mendapatkan prenatal menyeluruh, perinatal, sejarah medis dan keluarga, dan pemeriksaan fisik untuk mendokumentasikan parameter pertumbuhan dan ada atau tidak adanya fitur dismorfik.

Pemeriksaan laboratorium :A. Pemeriksaan genB. EEGC. Pengujian metabolikD. Neuroimaging

Ada 4 bendera merah yang digunakan untuk mengetahui lebih dini dari autisme pada usisa 12-18 bulan dan anak anak yang lebih tua•Komunikasi sosial•Pola bahasa•Pola bermain•Visual atau kemampuan motorik dan sensorik lainnya

Bagaimana cara kita mendeteksi ASD lebih awal?

• Tanda-tanda prilaku yang sudah mulai lebih jelas pada usia 2 tahun

• Laporan dari orang tua melalui gejala ‘red flag’• Bayi : berkaitan dengan tidur, makan, dan

emosi.• Tetapi yang paling efektifnya belum ada yang

pasti karena masih diperdebatkan.

• Beberapa bukti mendorong kita untuk merekomendasikan menggunakan multistage di mana hubungan antara orang tua dan masyarakat berkontribusi untuk pengawasan pada ASD, yang bertujuan untuk menilai perkembangan umum oleh dokter atau layanan masyarakat lainnya

• Dokter memainkan peran penting dalam mengidentifikasi tanda-tanda awal dari ASD sehingga dapat memastikan diagnosis tepat waktu dan dapat melakukan rujukan langsung ke layanan intervensi tersedia (ex:perkembangan bayi dan / atau layanan bahasa dan rujukan tepat waktu untuk penilaian khusus dan intervensi).

• Anak-anak dengan ASD harus dipantau untuk gangguan kejiwaanya.

• Para Dokter yang menyadari attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), kecemasan dan gangguan suasana hati kelompok anak ini memerlukan identifikasi dan intervensi sedini mungkin.

• Tujuan intervensi yang ada adalah untuk memfasilitasi perolehan keterampilan, menghilangkan hambatan belajar dan meningkatkan keterampilan fungsional dan kualitas hidup.

Intervensi perilaku

• Intervensi terbaik adalah pada kelompok anak-anak usia prasekolah dengan ASD, contoh :– fokus pada peningkatan bahasa,– keterampilan kognitif dan adaptif menggunakan

teknik analisis perilaku terapan (ABA).

Keuntungan pengobatan berbasis ABA

Pengobatan berbasis ABA

Bahasa daerah

IQ verbal

Kemanjuran ABA

RCT, ABA

IQ

Keterampilan beradaptasi

Klasifikasi diagnostik

Penelitian Nova Scotia

Program berkualitas

Program efektif

Murah dan berkelanjutan???

Intervensi Biomedis

Farmakologis untuk ASD Agen untuk

gejala inti?

Iritabilitas dan Impulsif

• Risperidone dan aripiprazole, dua pengobatan antipsikotik atipikal, merupakan pengobatan satu-satunya dengan indikasi ASD dengan gejala oleh US Food and Drug Administration

• RCT telah menunjukkan efikasinya untuk mengatasi gejala iritabilitas

• Artikel sistematis Cochrane menunjukkan penurunan iritabilitas menggunakan Abberant Behavior Checklist dengan risperidone (titik 8.09 v.plasebo) dan aripiprazole (titik 6.17 v.plasebo)

• Data dari open-label dan RCT menyatakan bahwa antipsikotik atipikal dan tipikal lainnya juga dapat digunakan

Hiperaktifitas dan Kurangnya Perhatian

• Stimulan dan atomoxetine efektif untuk mengobati gejala ADHD pada pasien ASD, dengan efek yang lebih kecil dan hasil yang tidak diharapkan lebih besar dibandingkan dengan anak dengan ADHD saja

• Data yang lebih awal menunjukkan peran yang sama dengan 2-agonis adrenergik seperti clonidine dan guanfacine

Kebiasaan yang Berulang

• Tidak semua kebiasaan yang berulang atau minat yang terbatas pada individu dengan autis diintervensi dan beberapa kebiasaan dapat dibentuk dalam keterampilan fungsi

• Keefektifan dari SSRI (Selective Serotonin Reuptake Inhibitors) untuk mengatasi kebiasaan berulang masih dipertanyakan: percobaan klinis terbesar untuk ASD ditemukan bahwa tidak ada efek dari citalopram dan penggunaan itu berhubungan dengan kejadian yang tidak diharapkan. Risperidone dan aripiprazole menurunkan gejala kebiasaan berulang pada pasien dengan ASD secara signifikan

Gangguan Tidur

• Pengunaan melatonin pada pasien dengan ASD dihubungkan dengan perbaikan parameter tidur, efek samping minimal, dan kebiasaan siang hari yang lebih membaik. Ulasan yang sistematis mengenai penggunaan melatonin pada pasien dengan ASD menunjukkan perbaikan pada 73 menit dalam tidur keseluruhan dan 66 menit di awal tidur.

Pengobatan alternatif

• Pendekatan alternatif atau komplementer sering dilakukan oleh keluarga, meskipun kurangnya dukungan empiris. Meskipun beberapa pendekatan ini mempunyai janji teoretis dan berhak menjadikan penelitian lebih lanjut.

Hasil

• Studi dari hasil di antara orang dewasa dengan ASD secara konsisten menunjukkan rendah sampai sedang untuk fungsi individu. Gejala tetap utama dan perubahan perilaku masih ada, walaupun beberapa masalah bisa meningkat dari waktu ke waktu. Beberapa peningkatan hasil mungkin dikarenakan lebih inklusif dan program edukasi khusus. Level komunikasi verbal dan IQ sebelum usia 5 tahun adalah prediksi hasil terkuat

Arah masa depan

• Kita harus mengerti ASD sebagai kondisi konstelasi sangat heterogen yang disertai dengan disabilitas dan penyakit penyerta lainnya dan berbagai masalah medis. Penemuan lain dari faktor genom yang mendasari menunjukkan kompleksitas besar dan melibatkan berbagai jaringan faktor penyebab.

• Terapi eksperimental baru memegang janji untuk pengobatan gejala utama dan mempunyai kemampuan untuk mengubah lintasan perkembangan. Pengobatan pada binatang yang membawa mutasi gen tunggal untuk penyakit yang berhubungan dengan ASD sangat menjanjikan, dan sebagian besar saat ini adalah uji klinis.

• Penelitian kedepan sebaiknya berfokus pada bagaimana kita bisa mengintervensi lebih baik pada anak dan karakteristik keluarga melalui pengobatan personal sepanjang masa kehidupan pasien.

Terimakasih…wasalam