A. Tumor Kulit.1. Latar BelakangKulit adalah organ terbesar dan organ yang paling kompleks dari tubuh. Meskipun kulit pada dasarnya berfungsi sebagai pelindung untuk berinteraksi dengan lingkungan. Kulit juga melindungi terhadap agen paling berbahaya seperti bahan kimia (yang impermeabilitas terhadap epidermis), radiasi matahari (dengan membentuk pigmentasi), agen infeksi (melalui immunosurveillance efficient) dan deformitas fisik (pertahanan dermis). Kemampuan untuk secara efisien mempertahankan atau menyebarkan panas membuat organ-organ utama yang bertanggung jawab untuk termoregulasi kulit. Untuk menjalankan semua fungsinya, kulit memiliki struktur saraf yang sangat khusus. Telapak tangan dan telapak kaki sangat tebal untuk menopang berat badan. Jari-jari memiliki densitas tertinggi terhadap persarafan sensoris dan memungkinkan melakukan kerja yang rumit. Bahkan garis-garis kulit, dijelaskan oleh Langer, berorientasi tegak lurus dengan sumbu panjang axis otot untuk memungkinkan terjadinya peregangan dan kontraksi tanpa terjadi deformitas.1Penyakit tumor kulit dewasa ini cenderung mengalami peningkatan jumlahnya terutama di Amerika, Australia dan Inggris. Berdasarkan beberapa penelitian, orang kulit putih yang lebih banyak menderita kanker kulit. Hal tersebut diprediksikan sebagai akibat seringnya terkena (banyak terpajan) cahaya matahari. Di Indonesia penderita kanker kulit terbilang sangat sedikit dibandingkan ke-3 negara tersebut, namun demikian kanker kulit perlu dipahami karena selain menyebabkan kecacatan (merusak penampilan) juga pada stadium lanjut dapat berakibat fatal.2. Klasifikasi Tumor Kulit a. Tumor JinakMerupakan tumor yang yang berdiferensasi normal(matang). Pertumbuhan lambat dan ekspansif serta kadang-kadang berkapsul. Tumor jinak yang sering terjadi keratosis seboroik.Tumor jinak tersebut memiliki proknosa yang baik bila dilakukan penanganan yang benar.b. Tumor GanasDilihat dari segi histopatologik, maka tumor ganas mempunyai struktur yang tidak teratur dengan deferensiasai sel dalam pelbagai tingkatan pada kromatin, nucleus, dan sitoplasma.Umunya pertumbuhanya cepat ( kecuali basalioma) dengan gambaran mitosis yang abnormal. Tumor ganas bersifat ekspansif, infiltrative sampai merusak jaringan disekitarnya sertabermetastasis melalui pembulu darah dan atau pembulu getah bening.Jenis yang sering ditemukan dikulit umunya karsinoma dan sarcoma.Yaitu : Karsinoma sel basal ( basal cell carcinoma) Karsinoma sel skuamosa ( squamous cell carcinoma) Melanoma malignaTumor ganas yang jarang dijumpai ialah sarcoma Kaposi, tumor tersebut banyak ditemukan di afrika.

3. Etiologia. Faktor LuarMeliputi bahan karsinogen (zat kimia), cahaya matahari, radiasi, lingkungan/pekerjaan.a. Bahan karsinogen:1) Hidrokarbon yang diisolasikan dari ter batubara pada pekerjaan cerobong asap karsinoma sel skuamosa.2) Peminum arsen inorganic lain, misalnya : Borilium, Kadmium, zinkum, plumbum, kromium, Nikel.3) Ada juga bahan2 yang lain : inti hidrokarbon polisiklik aromatic, aromatic azodyes, alkylating agent, nitogen dll.

b. Dapat juga disebabkan oleh virus, misalnya : veruka vulgaris, kondiloma akuminatum. HBV virus. Pada percobaan pada hewan ternyata :1. Virus yang punya inti DNAtumor jinak2. Virus yang dengan inti RNA tumor ganas

Faktor luar yang hubunganya erat sekali dengan penyakit tumor kulit ialah sinar ultraviolet (U.V.B) yang terdapat dalam sinar matahari dan pigmentasi kulit. Sinar Radiasi terutama pada sel skuamosa.Umumnya keganasan terjadi pemakaian sinar X atau radium.Biasanya pada radiologi dapat terjadi keganasan pada pengobatana sinar dengan dosis rendah dan dalam jangka waktu lama. Urutan sensitivitas jaringan terhadap radiasi sebagai berikut :Lapisan basal, lapisan endotel, melanosit, folikel rambut kelenjar sebum, muskulus erector pili, kelenjar ekrin.Keruskan kulit karena radiasi mempunyai sifat-sifat yang sama dengan kerusakan kulit karena cahaya matahari.2. Faktor DalamFaktor dalam meliputi : genetic, imunologik, ras dan jenis kelamin. Berbagai kelainan genetic yang erat hubunganya.

B. Tumor Jinak pada Kulit 1. Epidermala. Keratosis seborik

Keratosis seboroik adalah tumor jinak yang sering dijumpai pada orang tua berupa tumor kecil atau makula hitam yang menonjol diatas permukaan kulit.

Keratosis seboroik mempunyai sinonim nevus seboroik,kutil senilis, veruka seboroik senilis, papiloma sel basal.Pemeriksaan Fisik Keratosis seboroik

Keratosis seboroik tampak sebagai : lesi berupa papul atau plak yang agak menonjol. dapat juga terlihat menempel pada permukaan kulit. Lesi biasanya memiliki pigmen warna yang sama yaitu coklat, namun kadang kadang juga dapat ditemukan yang bewarna hitam atau hitam kebiruan. bentuk bulat sampai oval, ukuran dari miliar sampai lentikular bahkan sampai 35x15cm. pada lesi multiple distribusi seiring dengan lipatan kulit.

Permukaan lesi biasanya berbenjol benjol. Pada lesi yang memiliki permukaan halus biasanya terkandung jaringan keratotik yang menyerupai butiran gandum. Pada perabaan terasa lunak dan berminyak.

Lesi biasanya timbul pada usia lebih dari 40 tahun dan terus bertambah seiring dengan bertambahnya usia. Pada beberapa individu lesi dapat bertambah besar dan tebal, namun jarang lepas dengan sendirinya.

Trauma atau penggosokan dengan keras dapat menyebabkan bagian puncak lesi lepas, namun akan tumbuh kembali dengan sendirinya. Tidak ada tendensi untuk berubah ke arah keganasan.Akan tetapi melanoma, karsinoma sel basal, dan terkadang tumbuh di lesi keratosis seboroik.

Pemeriksaan Penunjang Keratosis seboroikDilakukan antara lain pemeriksaan histopatologi: Komposisi keratosis seboroik adalah sel basaloid dengan campuran sel skuamosa. Invaginasi keratin dan horn cyst merupakan karakteristiknya. Sarang-sarang sel skuamosa kadang dijumpai, terutama pada tipe irritated. Satu dari tiga keratosis seboroik terlihat hiperpigmentasi pada pewarnaan hematoksilin-eosin.

