Laporan kasus

ANAK LAKI-LAKI DENGAN KAKI DAN TANGAN BIRU-BIRUKELOMPOK 3Riaa blom dikasih cver depan yaa, tolong bikinin1Anak laki-laki 6tahun datang ke poliklinik dengan keluhan biru-biru pada lengan atas dan kaki yang makin banyak serta makin melebar. Ayah pasien mengira bahwa pasien dibully di sekolahnya. Riwayat mimisan dan biru - biru sebelumnya disangkal. Selama ini pasien tinggal dengan ibunya namun sejak ibunya tidak ada, pasien baru kembali tinggal dengan ayahnya. Pasien mempunyai adjk laki2 namun tidak pernah mengalami keluhan seperti itu.

LAPORAN KASUSTERMINOLOGIBiru-biru pada lengan dan kaki (Memar)Luka pada jaringan lunak karena rusaknya kapiler lokal dan keluarnya/merembesnya sel darah merah ke jaringan, warna merah kebiruan/ungu.MASALAH PASIENMasalahIdentifikasiBiru-biru makin banyak dan melebar pada ekstremitastrauma mekanik pada child abuse , gangguan pembekuan darah ( hemofilia , von willerbrand dan lainnya ) , kelainan endokrin ( cushing syndrome )Kemungkinan di bullyMenguatkan hipotesis physical child abuse Riwayat mimisan dan biru-biru disangkal sebelumnyaLebam baru pertama kali ini bisa jadi karena trauma baru terjadi beberapa hari terakhirMemiliki adik laki-laki berusia 1 tahun namun tidak pernah mengalami hal yang samamanifestasi klinis penyakit darah belum muncul.Child abuse mungkin hanya terjadi pada anak pertama.

VINAHEMOSTASIS

COAGULATION CASCADE

HIPOTESISHemofiliaGejala: Memar disertai rasa nyeri, hematuria, Mimisan, perdarahan mukosa mulutEpidemiologi: sekitar 20.000 kasus/200 juta penduduk Indonesia. Kasus hemofilia A (80-85%) lebih sering dijumpai dibandingkan kasus hemofilia B (10-15%).Pem.Fisik: hematom subkutan/intramuskular, hemartrosis.Von Willebrand DiseaseGejala: Memar, perdarahan gusi, hematuria, Mimisan.Epidemiologi: Prevalensi kasus pada anak 0.8-1.3, wanita.Pem.Fisik: hepatomegali, splenomegali, Limfadenopati.HIPOTESISIdiopathic Thrombocytopenic PurpuraGejala: Memar, mimisan, lelah, letihTerdapat riwayat penyakit infeksi dan penyakit saluran napas yang disebabkan oleh virusEpidemiologi: insidensi ITP akut antara 4-5/100.000 anak/tahun, umumnya terjadi pada anak usia 2-6 tahun.Pem.Fisik: Purpura, ptechiae, perdarahan konjungtivaTrauma Mekanik

Sering terjadi pada anak-anak oleh karena terjatuh atau terkena benturan benda tumpul. Pada anamnesis bisa ditanyakan apakah sebelum terjadi memar anak sempat terjatuh atau terbentur.

Apakah anggota keluarga lain ada yang menderita gejala yang sama?Apakah gejala muncul pertama kali? Atau sudah pernah? Sejak kapan?Apakah perdarahan sulit berhenti jika terjadi luka?Apakah pernah terjadi perdarahan lainnya? (ex: melena, hematuri)Bagaimana keaktifan pasien? Ada keterbatasan gerak?Apakah pernah mengalami kekerasan sebelumnya?Apakah terkena benturan?Apakah disertai penurunan BB atau BB tidak bertambah?

ANAMNESIS TAMBAHANPemeriksaan AntropometriDisertai limfadenopati?Suhu tubuh?PucatBentuk Warna (berbeda dengan lokasi lain?)Apakah disertai rasa nyeriLuka di lokasi lainnya

PEMERIKSAAN FISIKPEMERIKSAAN PENUNJANGHemofilia AHemofilia BPENYAKIT von WillebrandHitung Trombosit NormalNormalNormal

Waktu Protrombin (PT)Normal

Normal

Normal

Waktu Tromboplastin parsial (PTT)MemanjangMemanjangMemanjang/NormalActivated partial thromboplastin time (APTT)MemanjangMemanjangMungkin memanjangFaktor VIIIRendahNormal

