FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS KRISTEN KRIDA WACANAKampus II Ukrida  Jl. Terusan Arjuna No.6 Jakarta 11510

Vaisnvi MuthoovalooNIM:102011430

Email: vs_viez@yahoo.com

Cyanotic Heart Disease (Tetralogi Fallot)

ABSTRAK

Abstrak: Penyakit jantung bawaan(PJB) ialah kelainan susunan jantung yang sudah

terdapat sejak lahir dan dibagi menjadi dua golongan yaitu penyakit jantung bawaan

sianotik dan asianotik. Kelainan tertentu mengakibatkan sebagian darah vena sistemik

masuk ke dalam sirkulasi arteri sistemik tanpa mengalami oksigenasi sebelumnya dalam

paru sehingga terjadinya sianosis. Karena itu, ada pirau dari vena ke arteri yang biasanya

disebut pirau dari kanan ke kiri. Tetralogi Fallot merupakan PJB dengan sianosis yang

paling terkenal terdiri dari defek septum ventrikel, stenosis pulmonal, overriding aorta dan

hipertrofi ventrikel kanan. Frekuensi Tetralogi Fallot lebih kurang 10% dan derajat stenosis

pulmonal sangat menentukan gambaran kelainan pada anak. Selain Tetralogi Fallot,terdapat

beberapa penyakit jantung bawaan sianotik lain seperti Atresia Trikuspid, Trunkus

Arteriosus serta Transposisi Arteri-arteri besar.

Kata Kunci: Penyakit jantung bawaan sianotik, Pirau kanan ke kiri, Tetralogi Fallot,Atresia

Trikuspid, Trunkus Arteriosus, Transposisi arteri-arteri besar.

1

PENDAHULUAN

LATAR BELAKANG1

Penyakit jantung kongenital atau bawaan merupakan penyakit yang terjadi pada kira-

kira 10 dari 1000 anak yang lahir, dan insidennya bahkan lebih tinggi daripada bayi yang

lahir mati dan pada abortus spontan. Penyakit ini mungkin disebabkan oleh interaksi antara

predisposisi genetik dan faktor lingkungan. PJB dibagi kepada dua yaitu sianotik dan

asianotik. PJB sianotik termasuk Tetralogi Fallot, Trunkus Arteriosus, Transposisi arteri-

arteri besar serta Atresia Trikuspid. Tetralogi Fallot adalah lesi jantung sianosis yang paling

lazim ditemukan pada penderita penyakit jantung sianosis yang tidak diobati yang bertahan

hidup sesudah masa bayi.

SKENARIO

Seorang ibu membawa anaknya yang berusia 4 bulan ke poliklinik dengan keluhan anaknya

tampak biru pada saat menangis keras. Sejak lahir anaknya hanya dapat minum susu sebentar

saja dan sering batuk dan pilek. Pada pemeriksaan rontgen paru tampak penurunan corakan

paru.

HIPOTESIS

Anak 4 bulan, tampak biru saat menangis keras, hanya dapat minum susu sebentar saja, batuk

pilek,dan pada rontgen terdapat penurunan corakan paru diduga menderita Penyakit jantung

kongenital tipe sianosis yaitu Tetralogi Fallot.

ANAMNESIS

Anamnesis adalah pengumpulan data status pasien yang didapat dengan mengajukan

pertanyaan-pertanyaan yang berhubungan dengan keadaan pasien. Tujuan dari anamnesis

antara lain: mendapatkan keterangan sebanyak mungkin mengenai penyakit pasien,

membantu menegakkan diagnosa sementara dan diagnosa banding, serta membantu

menentukan penatalaksanaan selanjutnya. Wawancara yang baik seringkali sudah dapat

2

mengarah masalah pasien dengan diagnosa penyakit tertentu. Adapun anamnesis meliputi:

pencatatan identitas pasien, keluhan utama pasien, riwayat penyakit pasien serta riwayat

penyakit keluarga.2

Identitas penderita

Nama, alamat, tempat/tanggal lahir, umur, jenis kelamin, pekerjaan orang tua,

pendidikan, status sosial ekonomi keluarga, anak penjaga (jumlah, jenis kelamin, dan

berapa yang masih tinggal bersama penderita), pekerjaan penjaga, keadaan sosial

ekonomi. Termasuk anamnesis mengenai faktor resiko dan mengenai adanya

gangguan aktivitas.2

Riwayat penyakit sekarang3

o Keluhan utama perlu diketahui, yaitu keluhan yang menyebabkan pasien

dibawa berobat. Berdasarkan kasus, anak tampak biru saat menangis keras,

hanya dapat minum susu sebentar saja dan batuk pilek menunjukkan adanya

toleransi latihan.

o Ditanyakan adakah takipnae pada saat makan atau menangis, makan sangat

lambatkongesti dari vena pulmonalis.

o Adakah keringat berlebihan saat menangis atau makan? Dan keringat ini

tampak pada kepala,lengan,serta batang tubuh yang dingin?

o Riwayat berjongkok setelah aktivitas?

Riwayat penyakit dahulu2,3

Adakah anak itu pernah menderita penyakit yang sama atau ada gangguan lain pada

jantungnya sejak kelahiran atau adakah penyakit-penyakit lain.

Riwayat kehamilan3,4

Riwayat ibu yang sakit atau terpajan obat dan bahan kimia mungkin berguna,terutama

jika agen infeksi atau bahan kimia diketahui merupakan teratogen.