ACROCHORDON (SKIN TAG)Acrochordon memiliki sinonim skin tag, fibroepitelial polips, fibroma pendularis, fibroepitelial papilloma.Merupakan tumor epitel kulit yang berupa penonjolan pada permukaan kulit yang bersifat lunak dan berwarna seperti daging atau hiperpigmentasi, melekat pada permukaan kulit dengan sebuah tangkai dan biasa juga tidak bertangkai.Skin tag mempunyai prevalensi yang sama pada laki-laki dan perempuan, ditemukan terutama pada orang gemuk dan terjadi peningkatan pada perempuan hamil. Pada awalnya timbul pada umur 10-50 tahun dan meningkat pada dekade kelima dan sekitar 95% ditemukan pada umur 70-an. Predileksi ditemukan di daerah leher (35%), aksila (48%), kelopak mata, dan lipatan kulit lainnya seperti lipatan paha dan payudara. Lesi ini telah diamati untuk mengikuti kutil, keratosis seboroik, dan kondisi kulit inflamasi. Biasanya dalam bentuk papula berdaging lunak, meskipun tidak selalu pedunculated, Lesi ditemukan soliter atau multiple atau beberapa dapat bervariasi dengan diameter 1-6 mm dengan hiperpigmentasi.(10)

Penyebab skin tag ini masih diperdebatkan, mungkin berhubungan kondisi inflamasi non spesifik dari kulit. Ada juga pendapat yang menyatakan bahwa skin tag merupakan efek yang biasa terjadi akibat penuaan kulit dengan beberapa faktor yang mempengaruhinya, diantara ketidakseimbangan hormon memudahkan pertumbuhan skin tag misalnya pada peningkatan hormon estrogen dan progesterone selama kehamilan, peningkatan hormon pertumbuhan dan akromegali

Disorders of Melanocytes Acquired Nevomelanocytic Nevi Halo Nevomelanocytic Nevus Blue Nevus Nevus Spilus Spitz Nevus Mongolian Spot

NEVOMELANOCYTIC NEVINevomelanocytic Nevi (NMN) merupakan tumor jinak.Tumor ini terdiri dari kelompok sel nevus melanosit.Biasa penyakit ini disebut tahi lalat.

Durasi dan Evolusi Lesi muncul NMN pada anak usia dini dan mencapai maksimum pada usia dewasa muda meskipun beberapa NMN mungkin timbul di masa dewasa. Kemudian ada involusi dan fibrosis lesi, dan sebagian besar menghilang setelah usia 60 thn.

Pada NMN biasanya tidak menunjukkan gejala.Namun dapat juga NMN awalnya tumbuh dan pertumbuhan sering disertai dengan rasa gatal. Dan Jika lesi terus-menerus gatal atau menjadi lembut, itu harus diperiksa teliti atau jika perlu dieksisi, karena jika terus-menerusgatal mungkin merupakan indikasi awal berubah menjadi ganas.

NMN dapat diklasifikasikan menurut evolusi dari masing masing negara dan demikian menurut dari bagian kelompok sel nevus.1. Junctional melanocytic NMN: NMN ini timbul di persimpangan dermal-epidermal,dan pada sisi epidermal dari membran basal; biasanya ditemukan di intrapidermal2. Senyawa melanocytic NMN: sel Nevus yang menyerang dermis papiler, dan kumpulan sel nevus ditemukan baik di intraepidermaly dan dermal.3. Dermal melanocytic NMN :ini merupakan tahap terakhir dari evolusi NMN . pada tahap ini sel nevus tumbuh, berkembang tetap dialam intradermal. pada usia yang progresif , akan dapat menjadi fibrosis bertahap.

Dengan demikian , NMN melanocytic menjalani evolusi dari junctional senyawa dermal NMN . kapasitas sel NMN dalam membentuk melanin terbesar ketika mereka berada di persimpangan dermal - epidermal ( intraepidermally ), dan sel NMN kehilangan kapasitas mereka untuk melanisasi jika semakin jauh mereka menembus ke dalam dermis ,karena itu kurangnya intensitas pigmentasi dengan peningkatan dermal proporsi nevus . NMN Murni yang didalam dermal hampir selalu tanpa pigmen .

Gambaran klinis nya adalah : Junctional nevi melanocytic adalah makula melingkar. Warna Berkisar dari pertengahan hingga cokelat gelap dan dapat bervariasi bahkan dalam lesi tunggal. Sering terdapat pada telapak tangan, telapak kaki dan alat kelamin jenis ini. Senyawa melanocytic nevus adalah nodul berpigmen kubah hingga 1 cm. Mereka mungkin coklat terang atau gelap tapi warna lebih bahkan daripada nevus junctional. Kebanyakan yang halus, tetapi yang lebih besar mungkin cerebriform, atau bahkan hiperkeratotik dan papillomatous, banyak rambut beruang. Intradermal nevus (Dermal melanosti) papul atau nodul yang mungkin berwarna seperti kulit atau kurang berpigmen , dan yang paling sering terlihat pada wajah atau leher .

SPITZ NEVUS.Ini biasanya ditemukan pada anak-anak . Mereka berkembang selama satu atau dua bulan sebagai nodul merah muda atau merah soliter hingga 1 cm dan yang paling umum pada wajah dan kaki . Meskipun jinak , mereka sering dipotong karena pertumbuhan yang cepat. Histologis, sel-sel nevus adalah proliferasi dan pembuluh darah kulit yang melebar.

Halo nevusSebuah NMN yang dikelilingi oleh lingkaran leukoderma atau depigmentasi.The leukoderma didasarkan pada penurunan melanin dalam melanosit dan / atau hilangnya melanosit di persimpangan dermal-epidermal.Sebuah halo putih di sekitar NMN yang menunjukkan regresi Halo NMN mungkin menunjukkan vitiligo yang baru jadi. Sinonim: Sutton leukoderma acquisitum centrifugum.Pada halo nevus ini merupakan Fenomena imunologi, humoral dan seluler, bertanggung jawab untuk perubahan dinamis yang akhirnya menyebabkan involusi nevus.

Blue nevusBlue nevus bentuknya , tegas, gelap-biru menjadi abu-abu-ke-hitam, yang tampak menyolok berbentuk papul atau nodul yang mewakili proliferasi lokal melanin memproduksi melanosit dermal.Pada blue nevus ini memiliki kecenderungan yang sangat jarang menjadi ganas.Blue nevus terjadi karena adanya Akumulasi ektopik melanin yang memproduksi melanosit (sel-sel bukan nevus) dalam dermis berasal dari melanoblasts yang ditangkap selama migrasi mereka dari puncak saraf ke situs di kulit.

KISTA EPIDERMOIDKista epidermoid berasal dari sel epidermis yang masuk ke jaringan subkutis akibat trauma tajam Sel-sel tersebut berkembang kista dengan dinding putih tebal, bebas dari dasar berisi massa seperti bubur, yaitu hasil keratinisasi, sebagian mengandung elemen rambut (pilar atau trichilemmal cyst). Penyebabnya tidak diketahui, diperkirakan oleh karena adanya dilatasi folikel rambut oleh trauma.Kista ini biasa ditemukan pada telapak kaki atau telapak tangan, yaitu yang epidermalnya tebal dan mudah mengalami trauma.Kista jarang menjadi besar tetapi cukup menggangu karena lokasinya.Kista epidermoid banyak terjadi pada umur 30-40 tahun.Terapi terdiri dari eksisi lengkap termasuk punctum pada permukaan kulit dan meluas ke bawah sampai dinding kista.Eksisi lengkap diperlukan untuk mencegah rekurensi akibat elemen epidermis yang tertinggal.Jika terinfeksi, insisi dan drainase diindikasikan karena dinding sangat rapuh untuk dieksisi secara meyakinkan.Eksisi sekunder setelah infeksi sembuh lalu diindikasikan untuk mencegah infeksi rekuren.

B.DERMAL

Hemangioma Hemangioma merupakan tumor yang terdiri atas pembuluh darah.Ada dua golongan besar, yaitu :Hemangioma jenis kapiler disebut juga nevus kapilare. Jenis kapilare terdiri atas nevus simpleks kalau sudah terbentuk : seperti buah arbei menonjol, berwarna merah cerah dengan cekungan kecil. Perkembangannya dimulai dengan titik kecil pada usia lahir, membesar cepat menetap pada usia kira-kira delapan bulan. Kemudian akan mengalami regresi spontan pucat karena fibrosis seteleh usia satu tahun.Hemangioma kavernosum terdiri atas jalinan pembuluh darah yang membentuk rongga.Kelainannya berada di jaringan yang lebih dalam dari dermis.Dari luar tampak sebagai tumor kebiruan yang dapat dikempeskan dengan penekanan, tetapi menonjol kembali setelah penekanan dilepaskan.Hemangioma ini tidak dapat mengalami regresi spontan, malah sering progresif.Jenis kavernosum bisa meluas dan menyusup ke jaringan sekitarnya.Jaringan di atas hemangioma dapat mengalami iskemia sehingga mudah rusak oleh iritasi.

