skenario b blok 24 tatia.doc

8/10/2019 skenario B blok 24 Tatia.doc

1/36

KATA PENGANTAR

Syukur Alhamdulillah kami ucapkan atas kehadirat Tuhan YME karena rahmat

dan anugerah-Nya lah kami dapat menyelesaikan tugas tutorial dengan topik Skenario D

Blok XX! Adapun tu"uan pem#uatan tugas ini adalah untuk melengkapi persyaratan

dalam pem#ela"aran di $akultas %edokteran &ni'ersitas Sri(i"aya!

%ami mengucapkan terima kasih kepada semua pihak yang telah mem#antu

dalam penyusunan tugas ini sehingga tugas ini dapat terselesaikan tepat (aktu dan tepat

sasaran sesuai dengan harapan!

%ami menyadari masih #anyak kekurangan dan kesalahan dalam penulisan

laporan ini! &ntuk itu) kami mengharapkan kritik dan saran yang mem#angun dari

pem#aca demi kesempurnaan laporan ini! Akhirnya kami #erharap kepada teman * teman

dan para pem#aca semoga laporan ini dapat #erman+aat untuk kita semua!

,alem#ang) April ./01

,enyusun %elompok .

0


2/36

DAFTAR ISI

%ata ,engantar 2222222222222222222222222222!!!

0

Da+tar si 222222222222222222222222222222!!!!

.

BAB 3 ,endahuluan

0!0 4atar Belakang222222222222222222222!

5

BAB 3 ,em#ahasan

.!0 Data Tutorial2222222222222222222222

1

.!. Skenario %asus 22222222222222222222!!

6.!5 ,aparan

! %lari+ikasi stilah! !!!!!!!!!!!!2222222222222!!

6-7

! denti+ikasi Masalah!!!!!!!!!!!2222222222222

6

! Analisis Masalah !!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!22222222!!

7-.6

8! 4earning ssues !!!222222!!!22222222!!!!!!!

.9-59

DA$TA: ,&STA%A !!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! 5

.


3/36

BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

,ada laporan tutorial kali ini) laporan mem#ahas #lok mengenai ;eriatri dan

,ediatri yang #erada dalam #lok .1 pada semester 7 dari %urikulum Ber#asis%ompetensi


4/36

BAB II

PEMBAHASAN

2.1 Data Tutoral

Tutor 3 dr! skandar > Ansori) DTM?@ DA,%!)M!%es!)Sp,ar%

Moderator 3 Anna Adika ,utriSekretaris Me"a 3 Tatia ndira

Sekretaris 4aptop 3 %ristian Sudana @artanto

@ari) Tanggal 3 Senin 9 April ./01) %amis 0/ April ./01

,eraturan 3 0! Alat komunikasi di non-akti+kan

.! Semua anggota tutorial harus akti+ mengeluarkan pendapat

5! Dilarang makan dan minum

1


5/36

A! Skenario %asus

Athar) anak laki * laki) usia 06 #ulan) di#a(a ke klinik karena #elum #isa duduk dan

merangkak! Athar anak ke tiga dari i#u usia 1/ tahun! 4ahir spontan dengan #idan pada

kehamilan 5 minggu! Selama hamil i#u tidak ada keluhan dan periksa kehamilan ke

#idan 1 kali! 4ahir langsung menangis! Berat #adan lahir 5!.6/ gram! Saat ini Athar #aru

#isa tengkurap #olak #alik di usianya ke- #ulan) #isa meraih #enda dan memegang

mainan sendiri) Athar #elum #isa tepuk tangan dan melam#aikan tangan) #elum #isa

memanggil mama) papa) dan menangis #ila ingin sesuatu! Tidak ada ri(ayat ke"ang!

,emeriksaan +isik3 #erat #adan 9) %g) pan"ang #adan 96 cm) lingkaran kepala 10 cm!

Anak sadar! arak antara kedua mata "auh) hidung pesek) telinga kecil dan letaknya le#ih

rendah dari garis u"ung mata) lidah terlihat selalu keluar dari mulut) leher pendek) kontak

mata #aik) mau melihat dan tersenyum kepada pemeriksa! Menoleh ketika dipanggil

namanya! Tidak terdapat gerakan yang tidak terkontrol! ,ada posisi tengkurap dapat

mengangkat dan menahan kepala #e#erapa detik! :e+leks Moro dan releks menggenggam

tidak ditemukan! %ekuatan lengan dan tungkai 1) re+lek tendon menurun) tungkai dan

lengan sangat lem#ek dan mudah sekali ditekuk!Telapak tangan terdapat simian crease!

