LI. 1. Memahami dan Menjelaskan Proses Pembelahan Sel

LO. 1. 1. Definisi Pembelahan Sel1. Pembelahan sel adalah suatu proses yang membagi satu sel induk menjadi dua

atau lebih sel anak. Pembelahan sel biasanya merupakan bagian kecil dari suatu siklus sel yang lebih besar.

( Hine, R. ed. (2008). Oxford Dictionary of Biology (ed. 6th). New York: Oxford University Press, pp. 113)

2. Pembelahan sel merupakan bagian integral dari siklus sel (cell cycle), kehidupan sel yang dimulai dari saat pertama kali ia terbentuk dari sel induk yang membelah hingga pembelahannya sendiri menjadi dua sel. Fungsi krusial pembelahan sel adalah untuk meneruskan materi genetik yang identik ke sel anakan.

(Campbell, N and Reece, J. (2010). Biology (ed. 8th). Jakarta: Penerbit Erlangga, pp. 244-245)

LO. 1. 2. Jenis-Jenis Pembelahan SelPembelahan sel pada prokariota dikenal dengan nama pembelahan biner.

Pembelahan yang dimaksud betujuan untuk kepentingan reproduksi. Sel yang dihasilkan adalah sel anak yang memiliki otonomi sendiri. Pembelahan sel pada eukariota ada dua jenis, yaitu mitosis dan meiosis. Mitosis menghasilkan sel anak yang dapat membelah lagi, sedangkan meiosis mengubah suatu sel menjadi suatu gamet yang tidak dapat membelah lagi hingga fertilisasi.

Mitosis

Mitosis adalah pembelahan nukleus, biasanya segera di ikuti oleh sitokinesis (cytokinesis) atau pembelahan sitoplasma. Dari satu sel, kini ada dua sel yang masing-masing ekuivalen secara genetik dengan sel induk.

(Campbell, N and Reece, J. (2010). Biology (ed. 8th). Jakarta: Penerbit Erlangga, pp. 246)

Tempat : sel autosomatik Tujuan : pertumbuhan Ploidisasi : ninduk = nanak

Ada interfase sebelum pembelahan dilakukan

Meiosis

Meiosis menghasilkan gamet (sel telur atau sperma) melalui variasi pembelahan sel.

(Campbell, N and Reece, J. (2010). Biology (ed. 8th). Jakarta: Penerbit Erlangga, pp. 246)

Tempat : sel gonatik Tujuan : membentuk gamet Ploidisasi : ninduk = setengah nanak

Tidak ada interfase antara Meiosis I dengan Meiosis II

Pembelahan Mitotik dapat dibagi menjadi lima fase, yakni:

Interfase : Dapat belangsung selama beberapa jam, hari, bulan, bahkan tahun. (Sel gonad memiliki tahap interfase yang lama)

Profase : Fase pembelahan terlama dimana sel malakukan persiapan, baik sintesis protein, lipid, dll. Sentriol kemudian menginvasi nukleus. Mikrofilamen memanjang dari pangkal sentriol dan menempel pada kromatin pada bagian kinetochore.

Metafase : Kromatin yang telah menjadi kromosom mengumpul di ekuator nukleus, nukleolus pecah menjadi butiran.

Anafase : Bagian yang paling cepat dimana sel ditarik ke dua badan kutub oleh dua sentriol.

Telofase : Akhir pembelahan dimana sel menjadi dua dan memisah bersama terbaginya organel-organel sel.

(Hine, R. ed. (2008). Oxford Dictionary of Biology (ed. 6th). New York: Oxford University Press, pp. 113)

LI. 2. Memahami dan Menjelaskan Kelainan Genetik

LO. 2. 1. Definisi Kelainan GenetikKelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu

atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Beberapa penyebab penyakit genetik antara lain:

1. Fibrosis Kistik Ditandai pembentukan kista pada fibrosis pankreas Terjadi penumpukan lendir lengket di saluran pencernaan dan paru-paru

2. Sindrom Down Salinan ekstra gen pada kromosom 21 Tingkat Sindrom Down mendapatkan warisan adalah 1 dari 733 Kemampuan fisik dan kognitif pasien akan terganggu

