KEKHAWATIRAN IBU HAMILAnggota kelompok 10 :Diantari Nur Wahidah(1102013084)Dimas Arief Safikri(1102013085)Dinda Apriyanti(1102013086)Diniar Syabillania(1102013087)Dwi Irma Nurcahyati(1102013088)Dwinanto Mulya Nugraha(1102013089)Dyas Modesti(1102013090)Edita Mayda Devana(1102013091)Eko Setio Nugroho(1102013092)Elda Amelinda Hazima(1102013093)

Fakultas Kedokteran Universitas YarsiTahun Ajaran 2013/2014

SKENARIO

Kekhawatiran Ibu HamilSeorang ibu berumur 40 tahun hamil 4 bulan. Ibu tersebut datang ke RS untuk memeriksa kandungannya. Dokter menyarankan untuk menjaga kesehatannya supaya pertumbuhan janin yang sedang mengalami proses pembelahan sel yang pesat dalam keadaan baik. Ibu ini khawatir terhadap kandungannya karena pernah membaca artikel di majalah kesehatan bahwa kehamilan pada wanita usia di atas 35 tahun beresiko melahirkan bayi dengan kelainan genetic akibat aberasi kromosom. Salah satu penyebabnya adalah terjadinya peristiwa nondisjunction pada proses meiosis saat pembentukan gamet. Untuk menjawab kekhawatiran ibu tersebut dokter melakukan pemeriksaan dan analisis kromosom melalui teknik chorionic villus sampling (CVS). Dokter menasehati : sebagai seorang muslimah, apapun hasil pemeriksaannya ibu harus tetap tabah dan berprasangka baik terhadap Allah SWT.

SASARAN BELAJAR

1.1 Memahami dan menjelaskan faktor resiko ibu hamil di atas usia 35 tahunDitinjau dari segi fisik, mereka beresiko mengalami kelainan kehamilan yang dapat membahayakan kesehatan janinnya. Janin dapat mengalami kelainan genetik dan lahir cacat. Wanita hamil diatas usia 35 tahun atau lanjut akan lebih besar mempunyai resiko bayi dengan kelainan genetic. Pada usia diatas 35 tahun sel telur biasanya mengalami kemunduran dalam kuantitas dan kualitas dan wanita cenderung mengalami kondisi-kondisi medis yang berkaitan dengan sistem reproduksi juga dapat terjadi beberapa masalah, seperti pada saat kehamilan berupa nyeri otot, nyeri punggung dan juga proses melahirkan yang lebih lama dan panjang.

1. MEMAHAMI DAN MENJELASKAN FAKTOR RESIKO IBU HAMIL DI ATAS USIA 35 TAHUN

2.1. Memahami dan menjelaskan pembelahan sel secara MitosisInterfaseProfaseMetafaseAnafaseTelofase2. MEMAHAMI DAN MENJELAKSAN TEORI PEMBELAHAN SEL

2.2. Memahami dan menjelaskan pembelahan sel secara MeiosisTahap Meiosis 1InterfaseProfase 1Metafase 1Anafase 1Telofase 1Tahap Meiosis 2Profase2Metafase 2AnafaseTelofase 2

3.1. Memahami dan menjelaskan pengertian Aberasi KromosomAberasi kromosom merupakan kelainan atau perubahan yang terjadi pada struktur kromosom baik dalam jumlah maupun bentuknya.

3.2. Memahami dan menjelaskan penyebab Aberasi Kromosom Berupa bahan fisika dan kimia, ada pula berupa bahan biologi

3. MEMAHAMI DAN MENJELASKAN TENTANG ABERASI KROMOSOM

3.3. Memahami dan menjelaskan Aberasi kromosom berdasarkan kelainan jumlahnyaEuplodi: Perubahan jumlah yang terjadi pada seluruh pasangan kromosomAneuplodi: Perubahan tidak terjadi pada seluruh pasangan kromosom, tetapi hanya menyangkut kromosom-kromosom tunggal di dalam set kromosom.

Contoh kelainan:Sindrom TurnerSindrom KlenifelterSindrom Triple-XSindrom DownSindrom PatauSindrom Edwards

3.4. Memahami dan menjelaskan Aberasi kromosom berdasarkan perubahan strukturnyaDelesi: Mutasi kromosom di mana sebagian dari gen pada kromosom hilang.Duplikasi: Mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom mengalami penggandaan (double).Translokasi: Suatu perpindahan materi genetik dari satu kromosom ke kromosom yang lain.Inversi: Penyusunan kembali materi genetik kromosom tetapi terbalik dari susunan sebelumnya.

4.1. Memahami dan menjelaskan macam-macam analisis kromosomAnalisis kromosom atau karyotyping merupakan alat dan bagian yang sangat penting untuk analisis awal genetika.Konvensional dengan menggunakan pengembangan teknik kultur kromosom resolusi tinggi dan pewarnaan banding kromosom G sebagai metoda analisa kromosom.Fluorescence in situ hybridization (FISH) dilakukan dengan memanfaatkan kromosom yang disiapkan dalam cetakan dan selanjutnya probe fluorescence dihibridasi untuk tiap-tiap kromosom.Amniocentesis dilakukan ketika janin dalam usia 16 minggu dengan memasukkan jarum ke dalam cairan amnion yang mengelilingi janin melalui perut ibu yang sedang mengandung.Chorionic villus sampling (CVS) merupakan prosedur untuk mendapatkan sampel kecil jaringan dari plasenta (vili krionik) untuk tujuan diagnosis gangguan genetik pralahir. CVS dapat dilakukan antara 9-12 minggu kehamilan.4. MEMAHAMI DAN MENJELASKAN ANALISIS KROMOSOM

Restriction fragment length polymorphism (RFLP) adalah teknik pemotongan urutan gen yang mengalami kerusakan dengan enzim restriksi yang berbeda dari keadaan normalnya karena perubahan nukleotida dalam gen yang mengalami mutasi mampu mempengaruhi pemotongan yang dilakukan oleh enzim restriksi pada banyak daerah atau sebaliknya.

5.1. Memahami dan menjelaskan berprasangka baik terhadap Allah SWTKita harus memiliki pemahaman dan keyakinan yang kuat bahwa Allah senantiasa menginginkan kebaikan dan kemaslahatan bagi manusia dan alam semesta seluruhnya. Dalam berbagai ayat dalam Al-Quran, Allah menyatakan bahwa segala kebaikan yang didapat oleh manusia berasal dari Allah sedangkan segala keburukan yang menimpa manusia adalah karena ulah perbuatan manusia itu sendiri. ALLAH berfirman: Boleh jadi kamu membenci sesuatu, padahal ia amat baik bagimu, dan boleh jadi pula kamu menyukai sesuatu, padahal ia amat buruk bagimu Allah mengetahui sedang kamu tidak mengetahui. (Qs. Al Baqarah : 216)5. MEMAHAMI DAN MENJELASKAN PANDANGAN ISLAM TENTANG BERPRASANGKA BAIK TERHADAP ALLAH SWT