Tungkai pendek dan "arak i#u "ari kaki dengan "ari kedua le#ar

B! %lari+ikasi stilah

0! Belum #isa duduk 3 Menun"ukkan adanya keterlam#atan

perkem#angan motorik kasarC Seharusnya sudah #isa duduk pada usia 7 #ulan

.! :e+leks Moro 3 $leksi paha dan lutut #ayi) "ari * "ari tangan

mem#uka le#ar) kemudian mengepal) disertai kedua lengan direntangkan kemudian

ditarik ke dalam seperti hendak memeluk sesuatuC ditim#ulkan oleh rangsangan yang ti#a

* ti#a dan normal ditemukan pada #ayi

5! :e+leks menggenggam 3 $leksi atau mengepalnya "ari tangan atau "ari kaki

pada perangsangan telapak tangan atau telapak kaki) keadaan ini normal hanya pada #ayi!

1! 4ahir spontan 3 %eluarnya hasil konsepsi melalui "alan lahir tanpa

adanya induksi persalinan

6! Telapak tangan Simian rease 3 Alur palmaris melintang tunggal yang di#entuk

oleh +usi alur palmaris proksimal dan distal yang normalC terlihat pada kelainan

kongenital tertentu!

6


6/36

7! :e+leks tendon 3 :e+leks yang ditim#ulkan oleh ketukan ta"am pada

tendon atau otot di tempat yang tepat untuk meregangkan otot terse#ut sesaat) yang

kemudian diikuti oleh kontraksi otot terse#ut!

9! %e"ang 3 Mani+estasi klinik karena dis+ungsi sere#ral aki#at

im#alance dari sistem eksitasi dan inhi#isi dari sel neuron di otak sehingga ter"adi

pelepasan muatan listik yang #ersi+at parosimal) hipersinkron) dan intermtten

! 4ingkar %epala 3 ,engukuran kepala diukur dari gla#ela melingkar

s!d! protu#erentia oksipitalis

! arak antar kedua mata "auh 3 ;am#aran (a"ah Mongolian yang khas pada

penderita sindrom Do(n!

0/! 4idah selalu keluar dari mulut 3 ;am#aran khas sindrom Do(n #erupa

Makroglossia

00! %ekuatan lengan dan tungkai 1 3 %ekuatan lengan dan tungkai yang mampu

mela(an gra'itasi dan tahanan ringan pemeriksa!

0.! Telinga kecil dan letaknya le#ih rendah dari garis mata 3 ;am#aran khas SindromDo(n

05! Tungkai pendek) i#u "ari kaki dengan "ari ke-. #er"arak le#ar 3 ;am#aran khas

Sindrom Do(n

denti+ikasi Masalah

0! Athar) anak laki * laki) usia 06 #ulan) di#a(a ke klinik karena #elum #isa duduk dan

merangkak

.! Athar anak ke tiga dari i#u usia 1/ tahun! 4ahir spontan dengan #idan pada

kehamilan 5 minggu! Selama hamil i#u tidak ada keluhan dan periksa kehamilan ke

#idan 1 kali! 4ahir langsung menangis! Berat #adan lahir 5!.6/ gram5! Saat ini Athar #aru #isa tengkurap #olak #alik di usianya ke- #ulan) #isa meraih

#enda dan memegang mainan sendiri) Athar #elum #isa tepuk tangan dan

melam#aikan tangan) #elum #isa memanggil mama) papa) dan menangis #ila ingin

sesuatu! Tidak ada ri(ayat ke"ang

1! ,emeriksaan +isik3 #erat #adan 9) %g) pan"ang #adan 96 cm) lingkaran kepala 10

cm! Anak sadar! arak antara kedua mata "auh) hidung pesek) telinga kecil dan

letaknya le#ih rendah dari garis u"ung mata) lidah terlihat selalu keluar dari mulut)

leher pendek) kontak mata #aik) mau melihat dan tersenyum kepada pemeriksa!