Riwayat makanan3,4

o Makanan yang dikonsumsi anak dalam jangka pendek dan panjang.

o Apakah kualitas dan kuantitasnya adekuat, memenuhi angka kecukupan gizi

(AKG) yang dianjurkan kekurangan gizi akan memberi pengaruh terhadap

saluran nafas akibat infeksi virus, bakteri maupun mikroorganisme lain.

o Susu apa yang diberikan :susu ibu atau pengganti susu ibu.

Riwayat imunisasi3,4

3

o Ditanyakan imunisasi dasar mahupun imunisasi ulangan (booster) harus secara

rutin

o Khusus imunisasi BCG, DPT, Polio, Campak dan Hepatitis B

o Dapat dipakai sebagai umpan-balik tentang perlindungan pediatric yang

diberikan.

Riwayat keluarga2,3,4

o Ditanyakan adakah sanak keluarga dekat dari bayi yang ‘biru’, ada lubang

dalam jantung, atau kematian pada masa bayi.

o Riwayat penyakit jantung aterosklerotik pada anggota keluarga dewasa atau

penyakit jantung koroner?

o Riwayat tekanan darah tinggi atau stroke pada anggota keluarga dewasa

mengindikasikan kebutuhan terhadap pengukuran tekanan darah secara cepat.

PEMERIKSAAN FISIK

PEMERIKSAAN TANDA VITAL

Pemeriksaan tanda vital adalah pemeriksaan umum yang dilakukan oleh dokter untuk menilai

kondisi pasien samada baik atau buruk. Antara pemeriksaan yang dilakukan ialah memeriksa

suhu tubuh,nadi,tekanan darah dan frekuensi nafas pasien.

Pemeriksaan Ciri/karakteristik

Tekanan darah Tekanan cenderung naik. Dalam keadaan normal,tekanan darah sistolik

di tungkai=tekanan di lengan karena ismus aorta masih agak sempit.

Neonatus=80/45mmHg

6-12 bulan=90/60mmHg

Nadi Sangat bervariasi,bayi lebih sensitif terhadap penyakit atau emosi.

Nadi bayi baru lahir=140 kali per menit

Nadi 0-6 bulan = 130 kali per menit

Nadi 6-12 bulan = 115 kali per menit

Frekuensi nafas Dilakukan dengan cara inspeksi(lihat gerakan nafas), palpasi(letak

tangan pada dinding abdomen) atau auskultasi.

Frekuensi antara 30-60 kali/menit

4

Suhu Paling akurat adalah pengukuran suhu melalui anus dengan cara

memasukkan thermometer ke dalam anus dengan inklinasi 20 derajat

sedalam 2-3cm.

Suhu lebih dari 38 derajat pada bayi <2-3 bulanInfeksi serius.

Tabel 1 : Pemeriksaan tanda vital pada bayi5

PEMERIKSAAN TUMBUH KEMBANG(ANTROPOMETRIK)

Aspek umum yang harus dilakukan oleh dokter ialah mencatat tinggi dan berat badan anak

pada kartu standard yang telah tersedia(lihat gambar 1). Pada bayi,lingkar kepala selalu

diukur meskipun terlihat normal karena ia bernilai sebagai suatu data rujukan(Lihat tabel 2).

Pengukuran Cara melakukan pengukuran

Panjang

badan

Anak yang berusia kurang 2 tahun,pemeriksaan panjang badan dilakukan

dengan meletakkan bayi atau anak terlentang di atas papan ukuran, tanpa

sepatu atau topi. Panjang badan diukur dengan meletakkan verteks bayi

pada kayu yang tetap,sedangkan kayu yang dapat bergerak menyentuh tumit

bayi.

Berat badan Ditimbang menggunakan timbangan khusus untuk anak. Bayi ditimbang

tanpa baju atau hanya dengan popoknya sahaja. Berat badan yang kurang

atau lebih menunjukkan adanya masalah nutrisi akut.

Lingkar

kepala

Harus diperiksa selama 2 tahun pertama kehidupan anak, namun

pengukuran juga dapat berguna pada setiap saat untuk mengetahui

pertumbuhan kepala. Lingkar kepala pada bayi mencerminkan pertumbuhan

tengkorak dan otak. Pengukuran dilakukan dengan meletakkan pita

melingkari kepala melalui glabela pada dahi,bahagian atas alis mata dan

bahagian belakang kepala bayi yang paling menonjol yaitu protuberantia

oksipitalis. Mikrosefali adalah ukuran kepala yang kecil karena sutura

menutup dini. Makrosefali adalah ukuran kepala terlalu besar (melebihi

97%) yang mungkin disebabkan oleh hidrosefalus atau hematoma subdural.

Tabel 2: Pemeriksaan umum pada neonatus5

5

Gambar 1: Kartu menuju sehat

PEMERIKSAAN FISIS KARDIOVASKULAR6

INSPEKSI Perhatikan adanya deformitas atau tidak. Hipertensi pulmonal pada pirau kiri ke

kanan dapat menimbulkan kelainan bentuk dada yang membulat ke depan akibat

pembesaran ventrikel kanan. Dilatasi atau hipertrofi ventrikel kiri akan menyebabkan

penonjolan dinding dada di garis mamilaris.

Lihat denyut apex atau ictus cordis.

Diperhatikan ‘malar flush’ pipi kebiru-biruan akibat dilatasi kapiler dermis.

Keadaan ini tampak pada stenosis mitral dengan komplikasi hipertensi pulmonal.