LIMFANGIOMA Limfangioma merupakan tumor jinak yang disebabkan dari malformasi kongenital sistem limfatik.Tumor ini biasanya terjadi di kepala, leher, dan ketiak, namun kadang terjadi pada mediastinum, retroperitoneum, dan paha.Sering juga terjadi pada skrotum dan perineum. Kejadian malformasi limfatik tidak diketahui, tetapi diyakini melebihi 6,3% dari semua malformasi. Limfangioma berasal dari sakus primitive masa embrio, sebagian jaringan limfatik yang terlepas kehilangan hubungan dengan system limfatik normal, tapi masih memiliki potensi pertumbuhan cepat semula. Secara patologik dapa dibagi menjadi : Limfangioma sederhana, limfangioma spongiosa, limfangioma kistik.EpidemiologiLimfangioma sering ditemukan pada bayi baru lahir, jarang pada dewasa, kejadian pada pria dan wanita, tidak berbeda mencolok.Usianya berkisar dari lahir sampai 12 tahun, namun sebagian besar (73%) adalah usia 4 tahun atau lebih muda. Kanker ini berjumlah 6% dari seluruh kanker di dunia tahun 2002 atau merupakan kanker terbanyak kelima dan diperkirakan 45.000 kasus didiagnosis pada 2004.EtiologiPenyebab terjadinya limfangioma dikarenakan oleh malformasi congenital dari system limfatik.Faktor genetik, paparan tembakau, konsumsi alkohol, virus dan defisiensi makanan juga dapat menjadi penyebab terjadinya limfangioma.PatogenesisPola mutasi spesifik di dalam gen memberikan informasi tentang etiologi kanker.Gen p53 dapat diinaktivasi oleh berbagai mutasi dan sering diinaktivasi pada kanker manusia. Kanker adalah penyakit genetikal kompleks yang berasal dari akumulasi berbagai perubahan genetikal. Ynag termasuk perubahan genetikal ini adalah aktivasi proto-onkogen dan inaktivasi tumor suppressor gen. Inaktivasi tumor suppressor gen membutuhkan inaktivasi semua parental allel, umumnya dengan mutasi titik (point mutation) dan delesi kromosom. Model molecular seperti ini merupakan paradigm untuk progresi berbagai solid tumor.Limfangioma berasal dari malformasi congenital dari system limfatik.Malformasi limfatik adalah beragam kelompok dari anomali vascular.Kelainan ini merupakan cacat bawaan dari system limfatik.Hal ini merupakan hasil dari penyerapan jaringan dari kantung embrio limfatik yang pada gilirannya gagal untuk membuat hubungan dengan sistem aliran limfatik normal pada 6-7 minggu dari kehidupan janin yang menghasilkan endothelium melebar dan kista formasi yang berisi cairan limfe.Gambaran Mikroskopik Pada sediaan, tampakspasium limfatikyang dilapisi olehendotelyang menyerupaiendotel limfatik normalyang diisi olehcairan proteinyang mengandunglimfosit. Pada sediaan, tampakspasium limfatik kecilmemilikilapisan adventitialyang tidak mencolok. Pada sediaan, tampakspasium limfatik besarmemilikikumpulan otot polosyang berkembang dengan buruk. Pada sediaan, tampakjaringan kolagenyang saling bertautan, dan diselingi olehagregat limfoid kecil.Gambaran Makroskopik Tumor tampak sebagai benjolan tak beraturan Lesi yangagak menonjoldari permukaan tubuh Pedunculated, Diameter2 cm Konsistensilunak&kistik&Berbatas baikTanda & Gejala Terjadi pembengkakan leher, ketiak, mediastinum, dan skrotum Timbul lesi pada leher, ketiak, mediastinum, dan skrotum Sering terasa nyeriPemeriksaanA.Pemeriksaan FisikAnamnesis dilakukan dengan baik dan inspeksi, serta palpasi dilakukan secara teliti dapat dipakai sebagai dasar untuk penilaian yang baik mengenai pembengkakan di leher.Untuk itu diperlukan pengetahuan yang mendalam mengenai anatomi normal, patologi dan pola metastasis limfogen tumor-tumor maligna di daerah kepala dan leher.B.Pemeriksaan PenunjangFasilitas imaging yang sering diperlukan adalah x-ray, computed tomography (CT) scan, magnetic resonance imaging (MRI), USG, dan positron emission tomography (PET). Foto toraks membantu adanya metastasis jauh (diperkirakan 15% pasien) atau adanya tumor primer kedua (second primary, 5-10%).Foto panoramic membantu adany keterlibatan mandibula. CT-scan atau MRI dari dasar tengkorak sampai ke klavikula akan memberikan informasi detail tentang ekstensi keterlibatan jaringan lunak atau tulang oleh tumor dan adanya metastasis regional.Biopsi dapat dilakukan scalpel atau biopsy punch untuk tumor primer dan fine needle aspiration (FNAB) pada kelenjar getah bening yang dicurigai.Apabila ditemukan epidermoid carcinoma pada kelenjar getah bening leher dianjurkan untuk dilakukan blind biopsy pada waldeyers ring.Visualisasi rongga mulut, rongga hidung, nasopharing, orofaring, hipofaring, laring, servikal esophagus dan proksimal trakea adalah penting untuk memantapkan adanya tumor dan ekstensinya.Panendoskopi intraoperatif dilakukan untuk mendapatkan jaringan yang adekuat untuk diagnosis, hemostasis yang lebih baik, dan evaluasi ekstensi tumor.

PenatalaksanaanPada umumnya terapi yang dilakukan adalah pembedahan.Karena batas limfangioma dan jaringan normal tidak jelas betul, operasi tidak dapat memaksakan eksisi radikal, operasi dapat dilakukan bertahap.Umumnya dianggap tidak sesuai diterapi dengan injeksi zat sklerotik.Belakangan ini di China dilaporkan injeksi pingyangmisin (bleomisin A5) intratumor membawa hasil tertentu pada limfangioma servikal. Radio terapi mungkin berefek tertentu, tapi tidak sesuai untuk pasien usia muda, sebab mudah timbul deformasi pertumbuhan tulang setempat dan mencetuskan karsinoma tiroid.PrognosisPrognosis mempunyai korelasi yang kuat dengan stadium saat didiagnosis.Secara umum prognosis ditentukan oleh ukuran tumor, adanya metastasis kelenjar getah bening regional dan metastasis jauh, makin besar masa tumor prognosis makin buruk.Adanya metastasis kekelenjar getah bening regional menurunkan survival hingga 50% dan meningkatkan resiko metastasis jauh. Berkisar 15% dari kanker kepala dan leher akan berkembang menjadi metastasis jauh.

DERMATOFIBROMAadalah nodul kecil, dengan ukuran 3-10 mm, namun ada juga sampai diameter 1-3 cm. Bentuknya dapat berupa papul, plak atau nodul, batas tegas, menetap dalam kulit dan dapat ditekan ke bawah atau sedikit meninggi. Suatu tanda klinis khas yaitu dample sign atau Fitzpatricks sign yakni jika sisi lateral ditekan maka akan membentuk cekungan pada kulit di atasnya. Pada dermatofibroma multiple seringkali terdapat lingkaran hiperpigmentasi yang sempit mengelilingi nodul, berwarna coklat hingga merah.Beberapa pasien membutuhkan eksisi apabila ditemukan perbedaan mencolok dengan kulit sekitar, dapat dilakukan eksisi ekiliptik. Metode lain yang dapat digunakan adalah dengan mengikis daerah lesi menggunakan pisau bedah no. 15 agar dapat terjadi luka yang diharapkan akan bergranulasi dan reepitelisasi.

