KELAINAN SKULL

Referat Bagian Bedah Plastik

Pembimbing:

dr. Amru Sungkar, Sp.BP

Oleh:

Amora Fadila  G0008003

Ariesia Dewi  C   G0007042

Fariziyah Dwi Safitri G0007197

Yoni Frista V G0008039

Pradana  Nur   G0007128

Hardiyanti Ari W   G0007081

Anisa Charismawati  G0006179

KEPANITERAAN KLINIK SMF ILMU BEDAH

FAKULTAS KEDOKTERAN UNS/RSUD DR MOEWARDI

SURAKARTA

2012

1

KELAINAN SKULL

A. Pendahuluan

Variasi biologis memungkinkan karakter kraniofasial yang unik dan banyak

ditemukan ketidaksimetrisan dalam setiap individu. Wajah manusia memiliki pola

kraniofasial yang lebih banyak dibandingkan dengan spesies lain.

Tulang-tulang tengkorak pada bayi saling berhubungan yang disebut dengan

sutura. Sutura-sutura ini ada yang membujur dan ada pula yang melintang. Titik

silang celah-celah itulah yang membentuk ubun-ubun depan (besar) dan ubun-ubun

belakang (kecil). Ubun-ubun dan sutura-sutura ini normalnya menutup antara usia

6-20 bulan. Jika di bawah usia 6 bulan sutura tulang tengkoraknya sudah menutup,

bisa dikatakan menutup terlalu cepat. Istilah medis untuk penutupan sutura ini

disebut craniosynostosis. Craniosynostosis sering menimbulkan kelainan bentuk

tengkorak (skull) (Raj dan Amy, 2010).

B. Anatomi

Tengkorak disusun dari beberapa tulang yang saling bersendi pada sendi

yang tidak bergerak disebut sutura. Jaringan ikat di antara tulang-tulang disebut

ligamentum sutura. Tulang-tulang tengkorak dapat dibedakan dalam cranium dan

wajah. Calvaria adalah bagian atas dari cranium, dan basis cranii adalah bagian

paling bawah dari cranium (Snell, 2006).

Tulang tengkorak terdiri atas tabula eksterna dan tabula interna dari

substantia compacta tulang dan dipisahkan oleh selapis substantia spongiosa yang

disebut diploe. Tabula interna lebih tipis dan lebih rapuh daripada tabula eksterna.

Tulang-tulang ini diliputi dari permukaan luar dan dalam oleh periosteum (Snell,

2006).

Cranium terdiri dari tulang-tulang berikut ini, dua diantaranya berpasangan:

- Os. Frontale 1

- Os. Parietale 2

- Os. Occipital 1

- Os. Temporal 2

- Os. Sphenoidal 1

2

- Os. Ethmoidal 1

Tulang-tulang wajah terdiri atas tulang-tulang berikut ini, dua diantaranya

adalah tunggal:

- Os. Zygomaticum 2

- Os. Maxilla 2

- Os. Nasale 2- Os. Lacrimale 2- Os. Vomer 1- Os. Palatinum 2- Os. Concha nasalais inferior 2- Os. Mandibula 1

Gambar 1. Anatomi Tengkorak(http://www.britannica.com/EBchecked/topic/547812/skull)

3

C. Gejala Klinis

Kelainan primer pertumbuhan tengkorak dan deformitas tengkorak sekunder atas

lesi intrakranial atau gangguan perkembangan otak harus dibedakan.

Kraniosinostosis adalah kelainan primer pertumbuhan kranial dan biasanya

menunjukkan gejala berikut:

1. deformitas tengkorak

2. peninggian TIK

3. tanda okuler

4. retardasi mental

5. gangguan motor

6. sindaktili yang menyertai

Deformitas kranial yang menyertai dapat diklasifikasikan kedalam dua kelompok:

(1) deformitas kranial sekunder terhadap lesi yang meluas intrakranial

(hidrosefalus, lesi yang meluas difus, dan tumor atau sista, lesi yang meluas

terbatas) dan (2) deformitas kranial sekunder terhadap lesi yang mengurangi

volume kandung intrakranial (hipoplasia otak atau atrofi serebral dan hipoksia atau

infarksi).