Diperhatikan sianosis perifer perifer karena aliran darah melambat di daerah yang

sianotik menyebabkan kontak darah lebih lama dengan jaringan sehingga

pengambilan oksigen lebih banyak dari normal. Sianosis sentral Sentral disebabkan

kurangnya saturasi oksigen sistemik, maka lebih jelas terlihat di mukosa bibir, lidah

dan konjungtiva.

6

PALPASI

TOF Teraba getaran bising sepanjang tepi sternum.

Diraba ictus cordis

Diraba thrill atau bising jantung sistolik dan diastolik.

PERKUSI

Pada anak,perkusi dilakukan dari perifer ke tengah untuk melihat besarnya jantung,

terutama jika terdapat kardiomegali yang nyata.

Pada bayi dan anak kecil, perkusi sulit.

AUSKULTASI

Mendengarkan bunyi jantung I dan II normal atau patologis.

Pada TOF Bunyi jantung I keras(penutupan katup trikuspid yang kuat), BJ II

terpisah dengan komponen pulmonal yang lemah, bising sistolik ejeksi pada sela iga

II parasternal kiri. Pada serangan anoksia bising menghilang karena aliran darah ke

paru minimal/tidak ada.

Bunyi jantung yang tidak normal adalah adanya murmur, gallop(pada decompensatio

cordis) dan bunyi tidak murni.

Bising/murmur sistolik didengar pada Mitral dan Trikuspid insuffisiensi serta Stenosis

Aorta dan Pulmonal.

Bising/murmur Diastolik didengar pada Mitral dan Trikuspid Stenosis serta pada

Insuffisiensi Aorta dan Pulmonal.

PEMERIKSAAN PENUNJANG

Pemeriksaan penunjang merupakan pemeriksaan yang dilakukan di laboratorium untuk

mendapatkan gambaran penyakit dengan mendalam dan mencakup antara lain beberapa tes

seperti EKG(Elektrokardiogram), Ekokardiografi dan foto Rontgen thorak.1,4,9

1. Pemeriksaan laboratorium1,4

Ditemukan adanya peningkatan hemoglobin dan hematokrit (Ht) akibat saturasi

oksigen yang rendah. Pada umumnya hemoglobin dipertahankan 16-18 gr/dl dan

7

hematokrit antara 50-65 %. Nilai BGA/analisa gas darah menunjukkan peningkatan

tekanan partial karbon dioksida (PCO2), penurunan tekanan parsial oksigen (PO2)

dan penurunan PH. Pasien dengan Hn dan Ht normal atau rendah mungkin menderita

defisiensi besi.

2. Radiologi1,4,9

Sinar X pada thoraks menunjukkan penurunan aliran darah pulmonal .

Gambaran khas jantung tampak apeks jantung terangkat sehingga seperti sepatu(boot

shape) akibat hipertrofi ventrikel kanan.

Gambar 2: ’Boot shape’ pada rontgen jantung bayi

3. Elektrokardiogram1,4,9

Pada EKG sumbu QRS hampir selalu berdeviasi ke kanan. Tampak pula hipertrofi

ventrikel kanan.

4. Ekokardiografi1,4,9

Memperlihatkan dilatasi aorta, overriding aorta dengan dilatasi ventrikel kanan,

penurunan ukuran arteri pulmonalis & penurunan aliran darah ke paru-paru.

5. Kateterisasi1,4

8

Diperlukan sebelum tindakan pembedahan untuk mengetahui defek septum ventrikel

multiple, mendeteksi kelainan arteri koronari dan mendeteksi stenosis pulmonal

perifer.

Mendeteksi adanya penurunan saturasi oksigen, peningkatan tekanan ventrikel kanan,

dengan tekanan pulmonalis normal atau rendah.

Working Diagnosis(WD)1,4

Berdasarkan pengumpulan data dari anamnesis, didapatkan anak usia 4 bulan, tampak

biru saat menangis keras, hanya dapat minum susu sebentar saja, batuk pilek,dan pada

pemeriksaan rontgen terdapat penurunan corakan paru. Jadi diagnosa kerja atau working

diagnosis yang didapatkan ialah Cyanotic Heart Disease yang lebih mengarah ke Tetralogi

Fallot.

Untuk mendapatkan diagnosa pasti, dilihat dari hasil pemeriksaan penunjang yaitu

EKG,rontgen dada dan Ekokardiografi serta didukung hasil pemeriksaan laboratorium lain.

Antara hasil pemeriksaan yang harus ada untuk mendiagnosa pasien dengan Tetralogi Fallot

ialah:

Rontgen: Jantung seperti Boot shape dan vaskularisasi paru berkurang.

EKG: Hipertrofi ventrikel kanan dan juga hipertrofi atrium kanan.

Tetralogi Fallot merupakan PJB dengan sianosis yang paling terkenal. Terdiri dari:

Stenosis pulmonal

Defek Septum Ventrikel

Overiding aorta

Hipertrofi ventrikel kanan

Keempat kelainan ini menyebabkan penurunan jumlah oksigen ke tubuh. Derajat stenosis

pulmonal sangat mempengaruhi kelainanTOF;pada obstruksi ringan tidak terdapat sianosis,

sedangkan pada obstruksi berat sianosis sangat nyata.

9

Differential Diagnosis(DD)

Penyakit Definisi Manifestasi klinis

1. Atresia Trikuspid1,4 Ostium trikuspid mengalami

atresia tidak ada sambungan

atrioventricular yang benar

pertumbuhan ventrikel kanan(RV)

kurang baik sehingga hipoplasia

jantung tidak mampu mendistribusi

oksigen dengan sempurna. Jadi harus

ada ASD dan VSD untuk menjaga

aliran darah, juga disertai PDA.4

Sianosis

Poor feeding

Takipnea selama 2 minggu

pertama

Oedema, asites

Pertumbuhan jelek

Holosystolic murmur karena

VSD.