NEUROFIBROMANeurofibromatosis adalah sekelompok kondisi heterogen. Menurut National Institutes of Health (NIH) hanya dua jenis neurofibromatosis didefinisikan: neurofibromatosis tipe 1 (NF1) juga disebut penyakit von Recklinghausen ini, dan neurofibromatosis tipe 2 (NF2) atau bilateral saraf sindrom schwannomas kedelapan. Definisi "perifer" dan "pusat" neurofibromatosis, yang disebut di masa lalu untuk NF1, dan NF2 masing-masing, kini telah ditinggalkan sejak dua kondisi sering memiliki manifestasi pusat dan perifer bersama-sama.Neurofibromatosis tipe 1 (NF1)NF1 adalah gangguan autosomal dominan dengan penetrasi yang tinggi namun ekspresivitas variabel.Gen yang bertanggung jawab adalah pada lengan panjang kromosom 17 dan biasanya bertindak sebagai onkogen penekan tumor. Kurangnya kedua salinan gen menginduksi pertumbuhan berbagai neoplasma dan non-neoplastik lesi.Organ target utama keduanya perifer (PNS) dan pusat (SSP) sistem saraf dan kulit, tapi hampir tersebar luas keterlibatan organ sistem multi terjadi.NF1 jauh lebih umum dari NF2 dan mempengaruhi sekitar 1 dalam setiap 2.000 - 3.000 kelahiran.Diagnosis didasarkan pada pemeriksaan fisik, neuroimaging dari otak (dan mungkin tulang belakang), celah-lampu pemeriksaan mata dan pengujian genetik.Dalam sebagian besar individu temuan kutaneous yang menonjol dan termasuk kafe-au-lait spots (CAL), biasanya menjadi jelas selama tahun pertama kehidupan, Neurofibroma dangkal, yang mulai muncul pada masa pubertas, dan aksila atau inguinalis freckling. Nodul Lisch yang mewakili hamartomas iris mulai muncul di masa kanak-kanak dan ditemukan di hampir semua pasien dewasa pada pemeriksaan celah-lampu.Karakteristik manifestasi SSP, baik didokumentasikan oleh MR, termasuk neoplasma sejati (semua berasal dari astrosit dan neuronrs), serta lesi displastik dan hamartomatous / heterotopic.SSP paling umum tumor saraf optik, piring tectal dan batang otak glioma (astrocytoma biasanya pilocytic atau rendah glioma grade).Dalam sepertiga pasien, Neurofibroma mempengaruhi cabang intraorbital dan wajah dari saraf kranial (III - VI) dan / atau menyebar neurofibroma plexiform wajah dan kelopak mata hadir.Displastik lesi intrakranial muncul sebagai fokus beberapa terang pada T2-tertimbang gambar MR di batang otak, materi putih cerebellar, inti dentate, ganglia basal, materi putih periventricular, saraf optik, dan radiasi optik. Mereka sangat mungkin mewakili baik mielinasi yang abnormal atau hamartomas. Tidak seperti neoplasma lesi ini tidak menunjukkan efek massa, edema, peningkatan kontras atau perdarahan pada gambar MR. Basal ganglia T1-tertimbang hyperintensities tampaknya mewakili sel Schwann ektopik. Fitur klasik lain dari NF1 tumor jinak selubung saraf perifer (root tulang belakang / bodoh-bel Neurofibroma), kyphoscoliosis, meningocele toraks lateral, pembesaran foramen displastik dari tulang belakang, sayap sphenoid displasia yang merupakan salah satu dari "lesi tulang khas" dari penyakit dan menyebabkan exophthalmos berdenyut dalam 5 - 10% pasien, pseudarthrosis, penipisan korteks tulang panjang, macrocephaly, dysplasias pembuluh darah dan tumor endokrin.Diagnosis NF1 dibuat bila dua atau lebih dari anomali yang tercantum dalam Tabel I yang hadir.Neurofibromatosis, Tabel 1.Anomali terlihat di NF1.1.Enam atau lebih kafe-au-lait spots> 5 mm

2.Dua atau lebih Neurofibroma dari jenis apa pun atau satu neurofibroma plexiform

3.Dua atau lebih Lisch nodul (iris hamartomas)

4.Freckling di daerah aksila atau inguinalis

5.Glioma saraf optik

6.Sebuah lesi khas displasia tulang seperti sayap sphenoid

7.Tingkat pertama relatif dengan NF1

Neurofibromatosis tipe 2 (NF2)NF2 adalah gangguan autosomal dominan dengan penetrasi tinggi karena cacat kromosom 22.Frekuensi adalah sekitar 1 dari 35.000 kelahiran.Manifestasi klinis berkembang hanya dalam dekade kedua atau ketiga kehidupan.Manifestasi kulit jauh lebih jarang di NF2 daripada di NF1. Lesi SSP yang berkembang pada hampir semua individu yang terkena meliputi: tumor intrakranial sel Schwann dan meninges, kalsifikasi intrakranial nontumoral (koroid pleksus), dan neoplasma akar saraf tulang belakang dan saraf (terutama ependymomas, schwannomas dan meningioma).

1. ACTINIC KERATOSISKeratosis aktinik merupakan kelainan kulit yang ditandai lesi hiperkeratotik akibat perubahan sel epidermis.Neoplasma prakanker ini dapat berkembang menjadi karsinoma sel skuamosa (SCC).Etiologi:Penyakit ini diduga berhubungan dengan efek kumulatif sinar matahari.Displasia di kulit ini terjadi akibat terpajan sinar matahari secara kronis dan berkaitan dengan penimbunan berlebihan keratin.Epidemiologi: Kelainan kulit ini lebih sering terjadi pada usia pertengahan sampai tua. Umumnya pada usia diatas 50 tahun. Dapat terjadi pada wanita maupun pria.Terjadinya lesi ini juga dipengaruhi oleh faktor genetik.Orang kulit putih, rambut pirang, mata biru lebih rentan terkena.Patogenesis: Meskipun faktor genetik dan lingkungan berperan terhadap perkembangan keratosis aktinik dan SCC, namun faktor yang paling diakui berkontribusi adalah paparan radiasi sinar UV, yaitu sinar matahari. Radiasi sinar matahari bertanggung jawab terhadap kejadian keratosis aktinik, bahkan SCC, melalui 2 cara: Pertama, dengan menyebabkan mutasi pada DNA seluler, yang dapat mengakibatkan pertumbuhan tidak terkendali atau pembentukan tumor. Kedua, mengganggu homeostasis sel. Radiasi sinar UV yang menyebabkan mutasi pada gen supresor tumor p53 berperan pada awal terbentuknya keratosis aktinik yang kemudian berkembang menjadi SCC. Sinar UV mengakibatkan photodemaged kulit, kemudian berkembang menjadi keratosis aktinik, yang dapat menjadi SCC. Pada kondisi photodemaged kulit terdapat gambaran klinis mutasi gen yang mencegah terjadinya apoptosis sehingga terjadi proliferasi membentuk gambaran lesi prakanker.

Manifestasi Klinis: Timbul makula atau plak hitam kecoklatan Berdiameter kurang dari 1 cm, Berbentuk bulat atau irregular dengan permukaan kasar. Sebagian lesi menghasilkan sedemikian banyak keratin sehingga berbentuk suatu tanduk kulit (cutaneous horn).

Predileksi: Kepala, wajah, leher, punggung tangan, lengan, dan permukaan tubuh yang terpajan sinar matahari.Efloresensi: Makula/ plak berbentuk bulat, irregular, berbatas tegas, kering, dengan skuama yang melekat atau berupa papula keratotik berwarna kuning sampai coklat dengan skuama keras di atasnya.Gambaran Histopatologi: Pada epidermis dijumpai hiperkeratosis, parakeratosis, papilomatosis, hipogranulasi, epidermis yang displastik dengan sel atipik dan sitoplasma pucat. Dermis mengalami degenerasi elastik dengan infiltrate sel-sel radang kronik terutama limfosit dan sel plasma. Secara histopatologi dibedakan 3 tipe, yaitu tipe hipertrofik, atrofik, dan tipe Bowen.Diagnosis Banding: Veruka vulgaris: permukaan berdungkul dan perabaan keras. Keratosis seboroika: warna kecoklatan, permukaan licin dan konsentrasi keras. Skin tag: umumnya bertangkai, permukaan kasar denan perabaan lunakPenatalaksanaan: Prinsip pengobatan adalah dengan destruksi lesi antara lain dengan cara bedah listrik (elektrolisis dan elektrokauterisasi), bedah beku dengan nitrogen cair, salep 5-fluorourasil 1-5%.