Mungkin berkurangFaktor IXNormal

RendahNormal

VWF (von Willebrand factor)Normal

Normal

Rendah/fungsi AbnormalAgregasi TrombositNormal

Normal

TergangguPEMERIKSAAN PENUNJANGPemeriksaan PenunjangLeukemiaHitung darah lengkap ditemukan leukosit yang banyak, eritrosit&trombosit yang sedikitAspirasi cairan sum sum tulangIdiopathic Thombocytopenic Purpura(ITP)Isolated thrombocytopenia adalah hasil pemeriksaan lab yang khas pada penyakit iniGiant platelets di pemeriksaan sediaan apus darah tepi bertanda thrombocytopenia kongenital

PERBEDAAN HEMOFILI DENGANVON WILLEBRANDPenyakit von Willebrand harus dibedakan dengan hemofili A atau B, dimana pada vWD:Waktu perdarahn (bleeding time) memanjangRistocetin test negatifKadar vWF menurunDIAGNOSISHemophiliaBiru di lengan dan kaki yang makin melebar (hematom/memar)

Von Willbrand disease Dapat menyebabkan defisiensi faktor VIII sekunder, dengan gejala mirip hemophiliaImmune Thrombocytopenic PurpuraKeluarnya darah dari pembuluh darah yang rusak, yang tampak sebagai bercak di kulitTrauma mekanikAcute Lymphocytic LeukemiaKurangnya produksi sel darah lain, termasuk trombosit yang mempengaruhi pembekuan darah

DIAGNOSIS KERJADIAGNOSIS BANDINGHEMOFILIAHemofilia adalah penyakit perdarahan akibat kekurangan faktor pembekuan darah yang diturunkan (herediter) secara sex-linked recessive pada kromosom X (Xh).Hemofilia A (klasik), akibat defisiensi atau disfungsi faktor VIIIHemofilia B (Christmas Disease), akibat defisiensi atau disfungsi faktor IXGen F VIII dan F IX terletak pada kromosom X serta bersifat resesif, maka penyakit ini dibawa oleh perempuan (carrier, XXh) dan bermanifestasi klinik pada laki-laki (pasien, XhY)Epidemiologi: Pada laki-laki, angka kejadian hemofilia A sekitar 1:10.000 orang dan hemofilia B sekitar 1:25.000-30.000 orang.

Gejala dan Tanda KlinisPerdarahanHemarthrosisHematom subkutan/intramuskularPerdarahan mukosa mulutPerdarahan intracranialEpistaxisHematuria

KLASIFIKASI HEMOFILIABeratSedangRinganAktivitas F VIII/F IX (%)5Frek. Hemofilia A (%)701515Frek. Hemofilia B (%)503020Usia awitan 1 tahun1-2 tahun> 2 tahunGejala neonatusKeterangan: PCB = Post circumcisional bleedingICH = Intracranial HaemorrhageSering PCBKejadian ICHSering PCBJarang ICHTak pernah PCBJarang sekali ICHPerdarahan otot/sendiTanpa traumaTrauma RinganTrauma cukup kuatPerdarahan SSPRisiko tinggiRisiko sedangJarang

Perdarahan post operasiSering dan fatalButuh bebatPada operasi besarPerdarahan oral (trauma, cabut gigi)Sering terjadiDapat terjadiKadang terjadiDIAGNOSIS HEMOFILIARiwayat keluargaRiwayat perdarahan berulang (hemartrosis, hematom)Riwayat perdarahan memanjang setelah trauma atau setelah tindakan tertentuPada laboratorium didapatkan pemanjangan masa pembekuan/clotting time dan masa tromboplastin parsial teraktivasi (aPTT), sedangkan abnormalitas uji thromboplastin generation dan prothroombin time (PT) dalam batas normal

Leukemia limfositik akut (LLA)PENDAHULUANLeukemia limfositik akut (LLA) merupakan leukemia yang sering terjadi pada anak-anak. Insiden LLA berkisar 2-3/100.000 panduduk. Pada anak-anak, insidennya kira-kira 82%, sedangkan pada dewasa 18%. Dan lebih sering ditemukan pada anak laki-laki dibandingkan perempuan. Leukemia jenis ini merupakan 25% dari semua kanker yg mengenai anak-anak di bawah umur 15 tahun.Insiden tertinggi pada anak usia antara 3-5 tahun .

ETIOLOGIPenyebab utama penyakit ini belum jelas. Diduga kemungkinan besar karena virus (virus onkogenik).Faktor lain yang turut berperan adalah:faktor eksogen: seperti sinar x, sinar radio aktif, hormon, bahan kimia, infeksi ( virus dan bakteri).faktor endogen: seperti ras, faktor konstitusi ( kelainan kromosom, herediter).