Deviasi sumbu

kiri pada EKG dan

hipertrofi ventrikel

kiri (karena harus memompa

darah ke kedua paru-paru

dan sistem sistemik).

2.Trunkus Arteriosus1,7 Persistent trunkus arteriosus yang

jarang terjadi 2%.

Muncul hanya 1 trunkus arteri dari

ruang ventrikeltidak terbentuk

aorta dan arteri pulmonalis yang

terpisah septum ventrikel gagal

menutup sepenuhnya VSD

Sianosis

Poor feeding

Takipnea

Dispnea

Tidur berlebihan

Aritmia

Diaforesis

Pertumbuhan jelek

Clubbing

3. Atresia Pulmonal8 (i)Dengan VSD

-Bentuk ekstrem TOF

-Katup pulmonal atresiacurah

ventrikel kananaorta. Aliran darah

Sianosis berat

Poor feeding

Dyspnea

Takipnea

10

pulmonal bergantung pada PDA.

(ii)Sekat ventrikel utuh

-Daun katup pulmonal membentuk

membran, VSD tidak ada Tekanan

atrium kanan bertambahshunt

darah melalui foramen ovale ke

dalam atrium kiri. Sumber aliran

darah pulmonal melalui PDA.

Penurunan vaskularisasi

paru.

4.Transposisi Arteri-arteri

besar(TGA)1,4,8

Pemindahan tempat aorta dan

a.pulmonalis.

Aorta berasal dari ventrikel kanan,

a.pulmonalis dari ventrikel kiri.

Sianosis.

Clubbing

Dyspnea

Pertumbuhan jelek.

Jantung lebih besar daripada

TOF.

Vaskularisasi paru meningkat.

Tabel 3: Differential diagnosis penyakit jantung bawaan sianosis

EPIDEMIOLOGI

Frekuensi PJB bervariasi pada macam-macam umur. Terbanyak pada masa bayi dan

pra-sekolah dan kelainan ini merupakan presentase terkecil pada kelainan jantung

orang dewasa.4

Dalam satu studi di Barat Denmark, 92 bayi dilahirkan dengan Tetralogi Fallot pada

tahun 1984-1992 dengan prevalensi sebanyak 3.01 per 10000 kelahiran.9

Frekuensi TOF kurang lebih 10% dari semua penyakit jantung kongenital dan terjadi

pada 3-6 bayi bagi setiap 10,000 kelahiran merupakan penyebab utama penyakit

jantung kongenital sianotik 1/3 dari penyakit jantung kongenital pada pasien yang

lebih muda dari 15 tahun.9,10

Pada banyak kasus, TOF adalah sporadik dan non-familial. Insidens pada saudara

kandung dengan ibu bapa yang menderita TOF ialah 1-5% sahaja dan lebih banyak

pada lelaki dibanding wanita.1,4,10

11

Kelainan ini dihubungkan dengan anomali extracardiac seperti bibir sumbing, langit-

langit sumbing, hipospadia, kelainan pada tulang rangka dan kraniofasial. Studi

genetik menunjukkan pada pasien dengan Tetralogi Fallot, mungkin ada delesi

22q11.2 dan perubahan salinan submikroskopik yang lain.9,10

Tetralogi Fallot juga dijumpai pada mamalia lain, termasuk kuda dan tikus.9,10

ETIOLOGI

Penyakit jantung bawaan (PJB) merupakan kelainan yang disebabkan oleh gangguan

perkembangan sistem kardiovaskular pada masa embrio. Pada sebagian besar kasus,

penyebab penyakit jantung bawaan tidak diketahui secara pasti,tetapi diduga karena adanya

faktor endogen dan eksogen. Faktor –faktor tersebut antara lain:1,4

1. Faktor endogen:

Berbagai jenis penyakit genetik memegang peranan kecil sahaja.

Anak yang lahir sebelumnya dalam keluarga juga menderita penyakit jantung

bawaan.

Adanya penyakit tertentu dalam keluarga seperti diabetes melitus, hipertensi,

penyakit jantung atau kelainan bawaan lain.

2. Faktor eksogen:

Riwayat kehamilan ibu : sebelumnya ikut program KB oral atau suntik,

minum obat-obatan tanpa resep dokter (thalidmide, dextroamphetamine,

aminopterin, amethopterin, jamu)

Ibu menderita penyakit infeksi : Rubella

Pajanan terhadap sinar -X

Para ahli berpendapat bahwa penyebab endogen dan eksogen tersebut jarang terpisah

menyebabkan penyakit jantung bawaan. Diperkirakan lebih dari 90% kasus penyebab adaah

multifaktor. Apapun sebabnya, pajanan terhadap faktor penyebab harus ada sebelum akhir

bulan kedua kehamilan , oleh karena pada minggu ke delapan kehamilan pembentukan

jantung janin sudah selesai.

12

Kelainan jantung kadang-kadang berhubungan dengan jenis kelamin,sebabnya ialah

kelainan genetik. Pada anak laki-lakiAorta Stenosis, koarktasio aorta,Tetralogi Fallot. Pada

anak perempuan PDA, ASD dan Pulmonal Stenosis.