2. CUTANEUS HORNCutaneous horn merupakan diagnosis klinis mengacu pada proyeksi kerucut di atas permukaan kulit yang menyerupai tanduk miniatur.Cutaneous horn ini terdiri dari keratin dipadatkan.Cutaneus horn biasanya muncul pada kulit yang terpapar sinar matahari tetapi dapat terjadi bahkan di daerah terlindungi dari sinar matahari. Hiperkeratosis yang menghasilkan pembentukan tanduk berkembang di atas permukaan lesi terjadi hiperproliferatif. Paling sering, ini adalah veruka jinak atau seborrheic keratosis, atau bisa menjadi actinic keratosis prakanker.Lebih dari separuh dari semua tanduk kulit jinak, dan lebih lanjut 23-37% berasal dari actinic keratosis.Keganasan telah dilaporkan di dasar tanduk kulit pada sampai dengan 20% dari lesi.Cutaneous horn biasanya tidak menunjukkan gejala.Karena tinggi yang berlebihan, mereka dapat trauma.Dan dapat mengakibatkan peradangan di dasar dengan hasil nyeri.Pertumbuhan yang cepat dapat terjadi.Manisfestasi klinik: Biasnya papul hiperkeratotik dengan ketinggian lebih dari satu-setengah lebar dasar. Biasanya tanduk kulit adalah beberapa milimeter panjang. Dasar tanduk mungkin datar, nodular, atau papul dan bagian atas seperti topi keratotik dengan berbagai bentuk dan panjang. Tempat predileksinya : Di daerah yang terpapar sinar matahari, terutama : wajah, daun telinga, hidung, lengan, punggung dan tangan.Diagnosis dikonfirmasi dengan biopsi kulit.Sebuah spesimen adekuat biasanya dapat diperoleh dengan mudah mengambil biopsi.Spesimen harus dari kedalaman yang cukup untuk memastikanbahwa dasar epitel diperoleh untuk pemeriksaan histologis. An unusually large cutaneous horn extending from the ear

3. KERATO AKANTOMAKerato akanoma (KA) adalah suatu tumor jinak yang diyakini timbul dari folikel rambut dengan pertumbuhan cepat dan dengan gambaran histologic yang menyerupai karsinoma sel skuamosa. Kerato akantoma terjadi terutama pada daerah terpajan sinar matahari.Gambaran klinisnya kerato akantoma terjadi lebih sering pada wajah, dan kurang sering pada punggung tangan dan lengan bawah. Biasanya mereka hanya satu dan dikelilingi oleh kulit normal. Tanda pertama adalah: bulat, benjolan kulit berwarna atau merah kecil, tampak seperti sebuah tempat tapi tanpa nanah. Seiring perkembangannya, KA membutuhkan waktu pada penampilan khas. Benjolan kecil menjadi tegas, timbul dan kubah berbentuk dengan permukaan halus dan cekungan sentral yang terbuat dari coklat keratin (bahan yang rambut dan lapisan terluar kulit dibuat). Jika keluar, kawah akan tetap, memberikan KA tampilan yang seperti 'gunung berapi mini'. Sebagai KA yang sembuh, itu merata, akhirnya hanya menyisakan bekas luka mengerut.

Kerato akantoma melewati tiga tahap masing-masing berlangsung 2 sampai 3 bulan.Awalnya ada fase pertumbuhan yang cepat, diikuti oleh fase statis ketika itu tetap tidak berubah, dan kemudian fase penyembuhan.Gambaran histologi Keratoacanthomas (KAS) yang terdiri dari tunggal baik dibedakan epitel skuamosa yang menunjukkan hanya tingkat ringan pleomorfisme dan membentuk massa kemungkinan keratin yang merupakan inti pusat keratoacanthoma. Pseudocarcinomatous infiltrasi di keratoacanthoma biasanya menyajikan halus, teratur, berbatas tegas depan yang tidak melampaui tingkat kelenjar keringat. Istilah jenis SCC-KA telah diperkenalkan untuk keratoacanthomas dinyatakan klasik yang mengungkapkan zona perifer dibentuk oleh sel-sel skuamosa dengan angka atipikal mitosis, inti hyperchromatic, dan hilangnya polaritas untuk beberapa derajat. Sel-sel marginal juga dapat menembus ke jaringan sekitarnya dalam pola yang lebih agresif.

Terdapat beberapa cara untuk mengobati keratoakantoma: 1. PembekuanKeratoakantoma yang kecil bisa diobati dengan pembekuan oleh larutan nitrogen, baik dalam bentuk semprotan atau dioleskan dengan kapas. Setelah pemberian nitrogen, akan terjadi pembengkakan dengan atau tanpa lepuhan, yang selanjutnya akan mengering dan membentuk keropeng dalam waktu sekitar 2 minggu.2. Kuretase dan kauterisasi.Cara ini kadang digunakan untuk keratoakantoma yang lebih tebal.Penyembuhan biasanya terjadi dalam waktu 3 minggu dan meninggalkan jaringan parut yang tidak terlalu mengganggu penampilan.3. EksisiKeratoakantoma disayat membentuk elips dan bekas sayatan dijahit. 1 minggu kemudian jahitan diangkat dan akan meninggalkan jaringan parut berbentuk garis.4. RadioterapiKadang keratoakantoma yang besar diobati dengan penyinaran. Pengobatan ini tidak menimbulkan nyeri dan penyembuhan akan terjadi beberapa minggu sesudahnya.5. Pemberian 5 Fluorouracil topicalDapat mengobati lesi dalam waktu 1-6 minggu, sedangkan pemberian 5 Fluorouracil injeksi intralesi dapat mengobati lesi dalam waktu 1-9 minggu.Selain itu dapat pula diberikan imiquimod, podophyllum resin, metotrexate injeksi intra lesi, interferon alfa-2 injeksi intra lesi, dan isotretinoin.

4. NEVUS SEBACEAMerupaka hematom lesi berbatas tegas terutama terdiri dari kelenjar sebaceous. Penyakit ini berhubungan sangat erat terkait dengan verrucous epidermal nevus dan banyak penulis menganggap mereka menjadi varian manifestasi dari bentuk patologis yang sama.Nevus sebacea biasanya lesi tidak menyabra etapi mereka memiliki risiko 20-30% mengembangkan tumor jinak di menjadi Perubahan ganas dapat terjadi, meskipun jarang, pada masa remaja atau dewasa dan bahkan lebih jarang di masa kecil.Nevus sebacea paling sering, berbentuk soliter , biasa yang terkena pada tempat yang berbulu pada kulit kepala pada saat lahir atau pada anak usia dini .Bentuknya Sebuah plakat cokelat atau oranye-kuning beludru juga bisa terjadi pada daerah lain dari kepala dan leher .Pengaruh hormonal dari ibu dapat meningkatkan resiko terkena pada bayi , sedangkan hormon pubertas meningkatkan penampilan verrucoid pada remaja .Nevus sebaceus memiliki kecenderungan untuk kulit kepala ( vertex ) dan kurang umum terjadi pada wajah , sekitar telinga , di leher, atau di bagasi. Nevus sebaceus terjadi secara eksklusif dalam rongga mulut juga telah dilaporkan .Nevus sebaceus melewati 3 tahap klinis yang berbeda , sebagai berikut : Pada saat lahir atau pada awal masa bayi , nevus sebaceus muncul pada tempat yang berbulu , soliter , linier atau bulat , sedikit menonjol , merah muda , kuning, oranye , atau cokelat plak , dengan permukaan halus atau agak beludru . Nevus ini biasanya pada kulit kepala , sering di dekat titik atau wajah . Lesi yang luas tidak terbatas pada kepala telah dilaporkan . Pada masa remaja , lesi menjadi verrucous dan nodular , bulat, oval , atau linier dalam bentuk, bervariasi dalam panjang dari sekitar 1 cm sampai lebih dari 10 cm . Mereka paling sering terjadi sebagai lesi tunggal, tetapi mereka mungkin ganda dan luas . Kemudian dalam kehidupan , beberapa lesi dapat mengembangkan berbagai jenis tumor appendageal , seperti trichoblastoma , syringocystadenoma papilliferum , karsinoma sel basal , dan , kurang umum , hidradenoma nodular , sebaceous epitelioma , apokrin cystadenoma , ekrin karsinoma , karsinoma sel skuamosa , karsinoma sebasea , spiradenoma , dan keratoacanthoma.