Karakteristik fisik: Nada miskin otot Lipatan kulit epicanthic (lipatan tersebut diamati pada bagian mata bagian

dalam) Leher pendek Lidah menonjol

3. Penyakit Alzheimer neurofibrillary tangles dan plak terbentuk di dalam otak menghambat memori pasien Pasien tidak mampu untuk memperoleh kenangan baru dan juga memiliki

masalah dalam mengingat fakta bahwa ia telah belajar di masa lalu

Gejala: Kebingungan perubahan suasana hati lekas marah agresi kehilangan memori jangka panjang kerusakan bahasa

4. Thalessemia Hemoglobin dalam darah terbentuk rantai beberapa globins Diakibatkan oleh mutasi merupakan penyakit darah resesif autosomal

5. Anemia Sel sabit merupakan penyakit darah resesif autosomal sel-sel ini menjadi kaku dan juga mencapai bentuk sabit Pembuluh darah juga diblokir oleh sel-sel

Berikut adalah daftar penyakit genetik umum yang diamati di seluruh dunia.

Familial dikombinasikan hiperlipidemia

otosklerosis Dominan

Familial hypercholsterolaemia Tay Sachs

Klasik Hemofilia Galactosemia

Angelman Sindrom Buta warna

Penyakit seliaka penyakit Canavan

Hemokromatosis Duchenne distrofi otot

Sindrom Klinefelter Neurofibromatosis

Penyakit ginjal polikistik sindrom Prader-Willi

Fenilketonuria Turner sindrom

(Sridianti, T. (2014). Contoh Penyakit Kelainan Genetik Paling Umum. Retrieved from: http://www.sridianti.com/contoh-penyakit-kelainan-genetik-paling-umum.html [Accessed on: Saturday, 1 November 2014 on 16:46 PM)

Ada dua jenis kromosom, yaitu:

1. Kelainan pada jumlah kromosom, dimana terdapat jumlah kromosom yang berlebihan (antrisomi) atau jumlah kromosom yang berkurang (monosomi)

2. Kelainan padastruktur kromosom diantaranya adalah delesi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih pendek dari kromosom normal, ada juga insersi yang menyebabkan kromosom lebih panjang dari kromosom normal dan antarlokasi yaitu berpindahnya bagian satu kromosom ke bagian kromosom yang lain.

Kelainan kromosom yang paling sering ditemukan pada bayi adalah trisomi. Yaitu trisomi 13 (Sindrom Mapatau), trisomi 18 (Sindrom Edward) dan trisomi 21 (Sindrom Down).

1. Trisomi 13 (Sindrom Mapatu) Disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 13 pada tiap sel penderita

Menyebabkan gangguan berat pada otak, jantung, ginjal, bibir dan rongga mulut dan juga pertumbuhan jari tangan atau kaki

Menyebabkan kematian beberapa hari atau minggu setelah kelahiran

2. Trisomi 18 (Sindrom Edward) Disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 18 pada tiap sel penderita Gejalanya adalah retardasi mental berat, gangguan pertumbuhan,

ukuran pinggul dan kepala kecil, dan kelainan pada tangan dan kaki

3. Trisomi 21 (Sindrom Down) Terjadi pada ibu hamil > 35 tahun Disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 21 pada tiap sel penderita Gejala-gejalanya seperti retardasi mental, kelainan jantung bawaan,

berat badan bayi yang kurang normal, pendengaran dan penglihatan berkurang, otot-otot melemah (hipotonia) dan kecenderungan menderita kanker sel darah putih (leukimia)

(Sumardiani, L. (2012). Apakah Kromosom Itu?. Retrieved from: http://www.slideshare.net/LilisSumardiani/apakah-kromosom-itu [Accessed on: Monday, 3 November 2014 on 01:31 AM)

LO. 2. 2 Faktor Penyebab Kelainan GenetikKelainan kromosom bisa diturunkan dari salah satu orang tua yang membawa

kelainan kromosom, bisa juga terjadi secara spontan pada saat proses resproduksa. Usia ibu pada saat hamil juga merupakan salah satu faktor penyebab kelainan kromosom. Resiko terjadinya kelainan kromosom pada janin adalah 4 kali lebih besar jika ibu berusia 35 tahun atau lebih.