Sebagai salah satu malformasi conotruncal, Tetralogi Fallot dapat dikaitkan dengan

spektrum lesi dikenal sebagai CATCH22( cardiac defects, abnormal facies, thymic

hypoplasia, cleft palate, hypocalcemia). Analisis sitogenetika menunjukkan

penghapusan/delesi segmen kromosom 22q11( DiGeorge Critical Region). Ablasi sel-sel di

krista neural conotruncal malformation. Kelainan ini berhubungan dengan sindrom

Digeorge dan abnormalitas lengkung brachial.10

Penelitian embriologi menunjukkan TOF terjadi sebagai akibat malalignment

aorticopulmonary septum bagian anterior,sehingga mengakibatkan terjadinya kombinasi

VSD, stenosis pulmonal dan Overriding aorta. Hipertrofi ventrikel kanan terjadi hasil

kombinasi ini yang menyebabkan resistensi terhadap aliran darah dari ventrikel kanan.10

PATOFISIOLOGI

Lesi awal adalah kegagalan relatif penyejajaran anterocephalad septum bagian luar

terhadap septum otot. Hal ini dikaitkan dengan pembagian trunkus arteriosus yang tidak

seimbang menjadi komponen arteri pulmoner dan aorta besar. Kegagalan penyejajaran

tersebut bersamaan dengan hipertrofi otot sekunder membentuk tempat obstruksi primer

aliran darah dalam infundibulum atau jalur keluar ventrikel kanan, tapi katup pulmonal sering

mengalami stenosis dan annulus katup pulmonal mengalami hipoplastia. Pada kasus yang

berat(Tetralogi Fallot dengan atresia pulmonal, sering disebut pseudotruncus), jalur keluar

infundibulum bagian distal dan katup pulmonal sering atresia, dan arteri pulmonal dan

cabang utamanya mungkin hipoplastik dan atresia berat. Struktur pembuluh darah pulmonal

secara keseluruhan mungkin mengalami hipoplastik sedang dan seringkali sebagian besar

paru diasup oleh aorta-pulmonal yang kolateral. Defek septal ventrikel biasanya besar,

perimembranous dengan pembesaran lubang keluar dan dekat dengan katup aorta dan

tricuspid.1

Anulus katup pulmonalis mungkin berukuran hampir normal atau mungkin sangat

sempit.Katup sendiri seringkali bikuspid dan kadang-kadang merupakan satu-satunya tempat

13

stenosis. Lebih sering, ada hipertrofi muskulus subpulmonal, krista supraventrikularis, yang

turut menyebabkan stenosis infundibuler dan menimbulkan berbagai ukuran dan kontur ruang

infundibuler. Bila saluran keluar aliran ventrikel kanan tersumbat sempurna(atresia

pulmonal), anatomi cabang arteria pulmonalis sangat bervariasi, mungkin ada segmen batang

arteria pulmonalis yang berlanjut dengan aliran keluar ventrikel kanan, dipisahkan oleh katup

pulmonal fibrosa tetapi tidak berlubang, atau seluruh batang segmen arteria pulmonalis

mungkin tidak ada. Kadang-kadang, cabang arteria pulmonalis dapat terputus. Pada kasus

yang lebih berat, aliran darah pulmonal dapat dipasok oleh patent duktus arteriosus(PDA) dan

oleh arteria kolateral aortopulmonal besar( major aortopulmonary collateral arteries =

MAPCA) yang keluar dari aorta.8

Gambar 3: Tetralogi Fallot

VSD biasanya nonrestriktif dan besar, terletak tepat di bawah katup aorta, dan terkait

pada kuspid aorta posterior dan kanan. VSD mungkin jarang berada pada bagian dalam sekat

ventrikel(varietas defek septum atrioventrikuler). Keberlanjutan fibrosa katup mitral dan

aorta normal biasanya dipertahankan. Arkus aorta ada di sisi kanan pada sekitar 20% kasus,

akar aorta hampir selalu besar dan menumpang VSD sampai berbagai tingkat. Bila aorta

menumpang lebih dari 50% dan jika ada pemisah muskuler yang berarti antara katup aorta

dan annulus mitralis, defek ini biasanya digolongkan sebagai bentuk ventrikel kanan saluran

keluar ganda, namun patofisiologinya sama dengan Tetralogi Fallot. Aliran balik vena

sistemik ke atrium kanan dan ventrikel kanan normal. Bila ventrikel kanan berkontraksi pada

adanya stenosis pulmonal yang mencolok, darah melalui shunt VSD ke dalam aorta.

Akibatnya,desaturasi arteria dan sianosis menetap. Aliran darah pulmonal, bila sangat

dibatasi oleh penyumbatan aliran keluar ventrikel kanan, dapat ditambah dengan sirkulasi

kolateral bronchial (MAPCA) dan, terutama pada masa dekat neonatus oleh PDA.8

14

Tekanan sistolik dan diastolik puncak pada setiap ventrikel sama, dan pada jajaran

sistemik terjadi perbedaan tekanan besar di sebelah saluran aliran keluar ventrikel kanan yang

tersumbat, dan tekanan arteria pulmonalis biasanya lebih rendah dari normal. Tingkat

penyumbatan aliran keluar ventrikel kanan menentukan waktu mulainya gejala, keparahan

sianosis, dan tingkat hipertrofi ventrikel kanan. Bila penyumbatan pada aliran keluar

ventrikel kanan ringan sampai sedang dan ada keseimbangan shunt di sebelah VSD, penderita

mungkin tidak tampak sianosis.8

Ringkasan patofisiologi:

Gambar 4: Patofisiologi Tetralogi Fallot

MANIFESTASI KLINIS

Temuan klinis bervariasi menurut keparahan stenosis pulmonal, tetapi beberapa anak

dengan Tetralogi Fallot tetap asimtomatik atau asianotik. Sianosis mungkin tidak

timbul saat lahir karena selama duktus arteriosus tetap terbuka, terdapat aliran darah

pulmonal yang cukup atau obstruksi saluran keluar mungkin tidak berat pada saat

lahir.1

Pada bayi atau anak kecil, serangan hiperpnea paroksismal dan peningkatan sianosis

dapat terjadi secara spontan atau sesudah makan pagi atau menangis yang lama.