Temuan histologis Epidermis menunjukkan hiperplasia papillomatous. Dalam dermis, jumlah kelenjar sebaceous yang matang meningkat. Kelenjar apocrine ektopik sering ditemukan dalam dermis jauh di bawah kelenjar sebaceous. Sering, folikel rambut kecil dan tunas sel basaloid yang bisa mewakili kuman rambut malformed yang hadir. Di masa kecil,ada kelenjar sebaceous di sebaceus nevus kurang berkembang, dan temuan histologis mungkin hanya terdiri dari struktur rambut dewasa. Pada permulaan, yang terlihat kelanjar sebacea dan foliker rambut mengalami hypoplastic. Pada tahap selanjutnya , pada masa pubertas, adanya hyperkeratosis dan papillomatosis dengan numerous dan hyperplastic kelenjar sebacea.Kelainan timbul dari cacat dalam ektoderm . Ini adalah lapisan luar dari embrio yang menimbulkan epidermis dan jaringan saraf .

Mild papillomatosis of the epidermis with sebaceus gland lobules opening directly onto the epidermis

Mild papillomatosis at high power.

Sebaceous naevus sindrom mengacu pada asosiasi naevus sebaceous besar dengan gangguan mata , otak dan tulang , tapi ini sangat jarang terjadi ( beberapa jenis naevus sindrom epidermis ). Mungkin ada tumor mata dan / atau tengkorak mungkin asimetris .Gambaran neurologis Karakteristik terkait dapat mencakup : Keterlambatan pertumbuhan Kejang , kejang terutama infantile Hemiparesis ( kelumpuhan separuh tubuh) atau kelumpuhan saraf kranial ( kelumpuhan saraf individu ) X - ray gambar dan evaluasi USG mungkin cukup normal Berbagai kelainan struktural dapat ditemukan dalam otakPhakomatosis pigmentokeratotica adalah asosiasi dari sebaceous naevus dan naevus lentiginous berbintik-bintik . Ini adalah jenis naevus melanocytic bawaan ( berpigmen tanda lahir ) . Cacat neurologis terlihat pada sindrom ini mungkin termasuk hemiatrofi ( satu sisi tubuh berada di bawah - Komplikasi & PengobatanKebanyakan nevi sebaceous tetap tidak berubah di masa dewasa dan tidak menimbulkan masalah. Namun, tumor lain dapat muncul dalam lesi. Ini mungkin tidak berbahaya: syringocystadenoma papilliferum (keringat naevus kelenjar), trichoblastoma, trichilemmoma. Kanker kulit juga dapat timbul: karsinoma sel basal, karsinoma sel skuamosa, karsinoma sebasea (kelenjar minyak tumor), karsinoma apokrin atau ekrin karsinoma (keringat atau saluran tumor kelenjar). Oleh karena itu, kebanyakan dermatologis menyarankan sebaceous nevus akan dipotong ketika pasien adalah remaja atau menginjak masa dewasa.Jika benjolan muncul atau sakit dalam sebaceous naevus, mulai merencanakan untuk ditinjau oleh dokter k. Ini mungkin memerlukan biopsi .Terapi photodynamic dengan asam aminolevulinic topikal telah dilaporkan memiliki respon yang baik untuk perawatan ablatif pembedahan dalam sejumlah kasus.

5. (INTRA EPIDERMAL CASINOMA) PENYAKIT BOWENPenyakit Bowen (BD) merupakan suatu karsinoma sel gepeng intraepidermal yang mengenai kulit dan mukosa mulut.Penyakit ini adalah Squamous Cell Carcinoma (SCC) in situ yang berpotensi berkembang menjadi SCC.Etiologi: Penyebab pasti belum diketahui secara jelas. Namun pajanan radiasi ultraviolet, arsenism kronik, imunosupresif, pajanan radiasi ion, dan infeksi Human Papilomavirus (HPV), termasuk faktor etiologi.

Epidemiologi: Biasanya menyerang dewasa, jarang ditemukan pada usia dibawah 30 tahun. Umumnya menyerang usia 30-60 tahun Dikatakan bahwa kejadian pada pria dan wanita adalah sama. Tetapi beberapa literature melaporkan bahwa kejadian pada wanita lebih tinggi.4,7Predileksi: Jari-jari, badan, dan tungkai, juga mukosa vulva, vagina, cavum nasi, laring, dan anogenital.Patogenesis: Sejumlah faktor berbeda terlibat dalam perkembangan penyakit ini, yaitu riwayat paparan sinar matahari, paparan arsenik, radiasi ion, imunosupresi, dan infeksi HPV. Sampai dengan 30% lesi BD ektragenitalia didapatkan DNA HPV. Berdasarkan kelompok umur dan predileksinya, BD diduga memiliki hubungan yang besar dengan paparan sinar matahari. BD juga jarang terjadi pada orang-orang yang memiliki banyak pigmen. BD sering terdapat pada orang-orang yang melakukan transplantasi organ setelah mengkonsumsi terapi obat imunosupresan.Efloresensi: Eritema dengan batas-batas tegas, irregular, lentikular sampai plakat, nodul lentikular dengan skuama atau krusta, menyerupai plak psoriasis. Kadang terlihat permukaan hiperkeratotik dan verukosa.

Gambaran histopatologi: Epidermis menebal hyperkeratosis, parakeratosis, akantosis. Keratinisasi dapat mencapai lapisan sel basal. Inti sel gepeng besar disproporsional. Lapisan sel basal dan membrana basalis dapat dalam batas normal dan bagian atas kutis menunjukkan reaksi radang kronis.Diagnosis Banding: Penyakit ini didiagnosis banding dengan psoriasis, karsinoma sel basal bentuk superficial, dermatitis numularis, aktinik keratosis, penyakit Paget bentuk diluar mamae. Untuk memastikan diagnosis harus dilihat dari gambaran histopatologi.Penatalaksanaan: Eksisi untuk mengangkat semua lesi; Fulgurasi dan kuretase atau elektrokauterisasi dapat dipertimbangkan; Salep 5-fluorourasil topical selama 4-12 minggu.

ERITROPLASIA (QUEYRAT)Eritriplasia Queyrat (EQ) adalah Squamous Cell Carcinoma (SCC) in situ yang mengenai permukaan mukosa dari penis pria yang tidak disirkumsisi. Sekitar 10% kasus berkembang menjadi SCC invasif.7Etiologi dan Patogenesis: Faktor risiko berkembangnya penyakit ini pada pria yang tidak disirkumsisi antara lain hieginitas yang buruk, penumpukan smegma, suhu panas, gesekan, trauma, dan infeksi virus herpes simpleks genital. Infeksi HPV subtipe 8 dan 16 terdapat pada hampir semua lesi EQyang diinvestigasi pada suatu penelitian.7Epidemiologi: EQ biasanya terjadi pada pria yang tidak disirkumsisi antara usia 20 sampai 80 tahun, walaupun mayoritas kasus ditemukan pada decade ketiga dan keenam.Manifestasi Klinis: Kemerahan dan adanya plak pada glan penis, skrotum, atau uretra.Lesi diawali oleh sebuah plak soliter pada 50% kasus.Pasien mengeluh adanya rasa nyeri, gatal, berdarah, dan permukaan yang mengeras pada lokasi lesi.

Gambaran Histopatologi: Gambaran histopatologi EQ sama dengan Penyakit Bowen yang telah dijelaskan sebelumnya. Selain itu juga terdapat hypoplasia epidermis dan banyak sel plasma pada infiltrat dermis, yang sering ditemukan pada proses permukaan mukosa yang rusak.