Menoleh ketika dipanggil namanya! Tidak terdapat gerakan yang tidak terkontrol!

,ada posisi tengkurap dapat mengangkat dan menahan kepala #e#erapa detik!

:e+leks Moro dan releks menggenggam tidak ditemukan! %ekuatan lengan dan

tungkai 1) re+lek tendon menurun) tungkai dan lengan sangat lem#ek dan mudah

sekali ditekuk!Telapak tangan terdapat simian crease! Tungkai pendek dan "arak i#u

"ari kaki dengan "ari kedua le#ar

Analisis Masalah

7


7/36

0! Athar) anak laki * laki) usia 06 #ulan) di#a(a ke klinik karena #elum #isa duduk dan

merangkak

a! Apa maksud anak #elum #isa duduk dan merangkak pada usia 06 #ulan

Maksudnya adalah Athar pada kasus ini mengalami keterlam#atan

perkem#angan motorik kasar) karena seharusnya pada usia 06 #ulan) anak

harusnya sudah dapat #er"alan ma"u mundur! Sedangkan pada kasus ini Athar

#elum #isa duduk dan merangkak yang seharusnya sudah #isa dilakukan anak

normal pada usia 9- #ulan!

#! Bagaimana de+inisi pertum#uhan dan perkem#angan

A! ,E:T&MB&@AN

,ertum#uhan < ;ro(th = adalah peru#ahan %&ANTTAT$ < #erupa

pem#esaran atau pertam#ahan dari tidak ada men"adi ada) dari kecil men"adi

#esar) dst = pada materiil sesuatu aki#at dari adanya pengaruh dari

lingkungan!

B! ,E:%EMBAN;AN,erkem#angan < De'elopment = adalah suatu proses peru#ahan ke arah

kede(asaan atau pematangan yang #ersi+at %&A4TAT$ < ditekankan pada

segi +ungsional = aki#at adanya proses pertum#uhan materiil dan hasil #ela"ar

dan #iasanya tidak dapat diukur!

c! Bagaimana tahapnya sampai dengan usia 06 #ulan

.! 0! Ma!a Pranatal

.! Ma!a "o!t natal Ma!a Neonatal #/-. hari

Adaptasi thd lingkungan! ,eru#ahan sirkulasi darah! Frgan

tu#uh lain mulai #er+ungsi

Ma!a Ba$ #0 #l * . th

Bayi dini 3 0 * 0. #l) pert#h cepat) proses pematangan tu!Sistim sara+!

Bayi akhir 3 0 * . th) kecepatan pt#h menurun) kema"uan

motorik ? +s ekskresi

%a!a "ra !ekola& # ,ertum#uhan #erlangsung sta#il!

Akti+itas +isik meningkat! %eterampilan ? proses +ikir

meningkat

%a!a !ekola& # Ganita 3 7 * 0/ th) 4aki 3 * 0. th!

,ertum#uhan le#ih cepat! %eterampilan ? intelektual makin#erkem#ang! Bermain dg "enis kelamin yang sama

%a!a a'ole!en!a#

Ganita 3 0/-0 th) 4aki 3 0.-./ th

Masa transisi dari anak ke de(asa! ,ercepatan pert#h BB ?

TB


8/36

Perkembangan Psikomotor

Motork ka!ar BB4) re+leks menolehkan kepala

0 #l) mengangkat kepala #ila ditengkurapkan

. #l) mengangkat #ahu #ila ditengkurapkan

5 #l) mengangkat dada) kepala tegak #ila ditengkurapkan

1 #l) #er#alik dr depan ke #elakang) #ersanggah pada tangan)kepala tidak "atuh #ila didudukkan

