dr. Anthony Heryanto

Herediter Nefrolitiasis

ANATOMI

ETIOLOGI• INTRINSIK 1. Herediter 2. Umur 3. Jenis Kelamin

• EKSTRINSIK 1. Geografi 2. Iklim dan

Temperatur 3. Asupan air 4. Diet 5. Pekerjaan 6. Obat-obatan

Batu Cystinediturunkan secara autosomal defek pada intestinal dan transport dari asam

amino pada tubular ginjalcystine yang berlebih pada urin

Cystine adalah dimer yang terbentuk dari 2 molekul sistein yang dihubungkan oleh ikatan disulfida

Batu cystine jarang hanya ± 10 % dari seluruh batu

Usia rata-rata: 12,2 tahun rata-rata angka kejadian 0,42 dan 0,21

pertahun

asam amino secara bebas difiltrasi oleh glomerolus dan hampir seluruhnya direabsorbsi di tubulus proksimal

Cystine adalah dimer yang terbentuk dari 2 molekul sistein yang dihubungkan oleh ikatan disulfida

Cystine direduksi menjadi cystein intraseluler sehingga dapat direabsorpsi. Pada cystinuria, defek pada cystine transport menghasilkan kandungan dalam urin yang tinggi.

Beberapa faktor yang menentukan solublitas dari cystein - - konsentrasi cysteinpHkakuatan ionmakromolekul urin

HIPERSATURASI (tidak ada inhibitor spesifik kristalisasi cystein)

daya larut yang rendahpresipitasi cystein dan pembentukan batu setelahnya terjadi pada kondisi urin fisiologis

Faktor lain: hiperkalsiuri 19%, hiperurikosuri 22%, dan hipersitraturia pada 44% pasien, yang dapat berkontribusi pada pembentukan batu yang bukan hanya terdiri dari batu cystine, tetapi juga kalsium atau batu campuran kalsium, batu cystine

Hipersaturasi

Dua gen yang berperan: SLC3A1 dan SLC7A9

mutasi 130 dan 60Tipe Cystinuria:

- Tipe I, Tipe II, Tipe III- Tipe A (kromosom 2), Tipe B (kromosom 19), dan tipe AB (kedua kromosom)

Batu Kalsium (Calsium Nephrolihiasis) salah satu penyakit uronefrologi yang seringdan saudara kembar mempunyai predisposisi

genetikketerlibatan calsium sensing receptor (CASR),

vitamin D receptor (VDR), and osteopontin (OPN) gen polimorfik

gen claudin 14 (CLDN14) sebagai gen mayor nefrolitiasis

KesimpulanGen CLDN14, CASR, OPN, dan VDR telah

mengimplikasikan kemampuan menjadi kalsium nefrolitiasis. Gen lain mungkin berkaitan dan perkembangan teknologi dan bioinformatik meningkatkan kemungkinan kita untuk mengenali mereka. Bagaimanapun juga, kerentanan genetik harus dapat diartikandalam hubungannya lingkungan individu dan genetik. Pada akhirnya, penelitian genetik modern, diperlukan banyak individu ,