Pengobatan dan Pencegahan: Pencegahan untuk pria yang tidak disirkumsisi adalah dengan lebih memperhatikan kebersihan diri. Sirkumsisi akan menurunkan insiden dari penyakit ini. Beberapa pengobatan yang tersedia meliputi excision, Mohs migrographic surgery, CO2 laser ablation, topical 5- FU, dan topical imiquimod.Karena terdapat hubungan yang kuat antara kejadian EQ dengan infeksi HPV maka topikal imiquimod merupakan pengobatan pilihan untuk kasus EQ.Prognosis: Lesi EQ menetap selama beberapa tahun (rata-rata 3,4 tahun pada sebuah penelitian) sebelum biopsy dilakukan. Progresifitas EQ menjadi SCC invasive lebih umum daripada lesi BD dan dikatakan terjadi sekitar 10% dari

XERODERMA PIGMENTOSUMXerodermapigmentosum adalah sebuah penyakit genetik yang ditandai dengan sensitivitas yang luar biasa seperti sinar matahari sehingga menyebabkan perkembangan kanker kulit pada usia yang sangat dini. Anak-anak dengan xeroderma pigmentosum (XP) hanya bisa bermain di luar dengan aman setelah malam tiba.Mereka disebut anak tengah malam, anak gelap, anak malam dan, bahkan, anak vampir.

Xeroderma pigmentosum(XP) pertama kali dijelaskan pada 1874 oleh Hebra dan Sarkoma.Pigmentosum Xeroderma merupakan kelainan yang langka terjadi.Hal ini ditandai dengan peka terhadap cahaya, perubahan pigmen, penuaan kulit secara dini, dan perkembangan tumor ganas.

Penderita XP sangat sensitif terhadap radiasi ultraviolet (UV), termasuk UVA, UVB, dan UVC.Paparan matahari saja dapat menyebabkan kulit terbakar.Kulit penderita XP sangat kering dan sangat rentan terserang kanker kulit dan melanoma.Selain itu, mata penderita juga sangat sensitif pada cahaya yang juga rentan terserang kanker mata.

XP merupakan penyakit genetik.Ada kemungkinan bahwa XP disebabkan oleh perkawinan sedarah. Hal ini berkaitan dengan mutasi gen yang sangat berpengaruh besar pada munculnya XP. Namun yang jelas pasangan yang masing-masing membawa sifat pigmentosum xeroderma memiliki risiko lebih besar untuk menurunkan kepada anaknya.

GejalaGejala umum dari penyakit ini antara lain:1. Timbulnya bintik-bintik pigmen yangmultipledan lesi atrofi yang lebih besar2. Kulit sangat mudah menjadi hitam setelah terpapar cahaya matahari3. Timbulnyafreckles(bercak pigmen kecil pada kulit) pada usia muda4. Kulit menjadi tipis5. Kulit menjadi sangat kering6. Solar keratosesdan kanker kulit7. Mata sangat sakit dan sensitif pada cahaya (photosensitive)8. Pada paparan dengan pancaran metahari yang sedikit, dapat juga menyebabkanblisterdanfreckles9. Pematangan kulit, bibir, mata, mulut dan lidah yang prematur.

PengobatanBelum ditemukan obat untuk pigmentosum xeroderma.Tujuan utama dari pengobatan adalah untuk melindungi pasien dari paparan UV dan dengan demikian mencegah dampak buruk itu dapat memiliki pada kulit.

ETIOLOGIEtiologi xeroderma pigmentosum ialah adanya mutasi genetik terhadap gen yang berperan terhadap jalurNucleotide Excision Repair(NER), yang merupakan jalur perbaikan bagi DNA yang rusak.XP dibawa oleh autosom resesif. Gen pembawa sifat ini terletak pada kromosom 3p25, 9q22.3, 11p12-p11 dan 19q13.2-q13.3. Penyakit ini bersifat genetik, tidak menular, melainkan menurun dari orangtua kepada anak. Namun, ini tidak berarti penderita XP pasti orangtuanya juga menderita XP. Karena XP dibawa oleh autosom resesif.

Penyakit Xeroderma Pigmentosum biasanya melewati 3 tahapan.Kulit yang sehat pada waktu lahir. Biasanya,tahap pertamamuncul setelah umur 6 bulan. Tahap ini ditandai oleh eritema difus, scaling, dan peningkatan daerah frecklelike pigmentasi. Temuan ini, seperti yang diharapkan dari dasar Pathophysiologic penyakit, dipandang lebih dari daerah-daerah terkena cahaya, pada awalnya muncul pada wajah. Dengan perkembangan penyakit, perubahan kulit muncul pada kaki bagian bawah, leher, dan bahkan dalam kasus-kasus ekstrim bagasi. Sementara fitur ini cenderung berkurang selama musim dingin dengan paparan sinar matahari berkurang, dengan berjalannya waktu, temuan ini menjadi permanen.

Tahap keduadicirikan oleh poikiloderma. Poikiloderma terdiri dari atrofi kulit, telangiectasias, dan bercak-bercak hiperpigmentasi dan hypopigmentation, sehingga menimbulkan penampilan mirip dengan radiodermatitis kronis . Meskipun telangiectasias juga terjadi di daerah terkena sinar matahari, mereka telah dilaporkan timbul di kulit dan bahkan tidak terpajan mukosa buccal.

Tahap ketigaakan didahului dengan munculnya berbagai penyakit berbahaya, termasuk karsinoma sel skuamosa, melanoma maligna, karsinoma sel basal, dan fibrosarcoma. Keganasan ini dapat terjadi sejak usia 4-5 tahun dan lebih umum di daerah terkena sinar matahari.

DIAGNOSADiagnosis xeroderma pigmentosum dapat ditegakkan sejak tanda/gejala mulai terlihat, yakni pada usia sekitar 1-2 tahun. Diagnosis ditegakkan melalui pemeriksaan darah dan urin untuk mengetahui kandungan faktor perbaikan DNA yang terdapat di dalam tubuh.Biasanya pasien dengan xeroderma pigmentosum akan meninggal di usia muda akibat kanker kulit. Tetapi, jika pasien tersebut didiagnosis lebih awal, tidak menderita gejala-gejala neurologis yang berbahaya, dan mengambil langkah-langkah pencegahan terhadap paparan sinar matahari, kemungkinan harapan hidupnya akan lebih tinggi.Pada umumnya penderita XP (xenoderma pigmentosum) 60% hanya hidup sampai usia 20 tahun.

TUMOR GANAS PADA KULIT 1. KARSINOMA SEL BASALSinonimnya:Basal cell epithelioma ( BCE), basalioma, ulkus roden, ulkus Jacob, tumor komprecher, basal cell carcinoma (BCC).Patogenesis :Tumor ini disangka dari sel epidermal berpotensial, atau dari epidermis/adneksanya.Faktor predisposisinya ialah factor : Lingkungan : radiasi, bahan kimia, pekerjaam tertentu yang banyak terkena sinar matahari. Adanya trauma (luka bakar). Ulkus sikatrik. Faktor genetic K xeroderma pigmentosum albinism.Gejala klinis Umunya ditemukan didaerah berambut. Bersifat invasive dan jarang mempunyai anak sebar (metastasis). Dapat merusak jaringan sekitarnya, malah dapat sampai ketulang, serta cenderung untuk residif lrbih-lebih bila pengobatanya tidak adekuat.

Bentuk klinis yang banyak ditemukan :a. Nodulus ( termasuk ulkus rodens)Pada tahap awal sangat sulit ditemukan malah dapat berwarna seperti kulit normal/menyerupai kutil.