6 #l) #er#alik dr #elakang ke depan

7 #l) duduk sendiri

9- #l) merangkak) duduk dg #aik

-0/ #l) #angkit untuk #erdiri

0/-00 #l) #er"alan pegangan) meram#at

0. #l) #er"alan

1( )l* )er+alan %a+u %un'ur

0 #l) #erlari) menendang #ola

.1 #l) naik turun tangga dg langkah satu-satu

5/ #l) #erdiri satu kaki

57 #l) naik tangga dg langkah #ergantian) #ersepeda roda 5

1 #l) turun tangga dg langkah #ergantian

7/ #l) meloncat

Motork Halu! 0 #l) mengikuti o#"ek ke garis tengah

. #l) mengikuti o#"ek mele(ati garis tengah

5 #l) telapak tangan ter#uka

1 #l) menggapai #enda-#enda) mem#a(a ke mulut

7 #l) memindahkan#enda dari satu tangan ke tangan lain

9 #l) memegang dg 5 "ari

#l) memegang dg . "ari

0. #l) mem#alik halaman #uku


9/36


10/36

#ermain koordinati+


11/36

#l) interaksi . arah) menun"uk ? memegang #enda yg diulurkan

#! Apa makna tidak ada ri(ayat ke"ang pada Athar

Menyingkirkan diagnosis adanya kelainan pada sistem sara+ pada kasus!

Menyingkirkan penye#a# kerusakan SS,


12/36

namanya dipanggil) tidak

terdapat gerakan yang tidak

terkontrol

#! Apa makna pan"ang #adan dan #erat #adan pada kasusBerat #adan 9) kg) pan"ang #adan 96 cm) lingkar kepala 10 cm!

0.


13/36

Dari gra+ik BBK& Athar BBnya terletak antara titik -. *


14/36

ti#a-ti#a tapi hati-hati kepala #ayi di"atuhkan 5/-1/o


15/36

06


16/36

7! Apa diagnosis #anding pada kasus ini

Sindrom Do(n

- %eterlam#atan pertum#uhan perkem#angan

- :etardasi mental


17/36

- %eterlam#atan pertum#uhan3 memiliki postur kecil pada masa #ayi

maupun kanak-kanak dan #eru"ung pada postur yang sangat pendek

- %eterlam#atan perkem#angan mental3 tiroksin merupakan salah satu

hormone yang di#utuhkan dalam proses meta#olism #erperan dalam

pertum#uhan perkem#angan) termasuk otak! %ondisi kekurangan tiroksin

dapat menye#a#kan retardasi intelektual- Tanda dan ge"ala lainnya3 kelemahan otot) re+leP tendon terganggu)

gangguan konsentrasi dan memori) penam#ahan #erat #adan #uruk)

gangguan pendengaran) konstipasi

9! Bagaimana cara menegakkan diagnosis pada kasus ini dan apa pemeriksaan

penun"ang K pemeriksaan kromosom yang di#utuhkan

Ana%ne!!#

Q Adanya keterlam#atan perkem#angan

Q $aktor resiko usia i#u yang tua

Q :i(ayat sering menderita S,AQ Muntah sekunder karena atresia duodenal dan gangguan #uang air

#esar karenaHirschsprungs Disease

Q %e"ang


18/36

)hyroid-stimulating hormone


19/36

3ara Melakukan DDST 4Dener Deelo"%ental Sreenng Te!t5

Tes ini mengalami #e#erapa perkem#angan dalam penggunaan) saat ini

telah ter"adi re'isi yang dikenal dengan nama DDST ! ,enilaian DDST

ini meliputi empat +aktor diantaranya penilaian terhadap personal sosial)

motorik halus) #ahasa) dan motorik kasar! ara melakukan penilaian

adalah se#agai #crikut3

,ersiapan Alat3

0! 4em#ar +ormulir DDST

.! Alat #antu atau peraga) seperti #enang (ol merah) manik-manik)

ku#us (arna merah kuning hi"au dan #iru) permainan anak #ola kecil)

#ola tenis kertas dan pensil!

,rosedur penelitian3

0! Tentukan umur anak pada saat pemeriksaan!

.! Tarik garis pada lem#ar DDST sesuai dengan umur yang telahditentukan!

5! 4akukan pengukuran pada anak tiap komponen dengan #atasan garis

yang ada mulai dari motorik kasar) #ahasa) motorik halus) dan personal

sosial!