Diferensiasi jenis mikrosefalik kraniosinostosis dari mikrosefali primer dibuat

berdasar temuan klinis dari (1) peninggian TIK, (2) digital marking dan garis

sutura, dan (3) choked disc atau atrofi optik. Kraniosinostosis primer terjadi

sebelum lahir pada kebanyakan kasus, namun diagnosisnya sulit karena ukuran

yang kecil dari deformitas cranial saat lahir. Berat otak menjadi dua kali pada usia

delapan bulan dan tiga kali saat dua tahun, dan deformitas tengkorak paling jelas

pada tahap tersebut. Birth molding adalah deformitas kranial yang tampak saat lahir

dan biasanya hilang dalam seminggu. Positional molding terjadi bila kepala tetap

pada posisi yang sama dan jangan disalahdiagnosiskan dengan sinostosis lamdoid.

D. Klasifikasi

Istilah kraniosinostosis pertama diperkenalkan Virchow dan digunakan untuk

penutupan dini satu atau lebih sutura kranial. Pertumbuhan perpendikuler tulang

terhadap sutura yang terkena terganggu (teori Virchow). Keadaan ini biasanya tampak

saat lahir dan mungkin bersamaan dengan anomali lain.

4

Kraniosinostosis dapat dibagi dalam jenis primer dan sekunder. Kraniosinostosis

primer akibat dari abnormalitas intrinsik sutura kranial dan dapat diklasifikasikan

menurut sutura yang terkena. Delapan jenis memiliki bentuk yang khas:

Brakhisefali : kepala terkompres dan datar akibat penutupan dini sutura koronal

bilateral (sinostosis koronal).

Skafosefali : kepala memanjang dan sempit akibat penutupan dini sutura sagital

(sinostosis sagital).

Plagiosefali : kepala tak seimbang atau serong akibat penutupan dini sutura

koronal unilateral.

Trigonosefali : Kening segitiga atau sempit akibat penutupan dini sutura frontal

atau metopik.

Oksisefali, akrosefali, turrisefali : kapala runcing atau menjulang akibat

penutupan dini semua sutura.

Kraniosinostosis paling sering adalah sinostosis sagital, diikuti sinostosis koronal. Ada

perbedaan kelamin; rasio laki/wanita adalah 4:1 pada sinostosis sagital dan 2:3 pada

sinostosis koronal.

1. Brakhisefal

Brakhisefali merupakan jenis dari sinostosis koronal yang biasanya unilateral dan

menyumbang sekitar 18% dari craniosynostosis. Angka kejadian pada wanita lebih

banyak dibandingkan pada laki-laki. Deformitas sering kali berisi punggungan

supraorbital dan frontal tulang sehingga mempengaruhi posisi orbit, sehingga

penyimpangan luar dari orbit di sisi abnormal dan amblyopia. Bilateral koronal

synostosis menghasilkan brachycephaly dengan dahi lebar dan pipih dan lebar

tengkorak, menyempitnya. Kedalaman orbital sering menurun, sehingga exorbitism.

5

2. Skafosefali

Skafosefali merupakan kelainan dimana kepala memanjang dan sempit akibat

penutupan dini sutura sagital. Synostosis sagital adalah craniosynostosis paling umum,

dengan kelahiran prevalensi 1 dalam 5000. Synostosis sagital diidentifikasi dengan

karakteristik dolichocephaly atau scaphocephaly (yaitu perahu berbentuk tengkorak,

terdapat pengurungan diameter biparietal dan peningkatan lingkar kepala). Kepala

yang memanjang dengan komandoisme frontal dan sebuah tonjolan tombol atau peluru

oksipital.

6

3. Plagiosefali

Merupakan kelainan dimana kepala tak seimbang atau serong akibat penutupan dini

sutura koronal unilateral.

Koronal synostosis menghasilkan plagiocephaly dengan karakteristik cekung merata dari

dahi dan margin supraorbital tinggi pada yang terkena dampak sisi dan komandoisme

tulang frontal pada sisi yang berlawanan. Deformitas sering kali berisi punggungan

supraorbital dan frontal tulang sehingga mempengaruhi posisi orbit, sehingga

penyimpangan luar dari orbit di sisi abnormal dan amblyopia.