Gambaran klinis yang khas :Gambaran keganasan dini : Tidak berambut Berwarna coklat/hitam, tidak mengkilat (Keruh) Bila ukuran 0,5 cm sering ditemukan pada bagian pinggir berbentuk ( popular, meninggi, anular, dibagian tengah cekung yang dapat berkembang menjadi ulkus(ulcus rodent) Kadang-kadang ditemukan telangiektasis. Pada perabaan: terasa keras, berbatas tegas Dapat melekat di dasarnya bila telah berkembang lebih lanjut. Dengan trauma ringan atau bila krustanya diangkat mudah berdarah

b. Bentuk Kistik Agak jarang ditemukan , permukaan licin menonjol dipermukaanya. Bentuk kulit berupa nodus atau nodulus. Pada perabaan keras dan mudah digerakan dari dasarnya Taelangiektasia dapat ada pada permukaan pada tepi tumor.

c. Superfisial Menyerupai penyakit Bowen, LSE, psoriasis atau dermatomikosis. Ditemukan dibadan serta umunya multiple. Biasanya terdapat factor etiologi ( arsen atau sindrom nevoid basal sel karsinoma). Ukuran dapat berupa plakat dengan eritema, skuamasi halus dengan pinggir yang agak keras seperti kawat dan agak meninggi. Warnanya dapat hitam berbintik2 atau homogeny yang kadang menyerupai melanoma maigna.d. MorfeaDitemukan tanda-tanda : Kelainan yang datar, berbatas tegas tumbuhnya lambat berwarna kekuningan Pada perabaan pinggirnya keras. Kadang kadang dapat berkembang cepat. Jaringan yang paling banyak rusak adalah pada bagian permukaan Dapat terjadi ulserasi dapat menjalar kearah samping maupun kearah dasar meliputi ( otot, tulang maupun jaringan lain).

Prognosanya cukup baik, bila diobati sesuai dengan cara yang telah ditekuni oleh masing-masing bagian.2. KARSINOMA SEL SKUAMASinonim : Epitel sel skuama (prickle), karsinoma sel prickle, kersinmoa epidermoid, pavement epithelioma, spinalioma, karsinoma bowen, cornifird rpithelioma.

Etiologi :Sinar matahariArsen inorganic (yg terdapat didalam alam [air sumur], maupun yang diperoleh dari obatKeganasan umunya dibagian badan.Radiasi (sinar- X atau gamma)Faktor hidrokarbon (tar, minyak , paraffin likuidum dll).Sikatriks, keloid, ulkus kronikm fistule.

PatogenesisKarsinoma sel skuamosa berasal dari sel epidermis yang mempunyai beberapa tingkat kemtangan, dapat intraepidermal, dapat juga bersifat invasive dan bermetastasis jauh.

Gejala klinis :Umumnya yang paling sering 40-50% tahun dengan lokalisasi yang tersering tungkai bawah.Secara umum ditemukan lebih banyak pada laki2.

Tumor ini dapat tumbuh lambat, merusak jaringan setempat dengan kecil kemungkinan bermetastasis.Tetapi sebaliknya tumor ini dapat tumbuh cepat, merusak jaringan sekitarnya dan bermetastasis jauh, umunya melalu saluran getah bening.

Secara histopatologik ;1. Bentuk intraepidermalDitemukan : keratosis solar, kornu kutanea, keratosis arsenical, penyakit bowen, eritroplasoa. Penyakit ini dapat menetap dalam jangka lama atau pun menembus lapisan basal sampai ke dermis dan selanjutnya

2. Bentuk InvasifBentuk ini dapat terjadi dari : Bentuk intraepidermal Bentuk rakanker De noboMula-mula tumor ini berupa nodus yang keras dengan batas-batas yang tidak tegas, permukaanya mula-mula licin seperti kulit normal yang akhirnya berkembang mejadi verukosa atau papilloma.

Pada perkembangan lebih lanjut tumor ini biasanya menjadi keras, bertambah besar kesamping maupun kea rah jaringan yang lebih dalam. Invasi kea rah jaringan lunak maupun otot serta tulang akan memberikan perabaan yang sulit digerajab dari jaringan sekitar.

Ulserasi dapat terjadi, umunya ditengah dan dapat timbul pada waktu berukuran 1-2cm. Ulserasi tsbt diikut pebentuka krusta dengan pinggir yang keras serta mudah berdarah.

MELANOMA MALIGNAMelanoma maligna merupakan tumor ganas kulit yang berasal dari sel melanosit yang berada, baik dikulit (cutaneous malignant melanoma) maupun di mukosa (rongga mulut, anus, vulva/vagina mukosal malignant melanoma).Melanoma Maligna merupakan suatu jenis sel kanker kulit yang paling ganas dan berasal dari system melanositik kulit.Biasanya menyebabkan metastasis yang luas dalam waktu yang singkat, tidak saja melalui aliran limfe ke kelenjar regional, tetapi juga menyebar melalui aliran darah kealat-alat dalam serta dapat menyebakan kematian.Melanosit terdapat terdapat pada lapisan ektodernal ( ectodermal junctional cell), yangberlokasi antara stratum basalis epidermis dan stratum papilare dari dermis.

b.Manifestasi klinis Kunci penyembuhan melanoma maligna adalah penemuan dini sehingga diagnosis melanoma harus ditingkatkan bila penderita melaporkan adanya lesi berpigmen baru atau adanya tahi lalat atau tanda lahir (tompel) yang berubah seperti:1.Perubahan dalam warna2.Perubahan dalam ukuran (terutama pertumbuhan yang cepat)3.Timbulnya gejala (gatal, rasa terbakar atau sakit)4.Terjadi peninggian pada lesi yang sebelumnya datar5.Perubahan pada permukaan atau perubahan pada konsistensi lesi berpigmenDeteksi dini melanoma maligan merupakan hal yang krusial dan menyebabkan turunya angka mortalitas. Untuk mendeteksi dini melanoma melignan dengan menggunakan ABCD rule melanoma maligna, yaitu:A = Asimetrik, bentuknya tak beraturan.B = Border atau pinggirannya juga tidak rata.C = Color atau warnanya yang bervariasi dari satu area ke area lainnya. Bisa kecoklatan sampai hitam.Bahkan dalam kasus tertentu ditemukan berwarna putih, merah dan biru.D = Diameternya lebih besar dari 6 mm.

c.Klasifikasi melanoma malignaa)Melanoma superfisialMelanoma dengan penyebaran superfisial terjadi pada setiap bagian tubuh dan merupakan bentuk melanoma yang paling sering ditemukan. Melanoma ini sering ditemukan serta ektremitas bawah.b)Melanoma lentigo-malignaMelanoma lentigo-maligna merupakan lesi berpigment yang tumbuh dengan lambat pada daerah kulit yang terbuka,khususnya permukaan dorsal tangan,kepala dan leher pada orang yang berusia lanjut.c)Melanoma nodulerMelanoma noduler merupakan noul yang berbentuk sferis yang menyerupai blueberry dengan permukaan yang relatife licin seta berwarna biru hitam yang seragam. Melanoma noduler akan menginvasi langsung kedalam lapisan dermis didekatnya (pertumbuhan vertikel) dan dengan demikian memiliki prognosis yang buruk.d)Melanoma akral-lentigonosaMelanoma akral-lentigonosa merupakan bentuk melanoma yang terdapat didaerah yang terlalu terpajan sinar mataharidan tidak terdapat difolikel rambut. Jenis melanoma ini sering terdapat ditelapak kaki,telapak tangan, dasar kuku dan membrane mukosa yang berkulit gelap.

Berdasarkan tingkat penyebaran, melanoma maligna dalam 5 stadium yaitu:1.Stadium ISel Melanoma hanya terdapat intraepidemal (Melanoma in situ)2.Stadium IISel Melanoma sampai papilla dermis bagian atas3.Stadium IIISel Melanoma sampai mengisi papilla dermis4.Stadium IVSel Melanoma sampai ke dalam jaringan ikat kolagen dermis5.Stadium VSel Melanoma sampai jaringan lemak dan subkutan

DIAGNOSIS DIFERENSIAL PADA TUMOR GANAS PADA KULITDibagi berdasarkan sifatnya : Tumor Jinak Tumor praganas

1. Tumor Jinak pada kulitDibagi berdasarkan letak lapisannya :a. b. Epidermal Seboroik keratosis Papiloma sel skuama Skin tag melanosit nevus Epidermal kista

c. Dermal Hemangioma Lympangioma Dermatofibroma Neurofibroma

2. Tumor preganas pada kulita) Kerato akantosisb) Aktinik keratosisc) Bowen diseased) Erythoplaia Querate) Xeroderma pigmentosus