Serangan dapat berlangsung hanya beberapa saat dan tidak mempunyai sekuele yang

berarti. Serangan dapat lebih lama tetapi ringan, dan sering didiagnosis sebagai

Stenosis Pulmonal

Volume ventrikel kanan ,pressure

Ventrikel kanan hipertrofi

VSDOverriding

aorta

Darah dari ventrikel

kanan kiriaorta

⬇ darah beroksigen

ke tubuh

15

kolik serangan dapat memanjang, dapat diikuti dengan kelumpuhan,kelelahan yang

berat, atau tidur, kadang-kadang dapat berakhir dalam ketidaksadaran,konvulsi atau

bahkan kematian.8

Pada anak yang lebih tua,toleransi terhadap kegiatan fisik biasanya bervariasi

sebanding dengan keparahan sianosis. Anak kecil dengan tetralogi Fallot dan sianosis

berat sering mengambil posisi jongkok yang khas sesudah pengerahan tenaga. Posisi

ini mengakibatkan peningkatan saturasi oksigen arteri, mungkin melalui peningkatan

tahanan arteri sistemik dan penurunan aliran balik vena sistemik. Bila obstruksi

saluran keluar ventrikel kanan dan defek sekat ventrikel morfologi umum tetralogi

Fallot ada tanpa pirau kanan ke kiri yang berarti, anomali disebut sebagai Fallot

asianotik.1

Beratnya stenosis dan besarnya VSD menentukan gambaran klinis. Pada stenosis

pulmonal sedang/berat(obstruksi ventrikel kanan), maka dalam keadaan istirahat

maupun stress terdapat pirau kanan ke kiri. Sedangkan sianosis hanya terdapat setelah

menangis, minum dan stress. Serangan anoksia merupakan tanda bahaya pertama.

Segera setelah bangun atau setelah menangis keras, terjadi sianosis jelas, setelah itu

pucat dan pingsan. Penyebab serangan ini masih belum jelas tetapi diduga akibat

peningkatan tekanan arteri pulmonalis dan paru sehingga volume darah yang masuk

ke paru berkurang dan terjadi sianosis Teori hiperventilasi. Pada saat menangis

kuat, mekanisme valsalva ini menimbulkan mengurangnya aliran darah ke paru

sehingga mengakibatkan serangan tersebut.1,8

Anak dengan sianosis terus menerus sekitar umur 6 bulan, pertama-tama

menunjukkan jari-jari tabuh. Kemudian, pada TF berat, anak jongkok.4

Pertumbuhan dan perkembangan anak golongan sianosis ringan atau sedang hampir

tidak kalah dengan teman sebayanya. Gangguan terdapat pada anak dengan sianosis

berat. Gigi geligi anak sianotik sering dalam kondisi buruk, karena perkembangan

email gigi yang buruk.4

Gingiva hipertrofik, lidah sering memperlihatkan gambaran peta darat. Kelainan

ortopedi berupa skoliosis yang sangat menyolok dan patognomonik untuk TOF.4

Bunyi jantung I keras, disebabkan penutupan katup trikuspid yang kuat. Bunyi

jantung II lemah pada sela iga II kiri, keras dan split pada sela iga IV kiri.4

16

Tabel 4: Gejala Klinis TOF

PENATALAKSANAAN

Penanganan Tetralogi Fallot tergantung pada keparahan penyumbatan aliran keluar ventrikel

kanan. Bayi-bayi dengan Tetralogi Fallot berat memerlukan pengobatan medis dan intervensi

bedah pada masa neonatus.8

MEDIKA MENTOSA

Terapi ditujukan pada pemberian segera penambahan aliran darah pulmonal unutk mencegah

sekuele hipoksia berat.8

Seperti pada kebanyakan kelainan jantung kongenital yang bermakna, penanganan

pada akhirnya adalah pembedahan. Untuk neonatus dengan sianosis yang jelas,

penting untuk memberikan infuse PGE1 segera.1

Pada serangan hipoksia (Hipoksic/Cyanotic Spell) dimana anak dispnea, sianosis

bertambah, kesadaran berkurang  oleh karena kontraksi infundibulum ventrikel

kanan,maka dilakukan tindakan berikut:4,8

Knee Chest Position atau dengan menahan bayi dengan tungkai fleksi pada

abdomen dispnea paroksismal

Pemberian oksigen

17

Gejala klinis Tetralogi Fallot

Serangan anoksia sering didahului tangis yang kuat aliran darah

ke paru mengurang

Anak dengan sianosis terus menerus sekitar umur 6 bulan menunjukkan

jari-jari tabuh

Patognomonik untuk TOF berat Anak sering jongkok

Lidah ada gambar peta darat

Kelainan ortopedik skoliosis

Morfin sulfat 0,1-0,2 mg/kg/dosis - intravena atau subkutan.

Natrium bikarbonat 1-2 meq/kg BB, intravena diberi jika serangan

berkepanjangan dan berat serta tidak berespons terhadap terapi

sebelumnya asidemia metabolik.