1! Tentukan hasil penilaian apakah normal) meragukan) dan a#normal

dengan gam#ar di #a(ah ini!=

%eterlam#atan


20/36

Q &ntuk anak / * . tahun

Q Menilai perkem#angan motorik

Te! 6o+ta

Q &ntuk diagnostik dini ggn motorik sere#ral

Q &ntuk anak / - 0 tahun

Pen'engaran

Q BB4) mem#eri respons terhadap suara

Q Tahun ) menentukan lokasi suara

Q Dampak ggn pendengaran 3 ggn #icara) #ela"ar) perilaku

Q @arus dilakukan pada setiap anak ggn #icara

Pengl&atan

Q BB4) 'isus 7K.//) dapat mengikuti secara horiHontal) gerakan matatidak terarah) seperti "uling

Q 7 minggu) kedua mata #ergerak #ersama-sama) tidak "uling

Q 5 tahun L 'isus orang de(asa

Penlaan P!kolog

Q Bila ada gangguan perilaku ? kesukaran #ela"ar

Q ,enilaian 3 U Analisa perilaku

U O


21/36


22/36

a! ,endengarannya 3 sekitar 9/-/ R anak syndrom do(n terdapat gangguan

pendengaran dilakukan tes pendengaran oleh T@T se"ak dini!

#! ,enyakit "antung #a(aan5/-1/R anak dengan sindrom do(n disertai dengan

penyakit "antung #a(aan danmemerlukan penanganan "angka pan"ang!

c! ,englihatanAnak dengan kelainan ininsering mengalami gangguan penglihatan

atau katarak sehingga perlu e'aluasi se"ak dini!

d! NutrisiBe#erapa kasus terutama yang disertai kelainan congenital yang #erat

lainnyaakan ter"adi gangguan pertum#uhan pada masa #ayi K prasekolah! Se#aliknya

ada "uga ter"adi o#esitas pada masa rema"a atau setelah de(asa! Sehingga

diperlukanker"asama dengan ahli giHi!

e! %elainan tulang) Dislokasi patela) su#luksasio pangkal paha K ketidaksta#ilan

atlantoaksial! Bila keadaan terakhir ini sampai menim#ulkan medula spinalis atau

#ila anak memegang kepalanya dalam posisi seperti tortikolit) maka perlu

pemeriksaan radiologis untuk memeriksa spina ser'ikalis dan diperlukan konsultasi

neurolugis!

.! ,endidikan

a! nter'ensi Dini

,rogram ini dapat dipakai se#agai pedoman #agi orang tua untuk

mem#erilingkunga yang memeadai #agi anak dengan syndrom do(n)

#ertu"uan untuk latihan motorik kasar dan halus serta petun"uk agar

anak mampu #er#ahasa!Selain itu agar ankak mampu mandiri sperti

#erpakaian) makan) #ela"ar)BABKBA%) mandi)yang akan mem#eri

anak kesempatan!

#! Taman Bermain-Misal dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus

melalui #ermain dengan temannya) karena anak dapat melakukan

interaksi sosialdengan temannya!

c! ,endidikan %husus


23/36

#! An"urkan orang tua untuk memeriksakan pendengaran dan penglihatan secara

rutin

c! ;ali pengertian orang tua mengenai syndrom do(n-Beri pen"elasan pada orang

tua tentang keadaan anaknya

Beri in+ormasi pada orang tua tentang pera(atan anak dengan syndrom

do(n

d! Moti'asi orang tua agar 3

Mem#eri kesempatan anak untuk #ermain dengan teman se#aya agar

anak mudah #ersosialisasi

Mem#eri keleluasaan K ke#e#asan pada anak unutk #erekspresi

e! Berikan moti'asi pada orang tua agar mem#eri lingkunga yang memadai pada

anak

Dorong partisipasi orang tua dalam mem#eri latihan motorik kasar

danhalus serta pentun"uk agar anak mampu #er#ahasa

Beri moti'asi pada orang tua dalam mem#eri latihan pada anak dalamakti'itas sehari-hari!

00! Bagaimana komplikasi dan prognosis pada kasus ini

Ko%"lka!.

Anak-anak dengan sindrom Do(n dapat memiliki #er#agai komplikasi ) #e#erapa di

antaranya men"adi le#ih menon"ol ketika usia mereka #ertam#ah ) termasuk 3

Q %elainan "antung ! Sekitar separuh anak-anak dengan sindrom Do(n dilahirkan

dengan #e#erapa "enis cacat "antung ! Masalah "antung ini dapat mengancam "i(a

dan mungkin memerlukan pem#edahan pada a(al masa #ayi !

Q 4eukemia ! Anak-anak kecil dengan sindrom Do(n le#ih mungkin untuk

mengem#angkan leukemia daripada anak-anak lain !

