ILMU KESEHATAN KULIT DAN KELAMIN REFARAT MINI

FAKULTAS KEDOKTERAN MARET 2014

UNIVERSITAS HASANUDDIN

DIAGNOSIS DAN PENATALAKSANAAN ICHTYOSIS

DISUSUN OLEH :

Eta Lestari Taufan C111 10 802

PEMBIMBING :

dr. Arie Rachmini

DIBAWAKAN DALAM RANGKA TUGAS KEPANITERAAN KLINIK

BAGIAN ILMU KESEHATAN KULIT DAN KELAMIN

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS HASANUDDIN

MAKASSAR

2015

LEMBAR PENGESAHAN

Yang bertandatangan di bawah ini, menyatakan bahwa:

Nama : Eta Lestari Taufan

NIM : C111 10 802

Judul : Diagnosis dan Penatalaksanaan Ichtyosis

Telah menyelesaikan tugas dalam rangka kepaniteraan klinik pada bagian Ilmu

Kesehatan Kulit dan Kelamin Fakultas Kedokteran Universitas Hasanuddin.

Makassar, Maret 2015

Mengetahui,

Pembimbing CoAss

( dr. Arie Rachmini ) ( Eta Lestari Taufan )

DAFTAR ISI

HALAMAN JUDUL

HALAMAN PENGESAHAN

DAFTAR ISI

BAB I PENDAHULUAN

BAB II DIAGNOSIS

A. ANAMNESIS

B. PEMERIKSAAN FISIK

C. PEMERIKSAAN PENUNJANG

D. DIAGNOSIS BANDING

BAB III PENATALAKSANAAN

BAB IV PROGNOSIS

DAFTAR PUSTAKA

LAMPIRAN

BAB I

PENDAHULUAN

Ichtyosis merupakan kelompok penyakit herediter yang ditandai dengan penumpukan

skuama berlebihan pada kulit,yang bervariasi dari ringan dan asimtomatik sampai yang

dapat mengancam kehidupan (FP 111)

Pada 1806 Alibert mendeskripsikan “ichthyose nacre”, yang merupakan

dokumentasi pertama tentang Ichtyosis Vulgaris.Pada 1966, Welks danKerr membagi

antara Dominant Ichthyosis Vulgaris (DIV) dan bentuk X-linked Ichthyosis dan

memberikan gambaran klinis serta epidemiologinya.

Etiologi pada ichtyosis yang paling sering terjadi yaitu DIV,sebenarnya tidak

diketahui. Pada XLI biasanya diakibatkan oleh defisiensi steroid sulfatase. Pada LI

onsetnya pada saat lahir yang biasa disebut sebagai ‘Collodion baby’. Pada EH,terdapat

mutasi pada koding gen keratin 1 atau 10,dan ini mengganggu perbandingan epidermal

serta memperlihatkan abnormalitas gen keratin pada vakuola di lapisan atas epidermis,

sehingga melepuh dan menyebabkan hyperkeratosis.

Ichtyosis acquired,yang biasanya muncul untuk pertama kalinya pada saat dewasa,

adalah kondisi non-herediter yang terkait dengan penyakit sistemik. Penyebabnya

biasanya dihubungkan dengan penyakit tertentu.

BAB II

DIAGNOSIS

Ichtyosis didiagnosis berdasarkan gejala klinis dan patologis,riwayat

keluarga,hasil pemeriksaan fisik dan adanya mutasi gen filaggrin.Pada pemeriksaan fisik

akan tampak kulit bersisik,dilakukan penilaian kualitas sisik,pola penyebaran,adanya

blister ataupun keterlibatan organ lainnya.Pemeriksaan patologi dapat dilakukan dengan

biopsy kulit.

Untuk DIV,biasanya pertama kali muncul pada masa kanak-kanak (umur 3-12

bulan),skuama yang jelas di atas permukaan tubuh,kulit yang kering dapat terlihat dengan

jelas,skuama lebih kasar pada region trunkus dan ekstremitas bawah terutama

ekstensor,biasanya region axila dan gluteal tidak terkena,region antekubiti dan fossa

popliteal biasanya juga tidak terkena,tetapi perubahan atopi dapat terjadi.

Untuk X-linked Ichtyosis hanya didapatkan pada laki-laki dan karakteristik

penderitanya mencolok,kulit tampak kotor dan coklat. Biasanya pada leher,

ekstremitas,badan dan bokong dengan onset cepat setelah melahirkan. Lesi pada kulit

biasanya terjadi 2 sampai 6 minggu setelah kelahiran.Diagnosis dapat ditegakkan dengan

riwayat keluarga serta didapatkan hyperkeratosis,lapisan granular,hiperglanulosis,serta

pemeriksaan laboratorium.

Lamellar Ichtyosis biasanya terjadi saat lahir,dimana kulit bayi seperti dibungkus

oleh lapisan membrane.Pada pemeriksaan fisik dapat ditemukan :

Pada bayi baru lahir, bayi collodion, ektropion,eklabion, dan eritroderma

generalisata.

Pada anak atau dewasa,hyperkeratosis yang luas pada hamper seluruh bagian

tubuh,hiperkeratotik yang pecah,lapisan kulit yang menebal,dan coklat hamper di

seluruh tubuh,keratoderma pada tangan dan kaki,eritoderma juga mungkin

ditemukan. Alopesia bisa terjadi pada kepala,akibat lesi yang ada di kepala. Pada

mata biasa terjadi ektropion.

Epidermolytic Hyperkeratosis terjadi saat atau beberapa saat setelah lahir dengan

lepuhan kulit.Beberapa waktu kemudian kulit menjadi keratotik dan terkadang

terdapat veruka,biasanya pada daerah fleksural,lutut,dan siku.Lokasinya dapat di

seluruh tubuh atau mengenai lokasi tertentu. Rambut biasanya normal, namun pada

kuku mungkin dapat terjadi kelainan abnormal.

B.PEMERIKSAAN PENUNJANG

Pemeriksaan patologi dapat dilakukan dengan biopsy kulit. Spesimen biopsy

dapat diperiksa di bawah mikroskop cahaya dan mikroskop electron. Sampel biopsy

diambil pada area kulit yang mengalami hyperkeratosis maksimum,karena jika sampel

biopsy diambil pada area dengan skuama yang sedikit, hasilnya kurang dapat diandalkan

untuk analisis dan temuan histopatologi tidak dapat dibedakan dengan kulit normal.

Skuama yang tebal biasanya ditemukan pada aspek anterior tungkai bawah.

C.DIAGNOSIS BANDING

BULLOUS CONGENITAL ICHTYOSIFORM ERYTHRODERMA

NONBULLOUS CONGENITAL ICHTYOSIFORM ERYTHRODERMA

EPIDERMOLYSIS HYPERKERATOSIS

BAB II