Bila anemia hipokromik mikrositik, penderita harus mendapat terapi besi sampai

hematokrit mencapai kadar yang lebih sesuai yaitu 50%-55%. Peningkatan hematokrit

lebih lanjut akan mengakibatkan peningkatan viskositas darah yang mencolok, dengan

tahanan progresif terhadap aliran darah dan risiko trombosis otak.1

Pada beberapa bayi dengan obstruksi muscular dinamis saluran keluar ventrikel

kanan,  Propanolol 1 mg/kg/hr – per oral dibagi setiap 6 jamUntuk mencegah

terulangnya serangan.1

NON-MEDIKA MENTOSA

Pencegahan atau penanganan dehidrasi segera adalah penting unutk mencegah

hemokonsentrasi dan kemungkinan kejadian thrombosis. Prosedur shunt arteri

pulmonalis dilakukan unutk memperbesar atau melebarkan aliran darah arteria

pulmonalis pada bayi yang datang dengan gejala-gejala klinis dan sianosis berat pada

umur 1 bulan pertama menderita penyumbatan saluran aliran keluar ventrikel kanan

yang mencolok atau atresia pulmonal.8

Untuk bayi yang berumur 6 – 12 bulan, koreksi total dengan menutup VSD

sepenuhnya dan melebarkan stenosis pulmonal merupakan alternatif pertama yang

masuk akal bila arteria pulmonalis ukurannya cukup dan tidak ada komplikasi

kelainan pembuluh darah besar lain. Umur optimal untuk koreksi total pada saat ini

ialah 7-10 tahun.4,8

Shunt Blalock-Taussig yang dimodifikasikan merupakan prosedur shunt aorta

pulmonal yang paling sering dilakukan dan terdiri atas saluran Gore-Tex yang

dianastomosis sisi sama sisi dari arteria subklavia ke cabang homolateral arteria

pulmonalis. Kadang-kadang saluran dibuat langsung dari aorta asendens ke batang

arteria pulmonalis disebut shunt sentral. Operasi Blalock Taussig dapat dilakukan

dengan berhasil pada masa neonatus dengan menggunakan shunt berdiameter 4-5mm

dan telah digunakan secara berhasil pada bayi premature.4,8

18

Gambar 5: Gore Tex yang diguna untuk penutupan sempurna ventrikulotomi

Prosedur paliatif intrakardial pengganti pada beberapa bayi dengan arteri pulmonalis

hipoplastik berat adalah membuka dan memperbesar saluran keluar ventrikel kanan

dan mengurangi stenosis pulmonal dengan membuka pintas kardiopulmonal. VSD

dibiarkan terbuka sampai arteri pulmonalis tumbuh dengan cukup untuk

memungkinkan penutupan defek dengan aman. Akhir-akhir ini,percobaan untuk

melebarkan saluran keluar dengan menggunakan kateter balon telah mendapatkan

hasil yang cukup memuaskan.1

Terapi bedah yang dipilih untuk Tetralogi fallot adalah operasi korektif tunggal,

dengan penghilangan langsung obstruksi saluran keluar ventrikel kanan dan

penambahan defek sekat ventrikel. mengurangkan resiko operatif tambahan pada

prosedur stadium kedua untuk menutup anastomosis paliatif dan menyempurnakan

perbaikan intrakranial.1

Sesudah koreksi total yang berhasil , penderita biasanya tidak bergejala dan mampu

hidup tidak dibatasi.

Pascapembedahan: Bila ada aritmia ventrikuler kompleks atau kelainan hemodinamik

sisa yang berat, terapi profilaktik anti aritmia diperlukan Dilantin, propanolol atau

kombinasi agen-agen ini sering digunakan.8

KOMPLIKASI8

Penderita dengan tetralogi fallot sebelum perbaikan rentan terhadap beberapa komplikasi

yang serius.

19

1. Trombosis Otak

Biasanya terjadi pada vena serebralis atau sinus dura dan kadang-kadang pada arteria

serebralis , lebih sering bila ada polisitemia berat. Mereka dapat juga diercepat oleh

dehidrasi. Trombosis terjadi paling sering pada penderita dibawah umur 2 tahun.

2. Abses Otak

Penderita biasanya berusia diatas 2 tahun. Mulainya sakit tersembunyi dengan demam

ringan dan atau perubahan dalam perilaku sedikit demi sedikit. Serangan epileptiform

dapat terjadi.

Tanda-tanda neurologis lokal tergantung tempat dan ukuran abses.

Kenaikan tekanan intrakranial.

Laju endap darah dan hitung sel darah putih naik.

CT Scan, MRI dan ultrasound akan memperkuat diagnosis.

Terapi : Antibiotika dan drainase bedah abses.

3. Endokarditis Bakterial

Terjadi pada penderita yang tidak dioperasi pada infundibulum ventrikel kanan atau

pada katup pulmonal, katup aorta atau jarang pada katup trikuspidalis.

Profilaksis antibiotik sangat penting sebelum dan sesudah prosedur gigi serta bedah

tertentu.

4. Gagal Jantung Kongestif

Merupakan komplikasi biasa pada penderita tetralogi Fallot.

Komplikasi ini bisa juga terjadi pada penderita muda tetralogi Fallot “merah” atau

asianotik. Karena derajat penyumbatan pulmonal bisa menjelek bila semakin tua.

Gejala-gejala gagal jantung mereda dan akhirnya penderita sianosis dan

berkemungkinan bertambahnya serangan hipersianotik.

PENCEGAHAN1,8,10

Kaunseling Genetik10

20

Orangtua yang mempunyai anak dengan penyakit jantung kongenital memerlukan

nasehat berkenaan dengan kemungkinan malformasi jantung yang terjadi pada anak

berikutnya.