Q ,enyakit in+eksi ! %arena kelainan pada sistem keke#alan tu#uh mereka ) orang-

orang dengan sindrom Do(n "auh le#ih rentan terhadap penyakit menular ) seperti

pneumonia !

Q Demensia ! %emudian dalam kehidupan ) orang dengan sindrom Do(n memiliki

risiko sangat meningkat dari demensia ! Tanda dan ge"ala demensia sering muncul

se#elum usia 1/ pada orang dengan sindrom Do(n ! Mereka yang memiliki

demensia "uga memiliki tingkat yang le#ih tinggi ke"ang !Q Sleep apnea ! %arena "aringan lunak dan peru#ahan tulang yang mengarah pada

o#struksi saluran udara mereka ) anak-anak dengan sindrom Do(n memiliki resiko

le#ih #esar dari apnea tidur o#strukti+ !

Q F#esitas ! Frang dengan sindrom Do(n memiliki kecenderungan yang le#ih #esar

untuk men"adi gemuk daripada populasi umum !

PR7GN7SIS

.5


24/36

V Tdk dpt disem#uhkan) tp komplikasi dapat dikontrol

V Beresiko tinggi untuk menderita kelainan "antung dan leukemia! ika terdapat

kedua penyakit terse#ut) maka angka harapan hidupnya #erkurangC "ika kedua

penyakit terse#ut tidak ditemukan) maka anak #isa #ertahan sampai de(asa!

V Adanya penurunan kadar g; menye#a#kan penderita rentan terhadap in+eksi!

V ,roses penuaan


25/36

Learnng I!!ue!

0! Sindrom Do(n

Sindrom do(n adalah suatu kondisi keter#elakangan perkem#angan +isik dan

mental anak yang diaki#atkan adanya a#normalitas perkem#angan kromosom!

.6


26/36

%romosom ini ter#entuk aki#at kegagalan sepasang kromosom untuk saling

memisahkan diri saat ter"adi pem#elahan!

Sn'ro% Do8n merupakan kelainan genetik yang ter"adi pada kromosom .0

yang dapat dikenal dengan melihat mani+estasi klinis yang cukup khas!

%arena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi #adan yang relati'e pendek)

kepala mengecil) hidung yang datar menyerupai orang mongolid maka sering "uga

dikenal dengan mongolisme!

Anak do(n syndrome pada umumnya mempunyai kekhasan yang #isa dilihat

secara +isik selain dengan pemeriksaan "umlah kromosomnya! Tanda-tanda +isik

ini #er'ariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali) tampak minimal sampai

dengan terlihat dengan "elas!

Pen$e)a) !$n'ro%e 'o8n

anak dengan Sindrom Do(n mempunyai "umlah kromosom .0 yang #erle#ih < 5

kromosom = di dalam tu#uhnya yang kemudian dise#ut trisomi .0!

Adanya kele#ihan kromosom menye#a#kan peru#ahan dalam proses normalyang mengatur em#riogenesis! Materi genetik yang #erle#ih terse#ut terletak pada

#agian lengan #a(ah dari kromosom .0 dan interaksinya dengan +ungsi gen

lainnya menghasilkan suatu peru#ahan homeostasis yang memungkinkan

ter"adinya penyimpangan perkem#angan +isik < kelainan tulang =) SS,

< penglihatan) pendengaran = dan kecerdasan yang ter#atas!

,ada ke#anyakan kasus karena kele#ihan kromosom


27/36

7! &mur Ayah

Selain itu ada +aktor lain seperti gangguan intragametik) organisasi nukleolus)

#ahan kimia dan +rekuensi koitus!

#u hamil setelah le(at umur


28/36

iri-ciri +isik anak do(n syndrome adalah se#agai #erikut 3

Bentuk kepala yang relati+ kecil dengan #agian #elakang yang tampak mendatar


29/36

pada orang tua harus dilakukan untuk mengidenti+ikasi indi'idu normal dengan

resiko tinggi mendapatkan anak a#normal

Penega&an 'an "enanganan !$n'ro%e 'o8n

Penega&an

%onseling ;enetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akan

sangat mem#antu mengurangi angka ke"adian Sindrom Do(n!