4. Trigonosefali

Sutura metopic adalah sutura pertama yang menutup dan terjadi setelah kelahiran. Pada

trigonosefali terjadi penutupan prematur pada sutura ini, karakteristik menunjukkan

dahi dengan deformitas punggungan garis tengah metopic dari Komandoisme tulang

frontal pusat. Kasus-kasus langka dengan malformasi terkait lobus frontalis

berhubungan dengan keterbelakangan mental.

7

5. Oksisefali

Sebuah bentuk kepala pendek dan sempit merupakan ciri synostosis multisuture yang

paling sering terkena adalah sutura sagital dan koronal. Dalam beberapa kasus,

semua sutura terpengaruh kecuali sutura metopic, sehingga kondisi digambarkan

sebagai tengkorak Kleeblattschadel atau daun semanggi dengan frontal karakteristik

telescoping tengkorak disebut sebagai craniotelecephaly. ICP umumnya tinggi, dan

frekuensi keterbelakangan mental tinggi. Multisuture synostosis dengan ICP tinggi

harus dirawat pada diagnosis untuk menghindari kerusakan lebih lanjut neurologis.

Pembedahan harus dilakukan dengan tim kraniofasial termasuk seorang ahli bedah

saraf dan ahli bedah plastik.

8

Fusi sutura yang berhubungan dengan defek kongenital

Kebanyakan bayi dengan fusi sutura tengkorak tidak memiliki anomali pada bagian

tubuh lainnya. Pada sedikit kasus fusi sutura berelasi dengan sindrom yang berarti

kumpulan dari anomali kongenital yang tidak hanya terdapat pada tulang tengkorak.

Beberapa sindrom terkait dengan mutasi genetik dan keturunan. Berikut ini adalah

beberapa sindrom yang sering terkait dengan craniosynostosis:

1. Apert’s syndrome

Apert sindrom adalah penyakit genetik di mana lapisan antara tulang tengkorak

menutup lebih awal dari biasanya. Hal ini mempengaruhi bentuk kepala dan wajah.

Penyebab Apert sindrom dapat diturunkan melalui keluarga (warisan). Sindrom ini

diwariskan sebagai sifat dominan autosomal. Apert sindrom disebabkan oleh mutasi

pada gen yang disebut fibroblast growth factor receptor 2. Ini cacat gen

menyebabkan beberapa sutura tulang tengkorak menutup terlalu dini, kondisi yang

disebut craniosynostosis.

Gejala:

a. Penutupan awal sutura antara tulang tengkorak

b. Sering infeksi telinga

c. Fusi dari jari 2, 3, dan 4, yang sering disebut "tangan sarung tangan"

9

d. Gangguan pendengaran

e. Terlambat dalam penutupan soft spot di tengkorak bayi

f. Kemungkinan pengembangan, intelektual lambat (berbeda dari orang ke orang)

g. Mata menonjol

h. Gangguan pertumbuhan mid face

i. Kelainan rangka (anggota tubuh)

j. Pendek

k. Fusi dari jari kaki

2. Crouzon syndrome

Sindrom Crouzon adalah kelainan genetik yang ditandai oleh fusi prematur tulang

tengkorak tertentu (craniosynostosis). Fusi ini awal mencegah tengkorak dari tumbuh

normal dan mempengaruhi bentuk kepala dan wajah. Memiliki bentuk tengkorak

seperti sindrom apert dan seringkali pada mata lebih menonjol dan midface kecil

namun tidak ada keterlibatan tangan atau kaki. Titik lunak biasanya kecil atau hilang

sepenuhnya.

Banyak gejala dari Crouzon sindrom berasal dari fusi prematur tulang tengkorak.

Pertumbuhan abnormal tulang-tulang ini menyebabkan pelebaran, mata melotot dan

masalah penglihatan disebabkan oleh eye-socket dangkal, mata yang tidak

menunjukkan ke arah yang sama (strabismus); hidung berparuh, dan pertumbuhan

terhambat dari rahang atas. Selain itu, orang dengan sindrom Crouzon mungkin

memiliki masalah gigi dan gangguan pendengaran, yang kadang disertai dengan

kanal telinga sempit. Beberapa orang dengan sindrom Crouzon memiliki suatu

lubang di bibir dan langit-langit mulut (bibir sumbing dan langit-langit). Tingkat

keparahan dari tanda-tanda dan gejala bervariasi antara orang-orang yang terkena.