Sekitar 0.8% penyakit jantung konegnital pada populasi normal, dan insiden ini

bertambah sampai 2-6% pada kehamilan kedua pasca melahirkan anak dengan

penyakit jantung kongenital.

Bila dua saudara menderita penyakit jantung kongenital, saudara ketiga brisiko 20-

30% untuk terkena penyakit jantung congenital.

Imunisasi Rubella pada ibu mengandung.

Tidak mengambil obat tanpa resep dokter.

Mengelakkan kehamilan usia lewat.

Mengkonsumsi acid folic.10

Ibu yang hamil harus mengawal kadar gula dalam darah mereka.

Pencegahan serangan hipoksia8

Berikan periode istirahat yang sering dan periode tidur tanpa gangguan.

Anjurkan permainan dan aktivitas yang tenang.

Bantu anak memilih aktivitas yang sesuai dengan usia, kondisi, dan kemampuan.

Hindari suhu lingkungan yang ekstrem karena hipertermia atau hipotermia

meningkatkan kebutuhan oksigen.

Implementasikan tindakan untuk menurunkan ansietas.

Berespons dengan segera terhadap tangisan atau ekspresi lain dari distress.

Beri diet tinggi nutrisi yang seimbang untuk mencapai pertumbuhan yang adekuat.

Pantau tinggi dan berat badan; gambarkan pada grafik pertumbuhan untuk

menentukan kecenderungan pertumbuhan.

Dapat memberikan suplemen besi untuk mengatasi anemia, bila dianjurkan.

Dorong aktivitas yang sesuai usia.

Tekankan bahwa anak mempunyai kebutuhan yang sama terhadap sosialisasi seperti

anak yang lain.

Izinkan anak untuk menata ruangnya sendiri dan batasan aktivitas karena anak akan

beristirahat bila lelah. 

PROGNOSIS1,4

21

Tanpa operasi prognosis tidak baik. Rata-rata mencapai umur 15 tahun, tapi semua ini

bergantung kepada besar kelainan.

Ancaman pada anak dengan Tetralogi Fallot adalah abses otak pada umur 2-3 tahun.

Gejala neurologis disertai demam dan leukositosis memberikan kecurigaan akan

adanya abses otak.

Anak dengan Tetralogi Fallot cenderung untuk menderita perdarahan banyak karena

mengurangnya trombosit dan fibrinogen. Kemungkinan timbulnya endokarditis

bakterialis selalu ada.

PENUTUP

Tepatnya penganan dan pemberian asuhan keperawatan pada anak dengan kelainan

jantung bawaan sianotik Tetralogi Fallot sangat menentukan kelangsungan hidup anak,

mengingat masalah yang komplit yang dapat terjadi pada anak TOF bahkan dapat

menimbulkan kematian yang diakibatkan karena hipoksia , syok maupun gagal jantung. Oleh

karena itu dokter harus memiliki keterampilan dan pengetahuan konsep dasar perjalanan

penyakit TOF yang baik agar dapat menentukan diagnosa yang tepat bagi anak yang

mengalami Tetralogi Fallot sehingga angka kesakitan dan kematian dapat ditekan.

KESIMPULAN

Berdasarkan anamnesis, pemeriksaan dan gejala klinis, hipotesis diterima. Anak 4

bulan, tampak biru saat menangis keras, hanya dapat minum susu sebentar saja, batuk

pilek,dan pada rontgen terdapat penurunan corakan paru diduga menderita Penyakit jantung

kongenital tipe sianosis yaitu Tetralogi Fallot.

DAFTAR PUSTAKA

22

1) Hoffman J.Penyakit jantung kongenital. Buku Ajar Pediatri Rudoplh. Vol.III. 20th ed.

Buku Kedokteran EGC. Jakarta: 2007.

2) Bickley L.S. Anamnesis. Bates’ Guide to physical examination and history taking.

International edition. 10th edition. Lippincott Williams & Wilkins. Wolters Kluwer

Health; 2009.

3) Gleadle J. Penyakit jantung kongenital. At A Glance;Anamnesis dan Pemeriksaan

Fisik. Erlangga Medical Series:2007.

4) Hassan R, Alatas H. Penyakit jantung bawaan. Buku Kuliah Ilmu Kesehatan Anak.

Vol II. 11th ed. Bagian Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas

Indonesia:2007.

5) Yasavati KN,Mardi S,Gracia JMT,Titi SS,Harun A. Tumbuh kembang. Buku

Panduan Ketrampilan Medik(Skills Lab).FK Ukrida;2010.

6) Wahidiyat I., Matondang S., Sastroasmoro S. Jantung. Diagnosis Fisis Pada Anak. 2nd

ed. CV Sagung Seto. Jakarta: 2009.

7) Truncus arteriosus. Mayo Clinic Staff. Mayo Foundation for Medical Education and

Research;2011. Diunduh dari

http://www.mayoclinic.com/health/truncus-arteriosus/DS00746. Diakses tanggal

26/09/2011.

8) Behrman, Kliegman, Arvin. Penyakit jantung kongenital sianosis. Nelson Ilmu

Kesehatan Anak. Vol.II. 12th ed. Buku Kedokteran EGC. Jakarta;2002.

9) Porter R.S. Congenital heart anomalies. The Merck Manual for Healthcare

Professionals. Merck&co USA;2010.

10) Bhimji S. Tetralogy of Fallot. Medscape Reference Drugs, Disease and Procedure.

WebMDLLC;2011.

23