KLASIFIKASIL1L2L3Ukuran sel blaskecilbesarBesarhomogenheterogonHomogenBentuk intiteraturTidak teraturTeraturbulatmelekukBulat/lonjongAnak intiSamar/tidak ada1/ lebih1/ lebihTidak jelasjelasSangat jelassitoplasmasedikitBanyak, basofilikBanyak, bervakuolLLA di klasifikasikan menurut FAB (French-American-British)GEJALA KLINISpucat dan cepat merasa lelah.infeksi berulang.pendarahan.nyeri tulang dan sendi.penurunan berat badan.limfadenopati, hepatosplenomegali.

PENYAKIT VON WILLBRANDPenyakit von Willebrand timbul karena sintesis vWF menurun, dimana fungsi faktor von Willebrand (vWF) adalah:Menunjang adhesi trombosit pada matrik subendotil karena vWF memperantarai ikatan GpIIb dan GPIIIa pada permukaan trombosit dan jaringan kolagen.Sebagai karier protein dari F. VIIIC dalam darah

Gangguan struktur atau sintesis vWF mengakibatkan:Gangguan adhesi trombositMenurunnya aktivitas F.VIIIC dalam plasma

MANIFESTASI KLINIKPerdarahan sedangEpistaksis sejak kecilMenorrhagiPerdarahan dari lukaEkstraksi gigiPostoperasiPerdarahan besarHematomPerdarahan sendi jarang dijumpai

PATOFISIOLOGIKromosom Xh dari Ibu Defisiensi faktor VIIIDefek pengaktifan faktor IXDefek pembentukan fibrinPerlukaan pada pembuluh darah (kapiler) berbagai organPerpanjangan waktu perdarahan (gang. Pembekuan darah)Kulit Otak Sendi Otot/bawah kulitMukosa EpistaksisPerdarahan gusiPerdarahan GIPerdarahan sal. Kemih Hematom hemarthrosisPerdarahan kapiler Tek. Intrakranial Mual/muntahLuka terbuka Perdarahan sulit terhentiWarna kebiruan/memarMemudahkan infeksiKerusakan sendiPTT >>,TATALAKSANAPemberian factor VIIIKriopresipitat F VIII, vWF, fibrinogen, F XIIIFactor VIII konsentratRekombinan factor VIII untuk mecegah terjadinya reaksi penolakan oleh tubuhDesmopressin (vasopressin)- Efek : meningkatkan factor VIII, factor vWF

Antifibrinolitik - Untuk stabilisasi fibrin clot

Hemophilia ATidak dapat dicegah hanya dapat dideteksi lebih awal dengan amniocentesisYang dapat dilakukan adalah pencegahan untuk terjadinya perdarahan dan komplikasi yang lanjut :Perawatan sendi untuk mecegah ankylosisRehabilitasi medis jika telah terjadi hemarthrosisMeminimalisir terjadinya traumaHindari penggunaan aspirin dan steroidJaga kebersihan mulut dan gigi

PENCEGAHANHemarthrosis (perdarahan sendi)Arthropati hemolitik (kaku sendi)Perdarahan intrakranialPerdarahan otot, sendi, dinding perutPenularan penyakit melalui transfusi darah

KOMPLIKASIAd vitam : dubia ad malamAd fungsionam : dubia ad malamAd sanationam : ad malamPROGNOSISHoffbrand AV, Moss PAH. Kapita Selekta Hematologi. Ed.6. Jakarta: EGC, 2013Acute lymphocytic leukemia. Available at http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/acute-lymphocytic-leukemia/basics/definition/con-20042915. Accessed April 8, 2014.Sign and symptoms of acute lymphocytic leukemia. Available at http://www.cancer.org/cancer/leukemia-acutelymphocyticallinadults/overviewguide/leukemia-all-overview-diagnosed. Accessed April 8, 2014.Idiopathic Thrombocytopenic Purpura. Available at http://emedicine.medscape.com/article/779545-workup. Accessed April 8, 2014.Bakta IM. Hematologi Klinik Ringkas. Jakarta: EGC; 2006. p. 245-6.Staf pengajar ilmu kesehatan anak FKUI. Buku kuliah ilmu kesehatan anak jilid I.FKUI.Jakarta .1985;469-487.2.Mansjoer A, dkk. Hematologi anak. Dalam: kapita selekta kedokteran. Edisi III jilid II. FKUI.Jakarta.2000; 495-496.

DAFTAR PUSTAKATERIMA KASIH