Orang dengan sindrom Crouzon biasanya memiliki kecerdasan normal.

10

3. Pfeiffer syndrome

Pfeiffer Syndrome adalah kelainan genetik yang ditandai dengan fusi prematur

tulang tengkorak tertentu (craniosynostosis). Fusi ini awal mencegah tengkorak dari

tumbuh normal dan mempengaruhi bentuk kepala dan wajah. Pfeiffer sindrom juga

mempengaruhi tulang di tangan dan kaki.

Banyak fitur wajah pada sindrom Pfeiffer akibat dari fusi prematur tulang tengkorak.

Pertumbuhan abnormal tulang-tulang ini menyebabkan mata menonjol dan kelopak

terbuka lebar, dahi tinggi, rahang atas kurang berkembang, dan hidung berparuh.

Lebih dari setengah dari semua anak dengan sindrom Pfeiffer memiliki gangguan

pendengaran, juga masalah gigi. Pada orang dengan sindrom Pfeiffer, ibu jari tangan

dan ibu jari kaki yang besar lebar dan membungkuk jauh dari jari lainnya. Jari sangat

pendek dan kaki (brakhidaktili) juga umum, dan mungkin ada beberapa anyaman

atau fusi antara jari (sindaktili).

Pfeiffer sindrom dibagi menjadi tiga subtipe. Tipe 1, juga dikenal sebagai sindrom

Pfeiffer klasik, memiliki gejala seperti dijelaskan di atas. Kebanyakan individu

dengan tipe 1 sindrom Pfeiffer memiliki kecerdasan normal dan jangka hidup yang

normal. Jenis 2 dan 3 adalah bentuk yang lebih parah sindrom Pfeiffer yang sering

melibatkan masalah dengan sistem saraf. Fusi prematur tulang tengkorak dapat

membatasi pertumbuhan otak, menyebabkan keterlambatan perkembangan dan

masalah neurologis lainnya. Tipe 2 dibedakan dari tipe 3 dengan kehadiran kepala

berbentuk daun semanggi, yang disebabkan oleh fusi lebih luas tulang pada

tengkorak.

11

4. Saethre-chotzen syndrome

Saethre-Chotzen sindrom adalah suatu kondisi genetik yang ditandai oleh fusi

prematur tulang tengkorak tertentu (craniosynostosis). Fusi ini awal mencegah

tengkorak tumbuh normal dan mempengaruhi bentuk kepala dan wajah.

Kebanyakan orang dengan Saethre-Chotzen mengalami penyatuan tulang tengkorak

sepanjang sutura koronal secara prematur, yaitu garis pertumbuhan yang berjalan di

atas kepala dari telinga ke telinga. Bagian lain dari tengkorak mungkin cacat juga.

Perubahan ini dapat mengakibatkan kepala berbentuk tidak normal, dahi yang tinggi,

garis rambut rendah frontal, kelopak mata murung (ptosis), jarak mata luas, dan

terdapat nasal bridge. Salah satu sisi wajah mungkin muncul tampak berbeda dari

yang lain (wajah asimetri). Kebanyakan orang dengan Saethre-Chotzen sindrom juga

memiliki telinga kecil berbentuk tidak biasa.

Tanda-tanda dan gejala-Saethre Chotzen sindrom sangat bervariasi, bahkan di antara

individu yang terkena dalam keluarga yang sama. Kondisi ini dapat menyebabkan

kelainan ringan pada tangan dan kaki, seperti fusi pada kulit antara jari kedua dan

ketiga masing-masing tangan dan ibu jari kaki yang besar atau ganda. Keterlambatan

perkembangan dan kesulitan belajar telah dilaporkan, meskipun kebanyakan orang

dengan kondisi ini memiliki kecerdasan yang normal. Tanda-tanda umum dan gejala

yang jarang muncul pada Saethre-Chotzen sindrom termasuk perawakan pendek,

kelainan tulang dari tulang belakang (vertebra), gangguan pendengaran, dan cacat

jantung.