(Sumardiani, L. (2012). Apakah Kromosom Itu?. Retrieved from: http://www.slideshare.net/LilisSumardiani/apakah-kromosom-itu [Accessed on: Monday, 3 November 2014 on 01:31 AM)

LO. 2. 3 Manfaat Analisis KromosomAda banyak manfaat dari analisis gen dari kromosom manusia. Salah satunya

adalah untuk mengetahui adanya penyakit keturunan pada seseorang sehingga dapat mencegah perkawinan yg dapat melahirkan anak – anak yang cacat. Selain itu dapat juga digunakan untuk keperluan identifikasi, baik identifikasi bagi anak yang tidak diketahui asal usul keluarganya maupun mayat – mayat yang meninggal dengan tidak wajar dan tidak dapat dikenali secara fisik. 

(Bloom and Fawcett, D. W. (1994). Buku Ajar Histologi (12th ed). Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC, pp. 41)

LO. 2. 4. Jenis-jenis Analisis Kromosom

LI. 3 Pandangan Islam

LO. 3. 1. Pandangan Islam Sikap Menghadapi MusibahSeorang Mukmin dengan ketakwaannya kepada Allah Ta’ala, memiliki

kebahagiaan yang hakiki dalam hatinya, sehingga masalah apapun yang dihadapinya di dunia ini tidak akan membuatnya mengeluh atau stres, apalagi berputus asa. Hal ini disebabkan keimanannya yang kuat kepada Allah Ta’ala membuat dia yakin bahwa apapun ketetapan yang Allah Ta’ala berlakukan untuk dirinya maka itulah yang terbaik baginya.

Dengan keyakinannya ini pula Allah Ta’ala akan memberikan balasan kebaikan baginya berupa ketenangan dan ketabahan dalam jiwanya. Inilah yang dinyatakan oleh Allah Ta’ala dalam firman-Nya:

Tidak ada sesuatu musibah pun yang menimpa (seseorang) kecuali denga izin Allâh; barang siapa yang beriman kepada Allâh, niscaya Dia akan memberi petunjuk ke (dalam) hatinya. Dan Allâh Maha Mengetahui segala sesuatu (Qs at-Taghâbun/64:11)

Imam Ibnu Katsîr rahimahullâh berkata:

“Maknanya: seseorang yang ditimpa musibah dan dia meyakini bahwa musibah tersebut merupakan ketentuan dan takdir Allâh Ta’ala, kemudian dia bersabar dan mengharapkan (balasan pahala dari Allâh Ta’ala), disertai (perasaan) tunduk berserah diri kepada ketentuan Allâh Ta’ala tersebut, maka Allâh Ta’ala akan memberikan petunjuk ke (dalam) hatinya dan menggantikan musibah dunia yang menimpanya dengan petunjuk dan keyakinan yang benar dalam hatinya, bahkan bisa jadi Allâh Ta’ala akan menggantikan apa yang hilang darinya dengan sesuatu yang lebih baik baginya.”

Inilah sikap seorang Mukmin yang benar dalam menghadapi musibah yang menimpanya.

Meskipun Allah Ta’ala dengan hikmah-Nya yang Maha Sempurna telah menetapkan bahwa musibah itu akan menimpa semua manusia, baik orang yang beriman maupun orang kafir, akan tetapi orang yang beriman memiliki keistimewaan yang tidak dimiliki oleh orang kafir, yaitu ketabahan dan pengharapan pahala dari Allah Ta’ala dalam menghadapi musibah tersebut. Dan tentu saja semua ini akan semakin meringankan beratnya musibah tersebut bagi seorang Mukmin.

Dalam menjelaskan hikmah yang agung ini, Ibnul Qayyim rahimahullâh mengatakan:

“Sesungguhnya semua (musibah) yang menimpa orang-orang yang beriman dalam (menjalankan agama) Allah Ta’ala senantiasa disertai dengan sikap ridha dan ihtisâb (mengharapkan pahala dari-Nya). Kalaupun sikap ridha tidak mereka miliki maka pegangan mereka adalah sikap sabar dan ihtisâb. Ini (semua) akan meringankan beratnya beban musibah tersebut. Karena, setiap kali mereka menyaksikan (mengingat) balasan (kebaikan) tersebut, akan terasa ringan bagi mereka menghadapi kesusahan dan musibah tersebut.

(Ustadz Abdullah Taslim, M.A. (2010). Sikap Seorang Muslim dalam Menghadapi Musibah. Retrieved from: http://muslim.or.id/tazkiyatun-nufus/sikap-seorang-muslim-dalam-menghadapi-musibah.html [Accessed on: Monday, 3 November 2014 on 01:50 AM)