Dengan Biologi Molekuler) misalnya dengan gene targeting atau yang

dikenal "uga se#agai homologous recom#ination se#uah gen dapat

dinonakti+kan!

,encegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom

melalui amniocentesis #agi para i#u hamil terutama pada #ulan-#ulan a(al

kehamilan! Terle#ih lagi i#u hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom

do(n atau mereka yang hamil di atas usia 1/ tahun harus dengan hati-hati

memantau perkem#angan "aninnya karena mereka memiliki risiko melahirkan

anak dengan sindrom do(n le#ih tinggi! Sindrom do(n tidak #isa dicegah) karenaDS merupakan kelainan yang dise#a#kan oleh kelainan "umlah kromosom!

umlah kromosm .0 yang harusnya cuma . men"adi 5! ,enye#a#nya masih tidak

diketahui pasti) yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia i#u

makin tinggi risiko untuk ter"adinya DS!Diagnosis dalam kandungan #isa

dilakukan) diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengam#ilan

8S


30/36


31/36

Misal dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus melalui #ermain

dengan temannya) karena anak dapat melakukan interaksi sosial dengan

temannya!

c! ,endidikan %husus


32/36

dan dukungan selama pertum#uhannya! %emampuan-kemampuan terse#ut dikenal

se#agai tahapan perkem#angan!

,erkem#angan yang terlam#at


33/36

dan diagnosis dini merupakan hal yang penting! Be#erapa etiologi yang lain

diturunkan secara genetik!

,enye#a# yang paling sering adalah a#normalitas kromosom dan mal+ormasi otak!

@al lain yang dapat #erhu#ungan dengan penye#a# ;DD adalah keadaan ketikaperkem#angan "anin dalam kandungan! Be#erapa penye#a# lain adalah in+eksi dan

kelahiran prematur!

Perke%)angan Anak 'engan GDD

%omponen perkem#angan yang diperiksa pada anak dengan ;DD3

%omponen motorik


34/36

,erilaku agresi+

Masalah dalam #erkomunikasi

Progno!!

;lo#al De'elopmen Delay memiliki kemungkinan penye#a# yang #eraneka ragam!

%eterlam#atan perkem#angan dapat ter"adi pada otak anak saat otak ter#entuk pada

masa gestasi! ,enye#a# yang mungkin antara lain3 lahir premature) kelainan genetic

dan herediter) in+eksi) tetapi seringkali penye#a# ;DD tidak dapat ditentukan! Secara

umum) per"alanan penyakit ;DD tidak mem#uruk seiring dengan (aktu pertum#uhan

anak!

Dagno!!

Be#erapa pedoman mem#erikan rekomendasi diagnosis13

,emeriksaan sitogenik

,emeriksaanragile 3 molecular genetic4

,emeriksaan meta#olic

,emeriksaan neurologis3 EE;) M:

Penatalak!anaan

Tidak ada terapi khusus #agi penderita ;DD) tetapi untuk #e#erapa keadaan dapat

dilakukan penatalaksanaan! ika ditemukan masalah dalam pendengaran atau

penglihatan) dapat dilakukan koreksi! ,erlu mengingat #ah(a penye#a# ;DD dapat

sa"a tidak diketahui! %epekaan terhadap keadaan-keadaan yang dapat mem#uat

keterlam#atan perkem#angan menolong tenaga medis) orang tua) maupun guru

penderita ;DD!

51


35/36

DA$TA: ,&STA%A

Dorland) G! A! Ne(man!! .//.!$amus $edokteran Dorland edisi *5! akarta3 E;

Nelson) Galdo) dkk! .///! Nelson lmu %esehatan Anak Ed!06) 'ol!0! akarta 3 ,ener#it

Buku %edokteran E;

Sta+ ,enga"ar lmu %esehatan Anak $% &! .//6! Buku %uliah lmu %esehatan Anak!

akarta 3 percetakan n+omedika

katan Dokter Anak ndonesia! .//.! Tum#uh %em#ang Anak dan :ema"a) Edisi

pertama! akarta 3 Badan ,ener#it DA

56


36/36

Ercis M) Balci S) Atakan N! Dermatological mani+estations o+ 90 Do(n syndrome

children admitted to a clinical genetics unit! lin 1enet! No' 07C6/

skenario b blok 24 tatia.doc

Documents