Robinow-Sorauf sindrom adalah suatu kondisi dengan fitur serupa dengan Saethre-

Chotzen sindrom, termasuk craniosynostosis dan ibu jari kaki besar atau ganda. Hal

ini pernah dianggap sebagai gangguan yang berbeda, tetapi kini ditemukan hasil dari

12

mutasi pada gen yang sama dan sekarang dianggap sebagai varian ringan Saethre-

Chotzen sindrom.

Positional head deformities (no suture fusion)

Kelainan bentuk kepala akibat posisi ini dapat ditemukan dalam 40-90% jumlah bayi

baru lahir. Penyebab awal mungkin berhubungan dengan proses kelahiran (melewati

jalan lahir). Penyebab lain dari bentuk kepala posisional mungkin akibat kepala bayi

miring terus-menerus ke satu sisi (tortikolis).

E. Terapi

Dibutuhkan sebuah tim dari berbagai ahli untuk menangani kasus ini

diantaranya ahli bedah saraf pediatrik, ahli bedah plastik, dokter anak, dokter gigi,

ahli genetika, ahli THT, dokter mata, psychologis (Emily dan Howard, 2004).

Indikasi operasi adalah untuk mencegah penekanan dari otak, selain itu dari segi

kosmetik (Steven et al., 2010). Menurut Tennessee Craniofacial Center (1997),

waktu yang paling baik untuk melakukan operasi adalah ketika berumur 4 sampai 8

bulan. Periode ini mempunyai keuntungan: lebih mudah terjadi remodelling karena

tulang masih lunak, kecepatan pertumbuhan otak menguntukan remodeling tulang,

defek tulang sembuh dengan cepat. Sekitar 10%-20% pasien memerlukan operasi

kedua untuk mengoreksi deformitas kecil yang tersisa (Children’s Craniofascial

Association, 2005).

Teknik operasi (Steven et al, 2010)

o Sagital synostosis

13

o Coronal synostosis

o Metopic synostosis

14

F. Simpulan

Dengan memahami embriologi normal, variasi morphologi, karakteristik,

tipe dan waktu terjadinya kelainan akan membantu mengenali kelainan skull yang

terjadi. Hal ini penting untuk diketahui secara dini sehingga penanganan yang

diberikan tidak terlambat.

15

DAFTAR PUSTAKA

Anonym. 2012. Saethre-Chotzen Syndrome. Genetic Home Reference: USA.

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/crouzon-syndrome

Anonym. 2012. Pfeiffer Syndrome. Genetic Home Reference: USA.

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/pfeiffer-syndrome

Anonym. 2012. Crouzon Syndrome. Genetic Home Reference: USA.

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/crouzon-syndrome

Children’s Craniofascial Association. 2005. A Guide to Understanding Craniosynostosis.

Diakses Tanggal 30 April 2012.

Emily B. Ridgway, MD, Howard L. Weiner, MD. 2004. Skull deformities. Pediatr Clin N Am 51 : 359 – 387

Gruss JS, Ellenbogen RG, Whelan MF. Lambdoid synostosis and posterior plagiocephaly.

Harold Chen. 2011. Genetics of Crouzon Syndrome.

http://emedicine.medscape.com/article/942989-overview

In: Lin KY, Ogle RC, Jane JA, editors. Craniofacial surgery: science and surgical

technique. Philadelphia: WB Saunders; 2002

Kinsman SL, Johnston MV. Congenital anomalies of the central nervous system. In:

Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics.

18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 592.

Raj D. S., Amy K. 2010. Pediatric Craniosynostosis. Emedicine Medscape. Diakses

Tanggal 30 April 2012.

Snell R. S. 2006. Clinical Anatomy for medical Student. Jakarta: EGC, p: 740.

16

Steven R. B., Karin M.M., Carolyn W., Laura Z. 2010. Craniposynostosis & Craniofacial

Surgery: A Parent’s Guide. Department of Surgery University of Michigan.

Tennessee Craniofacial Center. 1997. Craniosyostosis. Erlanger Health System. 1 (800)

418-3223.

Vogels A., Fryns J. P. Pfeiffer syndrome. Belgium: Orphanet J Rare Dis. 2007. 1: 19.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1482682/

17